Tài liệu đánh giá kết quả điều trị và một số yếu tố tiên lượng tử vong bệnh thoát vị hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI PHẠM THỊ THU PHƯƠNG Đánh giá kết quả điều trị và một số yếu tố tiên lượng tử vong bệnh thoát vị hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh Chuyên ngành : Nhi - Sơ sinh Mã số : CK 62 72 16 01 LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA CẤP II Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Khu Thị Khánh Dung HÀ NỘI - 2015 LỜI CẢM ƠN Tôi xin bày tỏ kính trọng đặc biệt và lòng biết ơn vô cùng tới: Phó giáo sư Tiến sỹ Khu Thị Khánh Dung, người thầy đã tận tình dạy dỗ và truyền đạt cho tôi những kiến thức quý báu trong học tập và nghiên cứu khoa học. Thầy đã luôn động viên, chỉ bảo và trực tiếp hướng dẫn tôi hoàn thành luận văn. Tôi xin trân trọng cảm ơn: - Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo sau đại học - Trường Đại học Y Hà Nội đã tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu. - Thầy Chủ tịch hội đồng - Giáo sư Tiến sỹ khoa học Lê Nam Trà, các thầy cô Giáo sư, Phó Giáo sư, Tiến sỹ trong hội đồng thông qua đề cương và hội đồng chấm luận văn tốt nghiệp đã cho tôi nhiều chỉ dẫn và kinh nghiệm quí báu giúp tôi thực hiện đề tài, sửa chữa và hoàn thành luận văn. - Toàn thể các thầy cô bộ môn Nhi trường Đại học Y Hà Nội, những người thầy đã tận tình chỉ bảo, truyền thụ kiến thức cho tôi trong quá trình học tập. - Tập thể các chị em Khoa Sơ sinh, Khoa Hồi sức ngoại - Bệnh viện Nhi Trung ương đã tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong quá trình học tập, nghiên cứu tại khoa. - Ban Giám đốc, các anh chị đồng nghiệp trong Khoa Sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã tạo điều kiện cho tôi được học tập và tạo mọi điều kiện cho tôi trong quá trình thực hiện đề tài. - Các bà mẹ và các cháu sơ sinh nhỏ bé đã hợp tác giúp đỡ tôi trong quá trình thực hiện đề tài này. Lời cảm ơn sau cùng, tôi xin gửi đến những người thân yêu nhất trong gia đình, bạn bè tôi, những người đã luôn động viên, khích lệ và tạo mọi điều kiện thuận lợi để tôi học tập và hoàn thành tốt luận văn này. Hà Nội, ngày 15 tháng 11 năm 2015 Bác sỹ Phạm Thị Thu Phương LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các kết quả, số liệu thu được trong luận văn là trung thực và chưa được công bố trong bất kỳ một luận văn nào khác. Tác giả Phạm Thị Thu Phương NHỮNG CHỮ VIẾT TẮT Chữ viết tắt ALĐMP BN CMV (Tiếng Anh) Tiếng Việt Áp lực động mạch phổi Bệnh nhân (Conventional Mechanical Ventilation) Thở máy thông lệ CO (Cardiac Output) Cung lượng tim ĐM Động mạch ECMO (Extracoporal Menbran Oxygenation) Màng trao đổi oxy ngoài cơ thể HATB Huyết áp trung bình HATĐ Huyết áp tối đa HATT Huyết áp tối thiểu HFOV (High Frequency Oscilization Ventilation) Thở máy cao tần MAP (Mean Airway Pressure) Áp lực trung bình đường thở NKQ Nội khí quản OI PEEP PIP PPHN (Oxygenation Index) Chỉ số trao đổi oxy (Positive End-Expiratory Pressure) Áp lực dương cuối thì thở ra (Peak Inspiratory Pressure) Áp lực đỉnh thở vào (Persistent Pulmorary Hypertention in Neonate) Tăng áp lực động mạch phổi dai dẳng trẻ sơ sinh PT Phẫu thuật PVR (Pulmorary Vasculary Resistant) Sức cản mạch máu phổi SHH Suy hô hấp TVHBS Vt Thoát vị hoành bẩm sinh (Tital Volume) Thể tích lưu thông 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Thoát vị hoành bẩm sinh (TVHBS) là sự di chuyển của một số tạng trong ổ bụng lên khoang lồng ngực qua lỗ khuyết của cơ hoành, gây tình trạng chèn ép phổi ảnh hưởng đến sự phát triển của phổi dẫn đến thiểu sản phổi, nguyên nhân do cơ hoành phát triển không hoàn chỉnh từ thời kì bào thai [1], [2], [3], [4]. Tỷ lệ mắc TVHBS 1/2000 – 1/5000 trẻ sinh sống [1], [2], [5], [6], [7]. Tại Việt Nam hiện chưa có con số thống kê cụ thể. Tỷ lệ tử vong TVHBS còn cao, từ 20-60% tùy thuộc từng trung tâm và quốc gia nghiên cứu [8], [9], [10]. Vì vậy, TVHBS là bệnh lý nặng đe dọa tính mạng trẻ sơ sinh và là một trong những nguyên nhân làm tăng tỉ lệ tử vong sơ sinh. Ngày nay do có nhiều tiến bộ về kỹ thuật siêu âm trong chẩn đoán trước sinh, gây mê, hồi sức, phẫu thuật nên tỷ lệ tử vong chung TVHBS đã giảm đáng kể. Vấn đề tiên quyết nhằm giảm tỷ lệ tử vong trong điều trị TVHBS là phải có thái độ xử trí kịp thời và hồi sức đúng đắn ngay tại phòng sinh, duy trì hô hấp nhân tạo trong quá trình vận chuyển đến các trung tâm nhi khoa có khả năng phẫu thuật, hồi sức hô hấp, tuần hoàn trước, trong và sau phẫu thuật. Chiến lược điều trị ngay sau sinh cần được tuân thủ gồm: kiểm soát thông khí nhân tạo với phương thức “thông khí nhẹ nhàng” tránh chấn thương phổi, kiểm soát tăng áp lực động mạch phổi kéo dài, và phẫu thuật có trì hoãn chờ ổn định hô hấp, tuần hoàn [1], [2], [3], [4]. Đây là những vấn đề cấp thiết và thực tiễn. Một số nghiên cứu trên thế giới đã đưa ra những nguyên tắc tiên lượng cho trẻ TVHBS nhưng đây vẫn là vấn đề còn tồn tại. Xác định yếu tố nguy cơ cao của bệnh nhân TVHBS cho phép đề ra được chiến lược chăm sóc và điều trị can thiệp sau sinh. 2 Bệnh viện Nhi Trung ương là trung tâm đầu ngành về phẫu thuật điều trị TVHBS của Việt Nam. Mỗi năm bệnh viện tiếp nhận khoảng 50 – 60 trường hợp TVHBS. Tại bệnh viện đã có một số nghiên cứu về kết quả điều trị phẫu thuật TVHBS [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18] nhưng chưa có nghiên cứu nào về yếu tố tiên lượng tử vong của bệnh thoát vị hoành bẩm sinh. Xuất phát từ yêu cầu thực tế đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Đánh giá kết quả điều trị và một số yếu tố tiên lượng tử vong bệnh thoát vị hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh” với hai mục tiêu sau: 1. Đánh giá kết quả điều trị hồi sức trước và sau phẫu thuật TVHBS ở trẻ sơ sinh. 2. Mô tả một số yếu tố tiên lượng tử vong TVHBS ở trẻ sơ sinh. 3 Chương 1 TỔNG QUAN 1.1. Giải phẫu cơ hoành Cơ hoành có hình vòm, mặt lõm hướng về phía bụng, ngăn cách giữa lồng ngực và ổ bụng. Cơ hoành gồm phần cơ vân ở xung quanh và phần gân ở giữa nên được coi như nhiều cơ hợp lại. Cơ hoành có nhiều lỗ để cho các tạng, mạch máu và thần kinh từ lồng ngực xuống bụng hay ngược lại từ ổ bụng lên ngực. Cơ hoành đóng vai trò quan trọng trong hô hấp. 1.1.1. Nguyên ủy Cơ hoành bám ở xung quanh vào lỗ dưới lồng ngực bởi các thớ thịt, vì vậy có thể chia nguyên ủy của cơ hoành thành các phần: - Phần ức của cơ hoành: Bám vào mặt sau mỏm mũi kiếm bởi hai bó cơ nhỏ. Bó này giới hạn với phần sườn bởi một khe có bó mạch thượng vị trên đi qua khe. - Phần sườn của cơ hoành: Ở mỗi bên bám vào mặt trong các sụn sườn 7,8,9 và sáu xương sườn cuối. Các chẽ bám vào xương sườn 9,10,11 đan xen với các chẽ của cơ ngang bụng. - Phần thắt lưng của cơ hoành: Bám vào cột sống thắt lưng bởi 2 trụ (trụ phải trụ trái) và vào các dây chằng cung ngoài, cung trong ở hai bên sống. 1.1.2. Cấu trúc và bám tận Từ chu vi các thớ cơ chạy vòng lên trên, hướng về trung tâm và tận hết bởi các thớ gân tạo nên trung tâm gân. Vì vậy trung tâm gân được coi là nơi bám tận của cơ hoành. Tim và ngoại tâm mạc nằm đè lên trung tâm gân nên vòm hoành ở giữa hơi lõm xuống tạo nên 2 vòm hoành phải và trái ở hai bên. 4 Phần cơ ở chu vi của cơ hoành là cơ vân. Đáy phổi và màng phổi phải ở trên gần như trực tiếp liên quan với thận và tuyến thượng thận phải ở dưới. 1.1.3. Các lỗ của cơ hoành Cơ hoành có 3 lỗ chính: lỗ động mạch chủ, lỗ thực quản, và lỗ tĩnh mạch chủ. 1.1.4. Sinh lý cơ hoành Cơ hoành là cơ thở vào quan trọng nhất của cơ thể. Khi hít vào các xương sườn dưới cùng cố định, các thớ cơ bám ở các xương sườn này và các thớ cơ từ các trụ co lại kéo trung tâm gân xuống dưới và ra trước. Do đó lồng ngực giãn to theo chiều dọc. Lúc này trung tâm gân của cơ hoành tỳ vào các tạng trong ổ bụng và trở thành điểm cố định, trong khi đó cơ hoành vẫn co, kéo các xương sườn dưới lên, đẩy thân xương ức và các xương sườn trên ra trước, kết quả là lồng ngực giãn rộng theo chiều trước sau. Lồng ngực giãn làm cho áp lực trong lồng ngực giảm giúp cho không khí từ bên ngoài vào phổi một cách dễ dàng. Do trung tâm gân của cơ hoành bị kéo xuống ép các tạng trong ổ bụng, làm áp lực ổ bụng tăng, đẩy máu từ các tĩnh mạch trong gan và trong ổ bụng trở về tim dễ dàng [19]. 1.2. Phôi thai học và phân loại TVHBS Cơ hoành được hình thành bởi 4 cấu trúc bao gồm: (1) Vách ngăn ngang. (2) Mặt lưng (sau) của mạc treo thực quản. (3) Màng màng phổi - phúc mạc. (4) Thành cơ thể. Quá trình phát triển của cơ hoành, các cấu trúc gồm động mạch chủ, thực quản, tĩnh mạch chủ dưới chui qua cơ hoành thông qua: lỗ động mạch chủ, lỗ thực quản và lỗ tĩnh mạch chủ. Các mạch máu thần kinh cũng đi qua các lỗ này [4], [20]. 5 Trong thời kỳ bào thai, cơ hoành phát triển từ phía trước như một vách ngăn giữa tim và gan sau đó phát triển ra phía sau và cuối cùng đóng lại ở phía bên trái tại lỗ Bochdalek vào tuần thứ 8 - 10 của thai kỳ [20]. Thoát vị hoành xảy ra khi cơ hoành bị khuyết hoặc qua một trong các lỗ sinh lý của cơ hoành từ tuần thứ 8 của thai kỳ [21], [22]. TVHBS có thể một bên hoặc hai bên và được phân chia thành 4 loại: - Thoát vị qua lỗ sau bên (Bochdalek) là dạng hay gặp nhất (70-90%) [4], [23], [24] do sự thất bại của việc đóng bít của màng phổi - phúc mạc vùng sau bên. Thoát vị loại này xảy ra chủ yếu ở bên trái với hai lý do: (1) Quá trình phát triển phôi, lỗ màng màng phổi - phúc mạc bên phải bít sớm hơn (lỗ ở bên trái có kích thước lớn hơn nên đóng muộn hơn bên phải). (2) Gan nằm bên phải chống được sự thoát vị của các thành phần của ổ bụng lên khoang ngực. - Thoái vị qua lỗ Morgagni, vùng gần xương ức, phía trước cơ hoành, 10-15%. Thoát vị loại này thường ở bên phải hoặc hai bên. - Thoát vị do khuyết tật của vách ngăn ngang. - Thoát vị qua khe thực quản hay qua lỗ động mạch chủ, chiếm dưới 5% các trường hợp [4], [23], [24]. 1.3. Thoát vị hoành bẩm sinh và các dị tật phối hợp [5] TVHBS kết hợp các dị tật khác đã được báo cáo trong nhiều nghiên cứu. Tỷ lệ này dao động từ 10-50% [5], [25], [26]. Các dị tật bẩm sinh liên quan đến TVHBS bao gồm: - Bất thường nhiễm sắc thể: 10% TVHBS liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, phổ biến là: Trisomy 18,21,13… 6 - Dị tật tim mạch: 1/4 bệnh nhân TVHBS có bất thường tim mạch: thông liên thất, khuyết tật vách liên nhĩ, tứ chứng Fallot, giảm sản tim trái… - Dị tật hô hấp: 18% bất thường giải phẫu khí phế quản, bất thường mao mạch phổi. - Dị tật thần kinh trung ương: đây là dị tật gây thai chết lưu phổ biến nhất ở bệnh nhân TVHBS. Hay gặp: dị tật ống thần kinh, não úng thủy, bất sản thể chai. - Bất thường dạ dày-ruột: những bất thường phổ biến là: sự quay bất thường của quai ruột (malrotation), luồng trào ngược dạ dày thực quản, dị dạng thực quản, ngoài ra còn gặp thoát vị rốn. - Bất thường hệ sinh dục tiết niệu: thận lạc chỗ, tinh hoàn lạc chỗ, thiểu sản tinh hoàn, mơ hồ giới tính, thận móng ngựa… - Bất thường hệ cơ xương: tật thừa ngón, dính ngón, giảm sản xương sườn [26]. 1.4. Sinh lý bệnh thoát vị hoành bẩm sinh Bình thường: khoang màng phổi ở ngực và khoang bụng nằm độc lập với nhau. Cơ hoành được hình thành và phát triển ở tuần thứ 4 đến tuần thứ 7 của thai kỳ. Mặc dù ruột phát triển cùng lúc đó nhưng vào khoảng tuần thứ 6 ruột di chuyển ra ngoài ổ bụng và nằm ngoài ổ bụng đến tuần thứ 10. Nếu có 1 lỗ mở của cơ hoành khi ruột quay trở lại, nó gây thoát vị vào khoang màng phổi và nằm tại đó. Tình trạng thoát vị này sẽ gây ra những vấn đề nghiêm trọng vì khi ruột nằm trong ngực thì nó sẽ bắt đầu ảnh hưởng đến quá trình phát triển bình thường của phổi. Tại tuần 7, khi cơ hoành đóng hoàn toàn tương đương với lúc đường thở phân nhánh thế hệ thứ 4. Trong 4 đến 5 tuần tiếp theo, có thể xác định được 5 7 thùy phổi. Từ 10 - 14 tuần, sự phát triển sinh sôi của đường thở nhanh nhất. Cơ trơn và sụn bắt đầu hình thành từ giữa tuần 7 đến tuần 11. Đến tận tuần thứ 20, nhu mô phổi và mạng lưới mao mạch phổi mới bắt đầu hình thành. Cùng thời gian đó, đoạn ruột bị thoát vị vẫn nằm ở vị trí trong ngực và phát triển cạnh tranh trong khoảng trống với phổi. Chèn ép phổi trái Quai ruột trong lồng ngực trái, đẩy tim và phổi sang bên phải Thoát vị hoành Hình 1.1. Thoát vị hoành bẩm sinh [5] Những thành phần thoát vị trước tiên sẽ đẩy phổi lên cùng bên với khiếm khuyết. Nếu lỗ khuyết lớn, trung thất có thể bị đẩy sang bên đối diện. Sự chèn ép đường thở trong khi phổi vẫn đang trong giai đoạn phát triển cuối cùng gây nên giảm phân nhánh đường thở (airway branching). Nhu mô phổi và mao mạch phổi không thể hình thành ở khoảng trống đã bị ruột chiếm chỗ. Giảm số lượng tế bào phế nang type II gây giảm sản xuất dịch phổi và chất surfactant, giảm số lượng của cả hai chất này ở phổi đang phát triển (the developing lung) [5]. Do đó TVH được đặc trung bởi thiểu sản phổi. Thiểu sản phổi là tình trạng giảm số lượng đường thở, giảm diện tích trao đổi khí, nhu mô phổi không trưởng thành và số lượng nhánh động mạch phế quản, mao mạch phổi cũng giảm hạn chế tưới máu phổi dẫn đến tăng CO 2 8 máu, thiếu oxy tổ chức. Hậu quả nguy hiểm nhất của thiểu sản phổi là tăng áp phổi dai dẳng, là yếu tố quyết định khả năng sống sót của trẻ mắc TVHBS. Tăng áp động mạch phổi ở bệnh nhân TVHBS là khi có chênh lệch độ bão hoà oxy qua da (SpO2) trước ống và sau ống động mạch trên 10%, là biểu hiện của luồng thông (shunt) Phải  Trái qua ống động mạch hoặc SpO2 trước ống dưới 85% dai dẳng với FiO2 trên 85% [5], [27]. TVHBS không chỉ nhu mô phổi bị giảm sinh mà các mạch máu phổi cũng có bất thường nghiêm trọng. Số lượng các nhánh động mạch đến nhu mô phổi cùng bên và phổi đối diện đều dày lên. Các tiểu động mạch có lớp cơ phát triển quá mức so với phổi bình thường khỏe mạnh. Những bất thường này làm tăng nguy cơ tăng áp lực động mạch phổi. Điều này cho thấy mao mạch phổi nhạy cảm hơn với sự tăng áp lực động mạch phổi dai dẳng sau sinh. Lớp cơ dày của động mạch phổi làm bệnh nhân kém đáp ứng với các biện pháp thông khí thông thường và các thuốc giãn mạch [5]. Hậu quả của tăng áp lực động mạch phổi là suy tim phải, suy tuần hoàn hệ thống dẫn tới giảm bão hòa oxy ở tuần hoàn hệ thống gây thiếu oxy tổ chức biểu hiện tình trạng PaO2 giảm, PaCO2 tăng, toan chuyển hóa và hình thành vòng xoắn bệnh lý, suy đa phủ tạng và tử vong. Sau khi sinh, những biến chứng nặng cùng tồn tại với TVHBS được gọi là Hội chứng TVHBS “CDH-syndrome”. Hội chứng này bao gồm giảm sản phổi, còn ống động mạch, tồn tại lỗ bầu dục, tật quay ruột (malrotation). Tồn tại ống động mạch (OĐM): thời kì bào thai, OĐM là mạch máu lớn nối thân động mạch phổi với động mạch chủ xuống. Nó giúp đưa máu giàu oxy từ động mạch phổi sang tuần hoàn hệ thống trong thời kì bào thai. Sau khi sinh, OĐM đóng trong vài giờ đầu bởi sự tăng PaO2 trong máu. Do OĐM là một mạch máu không có van nên nó cho phép dòng máu đi theo 2 chiều. 9 Máu sẽ chảy từ nơi có áp lực cao đến nơi có áp lực thấp. Ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh, máu giàu oxy đi từ động mạch chủ qua ống động mạch sang động mạch phổi (shunt trái - phải). Ngược lại, ở bệnh nhân tăng áp phổi thì máu nghèo oxy đi từ động mạch phổi có áp lực cao sang động mạch chủ xuống và đi nuôi cơ thể (shunt phải - trái). Điều này rất quan trọng vì máu trộn với PaO2 thấp đi nuôi phần còn lại của cơ thể sẽ dẫn đến thiếu oxy mô. Tuy nhiên tồn tại OĐM có giá trị bảo tồn huyết động làm giảm tải tuần hoàn tim phải, đảm bảo cung lượng tim trong tình huống suy tim phải nặng do tăng ALĐMP. Lỗ bầu dục: lỗ bầu dục mở tồn tại giữa 2 tâm nhĩ trong thời kì bào thai. Trong quá trình sinh, áp lực bên buồng tim trái tăng lên, dẫn đến đẩy một vạt mô gây đóng lỗ bầu dục. Ở trẻ TVHBS, các mạch máu phổi vẫn co thắt, giảm sinh làm áp lực động mạch phổi tăng lên. Điều này kéo theo áp lực tim phải cao tương đương áp lực buồng tim trái, như vậy cản trở đóng lỗ bầu dục. Điều đó dẫn đến, máu nghèo oxy (deoxygenated blood) đi từ tâm nhĩ phải sang bên tâm nhĩ trái, gây giảm PaO2 của máu thoát từ tâm thất trái vào động mạch chủ và đi nuôi cơ thể, gây thiếu oxy mô. Tật quay ruột (Malrotation): Sự quay không đúng của ruột trong thời kỳ bào thai gọi là malrotation. Bình thường, ruột có quá trình quay và chui vào trong dây rốn, sau đó quay lại ổ bụng bắt đầu từ tuần thứ 5. Khi có lỗ thông ổ bụng với khoang ngực, ruột có thể di chuyển khỏi vị trí của nó trong ổ bụng để lên ngực. Đoạn ruột sẽ không được giữ trong ổ bụng bởi mạc treo. Đoạn ruột thoát vị sẽ tự do trong khoang ngực, do đó nó dễ dàng chèn ép hoặc xoắn hoặc thắt nút lại. Sự thắt nút đoạn ruột này có thể gây hoại tử ruột, như viêm ruột hoại tử và nếu không phẫu thuật kịp thời, bệnh nguy hiểm đến tính mạng [5]. 10 1.5. Chẩn đoán thoát vị hoành bẩm sinh. 1.5.1. Chẩn đoán trước sinh. TVHBS được phát hiện qua siêu âm ở tuần thứ 14 của thai kỳ [3], [28]. Dấu hiệu nhận biết TVHBS là xuất hiện các cơ quan thuộc về ổ bụng nằm trong lồng ngực (hình vẽ). TVHBS bên trái thường thấy biểu hiện đẩy trung thất sang bên phải, xuất hiện dạ dày và ruột trong ngực. Dạ dày và ruột nhận biết nhờ nhu động và tương phản với phổi thai nhi tăng âm hơn. Thoát vị hoành bên phải, gan thường bị thoát vị. Vì nhu mô gan tăng âm nên khó phân biệt được với phổi. Sử dụng siêu âm Doppler mạch máu rốn và mạch máu gan hoặc vị trí túi mật có thể bổ sung cho chẩn đoán. Chụp cộng hưởng từ (MRI) hữu ích trong trường hợp siêu âm không rõ ràng hoặc để mô tả các thành phần trong khối thoát vị. Các bệnh lý liên quan TVHBS là dị tật tim, thận, thần kinh trung ương, tiêu hóa [25]. Hình 1.2: Hình ảnh siêu âm qua tim thai thoát vị hoành. (Nguồn:http://kriznanultrasoundimages.com/2012/12/21/cdh-congenitaldiaphragmatic-hernia-adducted-thumb-probable-trisomy/) 11 1.5.2. Chẩn đoán sau sinh 1.5.2.1. Lâm sàng - Suy hô hấp sớm ngay sau sinh (đa số các trường hợp). Không có triệu chứng suy hô hấp sau sinh (số ít dưới 10%). - Lồng ngực bên thoát vị vồng, bụng lõm hình thuyền. Nghe phổi mất tiếng rì rào phế nang cùng bên và có thể nghe tiếng óc ách của ruột. - Phần lớn TVH xảy ra ở bên trái nên nghe tim thường thấy rõ hơn ở bên phải do trung thất bị đẩy sang bên đối diện. Rối loạn tuần hoàn: có thể gặp nhịp nhanh, thời gian làm đầy mao mạch (refill) trên 3 giây, dấu hiệu suy tim phải. - Dấu hiệu tăng áp lực động mạch phổi, chênh lệch SpO2 trước và sau ống. - Dị tật bẩm sinh kèm theo: bất thường nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh… 1.5.2.2. Cận lâm sàng: - Chụp X - quang ngực bụng không chuẩn bị giúp chẩn đoán xác định: cho thấy hình ảnh bóng hơi trên lồng ngực, cơ hoành mất liên tục, tim bị đẩy sang bên đối diện. X - quang ngực bụng có chuẩn bị: khi phim chụp không chuẩn bị không chẩn đoán được. Hình 1.3: X – quang lồng ngực không Hình 1.4: X – quang lồng ngực cản chuẩn bị: TVH bên trái, nhiều bóng quang, TVH bên trái, bóng hơi dạ hơi trong khoang lồng ngực trái, đẩy dày trong ổ bụng, bóng hơi ruột tim sang phải. non trong khoang lồng ngực. (Nguồn: Ảnh bệnh nhân nhóm nghiên cứu tại BVNTƯ) 12 - Siêu âm và chụp cắt lớp vi tính: được chỉ định trong các trường hợp thoát vị cơ hoành bên phải để xác định vị trí của gan nằm trên cơ hoành. - Xét nghiệm: Khí máu động mạch, lactate, chức năng gan, thận, đông máu, công thức máu, nhóm máu. - Đánh giá tăng áp lực ĐM phổi: o Đo SpO2 trước (tay phải) và sau ống (chân): chênh lệch trên 10% o Dấu hiệu suy tim phải: Nhịp nhanh, gan to, tĩnh mạch cổ nổi, tiểu ít, phù. o Siêu âm tim: tiêu chuẩn vàng chẩn đoán tăng áp lực động mạch phổi dựa vào đặc điểm: Shunt phải - trái qua lỗ bầu dục hoặc ống động mạch, vách liên thất đẩy lệch hoặc di động kém, hở van ba lá đo chênh áp tối đa (PG max) qua van ba lá để ước lượng áp lực động mạch phổi. o Đánh giá tình trạng thất trái, đo đường kính thất trái. Trường hợp thiểu sản thất trái tiên lượng nặng [2]. Hình 1.5: Siêu âm tim doppler xác định tăng ALĐM phổi, dấu hiệu hở van ba lá, nhĩ phải giãn (Nguồn: https://cardiophile.org/echocardiogram-in-tricuspid-regurgitation) 1.5.3. Chẩn đoán phân biệt - Tim bên phải. - Nhão cơ hoành (Diaphragmatic eventration). 13 - Phổi biệt lập (Broncho pulmonary Sequestration). - Nang tuyến bẩm sinh (CCAM). - Xẹp thùy dưới phổi phải [20]. 1.6. Theo dõi và điều trị thoát vị hoành bẩm sinh. 1.6.1. Theo dõi và điều trị trước sinh. Đánh giá siêu âm trước sinh tốt nhất bằng sử dụng tỷ lệ phổi/vòng đầu (LHR: Lung Head Rate). LHR tiên lượng tốt hơn ở tuần 32-33 hơn là tuần 22-23 [29]. Cả siêu âm 3D và MRI đều cho phép đánh giá thể tích tuyệt đối của phổi nhưng MRI tốt hơn vì quan sát tốt từng bên phổi. MRI có thể định lượng được mức độ gan bị thoát vị [29], [30]. Mức độ thoát vị của gan cũng là 1 yếu tố ảnh hưởng tử vong nhưng còn đang tranh luận mặc dù nó là yếu tố tiên lượng độc lập [29], [30], [31]. Trong mọi trường hợp TVH, cần sinh tại cơ sở có điều kiện chăm sóc chu sinh. Trong trường hợp tiên lượng xấu (ví dụ có bất thường bẩm sinh khác) thì cân nhắc chấm dứt thai kỳ. Với TVHBS đơn thuần, điều trị trước sinh là 1 lựa chọn. Phẫu thuật từ trong tử cung giúp cải thiện sự phát triển của phổi nhưng nếu có thoát vị gan thì không thực hiện được trước sinh. Làm tắc khí quản thúc đẩy sự tăng trưởng phổi. Tắc khí quản từ trước sinh gây cản trở việc thoát các dịch ở phổi, làm tăng áp lực đường thở gây tăng sinh tế bào phổi, tăng thể tích phế nang và sự trưởng thành của mạch máu phổi. Duy trì việc tắc khí quản có bất lợi là giảm sản xuất tế bào type II và surfactant. Làm tắc khí quản có thể thực hiện qua da vào thai nhi mà không cần gây mê toàn thân. Nghiên cứu lớn nhất về làm tắc khí quản (n=210), cho thấy tỷ lệ sống sống tăng từ 24% đến 49% (TVH bên trái), 0 đến 35% (TVH phải). Thay đổi thể tích phổi trong vòng 2-7 ngày sau khi làm tắc khí quản cho phép tiên lượng sống tiếp theo nhưng kỹ thuật này hiện nay đang được đánh giá như một thử nghiệm ngẫu nhiên [4]. 14 Khuyến cáo về điều trị trước sinh và trong quá trình sinh của TVHBS [32] - Thường xuyên siêu âm thai trong các trường hợp thai có bất thường. - MRI thai nhi là hữu ích để xác định chẩn đoán TVHBS trong trường hợp phát hiện siêu âm không rõ ràng. - Siêu âm đánh giá xác định kích thước phổi tốt nhất bằng sử dụng tỷ lệ phổi/vòng đầu. - Tư vấn trước sinh là rất cần thiết và cần được tiến hành bởi một đội ngũ nhiều chuyên khoa. - Tư vấn di truyền và chọc ối để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. - Trường hợp tiên lượng xấu, ví dụ như thai nhi có bất thường bẩm sinh khác, chấm dứt thai kỳ cần được xem xét một cách cẩn thận. - Phẫu thuật và can thiệp trước sinh nên được cân nhắc sau khi thảo luận với cha mẹ bệnh nhi. - Cuộc đẻ nên có kế hoạch trước, nếu có thể nên sinh đẻ tại các trung tâm chăm sóc chăm sóc chu sinh tốt. - Cách thức sinh nên được hướng dẫn, cân nhắc lợi ích sức khoẻ sản phụ và con. 1.6.2. Theo dõi và điều trị sau sinh. 1.6.2.1. Địa điểm và thời gian sinh. Trẻ TVHBS cần được sinh ở bệnh viện có khả năng phẫu thuật nhi khoa. Phân tích kết quả của 2140 trẻ được vận chuyển đến trung tâm có khả năng phẫu thuật thấy tỷ lệ tử vong hoặc nhu cầu sử dụng màng trao đổi oxy ngoài cơ thể (ECMO) cao hơn so nhóm sinh tại bệnh viện có trung tâm phẫu thuật nhi khoa [33]. Một nghiên cứu 628 bệnh nhân cho rằng sinh sớm bằng mổ chủ động trước chuyển dạ (37 – 38 tuần) so với 39 – 41 tuần thì ít nguy cơ phải sử dụng ECMO và tỷ lệ sống sau này cao hơn [34]. Nghiên cứu đa trung tâm về THVBS trên 548 trẻ sơ sinh TVHBS cho thấy phương thức sinh không 15 ảnh hưởng đến tỷ lệ sống, trong khi sinh qua đường dưới kết hợp tăng nguy cơ sử dụng ECMO [35]. Trẻ sau sinh nên được đặt nội khí quản (NKQ) ngay và thông khí với áp lực đỉnh (PIP)< 25 cmH2O. Thở qua mặt nạ, ống chữ T không nên dùng, vì gây đầy hơi đoạn ruột thoát vị, làm nặng hơn suy hô hấp. Ống thông dạ dày số 8 nên được đặt để giảm căng áp lực dạ dày. Một số tác giả ủng hộ việc dùng giãn cơ để hạn chế việc nuốt thêm khí. 1.6.2.2. Điều trị tại đơn vị hồi sức sơ sinh. Quy trình điều trị sau sinh chuẩn gần đây được đưa ra, nhấn mạnh vai trò thông khí nhẹ nhàng (gentle ventilation) và điều trị tăng ALĐM phổi. Tracy và cộng sự [36]; Van den Hout [37] đều công bố trong nghiên cứu của họ rằng các áp dụng quy trình điều trị chuẩn này cải thiện kết quả điều trị thoát vị hoành hơn so với các quy trình điều trị trước đây. Tuy nhiên, những nghiên cứu này chưa nhận thấy rõ được kết quả điều trị cải thiện hơn là do ưu việt của quy trình chuẩn hay do tiến bộ chung của y học. Quy trình chuẩn hóa nhấn mạnh vào các mục tiêu cần thiết nhất trong điều trị. Do đó, các nghiên cứu đã xây dựng các khuyến cáo điều trị sau sinh dựa vào các đồng thuận trong điều trị TVHBS. Hiện nay, một vài nghiên cứu ngẫu nhiên đang được thực hiện để đánh giá phác đồ điều trị TVHBS và các thử nghiệm đa trung tâm để tối ưu hóa điều trị sau sinh là rất cần thiết. Nguyên tắc [4] - Đảm bảo hô hấp: thở máy thích hợp theo chiến lược (thông khí nhẹ nhàng). - Điều trị tăng ALĐM phổi. - Hỗ trợ tuần hoàn: đảm bảo tưới máu tạng đích. - Phẫu thuật có trì hoãn. - Theo dõi lâu dài sau phẫu thuật. 16 Điều trị  Hô hấp  Mục tiêu: - Đảm bảo thông khí hiệu quả, giữ SpO2 trước ống động mạch > 85%, sau ống > 60%. - Khí máu ổn định pH > 7.25; PO2> 40 mmHg; PCO2< 60 mmHg. - Giảm thiểu tổn thương phổi, giới hạn áp lực tránh giãn nở phổi quá mức (overdistension) [38].  Cụ thể: - Thở máy thông lệ: Giảm thiểu tổn thương phổi (phế nang và mạch máu phổi) [4], [39]. Tránh căng giãn quá mức các đơn vị phổi, nguyên nhân do áp lực tăng quá mức, chấn thương thể tích, xẹp phổi. Chấp nhận PaCO2 tăng cho phép (Permissive hypercapnia) với PaCO2 xung quanh 60 mmHg. Giới hạn áp lực đường thở: PIP (đến 25 cmH2O); PEEP (3 - 5 cmH2O); MAP (12 - 14 cmH2O). Thể tích lưu thông: Vt (6 ml/kg) tránh giãn nở phổi quá mức. - Thở máy cao tần (HFOV) [40], [41] Chuyển HFOV nếu quá các giới hạn cài đặt trên của kiểu thở thông lệ, kèm tình trạng thiếu oxy kéo dài (SaO2< 80% hoặc PCO2> 65 mmHg). Lợi ích của HFOV: Đủ thông khí và trao đổi oxy với thể tích lưu thông nhỏ, rút được CO2 dễ dàng. Huy động nhu mô phổi hoạt động tối đa với áp lực phế nang thấp, tối ưu hóa thể tích phổi và giảm tối thiểu chấn thương khí. Ảnh hưởng có lợi làm giảm trở kháng mạch phổi để cải thiện thông khí và tránh tăng áp lực động mạch phổi. Cải thiện phân bố chất sunfactant khi có chỉ định dùng thuốc này. Cài đặt HFOV: MAP trên giới hạn trước đó 2 cmH2O; F: 12-10 Hz; FiO2: 1.0 sau giảm dần để đạt chỉ số đích. - Màng trao đổi oxy ngoài cơ thể (ECMO) [5]: Chỉ định ban đầu khi áp lực thở cao, thiếu oxy trầm trọng, toan chuyển hóa, suy các tạng, Aa – DO2> 600 trong 4 giờ. Tình trạng xấu tiến triển PaO2< 40 mmHg trong 2 giờ, pH < 7.25 trong 2 giờ, hạ huyết áp dai dẳng, hoặc OI > 40 mmHg qua 2 lần đánh giá