BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
TRƯỜNG ĐẠI HỌC VINH
PGS. TS. NGUYỄN KIM ĐƯỜNG
CƠ SỞ DI TRUYỀN CHỌN GIỐNG
THỦY SẢN
VINH, 2007
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TAO
TRƯỜNG ĐẠI HỌC VINH
PGS. TS. NGUYỄN KIM ĐƯỜNG
CƠ SỞ DI TRUYỀN CHỌN GIỐNG
THỦY SẢN
(Tài liệu dùng cho cán bộ giảng dạy và sinh viên các
ngành thủy sản, chăn nuôi, chăn nuôi-thú y)
VINH, 2007
1
MỤC LỤC
MỞ ĐẦU
Mối quan hệ giữa di truyền học và các ngành khoa học khác
Các giai đoạn phát triển của di truyền học
Ý nghĩa của di truyền học đối với vật nuôi
1
4
5
9
Chương 1. CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA SỰ DI TRUYỀN
CƠ SỞ VẬT CHẤT DI TRUYỀN Ở MỨC ĐỘ TẾ BÀO
Cấu tạo và chức năng di truyền của tế bào
Nhân của tế bào và vai trò của nhân trong di truyền
Nhiễm săc thể và vai trò của nhiễm sắc thể trong di truyền
Chu kỳ tế bào và phân bào nguyên nhiễm
Phân bào giảm nhiễm
Quá trình sinh sản hữu tính
Vòng đời của cơ thể sống, ý nghĩa của pha đơn bộ và pha lưỡng bội
CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA DI TRUYỀN
ADN – vật chất di truyền
Cấu trúc của ADN
Sinh tổng hợp ARN
Sinh tổng hợp ADN nhờ phiên mã ngược
Mật mã di truyền
Một số đặc điểm của quá trình sinh tổng hợp protein
Điều hòa sinh tổng hợp protein
12
12
12
14
15
20
26
31
34
35
35
38
47
48
48
58
58
Chương 2. CẤU TẠO VÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
Cấu tạo của gen
Tổ chức các gen ở genom
Hoạt động của gen
Cơ sở di truyền của quá trình phát triển cá thể
Mối quan hệ giữa kiểu hình, kiểu gen và ngoại cảnh
63
63
70
76
81
82
Chương 3. CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN CỦA CÁC TÍNH TRẠNG
Các quy luật di truyền Mendel
Quy luật di truyền của các tính trạng cùng locus
Quy luật di truyền của gen đa alen
Quy luật di truyền của các tính trạng số lượng
85
86
97
104
108
Chương 4. DI TRUYỀN VÀ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH Ở ĐỘNG VẬT
Lưỡng hình sinh dục
Sự phân ly giới tính ở động vật
Thuyết gen quy định giới tính và sự cân bằng gen
Hiện tượng lưỡng tính và trung gian
Khả năng làm thay đổi tỷ lệ phân ly
Một số phương pháp làm thay đổi tỷ lệ đực cái
120
120
121
124
126
126
128
2
Chương 5. LIÊN KẾT, TRAO ĐỔI CHÉO VÀ BẢN ĐỒ NHIỄM SẮC THỂ
Liên kết hoàn toàn
Liên kết không hoàn toàn
Sự di truyền của các tính trạng liên kết giới tính
136
137
137
144
Chương 6. DI TRUYỀN QUA TẾ BÀO CHẤT VÀ ẢNH HƯỞNG CỦA DÒNG MẸ
Những đặc điểm cơ bản của di truyền qua tế bào chất
Sự di truyền của lạp thể
Sự di truyền của ty thể
Sự di truyền qua tế bào chất của do tác nhân kiểu virus
Hiện tượng tiền định tế bào chất
Ảnh hưởng của dòng mẹ
148
148
149
151
154
155
155
Chương 7. BIẾN DỊ VÀ ĐỘT BIẾN
Khái niệm và phân loại của biến dị
Thường biến và mức phản ứng
Đột biến
Đột biến gen
Đột biến nhiễm sắc thể
Tạo đa bội thể ở cá
Định luật về dãy biến dị đồng nguồn của Vavilop
Đột biến tự nhiên và đột biến nhân tạo
157
158
158
160
161
171
183
189
191
Chương 8. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
Khái niệm về quần thể và quần thể Mendel
Một số đặc trưng của quần thể sinh sản tự do
Tính tần số gen và kiểu gen trong quần thể
Các yếu tố làm thay đổi tần số gen của quần thể
Ứng dụng định luật Hardy-Weinberg
Chọn lọc trong quần thể và dòng thuần
Quần thể dưới tác động tổng hợp của các tác nhân làm biến đổi tần số gen
190
190
195
202
205
214
215
216
Chương 9. GIAO PHỐI CẬN THÂN VÀ ƯU THẾ LAI
Giao phối cận thân
Ưu thế lai
218
218
224
Chương 10. THUẦN HÓA - DI GIỐNG, BẢO TỒN NGUỒN GEN CỦA CÁ
KHÁI NIỆM VỀ GIỐNG
Giống vật nuôi, cây trồng và thủy sản nuôi
235
235
235
3
CHỌN GIỐNG THỦY SẢN NUÔI
Khái niệm về chọn giống
NHÂN GIỐNG VẬT NUÔI
Khái niệm về nhân giống
Khái niệm về nhân giống thuần chủng
Các hình thức nhân giống thuần chủng
THUẦN HÓA - DI GIỐNG CÁ
Khái niệm về thuần hóa - di giống cá
Các yếu tố cơ bản hạn chế sức sống, sức tái sinh của các đối tượng
Các biện pháp thuần hóa cá
Bảo tồn nguồn gen cá Việt Nam
237
237
249
249
249
249
251
251
255
260
262
Chương 11. KỸ THUẬT DI TRUYỀN ỨNG DỤNG TRONG CHỌN GIỐNG CÁ
Các enzym giới hạn và các đoạn cắt ADN
Phương pháp RFLP
Phản ứng chuỗi trùng hợp
Thu nhận các gen
Các hướng tạo cá chuyển gen
267
267
268
270
273
283
TÀI LIỆU THAM KHẢO
287
4
MỞ ĐẦU
Trong thiên nhiên, các đặc điểm của các loài sinh vật được giữ gìn từ đời này qua đời
khác. Do nhiều nguyên nhân mà có nhiều loài sinh vật đã biến mất khỏi hành tinh của
chúng ta và cũng đã có nhiều loài mới xuất hiện. Ở nhiều loài sinh vật, các thế hệ sau ngoài
việc giữ được hình ảnh đặc trưng của loài, chúng cũng đã xuất hiện nhiều đặc trưng mới.
Điều gì, yếu tố nào, quá trình nào đã làm nên những hiện tượng kỳ diệu đó ở sinh vật? Qua
quá trình nghiên cứu công phu và tỷ mỷ nhiều nhà sinh học đã phát hiện ra hiện tượng đó
của sinh vật và được gọi là hiện tượng di truyền, đời trước truyền đạt lại cho đời sau các
đặc điểm của chúng. Trong suốt quá trình hình thành, hành tinh của chúng ta đã trải qua rất
nhiều những biến đổi về vật chất, về khí hậu, . . ., để thích ứng được với những biến đổi
của ngoại cảnh sống và để tồn tại - phát triển các loài sinh vật cũng đã phải biến đổi, nếu
không chúng sẽ bị diệt vong.
Theo Boston (1906), di truyền học là khoa học nghiên cứu về tính di truyền và tính
biến dị của sinh vật, tìm hiểu quy luật về sự tương đồng và sự khác nhau giữa các cá thể có
quan hệ thân thuộc. Danh từ "di truyền học" đã được ông đặt cho bộ môn khoa học này, có
thể nói đó là ngành khoa học non trẻ nhất trong các ngành khoa học nghiên cứu về sinh vật
ở thời kỳ đó. Như vậy, đến nay di truyền học là bộ môn khoa học đã trải qua hơn một thế
kỷ hình thành và phát triển, nó đã đạt được nhiều thành tựu và nhiều tiến bộ vượt bậc. Từ
chỗ các nhà nghiên cứu chỉ mới mường tượng rằng, hiện tượng di truyền phải do một yếu
tố nào đó trong cơ thể điều khiển, tới lúc đã có khái niệm nó là do yếu tố "gen" - song chưa
biết được gen nằm ở đâu và có cấu tạo như thế nào (chỉ mới cho rằng nó là đơn vị di truyền
bé nhất), thì ngày nay chúng ta không những đã xác định được cấu tạo phân tư chính xác của
gen mà còn biết từng gen nằm ở vị trí nào. VD. như phát hiện về bản đồ của bộ gen người
trong năm 1999-2001.
Chúng ta có thể thấy những hiện tượng di truyền của sinh vật ngay trên các sinh vật
sống quanh ta hay qua các thước phim ảnh mà các nhà khoa học - các nhà thám hiểm đã
chụp hoặc quay được để chứng minh những sự giống nhau, khác nhau giữa các cá thể, giữa
các thế hệ với nhau. Những thay đổi như vậy của các loài sinh vật nói chung và của các
loài thực vật nói riêng là do đâu? Đó là những thay đổi về bản chất của mỗi loài, mỗi
giống, song cũng có thể chỉ là những thay đổi tạm thời trong một thời gian nhất định của
mỗi cá thể hay của một loài, một giống, các nhà khoa học gọi hiện tượng này là "tính biến
dị" của sinh vật.
Nghiên cứu về tính di truyền là tìm hiểu quy luật truyền đạt các đặc điểm, các tính
trạng từ thế hệ trước cho thế hệ sau. Xác định được quy luật di truyền của các tính trạng
chúng ta có thể tạo điều kiện để cho thế hệ sau thừa hưởng được những tính trạng tốt của
các thế hệ trước.
Khi ngành di truyền học đã phát triển ở trình độ cao thì các nghiên cứu về di truyền
càng đi sâu hơn vào bản chất của sự di truyền, đó là việc đi sâu vào nghiên cứu về các vật
liệu chứa đựng các vật chất tạo ra sự truyền đạt các đặc điểm của thế hệ trước cho thế hệ
sau. Đó là những nghiên cứu về nhiễm sắc thể, về gen hay ở cấp độ tinh vi hơn là nghiên
cứu về ADN, ARN, protein trong các tế bào của cơ thể sinh vật.
Nghiên cứu về những biến đổi - biến dị của các tính trạng ở sinh vật các nhà khoa
học đã nhận thấy có 2 nhóm hiện tượng:
Nhóm thứ nhất bao gồm những thay đổi mà những đặc điểm bị thay đổi này tiếp tục
được xuất hiện hay di truyền cho thế hệ sau. VD. cá, tôm, cua, . . .. Những thay đổi như
5
vậy người ta gọi là biến dị di truyền, chúng có được là do những sự thay đổi xảy ra bên
trong vật chất của sự di truyền (nhiễm sắc thể, ADN) tạo nên.
Nhóm thứ hai, gồm những thay đổi chỉ xuất hiện và tồn tại trong một thế hệ, thậm
chí chỉ trong một thời kỳ, trong một giai đoạn của cuộc đời một cá thể. VD, năng suất của
một loài nuôi trong một vụ; những thay đổi này không di truyền cho thế hệ sau, các nhà
khoa học gọi chúng là các biến dị không di truyền hay thường biến.
Ngày nay, các nhà nghiên cứu đã nhận ra rằng: Xen giữa hiện tượng di truyền và
biến dị của các tính trạng là tác động của các yếu tố - được gọi là ngoại cảnh. Các yếu tố
ngoại cảnh có thể là: Các yếu tố vật lý, hoá học, các yếu tố phân bón, nước, chăm sóc, khí
hậu - thời tiết, . . ..
Các mối quan hệ đó đã được tổng hợp và biểu thị trong công thức sau:
P=G+E
Trong đó:
- P là các đặc điểm, các tính trạng của cá thể, còn gọi là kiểu hình (Phenotype)
- G là các yếu tố di truyền của cá thể, còn gọi là kiểu di truyền hay kiểu gen
(Genotype)
- E là các tác động của các yếu tố ngoại cảnh, còn gọi là yếu tố ngoại cảnh
(Environment).
Những quan sát thông thường cũng cho phép ta nhận ra các đặc điểm đặc trưng cho
nòi, loài, giống, . . ., được di truyền từ đời này qua đời khác, song chúng ta cũng có thể
nhận ra những sự sai khác giữa các cá thể ở các thế hệ khác nhau. Điều này cho thấy tính
di truyền cũng không hoàn toàn nghiêm ngặt, vì vậy con cái (thế hệ sau) không phải là một
bản sao (copy) của cha mẹ (thế hệ trước), mà các đặc điểm của thế hệ trước được phân bố
ở thế hệ sau theo một cách thức thay đổi. Tất cả các đặc điểm của thế hệ trước thường có
thể được tái xuất hiện ở thế hệ sau nhờ các quá trình sinh sản, tùy thuộc vào mức độ tiến
hoá của các loài mà hình thức sinh sản của chúng cũng khác nhau. Vì vậy mà mức độ
giống nhau hay khác nhau giữa các thế hệ cũng rất khác nhau. Một số đặc điểm có thể xuất
hiện ở phần đông các cá thể, một số khác chỉ thấy ở một số cá thể, một số đặc điểm có thể
xuất hiện ở thế hệ này hoặc thế hệ khác, nhưng cũng có những đặc điểm không bao giờ
thấy xuất hiện ở các thế hệ kế tiếp, đấy là các đặc điểm đã được hình thành do tác động của
các yếu tố môi trường.
Một số đặc điểm chỉ có ở một hoặc một vài cá thể, thế hệ trước của chúng không có,
nhưng các đặc điểm này lại thường được di truyền lại cho đời sau - những đặc điểm này
thường là các trường hợp bệnh lý.
Với những đặc điểm như trên, di truyền học có nhiệm vụ nghiên cứu:
- Bản chất của thông tin di truyền.
- Sự biểu hiện của thông tin di truyền.
- Sự truyền đạt các thông tin di truyền.
- Những thay đổi của thông tin di truyền.
Do vậy di truyền học cần phải được triển khai nghiên cứu ở nhiều cấp độ khác nhau:
- Mức độ phân tử: ADN, ARN, Protein.
- Mức độ tế bào: Cấu trúc tế bào, nhiễm sắc thể, các quá trình sinh sản của tế bào
(phân bào nguyên nhiễm, giảm nhiễm, thụ tinh)
- Mức độ cá thể,
- Mức độ quần thể.
6
Các nghiên cứu về di truyền cũng có thế có tính chất lý thuyết cơ bản (theory), và
ứng dụng (application) cho từng đối tượng sinh vật hay cây, con mà người ta có thể gọi là
chọn giống và nhân giống cây trồng, vật nuôi hay chọn giống cá, . . ..
Do việc nghiên cứu di truyền diễn ra ở nhiều góc độ hay cấp độ khác nhau mà các
nhà khoa học đã đề ra các phương pháp nghiên cứu khác nhau:
1. Phương pháp hoá sinh: Phương pháp này đi sâu vào nghiên cứu các mặt sinh học,
hoá học của cơ sở vật chất di truyền ở mức độ phân tử: ADN (Axit Dezoxyribonucleic),
ARN (Axit Ribonucleic), và các protein. Nghiên cứu mối liên hệ hay các quá trình hoá
sinh xảy ra giữa chúng: ADN ↔ ARN ↔ Protit. Các nghiên cứu ở góc độ này sẽ giúp
chúng ta hiểu rõ cấu trúc hoá học, bản chất sinh học của ADN, ARN và protein.
2. Phương pháp tế bào học: Đây là phương pháp đi sâu vào nghiên cứu cấu trúc của tế
bào, thành phần của tế bào và các quá trình xảy ra bên trong các thành phần ấy, nhất là các
nghiên cứu về cấu trúc, chức năng hoạt động của nhiễm sắc thể, quá trình phân chia tế bào,
thụ tinh, sinh tổng hợp các protein.
3. Phương pháp nghiên cứu cá thể: Đây là phương pháp nghiên cứu nhằm xem xét
các biểu hiện của các đặc điểm, tính trạng trong quá trình phát triển của cá thể, từ đó phát
hiện ra quy luật di truyền của các tính trạng và sự biến đổi của các tính trạng. Qua đây
chúng ta cũng biết được quy luật đóng mở của các gen trong các giai đoạn sinh trưởng phát triển khác nhau của cá thể dưới ảnh hưởng của các điều kiện môi trường, nắm được
các quy luật này ta có thể chủ động làm cho cá thể có sự phát triển theo ý muốn phục vụ tốt
hơn cho lợi ích của con người.
4. Phương pháp phân tích di truyền: Đây là phương pháp nghiên cứu với việc tổ chức
cho các cá thể kết hợp (giao phối) với nhau và theo dõi sự biểu hiện của các tính trạng, ghi
chép lại, xử lý thống kê phân tích các số liệu và kết quả thu được để rút ra các quy luật. Đây
là phương pháp cơ bản để nghiên cứu các quy luật di truyền của các tính trạng. Chỉ có thể
dựa vào phương pháp này mới biết được mức độ trội, lặn hay trung gian cũng như các hoạt
động khác của các gen điều khiển sự hình thành và phát triển của các tính trạng. Phương
pháp nghiên cứu này đó làm nảy sinh một bộ môn mới, đó là thống kê sinh vật học.
5. Phương pháp di truyền quần thể: Các cá thể sinh vật thường tồn tại trong những
đám đông, có thể là nội bộ của một dòng, một giống, một loài, nhưng cũng có thể là một
nhóm với số lượng cá thể rất khác nhau. Các quần thể có thể có những quy luật riêng của
chúng, những quy luật này mới đặc trưng cho loài, nòi, giống, dòng, . . ., mà nếu chỉ nghiên
cứu ở cấp độ cá thể thì không có được. Hơn nữa, các quy luật, tính chất của sinh vật không
thể chỉ dựa vào nghiên cứu trên số ít, mà muốn rút ra bất kỳ quy luật nào cũng phải dựa
vào đám đông hay còn gọi là quy luật số lượng (số lớn).
Về phương diện ứng dụng, di truyền học tập trung vào các vấn đề sau đây:
1. Ứng dụng những cơ sở lý luận của di truyền để chọn lựa những phương pháp lai tối
ưu, phù hợp với từng đối tượng cụ thể. Vấn đề này thể hiện ở các góc độ như để tạo ra sự đa
dạng di truyền của quần thể chọn lọc, tạo ra giống lai có ưu thế lai cao - sử dụng một đời lai F1.
2. Chọn những phương pháp chọn lọc hiệu quả nhất để thu sản phẩm: Tế bào, dòng,
quần thể, . . ., theo kế hoạch đã vạch ra.
3. Điều khiển sự phát triển của tính trạng để thu hiệu quả tối đa hay tối thiểu của tính
trạng. Điều này cần thực hiện trong những điều kiện môi trường sinh thái cụ thể.
4. Gây ra các đột biến thực nghiệm, chuyển nạp gen tạo các đột biến có định hướng
trong bộ máy di truyền theo kế hoạch và để bảo vệ hoặc sửa chữa các hỏng hóc trong bộ
máy di truyền.
7
Mối quan hệ giữa di truyền học và các ngành khoa học khác
Sinh vật học, di truyền học là các bộ môn khoa học nghiên cứu về sự sống của sinh
vật. Sự sống của các sinh vật đã được hình thành từ bao giờ, được hình thành trên cơ sở
nào, đều đã được các bộ môn khảo cổ học, hoá học dựa vào các phương pháp phân tích lý,
hoá, . . . để tìm hiểu về cấu trúc vi mô của các tế bào. Chúng ta đã nhờ vào các dụng cụ
tinh vi như: Kính hiển vi quang học, kính hiển vi điện tử, các thiết bị phân tích điện di, sắc
ký để tìm hiểu cấu tạo của tế bào, nhiễm sắc thể, ADN, ARN và protein, . . . và để phát
hiện các quy luật di truyền của các tính trạng. Mendel đã là người đầu tiên nhờ sử dụng
toán học để xử lý thống kê các kết quả các thí nghiệm của mình, nhờ đó đã phát hiện ra 3
quy luật cơ bản của sự di truyền của các tính trạng ở sinh vật và do đó đã trở thành người
đặt nền móng cho bộ môn toán ứng dụng trong nghiên cứu sinh học: Toán thống kê sinh vật
học (Biometry). Nhiều nhà nghiên cứu của các lĩnh vực khác như vật lý, hoá học, toán học, .
. . cũng đã đạt những giải thưởng về những phát minh hay phát hiện về sinh học, như giải
thưởng Nobel về mô hình cấu trúc không gian của ADN trong tế bào của Watson và Cric
(1962). Những dẫn chứng trên đã cho ta thấy mối quan hệ giữa các bộ môn khoa học khác
đối với sự phát triển của bộ môn di truyền học.
Vì vậy có thể nói rằng, các nghiên cứu về di truyền không thể gặt hái được những thành
công trọn vẹn nếu không có sự tham gia của các bộ môn khoa học khác như: Toán học, vật lý
học, hoá sinh học, tế bào học, mô phôi học, . . ..
Các giai đoạn phát triển của di truyền học
Quan niệm về tính di truyền và biến dị ở sinh vật đã rất gần gũi với con người thời xa
xưa. Hơn nữa, việc lai giống ở động vật và thực vật cũng đã được con người thực hiện từ
nhiều thế kỷ qua. Thế nhưng sự hiểu biết của con người về di truyền học như một bộ môn
khoa học thực thụ thì lại rất muộn so với những bộ môn sinh học khác. Mặc dù năm 1900
mới được xem là năm ra đời của Di truyền học, song nó đã có những bước phát triển vượt
bậc và đã thu được nhiều thành tựu to lớn. Phải nói rằng, không phải bộ môn khoa học nào
cũng có thể có được những thành công như vậy.
Giai đoạn trước Mendel
Ngay từ thế kỷ thứ V trước công nguyên, hai luận thuyết hoàn toàn mang tính chất
suy luận đã được nêu ra, đó là sự di truyền trực tiếp và gián tiếp của các tính trạng.
Hippocrate theo luận thuyết di truyền trực tiếp cho rằng, vật liệu di truyền được thu nhận
từ các phần của cơ thể, theo cách đó tất cả các cơ quan đều trực tiếp ảnh hưởng đến các
tính trạng của thế hệ sau. Về sau, Aristote (thế kỷ thứ IV trước công nguyên) theo thuyết di
truyền gián tiếp đã bác bỏ quan điểm của Hippocrate. Aristote cho rằng, vật liệu sinh sản
không được thu nhận từ các bộ phận của cơ thể, mà được tạo ra từ chất dinh dưỡng, về bản
chất chúng ấn định cho sự cấu tạo nên các phần khác nhau của cơ thể.
Thuyết di truyền trực tiếp đã tồn tại được qua 23 thế kỷ. Darwin (1809-1882) chịu
ảnh hưởng của quan điểm này, ông đã xây dựng thuyết Pangen (pangenesis) trong tác
phẩm "sự biến đổi của động vật, thực vật trong nuôi trồng" (1868). Theo thuyết này, mọi tế
bào trong cơ thể đều tạo ra những phần tử hết sức nhỏ bé, tức là những chồi mầm
(gemmule) từ các bộ phận trong cơ thể chúng được chuyển theo dòng máu đi tập trung vào
cơ quan sinh dục, rồi được sử dụng để tạo nên các tế bào sinh dục và từ đó các tính trạng
được di truyền cho đời sau. Mỗi cá thể được tạo ra do sự hoà hợp đặc tính di truyền của cả
bố và mẹ. Bản thân Darwin cũng cho rằng thuyết này hoàn toàn giống với quan điểm của
Hippocrate. Thực ra, thuyết pangen không được xác nhận với bất kỳ một thực tế nào cả.
8
Song quan điểm của Darwin lại rất phù hợp với quan điểm đang thống trị suốt thời kỳ ấy
về sự di truyền của các tính trạng tạp nhiễm. Nếu như dưới tác động của các yếu tố môi
trường cơ thể bị biến dị thì các chồi mầm được hình thành do các biến dị ấy có thể cũng
biến đổi theo và có thể di truyền lại những biến dị ấy cho đời sau. Tuy nhiên, tới cuối thế kỷ
XIX giới khoa học vẫn chưa có quan niệm đúng đắn về tính di truyền. Không hài lòng với
thuyết pangen, Darwin đã nhiều lần nhấn mạnh rằng: "về quy luật di truyền và biến dị chúng
ta hãy còn biết quá ít". Tiếc rằng, trước khi công bố thuyết pangen, công trình "các thí
nghiệm lai ở thực vật" của Mendel đã ra đời vào năm 1865 mà Darwin không biết.
Những thí nghiệm về lai ở thực vật không chỉ có riêng Mendel tiến hành mà còn cú
nhiều nhà khoa học khác cũng đã tiến hành. Ví dụ, Koelreiter đã thu được cây lai xa giữa
hai loài thuốc lá vào năm 1761, và ông đã là người đầu tiên phát hiện ra ưu thế lai. Vào
năm 1822 ở đậu Hà Lan, Goss đã phát hiện rằng khi cho tự thụ phấn, thế hệ lai thứ hai bị
phân ra các cá thể phân ly và không phân ly. Tuy nhiên, sự phát hiện ra các quy luật cơ bản
của di truyền qua các thí nghiệm lai chỉ thấy trong công trình của Mendel (1822-1884).
Các kết quả nghiên cứu của Mendel được trình bày trước "Hội các nhà tự nhiên học
của thành phố Bronơ" trong hai buổi họp ngày 8/2 và 8/3 năm 1865. Cả hai báo cáo được
công bố trong một bài dài 44 trang với tiêu đề "Các thí nghiệm lai ở thực vật" trong kỷ yếu
của Hội vào năm 1866. Mendel đã chứng minh sự di truyền có tính chất gián đoạn, được
kiểm tra bởi các nhân tố di truyền mà sau này được gọi là gen. Phát minh vĩ đại này đã đặt
nền móng cho sự phát triển của di truyền học sau này.
Trong thời kỳ này, di truyền học phát triển nhanh đến mức làm cho người ta nghi
ngờ về sự phát triển chậm chạp của kiến thức xung quang vấn đề sinh sản và tính di truyền
của sinh vật của những năm trước của thế kỷ XX. Chỉ khi mà De Graff (1672) phát hiện
thấy buồng trứng của động vật có vú đã tạo ra tế bào trứng tương tự như những trứng chim,
thì người ta mới thừa nhận ảnh hưởng hay vai trò của dòng mẹ đã được thực hiện thông
qua tế bào trứng. Năm năm sau đó, Levenhuc và học trò của ông cũng đã phát hiện ra trong
tinh dịch có vô số các tinh trùng.
Khoảng 100 năm sau những phát hiện này đã nổi lên cuộc tranh luận gay gắt giữa
những người theo học thuyết cho rằng cuộc sống của sinh vật chỉ sinh ra từ tế bào trứng
của con mẹ, còn chất dịch trong tinh dịch của con đực chỉ là một chất kích thích. Ngược
lại, những người theo thuyết tiểu động vật lại cho rằng sinh vật chỉ phát triển từ tinh trùng
mà thôi. Một trong những người theo thuyết tiểu động vật là Hartsoeker đã quan sát tinh
trùng qua kính hiển vi, ông tin rằng đã trông thấy đầu của tinh trùng một chất bé nhỏ, bề
ngoài có hình thù giống người, có khả năng phát triển thành người nếu có đủ điều kiện.
Cần nhớ rằng tuy cũng là kính hiển vi, song kính hiển vi thời ấy còn rất thô sơ chứ không
được hiện đại như ngày nay. Tuy vậy, tên tuổi của Hartsoeker cũng đã được ghi vào trong
danh sách những người đã sử dụng kính hiển vi để nghiên cứu như hàng ngàn, hàng vạn
các nhà nghiên cứu sau này. Ngày nay, kính hiển vi, đặc biệt là kính hiển vi điện tử đã giúp
chúng ta nhìn thấy những vật nhỏ mà trong thực tế bằng mắt thường chúng ta không thể
nhìn thấy được và không thể tưởng tượng được.
Điểm chung của hai trường phái này là ở chỗ họ đều là những người đấu tranh với thuyết
tiên thành luận, thuyết này cho rằng: Một cá thể muốn phát triển được thì chỉ cần một yếu tố
kích thích nào đó. Ngay cả khi Spallanzani (1729-1799), nhà sinh học đầu tiên đã chứng minh
về khả năng thụ tinh nhân tạo, cũng vẫn chưa hiểu được rằng để phát triển thành cơ thể mới thì
cần có sự tham gia của cả tế bào trứng và tinh trùng, mặc dù ông đã biết sự phát triển của tế
bào trứng chỉ có thể bắt đầu khi có sự tác động của một yếu tố nào đó trong tinh dịch. Chỉ đến
nửa đầu của thế kỷ XIX, trong sinh học mới thừa nhận thời điểm quan trọng của sự thụ tinh là
9
lúc xảy ra sự kết hợp tế bào trứng và tinh trùng. Tất cả các quan điểm của các nhà sinh học về
tính di truyền cho đến cuối thế kỷ XIX (chỉ trừ công trình độc nhất của G. Mendel) đều vấp
phải những sai lầm đáng buồn. Trong phần lớn thời kỳ này nổi lên học thuyết của nhà sinh vật
học người Pháp - Lamark (1744-1829) về sự di truyền của các tính trạng tạp nhiễm. Ngay cả
Darwin, người đầu tiên đã làm sáng tỏ quá trình tiến hoá của sinh vật cũng đã đưa ra giả thiết
tác động của môi trường cũng có thể được tích lũy và truyền lại cho thế hệ sau, do đó cũng
tham gia vào sự tiến hoá của loài. Các nhà sinh học cũng đã tranh luận về khả năng tích lũy các
tính trạng trong tế bào sinh dục của các cá thể và truyền đạt lại cho các thế hệ sau. Đến thế kỷ
XX thì trọng tâm nghiên cứu của sinh học được chuyển sang một vấn đề hoàn toàn trái ngược,
đó là bằng cách nào các thông tin di truyền chứa đựng trong các tế bào trứng đã thụ tinh tác
động lên sự phát triển của cơ thể. Đáng tiếc là những quan điểm trên lại đối lập với học thuyết
của Weisman (1834 - 1914) phủ nhận khả năng di truyền lại cho thế hệ sau các thường biến
soma và do đó phủ nhận vai trò của cơ thể hay soma trong các hiện tượng di truyền. Đặc biệt
quan trọng đối với tính di truyền và biến dị của các tế bào phôi, các tế bào này cùng toàn bộ
phức hợp của chúng được tạo thành cái gọi là chất phôi. Ông cho rằng cơ thể được tạo thành từ
chất phôi trong các thế hệ sau, thực chất đây chỉ là cơ chế bảo đảm cho tính liên tục của cơ thể.
Giai đoạn của G. J. Mendel
Gregor Johan Mendel (1822-1884) được sinh ra trong một gia đình nông dân thuộc
dòng họ Đức - Slavơ. Lúc 11 tuổi ông đã theo học trường Lipnek, năm 1834 ông học thể
dục thể thao ở Opava, năm 1838 ông đã chuyển sang nghề dạy học, sau đó đã trở thành
một thầy tu ở một tu viện địa phương, đồng thời ông cũng là một giáo viên về vật lý và
khoa học tự nhiên ở tu viện Bruno (Tiệp Khắc cũ). Trong thời gian này ông đã tiến hành
các thí nghiệm trong vườn của tu viện. Ông đã trồng các loại cây khác nhau, đặc biệt là các
cây hoa, sau 8 năm liên tục (1856-1864) nghiên cứu cho tạp giao các loại thực vật khác
nhau và hoàn thành một loạt thí nghiệm trên 34 thứ đậu Hà Lan với 7 cặp tính trạng tương
phản, sau đó Mendel đã được bổ nhiệm một chức quyền hành chính, trở thành người có
quyền hành ở tu viện, vì vậy ông đã không còn nhiều thời gian dành cho nghiên cứu, đây là
một thiệt thòi cho khoa học sau này. Người ta dự đoán rằng phát minh của ông sẽ còn to
lớn hơn nếu được toàn tâm toàn ý phục vụ cho sự nghiệp nghiên cứu khoa học.
Công trình nghiên cứu của Mendel đã thu được nhiều kết quả hơn mọi công trình
trước đó về mặt đi sâu hiện tượng di truyền. Khi cho lai các thứ đậu Hà Lan khác nhau, đối
với mỗi cặp tính trạng, ông đã theo dõi các dạng tương phản. Ví dụ, hạt trơn với hạt nhăn,
lá mầm vàng - lá mầm xanh, cây đậu cao - cây đậu thấp, . . . để làm rõ tính di truyền đã ảnh
hưởng như thế nào. Mendel đã chọn và tạo ra các dòng thuần của các loại đậu nghiên cứu
ban đầu (bố, mẹ) khác nhau về 7 cặp tính trạng, rất may mắn cho ông là các cặp tính trạng
của ông đã chọn đều tương phản rõ rệt, trong đó có một dạng của trạng thái trội và một
dạng ở trạng thái lặn.
Yếu tố thứ hai đảm bảo cho sự thành công của Mendel là ông đã sử dụng toán học để
tính toán cẩn thận số lượng các cặp đậu có các đặc điểm tương phản nhau ở các thế hệ lai
thứ nhất, thứ hai, các thế hệ lai tiếp theo và đã thu được các kết quả hết sức rõ ràng.
Cũng trong thời gian này, tác phẩm "nguồn gốc các loài" của Darwin cũng ra đời đã
thu hút sự chú ý của nhà khoa học đương thời, vì thế công trình khoa học của Mendel đã bị
lãng quên. Mãi 35 năm sau (1900) khi 3 nhà khoa học khác nhau là De Vries ở Hà Lan,
Tschermark ở Áo và Correns ở Đức, không có liên hệ nào với nhau, cùng đồng thời triển
khai nghiên cứu tương tự như Mendel, đã phát hiện ra các quy luật giống nhau về sự di
truyền của các tính trạng và giống với những gì mà Mendel đã phát hiện và công bố trước
10
đó. Từ năm 1865 đến năm 1900 công trình của Mendel đã được trích dẫn nhiều lần (6 lần).
Từ đó các kết quả nghiên cứu của Mendel mới được công nhận và trở thành thành tựu lớn
lao của xã hội khoa học. Cũng từ đó các phát hiện của Mendel được coi là quy luật cơ bản về
sự di truyền của các tính trạng ở sinh vật và mở đường cho một thời kỳ phát triển như vũ bão
của khoa học di truyền.
Giai đoạn phát triển của di truyền kinh điển
Vào nửa cuối thế XIX nhiều phát minh về tế bào học đã góp phần làm tăng sự hiểu
biết và sáng tỏ các quy luật di truyền (bảng 0.1).
Bảng 0.1. Những phát minh cơ bản về tế bào học ở nửa cuối thế kỳ XIX
Các năm
Sự kiện
Tác giả
1838 - 1839
Học thuyết tế bào
T. Schwann, M. Schleiden
1865
Các thí nghiệm lai ở thực vật
G. Mendel
1870
Mô tả nguyên nhân ở thực vật
E. Strasburger
1879 - 1882
Mô tả nguyên nhân ở động vật
V. Flemming
1875
Mô tả sự hợp nhân trong thụ tinh ở động vật,
E. Van Beneden
thực vật
N. Gorojankin
1883
Ra đời thuật ngữ nhiễm sắc thể
V. Valdeier
1883 - 1884
Xuất hiện thuyết di truyền nhân tế bào
B. Roox & E. Strasburger
1884 - 1887
Phát hiện sự phân ly của nhiễm sắc thể
L. Geizen, L. Giniar
1885
Xác định sự ổn định của bộ nhiễm sắc thể
E. Van Beneden
1887
Mô tả giảm phân
K. Rable, V. Flamming
E. Van Beneden
1900
Phát minh lại các quy luật Mendel
H. de Vries, E.K. Correns,
E. Tschermark
Sau khi ba nhà khoa học Hà Lan, Áo, Đức (1900) đã tái phát hiện ra các quy luật di
truyền của các tính trạng ở sinh vật như Mendel đã phát hiện, rất nhiều thí nghiệm nghiên
cứu đã chứng minh rằng, các quy luật di truyền mà Mendel đã phát hiện trên đậu Hà Lan
đồng thời cũng đúng với các loài động vật, thực vật khác như: Ruồi dấm, cá, ngô, người và
ngay cả trên vi khuẩn. Năm 1990 được coi là năm khai sinh của di truyền học. Những dẫn
chứng đầu tiên về mặt này là công trình của W. Bateson (1901) thông báo cho Hội đồng
Hoàng gia Luân Đôn các kết quả lai gà khác nhau về hình dạng mào. Thông báo này đến
năm 1902 mới được công bố nhưng thực chất Bateson đã tiến hành thí nghiệm từ năm
1898, hai năm trước khi các quy luật di truyền Mendel được phát hiện lại và năm 1909 W.
Bateson cho xuất bản tổng luận, trong đó đã dẫn ra 100 tính trạng ở thực vật và động vật di
truyền theo các quy luật Mendel. Rõ ràng Bateson cũng như Mendel đã đi rất đúng hướng.
Trong thời gian này hiện tượng tương tác gen cũng đã phát hiện. Một công trình sau đó
nữa cũng đã xác nhận tính đúng đắn của các quy luật di truyền mà Mendel đã phát hiện, đó
là thông báo của Geno (1902), một nhà động vật học người Pháp. Geno đã cho lai chuột
xám với chuột bạch, thế hệ thứ nhất đẻ ra hoàn toàn chuột xám và đến thế hệ thứ hai ông
đã thu được 198 chuột xám và 72 chuột bạch. Năm 1901 Hugo de Vries đã đưa ra thuyết
đột biến.
Ngay những năm đầu của thế kỷ XX đã hình thành các quan điểm đầu tiên về vai trò
của nhiễm sắc thể đối với sự di truyền. Năm 1903, W. Salton công tác trong phòng thí
nghiệm của giáo sư Wilson (Trường Đại học Tổng hợp Columbia) đã có nhận định về sự
tương ứng của các nhiễm sắc thể. T. Boveri đã chứng minh vai trò của nhiễm sắc thể đối
11
với sự suy đoán A. Weismann - nhà sinh vật học Đức đã nêu thuyết di truyền nhiễm sắc
thể, chính ông đã khẳng định các tính trạng tạp nhiễm không di truyền (trái với quan điểm
của Larmak).
Từ năm 1911, T.H. Morgan cùng các cộng sự là A. Sturtevant, C. Bridge và H. J.
Muller, trên đối tượng mô hình ruồi dấm (Drosophila melanogaster) đó chính thống xây
dựng nên thuyết di truyền nhiễm sắc thể. Qua đây những đặc điểm cơ bản đầu tiên của gen đơn vị vật chất cơ bản mang thông tin di truyền đó được nêu ra. Thuyết di truyền nhiễm sắc
thể đó đưa di truyền kinh điển lên một bước phát triển mới.
Trong thời gian 20 năm sau, các nhà sinh vật học đã chứng minh: Sự di truyền của các
tính trạng theo kiểu Mendel cũng được phát hiện trên nhiều loại sinh vật khác. Nhưng sau đó
người ta cũng đã phát hiện ra các trường hợp ngoại lệ, không đúng với tỷ lệ đơn giản 3:1. Để
giải thích những ngoại lệ này người ta đó sử dụng đến các nghiên cứu chuyên sâu để tìm
hiểu hiện tượng di truyền.
Năm 1920, nhà khoa học Nga nổi tiếng N. I. Vavilov đó thiết lập quy luật "dãy biến
dị tương đồng", đã có đóng góp to lớn trong việc phát triển thuyết biến dị di truyền. Ông
cũng là người xây dựng về các trung tâm khởi nguyên các giống cây trồng trên thế giới.
Những đóng góp này có vai trò quan trọng trong sự phỏt triển của mối liên kết giữa di
truyền, học thuyết tiến hoá và chọn giống.
Việc phỏt hiện ra vấn đề gây đột biến nhân tạo góp phần đó đẩy mạnh các nghiên
cứu di truyền. G. A. Nadsson và G. S. Philipov (1925) đã phát hiện ảnh hưởng của phóng
xạ gây đột biến ở nấm bậc thấp, G. Muller (1927) đó chứng minh hiệu quả gây đột biến
của tia Rơnghen ở ruồi dấm, . . ..
T. Painter (1933) đó phỏt hiện nhiễm sắc thể khổng lồ ở tế bào tuyến nước bọt của
côn trùng cánh mềm. Phát hiện này đó đặt cơ sở cho các nghiên cứu đột biến cấu trúc của
nhiễm sắc thể và lập bản đồ tế bào học của nhiễm sắc thể.
Sự kết hợp giữa phõn tích di truyền và phân tích hoá sinh đã tạo điều kiện cho việc tìm
hiểu con đường từ gen tới sự biểu hiện của tính trạng. Năm 1941, G. Beadle và E. Tatum
nghiên cứu trên đối tượng nấm men bánh mỳ (Neurosporra crassa) đó đưa ra thuyết 1 gen - 1
enzym - 1 tính trạng chứng minh các gen kiểm tra những phản ứng hoá sinh khác nhau.
Trong quá trình phát triển, di truyền học được gọi là kinh điển vì những nguyên lý cơ
bản của di truyền đó được phát hiện. Ở đây, phương pháp luận của di truyền được hình
thành, về cơ bản dựa trên cơ sở ba tiếp cận như: Phân tích di truyền, phân tích tế bào,
nghiên cứu quá trình đột biến. Trong suốt quá trình phát triển cho tới ngày nay, những
phương pháp tiếp cận trên ngày càng được bổ sung thêm các phương pháp mới, từ đó càng
làm giàu thêm tri thức của di truyền và phát triển những vấn đề ứng dụng.
Giờ đây chúng ta không còn chỉ giới hạn ở mức độ các nhà di truyền học, đều biết
được tính di truyền là do một đơn vị gọi là gen nằm trên các nhiễm sắc thể, được phân bố
trên chiều dài của nhiễm sắc thể và có khả năng tự tái sinh. Nhiều nhà di truyền thừa nhận
rằng: Gen bao gồm nhiều đơn vị di truyền dưới gen và được xem như chúng là những đoạn
có khả năng đột biến. Cuối cùng như chúng ta đều biết: Gen là một đoạn của phân tử ADN
(Axit Dezoxyribonucleic). Đấy là cả một chặng đường dài mà các nhà sinh học và các nhà di
truyền học đã bỏ qua thời kỳ Gartxioker.
Sự phát triển của di truyền học phân tử và kỹ thuật di truyền
Lịch sử phát triển của di truyền học luôn gắn liền với những tiến bộ của sự hiểu biết
về bản chất cấu trúc của các gen, cũng như sự hiểu biết của chúng.
12
Năm 1944, O. Avery; Mc Leod và Mc Carty thông qua các thực nghiệm chuyển nạp
vi khuẩn đã trực tiếp chứng minh ADN là vật chất di truyền. Sự kiện này đã mở ra bước
phát triển mới trong di truyền học, đó là sự ra đời của di truyền phân tử.
Năm 1953, D. Watson và F. Cric đã phát minh ra mô hình không gian cấu trúc của
phân tử ADN. Đây là một trong những phát minh lớn nhất của thế kỷ XX, nó đã tạo ra
bước ngoặt mới cho sự phát triển của di truyền học và sinh học nói chung. Từ đây những
nghiên cứu về di truyền học phân tử được phát triển mạnh, tạo nên những hiểu biết mới về
cơ chế hoạt động của vật chất di truyền như sự tái bản, biểu hiện chức năng của gen, đột
biến và tái tổ hợp ở mức độ phân tử, . . ..
Từ việc xác định bộ mã đầu tiên (M. Nirenberrg, J. Matthei, 1961), trong những năm 60
các nhà khoa học, về cơ bản đã xác định được toàn bộ 64 bộ ba mã hoá (codon).
Năm 1961, F. Jacob, J. Monob lần đầu tiên đưa ra mô hình Operon giải thích cơ chế
điều hoà sinh tổng hợp protein ở vi khuẩn (điều hoà sao mã). Từ đó, đó có nhiều nghiờn
cứu đó giúp phần phát triển tri thức về cơ chế điều hoà hoạt động của gen.
Những nghiên cứu về di truyền phân tử không chỉ hạn chế ở vi khuẩn và một số vi
sinh vật khác, mà còn đi sâu tìm hiểu những bí ẩn trong bộ máy di truyền của sinh vật bậc
cao. Vấn đề này được khả thi nhờ có cuộc cách mạng về phương pháp nghiên cứu (trong di
truyền phân tử) ở những năm của thập niên 70. Bên cạnh đó, sự phát hiện ra các plasmid,
các enzym cắt hạn chế, enzym sao chép ngược, . . . đặc biệt là sự phát hiện ra phản ứng
chuỗi trùng hợp (K. Mullis, 1985) đã đẩy mạnh các nghiên cứu về di truyền phân tử ở sinh
vật bậc cao và các ứng dụng của nó.
Từ những năm 1970 nhiều tri thức mới trong lĩnh vực di truyền ra đời, VD. thiết lập cấu
trúc phân tử của sợi nhiễm sắc thể, cấu trúc exon - intron của gen và biểu hiện của nó, xác định
cấu trúc hoạt động của các yếu tố di truyền di động, xác định trình tự của các nucleotit, một số
vấn đề về tổ chức gen trong genom, điều hoà hoạt động của gen, . . ..
Cũng từ những năm 1970, những can thiệp vào bộ máy di truyền của sinh vật thực sự
đã hình thành nên một lĩnh vực mới gọi là kỹ thuật di truyền. Nó đã giúp phần làm sáng tỏ
cơ chế hoạt động của gen, đặc biệt là giải quyết những vấn đề ứng dụng như chọn lọc theo
chỉ thị (indicator, marker) phân tử, tạo ra các biến đổi định hướng vật chất di truyền,
chuyển nạp gen, . . ..
Kỹ thuật di truyền đã kéo theo sự phát triển mạnh của công nghệ sinh học, chúng đã
đem lại nhiều ứng dụng có lợi cho sản xuất và xã hội. Tuy nhiên, bài toán ứng dụng của kỹ
thuật di truyền vẫn còn nhiều vấn đề cần được xem xét kỹ lưỡng hơn.
Ý nghĩa của di truyền học đối với vật nuôi
Di truyền học đề cập tới những đơn vị riêng biệt của thông tin di truyền, đó là các
gen. Vì thế, điểm trọng yếu trong phương pháp luận của nó là tính cơ bản và tính tổng hợp,
tính chính xác và cụ thể, đồng thời cũng trừu tượng và phức tạp. Di truyền học có ý nghĩa
rất lớn với thực tiễn và đối với các bộ môn khoa học khác như y học, sinh học, sinh thái và
bảo vệ tài nguyên môi trường. Di truyền học là phương pháp luận cơ bản của tiến hoá, đặc
biệt nó là cơ sở của chọn giống vật nuôi, cây trồng, . . ..
Các thành tựu của di truyền học được ứng dụng nhanh và nhiều hơn cả là trong lĩnh
vực chọn và tạo giống. Dựa trên những lý luận di truyền cơ bản và di truyền chuyên khoa
của từng đối tượng sinh vật, các nhà khoa học đó thiết kế - xây dựng các chương trình chọn
tạo giống bao gồm các vấn đề: Tìm kiếm, tạo vật liệu khởi đầu, quá trình lai (trong loài, khác
loài) và chọn lọc, . . . nhằm cho ra các giống cây trồng, vật nuôi, vi sinh vật, . . . cải tiến để
phục vụ cho mục tiêu đặt ra của con người.
13
Xét về cơ bản, phát triển một nền sản xuất nông nghiệp hiện đại, bền vững chính là
phát triển một nền nông nghiệp phù hợp với điều kiện sinh thái, trình độ sản xuất, khả năng
đầu tư, . . .. Vấn đề trọng yếu ở đây là tiến hành sinh học hoá các quá trình sản xuất thâm
canh bằng con đường tạo ra các giống và giống lai có tiềm năng năng suất cao, chất lượng
tốt. Đặc biệt, trong điều kiện các giống vật nuôi ngày càng cho năng suất cao, song lại rất
mẫn cảm với tác động của môi trường, sức chống chịu nói chung (nóng, lạnh, mặn, . . .) và
chống chịu với bệnh tật nói riêng đang có xu hướng giảm sút thì vấn đề chọn tạo cho được
các giống, dòng vật nuôi có khả năng chống chịu cao, có sức chống bệnh, khả năng miễn
dịch cao đang là mối quan tâm của các nhà di truyền - giống. Thiết kế các hệ thống canh táchệ thống nuôi trồng hiệu quả nhất nằm trong cấu phần chung của hệ sinh thái. Chỉ có ứng
dụng các thành tựu thuộc các lĩnh vực khoa học như di truyền học, học thuyết tiến hoá tổng
hợp, tiến hoá thực vật, sinh thái, sinh lý, vi sinh vật, thổ nhưỡng, khí tượng, hệ thực vật
thủy sinh và một số khoa học cơ sở khác mới có thể hiểu biết về những khả năng thích ứng
của vật nuôi và những phương thức điều khiển chúng, trên cơ sở bảo vệ và sử dụng một
cách kinh tế nguồn tài nguyên thiên nhiên, nhằm thu được một sự tăng trưởng ổn định về
năng suất và bền vững.
Trong những năm gần đây, tổng sản lượng của nuôi trồng thủy sản của nước ta đã đạt
được những con số đáng khích lệ. Lượng hàng hóa thủy sản xuất khẩu ngày càng tăng, thu
ngoại tệ năm sau cao hơn năm trước. Riêng năm 2006 thu ngoại tệ từ xuất khẩu thủy sản ức đạt
3,6 tỷ USD.
Ngoài những nhân tố về quản lý Nhà nước, chế độ chính sách, các biện pháp kỹ thuật
và đầu tư, yếu tố đất, nước, khí hậu thời tiết, thì giống có một vai trò đặc biệt quan trọng
trong việc nâng cao năng suất và sản lượng nuôi trồng. Các giống mới là kết quả của việc
áp dụng các nguyên lý di truyền vào công tác chọn lọc và lai tạo giữa các giống.
Đã từ lâu, việc áp dụng các nguyên lý của di truyền học vẫn được coi là vấn đề then
chốt trong việc gây tạo và cải tiến các giống. Những đóng góp của di truyền học vào việc
nâng cao năng suất và sản lượng vật nuôi được xếp vào hàng thứ hai, sau những tiến bộ đạt
được trong lĩnh vực thức ăn, quản lý và chăm sóc, phòng trừ dịch bệnh.
Mặt khác, trong khoảng hai thập kỷ cuối của thế kỷ XX, các kiến thức và kỹ thuật
cũng như công nghệ sinh học hiện đại, đặc biệt là trong lĩnh vực nuôi cấy mô - tế bào, sinh
học phân tử đã phát triển rất nhanh chúng. Các kỹ thuật hiện đại này phát triển nhanh đến
mức khiến cho các nhà chọn giống cảm thấy khó khăn trong việc lựa chọn chúng để áp
dụng. Sự trợ giúp của một số biện pháp như vậy đối với các phương pháp chọn giống
thông thường đã thúc đẩy quá trình chọn tạo ra các giống mới có nhiều đặc tính nông - sinh
học quý.
Tìm hiểu các quy luật của cuộc đời của các cây trồng, giúp cho con người hiểu biết về
các cây trồng để khai thác có hiệu quả các khả năng cung cấp các sản phẩm động vật, thủy
sản, . . . phục vụ cho cuộc sống của con người. Năng suất và chất lượng của các sản phẩm là
mục tiêu khai thác vật nuôi của con người, hiểu được bản chất di truyền của các đặc điểm,
tính trạng năng suất sẽ góp phần rất quan trọng vào việc làm tăng năng suất và chất lượng
của các sản phẩm từ vật nuôi. Hiểu được bản chất di truyền của các tính trạng chúng ta mới
làm cho động vật nuôi phát huy hết tiềm năng di truyền, khai thác đúng thời điểm và mới
đem lại hiệu quả kinh tế cao trong sản xuất.
Chúng ta cũng cần hiểu rõ tác động của các yếu tố ngoại cảnh, vì yếu tố di truyền
luôn luôn chịu tác động của các yếu tố ngoại cảnh, nói cách khác là hai yếu tố này luôn có
một sự tương tác với nhau, hiểu được mối quan hệ này thì ta có thể vận dụng để thu được
14
lợi ích, ngược lại sẽ gặp phải những rủi ro như: Hạn chế tốc độ sinh trưởng và phát triển,
gây ra các đột biến, tạo điều kiện cho các dịch bệnh phát sinh, phát triển, . . ..
Hiểu được các quy luật di truyền chúng ta có thể vận dụng chúng để quản lý vật nuôi,
bảo tồn các vốn gen quý, tổ chức lai tạo để cho ra các giống lai, tạo ra các giống mới có năng
suất cao, hạn chế các tác hại của chúng như: Gây ra đồng huyết, suy hoá cận huyết, dẫn tới các
hiện tượng gây thoái hoá, chết, bán gây chết ở cây trồng.
Như vậy, khoa học công nghệ được xem xét như sự tổng hợp của nhiều tri thức khoa học,
trong đó di truyền học và học thuyết tiến hoá giữ vai trò trọng tâm và chỉ đạo, nhờ đó ta có thể:
Thứ nhất, định hướng đúng đắn những chiến lược tạo giống ngắn hạn cũng như dài
hạn cho địa bàn sử dụng cụ thể, giúp cho việc tìm ra những giải pháp thực hiện hiệu quả
nhất, ít tốn kém nhất để đạt được mục tiêu đề ra.
Thứ hai, điều khiển sự phát triển của vật liệu sinh học ở hệ thống canh tác cụ thể,
nằm trong cấu phần có điều hoà chung của hệ sinh thái, nhằm đem lại việc khai thác và sử
dụng hiệu quả nhất (bền vững) nguồn năng lượng, tài nguyên, môi trường và bảo vệ thiên
nhiên, bảo vệ sự tiến hoá sinh học.
TÓM TẮT CHƯƠNG
Bài mở đầu nhằm giới thiệu với người học các đối tượng hay nhiệm vụ nghiên cứu,
nội dung nghiên cứu, các phương pháp nghiên cứu, sự phát triển của di truyền học, mối
liên hệ của di truyền học với các ngành khoa học khác và vai trò của di truyền học đối với
ngành nông nghiệp nói chung và ngành nuôi trồng thủy sản nói riêng.
CÂU HỎI
1.
2.
3.
4.
Hãy trình bày các đối tượng nghiên cứu của di truyền học.
Hãy trình bày các nội dung nghiên cứu của di truyền học.
Hãy trình bày các phương pháp nghiên cứu của di truyền học.
Phương pháp nào là phương pháp có tính chất phổ biến hay được ứng dụng nhiều
nhất trong nghiên cứu di truyền học?
5. Di truyền học có vai trò như thế nào trong sự phát triển của ngành nông nghiệp
nói chung, ngành nuôi trồng thủy sản nói riêng?
15
Chương 1
CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA DI TRUYỀN
Tế bào là đơn vị cơ sở của sự sống ở mọi loài sinh vật. Nhờ cuộc cách mạng về
phương pháp nghiên cứu ở thập niên 60-70 (thế kỷ XX) mà từ sự mô tả về hình thái nhiễm
sắc thể, con người đó khám phá ra bản chất cấu trúc tiền phân tử của sợi nhiễm sắc thể. Nó
có ý nghĩa to lớn trong sự hoạt hoá và vận động của thông tin di truyền. Các cơ chế phân
bào là cơ sở của quá trình di truyền. Các phương thức sinh sản khác nhau của sinh vật thể
hiện tính đa dạng trong sự kế thừa vật chất di truyền giữa các thế hệ.
Người ta đã phát hiện ra trong tế bào có một loại axit, mà chủ yếu nó được nằm trong
nhân tế bào nên được gọi là axit nhân (axit nucleic). Axit nucleic gồm hai loại, đó là axit
Deoxyribonucleic (ADN) và axit Ribonucleic (ARN). Hai loại axit này giữ vai trò vô cùng
quan trọng đối với giới sinh vật. ADN chứa hầu hết các thông tin di truyền của tế bào và cơ
thể. ADN cùng với các ARN điều khiển sự hình thành và phát triển của các tính trạng ở
mọi cơ thể sinh vật.
CƠ SỞ VẬT CHẤT DI TRUYỀN Ở MỨC ĐỘ TẾ BÀO
Tế bào là cơ sở hạ tầng của mọi cơ thể sinh vật. Ở sinh vật bậc thấp mỗi cơ thể chỉ có
một hoặc một số ít tế bào, ở sinh vật bậc cao cơ thể bao gồm hàng triệu triệu tế bào. Tuy
vậy, về cơ bản các tế bào có sự giống nhau nhất định và chúng giữ các chức năng cơ bản
giống nhau trong hoạt động sống của các cơ thể sinh vật.
Cấu tạo và chức năng di truyền của tế bào
Virus và thể thực khuẩn là những thể vô bào, chúng cấu tạo từ sợi axit nucleic (ADN
hoặc ARN) cuộn lại nằm trong vỏ protein, không xảy ra trao đổi chất khí ở trạng thái tự do.
Virus và thể thực khuẩn có khả năng phát triển và di truyền như một cơ thể sống chỉ khi
chúng xâm nhập được vào tế bào ký chủ. Thể thực khuẩn ký sinh ở tế bào vi khuẩn.
Căn cứ vào đặc điểm cấu trúc của tế bào ở sinh vật, người ta chia chúng thành hai
nhóm: Tế bào nhân sơ (Procariota) và tế bào nhân chuẩn (Eucariota).
Tế bào nhân sơ (Procariota)
Tế bào nhân sơ là các tế bào không có nhân hay tế bào tiền nhân. Tế bào Procriot
ngoài việc không có nhân ra thì cũng không có nhiễm sắc thể, không có protein histon và
chưa có các tế bào quan như ty thể, lạp thể và thể golgi.
Sinh vật nhân sơ bao gồm vi khuẩn và tảo lam. Chúng là những sinh vật đơn bào, đó
là các tế bào sơ khai, trong tế bào nhân chưa được hình thành hoàn chỉnh và chưa có màng
tế bao bọc.
Cấu trúc tế bào của vi khuẩn điển hình bao gồm một khối nguyên sinh trong đó có
thể nhân phân tử ADN cụm lại được bao bọc xung quanh bởi chất nhân (nucleoplasme),
thể nhân không có màng riêng. Phân tử ADN có cấu trúc dạng vòng. Trong khối tế bào
chất của vi khuẩn có chứa các riboxom, các ty thể ở dạng sơ khai gọi là mezoxom (đây là
cơ quan năng lượng của tế bào).
Trong tế bào tảo lam, tế bào chất phân hoá ra thành 2 vùng: Vùng phía trong có thể
nhân, trong thể nhân là sợi ADN được bao quanh bởi các chất nhân. Vùng phía ngoài chứa
thể sắc lạp, nó thực hiện chức năng quang hợp, cấu trúc của thể này giống như lục lạp. Tế
bào chất của tảo lam cũng chứa các riboxom, các ty thể dạng sơ khai thực hiện chức năng
năng lượng.
16
Trong các loại vi khuẩn, cấu trúc thể nhân của trực trùng đường ruột (Escherichia
coli) được nghiên cứu kỹ hơn cả. Bộ máy di truyền của nó là một sợi ADN dạng vòng, có
độ dài tới 1mm bao gồm 4 x 106 đôi bazơ, chứa khoảng 1500 gen. Trong thể nhân, sợi
ADN được tổ chức dưới dạng các cấp co xoắn, xếp cuộn lại tạo nên vài chục dải bện gọi là
các tiểu phần (các domen), chúng được kết giữ xung quanh khối protein và ARN (hình
1.1). Sự kiến trúc theo kiểu tiểu phần xoắn của nhiễm sắc thể E. coli đảm bảo cho sự duỗi
xoắn có thể xảy ra theo từng tiểu phần.
Bên cạnh thể thực khuẩn và virus, vi khuẩn là đối tượng rất thuận lợi cho việc nghiên
cứu di truyền phân tử.
Hình 1.1. Sơ đồ cấu trúc sợi nhiễm sắc thể của E.coli. Bên cạnh siêu xoắn, sự cuốn
xoắn lớn hình thành dưới dạng các tiểu phần (trong hình vẽ chỉ trình bày 15 tiểu phần).
Sự mở xoắn do tạo khía đứt có thể xảy ra ở từng tiểu phần.
Tế bào nhân chuẩn (Eucariota)
Tế bào nhân chuẩn là các tế bào ở động vật, thực vật bậc cao, chúng có đầy đủ các bộ
phận của một tế bào bình thường như màng, nhân, tế bào chất và các nội bào quan (hình 1.2).
Hình 1.2. Cấu trúc và các thành phần của tế bào nhân chuẩn
Cấu tạo của tế bào ở động vật, thực vật bậc cao về cơ bản là giống nhau, chỉ có một sự
khác nhau đó là tế bào thực vật có thành cứng bằng cellulose. Tế bào chất chứa nhiều riboxom
nằm trong mạng lưới nội chất phức tạp. Trong tế bào chất có chứa nhiều bào quan khác như:
Ty thể và lạp thể, chúng là những bào quan có chứa ADN cấu trúc dạng vòng (giống như ở vi
khuẩn) - có khả năng tự tái bản. Ty thể là cơ quan cung cấp năng lượng của tế bào. Lạp thể chỉ
có ở tế bào thực vật, trong đó lục lạp là cơ quan quang hợp của tế bào. Nhóm bào quan thứ hai
không có khả năng tự tái bản, bao gồm lyzoxom, thể golgi, không bào, . . ..
17
Nhân tế bào và vai trò của nhân tế bào trong di truyền
Nhân tế bào thường nằm ở khu vực trung tâm của tế bào, nó giữ vai trò quan trọng là
điều hoà mọi hoạt động sống của tế bào như cảm ứng, trao đổi chất, sinh trưởng, phát triển
và sinh sản.
Trong giai đoạn gian kỳ, nhân của tế bào có dạng tròn hay elip, chiếm khoảng 1020% thể tích của tế bào. Nhân có 3 thành phần chính:
- Màng nhân thuộc dạng màng sinh học kép, có cac lỗ thông với tế bào chất, có tính
chất bán thấm. Tiền màng nhân thường tích nhiều điện tích dương (trái với điện tích âm có
nhiều ở màng tế bào).
- Dịch nhân là một chất dịch dạng keo, có độ nhớt thấp hơn so với độ nhớt của bào
chất. Dịch nhân là nơi diễn ra nhiều hoạt động chức năng của axit nucleic.
Trong dịch nhân có nhiều axit amin, protein enzym, muối khoáng, . . .. Dịch nhân là
nơi chứa nhiễm sắc thể, tiểu hạch.
Chất nhiễm sắc (chromatin) là thành phần chủ yếu của nhân, đây là vật chất di truyền
của tế bào. Chất nhiễm sắc bắt màu mạnh khi nhuộm màu bằng các thuốc nhuộm kiềm tính.
Dưới kính hiển vi ở giai đoạn gian kỳ thường quan sát thấy khối cấu trúc chung (dạng hình
hạt hay hình sợi) của chất nhiễm sắc. Đó là các sợi nhiễm sắc thể ở trạng thái duỗi xoắn.
• Tiểu hạch: Trong giai đoạn gian kỳ, tiểu hạch là thành phần bắt màu, hiện rõ hơn
các thành phần khác. Bình thường trong nhân có một tiểu hạch, hiếm khi có nhiều hơn. Khi
tế bào phân chia thì tiểu hạch biến mất vào cuối tiền kỳ và được khôi phục trở lại ở mạt kỳ.
Ở tiểu hạch có đoạn nhiễm sắc thể đi qua, đoạn ấy gọi là vùng tổ chức tiểu hạch. Đoạn
này hầu như luôn ở trạng thái chức năng, ở đây chứa nhiều bản gen ARN riboxom. Tiểu hạch
là trung tâm quan trọng sản xuất ra các ARN riboxom cho tế bào.
Những phân tích về hiển vi và hoá tế bào cho thấy, tiểu hạch được cấu tạo từ các
thành phần sau: Các phức hợp ribonucleoprotein dạng hạt, ribonucleoprotein dạng sợi, các
protein không định hình có cấu trúc bậc bốn, sợi chromatin (đoạn nhiễm sắc thể đi qua tiểu
hạch). Cấu trúc này thể hiện chức năng của tiểu hạch - là nơi tạo nhiều ARN cho tế bào.
Để chứng minh cho vai trò của nhân đối với tế bào sống, năm 1948 Tener đó tiến
hành thí nghiệm trên Amip, ông đã dùng chỉ thắt Amip làm hai phần, một phần có chứa
nhân và một phần không chứa nhân. Kết quả là phần có nhân tiếp tục sống, phát triển và
sinh sản ra Amip mới, phần không có nhân chỉ tồn tại được một thời gian rồi chết. Điều
này chứng tỏ rằng nhân cần thiết cho sự sống, trao đổi chất, sinh trưởng, phát triển và sinh
sản của Amip.
Hemeling đã làm thí nghiệm trên hai loài tảo biển là Axetabularia mediteranea, chúng
là loài tảo có chiều cao khoảng 5cm, có rễ, thân, lá giả và có tán hình đĩa. Đây là loại thực
vật mà toàn bộ cơ thể là một tế bào duy nhất (đơn bào). Ông đã cắt ngang thân tảo làm hai
phần, phần gốc có chứa nhân và phần ngọn không chứa nhân, sau đó đưa cả hai phần ngâm
vào nước biển. Kết quả là phần gốc của tảo tiếp tục sinh trưởng, phát triển và tái tạo lá mới
và sinh sản; phần ngọn không có nhân chỉ sống được một thời gian, không có khả năng tái
tạo gốc rễ mới và chết đi. Nếu cắt thân tảo bằng 2 lát cắt - chia tảo làm ba phần, thì phần thân
ở giữa có khả năng tái tạo lá hình đĩa chỉ một lần và sau đó cũng bị chết.
Ở một loài tảo khác (Acetabularia grenulata) có tán xẻ thùy, người ta đã làm thí
nghiệm lấy một đoạn thân của loài tảo này ghép lên thân của một loài tảo khác (A.
mediteranea) thì tảo ghép sẽ hình thành tán mới hình đĩa mặc dù có chứa đoạn thân ghép
của tảo A. gremulata và ngược lại nếu đem đoạn thân của tảo A. mediteranea ghép lên gốc
của A. grenulata thì tán của cây tảo ghép sẽ có hình xẻ thùy.
18
Trên cơ sở các thí nghiệm này tác giả đó giải thích rằng, nhân ở gốc của tảo đó sinh
ra một chất nào đó cần thiết cho việc hình thành tán hình đĩa hay xẻ thùy. Chất này phân
tán theo thân về phía trên và kích thích sự sinh trưởng của lá.
Như vậy trong nhân chứa thông tin đặc biệt xác định hình dạng của tán hình đĩa hay
xẻ thùy tương ứng và ảnh hưởng mạnh lên đoạn thân ghép.
Hình 1.3. Thí nghiệm chứng minh tương quan giữa nhân và tế bào chất,
tán lá của Acetabularia ghép được phục hồi do ảnh hưởng của nhân.
Nhiễm sắc thể và vai trò của nhiễm sắc thể trong di truyền
Nhiễm sắc thể là thành phần rất quan trọng nằm trong nhân tế bào. Ở các loài động
thực vật khác nhau thì số lượng nhiễm sắc thể trong nhân tế bào có khác nhau (bảng 1.1).
Bảng 1.1. Số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào của một số loài sinh vật
Loài
Cá chép (Ciprinus carpio)
Đậu Hà Lan (Pisum sativum)
Ngựa (Equinus caballus)
Bò (Bos indicus)
Ruồi dấm (Drosophila melanogaster)
2n
104
14
24
60
8
Loài
Ngô (Zea mays)
Lợn (Sus crofa)
Lừa (Equs asinus)
Vịt nhà (Anas platyryncha)
Người (Homo spien)
2n
20
38
62
80
46
Số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào của mỗi giống, loài là tương đối ổn định trong quá
trình sinh trưởng và phát triển, ổn định và đặc trưng cho giống, loài từ thế hệ này qua thế hệ
khác. Vì vậy mỗi khi có sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong nhân tế bào là đó có
một biến dị xuất hiện và do đó dẫn đến những thay đổi về đặc tính sinh lý, sinh hoá, hình thái
của cơ thể và có thể làm xuất hiện những dị tật. VD. ở người bị bệnh Down cặp nhiễm sắc
thể thứ 21 thay vì có 2 chiếc đó có 3 chiếc.
Trong nhân tế bào các nhiễm sắc thể thường được sắp xếp ở những vị trí nhất định và
sự sắp xếp này cũng đặc trưng cho giống, loài. Người ta có thể làm tiêu bản tế bào và dùng
máy chụp ảnh trên kính hiển vi để chụp lại hình ảnh về sự phân bố của các nhiễm sắc thể
trong nhân tế bào ta sẽ được một bức ảnh về bộ nhiễm sắc thể trong nhân tế bào của một
loài được gọi là kiểu nhân (Kariotype, hình 1.4., 1.5. và 1.6.).
19
- Xem thêm -