Tài liệu Chuyên đề phân biệt trong sinh học

STT 1 2 Cấp độ Vật chất di truyền Phân tử Acid nucleic (Chủ yếu là ADN trừ một số chủng virus vật chất di truyền là ARN) Cơ chế di truyền ADN nhân đôi 3 Tế bào - cơ thể Nhiễm sắc thể Vốn gene *Với hình thức sinh sản vô tính: Nguyên phân *Với hình thức sinh sản hữu tính: Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh Tự thụ phấn, giao phối giữa các cá thể Cơ chế biến dị Đột biến gene Quần thể Đột biến NST Di nhập gene, yếu tố ngẫu nhiên, CLTN, ĐB 4 Cơ chế biểu hiện tính trạng Phiên mã và dịch mã Các quy luật di truyền Ngẫu phối (giao phối, giao phấn), giao phối gần (tự thụ). 5 Cơ chế điều hòa biểu hiện Cơ chế điều hòa hoạt động của gene Mối quan hệ giữa kiểu gene, môi trường và kiểu hình Tần số allele ổn định. 1 Cấu trúc 1. Đơn phân (300 đvC) ADN Nucleotide: Gồm 3 thành phần: - Đường pentose (5C): Deoxyribose (C5H10O4) - Base nitrogen (A, T, G, X) - Nhóm phosphate - H3PO4 → Trên cơ sở 4 loại nucleotide khác nhau ở thành phần base, người ta chia nucleotide thành 4 loại: A, T, G, X Ribonucleotide: Gồm 3 thành phần: - Đường pentose (5C): Ribose (C5H10O5) - Các nucleotide trên mỗi mạch liên kết với nhau bằng mối liên kết hóa trị (phosphodieste) theo một chiều xác định (5’-3’) giữa đường của nucleotide phía trước với nhóm phosphate của nucleotide phía sau. Tạo thành chuỗi polynucleotide. - 2 chuỗi polynucleotide liên kết với nhau bằng các liên kết hydrogen theo NTBS: + A = T bằng 2 liên kết hydrogen. + G  X bằng 3 liên kết hydrogen. - Các ribonucleotide trên mỗi mạch liên kết với nhau bằng mối liên kết hóa trị (phosphodieste) theo một chiều xác định (5’-3’) giữa đường của ribonucleotide phía trước với nhóm phosphate của ribonucleotide phía sau. Tạo thành chuỗi polyribonucleotide. Hình 1.2 2. Một mạch 3. Hai mạch ARN - Base nitrogen (A, U, G , X) - Nhóm phosphate - H3PO4 → Trên cơ sở 4 loại ribonucleotide khác nhau ở thành phần base, người ta chia ribonucleotide thành 4 loại: rA, rU, rG, rX - 1 chuỗi polyribonucleotide có thể tự cuộn xoắn liên kết với nhau bằng các liên kết hydrogen: (VD: tARN, rARN) + rA = rU bằng 2 liên kết hydrogen. + rG  rX bằng 3 liên kết hydrogen. 2 ADN (Dạng B) - Gồm 2 mạch polynucleotide xoắn kép, đều song song quanh một quanh trục tưởng tượng, giống 1 cái cầu thang xoắn. + Bậc thang: Là sự liên kết giữa các cặp base nitrogen theo NTBS. + Tay thang: Là sự liên kết kế tiếp giữa 2 thành phần đường và nhóm phosphate. - Độ dài của một nucleotide là 3,4 A0. - Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nucleotide. - Đường kính vòng xoắn là 20 A0. ARN - Gồm 1 mạch polyribonucleotide. Có 3 loại polyribonucleotide : + mARN: Mạch thẳng, có trình tự ribonucleotide đặc hiệu (không được dịch mã) nằm gần mã mở đầu để ribosome có thể nhận biết vị trí, chiều thông tin di truyền và tiến hành dịch mã. + tARN: Chuỗi polyribonucleotide cuộn xoắn, có đoạn các cặp base liên kết theo nguyên tắc bổ sung (A = U, G  X) → 3 thuỳ. Có 2 đầu quan trọng: Một đầu mang acid amine, một đầu mang bộ ba đối mã (anticodon). (Xem hình 1.6) + rARN: Chuỗi polyribonucleotide, ở nhiều vùng có liên kết bổ sung tạo nên vùng xoắn kép cục bộ. 3 Vùng Vùng điều hoà Vị trí Đầu 3’ mạch gốc Vai trò Có trình tự nucleotide đặc biệt giúp enzyme ARN-polymerase có thể nhận biết liên kết để khởi động quá trình phiên mã. Đồng thời chứa các trình tự nucleotide điều hòa phiên mã. Vùng mã hoá Vùng kết thúc Giữa Đầu 5’ mạch gốc Mã hóa acid amine. Mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã. 4 Một số điểm so sánh cơ bản giữa sao chép ADN ở sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ 1. Điểm giống nhau - Đều được thực hiện theo 2 hướng - Đều theo nguyên tắc bổ sung, đối song song , kéo dài theo chiều 5-> 3 - Đều có một mạch liên tục và một mạch không liên tục - Đều cần có mARN mồi 2. Điểm khác nhau Điểm so sánh SV nhân sơ SV nhân thực Số đoạn ARN mồi và đoạn Okazaki ít Nhiều Thời gian Điểm khởi đầu sao chép Ngắn ( E.coli: 40 phút ) 1 điểm Dài : 6-8h Nhiều : Người : 20000-30000 Tốc độ sao chép Cao : 850nu/giây Thấp : 60-90nu/giây Số loại enzim Ít ( E.coli: 5 loại ) Nhiều ( NGười : 15 ) Nơi xảy ra Quá trình tự nhân đôi diễn ra liên tục với quá trình phiên mã và dịch mã Quá trình tự nhân đôi chỉ xảy ra ở pha S trong tế bào chbào chất, còn quá trình dịch mã xảy ra trong tế bào chất 5 Điểm khác biệt Enzim Nhân sơ Chỉ cần một loại enzim tổng hợp 3 loại ARN (rARN,mARN, tARN). Đơn vị phiên mã Một đơn vị phiên mã gồm nhiều gen (một gen điều hoà, một vùng điều hoà điều khiển sự phiên mã của cả một nhóm gen- operon) ARN tổng hợp ra được dùng để dịch mã ngay mà không cần biến đổi. Hoàn thiện mARN Nhân thực Cần 3 loại enzim khác nhau tổng hợp 3 loại ARN (ARN pol I tổng hợp rARN; ARN pol II tổng hợp mARN; ARN pol III tổng hợp tARN). Một đơn vị phiên mã chỉ gồm một gen (một gen điều hoà, một vùng điều hoà điều khiển sự phiên mã của một gen). ARN tổng hợp ra cần phải được cắt bỏ intron và nối các exon lại với nhau để tạo ra mARN; ngoài ra, còn gắn thêm mũ 7 mêtyl G ở đầu 5' và đuôi poli A ở đầu 3' của mARN.  Ý nghĩa: (0,5 đ) - Đối với sinh vật nhân sơ: Giúp tiết kiệm năng lượng và thời gian cho các quá trình phiên, dịch mã diễn ra nhanh hơn (phiên mã và dịch mã xảy ra gần như đồng thời), góp phần làm cho nhân sơ có thể sinh sản nhanh. (0,25đ) - Đối với sinh vật nhân thực: Việc gắn mũ và đuôi poli A có tác dụng kích thích mARN đi ra tế bào chất để dịch mã và tránh khỏi sự phân huỷ của một số enzim, là tín hiệu để cho riboxom nhận biết gắn vào mARN để dịch mã và tạo ra sự ổn định lâu dài hơn trong tế bào. Việc cắt bỏ intron và nối exon có thể tạo ra các mARN trưởng thành khác nhau, từ đó qua dịch mã tạo ra được các chuỗi polipetit khác nhau để cấu trúc lên các loại protein khác nhau. (0,25đ) 6 - Các enzim Các thành phần Chức năng Phân tử ADN mạch khuôn. Xác định trình tự các nuclêôtit trên phân tử ADN sợi kép mới. Điểm khởi đầu sao chép: Là trình tự nuclêôtit đặc hiệu trên mạch khuôn của phân tử ADN được phức hệ khởi đầu sao chép nhận ra , gắn vào và bắt đầu sao chép. Các nuclêôtit (NTP) + Đơn vị cấu trúc nên AND + Nguồn cung cấp năng lượng cho quá trình sao chép Các loại prôtêin - Nhóm prôtêin nhận ra điểm khởi đầu Có tác dụng tách, giãn xoắn 2 mạch đơn của phân tử ADN. sao chép Ngăn cản 2 mạch đơn sau khi giãn xoắn không liên kết trở lại với nhau. - Prôtêin bám mạch đơn SSB. Các loại enzim -Gyrase - Helicase - Primase - Các enzim ADN pol + ADN pôlimeraza I + ADN pôlimeraza III Tháo xoắn, gỡ rối phân tử ADN sợi kép Giãn xoắn phân tử ADN Tham gia tổng hợp ARN mồi Loại bỏ đoạn mồi và thay thế vào đó đoạn ADN tương ứng Đóng vai trò chính xúc tác cho phản ứng kéo dài chuỗi pôlinuclêôtit từ đoạn mồi đến hết phân tử ADN Nối các đoạn Okazaki nằm kề nhau - ADN ligaza 7 Lo¹i ARN mARN tARN rARN §iÓm ph©n biÖt §Æc ®iÓm cÊu tróc Chøc n¨ng C¸c bíc DiÔn BiÕn Më ®Çu KÐo dµi KÕt thóc *Một Operon: Vùng Gene cấu trúc (Z, Y, A) Vận hành (O) Vai trò Nhóm gene Z, Y, A tổng hợp các chuỗi polypeptide hình thành enzyme phân giải lactose. Nơi protein ức chế bám vào cản trở ARN-polymerase trượt tới nhóm gene cấu trúc thực hiện quá trình phiên mã. Khởi động (P) Nơi ARN-polymerase bám vào khởi động quá trình phiên mã. *Gene điều hoà (Regulatory gene): Thông qua phiên mã, dịch mã tổng hợp protein ức chế. Phân biệt hoạt động của operon Lac khi có Lactozo và khi không có Lactozo M«i trêng kh«ng cã lact«z¬ M«i trêng kh«ng cã lact«z¬ . Cơ chế hoạt động của opêron Lac ở E.coli. Sự hoạt động của opêron chịu sự điều khiển của 1 gen điều hoà nằm ở phía trước opêron. Bình thường gen R tổng hợp ra prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành, do đó gen cấu trúc bị ức chế nên không hoạt động khi có chất cảm ứng thì opêron chuyển sang trạng thái hoạt động. 8 * Khi môi trường không có lactozơ: Prôtêin ức chế gắn với gen vận hành O làm ức chế phiên mã của gen cấu trúc A, B, C (gen cấu trúc không hoạt động được). * Khi môi trường có lactozơ: Prôtêin ức chế bị lactozơ cảm ứng, nên prôtêin ức chế bị bất hoạt không gắn với gen vận hành O nên gen vận hành hoạt động bình thường và gen cấu trúc bắt đầu dịch mã. III. Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực (nhân chuẩn). - Chỉ một phần nhỏ ADN mã hóa các thông tin di truyền, đại bộ phận đóng vai trò điều hòa hoặc không hoạt động. - Điều hòa hòa động của gen ở SV nhân thực qua nhiều mức điều hòa, qua nhiều giai đoạn. + NST tháo xoắn. + Phiên mã. + Biến đổi sau phiên mã. + Dịch mã. + Biến đổi sau dịch mã. - Có các gen gây tăng cường, gen gây bất hoạt tác động lên gen điều hòa gây tăng cường hoặc ngừng sự phiên mã. - Cơ chế điều hoà diễn ra như sau: Gen điều hoà chỉ huy tổng hợp một loại prôtêin ức chế, prôtêin này gắn vào gen chỉ huy (o) làm ngăn cản hoạt động của enzim phiên mã. Vì vậy ức chế hoạt động tổng hợp ARN của các gen cấu trúc. Khi trong môi trường nội bào có chất cảm ứng, chất này kết hợp với prôtêin ức chế làm vô hiệu hoá chất ức chế, không gắn vào gen chỉ huy. Kết quả là gen chỉ huy làm cho nhóm gen cấu trúc chuyển từ trạng thái ức chế sang trạng thái hoạt động. Quá trình phiên mã lại xảy ra. 9 2. Cơ chế điều hoà ở sinh vật có nhân. - Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật có nhân phức tạp hơn vì do tổ chức phức tạp của ADN trong NST. ADN trong tế bào có khối lượng rất lớn, nhưng chỉ một phần nhỏ mã hoá các thông tin di truyền, đại bộ phận đóng vai trò điều hoà. - ADN tồn tại trên NST được xoắn lại rất phức tạp, vì vậy trước khi phiên mã NST phải tháo xoắn rồi các phân tử enzim phiên mã tương tác với prôtêin điều hoà bám vào vùng khởi động xúc tiến quá trình tổng hợp ARN. - Tuỳ nhu cầu của tế bào, tuỳ từng mô, từng giai đoạn sinh trưởng, phát triển mà mỗi tế bào có nhu cầu tổng hợp các loại prôtêin không giống nhau. - Trong cùng một loại tế bào, các loại mARN có tuổi thọ khác nhau. Các prôtêin được tổng hợp vẫn thường xuyên chịu cơ chế kiểm soát để lúc không cần thiết các prôtêin đó lập tức bị enzim phân giải. - Hoạt động phiên mã ở sinh vật nhân chuẩn phụ thuộc vào vùng khởi động, vào các tín hiệu điều hoà. Ngoài ra trong hệ gen của sinh vật nhân chuẩn còn có các gen tăng cường, gen bất hoạt. Các gen tăng cường tác động lên gen điều hoà, gây nên sự biến đổi cấu trúc nuclêôxôm của chất nhiễm sắc, gen bất hoạt, làm ngừng phiên mã khi gây ra sự biến đổi cấu trúc NST. Cần chú ý rằng các ARN được tổng hợp từ gen cấu trúc ở sinh vật nhân chuẩn ban đầu chỉ là những bản thảo chưa hoàn chỉnh. Sau đó cũng được sửa chữa, cắt bỏ, chế biến lại để tạo ra những ARN thành thục mới đưa vào sử dụng làm bản phiên chính thức tổng hợp prôtêin. Hiện tượng này được gọi là cơ chế điều hoà sau phiên mã. 10 D¹ng ®ét biÕn §ét biÕn thay thÕ mét cÆp nuclª«tit §iÓm so s¸nh §ét biÕn thªm hay mÊt mét cÆp nuclª«tit HËu qu¶ mçi lo¹i HËu qu¶ chung vµ ý nghÜa( Gièng nhau) * Phân chia nhân Các kì Kì đầu (B) Kì giữa (C) Kì sau (D) Kì cuối (EF) Đặc điểm - NST bắt đầu co xoắn, màng nhân dần dần biến mất. - Thoi phân bào dần xuất hiện. - Các NST co xoắn cực đại, tập trung thành một hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc và có hình thái đặc trưng. - Dây tơ vô sắc kéo, tách mỗi NST kép ở tâm động thành 2 NST đơn về 2 cực của TB. - NST dãn xoắn, màng nhân và nhân con tái xuất hiện. NST 2n kép 2n kép 4n đơn 2n đơn 11 Các kì Kì đầu I (D) Đặc điểm NST - Đầu kỳ: Các NST bắt đôi với nhau theo từng cặp tương đồng và dần co xoắn lại. - Giữa kỳ: Có thể xảy ra hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo của một số cặp NST tương đồng kép. 2n kép - Cuối kỳ: Màng nhân và nhân con biến mất, thoi vô sắc dần xuất hiện. Kì giữa I (E) - Các cặp NST kép tương đồng co xoắn cực đại và sắp xếp thành hai hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi tơ vô sắc. Kì sau I (F) - Dây tơ vô sắc kéo mỗi NST kép trong cặp NST tương đồng về 2 cực của tế bào. 2n kép - Tại mỗi cực, màng nhân và nhân con dần xuất hiện. - Thoi vô sắc tiêu biến. Kì cuối I (G) - Màng tế bào thắt lại (hình thành vách ngăn) ở giữa phân chia tế bào mẹ thành 2 tế bào con.  Kết quả lần phân bào I: Phân chia 1 tế bào 2n thành hai tế bào con có n NST kép. * Phân bào II (Giảm phân II) Diễn biến như quá trình nguyên phân. Các kì Đặc điểm - Màng nhân dần dần biến mất. Kì đầu II (H) - Thoi phân bào dần xuất hiện. Kì giữa II (I) Kì sau II (J) Kì cuối II (K, L) 2n kép n kép NST n kép - Các NST tập trung thành một hàng ở mặt phẳng xích đạo. n kép - Dây tơ vô sắc kéo, tách mỗi NST kép ở tâm động thành 2 NST đơn về 2 cực của TB. - NST dãn xoắn, màng nhân xuất hiện. n kép n đơn  Kết quả lần phân bào II: Phân chia 1 tế bào n NST kép thành hai tế bào con có n NST đơn. Kết quả quá trình giảm phân: Phân chia 1 tế bào có 2n NST đơn thành 4 tế bào con có bộ NST n đơn. 2. Điểm khác nhau giữa nguyên phân và giảm phân 12 Nguyên phân - Xảy ra một lần phân bào gồm 5 kì - Mỗi nhiễm sắc thể tương đồng được nhân đôi thành 2 nhiễm sắc thể kép, mỗi nhiễm sắc thể kép gồm 2 crômatit - Ở kì trước không xảy ra trao đổi chéo giữa 2 crômatit cùng nguồn gốc - Tại kì giữa các nhiễm sắc thể tập trung thành từng nhiêm sắc thể kép - Ở kì sau của nguyên phân có sự phân li các crômatit trong từng nhiễm sắc thể kép về 2 cực của tế bào - Kết quả mỗi lần phân bào tạo ra 2 tế bào con có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội ổn định - Xảy ra trong tế bào sinh dưỡng và mô têd bào sinh duc sơ khai Giảm phân - Xảy ra 2 lần phân bào lilên tiếp. lần phân bào I là phân bào giảm phân, lần phân bào II là phân bàonguyên phân - Mỗi nhiễm sắc thể tương đồng được nhân đôi thành một cặp nhiễm sắc thể tương đồng kép gồm 4 crômatit tạo thành một thể thống nhất. - Ở kì trước I một số cặp nhiễm sắc thể có xảy ra hiện tượng tiếp hợp và xảy ra trao đổi đoạn giữa 2 crômatit khác nguồn gốc, tạo nhóm gen liên kết mới. - tại kì giữa I các nhiễm sắc thể tập trung thành từng nhiễm sắc thể tương đồng kép. - Ở kì sau I của giảm phân có sự phân li các nhiếm sắc thể đơn ở trạng thái kép trong từng cặp nhiễm sắc thể tương đồng kép để tạo ra các tế bào con có bộ nhiễm sắc thể đơn ở trạng thái kép khác nhau về nguồn gốc nhiễm sắc thể - Kết quả qua 2 lần phân bào tạo ra các tế bào giao tử có bộ nhiễm sắc thể giảm đi một nửa khác biệt nhau về nguồn gốc và chất lượng nhiễm sắc thể - Xảy ra ở tế bào sinh dục sau khi các tế 13 bào đó kết thúc giai đoạn sinh trưởng 1: Ở ngô, 2n = 20. Hãy hoàn thành bảng sau: Nguyên phân Kì Đầu kì trung gian Cuối kì trung gian Kì đầu Kì giữa Kì sau Số lượng 20 20 20 20 40 Trạng thái Đơn Kép Kép Kép Đơn Số tâm động Số chromatide 20 0 20 40 20 40 20 40 40 0 14 Kì cuối 20 Đơn 20 0 Giảm phân Kì Đầu kì trung gian Cuối kì trung gian Kì đầu I Kì giữa I Kì sau I Kì cuối I Kì đầu II Kì giữa II Kì sau II Kì cuối II DẠNG VÍ DỤ ĐẶC ĐIỂM Số lượng 20 20 20 20 20 10 10 10 20 10 Nhiễm sắc thể Trạng thái Số tâm động Đơn 20 Kép 20 Kép 20 Kép 20 Kép 20 Kép 10 Kép 10 Kép 10 Đơn 20 Đơn 10 Số chromatide 0 40 40 40 40 20 20 20 0 0 PHÂN BIỆT CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST CHUYỂN ĐOẠN MẤT ĐOẠN LẶP ĐOẠN Chuyển đoạn không cân giữa NST - Mất đoạn ở vai dài NST 22 - Lặp đoạn càng nhiều ở số 22 với 9 tạo nên NST 22 ngắn ở người gây ung thư máu ác ruồi giấm → mắt càng dẹt. - Lặp đoạn làm tăng hoạt hơn bình thường  bệnh ung thư tính. - Mất một phần vai ngắn NST tính của enzyme amylase. máu ác tính. số 5 gây hội chứng mèo kêu. ĐẢO ĐOẠN - Ở ruồi giấm, có 12 dạng đảo đoạn liên quan đến khả năng thích ứng nhiệt độ khác nhau của môi trường. - Ở muỗi, đảo đoạn lặp đi lặp lại trên các NST góp phần tạo nên loài mới. Là dạng ĐB dẫn đến sự trao đổi Làm mất đi một đoạn nào đó Là dạng ĐB làm cho một Là dạng ĐB làm một đoạn đoạn giữa các NST không tương của NST đoạn NST bị lặp lại một NST bị đứt ra, đảo ngược đồng hoặc sự trao đổi chéo không hay nhiều lần làm tăng số 1800 và nối lại làm thay đổi cân giữa các cặp NST tương đồng. lượng gen trên đó. trình tự gen trên đó 15 Hệ quả Thay đổi nhóm gen liên kết Giảm số lượng gene. - Một đoạn một NST bị đứt gãy gắn CƠ vào vị trí khác hoặc gắn vào một CHẾ NST khác. - Tiếp hợp, trao đổi chéo không cân. HẬU - Chuyển đoạn lớn thường gây chết QUẢ hoặc mất khả năng sinh sản. - Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng. - Sự hợp nhất các NST làm giảm số Ý lượng NST của loài  hình thành NGHĨA loài mới. - Giảm khả năng sinh sản  Sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại. Do bị đứt gãy trực tiếp hoặc do hiện tượng chuyển đoạn giữa các NST. Mất đoạn lớn thường gây chết, mất đoạn nhỏ không ảnh hưởng. Mất đoạn nhỏ giúp loại bỏ khỏi NST những gene không mong muốn ở một số giống cây trồng. Tăng số lượng gen, mất CB gen Do hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa 2 chromatid trong cặp NST tương đồng. Làm giảm, hoặc tăng cường độ biểu hiện của tính trạng. Làm tăng cường độ biểu hiện của tính trạng ứng dụng công nghiệp lên men. Tạo gen mới trong tiến hóa T.đổi vị trí gen, HĐ gen thay đổi, hoặc ko hoạt động NST tự cuộn xoắn, đứt và nối lại. Có thể ảnh hưởng đến sức sống Sắp xếp lại các gene (sai khác NST) góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa (Hình thành đặc điểm thích nghi, hình thành loài mới) PHÂN BIỆT THỂ LỆCH BỘI, THỂ TỰ ĐA BỘI, THỂ DỊ BỘI Khái niệm Phân loại Đối tượng Cơ chế Lệch bội Là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST của một hoặc một số cặp NST tương đồng. - Thể không, Thể một, Thể một kép, Thể ba, Thể bốn,Thể bốn kép: -Chi cà, chi lúa, người: VD: Klinefelter, Down, Turner, siêu nữ hầu hết đều si đần, vô sinh. - Trong quá trình Giảm phân tạo giao tử: dây tơ vô sắc không hình thành, dẫn tới một hoặc một số cặp NST nhân đôi nhưng phân ly không đồng đều tại kỳ sau I hoặc II tạo ra giao tử mang ĐB thừa hoặc thiếu 1 NST. Thông qua thụ tinh, sự kết hợp giữa giao tử bình thường và giao tử mang ĐB đó  Thể lệch bội + Trong NP: Do phân ly không đồng đều tại kỳ sau của một hoặc một số cặp NST trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng, hình thành 2 dòng tế bào, dòng tế bào bình thường và dòng tế bào đột biến dị Tự đa bội Là sự gia tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội (n) của loài và lớn hơn 2n – Đa bội chẵn: 4n,6n,8n… – Đa bội lẻ: 3n,5n,7n Củ cải đường tứ bội (4n), dưa hấu tam bội (3n), cà chua tam bội (3n), …, ít gặp ở động vật - Trong giảm phân: tất cả các cặp NST không phân li hình thành nên giao tử 2n - Qua thụ tinh: + G(2n) x G (2n) --> hợp tử 4n --> thể tứ bội + G(2n) x G (n) --> hợp tử 3n --> thể tam bội - Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tất cả các NST không Dị đa bội Là sự gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào Thể song nhị bội Cây lai giữa cải củ với cải bắp, cây lai giữa lúa mì dại với lúa mì trồng. - Lai xa 2 loài khác nhau được con lai F1 do không tương đồng về bộ NST nên không giảm phân tạo giao tử bất thụ. - 16 Đặc điểm, tính chất Hậu quả Ý nghĩa T/chí Khái niệm Phân loại CC phát sinh Hậu quả Ý nghĩa bội. Biểu hiện thành kiểu hình gọi là thể khảm. Ví phân li tạo thể tứ bội. dụ: Hoa giấy đỏ đã xuất hiện một số hoa trắng. - Xảy ra ở NST Giới tính, hoặc NST thường, tại các TB xoma hoặc TB sinh giao tử - TB mang thừa hoặc thiếu 1 vài NST - Tế bào của cơ thể mang bộ NST - Thể lệch bội hữu thụ, một số không sinh sản được của 1 loài - Đa bội lẻ: bất thụ - Đa bội chẵn: hữu thụ Làm mất cân bằng toàn bộ hệ gene, từ đó gây giảm - Tạo quả không hạt sức sống, giảm khả năng sinh sản và có thể gây chết - Thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt – Cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hoá. – Tạo giống mới – Dùng để xác định vị trí của gene trên NST, tức – Có vai trò quan trọng trong tiến gene nằm trên NST nào thông qua đột biến mất đoạn hoá hình thành nên loài mới. Và đây là con đường hình thành loài nhanh nhất. Đô ôt biến lê cô h bô ôi Khái niệm: Tăng giảm số lượng NST xảy ra ở 1 hay vài că ăp NST. ) Các dạng thường gă pă : thể không (2n – 2), thể mô ăt (2n – 1), thể ba (2n + 1), thể bốn (2n + 2)... - 1 hay 1 số că ăp NST không phân li trong phân bào, tạo ra giao tử n+1, n-1 - Giao tử n+1 x n 2n+1... Làm mất cân bằng hê ă gen → thể lê ăch bô ăi thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tuỳ loài. Cung cấp nguyên liê uă cho tiến hoá. Trong chọn giống sử dụng lê că h bô iă để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác hoă că để xác định vị trí của gen trên NST. Tế bào của cơ thể lai mang bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau Thể dị đa bội hữu thụ hình thành loài mới, chủ yếu là các loài thực vật có hoa + Cơ thể có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt. + Là con đường hình thành loài mới nhanh nhất. Đô ôt biến tự đa bô ôi Tăng mô ăt số nguyên lần bô ă đơn bô ăi của cùng mô ăt loài và lớn hơn 2n. Các dạng thường gă pă : đa bô ăi lẻ (3n, 5n,...); đa bô ăi chẵn (4n, 6n,...) - Tất cả các că pă NST không phân li trong phân bào, tạo giao tử 2n - Giao tử 2nx2n4n, 2nxn3n Hàm lượng ADN tăng →tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt. Thể đa bô iă lẻ thường không có khả năng phát sinh giao tử bình thường. Góp phần hình thành loài mới, giống mới. 17 Một số đặc điểm quan trọng khác nhau giữa chuối rừng và chuối trồng. Đặc điểm - Lượng ADN - Tổng hợp chất hữu cơ - Tế bào - Cơ quan sinh dưỡng - Phát triển - Khả năng sinh giao tử Chuối rừng Bình thường Bình thường Bình thường Bình thường Bình thường Bình thường -> có hạt Chuối trồng Cao Mạnh To To Khỏe Không có khả năng sinh giao tử bình thường nên không hạt c. Cho rằng chuối nhà bắt nguồn từ chuối rừng: Trong những trường hợp đặc biệt, khi chuối rừng phân li giao tử, các cặp NST tương đồng không phân li trong giảm phân tạo nên các giao tử 2n. Trong thụ tinh, giao tử 2n kết hợp với giao tử bình thường n tạo nên hợp tử 3n. Những cây chuối tam bội này có quả to, ngọt và không hạt đã được con người giữ lại trồng và nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng để tạo chuối nhà như ngày nay. Dạng Phân biệt Đột biến Khái niệm Những biến đổi về cấu trúc, số lượng của ADN và NST Cơ chế phát sinh Tác động bởi các nhân tố ở môi trường trong và ngoài cơ thể vào ADN và NST Tính chất biểu - Mang tính cá biệt ngẫu hiện nhiên, vô hướng. - Có thể trung tính, có lợi hoặc có hại. - Là những biến dị có thể di Biến dị tổ hợp Thường biến Những biến đổi ở kiểu hình Sự tái tổ hợp các gen của bố của một kiểu gen phát sinh mẹ tạo ra ở thế hệ lai tạo ra trong quá trình phát triển những kiểu hình khác bố mẹ của một cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường Phát sinh do các cơ chế phân li và tổ hợp tự do của các NST trong giảm phân, do Ảnh hưởng của điều kiện hoán vị gen, tương tác gen và môi trường, không do sự do kết quả của sự kết hợp biến đổi trong kiểu gen ngẫu nhiên của các giao tử trong thụ tinh - Làm xuất hiện các tính trạng - Mang tính đồng loạt, định vốn có hoặc chưa có ở các hướng. thế hệ trước. - ChKhông di truyền được - Di truyền được 18 Dạng Phân biệt Đột biến Biến dị tổ hợp Thường biến truyền được Ý nghĩa Là nguồn nguyên liệu sơ Giúp cho sinh vật có thể cấp cho tiến hóa và chọn Là nguồn nguyên liệu thứ thích ứng với những biến giống. Trong đó đột biến cấp cho tiến hóa và chọn đổi nhất thời của môi gen là nguồn nguyên liệu giống. trường chủ yếu. Những điểm khác nhau giữa thường biến và đột biến. 1,5 đ Tiêu chí Khái niệm Nguyên nhân Ví dụ Tính chất Ý nghĩa Thường biến Đột biến Những biến đổi KH của cùng một Những biến đổi về ADN hoặc NST KG trong đời cá thể Do môi trường thay đổi - Tác nhân vật lý, hóa học, sinh học, rối loạn trong cơ thể Cây rau mác. 3 môi trường cho 3 - lúa bị bạch tạng, lợn xẻ thùy, tăng số dạng lá khác nhau lượng bông trên khóm lúa - Đồng loạt, hướng xác định, thích - Cá biệt, ngẫu nhiên, vô hướng ứng môi trường - thường có hại, một số trung tính, hoặc -thường có lợi có lợi - không di truyền được - di truyền được - gián tiếp cho tiến hóa và chọn - Đột biến là nguồn nguyên liệu sơ cấp 19 giống cho tiến hóa và chọn giống - ĐBG là nguyên liệu chủ yếu Tiêu chí Biến dị đột biến Biến dị tổ hợp 1. Khái - Biến đổi trong cấu trúc của gen - Tổ hợp lại VCDT vốn có của bố mẹ niệm hoặc biến đổi NST theo các cách khác nhau. Phát sinh trong quá trình sinh sản 2.Nguyên - Tác nhân vật lý, hóa học sinh học. - Phân ly độc lập nhân phát - Rối loạn quá trình sinh lý, hóa - Hoán vị gen, tương tác gen sinh sinh trong tế bào 3.Cơ chế - Bắt cặp không đúng các nu trong - Phân ly độc lập các gen alen và tổ phát sinh quá trình nhân đôi, tác động của các hợp tự do các gen không alen trong tia tử ngoại, hóa chất như 5BU, giảm phân tạo giao tử. EMS thay thế, thêm, mất cặp nu - Trao đổi chéo giữa các gen alen - Rối loại quá trình hình thành dây trong cặp NST kép khác nguồn tại kỳ tơ vô sắc, thoi phân bào nên ở 1, 1 đầu 1 20