Tài liệu thực trạng kiến thức chăm sóc trẻ của bà mẹ có con mắc thalassemia điều trị tại bệnh viện việt nam – thụy điển uông bí năm 2022

BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC ĐIỀU DƯỠNG NAM ĐỊNH HỌC VIÊN: TRẦN THỊ KIM DUNG THỰC TRẠNG KIẾN THỨC CHĂM SÓC TRẺ CỦA BÀ MẸ CÓ CON MẮC THALASSEMIA ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN VIỆT NAM – THỤY ĐIỂN UÔNG BÍ NĂM 2022 BÁO CÁO CHUYÊN ĐỀ TỐT NGHIỆP ĐIỀU DƯỠNG CHUYÊN KHOA CẤP I NAM ĐỊNH - 2022 BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC ĐIỀU DƯỠNG NAM ĐỊNH TRẦN THỊ KIM DUNG THỰC TRẠNG KIẾN THỨC CHĂM SÓC TRẺ CỦA BÀ MẸ CÓ CON MẮC THALASSEMIA ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN VIỆT NAM – THỤY ĐIỂN UÔNG BÍ NĂM 2022 BÁO CÁO CHUYÊN ĐỀ TỐT NGHIỆP GIẢNG VIÊN HƯỚNG DẪN: ThS. Phạm Thị Bích Ngọc NAM ĐỊNH – 2022 i LỜI CẢM ƠN Trong quá trình học tập, làm việc và nghiên cứu thực hiện chuyên đề, em đã nhận được sự hướng dẫn cũng như sự giúp đỡ, động viên của các thầy cô giáo tại trường đại học Điều Dưỡng Nam Định và các đồng nghiệp tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí, gia đình và bạn bè. Với sự kính trọng và lòng biết ơn sâu sắc đó, em xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành tới: Ban giám hiệu nhà trường, phòng đào tạo sau đại học, các phòng ban và các thầy cô giáo trường đại học Điều Dưỡng Nam Định đã truyền đạt cho em kiến thức, những kinh nghiệm quý báu và tạo điều kiện, giúp đỡ em trong thời gian học tập, nghiên cứu tại trường. Thạc sỹ Phạm Thị Bích Ngọc, giảng viên trường đại học Điều Dưỡng Nam Định là người thầy đã tận tình chỉ bảo hướng dẫn và giúp đỡ em trong suốt thời gian thực hiện và hoàn thành chuyên đề tốt nghiệp. Ban Giám đốc, các đồng nghiệp tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí đã tận tình giúp đỡ và tạo điều kiện để em có thể hoàn thành tốt khóa học này. Em cũng bày tỏ lòng biết ơn chân thành và sâu sắc tới gia đình, đồng nghiệp, bạn bè và tập thể lớp CK I Điều Dưỡng – khóa 9 Nhi, những người đã giành cho em tình cảm và nguồn động viên khích lệ. Học viên ii LỜI CAM ĐOAN Em xin cam đoan chuyên đề tốt nghiệp này là công trình nghiên cứu của riêng em. Những kết quả khảo sát sử dụng trong chuyên đề là hoàn toàn trung thực. Kết quả khảo sát này chưa được công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu nào từ trước tới nay Quảng Ninh, ngày tháng năm 2022 Học viên TRẦN THỊ KIM DUNG iii MỤC LỤC LỜI CẢM ƠN ..................................................................................................... i LỜI CAM ĐOAN .............................................................................................. ii MỤC LỤC ........................................................................................................ iii DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT ................................................................. v DANH MỤC CÁC BẢNG ................................................................................ vi ĐẶT VẤN ĐỀ ................................................................................................... 1 Chương 1 CƠ SỞ LÝ LUẬN VÀ THỰC TIỄN ................................................................. 3 1.1. Cơ sở lý luận ............................................................................................ 3 1.1.1. Định nghĩa Thalassemia ..................................................................... 3 1.1.2. Dịch tễ học Thalassemia .................................................................... 3 1.1.3. Nguyên nhân gây bệnh ...................................................................... 4 1.1.4. Cơ chế bệnh sinh Thalassemia .......................................................... 4 1.1.5. Cơ chế di truyền bệnh Thalassemia ................................................... 5 1.1.6. Lâm sàng bệnh Thalassemia .............................................................. 6 1.1.7. Điều trị bệnh Thalassemia.................................................................. 7 1.1.8. Chăm sóc trẻ Thalassemia.................................................................. 8 1.1.9. Phòng bệnh Thalassemia ................................................................. 10 1.2. Cơ sở thực tiễn ....................................................................................... 11 1.2.1. Một số nghiên cứu trên thế giới về kiến thức chăm sóc trẻ mắc bệnh Thalassemia. .............................................................................................. 11 1.2.2. Một số nghiên cứu tại Việt Nam ...................................................... 12 Chương 2 MÔ TẢ VẤN ĐỀ CẦN GIẢI QUYẾT ............................................................ 14 2.1. Giới thiệu về bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí ....................... 14 ...................................................................................................................... 15 2.2. Thực trạng kiến thức chăm sóc trẻ của bà mẹ có con mắc Thalassemia điều trị tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí .................................. 15 Chương 3 BÀN LUẬN ..................................................................................................... 22 3.1. Thực trạng kiến thức của các bà mẹ có con mắc Thalassemia điều trị tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí năm 2022. ................................. 22 iv 3.1.1. Đặc điểm đối tượng nghiên cứu ....................................................... 22 3.1.2. Thực trạng kiến thức của bà mẹ ....................................................... 23 3.3. Ưu, nhược điểm của đơn vị .................................................................... 25 KẾT LUẬN...................................................................................................... 28 ĐỀ XUÁT GIẢI PHÁP .................................................................................... 29 TÀI LIỆU THAM KHẢO BỘ CÂU HỎI: ĐÁNH GIÁ KIẾN THỨC CHĂM SÓC TRẺ CỦA BÀ MẸ CÓ CON MẮC THALASSEMIA v DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT ĐTNC GDSK NB NVYT Đối tượng nghiên cứu Giáo dục sức khỏe Người bệnh Nhân viên y tế vi DANH MỤC CÁC BẢNG Bảng 2.1. Phân bố bà mẹ theo dân tộc, nghề nghiệp, trình độ giáo dục ............ 16 Bảng 3.2. Phân bố bà mẹ theo tuổi ................................................................... 17 Bảng 2.3. Kiến thức về bệnh nguyên của các bà mẹ ......................................... 18 Bảng 2.4. Kiến thức về chăm sóc trẻ Thalassemia của các bà mẹ ..................... 19 Bảng 2.5. Kiến thức về dinh dưỡng cho trẻ Thalassemia của các bà mẹ ........... 19 Bảng 2.6. Kiến thức về phòng bệnh của các bà mẹ ........................................... 20 Bảng 2.7. Mức độ kiến thức của bà mẹ ở từng nhóm kiến thức ........................ 20 vii DANH MỤC BIỂU ĐỒ, HÌNH VẼ Biểu đồ 1: Đặc điểm về nơi sinh sống của bà mẹ ............................................. 18 Biểu đồ 2: Đặc điểm về trình độ học vấn của bà mẹ ......................................... 18 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia là nhóm bệnh thiếu máu di truyền lặn do đột biến gen tổng hợp globin làm giảm hoặc không sản xuất globin để tạo thành hemoglobin (Hb), gây ra tình trạng thiếu máu. Bệnh có 2 nhóm chính là α-thalassemia và βthalassemia tùy theo nguyên nhân đột biến ở gen α-globin hay β-globin [1]. Đây là bệnh thiếu máu di truyền phổ biến trên thế giới, phân bố khắp toàn cầu nhưng có tính địa dư rõ rệt: tỷ lệ cao ở Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á, Thái Bình Dương. Theo số liệu thống kê của WHO, bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng tới 71% các nước trên thế giới. Mỗi năm có khoảng 60.000-70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh β-thalassemia mức độ nặng. Có hơn 200 quốc gia và vùng lãnh thổ chịu ảnh hưởng bởi căn bệnh này trong đó có Việt Nam. Theo Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, tại Việt Nam tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh, với tỷ lệ mang gen bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước, nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%. Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng mỗi năm để cho tất cả người bệnh có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn [4]. Thalassemia là bệnh mạn tính, cần được điều trị và chăm sóc suốt đời. Kết quả của việc điều trị phụ thuộc nhiều vào kiến thức của các bậc cha mẹ. Trong quá trình chăm sóc trẻ cần chú ý những vấn đề cơ bản như: cần lưu ý bổ sung các thức ăn giàu dinh dưỡng. Nên bổ sung các loại thực phẩm giàu kẽm (bao gồm sò, củ cải đường, đậu nành…). Người mắc bệnh này dễ gặp tình trạng dư thừa sắt, do đó không nên ăn thức ăn chứa nhiều sắt (như thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong). Hạn 2 chế các thực phẩm, nước uống giàu vitamin C như cam, bưởi…Người bệnh có thể uống 1 cốc nước chè xanh sau bữa ăn. Có thể sinh hoạt bình thường, nhưng hạn chế thực hiện các hoạt động gắng sức. Vận động, tập luyện với các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp. Tránh để xảy ra nhiễm trùng: Thực hiện rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh đầy đủ [1]. Tuy nhiên nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng kiến thức của các bà mẹ về bệnh Thalassemia còn thấp. Theo một nghiên cứu tại Việt Nam, 70% bà mẹ có kiến thức chung về bệnh, 42% có kiến thức về điều trị, 33% có kiến thức về khả năng mắc bệnh của các con khác [3]. Nghiên cứu của Ghazanfari và cộng sự tại Iran cho thấy các bậc cha mẹ chỉ đạt được 37% tổng số điểm đánh giá kiến thức và họ có nhu cầu được giáo dục sức khỏe, cung cấp thông tin về bản chất của bệnh, biến chứng, điều trị, dinh dưỡng [15]. Từ năm 2018 đến nay bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí đã khám và điều trị cho 628 lượt người bệnh Thalassemia. Từ đầu năm 2022 đến nay có khoảng 100 lượt điều trị. Qua thực tế công tác tại bệnh viện cho thấy kiến thức của bà mẹ về căn bệnh này còn ở mức khá thấp. Bên cạnh đó vai trò của người điều dưỡng trong chăm sóc trực tiếp cũng như gián tiếp thông qua các hoạt động tư vấn giáo dục sức khỏe cho bà mẹ có con mắc bệnh Thalasemia còn ít được quan tâm đúng mức, đặc biệt là ở khu vực Quảng Ninh ít có nghiên cứu nào về điều dưỡng trong chăm sóc trẻ Thalassemia. Vì vậy chúng tôi tiến hành chuyên đề “Thực trạng kiến thức chăm sóc trẻ của bà mẹ có con mắc Thalassemia điều trị tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí năm 2022” với hai mục tiêu: 1. Mô tả thực trạng kiến thức chăm sóc trẻ của bà mẹ có con mắc Thalassemia điều trị tại khoa Nhi, Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí năm 2022. 2. Đề xuất một số giải pháp nâng cao kiến thức chăm sóc trẻ của bà mẹ có con mắc Thalassemia điều trị tại khoa Nhi, Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí. 3 Chương 1 CƠ SỞ LÝ LUẬN VÀ THỰC TIỄN 1.1. Cơ sở lý luận 1.1.1. Định nghĩa Thalassemia Thuật ngữ “Thalassemia” liên quan đến một nhóm bệnh lý huyết học đặc trưng bởi sự giảm tổng hợp của một trong hai chuỗi polypeptide (α hoặc β) cấu tạo nên phân tử Hemoglobin người lớn bình thường (HbA, α2β2), gây hậu quả giảm Hemoglobin trong hồng cầu và thiếu máu [25] 1.1.2. Dịch tễ học Thalassemia Thalassemia là một bệnh di truyền huyết học phổ biến nhất trên thế giới, trong đó Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương là những vùng có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Bệnh Thalassemia xuất hiện ở cả nam và nữ. Tỷ lệ người mang gen bệnh là khoảng 7% dân số thế giới, trong đó có khoảng 1.1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia, ước tính mỗi năm có khoảng 300.000 đến 500.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia ở mức độ nặng [10]. Các nghiên cứu về tần suất mang gen ở các nước châu Á cho thấy tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia phân bố khá phổ biến. K.Ghost và cộng sự nghiên cứu ở trẻ em tại Ấn Độ thấy tỷ lệ mang gen bệnh từ 1,6 - 2,4%, Tỷ lệ mang bệnh theo tại Iran ước tính từ 5 - 10 %, trong đó 85% là trẻ em dưới 18 tuổi [11]. Thalassemia là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ở Pakistan với khoảng 5 đến 6 triệu trẻ em mang gen bệnh này [22], hơn 5000 trẻ mang gen Thalassemia thể đồng hợp tử được sinh ra mỗi năm [19]. Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, hiện nay có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, khoảng 20000 người bị Thalassemia thể nặng, ước tính mỗi năm có khoảng 2000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên: tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia đối với dân tộc Mường là khoảng 22%, 4 các dân tộc Êđê, Tày, Thái… trên 40%, trong khi tỷ lệ này ở người Kinh khoảng 2 – 4% [8]. 1.1.3. Nguyên nhân gây bệnh [7] Hemoglobin gồm có 2 thành phần là Hem và globin, trong globin gồm có các chuỗi polypeptid. Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu), và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. Người bệnh mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính: α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin. β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin. 1.1.4. Cơ chế bệnh sinh Thalassemia [7] [13] Trong hội chứng Thalassemia có một hiện tượng chung nhất là sự thiếu hụt một loại chuỗi polypeptit của phần globin, gây ra dư thừa tương đối loại chuỗi kia. Hiện tượng này xảy ra ở các mức độ rất khác nhau phụ thuộc vào từng thể bệnh, song hậu quả của nó gây ra: - Giảm tổng hợp Hb do thiếu phần globin - Mất cân bằng giữa các chuỗi α và “không α” * Hiện tượng thứ nhất: giảm tổng hợp Hb Là hậu quả trực tiếp của việc thiếu hụt tổng hợp phần Globin do thiếu một loại chuỗi polypeptit nào đó nên làm giảm tổng hợp Hb. Biểu hiện là hồng cầu nhược sắc và tăng sinh các hồng cầu non trong tủy. Ở các thể nhẹ, sự mất cân bằng giữa chuỗi α và chuỗi β không nặng nề nên biểu hiện sự giảm tổng hợp Hb là không rõ rệt 5 * Hiện tượng thứ hai: mất cân bằng giữa 2 loại chuỗi globin do thiếu hụt một loại chuỗi globin nào đó. Việc thiếu hụt một loại chuỗi globin này sẽ gây ra sự dư thừa tương đối loại kia. Đây là cơ chế chủ yếu gây ra những biến đổi về lâm sàng và huyết học ở những người bệnh β-Thalasemia thể nặng. 1.1.5. Cơ chế di truyền bệnh Thalassemia [14], [16] Năm 1944 Valentin và Neel cho rằng Thalassemia là một bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Những thay đổi gen kiểm soát sự tổng hợp hemoglobin như đột biến điểm, đứt đoạn, trao đổi đoạn dẫn đến thay đổi số lượng hoặc chất lượng các chuỗi polypeptid của globin. Trong hội chứng Thalassemia có một hiện tượng chung nhất là sự thiếu hụt một loại chuỗi polypeptid của phần Globin, gây ra dư thừa tương đối loại chuỗi kia [18]. Nếu sự thiếu hụt xảy ra đối với chuỗi β thì gọi là bệnh beta Thalassemia. Còn nếu sự thiếu hụt xảy ra ở chuỗi α thì gọi là bệnh alpha Thalassemia. Hiện tượng này xảy ra ở các mức độ khác nhau phụ thuộc vào từng thể bệnh, song hậu quả của nó là 2 quá trình: giảm tổng hợp Hb do thiếu phần Globin và mất cân bằng giữa các chuỗi α và các chuỗi không α. Hiện tượng thứ nhất: giảm tổng hợp Hb. Quá trình bệnh lý thứ nhất là hậu quả trực tiếp của việc thiếu hụt tổng hợp phần globin. Vì thiếu một loại chuỗi polypeptid nào đó mà việc tổng hợp globin bị giảm [20]. Biểu hiện của việc giảm tổng hợp Hb này là hồng cầu nhược sắc và tăng sinh các hồng cầu non trong tủy. Ở thể nhẹ sự mất cân bằng giữa các chuỗi alpha và beta không nặng nề thì hậu quả của sự giảm tổng hợp Hb là biểu hiện rõ rệt của Thalassemia. Ở những người dị hợp tử thì biểu hiện chủ yếu là hồng cầu nhỏ nhược sắc và tăng sinh hồng cầu non trong tủy. Ở các thể dị hợp tử biểu hiện này ở máu ngoại vi không thấy có sự khác biệt giữa alpha và beta thalassemia: hồng cầu nhỏ, nhược sắc, thiếu máu nhẹ. Còn biểu hiện tăng sinh hồng cầu non trong tủy thường nhẹ không có ý nghĩa trên lâm sàng. Hiện tượng thứ hai: mất cân bằng giữa hai loại chuỗi globin. Hiện tượng này là hậu quả thứ hai của việc thiếu hụt một loại chuỗi globin nào đó. Việc thiếu hụt một loại chuỗi globin sẽ gây ra dư thừa tương đối loại kia [23]. Trong β 6 thalassemia do thiếu hụt chuỗi β gây ra dư thừa chuỗi alpha. Trong alpha Thalassemia do thiếu chuỗi alpha gây ra dư thừa các chuỗi gamma, beta, delta [24]. Do tính chất lý hóa của các chuỗi alpha và không alpha khác nhau nên những rối loạn do các chuỗi thừa dư gây ra cũng khác nhau. Các chuỗi alpha thừa dư sẽ tạo thành những hạt tủa xuống màng hồng cầu, nguyên sinh chất của các hồng cầu trưởng thành và hồng cầu non trong tủy. Đối với các hồng cầu ở máu ngoại vi các tủa này làm cho màng hồng cầu mất độ mềm dẻo, hồng cầu trở thành một tế bào cứng đờ nờn khú vượt qua các “màng lọc” ở lách. Mặt khác các hạt tủa này ở màng hồng cầu làm cho màng này tăng diện tích tiếp xúc và dễ bị các tác nhân oxy hóa, phá hủy màng hồng cầu. Các hạt tủa này còn làm cho tính thấm màng hồng cầu thay đổi gây nên mất kali ở bên trong tế bào ra ngoài huyết tương. Những tác hại của các hạt tủa như trên làm cho các hồng cầu cú cỏc hạt do các chuỗi dư thừa này bị vỡ sớm gây nên hiện tượng tan máu. Còn ở trong tủy xương, các hạt tủa trên gắn lên nguyên sinh chất, màng của các hồng cầu non, làm cho các hồng non này bị chết trước khi trưởng thành. Điều này làm tăng sinh mạnh các hồng cầu non trong tủy, gây biến dạng xương, tăng hấp thu sắt gây ra nhiễm sắt cho cơ thể. Hiện tượng hồng cầu non bị chết sớm không đến được giai đoạn trưởng thành như trên gọi là hiện tượng sinh hồng cầu không hiệu quả. Hiện tượng sinh hồng cầu không hiệu quả là cơ chế chủ yếu gây ra những biến đổi lâm sàng và huyết học ở những bệnh nhi β Thalassemia thể nặng [25]. 1.1.6. Lâm sàng bệnh Thalassemia[6] 1.1.6.1. Lâm sàng α-Thalassemia Tình trạng người lành mang gen không triệu chứng: Thiếu hụt một gen chuỗi α-Globin gây ra tình trạng người lành mang gen không triệu chứng xảy ra rộng khắp trên thế giới. Thiếu máu mức độ trung bình và hồng cầu nhỏ nhược sắc. Thiếu hoặc bất thường của ba gen chuỗi Globin gây ra bệnh HbH, thường đặc trưng bởi thiếu máu mức độ trung bình, lách to và những cơn thiếu máu tán huyết cấp, chủ yếu do phản ứng với các loại thuốc có tính oxy hóa hoặc nhiễm trùng. 7 Phù nhau thai Hb Bart, biểu hiện lâm sàng nặng nhất của α-Thalassemia, có đặc điểm chung là thiếu hụt tất cả bốn gen của chuỗi α-Globin và thai chết trong tử cung. Gặp phổ biến ở vùng Đông Nam Á nhưng lại hiếm gặp ở vùng Địa Trung Hải và ở Châu Phi thì càng hiếm hơn nữa. 1.1.6.2. Lâm sàng β-Thalassemia Bệnh β-Thalasemia biểu hiện lâm sàng được chia thành 3 thể chính * Thể nặng (major): còn gọi là bệnh Cooley, là thể đồng hợp tử Bệnh thường xuất hiện sớm trong những năm đầu của cuộc sống và tiến triển nặng dần lên. Người bệnh có thiếu máu, tan máu mạn tính mức độ nặng (Hb < 60 g/l) với các triệu chứng thiếu máu, lách to, gan to, da bị nhiễm sắc tố, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất. * Thể nhẹ (minor): còn gọi là thể dị hợp tử Là một thể bệnh tương đối nhẹ, nói chung không có biểu hiện lâm sàng, cơ thể phát triển bình thường không có biến dạng xương, thiếu máu thường rất nhẹ (90 - 110 g/l). * Thể trung gian (intermedia): Có thể là đồng hợp tử, dị hợp tử hay thể phối hợp. Thể này có thiếu máu vừa hoặc nhẹ (Hb 70 - 80 g/l), bệnh tiến triển chậm và nhẹ, thường kèm theo vàng da và gan, lách to. Người bệnh không có thay đổi về thể trạng, chỉ bị thiếu máu mức độ trung bình và đôi khi mới cần truyền máu hoặc không cần truyền. 1.1.7. Điều trị bệnh Thalassemia[2] Truyền máu Chỉ định truyền máu cho bệnh nhi thalassemia khi bệnh nhi có bằng chứng rõ ràng về kết quả điện di hemoglobin máu ở thể nặng và thể trung gian kết hợp với nồng độ hemoglobin máu và biểu hiện lâm sàng [28]. Có chẩn đoán chắc chắn và Hb < 7 g/dl qua hai lần xét nghiệm cách hai tuần hay khi Hb > 7 g/dl, hay khi: biến dạng mặt, chậm lớn, thấp cân, gãy xương hay tạo máu ngoài tuỷ. Theo TIF khối hồng cầu được chỉ định tốt nhất cho bệnh nhi. Liều lượng truyền máu phụ thuộc vào tuổi, cân nặng, tình trạng sức khỏe (có hay không dấu hiệu suy tim) và 8 mức độ mong muốn nâng của hemoglobin sau truyền, thông thường theo TIF liều khuyến cáo được sử dụng là 10 - 15 ml/kg khối hồng cầu trong vòng 3 - 4 giờ và 2 - 5 tuần truyền một lần. Với những bệnh nhi chưa cắt lách lượng máu truyền có thể xấp xỉ 23 180ml/kg/năm, trong khi bệnh nhi đã cắt lách là 133ml/kg/năm. Với những bệnh nhi có tình trạng suy tim 2 - 5 ml/kg/giờ. Cũng theo khuyến cáo của TIF, nên duy trì nồng độ hemoglobin của bệnh nhi trước truyền máu từ 9 - 10,5g/dl và sau truyền không được quá 15g/dl. Truyền máu như vậy nhằm mục đích để trẻ phát triển bình thường, hạn chế tăng hấp thu sắt ở ruột, không có tạo máu máu ngoài tủy, hạn chế lách to và ức chế tăng sinh hồng cầu trong tủy xương. Cắt lách Chỉ định cắt lách: - Nhu cầu truyền máu hàng năm tăng > 1,5 lần(trên 300mg/kg/năm) - Lách quá to gây đau hạ sườn trái chèn ép dạ dầy, có nguy cơ vỡ lách - Trẻ lớn hơn 5 tuổi - Tiêm phòng và liệu pháp kháng sinh sau cắt lách Nguy cơ sau cắt lách là dễ nhiễm khuẩn nặng do phế cầu, Hemophilus influenzae và kết tụ tiểu cầu gây tắc nghẽn mạch ở phổi. Ðể đề phòng hai nguy cơ này có thể cho tiêm phòng vaccin phòng phế cầu Hemophilus influenzae hai tuần trước khi cắt lách và dùng aspirin để giảm kết tụ tiểu cầu. Ghép tế bào gốc Ghép tế bào gốc tạo máu (bone marrow transplantation) hiện nay mang lại rất nhiều giá trị, đặc biệt là các nước tiên tiến ( tiếc là chi phí còn quá cao nếu ghép ở nước ngoài). Hạn chế của phương pháp này là tìm được người cho (donor) phù hợp HLA và điều trị, theo dõi sau ghép khá khó và phức tạp, mà bệnh này tiếc là lại hay rơi vào người nghèo. 1.1.8. Chăm sóc trẻ Thalassemia 1.1.8.1. Nguyên tắc chung [7] Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần. Tránh quá tải sắt Tránh nhiễm trùng: Biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm... 9 Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh. Tiêm phòng các vaccin phòng bệnh như: Cảm cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những người bệnh bị cắt lách). Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời. 1.1.8.2. Dinh dưỡng cho trẻ Thalassemia [4] Những người bệnh Thalassemia không đòi hỏi chế độ ăn đặc biệt, trừ khi họ có những quy định đặc biệt. Trong quá trình tăng trưởng, khuyến cáo cung cấp một lượng năng lượng bình thường với lượng chất béo và đường bình thường. Trong giai đoạn thiếu niên và trưởng thành, một chế độ ăn ít carbohydrate tinh luyện (đường, nước giải khát, đồ ăn nhẹ) có lợi cho việc ngăn ngừa hoặc trì hoãn sự xuất hiện của hiện tượng bất dung nạp glucose hoặc bệnh tiểu đường Cần phải tránh những thực phẩm rất giàu sắt. Người bệnh Thalassemia không bao giờ được bổ sung chất sắt. Nhiều thực phẩm em bé, ngũ cốc ăn sáng và các chế phẩm đa sinh tố có chứa thêm chất sắt cùng với vitamin bổ sung khác. Vì vậy người bệnh nên thực hiện thói quen đọc nhãn thuốc cẩn thận, tìm kiếm chuyên gia tư vấn nếu cần thiết. Nhiều yếu tố thúc đẩy sự thiếu hụt calcium ở người bệnh Thalassemia. Một thực đơn hàng ngày chứa đựng đầy đủ calcium (như sữa, phó mát, các sản phẩm từ bơ sữa) luôn được khuyến cáo. Tuy nhiên những người bệnh Thalassemia không nên tự uống thêm calcium hoặc vitamin D, chỉ được uống theo sự kê đơn của bác sĩ. Ứ sắt làm cho Vitamin C được oxy hóa với một tốc độ gia tăng dẫn đến thiếu hụt vitamin C trong một số người bệnh. Chính vì vậy, một chế độ ăn nhiều trái cây tươi gồm các loại trái cây họ cam quýt và rau quả được khuyến khích dùng cho người bệnh Thalassemia. Nhu cầu Vitamin E cao ở những trẻ Thalassemia, do vậy các nhà chuyên môn khuyến khích sử dụng một lượng dầu thực vật thường xuyên như là một phần của chế độ ăn uống cân bằng. Tuy nhiên, hiệu quả và an toàn về bổ sung vitamin E 10 trong Thalassemia thể nặng chưa được chính thức đánh giá và hiện nay không thể đưa ra các khuyến nghị sử dụng. 1.1.8.3. Hoạt động thể chất Nói chung, hoạt động thể chất luôn luôn phải được khuyến khích ở các người bệnh bệnh mạn tính. Người bệnh Thalassemia nên có một chất lượng cuộc sống và phạm vi kinh nghiệm sống càng giống nhiều như những người khác càng tốt. Không có lý do để ngăn cản người bệnh tham gia các hoạt động thể chất trong giới hạn những gì họ có khả năng và thích thực hiện, trừ khi có một tình trạng sức khỏe thứ phát rõ ràng. Những tình trạng đòi hỏi sự quan tâm đặc biệt bao gồm: Lách to: lách càng lớn, các nhân viên điều trị càng phải nghiêm khắc hơn trong việc đề nghị tránh những môn thể thao và các hoạt động thể chất có nguy cơ chấn thương bụng. Bệnh tim: Hoạt động thể chất vừa phải thì có lợi, nếu phù hợp với tình trạng lâm sàng và điều trị. Loãng xương hay đau lưng ở người lớn có thể giới hạn hoạt động thể chất. Loãng xương gây tăng nguy cơ gãy xương vì thế nên tránh những môn thể thao va chạm nếu loãng xương xuất hiện. 1.1.8.4. Phòng ngừa nhiễm khuẩn Nhiễm khuẩn là nguyên nhân tử vong thường gặp thứ nhì trong thalassemia thể nặng. Đặc biệt nguy cơ nhiễm khuẩn sau cắt lách ở những người bệnh Thalassemia thể nặng tăng cao hơn 30 lần so với dân số bình thường. Ba biện pháp ngăn ngừa nhiễm khuẩn huyết sau cắt lách, bao gồm: Miễn dịch phòng ngừa, kháng sinh phòng ngừa, giáo dục người bệnh. Giáo dục người bệnh và phụ huynh có thể mang lại hiệu quả cao trong việc ngăn ngừa nhiễm khuẩn lan tỏa sau cắt lách. Nhân viên y tế cần nhấn mạnh cho người bệnh và phụ huynh về tầm quan trọng của việc nhận ra sốt và đến ngay cơ sở y tế khám bệnh. 1.1.9. Phòng bệnh Thalassemia [7] 11 Tư vấn trước hôn nhân: các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần tại các cơ sở y tế chuyên khoa. 1.2. Cơ sở thực tiễn 1.2.1. Một số nghiên cứu trên thế giới về kiến thức chăm sóc trẻ mắc bệnh Thalassemia. Qardi và cộng sự nghiên cứu về kiến thức, thái độ của các bà mẹ về bệnh Thalassemia. Kết quả cho thấy không có sự khác biệt đáng kể giữa kiến thức và thái độ của 2 nhóm đối chứng và can thiệp trước khi thực hiện các can thiệp. Sau can thiệp có sự khác biệt về nhận thức, thái độ của các bà mẹ trong 2 nhóm có ý nghĩa thống kê (p < 0.05). Trong đó nhận thức của nhóm can thiệp đã tăng lên rất nhiều sau khi can thiệp nhưng trong nhóm kiểm soát không khác biệt đáng kể trước và sau quan sát [21]. Nghiên cứu thực trạng kiến thức của cha mẹ về bệnh Thalassemia tại Pkistan năm 2015 theo phương pháp mô tả cắt ngang. Tổng cộng có 172 phụ huynh tham gia, kết quả nghiên cứu cho thấy 97% số người được hỏi đã nhận thức được rằng Thalassemia là bệnh thiếu máu và không thể sống được nếu không truyền máu. Về các yếu tố nguy cơ: 71% nghĩ rằng hôn nhân cận huyết là một yếu tố nguy cơ quan trọng. Nghiên cứu của Wong, George và Tan (2011) cho thấy sự hiểu biết sâu sắc về thái độ, nhận thức và sàng lọc Thalassemia là điều cần thiết để khởi động một chiến dịch giáo dục hiệu quả nhằm khắc phục tỷ lệ mắc bệnh [28]. Nghiên cứu của Ishfaq, Bhatti và Naeem (2014) thực hiện tại Thổ Nhĩ kỳ cho thấy sự hiểu biết của của các bà mẹ về bệnh ở mức rất thấp; các bà mẹ giải thích rằng hôn nhân cận huyết là nguyên nhân gốc rễ của bệnh, nhưng không muốn sàng lọc trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh [22]