Tài liệu 36. di truyền học ở người

DI TRUY N H C NGƯ I Hãy ch n câu tr l i ñúng nh t: Câu 1 A) B) C) D) ðáp án Câu 2 A) B) C) D) ðáp án Câu 3 A) B) C) D) ðáp án Câu 4 A) B) C) D) ðáp án Câu 5` A) B) C) D) ðáp án Câu 6 Nghiên c u di truy n h c ngư i có nh ng khó khăn do: kh năng sinh s n c a loài ngư i ch m và ít con b nhi m s c th s lư ng nhi u, kích thư c nh Các lí do xã h i t t c ñ u ñúng -D Phương pháp nghiên c u nào dư i ñây không ñu c áp d ng ñ nghiên c u di truy n h c ngư i: Phương pháp nghiên c u ph h Phương pháp lai phân tích Phương pháp di truy n t bào Phưong pháp nghiên c u tr ñ ng sinh B hi n nay ngư i ta hi u bi t khá nhi u v nh ng quy lu t di truy n ngư i nh phương pháp: Phương pháp nghiên c u ph h Phương pháp lai phân tích Phưong pháp lai thu n ngh ch Phương pháp di truy n gi ng lai A Trong vi c l p ph h kí hi u Hôn nhân ñ ng huy t ð ng sinh khác tr ng Anh ch em khác b ho c khác m Anh ch em cùng b m A Trong vi c l p ph h kí hi u Hai anh em trai cùng b m Hai tr ñ ng sinh Hai anh em sinh ñôi cùng tr ng Hai anh em sinh ñôi khác tr ng D Trong vi c l p ph h kí hi u A) B) C) D) Hai anh em trai cùng b m Hai tr ñ ng sinh Hai anh em trai sinh ñôi cùng tr ng Hai anh em trai sinh ñôi khác tr ng Chuyên ð Ôn thi ðH - Sinh H c 12 http://ebook.here.vn – Thư vi n sách tr c tuy n ðáp án Câu 7 C Trong vi c l p ph h kí hi u A) B) C) D) ðáp án Câu 8 A) B) C) D) ðáp án Câu 9 A) ngư i nam và ngư i n m c b nh ngư i nam và ngư i n bình thư ng ngư i nam và ngư i n ñã ch t ngư i nam và ngư i n mang gen tr ng thái d h p C Trong vi c l p ph h kí hi u là … ngư i n m c b nh Ngư i n bình thư ng ngư i n ñã ch t Ngư i n mang gen tr ng thái d h p D Vi c nghiên c u ph h ñư c th c hi n nh m m c ñích Theo dõi s di truy n c a m t tính tr ng nào dư i ñây ngư i là tính tr ng tr i: Phân tích ñư c tính tr ng hay b nh có di truy n không và n u có thì quy lu t di truy n c a nó như th nào Xác ñình tính tr ng hay b nh di truy n liên k t v i nhi m s c th th gi i tình hay không t t c ñ u ñúng -D Qua nghiên c u ph h tính tr ng nào ñươi ñây ngư i là tính tr ng tr i: Da tr ng Tóc th ng Môi m ng Lông mi dài D Qua nghiên c u ph h tính tr ng nào ñươi ñây ngu i là tính tr ng l n Da ñen Tóc th ng Môi dày Lông mi dày B Qua nghiên c u ph h bênh nào dư i ñây ngư i là di truy n theo ki u ñ t bi n gen tr i B ch t ng ñi c di truy n t t 6 ngón tay Câm, ñi c b m sinh C Qua nghiên c u ph h b nh nào dư i ñây ngư i là di truy n theo ki u ñ t bi n gen l n B) C) D) ðáp án Câu 10 A) B) C) D) ðáp án Câu 11 A) B) C) D) ðáp án Câu 12 A) B) C) D) ðáp án Câu 13 Chuyên ð Ôn thi ðH - Sinh H c 12 http://ebook.here.vn – Thư vi n sách tr c tuy n A) B) C) D) ðáp án Câu 14 t t xương chi ng n Ngón tay ng n t t 6 ngón tay Câm, ñi c b m sinh D Quan sát ph h mô t s di truy n c a m t b nh qua ba th h : A) B) C) D) ðáp án Câu 15 ð t bi n gen l n trên NST thư ng ð t bi n gen l n trên NST thưòng ð t bi n gen l n trên NST gi i tính X ð t bi n gen tr i trên NST gi i tính X B Quan sát ph h mô t s di truy n c a m t b nh qua năm th h : A) B) C) D) ðáp án Câu 16 ð t bi n gen l n trên NST gi i tính x ð t bi n gen tr i trên NST gi i tính X ð t bi n gen l n trên NST thư ng ð t bi n gen tr i trên NST thư ng D Quan sát ph h mô t s di truy n c a m t b nh qua b n th h Chuyên ð Ôn thi ðH - Sinh H c 12 http://ebook.here.vn – Thư vi n sách tr c tuy n A) B) C) D) ðáp án Câu 17 ð t bi n gen l n trên NST thư ng ð t bi n gen l n trên NST gi i tính X ð t bi n gen tr i trên NST thư ng ð t bi n gen tr i trên NST gi i tính X A Quan sát ph h mô t s di truy n c a m t bênh qua b n th h A) B) C) D) ðáp án Câu 18 ð t bi n gen l n trên NST thư ng ð t bi n gen trên NST gi i tính Y ð t bi n gen tr i trên NST thư ngq ð t bi n gen tr i trên NST gi i tính X B Trong nghiên c u di truy n ngư i phương pháp nghiên c u t bào là phương pháp: S d ng kĩ thu t AND tái t h p ñ nghiên c u c u trúc gen Nghiên c u tr ñ ng sinh ñư c sinh ra t cùng m t tr ng hay khác tr ng Phân tích b NST c a ngư i ñ ñánh giá v s lư ng và c u trúc c a các NST Tìm hi u cơ ch ho t ñ ng c a m t gen qua quá trình sao mã và t ng h p protein do gen ñó quy ñ nh C H i ch ng ðao có th d dàng xác ñ nh b ng phương pháp A) B) C) D) ðáp án Câu 19 Chuyên ð Ôn thi ðH - Sinh H c 12 http://ebook.here.vn – Thư vi n sách tr c tuy n A) B) C) D) ðáp án Câu 20 A) B) C) D) ðáp án Câu 21 A) B) C) D) ðáp án Câu 22 A) B) C) D) ðáp án Câu 23 A) B) C) D) ðáp án Câu 24 A) B) C) D) ðáp án Câu 25 A) Nghiên c u ph h Nghiên c u t bào Di truy n hoá sinh Nghiên c u tr ñ ng sinh B Phương pháp nghiên c u nào dư i ñây cho phép phát h i ch ng tơcnơ ngư i Nghiên c u tr ñ ng s nh Nghiên c u t bào Nghiên c u ph h Di truy n hoá sinh B Phương pháp nghiên c u nào dư i ñây cho phép phát h i ch ng claiphentơ ngư i Nghiên c u tr ñ ng sinh Nghiên c u ph h Nghiên c u t bào Di truy n hoá sinh C ñ phát hi n các d t t và b nh b m sinh liên quan ñ n các b nh ñ t bi n NST ngư i, ngư i ta s d ng phương pháp nào dư i ñây Nghiên c u tr t bào Nghiên c u tr ñ ng sinh Nghiên c u ph h Di truy n hoá sinh A Phát bi u nào dư i ñây không chính xác Các tr ñ ng sinh khác tr ng có ch t li u di truy n tương t như các anh ch em sinh ra trong nh ng l n sinh khác nhau c a cùng m t b m Các tr ñ ng sinh cùng tr ng luôn luôn cùng gi i Các tr ñ ng sinh khác tr ng ñư c sinh ra t các tr ng khác nhau, nhưng ñư c th tinh t m t tinh trùng Các tr ñ ng sinh khác tr ng có th khác gi i ho c cùng gi i C Nghiên c u tr ñ ng sinh cho phép Phát hi n quy lu t di truy n chi ph i các tính tr ng ho c b nh Xác ñ nh m c ñ tác ñ ng c a môi trư ng lên s hình thành các tính tr ng c a cơ th Phát hi n các trư ng h p tính tr ng ho c b nh lý do ñ t bi n gen và NST B và C ñúng B Hai tr sinh ñôi cùng tr ng là k t qu quá trình Th tinh gi a m t tinh trùng và hai tr ng sau ñó h p t tách thành hai t bào, m i t bào phát tri n thành m t cơ th Chuyên ð Ôn thi ðH - Sinh H c 12 http://ebook.here.vn – Thư vi n sách tr c tuy n B) C) D) ðáp án Câu 26 A) B) C) D) ðáp án Câu 27 A) B) C) D) ðáp án Câu 28 A) B) C) D) ðáp án Câu 29 A) B) C) D) ðáp án Câu 30 th tinh gi a hai tinh trùng và m t tr ng sau ñó h p t tách thành hai t bào, m i t bào phát tri n thành m t cơ th th tinh gi a m t tr ng và m t tinh trùng nhưng sau ñó h p t tách thành hai t bào phát tri n thành m t cơ th th tinh gi a hai tr ng v i hai tinh trùng trong cùng m t l n mang thai sau ñó m i h p t phát tri n thành m t cơ th C Hai tr sinh ñôi cùng tr ng là k t qu c a quá trình: Th tinh gi a m t tinh trùng và hai tr ng sau ñó h p t tách thành hai t bào, m i t bào phát tri n thanh m t cơ th th tinh gi a hai tinh trùng và m t tr ng sau ñó h p t tách thành hai t bào, m i t bào phát tri n thành m t cơ th th tinh gi a m t tr ng và m t tinh trùng nhưng sau ñó h p t tách thành hai t bào, m i t bào phát tri n thành m t cơ th th tiinh gi a hai tr ng v i hai tinh trùng trong cùng m t l n mang thai, sau ñó h p t phát tri n thành m t cơ th D ð i v i y h c di truy n h c có vai trò Giúp y h c tìm hi u nguyên nhân, ch n ñoán và d phòng và ñi u tr m t ph n cho m t s b nh di truy n và m t s các d t t b m sinh trên ngư i Giúp y h c tìm hi u nguyên nhân chu n ñoán và d phòng cho m t s b nh di truy n và m t s các d t t b m sinh trên ngư i Giúp y h c tìm hi u nguyên nhân và chu n ñoán cho m t s b nh di truy n và m t s b nh t t b m sinh trên ngư i Giúp y h c tìm hi u nguyên nhân và cơ ch c a m t s b nh di truy n trong nh ng gia ñình mang ñ t bi n A Phát bi u nào dư i ñây v di truy n trong y h c là không chính xác: nhi u t t b nh di truy n và các d t t b m sinh liên quan ñ n ñ t bi n NST ho c ñ t bi n gen b ng các phương pháp và kĩ thu t hi n ñ i ñã có th chu n ñoán s m và chính xác các b nh di truy n th m chi ngay t giai ño n bào thai M t s b nh di truy n hi n ñã có phương pháp ñi u tr c th Có th d ñoán kh năng xu t hi n các t t b nh di truy n trong nh ng gia ñình mang ñ t bi n C B nh b ch t ng ngư i gây ra do thi u s c t mêlanin Không có kh năng t ng h p enzym tirôzinaza Tirôzin không th bi n thành s c t mêlanin t t c ñ u ñúng -D B nh bách t ng là m t b nh do ñ t bi n gen…(T: tr i; L: l n) trên NST (T: thư ng; G: gi i tính) gây ra. Ngư i b nh không có kh năng t ng h p Chuyên ð Ôn thi ðH - Sinh H c 12 http://ebook.here.vn – Thư vi n sách tr c tuy n A) B) C) D) ðáp án Câu 31 A) B) C) D) ðáp án Câu 32 A) B) C) D) ðáp án Câu 33 A) B) C) D) ðáp án Câu 34 A) B) C) D) ðáp án Câu 35 A) B) enzym tirôzinnaza xúc tác cho vi c bi n ñ i…(TM: tirôzin thành s c t mêlanin; MT: mêlanin thành tirôzin) nên ngư i b nh có tóc da lông tr ng, m t h ng L; T; TM L; T; MT L; G; TM T; G; MT A ð i v i m t b n di truy n do gen ñ t bi n l n n m trên NST thư ng, n u b m bình thư ng, nhưng mang gen b nh thì t l con c a h không m c b nh s là: 50% 0% 25% 75% D ð i v i m t b nh di truy n do gen ñ t bi n tr i n m trên NST thư ng, n u m t trong hai b m bình thư ng, ngư i kia m c b nh thì t l con c a h m c b nh s là: 50% O% 25% 75% A ñ i v i bênh di truy n do gen ñ t bi n tr i n m trên NST thư ng, n u hai b m ñ u bình thư ng, bà con n i ngo i bình thư ng, h có m t ngư i con m c b nh thì gi i thích hi n tư ng này th nào B ho c m mang gen b nh nhưng b át ch không bi u hi n Do gen ñ t bi n xu t hi n tr ng thái ñ ng h p và làm bi u hi n b nh ðã phát sinh m t ñ t bi n m i làm xu t hi n b nh trên b ho c m mang gen b nh nhưng do ñ t bi n m t ño n NST ño n mang gen ñ t bi n C N i dung dư i ñây nói v b nh khó ñông ngư i là không ñúng` B nh do m t ñ t bi n gen l n trên NST X gây ra Máu c a ngư i này b thi u ch t sinh s i huy t nên không b t n thương ch y máu, máu s không ñông ñư c B nh g p ph bi n ngư i nam, r t hi m g p n ðây là b nh di truy n duy nh t có th ch a ñư c D N u m t b nh di truy n không th ch a ñư c thì c n ph i làm gì: Ngăn ch n h u qu cho con cháu b ng cách không sinh ñ Ngăn ch n h u qu cho con cháu b ng cách c m k t hôn g n, h n ch sinh ñ Chuyên ð Ôn thi ðH - Sinh H c 12 http://ebook.here.vn – Thư vi n sách tr c tuy n C) D) ðáp án Câu 36 A) Không c n ñ t v n ñ này ra vì b nh nhân s ch t Không có phương pháp nào c B ð ñi u tr cho ngư i m c b nh máu khó ñông, ngư i ta ñã: S a ch a c u trúc c a gen ñ t bi n B) C) D) ðáp án Câu 37 Thay gen ñ t bi n b ng gen bình thư ng Tiêm ch t sinh s i huy t Làm m t ño n NST ch a gen ñ t bi n C m t bác sĩ cho r ng m t b nh nhân c a ông ta m c h i ch ng ðao, làm th nào ñ kh ng ñ nh chu n ñoán c a bác sĩ: Căn c trên ñ c ñi m ki u hình c a b nh nhân S d ng phương pháp nghiên c u t bào S d ng phương pháp nghiên cưú ph h S d ng phương pháp nghiên c u tr ñ ng sinh B Hai tr ñ ng sinh cùng tr ng nhưng có s khác bi t v m t tính tr ng ho c b nh nào ñó. Gi i thích hi n tư ng này như th nào: Do tác ñ ng môi trư ng s ng Do ñ t bi n ti n phôi x y ra m t trong hai bào thai Do s khác bi t ñ i v i h gen ngoài nhân t t c ñ u ñúng -D Hai tr ñ ng sinh cùng tr ng có ki u gen và gi i tính gi ng nhau vì: Do h p t tình c mang v t ch t di truy n hoàn toàn gi ng nhau Do phân bào nguyên nhi m nên t h p t ñã cho ra các phôi bào gi ng h t nhau v phương di n di truy n Do gi m phân nên hai h p t ñã cho ra các phôi bào gi ng h t nhau v phương di n di truy n A và B ñúng -B Khi nhu m t bào c a m t ngư i b b nh di truy n ta th y NST(NST 21) có ba cái gi ng nhau, NST gi i tính g m ba chi c trong ñó có hai chi c gi ng nhau, ñây là trưòng h p: ngư i n m c h i ch ng ðao ngư i n v a m c h i ch ng ðao, v a m c h i ch ng 3 NST X ngư i nam m c h i ch ng ðao ngư i nam v a m c h i ch ng ðao v a m c h i ch ng Claiphentơ -D Phương pháp ph h không th nghiên c u ñ c tính nào dư i ñây các tính tr ng ho c b nh c a ngư i Xác ñ nh b nh ho c các tính tr ngdi truy n hay không di truy n Xác ñ nh vai trò c a môi trư ng trong quá trình hình thành b nh ho tính A) B) C) D) ðáp án Câu 38 A) B) C) D) ðáp án Câu 39 A) B) C) D) ðáp án Câu 40 A) B) C) D) ðáp án Câu 41 A) B) Chuyên ð Ôn thi ðH - Sinh H c 12 http://ebook.here.vn – Thư vi n sách tr c tuy n C) D) ðáp án Câu 42 A) B) C) D) ðáp án Câu 43 A) B) C) D) ðáp án Câu 44 A) B) C) D) ðáp án Câu 45 A) B) C) D) ðáp án Câu 46 tr ng Xác ñ nh b nh di truy n ki u ñơn gen hay ña gen Xác ñ nh ki u di truy n theo ki u gen ñ t bi n trên NST thư ng hay liên k t v i gi i tính B Phương pháp ph h không th nghiên c u ñ c tính nào dư i ñây các tính tr ng ho c b nh c a ngư i Xác ñ nh b nh ho c các tính tr ngdi truy n hay không di truy n Xác ñ nh vai trò c a môi trư ng trong quá trình hình thành b nh ho tính tr ng Xác ñ nh b nh di truy n ki u ñơn gen hay ña gen Xác ñ nh ki u di truy n theo ki u gen ñ t bi n trên NST thư ng hay liên k t v i gi i tính B Phương pháp nghiên c u t bào không th nghiên c u lo i b nh di truy n nào c a ngư i: B nh do ñ t bi n c u trúc NST b nh do ñ t bi n c u trúc NST d ng ñ o ño n hay chuy n ño n tương h B nh do ñ t bi n gen B nh do b t thư ng s lư ng NST C Trên ph h c a m t b nh di truy n do gen l n trên nhi m s c th (NST) gi i tính X và m t b nh di truy n do trên NST Y ñ u th y bi u hi n nam. Làm th nào ñ phân bi t hai hi n tư ng này: b nh do gen ñ t bi n trên NST Y b m c b nh s truy n l i cho t t c con trai b nh do gen ñ t bi n trên NST Y b không m c b nh s không bao gi có con m c b nh b nh do gen ñ t bi n trên NST Y s không bao gi có con gái m c b nh t t c ñ u ñúng -D n i dung nào dư i ñây nói v phương pháp nghiên c u tr ñ ng sinh là không ñúng: Nghiên c u các c p sinh ñôi ho c nhóm ñ ng sinh có th phát hi n nh hư ng c a môi trư ng ñ i v i các ki u gen ñ ng nh t Giúp xác ñ nh tính tr ng ho c b nh nào do gen quy t ñ nh là ch y u, tính tr ng ho c b nh nào ch u nh hư ng c a môi trư ng Các tr ñ ng sinh cùng tr ng s có ch t li u di truy n gi ng như các anh ch em trong cùng m t gia ñình do ñó s là m t ñ i tư ng r t t t cho nghiên c u vai trò c a y u t môi trư ng lên ki u hình nh ng khác bi t gi a các tr ñ ng sinh cùng tr ng cho phép nghĩ ñ n vai trò c a môi trư ng lên s hình thành tính tr ng ho c b nh C m t c p v ch ng bình thư ng sinh ñư c m t con trai bình thư ng, m t Chuyên ð Ôn thi ðH - Sinh H c 12 http://ebook.here.vn – Thư vi n sách tr c tuy n A) B) C) D) ðáp án con trai mù màu và m t con trai m c b nh máu khó ñông. Ki u gen c a hai v ch ng trên như th nào? Cho bi t gen h gây b nh máu khó ñông, gen m gây b nh mù màu các alen bình thư ng ng là H và M B XmHY, m XMhXmh B XmhY, m XmH ho c XMhXmH b XMHYm XMHxMH B xMHY; m XMHXmh ho c XMhXmH D Chuyên ð Ôn thi ðH - Sinh H c 12 http://ebook.here.vn – Thư vi n sách tr c tuy n