Tài liệu Các dạng các bài tập đột biến trong chương trình di truyền học ở đhsp và điều tra các lỗi hay gặp ở sinh viên khi giải bài tập đột biến

TRƯỜNG ĐHSP HÀ NỘI 2 KHOA SINH – KTNN PHẠM THỊ NGA C¸c d¹ng bµi tËp vÒ ®ét biÕn trong ch­¬ng tr×nh di truyÒn häc ë §HSP vµ c¸c lçi hay m¾c ph¶i khi gi¶i c¸c bµi tËp nµy KHOÁ LUẬN TỐT NGHIỆP Chuyên ngành: Di truyền học Mã số: 010506 Hướng dẫn khoa học: Nguyễn Văn Lại Hà Nội - 2007 Lêi c¶m ¬n ! Em xin ch©n thµnh c¶m ¬n c¸c thÇy c« trong khoa Sinh - kÜ thuËt n«ng nghiÖp vµ toµn bé c¸c b¹n sinh viªn líp K29A, K29B, K29C khoa Sinh - KÜ thuËt n«ng nghiÖp ®· t¹o ®iÒu kiÖn gióp ®ì em hoµn thµnh kho¸ luËn tèt nghiÖp nµy. §Æc biÖt em xin bµy tá lßng biÕt ¬n ch©n thµnh vµ s©u s¾c ®Õn thµy gi¸o – Th¹c sÜ Sinh häc NguyÔn V¨n L¹i. Ng­êi ®· trùc tiÕp ®Þnh h­íng dÉn d¾t, chØ b¶o em tõng b­íc trªn con ®­êng lµm quen víi nghiªn cøu khoa häc, ng­êi ®· hÕt lßng gióp ®ì em hoµn thµnh kho¸ luËn tèt nghiÖp nµy. Do thêi gian nghiªn cøu vµ kinh nghiÖm thùc tÕ cã h¹n nªn kÕt qu¶ nghiªn cøu khã tr¸nh khái nh÷ng thiÕu sãt, bÊt cËp. Em rÊt mong c¸c thÇy c«, c¸c b¹n sinh viªn quan t©m ®ãng gãp, bæ sung ü kiÕn ®Ó gióp cho ®Ò tµi nghiªn cøu nµy hoµn thiÖn h¬n. Hµ Néi, ngµy 10 th¸ng 05 n¨m 2007 Sinh viªn: Ph¹m ThÞ Nga Lêi cam ®oan Chóng t«i xin cam ®oan kÕt qu¶ nghiªn cøu cña m×nh vÒ ®Ò tµi " C¸c d¹ng bµi tËp vÒ ®ét biÕn trong ch­¬ng tr×nh di truyÒn häc ë §HSP vµ c¸c lçi hay m¾c ph¶i khi gi¶i c¸c bµi tËp nµy", ®©y lµ kÕt qu¶ cña riªng chóng t«i trong thêi gian nghiªn cøu ®· thu ®­îc vµ kÕt qu¶ nµy kh«ng trïng víi c¸c t¸c gi¶ kh¸c. NÕu sai chóng t«i xin chÞu hoµn toµn tr¸ch nhiÖm tr­íc héi ®ång ph¶n biÖn. §Ò tµi ®­îc thùc hiÖn tõ th¸ng 9 n¨m 2006 ®Õn th¸ng 5 n¨m 2007 nghiªn cøu trªn ®èi t­îng lµ c¸c sinh viªn n¨m cuèi tr­êng §HSP HN 2 - Xu©n Hoµ - Phóc Yªn - VÜnh Phóc. Më ®Çu 1. LÝ do chän ®Ò tµi: Ngµy nay cïng víi sù ph¸t triÓn cña x· héi vµ c¸c ngµnh khoa häc kh¸c, Sinh häc ®· cã nh÷ng b­íc ph¸t triÓn ®ét ph¸ vµ gÆt h¸i ®­îc nhiÒu thµnh tùu lín. NhiÒu ngµnh, nhiÒu lÜnh vùc ®Òu cã nh÷ng øng dông thµnh tùu cña ngµnh Sinh häc: N«ng nghiÖp, C«ng nghiÖp, Y häc.... TÊt c¶ nh÷ng ®iÒu ®ã cho thÊy ®­îc tÇm quan träng cña ngµnh Sinh häc. V× vËy mçi chóng ta ph¶i trang bÞ cho m×nh nh÷ng kiÕn thøc vÒ Sinh häc ®Ó phï hîp víi qu¸ tr×nh ph¸t triÓn chung cña nh©n lo¹i. Trong Sinh häc th× Di truyÒn häc gi÷ vai trß then chèt vµ kiÕn thøc vÒ Di truyÒn còng lµ kiÕn thøc träng t©m trong ch­¬ng tr×nh Sinh häc ë bËc phæ th«ng vµ mét sè tr­êng §¹i hoc. Sù ph¸t triÓn cña Di truyÒn häc cã vai trß quyÕt ®Þnh tíi sù ph¸t triÓn cña Sinh häc. Bëi vËy, muèn hiÓu biÕt s©u s¾c vµ toµn diÖn vÒ Sinh häc ®ßi hái mçi chóng ta ph¶i n¾m ch¾c c¸c kiÕn thøc vÒ Di truyÒn häc gåm c¸c quy luËt Di triuyÒn vµ biÕn dÞ. Trong c¸c thµnh tùu cña Di truyÒn häc th× biÕn dÞ di truyÒn ®ãng mét vai trß to lín, nhê sù nghiªn cøu c¸c t¸c nh©n ®ét biÕn, c¸c gen ®ét biÕn ... ®· gióp con ng­êi phßng vµ tr¸nh sù x©m nhiÔm cña nhiÒu t¸c nh©n g©y ®ét biÕn cã trong thùc phÈm, ®å uèng còng nh­ gióp con ng­ßi t×m vµ ch÷a nhiÒu bÖnh b¾t nguån tõ gen ®ét biÕn. Trong hµng lo¹t c¸c ®ét biÕn xuÊt hiÖn, bªn c¹nh nh÷ng ®ét biÕn cã h¹i, cßn cã nh÷ng ®ét biÕn cã lîi nh­ t¹o ra c¸c gièng míi øng dông vµo c«ng t¸c chän gièng. Trong d¹y häc viÖc ¸p dông lÝ thuyÕt vµo gi¶i bµi tËp lµ phæ biÕn ë nhiÒu m«n häc trong ®ã cã m«n Sinh häc. Qu¸ tr×nh d¹y häc Sinh häc nãi chung vµ di truyÒn häc nãi riªng th× kÕt hîp c¶ gi¶ng d¹y lÝ thuyÕt vµ lµm c¸c bµi tËp võa cñng cè l¹i kiÕn thøc, võa rÌn luyÖn kÜ n¨ng vËn dông lÝ thuyÕt vµo gi¶i c¸c bµi tËp gióp häc tËp cã hiÖu qu¶, n¾m v÷ng kiÕn thøc h¬n. Bµi tËp lµ ph­¬ng tiÖn phôc vô cho viÖc gi¶ng d¹y lÝ thuyÕt. §Æc biÖt sinh viªn §HSP nay mai ra lµm thÇy c« gi¸o, lµ ng­êi truyÒn ®¹t kiÕn thøc Sinh häc cho häc sinh. ViÖc n¾m v÷ng kiÕn thøc Sinh häc nãi chung vµ Di truyÒn häc nãi riªng lµ rÊt quan träng. HiÖn nay ®· cã rÊt nhiÒu tµi liÖu h­íng dÉn gi¶i bµi tËp di truyÒn cña nhiÒu t¸c gi¶, tuy nhiªn ch­a cã tµi liÖu chÝnh thøc nµo h­íng dÉn häc sinh, sinh viªn nhËn biÕt nh÷ng lçi th­êng gÆp khi gi¶i bµi tËp di truyÒn. Qua ®ã cho thÊy muèn gióp häc sinh, sinh viªn häc tËp bé m«n Di truyÒn häc cã hiÖu qu¶, mét trong nh÷ng vÊn ®Ò cÇn thiÕt ®ßi hái chóng ta ph¶i chØ ra cho c¸c em thÊy ®­îc nh÷ng lçi cã thÓ m¾c ph¶i khi gi¶i bµi tËp Di truyÒn, ®Æc biÖt lµ bµi tËp phÇn ®ét biÕn. XuÊt ph¸t tõ t×nh h×nh thùc tÕ ®ã t«i ®· chän ®Ò tµi: " C¸c d¹ng bµi tËp vÒ ®ét biÕn trong ch­¬ng tr×nh di truyÒn häc ë §HSP vµ c¸c lçi hay m¾c ph¶i khi gi¶i c¸c bµi tËp nµy". Víi mong muèn lµ gióp häc sinh, sinh viªn cã thÓ häc tèt phÇn ®ét biÕn ë §HSP ®Î sau nµy ra tr­êng cã ®Çy ®ñ kiÕn thøc lµm thµy c« gi¸o truyÒn ®¹t kiÕn thøc cho häc sinh. 2. Môc ®Ých nghiªn cøu: - Ph©n tÝch vµ chØ ra c¸c lçi th­êng gÆp khi gi¶i c¸c bµi tËp phÇn ®ét biÕn trong ch­¬ng tr×nh di truyÒn häc ë §HSP. 3. NhiÖm vô cña ®Ò tµi: - HÖ thèng vµ ph©n d¹ng c¸c bµi tËp vÒ phÇn ®ét biÕn trong ch­¬ng tr×nh di truyÒn häc ë §HSP. - Ph©n tÝch vµ lµm s¸ng tá c¸c lçi th­êng m¾c ph¶i khi nhËn d¹ng còng nh­ khi gi¶i c¸c bµi tËp vÒ ®ét biÕn. - Cho c¸c vÝ dô minh ho¹ vµ ®­a ra c¸ch gi¶i mÉu. - Thùc nghiÖm ë tr­êng §HSP. 4.Ph¹m vi nghiªn cøu: - Bµi tËp ®ét biÕn trong ch­¬ng tr×nh di truyÒn häc ë phæ th«ng vµ §HSP. 5. ý nghÜa khoa häc vµ thùc tiÔn: - Gióp häc sinh, sinh viªn n¾m ch¾c kiÕn thøc vÒ phÇn ®ét biÕn trong ch­¬ng tr×nh di truyÒn häc, ph¸t triÓn kh¶ n¨ng t­ duy, kÜ n¨ng lµm bµi tËp. - Gióp häc sinh, sinh viªn cã mét tµi liÖu häc tËp, tham kh¶o vÒ biÕn dÞ di truyÒn. - Phôc vô cho viÖc gi¶ng d¹y, n©ng cao chÊt l­îng d¹y häc phÇn biÕn dÞ di truyÒn. - ChuÈn bÞ hµnh trang tri thøc ®Ó sinh viªn b­íc vµo nghÒ, truyÒn ®¹t kiÕn thøc cho häc sinh phæ th«ng. Néi dung Ch­¬ng 1: c¬ së lÝ luËn 1.1 LÞch sö nghiªn cøu vÒ bµi tËp di truyÒn: Di truyÒn häc hiÖn ®¹i, ngnµh khoa häc nghiªn cøu tÝnh di truyÒn vµ biÕn dÞ cña c¬ thÓ sinh vËt. Qu¸ tr×nh ph¸t triÓn cña di truyÒn häc g¾n liÒn víi sù ph¸t triÓn cña c¸c ngµnh khoa häc kh¸c. LÞch sö di truyÒn häc b¾t ®Çu b»ng ph¸t minh cña Mendel qua thÝ nghiÖm vÒ c©y ®Ëu Hµ Lan, ®· x©y dùng nªn nh÷ng quy luËt di truyÒn, ®Æt nÒn mãng cho sù ph¸t triÓn cña ngµnh di truyÒn häc hiÖn ®¹i. Sau Mendel nhµ khoa häc ng­êi MÜ – Moorgan ®· bæ sung hco ngµnh di truyÒn häc nh÷ng quy luËt míi mµ ë thêi Mendel ch­a gi¶i thÝch næi. Sù kÕt hîp di truyÒn Mendel – Moorgan – Häc thuyÕt vÒ Gen, ®· t¹o nªn noäi dung cña m«n di truyÒn häc c¬ b¶n. Trong nh÷ng n¨m gÇn ®©y di truyÒn häc ®· ®­îc ®­a vµ gi¶ng d¹y ë c¸c tr­êng phæ th«ng vµ §HSP. Ch­¬ng tr×nh di truyÒn häc biªn so¹n trong s¸ch gi¸o khoa Sinh häc ngµy nay nh×n chung ®· ®­îc x©y dùng trªn quan ®iÓm tiªn tiÕn, hiÖn ®¹i, khoa häc vµ l«gic vÒ lÝ thuyÕt, c¸c bµi tËp v« cïng phong phó vµ ®a d¹ng. Qua ®ã ng­êi häc hiÓu râ ®­îc qu¸ tr×nh ph¸t triÓn cña di truyÒn häc mét c¸ch râ nÐt. C¸c bµi tËp di truyÒn g¾n víi c¬ së lÝ thuyÕt vÒ c¸c quy luËt di truyÒn vµ hiÖn t­îng di truyÒn nãi chung vµ biÕn dÞ di truyÒn nãi riªng ®· gãp phÇn minh ho¹ phong phó, cñng cè s©u s¾c lÝ luËn vµ vËn dông vµo thùc tiÔn ®èi víi häc sinh, sinh viªn. Bµi tËp di truyÒn cßn lµ ph­¬ng tiÖn phôc vô cho viÖc gi¶ng d¹y gi¸o tr×nh lÝ thuyÕt. TRªn thÕ giíi viÖc sö dông c¸c bµi tËp trong gi¶ng d¹y vµ häc di truyÒn ®· ®­îc rÊt nhiÒu t¸c gi¶ ®Ò cËp tíi, nhiÒu t¸c gi¶ cßn so¹n riªng s¸ch: " Bµi tËp di truyÒn" ®Ó phôc vô cho viÖc gi¶ng d¹y gi¸o tr×nh lÝ thuyÕt. ë ViÖt Nam, ch­¬ng tr×nh Sinh häc ®¹i c­¬ng ®­îc ®­a vµo kh¸ l©u trong tõng giai ®o¹n kh¸c nhau. Bµi tËp di truyÒn ®· ®­îc ®­a vµo s¸ch gi¸o khoa trë thµnh kh¸ phæ biÕn vµ thu hót sù chó ý cña gi¸o viªn, sinh viªn vµ häc sinh: - Lª §×nh Trung: " C¸c bµi tËp di truyÒn vµ sinh häc ph©n tö" xuÊt b¶n lÇn ®Çu n¨m 1973, lÇn thø hai n¨m 1977 gåm 210 bµi tËp di truyÒn. - N¨m 1980: Lª V¨n Trùc giíi thiÖu cuèn " Hai tr¨m bµi tËp di truyÒn" Bè côc gåm hai phÇn: + PhÇn 1: C¸c bµi tËp + PhÇn 2: Tr¶ lêi c©u hái - N¨m 1996: NguyÔn ViÕt Nh©n:" H­íng dÉn gi¶i bµi tËp sinh häc" - N¨m 1998: Phan K× Nam: "Ph­¬ng ph¸p gi¶i bµi tËp sinh häc" tËp 1,2 - N¨m 1998: Vò §øc L­u: "TuyÓn chän ph©n lo¹i bµi tËp di truyÒn hay vµ khã" - Tõ n¨m 2000-2002 : Lª §×nh Trung – Bïi §×nh Héi: " Giíi thiÖu ®Ò tuyÓn sinh vµo c¸c tr­êng ®¹i häc – cao ®¶ng trong toµn quèc" ... Tãm l¹i: Nghiªn cøu vÒ di truyÒn häc vµ bµi tËp di truyÒn ®· trë thnµh vÊn ®Ò kh¸ hÊp dÉn thu hót sù chó ý cña nhiÒu t¸c gi¶ trong vµ ngoµi nø¬c. Mçi t¸c gi¶ ®Ò cËp ®Õn bµi tËp di truyÒn ë mét gãc ®é kh¸c nhau. Nh­ng riªng vÓ c¸c bµi tËp di truyÒn biÕn dÞ tõ tr­íc ch­a cã mét t¸c gi¶ nµo ph©n lo¹i vµ t¸ch riªng. PhÇn lín c¸c d¹ng bµi tËp nµy ®­îc lång ghÐp vµo c¸c d¹ng bµi tËp di truyÒn ë cÊp ®é ph©n tö vµ cÊp ®é tÕ bµo. Nh­ng nh×n chung c¸c tµi liÖu ®· cã t¸c ®éng tÝch cùuc trong viÖc x©m nhËp c¸c kiÕn thøc di truyÒn réng r·i ®èi víi häc sinh, sinh viªn, gi¸o viªn, nh÷ng ng­êi quan t©m tíi sinh häc. §ã lµ nh÷ng taßi liÖu quÝ, gióp chóng ta häc tËp, tham kh¶o, nghiªn cøu vÒ lÝ thuyÕt nãi chung vµ bµi tËp di truyÒn nãi riªng. 1.2 Vai trß cña bµi tËp di truyÒn vµ thùc tr¹ng gi¶ng d¹y - häc tËp bµi tËp di truyÒn ë c¸c tr­êng THPT vµ §¹i häc hiÖn nay: Bµi tËp di truyÒn ®· gãp phÇn cñng cè, kh¾c s©u vµ më réng lÝ thuyÕt vÒ di truyÒn häc ®· häc. ViÖc kÕt hîp gi÷a gi¶ng d¹y lÝ thuyÕt vµ bµi tËp di truyÒn ®· gióp cho häc sinh cã c¸i nh×n tæng quan vÒ di truyÒn häc. Gi¸o viªn coi bµi tËp di truyÒn lµ ph­¬ng tiÖn giÈng d¹y lÝ thuyÕt di truyÒn. Häc sinh n¾m v÷ng ph­¬ng ph¸p gi¶i bµi tËp di truyÒn th× còng coi nh­ n¾m ch¾c lÝ thuyÕt vÒ di truyÒn. Trong qu¸ tr×nh lµm bµi tËp di truyÒn cßn gióp häc sinh ph¸t huy trÝ lùc, lµm quen víi c¸ch lËp luËn l«gic, c¸ch gi¶i to¸n thèng kª ... Tõ ®ã häc sinh n©ng cao dÇn kh¶ n¨ng n¾m v÷ng tri thøc gi¶i quyÕt nh÷ng khóc m¾c ë bµi to¸n mét c¸ch dÔ dµng. Bµi tËp di truyÒn cßn gióp häc sinh say mª m«n häc h¬n sau nh÷ng giê lÝ thuyÕt trªn líp. Trong thùc tiÔn, bµi tËp di truyÒn cßn ®­îc øng dông réng r·i vµo c¸c ngµnh khoa häc kh¸c nh­: Y häc, N«ng nghiÖp ... Nãi chung, bµi tËp di truyÒn cã vai trß cñng cè, kh¾c s©u, më réng kiÕn thøc di truyÒn. Nã ph¸t huy trÝ lùc cña häc sinh, ngoµi ra nã cßn liªn hÖ víi nh÷ng bé m«n khoa häc kh¸c tõ ®ã gióp chóng ta cã c¸i nh×n tæng quan vÒ di truyÒn häc hiÖn ®¹i. Qua t×m hiÓu t×nh h×nh gi¶ng d¹y – häc tËp phÇn bµi tËp di truyÒn ë tr­êng THPT vµ §¹i häc. Nh×n chung häc sinh, sinh viªn c¸c tr­êng Phæ th«ng, §¹i häc kh«ng ®­îc häc nhiÒu vÒ bµi tËp di truyÒn ®Æc biÖt lµ bµi tËp vÒ ®ét biÕn nªn khi gi¶i c¸c bµi tËp th­êng lóng tóng vµ gi¶i sai. §èi víi c¸c tr­êng Phæ th«ng, gio¸ viªn ch­a chÞu khã, m¹nh d¹n ®­a bµi tËp di truyÒn vµo c¸c giê «n tËp, luyÖn tËp. Gi¸o viªn chØ cung cÊp lÝ thuyÕt cho c¸c em mµ ch­a chó ý ®Õn viÖc c¸c em ¸p dông c¸c kiÕn thøc ®· häc nh­ thÕ nµo vµo gi¶i bµi tËp. §èi víi c¸c tr­êng §¹i häc hiÖn nay sinh viªn còng ch­a ®­îc häc nhiÒu vÒ bµi tËp di truyÒn ®Æc biÖt lµ bµi tËp vÒ ®ét biÕn. Ch­a biÕt øng dông lÝ thuyÕt vµo gi¶i thÝch c¸c hiÖn t­înng thùc tÕ. Tuy nhiªn còng kh«ng thÓ kh«ng nãi ®ã lµ thùc tr¹ng chung c¶u tÊt c¶ c¸c tr­êng §¹i häc. Sinh viªn §HSP ®a sè lµ häc vÒlÝ thuyÕt Ýt ®­îc lµm bµi tËp. Nªn sinh viªn lµm bµi tËp sinh häc cßn ch­a tèt ®Æc biÖt lµ phÇn ®ét biÕn kh«ng ®­owcj sinh viªn chó ý nhiÒu. V× vËy khi ra tr­êng th× kh¶ n¨ng ph©n lo¹i vµ gi¶i c¸c bµi tËp vÒ d¹ng nµy cña sinh viªn cßn rÊt h¹n chÕ. 1.3 Nh÷ng kiÕn thøc cÇn chó ý khi gi¶ bµi tËp ®ét biÕn: 1.3.1 §ét biÕn gen: * Kh¸i niÖm: §BG lµ nh÷ng biÕn ®æi trong cÊu tróc cña gen liªn quan ®Õn mét hay mét sè cÆp Nucleotit x¶y ra t¹i nh÷ng ®iÓm nhÊt ®Þnh trªn ph©n tö ADN, XuÊt hiÖn mét c¸ch ngÉu nhiªn hoÆc do g©y nh©n t¹o. * Ph©n lo¹i ®ét biÕn gen: - Dùa vµo c¬ së cÊu tróc chia lµm 4 d¹ng §BG: + MÊt mét hay mét sè cÆp Nucleotit + Thªm vµo mét hay mét sè cÆp Nucleotit + Thay thÕ mét hay mét sè cÆp Nucleotit nµy b»ng mét hay mét sè cÆp Nucleotit kh¸c + §¶o vÞ trÝ mét hay mét sè cÆp Nucleotit - Theo c¬ chÕ ph©n tö §BG, ph©n lo¹i §BG theo 3 c¬ chÕ: + Sai sãt trong t¸i b¶n (sao chÐp) dÉn ®Ðn mÊt hay thªm cÆp Nucleotit + Sù thay thÕ ngÉu nhiªn c¸c baz¬ + Sù xen vµo hoÆc rót ra cña c¸c ®o¹n xen * C¸ch biÓu hiÖn cña §BG: - NÕu §BG x¶y ra trong qu¸ tr×nh gi¶m ph©n cña tÕ bµo sinh giao tö ( ®ét biÕn giao tö) t¹o giao tö ®ét biÕn. Giao tö ®ät biÕn kÕt hîp víi giao tö b×nh th­êng trong thô tinh t¹o hîp tö mang gen ®ét biÕn + NÕu ®ét biÕn gen tréi (a ®ét biÕn A) ®­îc thÓ hiÖn ngay ra kiÓu h×nh cña c¬ thÓ. + NÕu ®ét biÕn gen lÆn (A ®ét biÕn a) gen ®ét biÕn bÞ gen tréi ¸t kh«ng thÎ hiÖn ra kiÓu h×nh qua giao phèi gen ®ét biÕn ®­îc nh©n lªn ®Õn khi nµo gÆp tæ hîp ®ång hîp sÏ ®­îc thÓ hiÖn ra kiÓu h×nh. - NÕu ®ét biÕn x¶y ra trong qu¸ tr×nh nguyªn ph©n ®Çu tien cña hîp tö ( ®ét biÕn tiÒn ph«i) nã sÏ ¶nh h­ëng ®Õn nhiÒu bé phËn cña c¬ thÓ. - NÕu ®ét biÕn xuÊt hiÖn trong c¸c tÕ bµo sinh d­ìng nã sÏ ®­îc nh©n lªn th«ng qua ho¹t ®éng ph©n bµo nh­ng chØ ¶nh h­ëng trong ph¹m vi mét m« hay mét c¬ quan, t¹o thµnh nh÷ng ®ét biÕn thÓ kh¶m nh­: M¾t kh¶m ë Ruåi GiÊm, hoa kh¶m ë thùc vËt. * HËu qu¶ cña §BG: §BG → cÊu tróc gen thay ®æi → biÕn ®æi mARN → biÕn ®æi protªin → thay ®æi tÝnh tr¹ng → th­êng cã h¹i cho sinh vËt. V× nã ph¸ vì mèi quan hÖ hµi hoµ trong gen, trong néi bé c¬ thÓ ®· ®­îc h×nh thµnh tõ l©u trong qu¸ tr×nh lÞch sö. V× vËy §BG g©y gi¶m s­c sèng, gi¶m sinh tr­ëng ph¸t triÓn, gi¶m sinh s¶n vµ gËy chÕt - Tuú theo d¹ng §BG vµ vÞ trÝ biÕn ®æi → hËu qu¶ thay ®æi chuçi polypeptit sÏ kh¸c nhau : + NÕu ®ét biÕn x¶y ra ë m· më ®Çu , biÕn ®æi bé ba AUG th× qu¸ tr×nh gi¶ m· kh«ng ®­îc thùc hiÖn ; NÕu x¶y ra ë m· kÕt thóc th× sÏ kh«ng ¶nh h­ëng ®Õn chuçi polypeptit . + NÕu ®ét biÕn thay thÕ hoÆc ®¶o vÞ trÝ mét cÆp Nucleotit th× chØ thay ®æi mét hoÆc hai axitamin./ + NÕu ®ét biÕn ®ét biÕn mÊt hay thªm vµo mét hay mét sè cÆp nu th× sÏ dÉn ®Õn thay ®æi c¸c bé ba m· ho¸ (thay ®æi c¸c axitamin) tõ vÞ trÝ ®ét biÕn cho ®Ðn hÕt gen ,lµm thay ®æi c¸c axitamin t­¬ng øng tõ vÞ trÝ x¶y ra ®«t biÕn cho ®Õn khi kÕt thóc chuçi polypeptit . 1.3.2 §ét biÕn nhiÔm s¾c thÓ §ét biÕn nhiÔm s¾c thÓ lµ nh÷ng biªn ®æi vÒ cÊu tróc hoÆc sè l­îng nhiÔm s¾c thÓ §ét biÕn nhiÔm s¾c thÓ gåm:®ét biÕn cÊu tróc NST ,®ét biÕn sè l­îng NST. 1.3.2.1 §ét biÕn cÊu tróc NST: C¸c ®ét biÕn cÊu tróc NST x¶y ra phæ biÕn trong tù nhiªn lµ nguyªn liÖu cho qu¸ tr×nh tiÕn ho¸ * C¸c d¹ng ®ét biÕn cÊu tróc NST gèm: +MÊt ®o¹n : Lµ hiÖn t­îng trªn NST mÊt ®i mét phÇn nµo ®ã: Mét gen hoÆc mét sè gen hoÆc mét phÇn nµo ®ã cña gen cã thÓ nh×n thÊy d­íi kÝnh hiÓn vi trong c¸c kú kh¸c nhau cña nguyªn ph©n . §oan bÞ mÊt cã thÓ n»m ë ®Çu mót hoÆc n»m gi÷a NST. -§ét biÕn mÊt ®o¹n th­êng g©ychÕt hoÆc gi¶m søc sèng nh­:¥ ng­êi ,NST 21 bÞ mÊt ®o¹n g©y bÖnh ung th­ m¸u ,ë Ng« vµ Ruåi giÊm hiÖn t­îng mÊt ®o¹n nhá kh«ng lµm gi¶m søc sèng , v× vËy ng­êi ta ®· vËn dông hiÖn t­îng mÊt ®o¹n ®Ó lo¹i ra khái NST nh÷ng genkh«ng mong muèn . - §ét biÕn mÊt ®o¹n cã thÓ x¶y ra ë tÕ bµo x« ma ,tÕ bµo sinh dôc .NÕu mÊt ®o¹n x¶y ra trong giao tö ,th× khi giao tö nµy kÕt hîp víi giao tö b×nh th­êng ,th× mäi tÕ bµo trong c¬ thÓ sÏ lµ di h¬p tö vÒ mÊt ®o¹n nµy . +LÆp ®o¹n( Nh©n ®o¹n _duplication): §©y lµ hiÖn t­îng mét ®o¹n hoÆc mét gen nµo ®ã cña NST ®­îc l¨p l¹i mét lÇn, hoÆc nhiÒu lÇn ,dÉn tíi hiÖn t­îng thªm tõng gen hay tõng nhãm gen vµo bé c¬ b¶n . LÆp ®o¹n cã thÓ g©y hËu qu¶ rÊt kh¸c nhau víi c¬ thÓ ,tõ møc nhÑ kh«ng®¸ng kÓ ®Õn møc nghiªm träng ,cã thÓ g©y chÕt nÕu phÇn NST lÆp ®o¹n qu¸ lín + §¶o ®o¹n : Lµ lo¹i ®ét biÕn cÊu tróc NST trong ®ã ,mét ®o¹n hay mét nhãm gen trªn NST quay180,lµm thay ®æi trËt tù gen dÉn tíi mét trËt tù ng­îc .C¸c ®¶o ®o¹n cã thÓ mang t©m ®éng hoÆc kh«ng ,nh÷ng ®o¹n ®¶o kh«ng mang t©m ®éng th­êng gÆp h¬n trong tù nhiªn. -§¶o ®o¹n lµm thay ®æi tr×nh tù ph©n bè c¸c gen trªn NST ,it ¶nh h­ëng ®Õn søc sèng cña c¬ thÓ,gãp phÇn lµm t¨ng c­êng sù sai kh¸c gi÷a c¸c c¸ thÓ t­¬ng øng trong c¸c nßi thuéc cung mét loµi . +ChuyÓn ®o¹n: HiÖn t­îng chuyÓn ®o¹n cã thÓ diÔn r¶tong cïng mét NST hoÆc gi÷a hai NST kh«ng t­¬ng ®ång §ét biÕn chuyÓn ®o¹n lín th­êng g©y chÕt hoÆc mÊt kh¶ n¨ng sinh s¶n .Tuy vËy,trong thiªn nhiªn hiÖn t­îng chuyÓn ®o¹n nhá kh¸ phæ biÕn ë c¸c loai Chuèi,§Ëu,Lóa...Ng­êi ta ®· chuyÓn nh÷ng nhãm gen mong muèn tõ NST cña loµi nµy sang NST cña loµi kh¸c . 1.3.2.2 §ét biÕn sè l­îng NST. Sù biÕn ®æi sè l­îng nhiÔm s¾c thÓ cã thÓ x¶y ra ë mét hay mét sè cÆp NST, t¹o nªn thÓ dÞ béi,hoÆc ë toµn bé c¸c cÆp NST ,h×nh thµnh thÓ ®a béi. * §ét biÕn dÞ béi thÓ t¹o thÓ dÞ béi : + ThÓ dÞ béi lµ c¬ thÓ mÊt ®i hay thªm vµo mét hay mét sè NST xx¶y ra ë m«t hay mét sè cÆp NÕu c¬ thÓ cã d¹ng 2n+1(mét cÆp nµo ®ã gåm 3 chiÕc) goi lµ thÓ tam nhiÔm . NÕu c¬ thÓ cã d¹ng 2n—1(thiÕu 1 NST )→ thÓ ®¬n (mét )nhiÔm. NÕu c¬ thÓ cã d¹ng 2n - 2 ( mÊt mét cÆp ) gäi lµ thÓ khuyÕt nhiÔm NÕu c¬ thÓ cã d¹ng 2n+1+1 ( 2cÆp NST ®Òu lµ ba chiÕc ) gäi lµ thÓ ba nhiÔm kÐp. + C¬ chÕ h×nh thµnh : ChØ cã c¬ chÕ gi¶m ph©n . Khi tÕ bµo mÑ sinh giao tö gi¶m ph©n , c¸c c¨p NST ®Òu nh©n ®«i nh­ng do t¸c ®éng cña c¸c nh©n tè ®ét biÕn mét hay mét sè cÆp bÞ ®øt sîi t¬ v« s¾c lµm cho c¸c cÆp nµy kh«ng ph©n ly ®­îc . KÕt qu¶ : H×nh thµnh nh÷ng giao tö dÞ béi ( thõa hoÆc thiÕu mét hoÆc mét sè NST ) nh÷ng giao tö nµy thô tinh víi giao tö b×nh th­êng t¹o thÓ dÞ béi . VÝ dô : BÖnh §ao : c¬ thÓ thõa mét NST cÆp 21 ( 2n+1 = 47 ) §Æc ®iÓm cña ng­êi bÖnh §ao : Cæ ng¾n , g¸y réng vµ dÑt , l­ìi dµi vµ dµy , c¬ thÓ kÐm ph¸t triÓn , ngu ®Çn , v« sinh . + HËu qu¶ cña ®ét biÕn dÞ béi : - ë ®éng vËt vµ ng­êi ®ét biÕn dÞ béi th­¬ng g©y hËu qu¶ nghiªm träng VÝ dô : ë ng­êi dÞ béi trªn NST giíi tÝnh . S§L : P: XX x XY GP : XX ; O F1 : XXX ; XXY ; OX ; OY X;Y XXX ( héi chøng 3X ) : N÷ , buång trøng vµ d¹ con kh«ng ph¸t triÓn , th­êng rèi lo¹n kinh nguyÖt , khã cã con . OX ( héi høng T¬c n¬ ) : N÷ , lïn cæ ng¾n , kh«ng cã kinh nguyÖt , vó kh«ng ph¸t triÓn , ©m ®¹o hÑp , d¹ con nhá , trÝ tuÖ chËm ph¸t triÓn . XXY ( héi chøng claiphent¬ ) : Nam , th©n cao , ch©n tay dµi , tinh hoµn nhá , si ®Çn , v« sinh . OY : Kh«ng thÊy ë ng­êi , cã thÓ hîp tö bÞ chÕt ngay sau thô tinh . - ë thùc vËt dÞ béi lµm t¨ng tÝnh ®a d¹ng phong phó cña loµi . VÝ dô : ë cµ ®éc d­îc , ®· ph¸t hiÖn 12 thÓ ba nhiÔm ë c¶ 12 cÆp NST cho 12 dang qu¶ kh¸c nhau vÒ h×nh dang vµ kÝch th­íc . * §ét biÕn ®a béi thÓ t¹o thÓ ®a béi + ThÓ ®a béi lµ c¬ thÓ cã bé NST t¨ng lªn theo béi sè cña bé ®¬n béi ( n ) lín h¬n 2n . VÝ dô thÓ tam béi : 3n , thÓ tø béi : 4n . -§a béi thÓ th­êng lµm thay ®æi c¸c tÝnh tr¹ng cña sinh vËt , lµ nguån biÕn dÞ quan träng trong qu¸ tr×nh tiÕn ho¸ vµ trong chon gièng , ®Æc biÖt lµ ë thùc vËt . §Æc tÝnh chung cña c¸c d¹ng ®a béi thÓ lµ kÝch th­íc tÕ bµo lín vµ cßn kÐo theo hµng lo¹t biÕn ®æi vÒ sinh lý, ho¸ sinh . V× vËy lµm thay ®æi tÝnh bÒn vøng cña c¸c d¹ng ®a béi víi sù biÕn ®éng cña c¸c nh©n tè ngo¹i c¶nh , ®èi víi bÖnh tËt vµ c¸c nh©n tè kh¸c . + ThÓ ®a béi cïng nguån ( thÓ tù ®a béi ): C¸c d¹ng ®a béi xuÊt hiÖn trªn c¬ së t¨ng sè l­îng c¸c hÖ gen cña mét loµi th× gäi lµ c¸c d¹ng tù ®a béi . NÕu ký hiÖu sè NST c¬ b¶n ( tøc hÖ gen ) b»ng ch÷ A th× A sÏ lµ thÓ ®¬n béi ( n ) ; AA lµ thÓ tù l­ìng béi ( 2n ) ; AAA lµ thÓ tù tam béi ( 3n ) ; AAAA lµ thÓ tù tø béi ( 4n ) .... + ThÓ ®a béi kh¸c nguån ( dÞ ®a béi ) : Lµ c¬ thÓ ®a béi mµ bé gen cña nã do c¸c gen cña hai hay nhiÒu loµi khac nhau gép l¹i hoÆc t¨ng bé NST ë loµi lai . Vi dô : ë con lai kh¸c loµi kÕt hîp ®­îc c¸c hÖ gen A vµ B th× d¹ng tø béi nhËn ®­îc lµ AABB . V× vËy ng­êi ta gäi la dÞ ®a béi hay ®a béi lai . Nã cã gi¸ trÞ thùc tiÔn rÊt lín lµm mÊt kh¶ n¨ng bÊt thô cña con lai xa . * §ét biÕn ®¬n béi thÓ t¹o thÓ ®¬n béi : + Kh¸i niÖm : C¬ thÓ mµ cã sè l­îng NST chØ chøa mét bé NST nh­ ë gi¶m ph©n . Theo nghÜa hÑp : ThÓ ®¬n béi lµ c¬ thÓ chØ chøa bé NST ®¬n béi ( n )( TÊt c¶ c¸c cÆp t­¬ng ®ång chØ cã 1 chiÕc ) . + §Æc ®iÓm cña thÓ ®¬n béi : - C¬ thÓ ®¬n béi trong tù nhiªn rÊt hiÕm , nh÷ng c¬ thÓ nµy vÉn ph¸t triÓn b×nh th­êng . VÒ c¬ b¶n kiÓu h×nh gièng c©y l­ìng béi t­¬ng øng .Tuy nhiªn tÕ bµo nhá , kÝch th­íc th©n , l¸ , rÔ ... ®Òu nhá h¬n , yÕu h¬n vµ cÇn ph¶i ch¨m sãc ®Çy ®ñ h¬n . - Nh÷ng c©y ®¬n béi mµ mçi c¨p chØ cã mét NST lµm qu¸ tr×nh gi¶m ph©n kh«ng b×nh th­êng , kh«ng cã qu¸ trinh tiÕp hîp dÉn ®Õn nhiÒu NST vÉn n¨m trong tÕ bµo chÊt mµ kh«ng ®i vµo h¹t phÊn hoÆc tói ph«i dÉn ®Õn ®a sè h¹t phÊn , tói ph«i nhËn NST kh«ng ®Çy ®ñ dÉn ®Õn chÕt . chØ mét sè c©y cho giao tö ®¬n béi → thô tinh → c©y l­ìng béi . ý nghÜa : Gióp ta trong mét thêi gian ng¾n cã thÓ cho c©y thuÇn chñng b»ng c¸ch ®¬n béi ho¸ h¸t phÊn hoÆc tói ph«i . Ch­¬ng 2 : ®èi t­îng vµ ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu. 2.1 §èi t­îng nghiªn cøu : - Bµi tËp vÒ phÇn ®ét biÕn trong ch­¬ng trinh di truyÒn häc ë §HSP - Sinh viªn c¸c líp K29A , K29B , K29B cña tr­êng §HSP Hµ Néi 2 . 2.2 Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu : - Thu thËp tµi liÖu vÒ ®ét biÕn vµ bµi tËp ®ét biÕn : S¸ch di truyÒn trong c¸c tr­êng §HSP, C¸c s¸ch di truyÒn biªn so¹n cho c¸c tr­êng cao ®¼ng vµ ®¹i häc kh¸c vµ c¸c s¸ch «n tËp cho häc sinh vµ sinh viªn . - Trao ®æi víi gi¸o viªn gi¶ng d¹y sinh häc ë §¹i häc vµ c¸c tr­êng phæ th«ng cã kinh nghiÖm . - Nghiªn cøu b»ng ph­¬ng ph¸p kiÓm tra truyÒn thèng qua phiÕu kiÓm tra . phiÕu kiÓm tra gåm 5 bµi tËp ®ét biÕn phï hîp víi sinh viªn §HSP . - KiÓm tra kh¶ n¨ng lµm bµi tËp vÒ ®ét biÕn cña sinh viªn K29 ( sinh viªn n¨m cuèi ) khoa sinh - KTNN . Tõ ®ã ph¸t hiÖn ra nh÷ng lçi sai th­êng m¾c ph¶i khi gi¶ c¸c bµi tËp vÒ phÇn ®ét biÕn. - Ph©n lo¹i c¸c bµi tËp vÒ phÇn ®ét biÕn. Ch­¬ng 3 : KÕt qña nghiªn cøu vµ th¶o luËn A - KÕt qu¶ thùc nghiÖm s­ ph¹m : Chóng t«i ®· so¹n 5 bµi tËp vÒ ®ét biÕn ®Î kiÓm tra trùc tiÕp sinh viªn líp K29A , K29B , K29C . Yªu cÇu kiÓm tra cña ®Ò lµ : - Thö x¸c ®Þnh bµi tËp ®ã thuéc d¹ng nµo cña ®ét biÕn . - Tr×nh bµy c¸ch gi¶i . Bµi 1 : 1 gen quy ®Þnh tæng hîp 1 ph©n t­ protein cã tr×nh tù axit amin nh­ sau : Met – Gly – Glu – Thr – Lys – Val – Pro -..... - Gen nµy bÞ ®ét biÕn , gen ®ét biÕn gi¶ m· tæng hîp 1 ph©n tö protein co tr×nh tù axit amin nh­ sau : Met – Arg – Glu – Thr – Lys – Val – Pro - .... a) §©y lµ d¹ng ®ét biÕn g× ? b) HËu qu¶ chung cña c¸c d¹ng ®ét biÕn nµy ®Õn cÊu tróc cña gen vµ protein t­¬ng øng BiÕt r»ng ®ét biÕn vµ gen b×nh th­êng cã sè nucleotit nh­ nhau, ®ét biÕn chØ liªn quan ®Õn mét cÆp nu. Bµi gi¶i: D¹ng bµi tËp ®ét biÕn gen. a) V× sè l­îng nôleotit cña gen ®ét biÕn vµ gen b×nh th­êng lµ nh­ nhauvµ chØ liªn quan ®Õn 1 cÆp nu. → D¹ng ®ét biÕn gen lo¹i : +Thay thÕ mét cÆp nu nµy b¨ng mét cÆp nu kh¸c + HoÆc ®¶o vÞ trÝ 1 cÆp nu x¶y ra trong 1 bé ba. b) HËu qu¶ * ¶nh h­ëng cña ®ét biÕn thay thÕ 1 cÆp nu nµy b»ng 1 cÆp nu kh¸c: +¶nh höng ®Õn gen :chiÒu dµi vµ sè l­îng nu kh«ng ®æi ,liªn kÕt hi®r« thay ®æi + ¶nh h­ëng ®Õn protein: Tuú vµo vÞ trÝ x¶y ra thay thÕ mµ ¶nh h­ëng nhiÒu hay Ýt thËm trÝ kh«ng ¶nh h­ëng g× ®Õn cÊu tróc ph©n tö protein ,tæng aa kh«ng ®æi . -Nªó ®ét biÕn thay thÕ lµm mÊt m· më ®Çu th× chuçi polypeptit kh«ng ®­îc tæng hîp g©y ¶nh h­ëng lín . -NÕu ®ét biÕn thay thÕ 1 bé ba cÊu tróc b»ng 1 bé ba kÕt thóc th× tõ vÞ trÝ ®ã trë ®i aa bÞ mÊt , tr­êng hîp nµy còng ¶nh h­ëng rÊt lín ®Õn ®Õn ph©n tö protein. -NÕu ®ét biÕn thay thÕ 1 m· cÊu truc nµy b»ng 1 m· cÊu tróc kh¸c quy ®inh aa kh¸c th× chØ ¶nh h­ëng ®Õn 1 aa trong chuçi polypeptit nªn ¶nh h­ëng Ýt . -NÕu ®ét biÕn thay thÕ bé ba cÊu tróc nµy b»ng bé ba cÊu tróc kh¸c nh­ng cïng quy ®Þnh mét aa→ kh«ng ¶nh h­ëng g× ®Õn protein . *§¶o cÆp nucleotit : +¶nh h­ëng ®Õn gen : -CÊu tróc gen thay ®æi t¹i ®iÓm ®ét biÕn . -ChiÒu dµi vµ sè l­¬ng nu kh«ng ®æi ,liªn kÕt hi®r« kh«ng thay ®æi. +¶nh h­ëng ®Õn protein : Protein do gen ®ét biÕn quy ®Þnh cã tæng sè aa kh«ng ®æi .CÊu tróc thay ®æi 1 hoÆc axit amin . Bµi 2 : ë ®Ëu Hµ Lan gen A quy ®Þnh hoa vµng lµ tréi so víi gen a quy ®Þnh hoa mµu tr¾ng . Khi cho hoa vµng tù thô phÊn ë con lai thu ®­îc : a) F1 cã 340 c©y hoa vµng : 113 c©y hoa tr¾ng b) F1 cã 310 c©y hoa vµng : 59 c©y hoa tr¾ng H·y biÖn luËn vµ gi¶i thÝch kÕt qu¶ ,viÕt s¬ ®å lai cho 2 tr­êng h¬p trªn (biÕt r»ng c¸c giao tö ,c¸c hîp t­ cã søc sèng ngang nhau ) . Bµi gi¶i : * D¹ng ®ét biÕn : Bµi nµy thuéc d¹ng bµi tËp ®ét biÕn gen . Theo bµi ra ta cã : gen A : Hoa vµng alen a : Hoa tr¾ng a) P : Hoa vµng (A-) x F1 : 3 hoa vµng : Hoa vµng (A-) 1 hoa tr¾ng F1 ph©n li theo tØ lÖ 3:1 = 4 kiÓu tæ hîp =2x2 P dÞ hîp tö Aa S®l: P : Aa (Hoa vµng) x GP: A ; a F1 : Aa (Hoa vµng) A ; a  1AA ; 2Aa ; 1aa 3 hoa vµng ; 1 hoa tr¾ng b) F1 ph©n li theo tØ lÖ 310 hoa vµng : 59 hoa tr¾ng → F1 xuÊt hiÖn c©y hoa tr¾ng chøng tá P dÞ hîp Aa . Tuy nhiªn l¹i kh«ng cho kÕt qu¶ 3: 1 nh­ tØ lÖ cña ®Þnh luËt ph©n li cña Melden . Mµ c©y hoa vµng l¹i t¨ng lªn , c©y hoa tr¾ng l¹i gi¶m ®i . §iÒu nµy chØ cã thÓ cã do ®ét biÕn gen ë giao tö P theo chiÒu a A. Tû lÖ 310: 59 = 5,25 : 1 = 84% : 16% 16% c©y hoa tr¾ng o F1 cã thÓ do 2 tr­êng hîp sau : + TH1 : 16% hoa tr¾ng =40% x 40% . Chøng tá c¶ bè mÑ ®Ìu xuÊt hiÖn ®ét biÕn giao tö a A víi tÇn sè f=10% S®l: P : Aa (hoa vµng ) a f=10% x Aa (hoa vµng ) A a f=10% GP : A = 60% A = 60% a = 40% a = F1 : 36% AA : 48% Aa : 16% aa KH : 84% hoa vµng : + TH2 : 16% hoa tr¾ng = 50% x 32% mét bªn bè hoÆc mÑ theo chiÒu a 40% 16 % hoa tr¾ng chØ x¶y ra ®ét biÕn gen ë giao tö A víi tÇn sè f=18% S®l: P: A P : Aa (hoa vµng ) a f=18% GP : A = 68% A x Aa (hoa vµng ) A A = 50%