Tài liệu Thực trạng và một số yếu tố liên quan đến tuân thủ điều trị của bệnh nhi thalassemia điều trị tại khoa huyết học lâm sàng, bệnh viện nhi trung ương năm 2020

BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC ĐIỀU DƯỠNG NAM ĐỊNH NGUYỄN THỊ HỌA THỰC TRẠNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN TUÂN THỦ ĐIỀU TRỊ CỦA BỆNH NHI THALASSEMIA TẠI KHOA HUYẾT HỌC LÂM SÀNG BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG NĂM 2020 BÁO CÁO CHUYÊN ĐỀ TỐT NGHIỆP NAM ĐỊNH – 2020 BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC ĐIỀU DƯỠNG NAM ĐỊNH NGUYỄN THỊ HỌA THỰC TRẠNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN TUÂN THỦ ĐIỀU TRỊ CỦA BỆNH NHI THALASSEMIA TẠI KHOA HUYẾT HỌC LÂM SÀNG BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG NĂM 2020 Chuyên ngành: Điều dưỡng nhi khoa BÁO CÁO CHUYÊN ĐỀ TỐT NGHIỆP GIẢNG VIÊN HƯỚNG DẪN: TS. TRẦN VĂN LONG NAM ĐỊNH - 2020 i LỜI CẢM ƠN Với tấm lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, tôi xin chân thành cảm ơn TS. Trần Văn Long, thầy đã tận tình chỉ bảo, hướng dẫn tôi trong quá trình học tập, và trực tiếp hướng dẫn tôi hoàn thành chuyên đềnày. Tôi xin chân thành cảm ơn:  Các quý thầy cô giáo trong Bộ môn Điều dưỡng - Trường Đại học Điều dưỡng Nam Định, đã tận tình chỉ bảo, giúp đỡ và góp nhiều ý kiến quý báu cho tôi trong quá trình học tập và làm chuyên đề.  Đảng ủy, Ban giám hiệu và phòng Đào tạo Sau đại học - Trường Đại học Điều dưỡng Nam Định.  Đảng ủy, Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương nơi tôi đang công tác đã tạo mọi điều kiện và động viên tôi học tập.  Các quý thầy cô trong hội đồng chấm chuyên đề, đã dành thời gian đọc và cho tôi những đóng góp vô cùng quý báu để hoàn chỉnh chuyên đề này.  TS. Nguyễn Thị Mai Hương là Trưởng khoa, cùng các bác sĩ và nhân viên Khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Nhi Trung ương đã tạo mọi điều kiện thuận lợi nhất cho tôi trong thời gian học tập và tiến hành chuyên đề. Tôi cũng xin chân thành cảm ơn: Xin gửi lời cảm ơn tới tất cả bệnh nhi và người chăm sóc trẻ đã hợp tác với tôi khi thu thập số liệu nghiên cứu. Cuối cùng tôi xin chân thành cảm ơn: Gia đình, bạn bè đã luôn động viên khích lệ tôi trong quá trình học tập và hoàn thành chuyên đề. Tôi xin ghi nhận tất cả những tình cảm và công ơn đó Hà Nội, ngày 27 tháng 9 năm 2020 Học viên Nguyễn Thị ii LỜI CAM ĐOAN Tôi là Nguyễn Thị Họa, học viên lớp điều dưỡng chuyên khoa 1- khóa 7, chuyên ngành Nhi khoa của Trường Đại học Điều dưỡng Nam Định, xin cam đoan: Đây là chuyên đề do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của TS.Trần Văn Long. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày 27 tháng 9 năm 2020 Tác giả Nguyễn Thị Họa iii DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT CLCS Chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe CPTTC Chậm phát triển thể chất TLS Thalassemia Hb Hemoglobin – Huyết sắc tố. SDD Suy dinh dưỡng TTĐT Tuân thủ điều trị PedsQLTM 4.0 Pediatric Quality of Life Inventory version 4.0 Generic Core Scales (Thang đo chất lượng sống chung của trẻ em phiên bản 4.0) THCS Trung học cơ sở THPT Trung học phổ thông TIF Thalassaemia International Federation (liên đoàn Thalassemia quốc tế) WHO World Health Organization – Tổ chức y tế thế giới iv MỤC LỤC Nội dung Trang Đặt vấn đề 5 Chương 1. Cơ sở lý luận và cơ sở thực tiễn 5 1.1. Cơ sở lý luận 5 1.2. Tuân thủ điều trị 11 1.1.3. Cơ sở thực tiễn 13 Chương 2. Mô tả vấn đề cần giải quyết 17 2.1. Đặc điểm của đơn vị: 17 2.2. Thực trạng của vấn đề cần giải quyết tại đơn vị 17 2.3. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi 17 Chương 3. Bàn luận 22 3.1. Thực trạng của vấn đề 22 3.2. Giải pháp để giải quyết khắc phục vấn đề 23 Kết luận 24 Đề xuất giải pháp 25 Tài liệu tham khảo 27 Phụ lục 1. Thalassemia 29 Phụ lục 2. Bệnh thalassemia 32 Phụ lục 3. Kế hoạch chăm sóc người bệnh thalassemia. 34 Phụ lục 4 35 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Thalassemia (TLS) thuộc nhóm bệnh rối loạn tổng hợp hemoglobin di truyền, do thiếu hụt hoặc không tổng hợp được một hay nhiều chuỗi globin của hemoglobin người bình thường. Tùy theo sự thiếu hụt tổng hợp ở chuỗi alpha, beta hay ở chuỗi delta và beta mà gọi là α-Thalassemia, β-Thalassemia, hay δβThalassemia. Đây là nhóm bệnh máu di truyền phổ biến nhất trên thế giới, với ước tính có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh {11}. Tại Việt Nam, theo các nghiên cứu của một số tác giả cho thấy tỷ lệ mang gen và bị bệnh khác nhau giữa các vùng địa lý và các dân tộc. Dựa vào số liệu của các tác giả đã nghiên cứu tại Việt Nam, ước tính mỗi năm có thêm hơn 2.000 đứa trẻ sinh ra bị bệnh TLS và số người mang gen trong cộng đồng khoảng hơn 5 triệu người. Ở Việt Nam bệnh phổ biến ở các dân tộc ít người, ở các tỉnh miền núi và cao nguyên với tỉ lệ từ 5 – 21%. Hiện nay, biện pháp điều trị chủ yếu cho người bệnh TLS vẫn là truyền máu và thải sắt. Hậu quả của truyền máu nhiều lần, đồng thời với tăng hấp thu sắt khiến cho người bệnh TLS phải chịu biến chứng nặng nề do ứ sắt tại các mô và cơ quan. Tình trạng ứ sắt này dẫn đến tổn thương tế bào, mô, cơ quan, cuối cùng dẫn đến những biến chứng như suy tim, xơ gan, đái tháo đường, chậm phát triển thể chất (CPTTC). Thalassemia là bệnh di truyền mạn tính, điều trị và chăm sóc suốt đời, điều trị ngoại trú, chăm sóc tại nhà là chủ yếu. Người bệnh phải tuân thủ điều trị (TTĐT): như tuân thủ dùng thuốc thải sắt, tái khám theo hẹn để được truyền máu, có chế độ ăn cân đối giữa các thành phần, không uống sắt, không ăn thực phẩm giàu sắt... Nếu người bệnh được điều trị,chăm sóc tốt sẽ có được cuộc sống gần như những trẻ bình thường. Ngược lại nếu người bệnh không TTĐT, chăm sóctốt bệnh nhi CPTTC, tinh thần, có nhiều biến chứng nặng nề và thậm chí tử vong sớm.Với thực trạng đang diễn ra tại khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi 2 trung ương,chúng tôi nhận thấy có nhiều bệnh nhi TLS chưa TTĐT gây ảnh hưởng kết quả điều trị và tiên lượng lâu dài trong tương lai. Tại sao một số bệnh nhi TLS không TTĐT, thực trạng và một số yếu tố nào liên quan đến TTĐT ở bệnh nhi TLS. Để giải quyết vấn đề trên chúng tôi tiến hành chuyên đề “Thực trạng và một số yếu tố liên quan đến tuân thủ điều trị của bệnh nhi Thalassemia điều trị tại khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2020”nhằm các mục tiêu: 1. Thực trạng và một số yếu tố liên quan đến tuân thủ điều trị của bệnh nhi Thalassemia điều trị tại khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2020. 2. Đề xuất một số giải pháp nâng cao tuân thủ điều trị của bệnh nhi Thalassemia điều trị tại khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương. 3 CHƯƠNG 1 CƠ SỞ LÝ LUẬN VÀ CƠ SỞ THỰC TIỄN 1.1. Cơ sở lý luận 1.1.1.Bệnh Thallasemia 1.1.1.1.Định nghĩa Thalassemia là bệnh khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị thiếu hụt. Khi thiếu hụt chuỗi α – globin thì bệnh được gọi là α – thalassemia. Khi thiếu hụt chuỗi β – globin bệnh được gọi là β – thalassemia. Trên thực tế tại các quốc gia Đông Nam Á, sự thiếu hụt chuỗi β – globin thường hay kết hợp với bệnh lí HbE tạo nên thể bệnh dị hợp tử kép HbE/β – thalassemia [15]. 1.1.1.2. Dịch tễ học Những trường hợp Thalassemia được công bố đầu tiên vào năm 1925 là thể β – thalassemia ở bờ biển Địa Trung Hải, sau đó bệnh đã được phát hiện ở nhiều quốc gia trên thế giới.Cho đến nay, TLS được biết đến là một trong những bệnh rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới.Tỷ lệ mang gen bệnh của các dân tộc dao động trong khoảng từ rất thấp 0,1% đến rất cao 40% như ở một số bộ lạc của người Ấn Độ[15].Ở Đông Nam Á, tỷ lệ người mang gen bệnh thalassemia rất cao[14]. Tại Việt Nam, bệnh thalassemia phân bố ở khắp các tỉnh thành và dân tộc trên cả nước, tần suất mang gen TLS dao động trong khoảng 3,5 – 28% thay đổi theo từng dân tộc[2], [7]. 1.1.1.3. Phân loại a. Phân loại theo kết quả điện di huyết sắc tố. Dựa theo kết quả điện di huyết sắc tố, bệnh TLS được phân loại thành ba thể: thể α – thalassemia, β – thalassemia, HbE/β – thalassemia.  Bệnh β – thalassemia. 4 β - thalassemia là một nhóm bệnh di truyền đặc trưng bởi giảm một phần hoặc giảm hoàn toàn sự tổng hợp chuỗi β – globin, dẫn đến làm giảm nồng độ hemoglobin trong hồng cầu gây ra tình trạng thiếu máu. Ở người bệnh β – thalassemia sự giảm tổng hợp chuỗi β – globin (β+) hoặc không tổng hợp được chuỗi β – globin (βo) dẫn đến hậu quả giảm tổng hợp HbA1 và dư thừa chuỗi α bình thường. Các chuỗi α dư thừa sẽ cản trở sự sinh hồng cầu bằng cách lắng đọng lên màng tế bào tạo hồng cầu trong tủy xương và gây tổn thương màng hồng cầu khiến cho hồng cầu dễ vỡ, gây thiếu máu nặng. Bệnh β – thalassemia được phân loại thành 3 thể:  Thể nặng: thiếu máu nặng, khởi phát sớm (dưới 2 tuổi). Trẻ phụ thuộc vào truyền máu. Lách to sớm. Xét nghiệm: Hb thấp dưới 7 g/dl, điện di cho thấy HbF>50%, HbA2<4%.  Thể trung gian: biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn, triệu chứng lâm sàng xuất hiện sau 2 tuổi. Lách to độ 2 hoặc 3. Nồng độ Hb: 8 – 10 g/dl. Kết quả điện di: HbF: 10 – 50% và HbA2>4%.  Thể nhẹ: thường không biểu hiện lâm sàng. Hồng cầu nhỏ nhược sắc.  HbE/β – thalasesemia. HbE/β – thalasesemia là kết quả của hiện tượng đồng di truyền gen gây bệnh β – thalassemia từ bố hoặc mẹ kết hợp với bất thường cấu trúc HbE được di truyền từ người còn lại. Cơ chế bệnh sinh ở người bệnh HbE/β – thalassaemia do nhiều yếu tố bao gồm giảm tổng hợp chuỗi β – globin dẫn đến mất cân bằng giữa các chuỗi globin, tạo máu không hiệu quả, chết tế bào theo chương trình, tổn thương hồng cầu và giảm đời sống của hồng cầu. Trong trường hợp người bệnh mắc bệnh nhiễm trùng hay bệnh lý khác, tính không ổn định của HbE sẽ làm tăng hiện tượng tan máu và làm nặng thêm tình trạng bệnh[13]. Triệu chứng lâm sàng tương tự thể β – thalassemia và cũng được chia làm 3 thể: thể nặng, thể trung gian và thể nhẹ[13].  Thể nặng: triệu chứng lâm sàng tương tự β – thalassaemia thể nặng, trẻ phụ thuộc truyền máu, nồng độ Hb thấp 4 – 5 g/dl. 5  Thể trung bình: triệu chứng lâm sàng tương tự β – thalassaemia thể trung bình, trẻ không phụ thuộc truyền máu, nồng độ Hb từ 6 – 7 g/dl.  Thể nhẹ: tình cờ phát hiện qua xét nghiệm thấy số lượng hồng cầu tăng, hồng cầu nhỏ, nhược sắc, nồng độ Hb từ 9 – 12 g/dl.  α-thalassemia Trong bệnh α – thalassemia sự khiếmkhuyết chuỗi α – globin sẽ dẫn đến giảm số lượng chuỗi α – globin và gây dư thừa chuỗi γ và β – globin, tạo thành Hb Bart’s (γ4) và HbH (β4). Hai loại hemoglobin này tan trong nước và không kết tủa trong tủy xương, vì vậy quá trình tạo máu hiệu quả hơn so với bệnh β – thalassemia. Tuy nhiên, HbH không bền vững và lắng đọng tại chính tế bào hồng cầu chứa HbH gây tổn thương màng tế bào hồng cầu và hồng cầu bị phá hủy trong lách rút ngắn thời gian sống của hồng cầu. Dựa theo số lượng gen α – globin còn lại, bệnh được chia thành các thể:  Thể ẩn (người mang gen): bệnh nhi còn 3 gen α – globin. Không biểu hiện triệu chứng lâm sàng, không thay đổi trên công thức máu. Xét nghiệm lúc mới sinh có thể thấy Hb Bart’s chiếm 1 – 2%, khi trưởng thành tỷ lệ huyết sắc tố không có gì đặc biệt.  Thể nhẹ (còn 2 gen): không có biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm Hb trong giới hạn bình thường, hồng cầu nhỏ nhược sắc, xét nghiệm lúc mới sinh có thể thấy Hb Bart’s chiếm 2 – 5%, khi trưởng thành tỉ lệ HbA2 trong giới hạn thấp.  Thể HbH (còn 1 gen): lâm sàng có thiếu máu nhẹ đến vừa, thỉnh thoảng có đợt tan máu cấp khi có điều kiện thuận lợi như sốt. Xét nghiệm: Hb giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có thể thấy thể Heinz, điện di huyết sắc tố có HbH và Hb Bart’s.  Thể Hb – Bart’s (không còn gen nào): biểu hiện lâm sàng rất nặng, trẻ thường chết ngay trong giai đoạn bào thai hoặc chết ngay trong ngày đầu sau sinh. b. Phân loại theo nhu cầu truyền máu. Dựa trên biểu hiện lâm sàng và nhu cầu truyền máu, thalassemia được phân loại thành 2 nhóm: 6  Nhóm phụ thuộc truyền máu: những người bệnh thuộc nhóm này cần phải truyền máu thường xuyên, thường có biến chứng nặng và tuổi thọ ngắn. Gồm β – thalassemia thể nặng, HbE/β – thalassemia thể nặng và α– thalassemia thể nặng (Hb Bart's).  Nhóm không phụ thuộc truyền máu: nhóm người bệnh này không cần truyền máu suốt đời, chỉ cần truyền máu trong một số trường hợp hoặc trong một khoảng thời gian nhất định, hoặc những đợt bệnh như sốt, nhiễm trùng,… Gồm các thể: β – thalassemia thể trung bình/nhẹ, HbE/β – thalassemia thể trung binh/nhẹ và HbH, α – thalassemia thể nhẹ. 1.1.1.4. Chẩn đoán Chẩn đoán xác định các thể bệnh thalassemia dựa theo Phụ lục 1, gồm:  Tiền sử gia đình  Đặc điểm lâm sàng:  Thiếu máu các mức độ từ nhẹ đến nặng  Lách to  Bộ mặt thalassemia  Xạm da  Chậm phát triển thể chất, dậy thì muộn…  Xét nghiệm công thức máu và đặc điểm hồng cầu có thể giúp hướng tới chẩn đoán bệnh thalassemia:  Thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc.  Hồng cầu lưới tăng  Sắt huyết thanh, ferritin tăng  Xét nghiệm điện di huyết sắc tố và DNA giúp chẩn đoán xác định bệnh và chẩn đoán thể bệnh. 1.1.1.5. Biến chứng Biến chứng chính trong bệnh thalassemia bao gồm: các biến chứng liên quan đến quá tải sắt và các bệnh lý lây nhiễm qua đường truyền máu. 7 a. Quá tải sắt. Quá tải sắt xảy ra ở cả thể phụ thuộc truyền máu và thể không phụ thuộc truyền máu. Trong thể phụ thuộc truyền máu, hiện tượng quá tải sắt xảy ra do người bệnh phải truyền máu quá nhiều lần từ nhỏ.Ngay cả trong thể không phụ thuộc truyền máu, hiện tượng quá tải sắt vẫn xảy ra do cơ thể tăng hấp thu sắt để sản sinh hồng cầu đồng thờivì trong bệnh lý thalassemia hồng cầu bất thường nên thường chết sớm giải phóng ra một lượng lớn sắt, do vậy gây nên hiện tượng quá tải sắt [9]. Quá tải sắt làm cho vị trí gắn sắt của transferrin bị bão hòa, lượng sắt dư thừa sẽ gắn không đặc hiệu với các chất khác như albumin, citrate, aminoacid và đường… sắt gắn với các chất này sẽ vào tế bào. Đầu tiên, sắt được tích lũy tại tế bào Kuffer trong gan và các đại thực bào lách, rồi đến nhu mô gan, các tế bào cơ tim, tuyến nội tiết[12]. Quá tải sắt ở cơ tim gây ra suy tim hoặc rối loạn nhịp tim, biến chứng này thường xảy ra từ thập kỉ thứ hai trong đời sống người bệnh. Suy tim do quá tải sắt là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở người bệnh thalassemia, chiếm tới 60% các nguyên nhân gây tử vong[16]. Gan là một trong những cơ quan dễ bị tổn thương trong bệnh thalassemia. Hai cơ chế chính gây tổn thương gan trong bệnh lí thalassemia đặc biệt trong thể phụ thuộc truyền máu là do sự quá tải sắt và sự lây nhiễm vius viêm gan C, viêm gan B thông qua đường truyền máu. Ngoài ra còn các biến chứng trên hệ nội tiết như: tổn thương tuyến yên, rối loạn chuyển hóa đường (quá tải sắt gây phá hủy tế bào đảo tụy)…Theo nhiều nghiên cứu, quá tải sắt chính là nguyên nhân tử vong ở người bệnh thalassemia không được điều trị thải sắt (chiếm khoảng 70%)[11], [10]. b. Các bệnh lây qua đường truyền máu. Nhiễm trùng là biến chứng gặp trong quá trình điều trị do người bệnh phải truyền máu. Đặc biệt trên thể phụ thuộc truyền máu, người bệnh thường xuyên phải truyền máu làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lây truyền qua đường máu như HCV, 8 HIV, HBV, giang mai… [11]. Nhiễm virus viêm gan B hoặc C là những yếu tố làm tăng nguy cơ tăng men gan và xơ gan trên người bệnh thalassemia [11]. c. Cường lách: Cường lách là hậu quả của quá trình tan máu mạn tính, do lách phải tăng cường hoạt động để bắt giữ và phá hủy hồng cầu bất thường. Cường lách được chẩn đoán khi trẻ thalassemia có biểu hiện lách to kèm theo sự sụt giảm của một hay nhiều dòng tế bào máu (bạch cầu, tiểu cầu, hồng cầu 1.1.1.6. Điều trị. Nguyên tắc điều trị (điều trị cụ thể - Phụ lục 2).  Truyền máu  Chỉ định khi: Hb < 7 g/dl. Duy trì: Hb 9 – 10,5 g/dl  Truyền 10 – 15 ml/kg khối hồng cầu/ 1 lần trong 3 – 4 giờ.  Khoảng cách giữa các lần truyền máu khoảng 4 – 6 tuần tùy theo mức độ tan máu.  Thải sắt  Chỉ định khi: ferritin > 1000 ng/ml hay sau truyền máu 10 – 12 lần (ở trẻ > 3 tuổi). Có thể lựa chọn các cách điều trị sau:  Viên uống: Deferasirox: 20 – 30 mg/kg/ngày.Uống 1 lần.  Viên uống – Deferiprone: 75 mg/kg/ngày chia 3 – 4 lần.  Truyền dưới da/ truyền tĩnh mạch – Desferrioxamine:25 – 35 mg/kg truyền dưới da 8 – 12 giờ/đêm x 5 – 6 đêm/tuần.  Cắt lách Chỉ định cắt lách khi:  Truyền KHC quá 225 – 250 ml/kg/năm, khoảng cách giữa 2 lần truyền máu < 3 tuần, hay khối lượng KHC cần truyền tăng gấp đôi.  Lách to quá rốn  Trẻ ≥ 6 tuổi.  Điều trị hỗ trợ: Acid folic, Calci, Vitamin E. 9  Ghép tủy phù hợp HLA Ngày nay, bên cạnh các biện pháp điều trị và dự phòng bệnh, một vấn đề đang được xã hội quan tâm chính là tìm ra các biện pháp cải thiện chất lượng cuộc sống ở người bệnh thalassemia. 1.2. Tuân thủ điều trị 1.2.1. Khái niệm Theo định nghĩa của WHO: TTĐT là từ để chỉ mức độ hành vi của người bệnh trong việc thực hiện đúng các khuyến cáo đã được thống nhất giữa người đó và thầy thuốc bao gồm sử dụng thuốc, thay đổi chế độ ăn và/ hoặc thay đổi lối sống. Định nghĩa này nhấn mạnh vai trò chủ động của người bệnh trong việc phòng và điều trị bệnh cho bản thân.TTĐT là yếu tố chính quyết định sự thành công và hiệu quả của chăm sóc sức khỏe. Thiếu tuân thủ có thể dẫn đến thất bại điều trị và tử vong. Đánh giá sự TTĐT qua phỏng vấn người bệnh có ưu điểm đơn giản, dễ làm, ít tốn kém, có thể áp dụng khảo sát sự TTĐT với số lượng lớn người bệnh trong thời gian dài. Tuy nhiên, phương pháp này có hạn chế là kết quả một phần phụ thuộc vào tường thuật của người bệnh, nếu phối hợp xem đơn và thuốc người bệnh đang dùng có thể hạn chế sai lệch. Hiện nay phương pháp phỏng vấn người bệnh kết hợp xem đơn thuốc là có giá trị thực hành nhất trong các nghiên cứu số lượng người bệnh lớn. 1.2.2.Chỉ tiêu đánh giá TTĐT trong bệnh TLS  Tuân thủ dùng thuốc: Tuân thủ dùng thuốc là bệnh nhi thường xuyên được dùng đúng thuốc, đúng số lần, đúng liều lượng trong thời gian điều trị theo chỉ định của bác sỹ trong sổ theo dõi khám chữa bệnh của bệnh nhi. Theo khuyến cáo của WHO, người bệnh mắc các bệnh lý mạn tính được coi là có TTĐT thuốc khi phải thực hiện được ít nhất 90% phác đồ điều trị của bác sỹ trong vòng 1 tháng. Vì vậy trong phạm vi của chuyên đềnày, bệnh nhi được coi là đạt tiêu chuẩn TTĐT thuốc khi:  Dùng đúng loại thuốc được bác sỹ chỉ định dùng. 10  Dùng thuốc đúng thời gian.  Dùng thuốc đúng liều lượng được chỉ định.  Tuân thủ tái khám: Cho bệnh nhi đến tái khám đúng theo hẹn của BS khám trong sổ theo dõi khám chữa bệnh. Tuân thủ đưa bệnh nhi đến tái khám là đưa bệnh nhi khám lại đúng theo hẹn của bác sỹ trong tất cả các lần khám từ khi bệnh nhi được chẩn đoán xác định và điều trị cho đến nay, có thể di lệch trên dưới 02 ngày.  Tuân thủ điều trị chế độ ăn là đảm bảo đầy đủ thành phần dinh dưỡng theo khuyến cáo, hạn chế sắt.  Hành vi sức khỏe 1.2.3. Một số yếu tố liên quan đếntuân thủ điều trị bệnhThalassemia  Các yếu tố dẫn tới tỷ lệ tuân TTĐT không đạt yêu cầu bao gồm yếu tố liên quan tới bệnh nhi, phác đồ điều trị và các yếu tố xã hội.  Đánh giá thích hợp các yếu tố liên quan đến không TTĐTở bệnh nhi mắc bệnh mạn tính như TLS sẽ dẫn đến việc hình thành các can thiệp điều trị quan trọng góp phần cải thiện sự hiểu biết giữa nhân viên y tế và cha mẹ, tăng cường sự tuân thủ và hiệu quả điều trị để đưa đến CLCS tốt hơn cho bệnh nhi.  Thalassemi là bệnh mạn tính với tỷ lệ dân số mắc bệnh cao, là bệnh di truyền chưa có điều trị đặc hiệu, nên người bệnh phải chung sống suất cuộc đời với bệnh cũng như với các biến chứng của bệnh và trong quá trình điều trị. Ngày nay được chẩn đoán,điều trị sớm hơn và có điều kiện TTĐTtốt hơn, góp phần kéo dài thời gian sống và giảm tỷ lệ tử vong. Để nâng cao CLCS cho bệnh nhi nhân viên y tế, cũng như công tác truyền thôngđóng vai trò quan trọng trong việc cung cấp kiến thức điều trị, chăm sóc, phòng bệnh cho bệnh nhi và gia đình. Thực trạng và một số nghiên cứu gần đây tại khoa cho thấy bệnh nhi thalassemi điều trịhiệu quả chưa tốt.  Việc tìm hiểu trực trạng và một số yếu tố có giá trị dự đoán liên quan đến TTĐT bệnh nhi TLM là cần thiết:  Tuổi bệnh nhi 11  Nghề nghiệp và trình độ người chăm sóc bệnh nhi: đa số cha mẹ trẻ là nông dân, tiếp cận kiến thức chăm sóc trẻ còn hạn chế  Yếu tố địa dư: nông thôn, thành thị, miền núi, khu vực, Khoảng cách địa lý làm bệnh nhi và gia đình gặp nhiều trở ngại trong việc tái khám theo hẹn thường xuyên.  Thu nhập của gia đình: bệnh mạn tính, là gánh nặng tài chính cho gia đình.  Do thuốc: Tần suất sử dụng thuốc thải sắt, việc dùng thuốc một lần trong ngày dễ tuân thủ hơn thuốc phải dùng nhiều lần trong ngày. Tác dụng phụ của thuốc làm cho người bệnh sợ hãi không muốn uống, tự bỏ thuốc làm cho tình trạng nhiễm sắt nặng lên. Cấp phát thuốc gặp khó khăn như đa số tuyến tỉnh chưa cấp phát thuốc thải sắt hưởng chế độ bảo hiểm, người bệnh phải về Hà Nội để điều trị.  Công tác truyền thông, tư vấn, giaódục sức khỏe: Tư vấn thường xuyên, giải thích về bệnh và phương pháp điều trị, theo dõi giám sát bệnh nhi liên tục đã được chứng minh là các biện pháp giúp cải thiện TTĐT. 1.1.3.Cơ sở thực tiễn Mặc dù thalassemia đã được Cooley phát hiện ra năm 1925, nhưng tại Việt Nam những nghiên cứu đầu tiên được thực hiện từ những thập niên tám mươi của thế kỷ trước. Những nghiên cứu đầu tiên tập trung về tần suất mắc bệnh cho thấy thalassemia tập trung ở các dân tộc ít người miền Bắc, người Mường 25%, người Thái 16,6%; người Nùng 7,1%. Một nghiên cứu gần đây nhất của Dương Bá Trực và cộng sự (2009) khi khảo sát bệnh Thalassemia ở nhóm người dân tộc Mường huyện Kim Bôi tỉnh Hoà Bình cho thấy bệnh beta Thalassemia rất phổ biến ở dân tộc Mường, Kim Bôi - Hòa Bình với tần suất là 10.67[7]. Theo Bùi Văn Viên (2000), tần suất người mang gen bệnh β thalassemia ở dân tộc Mường - Hoà Bình là 20,6%[8]. Song song với tỷ lệ lưu hành cao của beta thalassemia sự lưu hành HbE cũng cao ở Việt Nam, theo Nguyễn Công Khanh: bệnh HbE gặp nhiều ở dân tộc miền Trung và Nam: Êđê 41%, Khơme 36,8%; Stieng 55,9%[2],Dương Bá Trực và cộng sự (2009) thấy tỷ lệ lưu hành HbE ở nhóm người dân tộc Mường - 12 Hoà Bình là 11,65% [7]. Bùi Văn Viên thấy tỷ lệ lưu hành HbE ở người Mường - Hòa Bình (2000) là 12,3% [8]. Do điều kiện khó khăn và kỹ thuật nên không có nghiên cứu về tỷ lệ lưu hành người mang gen  Thalassemia ở Việt Nam. Tuy nhiên, theo Dương Bá Trực khi nghiên cứu máu cuống rốn ở trẻ sơ sinh có khoảng 2,3% trẻ mang gen bệnh ở sống ở Hà Nội gồm 2 thể bệnh alpha1 và alpha 2[6]. Gần đây nhiều nghiên cứu cũng đề cập tới thể bệnh. Theo Lâm Thị Mỹ và cộng sự (2002) khi nghiên cứu 84 người bệnh Thalassemia tại bệnh viện Nhi đồng I nhóm nghiên cứu đã chỉ ra β Thalassemia/HbE chiếm 42,8%; β Thalassemia 34,5%; HbH 15,4%; theo Đỗ Thị Quỳnh Mai nghiên cứu năm 2010 tại Hải Phòng bệnh nhân β-thal thể nặng chiếm tỷ lệ cao nhất (48,4%), rồi đến HbE/ βtha(32,3%), người bệnh HbH ít nhất (19,4%)[4]; theo Phạm Thị Thuận nghiên cứu tại bệnh viện Nhi Trung ương người bệnh HbE/ β-thal cao nhất - 56,7 %, tiếp đến là β-thal chiếm 29,6 %, tỷ lệ người bệnh HbH là 14,7%. Ngoài các nghiên cứu về tần suất mang gen bệnh, tỷ lệ các thể bệnh, nhiều nghiên cứu đã đề cập tới thực trạng truyền máu cũng như thải sắt của người bệnh β thalassemia đã được thực hiện. Gần đây có một số nghiên cứu về Thalassemia như:  Nghiên cứu áp dụng phân loại bệnh Thalassemia trẻ em theo liên đoàn thalssemia quốc tế (TIF) tại Bệnh viện Nhi trung ương năm 2017 – Nguyễn Thu Hà. Tác giả nghiên cứu trên 211 trẻ Thalassemia nhận thấy đa phần bệnh nhi đến điều trị với biểu hiện thiếu máu nặng, nồng độ Hb trước truyền thấp , tỷ lệ suy dinh dưỡng cao, nhiễm sắt mức độ trung bình – nặng, nồng độ ferritin huyết thanh trung bình 2398ng/ml. Như vậy cho thấy hiệu quả diều trị truyền máu và thải sắt chưa tốt[1].  Nghiên cứu chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe ở bệnh nhi mắc thalassemiatại Bệnh viện Nhi trung ương và Xanh -pôn của Thân Thị Thùy Linh năm 2019, nhận thấy nồng độ Hb trước truyền máu ở ngường thiếu máu nặng, nồng độ huyết sắc tố trung bình trước truyền máu Hb 6,9 g/dl[3]. Nghiên cứu của Đỗ Thị Quỳnh Mai (2010) tại Hải Phòng nhận thấy nồng độ Hb trước truyền máu 13 trung bình 6,6 g/dl[4].Thực trạng này cho thấy chưa có sự cải thiện rõ rệt về về hiệu quả điều trị cho bệnh nhi mắc thalassemia có chỉ định truyền máu và thải sắt ở nước ta sau gần 10 năm. Kết quả của nồng độ ferritin huyết thanh trung bình (xấp xỉ 2500ng/ml), thể hiện qua tải sắt ở ngưỡng cao. Chậm phát triển thể chất 57,6%. Chất lượng cuộc sống tổng quát của trẻ Thalassemia thấp hơn trẻ khỏe mạnh. Từ những kết quả trên, tác giả đưa ra khuyến nghị: trẻ Thalassemia cần duy trì nồng độ Hb từ 9,0 – 10,5g/dl (theo khuyến cáo của liên đoàn Thalassemia quốc tế) để không bị ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và học tập, để chất lượng cuộc sống của trẻ được cải thiện.Người bệnh cần phải điều trị thải sắt đều đặn theo đúng phác đồ để hạn chế các biến chứng lâu dài. Cần phát hiện sớm các biến chứng của quá tải sắt để kéo dài tuổi thọ và CLCS của trẻ tốt hơn.  Đánh giá sự thay đổi kiến thức chăm sóc trẻ thalassemia của các bà mẹ tại bệnh viện trung ương Thái Nguyên năm 2016 của tác giả Nguyễn Thị Tú Ngọc, nhận thấy trước khi giáo dục khỏe kiến thức của các bà mẹ ở mức độ trung bình 63,8%, sau khi giáo dục sức khỏe kiến thức của các bà mẹ ở mức độ khá (78,08%)[5].Kết quả nghiên cứu này đã chỉ ra rằng chương trình giáo dục sức khỏe là có hiệu quả, kiến thức của các bà mẹ được cải thiện sau khi giáo dục sức khỏe. Tác giả đã đưa ra khuyến nghị: Chương trình giáo dục sức khỏe, cung cấp thông tin về bệnh, cách chăm sóc trẻ thalassemia nên được thường xuyên thực hiện ở cả cộng đồng và trong bệnh viện. Nên cung cấp tài liệu phát tay về bệnh và cách chăm sóc cho gia đình để cho chương trình có hiệu quả. Điều dưỡng viên cần chú trọng tư vấn cho bà mẹ về các nội dung chăm sóc khi trẻ sốt, tiêm phòng vacxin và chế độ vận động. Khuyến nghị của tác giả hoàn toàn phù hợp để áp dụng tại Bệnh viện Nhi trung ương. 14 CHƯƠNG 2 MÔ TẢ VẤN ĐỀ CẦN GIẢI QUYẾT 2.1. Đặc điểm của đơn vị: Khoa Huyết học lâm sàng – Bệnh viện Nhi Trung Ương với 35 giường bệnh nội trú,15 giường bệnh ngoại trú, khám và điều trị người bệnh mắc bệnh máu trong cả nước (chủ yếu người bệnh miền Bắc và Miền trung). Nghiên cứu khoa học, đào tạo...Khoa đang theo dõi và điều trị người bệnh mắc Thalssemia khoảng gần 250người bệnh đến điều trị, chủ yếu điều trị ngoại trú. 2.2. Thực trạng của vấn đề cần giải quyết tại đơn vị Nghiên cứu của Nguyễn Thu Hà (2017), thu thập được 211 người bệnh đủ tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Thalassemia, được truyền máu định kỳ tại khoa Huyết học Bệnh viện Nhi Trung Ương[1]. Tác giả đưa ra các kết quả:  Tuổi trung bình của người bệnh trong nghiên cứu là 7,75 ± 3,90 tuổi. Nhóm trẻ < 10 tuổi chiếm 74,9 %, nhóm trẻ > 10 tuổi chiếm 25,1%.  Tỷ lệ trẻ nam 58,7 %, nữ 41,3%.  SDD thể nhẹ cân 74,8%, thẻ thấp còi của nhóm 67,8%, SDD thể phối hợp 5%.  Trẻ mắc Thalassemia là người Kinh chiếm tỷ lệ cao nhất 65%, chiếm tỷ lệ thấp nhất là người Hoa và người Lào (0,5%).  Biểu hiện lâm sàng của người bệnh Thalassemia. Thiếu máu là lý do chủ yếu để gia đình đưa trẻ đến khám lần đầu. Các nguyên nhân khác để gia đình đưa trẻ đến khám gồm: chậm phát triển thể chất, sốt và vàng da.  Tuổi khởi phát triệu chứng của trẻ: Trẻ dưới 2 tuổi 67,2%, trẻ2 – 10 tuổi chiếm 32,8%. Tuổi khởi phát trung bình là 19,36 ± 20,20 tháng tuổi.  Tuổi bắt đầu truyền máu của trẻ: Trẻ < 4 tuổi chiếm 83,4, trẻ 4 – 10 tuổi chiếm 16,1%, trẻ> 10 tuổi chiếm 0,5 %. Tuổi bắt đầu truyền máu trung bình 24,49 ± 24,16 tháng tuổi (3 tháng - 11 tuổi).  93,2% trẻ có lách to trong đó 20,8% trẻ đã cắt lách.