Tài liệu Luận văn thạc sĩ đánh giá tác dụng của phương pháp cận tam châm trong hỗ trợ điều trị trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 18 đến 72 tháng tuổi

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ HỌC VIỆN Y DƯỢC HỌC CỔ TRUYỀN VIỆT NAM TRẦN THỊ NGUYỆT ANH ĐÁNH GIÁ TÁC DỤNG CỦA PHƯƠNG PHÁP CẬN TAM CHÂM TRONG HỖ TRỢ ĐIỀU TRỊ TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TỪ 18 ĐẾN 72 THÁNG TUỔI LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC HÀ NỘI, NĂM 2022 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ HỌC VIỆN Y DƯỢC HỌC CỔ TRUYỀN VIỆT NAM TRẦN THỊ NGUYỆT ANH ĐÁNH GIÁ TÁC DỤNG CỦA PHƯƠNG PHÁP CẬN TAM CHÂM TRONG HỖ TRỢ ĐIỀU TRỊ TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TỪ 18 ĐẾN 72 THÁNG TUỔI LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Chuyên ngành : Y học cổ truyền Mã số : 8720115 Người hướng dẫn khoa học: 1. TS. BS. Ngô Quang Hải 2. TS. BS. Nguyễn Minh Ngọc HÀ NỘI, NĂM 2022 LỜI CẢM ƠN Để hoàn thành luận văn này, tôi xin trân trọng bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới: Đảng ủy, Ban Giám đốc, Phòng đào tạo Sau Đại học, các Bộ môn, Khoa phòng Học viện Y dược học cổ truyền Việt Nam đã tạo điều kiện và giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và làm luận văn. TS. BS Ngô Quang Hải người Thầy đã trực tiếp hướng dẫn định hướng đề tài và trang bị cho tôi kiến thức chuyên ngành, TS. BS Nguyễn Minh Ngọc đã giúp đỡ tôi sửa chữa thiếu sót trong luận văn, động viên tôi trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu. Đảng ủy, Ban Giám đốc, Trung tâm Đào tạo và Chỉ đạo tuyến, Phòng Kế hoạch Tổng hợp, Khoa Điều trị và chăm sóc trẻ Tự kỷ Bệnh viện Châm cứu Trung ương đã tạo mọi điều kiện cả về vật chất lẫn tinh thần, chuyên môn cho tôi hoàn thành nghiên cứu. Các thầy cô trong Hội đồng thông qua đề cương luận văn và hội đồng bảo vệ luận văn đã cho tôi những ý kiến đóng góp quý báu trong quá trình hoàn thiện luận văn này. Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới tất cả các bệnh nhân tình nguyện tham gia nghiên cứu. Tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới bố mẹ, gia đình và người thân đã luôn bên cạnh, khuyến khích con trong suốt quá trình học tập. Tôi xin được cảm ơn tới bạn bè đồng nghiệp đã luôn động viên, khích lệ tôi để vượt qua những khó khăn trong quá trình nghiên cứu và hoàn thành luận văn. Xin trân trọng cảm ơn ! Học viên Trần Thị Nguyệt Anh LỜI CAM ĐOAN Tôi là Trần Thị Nguyệt Anh, học viên cao học khóa 12 - Học viện Y Dược học Cổ truyền Việt Nam, chuyên ngành Y học cổ truyền, xin cam đoan: 1. Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của TS. BS. Ngô Quang Hải và TS. BS. Nguyễn Minh Ngọc. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày 25 tháng 6 năm 2022 Học viên Trần Thị Nguyệt Anh MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ .................................................................................................. 1 Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU ............................................................ 3 1.1. Tổng quan về hội chứng rối loạn phổ tự kỷ trẻ em .................................. 3 1.1.1. Nguồn gốc ......................................................................................... 3 1.1.2. Dịch tễ học ........................................................................................ 3 1.2. Một số nghiên cứu về rối loạn phổ tự kỷ trên thế giới và Việt Nam ....... 4 1.2.1. Nghiên cứu rối loạn phổ tự kỷ trên thế giới ..................................... 4 1.2.2. Tình hình nghiên cứu rối loạn phổ tự kỷ ở Việt Nam ...................... 5 1.3. Quan niệm của y học hiện đại về hội chứng rối loạn phổ tự kỷ .............. 6 1.3.1. Định nghĩa ......................................................................................... 6 1.3.2. Đặc điểm ........................................................................................... 7 1.3.3. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ ................................................. 7 1.3.4. Chẩn đoán ......................................................................................... 9 1.3.5. Điều trị và phục hồi chức năng ....................................................... 11 1.3.6. Diễn biến và tiên lượng................................................................... 13 1.3.7 Theo dõi và tái khám ....................................................................... 13 1.4. Quan niệm của y học cổ truyền về hội chứng rối loạn phổ tự kỷ .......... 13 1.4.1. Khái niệm: ....................................................................................... 13 1.4.2. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh .................................................. 14 1.4.3. Triệu chứng ..................................................................................... 15 1.4.4. Biện chứng luận trị.......................................................................... 16 1.4.5. Chẩn đoán ....................................................................................... 16 1.4.6. Pháp điều trị .................................................................................... 16 1.4.7. Phương huyệt .................................................................................. 16 1.5. Phương pháp Cận Tam Châm ................................................................ 17 1.5.1 Khái quát về Cận Tam Châm........................................................... 17 1.5.2. Huyệt vị của phương pháp Cận Tam Châm ................................... 18 1.5.3. Một số tổ hợp huyệt thường dùng trên lâm sàng ............................ 18 1.5.4. Cơ sở lý luận chọn huyệt Cận tam châm ........................................ 19 1.5.5. Các nghiên cứu ứng dụng phương pháp Cận Tam Châm trong điều trị ............................................................................................................... 20 1.5.6. Cận Tam Châm trong điều trị rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em ............. 23 Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............. 25 2.1. Đối tượng nghiên cứu ............................................................................ 25 2.2. Địa điểm và thời gian nghiên cứu .......................................................... 26 2.3. Phương pháp nghiên cứu........................................................................ 26 2.3.1. Thiết kế nghiên cứu ........................................................................ 26 2.3.2. Cỡ mẫu nghiên cứu và phân nhóm ................................................. 26 2.3.3. Các biến số nghiên cứu ................................................................... 26 2.3.4. Phương pháp thu thập số liệu.......................................................... 26 2.3.5. Phương tiện nghiên cứu .................................................................. 27 2.3.6. Phương pháp điều trị ....................................................................... 28 2.4. Phương pháp đánh giá kết quả ............................................................... 30 2.5. Phương pháp phân tích số liệu ............................................................... 30 2.6. Đạo đức trong nghiên cứu ...................................................................... 31 2.6.1. Tính tự nguyện ................................................................................ 31 2.6.2. Tính bảo mật ................................................................................... 31 2.6.3. Đạo đức của nhóm nghiên cứu ....................................................... 31 Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ........................................................ 33 3.1. Một số đặc điểm của đối tượng nghiên cứu ........................................... 33 3.1.1. Đặc điểm dich tễ học ...................................................................... 33 3.1.2. Đặc điểm lâm sàng của trẻ rối loạn phổ tự kỷ ................................ 34 3.1.3 Đặc điểm về rối loạn giấc ngủ của trẻ RLPTK................................ 35 3.2. Kết quả của phương pháp Cận tam châm trong hỗ trợ rối loạn phổ tự kỷ....38 3.2.1. Biến đổi các triệu chứng lâm sàng của trẻ RLPTK sau liệu trình điều trị ....................................................................................................... 38 3.2.2 So sánh kết quả điều trị của phương pháp Cận tam châm và Điện châm .......................................................................................................... 41 3.2.3. Tác dụng không mong muốn .......................................................... 43 Chương 4: BÀN LUẬN ................................................................................. 45 4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu ........................................... 45 4.1.1. Đặc điểm dịch tễ học ...................................................................... 45 4.1.2. Đặc điểm lâm sàng của trẻ rối loạn phổ tự kỷ ................................ 47 4.2. Hiệu quả của phương pháp Cận tam châm trong hỗ trợ điều trị rối loạn phổ tự kỷ trẻ từ 18 đến 72 tháng tuổi .............................................................. 51 4.2.1. Thay đổi về triệu chứng YHCT sau điều trị ................................... 51 4.2.2. Thay đổi các đặc điểm RLPTK theo DSM-IV sau điều trị ............ 51 4.2.3. Thay đổi về đặc điểm ngôn ngữ của trẻ RLPTK sau điều trị ......... 52 4.2.4. Tình trạng rối loạn giấc ngủ của trẻ RLPTK sau điều trị ............... 52 4.2.5. Kết quả điều trị chung theo thang điểm CARD.............................. 53 4.2.7. Sự thay đổi dấu hiệu sinh tồn trước và sau điều trị ........................ 58 KẾT LUẬN .................................................................................................... 59 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT ABA Applied Behaviour Analysis Ứng dụng phân tích hành vi ADDM Autism and Developmental Disabilities Monitoring Mạng lưới Giám sát RLPTK và Khuyết tật phát triển APA American Psychiatric Asscociation Hiệp hội Tâm thần học Hoa Kỳ ASD Autism Spectrum Disorder Rối loạn phổ tự kỷ BS Bác sĩ BV Bệnh viện CARS Childhood Autism Rating Scale Thang đánh giá mức độ RLPTK CDC Centers for Disease Control and Prevention Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh CN Chủ nhật CS Cộng sự DSM IV -TR Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders IV –tex revised Sổ tay chẩn đoán và thống kê các loại rối loạn tâm thần ICD Inter National Classification of Disease Bảng phân loại bệnh Quốc tế MCHAT Modified Checklist for Autism in Toddlers Bảng sàng lọc mức độ RLPTK ở trẻ em NNC- NĐC Nhóm nghiên cứu – Nhóm đối chứng RLPTK Rối loạn phổ tự kỷ YHCT Y học cổ truyền YHHĐ Y học hiện đại DANH MỤC BẢNG Bảng 2.1. Phác đồ huyệt Cận Tam Châm ................................................... 28 Bảng 2.2. Phác đồ huyệt điện châm ............................................................ 29 Bảng 3.1. Đặc điểm tuổi, giới tính, nơi cư trú của đối tượng tham gia nghiên cứu ................................................................................... 33 Bảng 3.2. Tuổi và giới khi trẻ nhập viện ..................................................... 33 Bảng 3.3. Đặc điểm lâm sàng của trẻ rối loạn phổ tự kỷ theo DSM –IV ... 34 Bảng 3.4. Đặc điểm ngôn ngữ của trẻ RLPTK trước can thiệp .................. 36 Bảng 3.5. Triệu chứng trẻ RLPTK theo YHCT trước can thiệp ................. 37 Bảng 3.6. Biến đổi của các triệu chứng YHCT ở trẻ RLPTK sau can thiệp.....38 Bảng 3.7. Biến đổi đặc điểm lâm sàng ở trẻ RLPTK theo DSM-IV sau can thiệp............................................................................................. 39 Bảng 3.8. Biến đổi đặc điểm suy giảm ngôn ngữ của trẻ RLPTK sau can thiệp............................................................................................. 40 Bảng 3.9. Sự thay đổi tình trạng rối loạn giấc ngủ ..................................... 40 Bảng 3.10. Kết quả điều trị theo thang điểm CARS ..................................... 42 Bảng 3.11. Mối liên quan phương pháp điều trị và kết quả điều trị ............. 43 Bảng 3.12. Tác dụng không mong muốn trên lâm sàng ............................... 43 Bảng 3.13. Kết quả cận lâm sàng trước và sau điều trị RLPTK ................... 44 Bảng 3.14. Dấu hiệu sinh tồn trước và sau điều trị RLPTK ......................... 44 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1. Thời điểm phát hiện RLPTK .................................................. 34 Biểu đồ 3.2. Dấu hiệu RLPTK theo thang điểm CARS trước can thiệp..... 35 Biểu đồ 3.3. Đặc điểm rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK trước điều trị ......... 35 Biểu đồ 3.4. Phân loại mức độ của RLPTK theo thang điểm CARS.......... 41 Biểu đồ 3.5. Kết quả điều trị theo thang điểm CARS ................................. 41 DANH MỤC HÌNH Hình 1.1. Vùng Wernicke, hồi sau trên thùy thái dương, bán cầu ưu thế 22 = Vùng Brodmann 22; 44 = Vùng Brodmann 44; 45 =Vùng Brodmann 45 ................................................................................. 23 DANH MỤC SƠ ĐỒ Sơ đồ 1.1. Mô hình chẩn đoán RLPTK tại BV Nhi Đồng 1 TP. Hồ Chí Minh ............................................................................................ 9 Sơ đồ 1.2. Xử lý trong chẩn đoán RLPTK ở BV Nhi đồng 1 .................... 12 Sơ đồ 2.1. Sơ đồ nghiên cứu Cận Tam Châm điều trị rối loạn phổ tự kỷ . 32 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder -RLPTK) là một bệnh lý rối loạn phát triển tâm thần – thần kinh với biểu hiện suy giảm rõ rệt và lan tỏa khả năng tương tác xã hội, giao tiếp bằng lời nói và không lời, hành vi lặp đi lặp lại [1]. Đây là một khuyết tật phát triển suốt đời của trẻ em xuất hiện trước 3 tuổi, ảnh hưởng đến nhiều mặt của đời sống cũng như việc hòa nhập xã hội của trẻ. Mặc dù được giới y khoa - tâm lý - giáo dục quan tâm, nhưng còn nhiều điểm cần nguyên cứu về nguyên nhân, nguyên lý và các phương pháp can thiệp mới. Việc tìm ra một phương pháp điều trị rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em là một nhu cầu cấp bách, mang ý nghĩa y học thực tiễn, đáp ứng nhu cầu xã hội và mang tính nhân văn cao cả. Ở Việt Nam, RLPTK chỉ được được biết đến những năm 80 của thế kỷ XX và những nghiên cứu về RLPTK cũng chỉ tiến hành trong hơn 10 năm trở lại đây. Hầu hết các nghiên cứu tiến hành trên trẻ mầm non, một số ít trên trẻ tiểu học. Việc sử dụng các chương trình và các phương pháp can thiệp đã được đề cập trong một số nghiên cứu, như phương pháp can thiệp tâm lý, vận động và ngữ âm trị liệu, gói kỹ thuật châm cứu điều trị RLPTK, phân tích hành vi ứng dụng (ABA), Ghép tế bào gốc…[2] Trong các phương pháp này, châm cứu đóng góp một phần đáng kể vào phục hồi chức năng vận động, phục hồi rối loạn ngôn ngữ và các rối loạn khác trên bệnh nhân RLPTK. Nhiều phương pháp châm cứu đã được áp dụng như dùng hào châm, mãng châm, laser châm để châm các huyệt vị toàn cơ thể hoặc một số vùng nhất định như đầu châm, nhĩ châm, diện châm và tỵ châm với nhiều công thức huyệt khác nhau nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống giảm bớt gánh nặng và mang lại cơ hội hòa nhập xã hội cho trẻ RLPTK. Hiện nay, nhiều nơi ở Trung Quốc đang áp dụng công thức huyệt Cận tam châm vào điều trị trẻ RLPTK. Đây là phương pháp điều trị bệnh theo y học cổ truyền (YHCT) mới hình thành trong những năm 1980 do tác giả Cận Thụy (Trường đại học Trung Y Dược Quảng Châu – Trung Quốc) sáng lập [4]. Ông dựa trên các huyệt vị sẵn có như Tứ Thần Thông, Thái dương, Não không, Não hộ, Bản thần… rồi từ kinh nghiệm thực tế tổ hợp ra các nhóm 3 huyệt có tác dụng hỗ trợ điều trị các bệnh liên 2 quan đến tâm – thần kinh, các bệnh về não. Phương pháp này đã được nghiên cứu, hiện tại đã được Cục quản lý Nhà nước về Y học cổ truyền Trung Quốc áp dụng trong điều trị lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em và mang lại hiệu quả nhất định trong thực tế lâm sàng. Phương pháp Cận Tam Châm - bản chất là phương pháp chọn phức hợp huyệt thuộc hệ thống kinh lạc và kích thích huyệt vị sau khi đã châm đắc khí bằng xung điện tương tự như phương pháp điện châm. Tuy nhiên ở Việt Nam chưa có nghiên cứu, đánh giá cụ thể nào khẳng định xác thực tác dụng và hiệu qủa của phương pháp Cận Tam Châm trong điều trị trẻ RLPTK. Để hiểu rõ hơn tác dụng của phương pháp này và tìm ra phương pháp trị liệu hiệu quả nhất trên bệnh nhi có rối loạn phổ tự kỷ, chúng tôi tiến hành đề tài nghiên cứu: “Đánh giá tác dụng của phương pháp Cận Tam Châm trong hỗ trợ điều trị trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 18 đến 72 tháng tuổi”, với mục tiêu: 1. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 18 đến 72 tháng tuổi 2. Đánh giá tác dụng của phương pháp Cận tam châm trong hỗ trợ điều trị rối loạn phổ tự kỷ trẻ từ 18 đến 72 tháng tuổi tại Bệnh viện Châm cứu Trung ương 3 Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1. Tổng quan về hội chứng rối loạn phổ tự kỷ trẻ em 1.1.1. Nguồn gốc Thuật ngữ “Tự kỷ” Autism có nguồn gốc từ Hy Lạp “Autos” nghĩa là “Tự Thân”. Con người tự thu rút vào thế giới riêng của mình, tự cách ly mình với thế giới bên ngoài. Vì vậy, còn được gọi là Tự bế: tự mình đóng cửa với bên ngoài. Bác sĩ tâm thần Eugen Bleuler là người đầu tiên sử dụng từ này để mô tả triệu chứng rút lui xã hội ở những bệnh nhân có xáo trộn nặng nề mà ông quan sát ở vào khoảng đầu của thế kỷ 20, những bệnh nhân này có thể là bệnh nhân tâm thần phân liệt hoặc trầm cảm [5]. Bác sĩ tâm thần nhi khoa Leo Kanner ở Baltimore (Mỹ) đã tiến hành nghiên cứu đánh giá tình trạng RLPTK trên 11 trẻ em đặc biệt thông minh nhưng lại thể hiện “Khát vọng sống một mình mạnh mẽ” và “ám ảnh về sự giống nhau dai dẳng” [1][6] vào năm 1938 và chính thức báo cáo vào năm 1943, đồng thời đặt tên cho chúng là “Tự kỷ tuổi ấu thơ” ông đã sử dụng thuật ngữ để mô tả một nhóm bệnh nhân cùng có 3 đặc tính quan trọng: Một mình, mong muốn sự giống nhau, có các vấn đề về ngôn ngữ: chậm phát triển ngôn ngữ, nhại lời, hiểu theo nghĩa đen…[6] 1.1.2. Dịch tễ học - Thế giới: Theo số liệu của Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa kỳ (CDC) có khoảng 1% dân số thế giới có RLPTK (2014). Tính đến tháng 4/2018, Tỉ lệ mắc chung là 16,8/1000 trẻ ở độ tuổi đến trường nghĩa là 59 trẻ sinh ra lại có 1 trẻ mắc chứng RLPTK [1]. Theo tổng kết ngày 27/3/2020 ti lệ này là 1/57 trẻ em ở Hoa Kỳ [5][7] Trong đó tỉ lệ mắc ở trẻ Nam là 1/37 và Nữ là 1/151 [1]. Báo cáo năm 2021 tỉ lệ này là 1/44; trẻ nam là 1/27 và nữ là 1/116. Theo thống kê không chính thức của WHO thì tỉ lệ trẻ sơ sinh bị tử kỷ là 4-5/10.000 so với dân số toàn thế giới không phân biệt quốc gia và chủng tộc. [6] Theo các báo cáo của ADDM, mặc dù chứng RLPTK ảnh hưởng đến mọi người không phân biệt chủng tộc nhưng các nghiên cứu luôn ghi nhận rằng trẻ em 4 da trắng mắc RLPTK nhiều hơn trẻ em da đen hoặc gốc Tây Ban Nha [5]. Các nghiên cứu khác chỉ ra rằng, sự kỳ thị, thiếu khả năng tiếp cận với các dịch vụ chăm sóc sức khỏe do không có Quốc tịch hoặc thu nhập thấp, ngôn ngữ chính không phải tiếng Anh là rào cản trong việc xác định trẻ mắc RLPTK, đặc biệt là trẻ em gốc Tây Ban Nha [7] Tỉ lệ hiện nhiễm gần giống nhau đối với trẻ em da trắng:da đen:Châu Á/Thái Bình Dương:trẻ em gốc Tây Ban Nha lần lượt là 18,5:18,3:17,9:15,4. Trong đó 33% có khuyết tật về trí tuệ (IQ ≤ 70) (trẻ gái 39% cao hơn trẻ trai 32%) 25% ở mức giới hạn (IQ 71–85) và 44% có điểm IQ ở mức trung bình đến trên trung bình (tức là, IQ> 85 [5] - Việt Nam: Tỉ lệ mắc RLPTK ở trẻ em 18-30 tháng tuổi là 7,58‰ (Tỉ lệ này giao động giữa các tỉnh/thành từ 6,8-8,4‰); tỉ lệ mắc Nam:Nữ 2,7:1 nhóm tuổi 1830 tháng; tỉ lệ trẻ RLPTK mắc ở Thành thị:Nông thôn là 2.4:1 [8] - Tỷ lệ trẻ mắc RLPTK theo giới tính: Nam/ Nữ = 4,3/1[2][5] 1.2. Một số nghiên cứu về rối loạn phổ tự kỷ trên thế giới và Việt Nam 1.2.1. Nghiên cứu rối loạn phổ tự kỷ trên thế giới Trong báo cáo mới nhất được xuất bản trong trên tạp chí Khoa học thần kinh tự nhiên (2020) của dự án Autism Speaks MSSNG - một chương trình nghiên cứu về giải trình tự hệ gen liên quan đến RLPTK lớn nhất thế giới đã xác định thêm 18 biến thể gen làm tăng nguy cơ RLPTK. Nó bao gồm những phân tích về 5206 hệ gen ở các gia đình có người bị RLPTK, trở thành một bài nghiên cứu gen RLPTK lớn nhất cho đến nay. [9] Bên cạnh nghiên cứu của các nước phương Tây, Trung Quốc cũng có nhiều nghiên cứu liên quan đến trẻ RLPTK đặc biệt là sử dụng các phương pháp YHCT như xoa bóp, châm cứu hay cấy chỉ để điều trị và đánh giá trẻ RLPTK. Năm 2010 Quách Hiểu Lâm đã nghiên cứu “Đánh giá thực trạng điều trị bệnh RLPTK trong y học cổ truyền Trung Quốc” Tác giả đã bàn về góc nhìn của YHCT về RLPTK thông qua các triệu chứng lâm sàng. [10] Hai năm sau (2012), Quách Kỳ Trúc và Trương Hồng Lâm đã nghiên cứu “Tìm hiểu về thực trạng điều trị bệnh Rối loạn phổ tự kỷ trong y học cổ truyền Trung Quốc”. Tác giả đã trình bày bệnh nguyên, nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh, biện chứng luận trị của chứng RLPTK cũng như phương pháp điều trị RLPTK [11] 5 Năm 2014, Trần Phong Tiến, Đặng Khả Bình Cầu và Trần Hoa Minh có nghiên cứu lâm sàng từ tháng 8/2013 đến tháng 9/2014 về can thiệp giáo dục sớm đối với trẻ [12] Với mục tiêu là đánh giá hiệu quả của việc can thiệp sớm cho trẻ RLPTK thông qua quan sát ngẫu nhiên 60 trẻ được chia làm 2 nhóm (30 trẻ NNC can thiệp sớm kèm điều trị lâm sàng- 30 trẻ NĐC điều trị bằng phương pháp lâm sàng thông thường). Kết quả cho thấy can thiệp sớm kèm điều trị lâm sàng giúp 93,33% số trẻ nghiên cứu ổn định cảm xúc và hòa nhập xã hội, cao hơn so với nhóm chỉ điều trị bằng phương pháp lâm sàng thông thường (73.3%). Năm 2015, Ngô Thịnh và cộng sự đã “Đánh giá về tác dụng của Cận Tam Châm” trên 80 trẻ em mắc chứng RLPTK từ tháng 11 năm 2013 đến tháng 11 năm 2014. Các em được chia ngẫu nhiên thành nhóm đối chứng và nhóm nghiên cứu, mỗi nhóm có 40 trẻ. Nhóm đối chứng được điều trị giáo dục can thiệp toàn diện và châm cứu thông thường, nhóm nghiên cứu được điều trị bằng "Liệu pháp Cận tam châm" kết hợp giáo dục can thiệp toàn diện. Cả hai nhóm trẻ đều được điều trị ngày 1 lần, sáu lần một tuần và nghỉ ngơi mỗi tuần. Sau 120 lần điều trị được đánh giá hiệu quả điều trị. Kết quả điểm của thang đo phát triển chức năng CARS của nhóm nghiên cứu và nhóm chứng đều tăng (p<0,05); so với nhóm đối chứng, nhóm nghiên cứu tốt hơn về tri giác, khả năng nói và hiệu quả chung. Sự cải thiện ở các khía cạnh khác có ý nghĩa hơn (p<0,05). Các tác giả đưa ra kết luận rằng Cận Tam Châm có hiệu quả trong điều trị trẻ RLPTK. [13] Năm 2017, Trương Lộ Nhân đã tiến hành nghiên cứu về phương pháp châm cứu kết hợp day ấn huyệt tai trong điều trị trẻ RLPTK. Kết quả thu được cho thấy kết hợp giữa châm cứu và day ấn huyệt tai làm giảm đáng kể điểm đánh giá CARS của trẻ RLPTK so với phương pháp điều trị châm cứu thông thường [14] 1.2.2. Tình hình nghiên cứu rối loạn phổ tự kỷ ở Việt Nam Năm 2014 Nghiên cứu của Phạm Trung Kiên, Lê Thị Kim Dung và cộng sự về tỉ lệ mắc và kết quả điều trị RLPTK ở trẻ em tại tỉnh Thái Nguyên trên 7316 trẻ từ tháng 4/2012 đến tháng 4/2013, kết quả nghiên cứu cho thấy có 33 trẻ RLPTK, chiếm 0.45%. Tỉ lệ Nam: Nữ là 3,7:1. Tỉ lệ RLPTK ở trẻ 18- 36 tháng là 0.33%; trẻ 37-60 tháng là 0.53%. Tỉ lệ RLPTK giảm dần từ trung tâm thành phố 0,66% xuống 6 các huyện 0,23%. Đặc điểm lâm sàng 100% trẻ RLPTK có khiếm khuyết về quan hệ xã hội, giao tiếp, sử dụng hành vi không lời; 93,9% rối loạn hành vi [15] Từ thành quả của gói kỹ thuật điều trị RLPTK năm 2012 và 2014 tại khoa Tự Kỷ - Bệnh viện Châm cứu Trung ương, năm 2017 Ngô Thị Vân Lanh và cộng sự đã tiến hành nghiên cứu đề tài cấp cơ sở về hiệu quả của gói kỹ thuật áp dụng: Điện châm – thủy châm – xoa bóp bấm huyệt – cấy chỉ - Giáo duc chuyên biệt vào điều trị trẻ RLPTK [3. Kết quả nghiên cứu cho thấy gói kỹ thuật này đã kế thừa phát huy tính ưu việt của nền YHCT, vừa kết hợp được tính hiện đại của YHHĐ, rút ngắn thời gian điều trị, tiết kiệm chi phí điều trị cho gia đình các bệnh nhi mắc RLPTK. Năm 2019, trong một hội nghị quốc tế tổ chức tại Nhật Bản, công bố của các nhà khoa học ở Trường Đại học Y Hà Nội về những nghiên cứu mới trên ruồi giấm biến đổi gen đã chứng minh được bệnh RLPTK liên quan đến gen. Kết quả nghiên cứu cho thấy, khi ruồi giấm mắc bệnh RLPTK cũng giống như người, hạn chế giao tiếp với đồng loại. Sử dụng máy móc để đếm tần số một con ruồi giấm bình thường giao tiếp với các con khác, các nhà khoa học phát hiện khi bị đột biến gen RLPTK,tần số giao tiếp của ruồi giấm giảm đi rất nhiều. [16] Năm 2020 Báo cáo nghiệm thu Nhiệm vụ cấp Quốc gia về “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học, phương pháp chẩn đoán và can thiệp sớm RLPTK ở trẻ em tại cộng đồng” do Trường đại học Y tế công cộng, Bộ Y tế chủ nhiệm chủ trì được Bùi Thị Thu Hà và cộng sự thực hiện từ tháng 10/2016 đến tháng 9/2019. Kết quả cho thấy: Đặc điểm dịch tễ học Tỉ lệ mắc RLPTK ở trẻ em 18-30 tháng là 7,58‰ (Tỉ lệ này giao động giữa các tỉnh/thành từ 6,8-8,4‰); tỉ lệ mắc Nam:Nữ (nhóm tuổi 1830 tháng) là 2,7:1; tỉ lệ mắc ở Thành thị:Nông thôn =2,4:1 [17]. 1.3. Quan niệm của y học hiện đại về hội chứng rối loạn phổ tự kỷ 1.3.1. Định nghĩa Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO): “Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một loại khuyết tật phát triển suốt đời được phát hiện từ thời thơ ấu và có xu hướng kéo dài đến tuổi thiếu niên và trưởng thành, biểu hiện ra ngoài bằng những khiếm khuyết về tương tác xã hội; khó khăn về giao tiếp ngôn ngữ/phi ngôn ngữ và hành vi, sở thích mang tính hạn hẹp, lặp đi lặp lại nhiều lần. 7 RLPTK là do rối loạn của hệ thần kinh gây ảnh hưởng đến hoạt động của não bộ và có thể xảy ra ở bất kỳ cá nhân nào không phân biệt giới tính, chủng tộc, giàu nghèo hay địa vị xã hội.” [18] Theo Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (DSM –IV TR): RLPTK nằm trong nhóm các rối loạn phát triển lan toả (PDD: Pervasive Developmental Disorders) ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển: nhiều nhất là về kỹ năng giao tiếp, quan hệ xã hội và các hành vi bất thường [19]. Định nghĩa theo Phân loại quốc tế về bệnh tật lần thứ 10 (ICD-10): Xếp các rối loạn phát triển lan toả từ F84.0 đến F84.9 với các đặc tính đi kèm như sự suy giảm tưởng tác xã hôi, giao tiếp bằng lời hoặc không lời, hành vi hạn chế và lặp đi lặp lại.[20] Cha mẹ thường nhận thấy đấu hiệu này trong 2 năm đầu đời, những dấu hiệu này thường phát triển dần dần. Mặc dù một số trẻ RLPTK đạt đến mốc phát triển với tốc độ bình thường nhưng sau đó sẽ thoái lui. 1.3.2. Đặc điểm Khởi phát trước 3 tuổi bởi hoạt động bất thường đặc trưng trong 3 lĩnh vực: tác động xã hội qua lại, giao tiếp, và tác phong thu hẹp, lặp lại. Có thể chẩn đoán trẻ RLPTK từ rất sớm vào khoảng 18 tháng từ những biểu hiện tinh tế khó phát hiện. 1.3.3. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ Hiện nay chưa có nghiên cứu nào xác định chính xác căn nguyên của RLPTK [21]. Tuy nhiên có thể xếp thành 3 nhóm yếu tố nguy cơ gây RLPTK: ● Tổn thương não - Nghiên cứu trên mô bệnh học: Hoạt động bất thường của nơron thần kinh trong và xung quanh các vùng não riêng (vùng não limbic, tại trung ương bao gồm hồi hải mã và hạnh nhân. Bất thường thể trai, thân não và thùy trán) ảnh hưởng đến hành vi xã hội và cảm xúc. - Sự khác biệt trong dẫn truyền thần kinh, thông tin hóa học của hệ thần kinh: Nồng độ chất dẫn truyền thần kinh Serotonin cao hơn ở một số người RLPTK gây ảnh hưởng đến hệ thống não và thần kinh. - Các tổn thương não xảy ra vào các giai đoạn trước, trong và sau sinh có thể gây RLPTK đã được chứng minh [21] Các yếu tố nguy trước sinh: Khi mang thai mẹ bị các bệnh sau có nguy cơ có con RLPTK: 8 + Tiền sử thai lưu. Mang thai không tự nhiên + Nhiễm virút như cúm, sởi, rubella; Cytomegalovirut... + Mắc các bệnh: đái tháo đường, tiền sản giật, bị suy giáp lúc mang thai, suy giáp bẩm sinh, Sang chấn tâm lý. + Dùng thuốc Thlidomide, axit Valproic… + Nghiện cocain, rượu, thuốc lá, tiếp xúc với hóa chất Các yếu tố nguy cơ trong sinh: Đẻ non; Can thiệp sản khoa (mổ đẻ, foorcep, giác hút); Ngạt sau sinh; Cân nặng khi sinh thấp (dưới 2.500g). Các yếu tố sau sinh: Vàng da sơ sinh bất thường; Xuất huyết não; Thiếu ô xy não; Chấn thương sọ não; Viêm não, viêm màng não; Sốt cao co giật. [1][15] Các yếu tố về dinh dưỡng, điều kiện sống bất lợi, thiếu hiểu biết trong quá trình chăm sóc sau sinh [2] ● Yếu tố di truyền - Tỷ lệ RLPTK di truyền chiếm khoảng 10%. [2] Ở trẻ sinh đôi khác trứng tỷ lệ RLPTK là 25%; ở trẻ sinh đôi cùng trứng tỷ lệ lên đến 90%. Có 2- 4% anh chị em ruột của trẻ RLPTK cũng mắc chứng RLPTK (tỷ lệ cao gấp 50 lần so với tỷ lệ trong dân số chung). Có thể tới 15% anh chị em của trẻ RLPTK gặp khó khăn trong học tập [1][21] - Các nghiên cứu đã chứng minh có trên 220 loại gen gây RLPTK [9]. ● Yếu tố môi trường * Ô nhiễm môi trường: Nhiều nghiên cứu trên thế giới đưa ra bằng chứng ô nhiễm môi trường có thể liên quan đến RLPTK. Các bằng chứng đó như sau: - Tăng nồng độ Lithi, thủy ngân, chì trong máu - Nồng độ kim loại nặng trên tóc của trẻ RLPTK cao hơn bình thường - Mức độ phơi nhiễm quá mức đối với chì, asen và cadmium ở trẻ RLPTK - Bà mẹ suy dinh dưỡng và nhiễm trùng. Hội chứng rượu bào thai [5][9] * Cách chăm sóc và giáo dục trẻ - Thiếu giao tiếp giữa bố mẹ và con cái - Thiếu giao tiếp xã hội - Sang chấn tâm lý xã hội 9 * Tuổi của bố và mẹ trẻ: Bố mẹ trên 35 tuổi, đặc biệt là trên 39 tuổi thì nguy cơ mắc RLPTK cao gấp 2,19 lần (Larsson, 2005-Đan Mạch) [6] 1.3.4. Chẩn đoán 1.3.4.1. Dấu hiệu cảnh báo sớm: Theo Viện Hàn lâm Thần kinh học của Mỹ và Hiệp hội Thần kinh Trẻ em về sàng lọc và chẩn đoán RLPTK đã khuyến cáo và đưa ra các dấu hiệu cờ đỏ báo động RLPTK như sau [19]: - Không cười, đáp ứng vui vẻ hoặc có biểu hiện thích thú khi trẻ 6 tháng - Không có sự tương tác qua lại bằng âm thanh, nụ cười hoặc biệu lộ bằng ánh mắt, nét mặt khi trẻ 9 tháng tuổi - Không nói bập bẹ khi trẻ 12 tháng - Không tương tác qua lại bằng cử chỉ, điệu bộ như chỉ ngón trỏ, với hoặc vẫy tay khi trẻ 12 tháng - Chưa nói được từ đơn khi 16 tháng - Chưa nói được câu 2 từ rõ nghĩa hoặc có dấu hiệu nhại lại lời khi trẻ 24 tháng. - Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội ở bất kỳ lứa tuổi nào [22] 1.3.4.2. Khám lâm sàng và trắc nghiệm tâm lý - Khám tâm thần, thần kinh và toàn thân: + 75% trẻ RLPTK bị chậm phát triển tâm thần: 30% mức độ nhẹ và vừa, 45% mức độ nặng. Khoảng 4-32% có động kinh cơn lớn. [1] + Một số trẻ RLPTK có phối hợp với tăng động, trầm cảm, lo âu. - Đánh giá trực tiếp trẻ bằng các test Denver II, M- CHAT 23 (Modified Checklist for Autism in Toddlers23), CARS (Childhood Autism Rating Scale), bảng DSM IV- TR Sơ đồ 1.1 Mô hình chẩn đoán RLPTK tại BV Nhi Đồng 1 TP. Hồ Chí Minh[23]