Tài liệu đặc điểm các trường hợp kênh nhĩ thất tại bệnh viện nhi đồng 1 từ 01 01 2015 đến 31 12 2017

. BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRƯƠNG MINH TẤN ĐẠT ĐẶC ĐIỂM CÁC TRƯỜNG HỢP KÊNH NHĨ THẤT TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 TỪ 01-01-2015 ĐẾN 31-12-2017 LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ NỘI TRÚ Tp. Hồ Chí Minh – Năm 2018 . . BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRƯƠNG MINH TẤN ĐẠT ĐẶC ĐIỂM CÁC TRƯỜNG HỢP KÊNH NHĨ THẤT TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 TỪ 01-01-2015 ĐẾN 31-12-2017 Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 60.72.16 LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ NỘI TRÚ Người hướng dẫn khoa học: PGS. TS. BS VŨ MINH PHÚC Tp. Hồ Chí Minh – Năm 2018 . . LỜI CAM ĐOAN Tôi cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các số liệu, kết quả nêu trong luận văn là trung thực, chưa từng được ai công bố trong bất kỳ công trình nào khác. Trương Minh Tấn Đạt . . MỤC LỤC Trang Trang phụ bìa Lời cam đoan Danh mục các chữ viết tắt Danh mục các bảng Danh mục các hình Danh mục các biểu đồ ĐẶT VẤN ĐỀ …………………………………………………………………… 1 CÂU HỎI VÀ MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ………………………………........ 3 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN …………………………………………………… 4 1.1. Giới thiệu …………………………………………………………........ 4 1.2. Phôi thai học ………………………………………………………....... 5 1.3. Giải phẫu học ………………………………………………………..... 7 1.4. Tổn thương phối hợp ………………………………………………...... 12 1.5. Sinh bệnh học………………………………………………………….. 14 1.6. Sinh lý bệnh …………………………………………………………… 15 1.7. Chẩn đoán ……………………………………………………………... 17 1.8. Điều trị ………………………………………………………………... 23 1.9. Tiên lượng …………………………………………………………….. 30 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.................. 32 2.1. Thiết kế nghiên cứu………………………………………………........ 32 2.2. Đối tượng nghiên cứu ………………………………………………... 32 2.3. Danh sách và định nghĩa biến số ……………………………………... 33 2.4. Thu thập và xử lý dữ liệu …………………………………………….. 39 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ....................................................................................... 41 3.1. Tỷ lệ KNT trong tổng số tim bẩm sinh.................................................. 42 3.2. Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng............................................. 43 . . 3.3. Đặc điểm điều trị nội khoa và ngoại khoa............................................... 50 3.4. Kết quả điều trị ngoại khoa...................................................................... 52 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN..................................................................................... 56 4.1. Tỷ lệ KNT trong tổng số tim bẩm sinh................................................... 56 4.2. Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng............................................... 56 4.3. Đặc điểm điều trị nội khoa và ngoại khoa................................................ 66 4.4. Kết quả điều trị ngoại khoa...................................................................... 71 KẾT LUẬN và KIẾN NGHỊ................................................................................. 77 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC . . DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT TIẾNG ANH Dạng viết tắt Dạng đầy đủ Dạng tiếng việt ASD Atrial septal defect Thông liên nhĩ AV Atrioventricular Nhĩ thất AVCD Atrioventricular canal defect Khuyết kênh nhĩ thất AVL Ratio of atrial to Tỷ lệ giữa kích thước nhĩ/ kích ventricular length thước thất AVSD Atrioventricular septal defect Khuyết vách nhĩ thất AVVI Atrial ventricular valve index Chỉ số van nhĩ thất BAH Biatrial hypertrophy Phì đại hai nhĩ BMP Bone morphogenetic proteins Các protein hình thái xương CAVVA Common atrioventricular valve area CHARGE Vùng van nhĩ thất chung Coloboma, Heart defects, Hội chứng bao gồm các khuyết Atresia of choanae, Retardation tật ở mắt, thường ở mống mắt, of growth, Genital defect, Ear khiếm khuyết ở tim, hẹp lỗ mũi anomalies. sau, chậm phát triển tâm vận, khiếm khuyết ở cơ quan sinh dục, bất thường ở tai DORV Double-outlet right ventricle Thất phải hai đường ra ECD Endocardial cushion defect Khuyết gối nội mạc EF Ejection fraction Phân suất tống máu LA Left atrial Nhĩ trái LAHB Left anterior hemiblock Block nhánh trái trước LAVVA left atrioventricular valve area Vùng van nhĩ thất trái . . LIL Left inferior leaflet Lá van dưới trái LLL Left lateral leaflet Lá van bên trái LSL Left superior leaflet Lá van trên trái LV Left ventricle Thất trái LVH Left ventricular hypertrophy Phì đại thất trái LVOT Left ventricular outflow tract Đường thoát thất trái LVRA shunt Left ventricular – right atrial Luồng thông chiều từ thất trái shunt sang nhĩ phải Non-steroidal anti-inflammatory Các thuốc kháng viêm không drugs steroid OSA Obstructive sleep apnea Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn PAPs Systolic Pulmonary Artery Áp lực động mạch phổi thì tâm Pressure thu Pulmonary vascular obstructive Bệnh lý tắc nghẽn mạch máu disease phổi PVR Pulmonary vascular resistance Kháng lực mạch máu phổi RA Right atrial Nhĩ phải RBBB Right bundle branch block Block nhánh phải RIL Right inferior leaflet Lá van dưới phải RLL Right lateral leaflet Lá van bên phải RSL Right superior leaflet Lá van trên phải RV Right ventricle Thất phải RVH Right ventricular hypertrophy Phì đại thất phải TEE Transoesophageal Siêu âm tim qua thực quản NSAIDs PVOD Echocardiogram TGA Transposition of the great arteries TOF Tetralogy of Fallot . Chuyển vị đại động mạch Tứ chứng Fallot . VACTER Vertebral anomalies, Anal Hội chứng bao gồm các bất atresia, Cardiovascular thường cột sống, dị tật hậu môn, anomalies, Tracheoesophageal dị tật tim mạch, dò khí quản thực fistula, Esophageal atresia, Renal quản, teo thực quản, dị tật ở thận VSD or radial anomalies, Limb. hay xương quay, dị tật tay chân Ventricular septal defect Thông liên thất TIẾNG VIỆT Dạng viết tắt Dạng đầy đủ AT Âm thổi ATTT Âm thổi tâm thu ĐM Động mạch ĐMC Động mạch chủ ĐMP Động mạch phổi KNT Kênh nhĩ thất KNTBP Kênh nhĩ thất bán phần KNTCT Kênh nhĩ thất chuyển tiếp KNTTG Kênh nhĩ thất trung gian KNTTP Kênh nhĩ thất toàn phần NV Nhập viện PT Phẫu thuật SA Siêu âm SDD Suy dinh dưỡng TM Tĩnh mạch . . DANH MỤC CÁC BẢNG Bảng Tên bảng Trang 1.1 Tỷ lệ các hội chứng thường đi kèm với tật KNT 13 1.2 Tỷ lệ các tổn thương tim đi kèm với tật KNT 13 1.3 Những biến đổi huyết động trong các thể bệnh KNT 16 1.4 Triệu chứng lâm sàng của KNT 19 1.5 Phân biệt KNT bán phần và toàn phần trên siêu âm tim 2D và 22 Doppler 1.6 Điều trị suy tim 23 1.7 Thời điểm PT 24 2.1 Danh sách và định nghĩa các biến số 33 3.1 Phân loại các bệnh nhân có tật KNT 42 3.2 Đặc điểm tuổi phát hiện bệnh 43 3.3 Phân bố nhóm bệnh theo giới tính 44 3.4 Phân bố nhóm bệnh theo địa chỉ thường trú 44 3.5 Các dị tật ngoài tim phối hợp với KNT 44 3.6 Đặc điểm lâm sàng của 2 nhóm KNT 45 3.7 Đặc điểm ECG và Xquang ở 2 nhóm KNT 48 3.8 Đặc điểm chung trên siêu âm tim ở 2 nhóm KNT 48 3.9 Đặc điểm tổn thương van nhĩ thất trong KNTTP 49 3.10 Đặc điểm tổn thương van nhĩ thất trong KNTBP 50 3.11 Đặc điểm các thuốc được sử dụng trong trị liệu 50 . . 3.12 Đặc điểm điều trị ngoại khoa 51 3.13 Kết quả ngay sau PT 52 3.14 So sánh các đặc điểm chung trước và sau mổ 53 3.15 Biến chứng sau PT 54 3.16 Kết quả sau PT hơn 3 tháng 54 . . DANH MỤC CÁC HÌNH Hình Tên hình Trang 1.1 Sơ đồ cắt ngang bốn buồng tim trong thời kỳ phôi thai 5 1.2 Biểu đồ minh họa sự phát triển của KNT trong thời kỳ phôi thai 6 1.3 Các mặt cắt giải phẫu so sánh đặc tính giữa tim bình thường và 8 tật KNT 1.4 Các thể khuyết KNT 8 1.5 Sơ đồ van NT và vách NT trong tim bình thường, KNTBP và 9 KNTTP 1.6 Phân loại KNTTP theo Rastelli 10 1.7 Vị trí của nút NT và mô dẫn truyền trong tim bình thường và 11 KNT 1.8 Đường dẫn truyền của bó His trong tim bình thường và KNT 11 1.9 Tỷ lệ các thương tổn đi kèm với KNT 12 1.10 Huyết động trong tim bình thường 15 1.11 Huyết động trong tật KNT 15 1.12 Giải phẫu và sinh lý của các thể KNT 15 1.13 Minh họa KNT cân bằng và không cân bằng 17 1.14 Siêu âm tim tại thời điểm thai 23 tuần với hình ảnh của KNT toàn 18 phần 1.15 ECG của trẻ 5 tuổi mắc phải KNTTP và hội chứng Down 19 1.16 X-quang ngực của trẻ 4 tháng tuổi có tật KNTTP 20 . . 1.17 X-quang ngực thẳng tư thế sau trước và X-quang ngực nghiêng 20 của trẻ 10 tuổi có tật thông liên nhĩ 1.18 Siêu âm tim mặt cắt bốn buồng tại mỏm vào thời kỳ tâm thu và 22 thời kỳ tâm trương của KNTTP 1.19 Ba phương pháp PT hoàn chỉnh đối với KNTTP 25 1.20 Kỹ thuật sửa chữa 1 miếng vá trong KNTTP 26 1.21 Kỹ thuật sửa chữa 2 miếng vá trong KNTTP 26 1.22 Kỹ thuật sửa chữa 1 miếng vá cải tiến trong KNTTP 27 1.23 Dùng miếng vá màng ngoài tim đóng lỗ thông liên nhĩ nguyên 29 phát . . DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ Biểu đồ Tên biểu đồ 3.1 Sự phân bố của 2 nhóm KNTTP đơn thuần và KNTBP đơn Trang 43 thuần 3.2 Phân bố 2 nhóm KNT theo mức độ suy tim 46 3.3 Tỷ lệ 4 nhóm KNT dựa trên siêu âm tim 47 3.4 Phân bố mức độ của tăng áp phổi ở 2 nhóm KNT 48 3.5 Phân bố nhóm KNTTP dựa trên sự cân bằng của hai tâm 49 thất . . 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Kênh nhĩ thất (KNT) là thuật ngữ được sử dụng nhằm đề cập đến một nhóm các tật tim bẩm sinh liên quan đến bất thường của vách nhĩ thất và van nhĩ thất. Tật KNT (Atrioventricular canal defects) còn được biết đến với những tên gọi khác như khuyết gối nội mạc tim (Endocardial cushion defects) hay khuyết vách nhĩ thất (Atrioventricular septal defects) [27]. KNT chiếm khoảng 4-7% các tật tim bẩm sinh với tần suất 0,3 đến 0,5 trên 1.000 trẻ sinh ra còn sống [37], [47], [77]. Trong khi đó, tỷ lệ KNT được phát hiện trong bào thai dựa trên siêu âm tim lên đến 18% tổng số các tật tim bẩm sinh [10]. Đặc biệt, có mối liên quan chặt chẽ giữa tật KNT và hội chứng Down, với gần 50% nguy cơ đi kèm bất thường nhiễm sắc thể này ở nhóm bệnh nhi có tật KNT [55]. KNT chủ yếu được chia thành hai thể chính là: KNTTP và KNTBP. Biến đổi giải phẫu học của KNTTP bao gồm: thông liên nhĩ lỗ nguyên phát, thông liên thất buồng nhận, một vòng van và một van nhĩ thất độc nhất; hở van nhĩ thất độc nhất thường nặng. Trong khi đó, KNTBP bao gồm thông liên nhĩ lỗ nguyên phát, không có thông liên thất, hai vòng van và hai van nhĩ thất trái và phải; thường có thêm chẻ van nhĩ thất dẫn đến hở van từ nhẹ đến nặng vừa. Ngoài ra, hai thuật ngữ “KNT trung gian” và “KNT chuyển tiếp” còn được biết đến như các dạng phân loại khác trong nhóm kênh nhĩ thất. Tuy nhiên, về khía cạnh điều trị, để thuận tiện cho việc chọn lựa phương pháp PT, KNTTP được chia thành thể cân bằng và thể không cân bằng dựa trên kích thước tương đối của hai tâm thất [27]. Triệu chứng lâm sàng của trẻ có tật KNT sẽ phụ thuộc vào hình thái của khuyết vách nhĩ thất và các dị tật tim kèm theo. Trong khi đa phần các trường hợp KNTTP sẽ biểu hiện triệu chứng suy tim ở giai đoạn nhũ nhi thì ngược lại, những bệnh nhi với tật KNTBP gần như không có triệu chứng. Bên cạnh đó, các thông số . . 2 về kích thước lỗ thông liên thất, kích thước tương đối của hai thất, tỷ lệ kháng lực mạch máu phổi so với mạch máu hệ thống và độ nặng của hở van nhĩ thất sẽ ảnh hưởng đáng kể đến thời điểm xuất hiện và mức độ nặng của triệu chứng suy tim trong thể KNTTP. Nếu không được chẩn đoán và can thiệp điều trị kịp thời, bệnh nhi sẽ tử vong trong tình trạng suy tim nặng và bệnh cảnh tăng áp mạch máu phổi. Tuy nhiên, điều trị nội khoa chỉ giúp giảm nhẹ một phần triệu chứng thông qua cải thiện chức năng tim, hoàn toàn không thể sửa chữa được các tổn thương và không ngăn được diễn tiến của bệnh. Do đó, thời điểm và phương pháp PT mang ý nghĩa cực kỳ quan trọng trong điều trị triệt để KNT. Tại Việt Nam, mặc dù việc thực hiện chẩn đoán tật KNT ngày càng sớm và chính xác hơn nhờ áp dụng những tiến bộ của siêu âm tim Doppler nhưng khả năng điều trị thành công nhóm tim bẩm sinh này vẫn còn là một dấu hỏi lớn. Theo nghiên cứu của Đào Quang Vinh và các cộng sự được thực hiện từ năm 2004 đến năm 2010 trên 12 bệnh nhi có tật kênh nhĩ thất, tỷ lệ tử vong sau PT hai miếng vá trước năm 2008 là 50% và sau năm 2008 là 16,67% [7]. Mặc dù, tỷ lệ tử vong trong nhóm KNT sau can thiệp ngoại khoa đã giảm thiểu đáng kể nhưng vẫn còn khá cao và nguyên nhân tử vong vẫn chưa rõ, có thể do những hiểu biết về diễn tiến bệnh của KNT còn hạn chế với số ít nghiên cứu cho đến thời điểm hiện tại. Mỗi năm, Khoa Tim mạch Bệnh viện Nhi Đồng 1 tiếp nhận khoảng 70 trẻ có tật KNT, nhưng số trẻ được PT hàng năm dưới 10, tỉ lệ tử vong và hở van nhĩ thất sau PT còn cao. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu “Đặc điểm các trường hợp KNT tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 trong khoảng thời gian từ 01-01-2015 đến 31-12-2017” với mong muốn tìm hiểu bệnh cảnh lâm sàng, tình hình điều trị và kết quả điều trị tật tim bẩm sinh này tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, để từ đó xây dựng kế hoạch cải thiện trong tương lai. . . 3 CÂU HỎI NGHIÊN CỨU Tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 từ 01-01-2015 đến 31-12-2017, tỷ lệ tật KNT là bao nhiêu và các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị, kết quả điều trị ở những bệnh nhân có tật này như thế nào? MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Mục tiêu tổng quát Xác định tỷ lệ và các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị, kết quả điều trị của các trẻ có tật KNT nhập Bệnh viện Nhi Đồng 1 trong khoảng thời gian từ 01-01-2015 đến 31-12-2017. Mục tiêu cụ thể 1. Xác định tỷ lệ KNT trong tổng số các tật tim bẩm sinh. 2. Xác định đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân có tật KNT. 3. Xác định các đặc điểm điều trị (nội, ngoại khoa) của bệnh nhân có tật KNT. 4. Xác định kết quả điều trị ngoại khoa của bệnh nhân có tật KNT (tỷ lệ và đặc điểm tăng áp động mạch phổi; hở van nhĩ thất; thông liên thất, thông liên nhĩ tồn lưu; rối loạn nhịp; PT lại; tử vong và nguyên nhân tử vong). . . 4 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1. GIỚI THIỆU Kênh nhĩ thất (KNT) là thuật ngữ được sử dụng nhằm đề cập đến một nhóm các tật tim bẩm sinh liên quan đến bất thường của vách nhĩ thất và van nhĩ thất. Khiếm khuyết KNT (Atrioventricular canal defects) còn được biết đến với những tên gọi khác như khiếm khuyết gối nội mạc tim (Endocardial cushion defects) hay khiếm khuyết vách nhĩ thất (Atrioventricular septal defects) [27] . KNT bao gồm nhiều tổn thương hình thành do sự phát triển bất thường của gối nội mạc tim trong phôi thai. Khuyết tật này chiếm khoảng 4-7% các tật tim bẩm sinh với tần suất 0,3 đến 0,5 trên 1000 trẻ sinh ra còn sống và xấp xỉ một nửa trong số đó kèm theo hội chứng Down [15], [47], [77] . Nhìn chung, KNT được chia thành 4 thể: KNT toàn phần (KNTTP), KNT bán phần (KNTBP), KNT trung gian và KNT chuyển tiếp. Trong đó, KNTTP và KNTBP là 2 phân loại được biết đến rộng rãi với tỷ lệ khoảng 50% trong nhóm tật kênh nhĩ thất, còn danh pháp “KNT trung gian” và “KNT chuyển tiếp” hiện nay ít được sử dụng. KNTTP là kết quả của sự thất bại hoàn toàn trong quá trình kết dính giữa gối nội mạc trên và dưới. Thể này bao gồm lỗ thông liên nhĩ nguyên phát, lỗ thông liên thất không giới hạn tại phần buồng nhận của vách liên thất và một lỗ van nhĩ thất chung. KNTBP được hình thành do sự kết dính không hoàn toàn giữa gối nội mạc trên và dưới. Thể này bao gồm lỗ thông liên nhĩ nguyên phát, chẻ (cleft) giữa lá van trên và lá van dưới bên trái và không có sự thông thương giữa hai thất. KNT chuyển tiếp bao gồm lỗ thông liên nhĩ nguyên phát, chẻ van hai lá và thông liên thất phần buồng nhận. Tuy nhiên, lỗ thông liên thất trong thể này nhỏ và luồng thông không đáng kể, do đó, sinh lý bệnh tương tự KNTBP. KNT trung gian bao gồm thương tổn giải phẫu gần tương tự KNTTP với lỗ thông liên nhĩ nguyên phát và thông liên thất phần buồng nhận. Tuy nhiên, vòng van nhĩ thất chung trong thể bệnh này bị phân chia thành hai lỗ van riêng biệt hoàn toàn. . . 5 Ngoài ra, KNTTP còn được phân chia thành hai thể: cân bằng và không cân bằng, dựa trên kích thước tương đối của hai thất. Trong thể cân bằng, kích thước hai thất tương đương nhau và có thể thực hiện PT sữa chửa theo hướng hai thất. Trong khi đó, ở thể không cân bằng, có hiện tượng thiểu sản thất trái hoặc thất phải. Trong đa số các trường hợp KNT không cân bằng, thất phải là thất chiếm ưu thế và PT sửa chữa theo hướng hai thất gần như không thể thực hiện được. 1.2. PHÔI THAI HỌC Vào tuần lễ thứ tư đến tuần lễ thứ tám của phôi thai, quá trình chuyển tiếp từ dạng hình ống thành tim trưởng thành có bốn buồng xảy ra nhờ vào sự phát triển của bốn yếu tố: tạo vách nhĩ, tạo vách thất, sự phát triển của gối nội mạc và sự phát triển của vùng bulbus cordis (phần gần của thân chung động mạch). Hình 1.1 Sơ đồ cắt ngang bốn buồng tim trong thời kỳ phôi thai [37]. A, Giai đoạn sớm hình thành vách nhĩ từ phần trên của nhĩ chung. B, vách nguyên phát (Septum primum) phát triển hướng về gối nội mạc (endocardial cushion). C, Khi lỗ nguyên phát (ostium primum) đóng, lỗ thứ phát (ostium secundum) hình thành từ sự tái hấp thu của phần đuôi vách nguyên phát. D, Vách thứ phát bắt nguồn từ bên phải và song song với vách nguyên phát. Buồng nhĩ và KNT (phần nối buồng nhĩ và buồng thất) bắt đầu được hình thành từ khoảng giữa tuần thứ tư của thai kỳ và hoàn chỉnh vào cuối tuần thứ năm. . . 6 Phần đầu tiên của vách nhĩ được hình thành là một màng mỏng (vách nguyên phát) xuất phát từ đỉnh của nhĩ và lớn dần về phía gối nội mạc. Cùng với sự phân chia của buồng nhĩ là sự dày lên của mô dưới nội mạc xảy ra ở mặt lưng và phần vách thất của tim. Trong suốt tuần lễ thứ năm, gối nội mạc phát triển và sát nhập với nhau, chia KNT thành bên phải và bên trái. Cũng trong khoảng thời gian này, gối nội mạc còn phát triển theo hướng lên trên, kết dính với vách nguyên phát và đóng kín khoảng thông nhau còn lại giữa hai buồng nhĩ (lỗ nguyên phát). Khiếm khuyết của quá trình này dẫn đến sự hình thành thông liên nhĩ nguyên phát. Bên cạnh đó, gối nội mạc còn phát triển hướng về phần dưới của vách nhĩ, vách thất, lá vách của van hai lá và van ba lá. Sự phát triển bất thường ở vùng này tạo ra khiếm khuyết ở phần thấp nhất của vách nhĩ cùng với những bất thường như chẻ của van hai là và van ba lá. Thể nặng nhất của sự phát triển bất thường này chính là nguồn gốc của KNTTP với sự thông thương giữa bốn buồng tim. Hình 1.2 Biểu đồ phác họa sự phát triển của KNT trong thời kỳ phôi thai. A, lá van trước; AB, lá bắc cầu trước; DDCC, gối conus mặt lưng bên phải; IEC, gối nội mạc phía dưới; LEC, gối nội mạc mặt bên; P, lá van sau; PB, lá bắc cầu sau; S, lá vách; SEC, gối nội mạc phía trên; L, lá bên. Nguồn: https://sites.google.com/a/pedstrường hợprds.com/pedstrường hợprds-com//trường hợprdiologynotes/atrioventricular-septal-defects-ma31 . . 7 1.3. GIẢI PHẪU HỌC Biến đổi giải phẫu thường gặp trong tất cả các dạng KNT là khiếm khuyết vách nhĩ thất do sự phát triển không hoàn chỉnh trong thời kỳ phôi thai của mô gối nội mạc trên và dưới. Bên cạnh đó, còn có sự khác biệt hoàn toàn giữa các lá van, dây chằng, cơ nhú của van nhĩ thất trong khiếm khuyết KNT so với van hai lá và van ba lá của tim bình thường [72] . Sự bất thường trong quá trình biệt hóa và tu sửa của gối trung mô thành mô vách van đưa đến sự phát triển dị thường của KNT và tồn tại sự thông thương liên nhĩ và liên thất. Đây được xem là cơ chế giải thích cho sự phát triển của khiếm khuyết KNT [35], [90]. Mức độ phát triển ít hay nhiều của gối nội mạc sẽ quyết định kích thước và độ rộng của lỗ thông cũng như mức độ khiếm khuyết van nhĩ thất. Tuy nhiên, tất cả các thể KNT vẫn có vài đặc tính giải phẫu tương đồng. Các đặc tính này bao gồm:  Rút ngắn khoảng cách giữa mỏm thất và vách thất phần buồng nhận, với hình dạng tương tự chiếc muỗng (scooped-out). Khiếm khuyết này sẽ sâu hơn trong thể KNTTP so với KNTBP.  Kéo dài khoảng cách giữa mỏm thất và vách thất phần buồng thoát, dẫn đến vẻ ngoài tương tự cổ ngỗng (goose-neck) và chuyển vị về phía trước của tâm thất trái. Trong cấu trúc tim bình thường, chiều dài khoảng cách giữa mỏm thất và vách thất phần buồng nhận cũng như chiều dài khoảng cách giữa mỏm thất và vách thất phần buồng thoát bằng nhau.  Không có vị trí chêm thông thường của van động mạch chủ giữa các van nhĩ thất. Kết quả là vị trí của van động mạch chủ cao hơn và lệch về phía trước.  Tương quan bất thường giữa lá van bên trái và chu vi van nhĩ thất. Bình thường, lá sau của van hai lá tạo thành 2/3 chu vi van hai lá. Tuy nhiên, trong .