Tài liệu Xây dựng các công thức xác định số loại kiểu gen trong quần thể giao phối

i LỜI CẢM ƠN Tôi xin chân thành cảm ơn Ban giám hiệu Trường Đại học Quảng Bình, khoa Nông – Lâm – Ngư đã tạo điều kiện cho tôi tiến hành nghiên cứu đề tài khoa học, cảm ơn các thầy giáo cô giáo đã tận tình hướng dẫn, truyền đạt những kiến thức và kinh nghiệm quý báu để đề tài được hoàn thành thuận lợi. Rất mong nhận được sự quan tâm và đóng góp ý kiến của các thầy cô giáo và bạn đọc để đề tài của tôi được hoàn thiện hơn. Tôi xin chân thành cảm ơn! ii LỜI CAM ĐOAN Đề tài: “Xây dựng các công thức xác định số loại kiểu gen trong quần thể giao phối” Tôi xin cam đoan đây là công trình mà tôi đã nghiên cứu dựa trên cơ sở nghiên cứu lý thuyết, kinh nghiệm giải bài tập và tham khảo tài liệu liên quan chứ không sao chép hay coppy đề tài của người khác. Tôi xin cam đoan những lời nói trên là sự thật! Tác giả: Võ Thị Hoài Phương iii MỤC LỤC PHẦN I: MỞ ĐẦU .......................................................................................... 1 1. Lý do chọn đề tài: ........................................................................................... 1 2. Mục tiêu: ........................................................................................................ 1 3. Đối tượng nghiên cứu: .................................................................................... 2 4. Tình hình nghiên cứu: .................................................................................... 2 5. Nhiệm vụ nghiên cứu: .................................................................................... 5 6. Phạm vi nghiên cứu: ....................................................................................... 5 7. Phương pháp nghiên cứu: ............................................................................... 5 8. Đóng góp mới của đề tài: ............................................................................... 5 PHẦN II: NỘI DUNG NGHIÊN CỨU .............................................................. 7 CHƯƠNG I: NHỮNG KIẾN THỨC CƠ BẢN CÓ LIÊN QUAN..................... 7 I. Khái niệm về quần thể: ................................................................................... 7 1. Khái niệm về quần thể nội phối: ..................................................................... 7 2. Khái niệm về quần thể giao phối: ................................................................... 7 II. Các đặc trưng di truyền của quần thể: ............................................................ 7 1. Vốn gen:......................................................................................................... 7 2. Tần số alen: .................................................................................................... 8 3. Tần số kiểu gen: ............................................................................................. 8 III. Sự di truyền trong quần thể giao phối: .......................................................... 8 1. Một số đặc trưng di truyền cơ bản trong quần thể giao phối: .......................... 8 2. Trạng thái cân bằng trong quần thể giao phối: ................................................ 8 3. Định luật Hardy – Weinberg: ......................................................................... 8 4. Ý nghĩa định luật Hardy – Weinberg: ............................................................. 9 CHƯƠNG II. THIẾT LẬP CÁC CÔNG THỨC XÁC ĐỊNH SỐ LOẠI KIỂU GEN TRONG QUẦN THỂ GIAO PHỐI ......................................................... 10 I. Trường hợp lôcut nằm trên NST thường: ...................................................... 10 1. Xét trường hợp 1 lôcut nằm trên NST thường: ............................................. 10 1.1. Xét 1 lôcut có 2 alen .................................................................................. 10 iv 1.2. Xét 1 lôcut có 3 alen .................................................................................. 10 1.3. Xét 1 lôcut có 4 alen .................................................................................. 11 1.4. Bài tập vận dụng:....................................................................................... 12 2. Xét trường hợp 2 lôcut nằm trên NST thường: ............................................. 13 2.1. Xét 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen (alen a1 và alen a2), lôcut 2 có 2 alen (alen b1 và alen b2) ........................................................................................................ 13 2.2. Xét 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen (alen a1 và alen a2), lôcut 2 có 3 alen (alen b1, alen b2 và alen b3) ............................................................................................. 14 2.3. Bài tập vận dụng:....................................................................................... 15 II. Trường hợp lôcut nằm ở đoạn không tương đồng trên NST giới tính X: ...... 17 1. Xét trường hợp 1 lôcut nằm ở đoạn không tương đồng trên NST X: ............ 17 1.1. Xét 1 lôcut có 2 alen: (alen a1và alen a2) .................................................... 18 1.2. Xét 1 lôcut có 3 alen: (alen a1, alen a2 và alen a3)....................................... 18 1.3. Xét 1 lôcut có 4 alen (alen a1, alen a2, alen a3 và alen a4) ........................... 19 1.4. Bài tập vận dụng:....................................................................................... 21 2. Xét trường hợp 2 lôcut nằm ở đoạn không tương đồng trên NST giới tính X:..... 24 2.1. Xét 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen (alen a1 và alen a2), lôcut 2 có 2 alen (alen b1 và alen b2) ........................................................................................................ 24 2.2. Xét 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen (alen a1 và alen a2), lôcut 2 có 3 alen (alen b1, alen b2 và alen b3) ............................................................................................. 25 2.3. Bài tập vận dụng:....................................................................................... 26 III. Trường hợp lôcut nằm trên đoạn tương đồng của NST giới tính X và Y: ... 29 1. Xét trường hợp 1 lôcut nằm trên đoạn tương đồng NST X và Y: .................. 29 1.1. Xét 1 lôcut có 2 alen (alen a1 và alen a2) .................................................... 29 1.2. Xét 1 lôcut có 3 alen (alen a1, alen a2 và alen a3) ........................................ 30 1.3. Bài tập vận dụng:....................................................................................... 32 2. Xét trường hợp 2 lôcut nằm trên đoạn tương đồng của NST giới tính X và Y: ......................................................................................................................... 35 v 2.1. Xét 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen (alen a1 và alen a2), lôcut 2 có 2 alen (alen b1 và alen b2) ........................................................................................................ 35 2.2. Xét 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen (alen a1 và alen a2), lôcut 2 có 3 alen (alen b1, alen b2 và alen b3) ............................................................................................. 36 2.3. Bài tập vận dụng:....................................................................................... 38 IV. Trường hợp lôcut nằm trên đoạn không tương đồng của NST giới tính Y: ..... 40 1. Xét trường hợp 1 lôcut nằm ở đoạn không tương đồng trên NST Y: ............ 40 1.1. Xét 1 lôcut có 2 alen (alen a1 và alen a2) .................................................... 40 1.2. Xét 1 lôcut có 3 alen (alen a1, alen a2 và alen a3) ....................................... 40 1.3. Bài tập vận dụng:....................................................................................... 41 2. Xét trường hợp 2 lôcut nằm ở đoạn không tương đồng trên NST Y: ............ 42 2.1. Xét 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen (alen a1 và alen a2), lôcut 2 có 2 alen (alen b1, alen b2) ............................................................................................................. 42 2.2. Xét 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen (alen a1 và alen a2), lôcut 2 có 3 alen (alen b1, alen b2 và alen b3) ............................................................................................. 42 2.3. Bài tập vận dụng:....................................................................................... 43 V. Bài tập tổng hợp: ......................................................................................... 43 PHẦN III: KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ....................................................... 46 1. Kết luận:....................................................................................................... 46 2. Kiến nghị: .................................................................................................... 46 TÀI LIỆU THAM KHẢO ................................................................................ 47 vi DANH MỤC CÁC BẢNG BIỂU Bảng I.1.4: Xác định số loại kiểu gen quy định nhóm máu nằm trênNST thường ở người ............................................................................................................. 12 Bảng I.1.3: Xác định số loại kiểu gen đối với 1 lôcut có 4 alen nằm trên NST thường .............................................................................................................. 11 Bảng I.1.2: Xác định số loại kiểu gen đối với 1 lôcut có 3 alen nằm trênNST thường .............................................................................................................. 10 Bảng I.1.1: Xác định số loại kiểu gen đối với 1 lôcut có 2 alen nằm trênNST thường .............................................................................................................. 10 Bảng I.1.5: Xác định số loại kiểu gen có 4 alen nằm trên NST thường ở loài có bộ NST 2n ........................................................................................................ 13 Bảng I.2.1: Xác định số loại kiểu gen đối với 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen,lôcut 2 có 2 alen nằm trên NST thường ............................................................................ 13 Bảng I.2.2: Xác định số loại kiểu gen đối với 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen,lôcut 2 có 3 alen nằm trên NST thường ............................................................................ 14 Bảng I.2.3: Xác định số loại kiểu gen về 2 tính trạng thuận tay và kiểu tóc nằm trên NST thường ở người ................................................................................. 16 Bảng I.2.4: Xác định số loại kiểu gen đối với 2 gen nằm trên NST thườngở người ................................................................................................................ 17 Bảng II.1.1: Xác định số loại kiểu gen của giới XX đối với 1 lôcut có 2 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST X .............................................................. 18 Bảng II.1.2: Xác định số loại kiểu gen của giới XY đối với 1 lôcut có 2 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST X .............................................................. 18 Bảng II.1.3: Xác định số loại kiểu gen của giới XX đối với 1 lôcut có 3 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST X .............................................................. 19 Bảng II.1.4: Xác định số loại kiểu gen của giới XY đối với 1 lôcut có 3 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST X .............................................................. 19 Bảng II.1.5: Xác định số loại kiểu gen của giới XX đối với 1 lôcut có 4 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST X .............................................................. 20 vii Bảng II.1.6: Xác định số loại kiểu gen của giới XY đối với 1 lôcut có 4 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST X .............................................................. 20 Bảng II.1.7: Xác định số loại kiểu gen quy định mắt nằm ở đoạnkhông tương đồng của NST X ở giới XX .............................................................................. 22 Bảng II.1.8: Xác định số loại kiểu gen của giới XY đối với 1 lôcut có 2 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST Y .............................................................. 22 Bảng II.1.9: Xác định số loại kiểu gen của giới XX đối với 1 lôcut có 3 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST X .............................................................. 23 Bảng II.1.10: Xác định số loại kiểu gen của giới XY đối với 1 lôcut có 3 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST X....................................................... 23 Bảng II.2.5: Xác định số loại kiểu gen đối với 2 lôcut: lôcut 1 có 3 alen,lôcut 2 có 2 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST X của giới XX ................... 27 Bảng II.2.6: Xác định số loại kiểu gen đối với 2 lôcut: lôcut 1 có 3 alen,lôcut 2 có 2 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST X của giới XY ................... 27 Bảng II.2.7: Xác định số loại kiểu gen đối với 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen,lôcut 2 có 2 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST X của giới XX ................... 28 Bảng II.2.4: Xác định số loại kiểu gen đối với 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen,lôcut 2 có 3 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST X của giới XY ................... 25 Bảng II.2.3: Xác định số loại kiểu gen đối với 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen,lôcut 2 có 3 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST X của giới XX ................... 25 Bảng II.2.2: Xác định số loại kiểu gen đối với 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen,lôcut 2 có 2 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST X của giới XY ................... 24 Bảng II.2.1: Xác định số loại kiểu gen đối với 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen lôcut 2 có 2 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST X của giới XX .............................. 24 Bảng II.2.8: Xác định số loại kiểu gen đối với 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen,lôcut 2 có 2 alen nằm ở đoạn không tương đồng của NST X của giới XY ................... 29 Bảng III.1.1: Xác định số loại kiểu gen của giới XX đối với 1 lôcut có 2 alen nằm ở đoạn tương đồng của NST X và Y ......................................................... 29 viii Bảng III.1.2: Xác định số loại kiểu gen của giới XY đối với 1 lôcut có 2 alen nằm ở đoạn tương đồng của NST X và Y ......................................................... 30 Bảng III.1.3: Xác định số loại kiểu gen của giới XX đối với 1 lôcut có 3 alen nằm ở đoạn tương đồng của NST X và Y ......................................................... 30 Bảng III.1.4: Xác định số loại kiểu gen của giới XY đối với 1 lôcut có 3 alen nằm ở đoạn tương đồng của NST X và Y ......................................................... 31 Bảng III.1.5: Xác định số loại kiểu gen của quần thể của loài động vật với lôcut có ba alen ở đoạn tương đồng của NST X, Y của giới XX ............................... 32 Bảng III.1.6: Xác định số loại kiểu gen của quần thể của loài động vật với lôcut có 3 alen ở đoạn tương đồng của NST X, Y của giới XY ................................. 33 Bảng III.1.7: Xác định số loại kiểu gen của quần thể gà với lôcut có 4 alenở đoạn tương đồng của NST X, Y của giới XX ................................................... 34 Bảng III.1.8: Xác định số loại kiểu gen của quần thể gà với lôcut có 4 alenở đoạn tương đồng của NST X, Y của giới XY ................................................... 34 Bảng III.2.1: Xác định số loại kiểu gen đối với 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen, lôcut 2 có 2 alen nằm ở đoạn tương đồng của NST X và Y của giới XX ...................... 35 Bảng III.2.2: Xác định số loại kiểu gen đối với 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen, lôcut 2 có 2 alen nằm ở đoạn tương đồng của NST X và Y của giới XY ...................... 36 Bảng III.2.3: Xác định số loại kiểu gen đối với 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen, lôcut 2 có 3 alen nằm ở đoạn tương đồng của NST X và Y của giới XX ...................... 36 Bảng III.2.4: Xác định số loại kiểu gen đối với 2 lôcut: lôcut 1 có 2 alen, lôcut 2 có 3 alen nằm ở đoạn tương đồng của NST X và Y của giới XY ...................... 37 Bảng III.2.5: Xác định số loại kiểu gen của quần thể loài thú với lôcut 1 có 3 alen và lôcut 2 có 2 alen đều ở đoạn tương đồng của NST X, Y của giới XX ... 39 Bảng III.2.6: Xác định số loại kiểu gen của quần thể loài thú với 2 lôcut: lôcut 1 có 3 alen, lôcut 2 có 2 alen nằm ở đoạn tương đồng của NST X và Y của giới XY ................................................................................................................... 39 ix DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT SỬ DỤNG TRONG KHÓA LUẬN TT Ký tự Nội dung 1 NST Nhiễm sắc thể 2 THPT Trung học phổ thông x PHẦN I: MỞ ĐẦU 1. Lý do chọn đề tài: Disterwerg đã viết: “ Người thầy giáo tồi truyền đạt chân lý, người thầy giáo giỏi dạy cách tìm ra chân lý”. Theo đó, người giáo viên phải biết cách hướng dẫn học sinh tìm ra các công thức quan trọng hơn là việc cung cấp cho học sinh các công thức. Khi người giáo viên chỉ cung cấp công thức thì học sinh sẽ tiếp thu một cách thụ động, chưa hiểu rõ bản chất của vấn đề. Giáo viên hướng dẫn học sinh tìm ra công thức thì học sinh sẽ chủ động và hiểu sâu sắc hơn về các công thức. Thực tế cho thấy học sinh rất lúng túng khi xác định thành phần kiểu gen trong quần thể giao phối, các em chưa phân biệt được chính xác các loại kiểu gen trên các lôcut khác nhau. Hiện tại kiến thức di truyền học nói chung và kiến thức di truyền học quần thể nói riêng thường xuyên được cập nhật, bổ sung và ngày càng được hoàn thiện hơn. Ở phần này, học sinh cũng như sinh viên gặp nhiều khó khăn trong khi giải bài tập về xác định số loại kiểu gen trong quần thể giao phối. Nội dung này được sử dụng rất nhiều trong các kỳ thi tốt nghiệp THPT,thi học sinh giỏi THPT và kỳ thi Đại học. Việc xây dựng công thức xác định số loại kiểu gen trong quần thể giao phối có ý nghĩa trong việc nâng cao chất lượng học tập, phát huy tính chủ động sáng tạo trong học tập của học sinh. Việc xác định được công thức xác định số loại kiểu gen trong quần thể giao phối giúp giáo viên và học sinh chủ động hơn trong việc học tập, hiểu sâu sắc hơn các công thức và vận dụng một cách linh hoạt, tránh tình trạng giải sai và mất phương hướng trong khi giải các bài toán liên quan đến xác định số loại kiểu gen trong quần thể giao phối. Với bốn lý do đó tôi chọn đề tài: “Xây dựng các công thức xác định số loại kiểu gen trong quần thể giao phối” này nhằm giúp cho học sinh, sinh viên có thể hiểu và áp dụng một cách linh hoạt vào trong các trường hợp để giải các bài tập có liên quan một cách dễ dàng. 2. Mục tiêu: Thành lập được các công thức tính kiểu gen trong trường hợp: 1 lôcut với nhiều alen trên NST thường, 2 lôcut với nhiều alen trên NST thường, 1 lôcut với 1 nhiều alen trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng, 2 lôcut với nhiều alen trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng,1lôcut với nhiều alen trên đoạn tương đồng của NST giới tính X và Y, 2 lôcut với nhiều alen trên đoạn tương đồng của NST giới tính X và Y, 1lôcut với nhiều alen trên NST giới tính Y ở đoạn không tương đồng, 2 lôcut với nhiều alen trên NST giới tính Y ở đoạn không tương đồng. 3. Đối tượng nghiên cứu: - Hệ thống kiến thức về di truyền học, phương pháp giải bài tập di truyền. - Các hoạt động giảng dạy, học tập của giáo viên và học sinh. 4. Tình hình nghiên cứu: Hiện tại tôi vẫn thấy chưa có một đề tài nào chuyên sâu nghiên cứu về công thức xác định số loại kiểu gen của quần thể giao phối mà chỉ có các sáng kiến kinh nghiệm của các giáo viên THPT xây dựng để khái quát hóa các công thức giúp học sinh vận dụng vào các bài tập về di truyền quần thể.Cụ thể: Sáng kiến kinh nghiệm: Phương pháp xác định nhanh số loại kiểu gen và số kiểu giao phối của quần thể do cô giáo Hoàng Thị Nhung trình bày đã chỉ ra được các công thức xác định nhanh số kiểu gen đồng hợp, số kiểu gen dị hợp, số kiểu gen chung và số kiểu giao phối của quần thể ngâu phối trong các trường hợp: một gen có r alen đối với gen nằm trên NST thường và gen nằm trên NST giới tính (gen nằm trên X không có alen tương ứng trên Y, gen nằm trên Y không có alen tương ứng trên X), hai hay nhiều gen trong đó 1 gen có r1 alen, gen 2 có r2 alen đối với gen nằm trên NST thường (2 hay nhiều gen nằm trên các NST thường khác nhau, 2 gen nằm trên cùng một cặp NST thường) và gen nằm trên NST giới tính (gen nằm trên X không có alen tương ứng trên Y, gen nằm trên Y không có alen tương ứng trên X); cũng như một số ứng dụng khi giải bài toán trắc nghiệm [7]. Sáng kiến kinh nghiệm: Phương pháp xác định số loại kiểu gen và số kiểu giao phối trong quần thể giao phối lưỡng bội (2n) do thầy giáo Lê Quang Hưng trường THPT Triệu Sơn 5 thực hiện. Sáng kiến này đã đưa ra các công thức tính số loại kiểu gen trong quần thể, số kiểu gen đồng hợp tử, số kiểu gen dị hợp và 2 số kiểu giao phối trong các trường hợp sau: gen nằm trên NST thường (1 gen có r alen nằm trên NST thường tương đồng, các gen nằm trên các cặp NST thường tương đồng khác nhau, các gen cùng nằm trên một cặp NST thường tương đồng) gen nằm trên NST giới tính với quần thể ngẫu phối có cặp NST giới tính XX, XY (gen thuộc vùng tương đồng của cặp NST giới tính XY, gen nằm cùng không tương đồng của cặp NST giới tính XY) gen nằm trên NST giới tính với quần thể ngẫu phối có cặp NST giới tính XX, XO (trên NST X có 1 gen với r alen, trên NST X có nhiều gen) [9]. Sáng kiến kinh nghiệm: Phương pháp xác định số loại kiểu gen trong quần thể được cô giáo Lê Ngọc Hiếu trường THPT chuyên Lương Thế Vinh đã chỉ ra công thức xác định số loại kiểu gen, số kiểu gen đồng hợp và dị hợp trong các trường hợp: 1 lôcut gen nằm trên NST thường, 1 lôcut gen nằm trên NST giới tính (1 lôcut gen nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y, 1 lôcut gen nằm trên NST giới tính X có alen tương ứng trên Y, 1 lôcut gen nằm trên NST giới tính Y không có alen tương ứng trên X, 1 lôcut gen nằm trên NST giới tính X của loài có cơ chế xác định giới tính là XX/XO). 2 lôcutgen cùng nằm trên một cặp NST thường, 2 lôcut gen nằm trên cặp NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. 2 hoặc nhiều lôcut gen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau [8]. Sáng kiến kinh nghiệm: Một số công thức vận dụng để giải bài tập di truyền học của cô giáo Trần Thị Thanh Xuân trường THPT chuyên Lê Hồng Phongđã đưa ra được các công thức xác định số loại kiểu gen đồng hợp tử của gen trên NST thường hoặc ở giới đồng giao tử XX, số loại kiểu gen của 1 gen nằm trên NST thường, số loại kiểu gen của 1 gen nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y, số loại kiểu gen của 2 hay nhiều gen nằm trên NST khác nhau, số loại kiểu gen của 2 hay nhiều gen nằm trên NST thường, số loại kiểu gen của 2 hay nhiều gen phân bố trên NST giới tính X không có vùng tương đồng trên NST Y [11]. Sáng kiến kinh nghiệm: Phương pháp xác định kiểu gen, kiểu giao phối trong quần thể giao phối do thầy giáo Lê Văn Thảo trường THPT Yên Định 3 1trình bày đã chỉ ra được các công thức xác định số kiểu gen tối đa, số kiểu gen đồng hợp tử tối đa, số kiểu gen dị hợp tử tối đa trong quần thể trong các trường hợp: 1 gen nằm có nhiều alen trên NST thường, nhiều gen mỗi gen có nhiều alen trên một cặp NST thường, nhiều gen mỗi gen có nhiều alen trên nhiều cặp NST thường, 1 gen với nhiều alen nằm trên NST X ở đoạn không tương đồng, 1 gen với nhiều alen nằm trên NST Y ở đoạn không tương đồng, 1 gen với nhiều alen nằm trên NST XY ở đoạn tương đồng và phương pháp xác định kiểu giao phối trong quần thể [10]. Trong các sáng kiến kinh nghiệm của các thầy giáo, cô giáo đã trình bày ở trên, đã đưa ra được công thức xác định số loại kiểu gen và kiểu giao phối trong các trường hợp cụ thể. Tuy nhiên các sáng kiến kinh nghiệm chỉ nêu ra các công thức và một số bài tập vận dụng trong các trường hợp nhất định nhưng chưa trình bày được phương pháp thiết lập cho công thức trong các trường hợp cụ thể. Học sinh chỉ áp dụng một cách thụ động, chưa hiểu rõ được cách thiết lập công thức. Trong sách giáo khoa sinh học 12 ban nâng cao đã có đề cập 1 công thức xác định kiểu gen: trong đó r là số alen thuộc 1 gen, n là số gen khác nhau áp dụng trong trường hợp 1 gen với nhiều alen trên một NST thường [6]. Ở đây còn thiếu các công thức xác định số loại kiểu gen trong các trường hợp: 2 gen với nhiều alen trên NST thường, 1 gen với nhiều alen trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng, 2 gen với nhiều alen trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng,1gen với nhiều alen trên NST giới tính X ở đoạn tương đồng, 2 gen với nhiều alen trên NST giới tính X ở đoạn tương đồng, 1gen với nhiều alen trên NST giới tính Y ở đoạn không tương đồng, 2gen với nhiều alen trên NST giới tính Y ở đoạn không tương đồng . Nên học sinh và sinh viên gặp nhiều khó khăn khi giải các bài tập về xác định số loại kiểu gen trong quần thể giao phối, thường hay mất phương hướng, giải sai. Trong khóa luận này tôi muốn hướng dẫn học sinh cách thiết lập các công thức về xác định số loại kiểu gen trong quần thể giao phối trong các trường hợp cụ thể. 4 5. Nhiệm vụ nghiên cứu: - Xây dựng các công thức xác định số loại kiểu gen trong quần thể giao phối trong các trường hợp: + Trường hợp: 1 lôcut nằm trên NST thường. + Trường hợp: 2 lôcut nằm trên NST thường. + Trường hợp: 1 lôcut nằm ở đoạn không tương đồng trên NST X. + Trường hợp: 2 lôcut nằmở đoạn không tương đồng trên NST X. + Trường hợp: 1 lôcut nằm ở đoạn tương đồng trên NST X và Y. + Trường hợp: 2 lôcut nằmở đoạn tương đồng trên NST X và Y. + Trường hợp: 1 lôcut nằm ở đoạn không tương đồng trên NST Y. + Trường hợp: 2 lôcut nằmở đoạn không tương đồng trên NST Y. - Vận dụng các công thức vào giải bài tập liên quan. 6. Phạm vi nghiên cứu: Giới hạn về nội dung: Đề tài chỉ nghiên cứu phần di truyền học quần thể giao phối ngẫu nhiên, xây dựng công thức xác định số loại kiểu gen của quần thể giao phối của học sinh 12 THPT, chỉ xác định 2 gen trên 1 NST không đề cập đến trường hợp 3 gen trên 1 NST vì các trường hợp này còn phụ thuộc và trao đổi chéo đơn hay trao đổi chéo kép. 7. Phương pháp nghiên cứu: - Phương pháp nghiên cứu lí thuyết: Nghiên cứu hệ thống lí thuyết liên quan, bao gồm lý thuyết về quần thể, quần thể giao phối, các đặc trưng di truyền của quần thể và sự di truyền trong quần thể giao phối. Sưu tầm, phân loại các bài tập về quần thể giao phối. Tìm hiểu các phương pháp giải bài tập về xác định số loại kiểu gen trong quần thể giao phối. - Phương pháp chuyên gia: Trao đổi, thảo luận, lấy ý kiến của các giảng viên, giáo viên giảng dạy có nhiều kinh nghiệmở trường phổ thông. 8. Đóng góp mới của đề tài: Xây dựng 8 công thức xác định số loại kiểu gen trong quần thể giao phối, cụ thể: 5 - Trường hợp: 1 lôcut nằm trên NST thường: (với a là số alen của 1 lôcut) - Trường hợp: 2 lôcut nằm trên NST thường: (với a là số alen của lôcut 1, b là số alen của lôcut 2) - Trường hợp: 1 lôcut nằmở đoạn không tương đồng trên NST X: (với a là số alen của 1lôcut) - Trường hợp: 2 lôcut nằm ở đoạn không tương đồng trên NST X: (với a là số alen của lôcut 1, b là số alen của lôcut 2) - Trường hợp: 1 lôcut nằmở đoạn tương đồng trên NST X và Y: (với a là số alen của 1 lôcut) - Trường hợp: 2 lôcut nằmở đoạn tương đồng trên NST X và Y: (với a là số alen của lôcut 1, b là số alen của lôcut 2) - Trường hợp: 1 lôcut nằm ở đoạn không tương đồng trên NST Y: (với a là số alen của 1 lôcut) - Trường hợp: 2 lôcut nằm ở đoạn không tương đồng trên NST Y: (với a là số alen của lôcut 1, b là số alen của lôcut 2) 6 PHẦN II: NỘI DUNG NGHIÊN CỨU CHƯƠNG I: NHỮNG KIẾN THỨC CƠ BẢN CÓ LIÊN QUAN Nắm vững các kiến thức về: I.Khái niệm về quần thể: Có rất nhiều khái niệm về quần thể nhưng ở đây tôi chỉ đề cập đến khái niệm về quần thể giao phối. Quần thể là tập hợp các cá thể cùng loài, chung sống trong một khoảng không gian xác định, tồn tại qua thời gian nhất định, giao phối với nhau sinh ra thế hệ sau hữu thụ. Quần thể hình thành dưới ảnh hưởng của các điều kiện sinh tồn trên cơ sở tác dụng tương hỗ giữa ba nhân tố tiến hóa:di truyền, biến dị và chọn lọc. Sự tạo thành các quần thể là phương thức thích ứng của loài đối với những điều kiện sinh sống cụ thể [2]. Theo hình thức giao phối, người ta chia ra quần thể nội phối và quần thể giao phối. 1. Khái niệm về quần thể nội phối: Đối với thực vật, nội phối được hiểu là tự thụ phấn hay giao phối cùng dòng. Ở động vật, nội phối được hiểu là giao phối họ hàng, giao phối gần, giao phối huyết thống, giao phối cận huyết [4]. 2. Khái niệm về quần thể giao phối: Quần thể giao phối được hiểu là giao phối tự do và ngẫu nhiên nên còn được gọi tắt là quần thể ngẫu phối. Ngẫu phối là trường hợp các cá thể trong quần thể tự do giao phối với nhau, nói cách khác sự gặp gỡ của các giao tử đực và giao tử cái mà các thành viên trong quần thể tạo ra là ngẫu nhiên.Đây là hệ thống giao phối phổ biến nhất ở phần lớn động, thực vật [4]. II. Các đặc trưng di truyền của quần thể: 1. Vốn gen: Mỗi quần thể được đặc trưng bằng một vốn gen nhất định. Vốn gen là toàn bộ thông tin di truyền, nghĩa là bao gồm các alen của tất cả các gen hình thành trong quá trình tiến hóa mà quần thể có tại một thời điểm xác định [1]. 7 2. Tần số alen: Để phân tích di truyền các quần thể, cần xác định được tần số của các alen hiện có để có thể phát hiện được những biến đổi theo thời gian, tức là trong quá trình tiến hóa [3]. Tần số tương đối của alen (hay còn gọi là tần số tương đối của gen) được tính bằng tỷ lệ giữa số alen được xét đến trên tổng số các alen của 1 gen trong quần thể, hay bằng tỷ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó trong quần thể [1]. 3. Tần số kiểu gen: Tần số tương đối của một kiểu gen được xác định bằng tỷ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể [1]. III. Sự di truyền trong quần thể giao phối: 1. Một số đặc trưng di truyền cơ bản trong quần thể giao phối: Giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối) giữa các cá thể trong quần thể là nét đặc trưng của quần thể giao phối. Đây là hệ thống giao phối phổ biến nhất ở phần lớn động, thực vật. Trong quần thể ngẫu phối nổi lên mối quan hệ phụ thuộc lẫn nhau giữa các cá thể về mặt sinh sản (giữa đực và cái, giữa bố mẹ và con).Vì vậy quần thể giao phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên. Chính mối quan hệ về sinh sản là cơ sở đảm bảo cho quần thể tồn tại trong không gian và qua thời gian [1]. 2. Trạng thái cân bằng trong quần thể giao phối: Trong quần thể giao phối, cấu trúc di truyền của thế hệ sau được tạo nên nhờ những tổ hợp muôn màu muôn vẻ của các giao tử khác nhau khi thụ tinh. Số lượng cá thể của kiểu gen này hay khác sẽ được xác định bởi tần số các loại giao tử khác nhau do các cá thể cha mẹ sinh ra. Trong quần thể giao phối cấu trúc di truyền của quần thể vẫn được duy trì ổn định qua nhiều thế hệ [5]. 3. Định luật Hardy – Weinberg: Năm 1908, Hardy (Anh) và Weinberg (Đức) độc lập với nhau, cùng lúc đưa ra công thức phản ánh sự phân bố các kiểu gen trong quần thể giao phối. Về 8 sau người ta gọi công thức này là công thức Hardy – Weinberg (hay định luật Hardy – Weinberg) [5]. Nội dung của định luật là: Trong quần thể giao phối ngẫu nhiên có kích thước lớn, không có chọn lọc, đột biến, di cư... tần số các alen và tần số các kiểu gen là không đổi qua các thế hệ. Nói cách khác, sự kế thừa di truyền trong quần thể giao phối ngẫu nhiên sẽ không dẫn tới sự thay đổi tần số các alen và tần số các kiểu gen, quần thể ở trạng thái cân bằng qua các thế hệ [4]. Nếu ký hiệu tần số alen trội A trong quần thể là p, khi ấy tần số alen lặn sẽ là q (hay 1-p), từ đó suy ra tỷ số giữa các kiểu gen ở thế hệ sau sẽ là: ♂ pA qa pA p2AA pq Aa qa pq Aa q2aa Như vậy, định luật Hardy – Weinberg phản ánh sự phân bố các kiểu gen trong quần thể được phản ánh bởi công thức : p2AA + 2pq Aa + q2aa = 1. 4. Ý nghĩa định luật Hardy – Weinberg: Định luật Hardy – Weinberg phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể. Nó giải thích vì sao trong thiên nhiên có những quần thể được duy trì ổn định trong thời gian dài. Đây là định luật cơ bản để nghiên cứu di truyền học quần thể. Giá trị thực tiễn của định luật này thể hiện trong việc xác định tần số tương đối của các kiểu gen và các alen từ tỷ lệ các kiểu hình. Từ đó cho thấy khi biết được tần số xuất hiện đột biến nào đó có thể tự tính xác xuất bắt gặp thể đột biến đó trong quần thể hoặc dự đoán sự tiềm tàng các gen hay các đột biến có hại trong quần thể. Điều đó rất quan trọng trong y học và chọn giống[6]. 9 CHƯƠNG II. THIẾT LẬP CÁC CÔNG THỨC XÁC ĐỊNH SỐ LOẠI KIỂU GEN TRONG QUẦN THỂ GIAO PHỐI I. Trường hợp lôcut nằm trên NST thường: Sách giáo khoa Sinh học 12 ban nâng cao đã có nêu công thức tính số loại trong đó: r là số alen thuộc 1 kiểu gen trong quần thể giao phối: gen, n là số gen khác nhau [6]. Tuy nhiên để học sinh hiểu sâu hơn, tiếp thu chủ động hơn nên tôi đưa ra phương pháp thiết lập công thức tính số loại kiểu gen trong quần thể giao phối trong trường hợp gen nằm trên NST thường: 1. Xét trường hợp 1 lôcut nằm trên NST thường: 1.1. Xét 1 lôcut có 2 alen: (alen a1 và alen a2) Xét 1 lôcut có 2 alen: alen a1 và alen a2nằm trên NST thường qua quá trình giao phối ta có: Bảng I.1.1: Xác định số loại kiểu gen đối với 1 lôcut có 2 alen nằm trên NST thường ♂ a1 a2 a1 (1) a1 a1 (2) a1 a2 a2 Trùng với (2) (3) a2 a2 Số loại kiểu gen của quần thể trên là: 3 (loại kiểu gen). 1.2. Xét 1 lôcut có 3 alen: (alen a1, alen a2và alen a3) Xét 1 lôcut có 3 alen: alen a1, alen a2 và alen a3 nằm trên NST thườngqua quátrình giao phối ta có: Bảng I.1.2: Xác định số loại kiểu gen đối với 1 lôcut có 3 alen nằm trên NST thường ♂ a1 a2 a3 a1 (1) a1 a1 (2) a1 a2 (3) a1 a3 a2 Trùng với (2) (4) a2 a2 (5) a2 a3 a3 Trùng với (3) Trùng với (5) (6) a3 a3 Số loại kiểu gen của quần thể trên là: 6 (loại kiểu gen). 10