.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
PHẠM ĐÌNH NGUYÊN
NGHIÊN CỨU KHIẾM THÍNH KHÔNG MẮC PHẢI
Ở TRẺ EM
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - 2018
.
.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
PHẠM ĐÌNH NGUYÊN
NGHIÊN CỨU KHIẾM THÍNH KHÔNG MẮC PHẢI
Ở TRẺ EM
Chuyên ngành: Tai- Mũi- Họng
Mã số: 62720155
NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC:
1. PGS.TS. LÂM HUYỀN TRÂN
2. TS. NGUYỄN HỮU DŨNG
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH- 2018
.
.
LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan luận án này là công trình nghiên cứu của riêng tôi, do chính
tôi thực hiện. Các số liệu được thu thập nghiêm túc và trung thực. Kết quả
nghiên cứu chưa từng được ai công bố trong bất kỳ công trình nào khác.
Nghiên cứu sinh
Phạm Đình Nguyên
.
.
MỤC LỤC
Trang phụ bìa
Lời cam đoan
Mục lục
Danh mục các chữ viết tắt
Danh mục các bảng
Danh mục các biểu đồ
Danh mục các hình
ĐẶT VẤN ĐỀ.................................................................................................. 1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ........................................................................... 3
Chương 1.TỔNG QUAN TÀI LIỆU ............................................................. 4
Chương 2.ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .............. 47
Chương 3.KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ......................................................... 62
.
.
Chương 4.BÀN LUẬN ................................................................................. 90
KẾT LUẬN ................................................................................................. 129
KIẾN NGHỊ ................................................................................................ 132
DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU LIÊN QUAN
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
.
.
DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
VIẾT TẮT
TIẾNG ANH
AA
Amino acid
ABI
Audiotory Brainstem Implant
ABR
Audiotory Brainstem Response
American College of Medical
Genetics
Autosomal Dominant
Autosomal Recessive
Autosomal
Rescessive
Non
Syndrome Hearing Loss
American
Speech
Hearing
Association
Alleleee Specific PCR
deci Bel
The
single
nucleotide
polymorphism
database
identification number
ACMG
AD
AR
ARNSHL
ASHA
AS-PCR
dB
dB SNP ID
DFNA
Deafness Autosomal dominant
DFNB
Deafness Autosomal recessive
DFNX
Deafness X-linked
DNA
Deoxyribo Nucleic Acid
EDTA
Ethylene Diamide- Tetra Acetate
EVA
GJB
JCIH
Enlarged Vestibular aqueduct
Gap Junction Beta genes
Joint Commitee of Infant Hearing
.
TIẾNG VIỆT
A xít amin
Cấy điện thính giác thân
não
Điện thính giác thân não
Trường Đại học Y Sinh
Hoa Kỳ
Di truyền theo tính trội
Di truyền theo tính lặn
Khiếm thính đơn thuần di
truyền theo tính lặn
Hiệp hội Ngôn ngữThính học Hoa Kỳ
Khuếch đại alen đặc hiệu
Đơn vị đo lường tiếng ồn
Mã đột biến được xác
định trên ngân hàng gen
của NCBI
Đột biến gây khiếm thính
di truyền theo tính trội
Đột biến gây khiếm thính
di truyền theo tính lặn
Đột biến gây khiếm thính
di truyền trên nhiễm sắc
thể giới tính
A xít nucleotic
Chất
chống
đông
Ethylene Diamide- Tetra
Acetate
Dãn rộng cống tiền đình
Các gen khoảng nối Beta
Hiệp hội Thính học trẻ em
.
mRNA
NLĐ
Messeger RNA
ARN thông tin
National Center for Biotechnology Trung Tâm Công Nghệ
Information
Sinh Học Quốc Gia
Nhĩ lượng đồ
NGS
Next Generation Sequence
Giải trình tự thế hệ mới
OAE
Oto Acoustic Emission
Âm ốc tai
OAE (-)
OAE “refer”
OAE âm tính
OAE (+)
OAE “pass”
PCR
Polymerase chain reaction
OAE dương tính
Phương pháp khuếch đại
chuỗi
Phản xạ cơ bàn đạp
NCBI
PXCBĐ
RNA
rRNA
SNP
TLĐ
TCYTTG
UNHS
USPSTF
Ribonucleic acid
Ribosomal RNA
Single Nucleic Polymorphism
A xít ribonucleic
ARN ribosom
Biến thể đa hình
Thính lực đồ
WHO
Tổ chức Y tế Thế Giới
Universal Newborn Hearing Tầm soát khiếm thính ở
Screening
trẻ sơ sinh
The US Preventive Services Task Đội Đặc nhiệm Dự phòng
Force
Hoa Kỳ
.
.
DANH MỤC CÁC BẢNG
Bảng 1.1. Virus gây khiếm thính [33] ............................................................ 14
Bảng 1.2. Tương quan giữa nguyên nhân và dạng khiếm thính [113] ........... 15
Bảng 1.3. Các gen đột biến trong hội chứng Usher ........................................ 21
Bảng 1.4. Các vị trí đột biến gen gây khiếm thính [91] ................................ 25
Bảng 1.5. Tương quan giữa đột biến gen với biểu hiện khiếm thính trên lâm
sàng [114] ....................................................................................................... 29
Bảng 1.6. Tương quan giữa đột biến gen và triệu chứng lâm sàng trong một
số hội chứng [23], [132] ................................................................................. 35
Bảng 1.7. Các bộ kit thường được sử dụng khi khảo sát gen bằng kỹ thuật NGS [83]
........................................................................................................................ 39
Bảng 2.1. Đột biến gen được khảo sát trong giai đoạn 3 với “U-TOPTM HL
Genotying Kit” ............................................................................................... 57
Bảng 2.2. Các gen được khảo sát của “Deafness genes panel” ...................... 58
Bảng 3.1. Phân bố theo giới............................................................................ 62
Bảng 3.2. Lý do phát hiện khiếm thính .......................................................... 63
Bảng 3.3. Dị tật và bệnh lý kèm theo ............................................................. 64
Bảng 3.4. Gia đình có người khiếm thính ...................................................... 65
Bảng 3.5. Khảo sát âm ốc tai .......................................................................... 65
Bảng 3.6. Khảo sát điện thính giác thân não .................................................. 66
Bảng 3.7. Mức độ khiếm thính ....................................................................... 67
Bảng 3.8. Phân bố dựa theo thời điểm khiếm thính ...................................... 68
Bảng 3.9. Đột biến gen PAX3 ........................................................................ 69
Bảng 3.10. Tỷ lệ đột biến gen GJB2............................................................... 70
Bảng 3.11. Tần suất đột biến gen GJB2 được phát hiện trong nghiên cứu .... 71
Bảng 3.12. Số đột biến gen GJB2 được phát hiện trên mỗi cá thể ................. 73
.
.
Bảng 3.13. Đột biến gen được phát hiện khi khảo sát với “U-TOP TM HL
Genotying Kit” ............................................................................................... 74
Bảng 3.14. Các đột biến gen được phát hiện khi khảo sát với “Deafness genes
panel” .............................................................................................................. 75
Bảng 3.15. Số đột biến được phát hiện trên mỗi cá thể khi khảo sát với
“Deafness genes panel” .................................................................................. 76
Bảng 3.16. Tỷ lệ đột biến gen được phát hiện ................................................ 78
Bảng 3.17. Tần suất của các đột biến gen được phát hiện trong nghiên cứu . 78
Bảng 3.18. Sự phân bố đột biến gen trên 75 bệnh nhân có đột biến .............. 80
Bảng 3.19. Tương quan về thời điểm phát hiện khiếm thính ......................... 82
Bảng 3.20. Tương quan về lý do phát hiện khiếm thính ................................ 83
Bảng 3.21. Tương quan về dị tật và bệnh lý kèm theo ................................... 83
Bảng 3.22. Tương quan về tiền căn gia đình có người khiếm thính .............. 84
Bảng 3.23. Mức độ khiếm thính ở bệnh nhân có đột biến gen GJB2 ............. 85
Bảng 3.24. Tương quan giữa đột biến gen và mức độ khiếm thính trên lâm sàng
........................................................................................................................ 85
Bảng 3.25. Phân bố về mức độ khiếm thính trong 75 trường hợp có đột biến gen
........................................................................................................................ 86
Bảng 3.26. Phân bố theo thời điểm khiếm thính trong 75 trường hợp có đột
biến gen........................................................................................................... 87
Bảng 3.27. Đột biến gen ở các trường hợp khiếm thính tiến triển ................. 87
Bảng 3.28. Tương quan về mức độ khiếm thính ............................................ 87
Bảng 3.29. Tương quan về phân bố dựa theo thời điểm khiếm thính ............ 88
Bảng 4.1. So sánh tỷ lệ đột biến c.235del C ở người Châu Á ........................ 98
Bảng 4.2. Các gen gây khiếm thính thường gặp ở một số quốc gia ............. 118
.
.
DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Phân bố theo tuổi........................................................................ 62
Biểu đồ 3.2. Lý do phát hiện khiếm thính ...................................................... 64
Biểu đồ 3.3. Khảo sát điện thính giác thân não .............................................. 66
Biểu đồ 3.4. Mức độ khiếm thính ................................................................... 67
Biểu đồ 3.5. Tần suất của các đột biến gen GJB2 được phát hiện trong nghiên cứu
........................................................................................................................ 71
Biểu đồ 3.6. Số đột biến gen GJB2 trên 1 cá thể ............................................ 74
Biểu đồ 3.7. Tần suất đột biến gen được phát hiện trong nghiên cứu ............ 80
Biểu đồ 3.8. Phân bố gen trên 75 bệnh nhân có đột biến ............................... 82
Biểu đồ 3.9. Mức độ khiếm thính ở bệnh nhân có đột biến gen GJB2 ........... 84
.
.
DANH MỤC CÁC HÌNH
Hình 1.1. Đường đi của âm thanh từ tai ngoài đến vỏ não thính giác .............. 6
Hình 1.2. Thính lực đồ khiếm thính tiếp nhận- thần kinh .............................. 11
Hình 1.3. Cấu trúc, vị trí và các đột biến của gen GJB2 ................................ 17
Hình 1.4. Những cơ quan khác nhau liên quan đến biểu hiện lâm sàng ở bệnh
nhân khiếm thính trong các hội chứng thường gặp ........................................ 20
Hình 1.5. Vị trí của các gen đột biến gây khiếm thính mang tính hội chứng
(Biểu diễn màu của gen tương ứng với màu của hội chứng liên quan) .......... 25
Hình 1.6. Các phương pháp và thành tựu của sinh học phân tử trong phát hiện
đột biến gen gây khiếm thính. “Nguồn: Vona B.,2015” [148]. ...................... 39
Hình 2.1. Thiết bị khảo sát thính học tại Đơn vị Thính Học Bệnh viện Nhi
Đồng 1 ............................................................................................................ 50
Hình 2.2. Quy trình khảo sát thính học tại Khoa Tai Mũi Họng Bệnh viện
Nhi Đồng 1 ..................................................................................................... 51
Hình 2.3. Quy trình khảo sát đột biến gen dựa theo hướng dẫn của ACMG [9]
........................................................................................................................ 52
Hình 2.4. Máy giải trình tự ABI 3130 Genetic Analyzer ............................... 57
Hình 3.1. Các giai đoạn khảo sát đột biến gen trong nghiên cứu ................... 68
Hình 3.2. Bệnh nhân Phùng Minh H (2005), khiếm thính sâu. ...................... 69
Hình 3.3. Bệnh nhân Lương Ngọc Thuỳ A (2012) và anh trai Lương Ngọc B
(2010); khiếm thính nặng ............................................................................... 69
Hình 3.4. Các đột biến gen PAX3 được phát hiện ......................................... 70
Hình 3.5. Đột biến thay thế nucleotide trên exon 2 của GJB2. ...................... 72
Hình 3.6. Đột biến thay thế nucleotide trên exon 2 của GJB2 được ghi nhận
trên bệnh nhân Nguyễn Thành Đ (HL95), khiếm thính trung bình. ............... 72
Hình 4.1. Dự đoán ảnh hưởng đột biến c.634A>T của bệnh nhân Nguyễn
Thành Đ (HL95) bằng Polyphen-2. .............................................................. 100
.
.
Hình 4.2. Đặc điểm đột biến gen được phát hiện trong nghiên cứu ............. 113
Hình 4.3. Quy trình khảo sát đột biến gen có thể thực hiện tại Việt Nam ... 119
Hình 4.4. Quy trình khảo sát đột biến gen gây khiếm thính tiền sản đề xuất123
.
.
ĐẶT VẤN ĐỀ
Theo Tổ Chức Y Tế Thế Giới (TCYTTG), khiếm thính một trong những
vấn đề toàn cầu cần được quan tâm do ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và
chất lượng cuộc sống của hơn 360 triệu người trên khắp thế giới trong đó hơn
9% là trẻ em dưới 15 tuổi. Theo thống kê, cứ 1000 trẻ sinh ra thì có 1-2 trẻ
khiếm thính bẩm sinh. Tỷ lệ này có khuynh hướng cao hơn ở các nước ở Châu
Á Thái Bình Dương, Nam Á và Châu Phi. Việt Nam là một trong những quốc
gia có tỷ lệ người khiếm thính cao nhất khu vực với hơn 1.500-2.000 trẻ khiếm
thính chào đời mỗi năm. Nếu không được phát hiện và can thiệp, những trẻ này
sẽ gặp rất nhiều khó khăn trong việc phát triển ngôn ngữ, nhận thức, học tập và
tham gia vào các sinh hoạt cộng đồng [5], [96].
Nhiều nghiên cứu đã chứng minh trẻ khiếm thính có thể phát triển ngôn
ngữ tốt hơn nếu được phát hiện khiếm thính trong 3 tháng đầu đời và can thiệp
sớm trước 6 tháng tuổi. Dựa trên những điểm chính đã được công bố năm 2006,
Hiệp hội Thính học Trẻ em Hoa Kỳ (JCIH) đã bổ sung thêm một số yếu tố nguy
cơ và đưa ra phác đồ hướng dẫn tầm soát khiếm thính ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
Tuy nhiên những nghiên cứu sau đó đã ghi nhận trên 50% trẻ khiếm thính
không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào theo JCIH 2007. Điều này có nghĩa là hơn
50% trẻ khiếm thính sẽ không được phát hiện nếu chỉ tầm soát dựa theo khuyến
cáo của JCIH 2007 [38]. Do vậy, tại các nước phát triển chương trình tầm soát
khiếm thính được áp dụng thường quy cho tất cả trẻ sơ sinh ngay khi chào đời.
Bên cạnh đó, việc thực hiện xét nghiệm gen được xem là một trong những bước
quan trọng trong quy trình tầm soát khiếm thính nhằm hạn chế bỏ sót những
trường hợp khiếm thính có thể không được phát hiện trong quá trình khảo sát
thính học đồng thời xác định nguyên nhân gây khiếm thính làm cơ sở cho việc
tiên lượng diễn tiến khiếm thính và tình trạng sức khoẻ của trẻ nhằm lựa chọn
phương pháp hỗ trợ, can thiệp và theo dõi thích hợp [137]. Không dừng lại ở
.
.
việc khảo sát gen gây khiếm thính trên trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, xét nghiệm gen
còn được thực hiện ở phụ nữ có thai và những thành viên khác trong gia đình
có người khiếm thính bẩm sinh để dự đoán khả năng sinh ra trẻ khiếm thính
trong tương lai nhằm phát hiện sớm tình trạng khiếm thính của đứa trẻ ngay khi
vừa chào đời, giúp gia đình chủ động hơn trong việc lập kế hoạch chăm sóc,
phối hợp chặt chẽ với bác sĩ can thiệp sớm, hiệu quả và phù hợp với hoàn cảnh
gia đình [50], [128], [159].
Tại Việt Nam, mặc dù số lượng trẻ khiếm thính chào đời mỗi năm rất
cao nhưng việc tầm soát khiếm thính hiện nay mới chỉ được áp dụng ở một số
bệnh viện ở các thành phố lớn trên những trẻ có nguy cơ cao. Do vậy rất nhiều
trường hợp không được phát hiện hay phát hiện trễ và can thiệp muộn do cha
mẹ thiếu thông tin hoặc không đủ khả năng kinh tế. Những trẻ này sẽ bị giới
hạn ngôn ngữ, tiếp thu khó, thành tích học tập kém. Điều này không chỉ ảnh
hưởng đến tâm lý và sự phát triển của chính đứa trẻ mà còn là gánh nặng, áp
lực cho cả gia đình và toàn xã hội. Tuy vậy nghiên cứu về khiếm thính ở trẻ em
tại Việt Nam còn rất ít và phần lớn chỉ dừng lại ở việc xác định tỷ lệ trẻ khiếm
thính trong cộng đồng hay ở nhóm trẻ có nguy cơ cao. Đến nay rất ít nghiên
cứu nào ghi nhận đặc điểm chung của trẻ khiếm thính thuộc nhóm nguyên nhân
không mắc phải và phân tích vai trò của yếu tố di truyền trong việc gây ra khiếm
thính ở nhóm trẻ này [5], [45].
Với mong muốn tìm hiểu đặc điểm chung của trẻ khiếm thính không
mắc phải nhằm góp phần xây dựng chương trình tư vấn di truyền, dự phòng,
tầm soát và can thiệp sớm phù hợp với đặc điểm và hoàn cảnh kinh tế của
người Việt Nam chúng tôi tiến hành đề tài “Nghiên cứu khiếm thính không
mắc phải ở trẻ em” tại Khoa Tai Mũi Họng Bệnh viện Nhi Đồng 1.
.
.
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và thính học của trẻ khiếm thính không mắc
phải.
2. Xác định đột biến gen thường gặp ở trẻ khiếm thính không mắc phải.
3. Xác định tương quan về lâm sàng và thính học giữa trẻ có đột biến gen
và trẻ chưa ghi nhận có đột biến gen.
.
.
CHƯƠNG 1.
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
TỔNG QUAN VỀ KHIẾM THÍNH Ở TRẺ EM
Giải phẫu sinh lý tai-thính giác [2]
Cơ quan thính giác là một hệ thống phức tạp truyền tải và xử lý âm thanh
được chia thành 2 phần: Ngoại biên và trung ương.
- Phần ngoại biên: Bao gồm tai ngoài, tai giữa, tai trong và thần kinh ốc tai.
• Tai ngoài gồm có vành tai và ống tai ngoài, có chức năng chủ yếu là thu
thập và dẫn truyền âm thanh đến màng nhĩ. Tai ngoài có thể tiếp nhận
âm thanh từ mọi hướng. Tai ngoài giúp định hướng trước sau, trên dưới
và khuếch đại năng lượng âm ở những tần số phát âm quan trọng. Sự
cộng hưởng âm của vành tai và ống tai ngoài làm tăng áp âm ở dãy tần
số 2.000-7.000Hz.
• Tai giữa: Là một khoang chứa đầy không khí, ngăn cách với tai ngoài
bởi màng nhĩ. Màng nhĩ là một lớp màng mỏng hoạt động như chiếc
trống sẽ rung lên khi nhận được âm thanh từ tai ngoài. Sự rung động này
tạo nên một năng lượng dẫn truyền qua chuỗi xương con của tai giữa
(xương búa, xương đe, xương bàn đạp) đến tai trong thông qua cửa sổ
bầu dục. Cách rung động của màng nhĩ và chuỗi xương con lệ thuộc
nhiều vào tần số âm. Sự lệch pha giữa cửa sổ tròn và cửa sổ bầu dục đóng
vai trò quan trọng trong cơ chế nghe. Chức năng nghe sẽ tốt nhất khi có
sự cân bằng áp lực giữa hòm nhĩ với môi trường bên ngoài.
• Tai trong: Nằm ở phần đáy của xương thái dương bao gồm tiền đình (3
ống bán khuyên, xoang nang, cầu nang) và ốc tai. Ốc tai là một ống cuộn
thành 2,5 vòng, dài khoảng 30mm chứa đầy dịch, được màng Reissner
và màng đáy chia thành 3 thang: thang giữa chứa nội dịch, thang tiền
đình và thang nhĩ chứa ngoại dịch. Vai trò chính của ốc tai là chuyển
rung động cơ học của tai giữa thành xung thần kinh dẫn truyền từ thần
.
.
kinh ốc tai đến đường dẫn truyền thính giác. Sự rung động đế bàn đạp
làm tăng áp lực thang tiền đình dẫn đến sự rung động của các tế bào lông
trong và lông ngoài nằm ở lớp màng đáy của cơ quan corti. Vị trí dao
động lớn nhất của màng đáy tuỳ thuộc vào tần số, ở đáy ốc tai lớn nhất
với âm tần số cao và ở đỉnh ốc tai lớn nhất với âm tần số thấp. Sự phân
chia dãy tiếp nhận tần số âm của màng đáy ốc tai sắp xếp thứ tự xuyên
suốt hệ thống thính giác.
• Thần kinh ốc tai: Thần kinh thính giác của dây thần kinh sọ số VIII, bao
gồm các sợi hướng tâm và ly tâm. Bề mặt sợi thần kinh tiếp nhận dải âm
ở tần số cao và các sợi sâu bên trong lõi thần kinh tiếp nhận dải âm ở tần
số thấp.
- Phần trung ương: Bao gồm các cấu trúc phía sau thần kinh ốc tai như nhân
ốc tai, các sợi, các thể và điểm tiếp hợp thần kinh.
• Thần kinh thính giác dẫn truyền âm vào nhân ốc tai bụng và nhân ốc tai
lưng ở thân não. Sau đó luồng thần kinh sẽ được dẫn truyền đến phức
hợp trám trên ở hành tuỷ cùng bên và đối bên nhằm so sánh và định
hướng âm thanh được phát ra. Tại đây, luồng thần kinh sẽ được dẫn
truyền qua dải bên hướng lên đến củ não dưới.
• Đường thần kinh từ nhân ốc tai bên được dẫn truyền bởi đoạn trên của
dải bên đi thẳng đến củ não dưới. Đường dẫn truyền này có khả năng
phân tích chất lượng âm thanh và phân biệt các âm gần giống nhau.
• Từ củ não dưới, luồng dẫn truyền thần kinh đến nhân thể gối trong ở
nhân đồi thị rồi dẫn truyền đến vỏ thính giác sơ cấp ở vùng thái dương.
Bất kỳ bất thường nào xảy ra trong quá trình dẫn truyền, tiếp nhận và xử lý
âm thanh từ phần ngoại biên đến trung ương đều có thể gây nghe kém.
.
.
Hình 1.1. Đường đi của âm thanh từ tai ngoài đến vỏ não thính giác
“Nguồn: Đặng Xuân Hùng, 2010” [2].
Phân loại khiếm thính và nguyên nhân gây khiếm thính:
1.1.2.1. Phân loại khiếm thính:
Có nhiều cách phân loại khác nhau dựa trên bất thường cấu trúc giải
phẫu, mức độ tổn thương hoặc giai đoạn khiếm thính được phát hiện hay tiến
triển.
* Nghe kém dẫn truyền, tiếp nhận và hỗn hợp:
Dựa trên cơ chế tiếp nhận và xử lý âm thanh, giảm thính lực có thể chia
làm hai loại:
- Nghe kém dẫn truyền: Tổn thương ở tai ngoài và tai giữa.
-
Nghe kém tiếp nhận: Tổn thương ở tai trong và thần kinh.
- Nghe kém hỗn hợp (dẫn truyền và tiếp nhận): Gây giảm thính lực ở nhiều
mức độ và tần số khác nhau. Trên thực tế, khiếm thính dẫn truyền thường
.
.
gặp hơn khiếm thính tiếp nhận và cả hai loại khiếm thính này đều có khả
năng ảnh hưởng đến sự phát triển ngôn ngữ và giao tiếp bằng lời.
Phân loại theo mức độ khiếm thính:
Hiện nay có nhiều bảng phân loại theo mức độ khiếm thính như BIAP
1996, ASHA, TCYTTG… Tuy nhiên những bảng phân loại này thường được
sử dụng trong khảo sát thính học người lớn. Trên lâm sàng, để thuận tiện cho
việc xác định ngưỡng nghe ở trẻ em, có thể sử dụng bảng phân loại của
Goodman bao gồm 5 mức độ [66]:
- Nghe kém nhẹ: 26-40dB.
- Nghe kém trung bình: 41-55dB.
- Nghe kém khá nặng: từ 56-70dB.
- Nghe kém nặng:71-90dB
- Nghe kém sâu:
91dB.
Phân loại theo giai đoạn phát triển ngôn ngữ và thời gian xuất hiện [143]:
Dựa vào giai đoạn phát triển ngôn ngữ (Hildman Agnes 1997), khiếm
thính được phân thành 3 loại:
- Khiếm thính ở giai đoạn trước ngôn ngữ (dưới 2 tuổi).
- Khiếm thính trong giai đoạn tập nói (2-5 tuổi).
- Khiếm thính sau giai đoạn tập nói (từ 6 tuổi trở đi).
Năm 1997, Nottingham và Hearter có cùng quan điểm khi phân loại
khiếm thính dựa vào thời điểm xuất hiện:
- Khiếm thính bẩm sinh: Trẻ mới sinh ra đã bị khiếm thính
- Khiếm thính tiến triển: Thính lực giảm từ từ, có thể xảy ra rất sớm ngay ở
giai đoạn nhũ nhi và thường tiến triển đến mức độ nặng hoặc sâu trước tuổi
dậy thì [167].
- Khiếm thính mắc phải: Thường do tiếp xúc với những yếu tố nguy cơ như
tiếng ồn, động cơ, thuốc…
.
.
Các phương pháp khảo sát thính học ở trẻ em [56]:
Những nghiên cứu gần đây đã chứng minh phát hiện sớm và can thiệp
sớm khiếm thính đặc biệt trong 6 tháng đầu đời có thể giúp trẻ phát triển ngôn
ngữ và giao tiếp gần tương tự như những trẻ có sức nghe bình thường. Theo
khuyến cáo của các chuyên gia thính học, trẻ nên được tầm soát khiếm thính
trước 1 tháng tuổi. Những trẻ có bất thường thính lực trong 2 lần kiểm tra đầu
tiên cần được đánh giá tình trạng sức khỏe toàn diện và thính lực trước khi được
3 tháng tuổi. Một khi chẩn đoán khiếm thính đã xác định, trẻ cần được can thiệp
sớm trước 6 tháng bằng cách đeo máy trợ thính, cấy điện ốc tai hay sử dụng
các thiết bị hỗ trợ thích hợp.
Bên cạnh các nghiệm pháp đánh giá thính lực chủ quan như quan sát
hành vi (BOA- Behavioral Observation Audiometry), kích thích bằng hình ảnh
(VRA-Visual Reinforcement Audiometry), chúng ta có thể đánh giá thính lực
của trẻ bằng các phương pháp khác phù hợp với lứa tuổi và khả năng hợp tác
của trẻ như đo âm ốc tai, đo điện thính giác thân não và đo thính lực đơn âm.
1.1.3.1. Nhĩ lượng đồ (Tympanometry):
Nhĩ lượng đồ cần được thực hiện trước khi tiến hành các khảo sát thính
học khác như đo âm ốc tai, đo điện thính giác thân não, thính lực đồ. Dựa vào
kết quả nhĩ lượng đồ có thể loại trừ bệnh lý tai giữa chưa được phát hiện trong
quá trình thăm khám lâm sàng. Trên thực tế, cần căn cứ vào lứa tuổi của trẻ để
chọn lựa đầu dò có tần số thích hợp. Đa số các trường hợp đều được khảo sát
bằng đầu dò có tần số 226Hz. Tuy nhiên đối với trẻ dưới 6 tháng tuổi, cần sử
dụng đầu dò có tần số cao 1000Hz. Do ở lứa tuổi này, ống tai của trẻ vẫn còn
là sụn, chưa có phần xương nên dùng đầu dò tần số 226Hz có thể làm da ống
tai di lệch dẫn đến kết quả không chính xác [2].
1.1.3.2. Đo âm ốc tai (0AE- Otoacoustic Emission):
Các tế bào lông ở tai trong tạo nên những rung động nhỏ gọi là âm ốc
.
- Xem thêm -