Tài liệu ứng dụng kỹ thuật học sâu, xây dựng chương trình hỗ trợ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

iv LỜI CÁM ƠN Luận văn thạc sĩ khoa học chuyên ngành khoa học máy tính với đề tài “Ứng dụng kỹ thuật học sâu, xây dựng chương trình hỗ trợ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ” là kết quả của quá trình cố gắng không ngừng của bản thân và được sự giúp đỡ, động viên khích lệ của các thầy cô, bạn bè đồng nghiệp và người thân. Trước hết tôi xin tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc đối với thầy giáo TS Nguyễn Văn Hiệu đã trực tiếp tận tình hướng dẫn cũng như cung cấp tài liệu, thông tin khoa học cần thiết cho luận văn này. Xin gửi lời cảm ơn chân thành nhất tới Lãnh đạo trường Đại học Bách khoa Đà Nẵng, khoa Công nghệ thông tin đã tạo điều kiện cho tôi trong quá trình học tập. Xin cùng bày tỏ lòng biết ơn chân thành tới các thầy cô giáo của trường Đại học Bách khoa Đà Nẵng cũng như các trường trực thuộc Đại học Đà Nẵng, những người đã đem lại cho tôi những kiến thức vô cùng có ích trong những năm học vừa qua. Tôi cũng xin chân thành cảm ơn lãnh đạo đơn vị công tác, các đồng nghiệp đã tạo điều kiện tốt nhất cho tôi học tập và thực hiện luận văn. Cuối cùng tôi xin gửi lời cám ơn đến gia đình, bạn bè, những người đã luôn bên tôi, động viên và khuyến khích tôi trong quá trình thực hiện đề tài nghiên cứu của mình. Mặc dù đã cố gắng hoàn thành luận văn trong phạm vi và khả năng cho phép nhưng cũng không thể tránh khỏi những thiếu sót. Rất mong nhận được sự cảm thông cũng như sự đóng góp chỉ dẫn của quý thầy cô. Một lần nữa tôi xin chân thành cảm ơn! Học viên Phạm Thị Hoài v TÓM TẮT LUẬN VĂN ỨNG DỤNG KỸ THUẬT HỌC SÂU, XÂY DỰNG CHƯƠNG TRÌNH HỖ TRỢ CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Học viên: Phạm Thị Hoài. Chuyên ngành: Khoa học máy tính Mã số: 8480101. Khóa: K35. Trường Đại học Bách khoa - ĐHĐN Tóm tắt – Hiện nay, số lượng trẻ em bị rối loạn phổ tự kỷ đang ngày càng tăng. Rối loạn phổ tự kỷ trở thành nỗi lo lắng của rất nhiều gia đình Việt. Do đó, việc chẩn đoán để phát hiện sớm rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em là việc làm rất cần thiết để có biện pháp điều trị kịp thời. Tuy nhiên ở Việt Nam có rất ít hệ thống hỗ trợ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ. Nghiên cứu này được đề xuất với mục tiêu ứng dụng kỹ thuật học sâu để vận dụng xây dựng hệ thống hỗ trợ trong dự đoán rối loạn phổ tự kỷ. Từ những kiến thức cơ bản về rối loạn phổ tự kỷ cùng với kỷ thuật học sâu, tác giả đã đưa ra quy trình ứng dụng hệ thống mạng học sâu trong chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ. Sau đó biến đổi các triệu chứng bệnh thành các thuộc tính của dữ liệu vào và các kết luận bệnh thành thuộc tính của dữ liệu ra rồi tiến hành cài đặt ứng dụng. Tác giả đã tóm tắt đánh giá các kết quả đã đạt được và đưa ra các hướng phát triển tiếp theo. Từ khóa – rối loạn phổ tự kỷ; chẩn đoán; kỹ thuật học sâu; (3 từ khóa) APPLICATION OF DEEP LEARNING TECHNIQUES, BUILDING THE PROGRAM SUPPORTING DIAGNOSTIC AUTISM SPECTRUM DISORDER Abstract - Currently, the number of children with autism spectrum disorder are constantly increasing. Autism spectrum disorder become anxiety of many Vietnamese families. Therefore, the diagnosis for the early detection of autism spectrum disorder in children is much needed jobs for timely treatment. But in Vietnam there are few support systems autism spectrum disorder diagnosis. This research was proposed with the aim of applying deep learning techniques to apply the construction of a support system in predicting autism spectrum disorders. From the basic knowledge of autism spectrum disorder along with deep learning techniques, the author has introduced the process of applying deep learning system in diagnosing autism spectrum disorder. Then transform the disease symptoms into the attributes of the input and the disease conclusions into the properties of the output data and then proceed to install the application. The author summarized the evaluation of the achieved results and gave the next development directions. Key words – autism spectrum disorder; diagnostics; deep learning techniques. vi MỤC LỤC CHƯƠNG MỞ ĐẦU .................................................................................................... 1 1. Lý do chọn đề tài .....................................................................................................1 2. Mục tiêu và nội dung nghiên cứu ............................................................................3 3. Đối tượng và phạm vi nghiên cứu ...........................................................................3 4. Phương pháp nghiên cứu .........................................................................................3 5. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn .................................................................................3 6. Cấu trúc luận văn .....................................................................................................4 CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN VỀ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ ..................................... 5 1.1. Lịch sử về rối loạn phổ tự kỷ. ...............................................................................5 1.2. Khái niệm của rối loạn phổ tự kỷ .........................................................................5 1.3. Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ .....................................................................6 1.3.1. Tổn thương não hoặc não bộ kém phát triển do: ...........................................6 1.3.2. Yếu tố di truyền ..............................................................................................6 1.3.3. Yếu tố môi trường ..........................................................................................6 1.3.4. Yếu tố tâm lý thần kinh ..................................................................................7 1.3.5. Yếu tố hoá chất...............................................................................................8 1.4. Triệu chứng đặc trưng của rối loạn phổ tự kỷ ......................................................8 1.4.1. Tự kỷ và trầm cảm .........................................................................................8 1.4.2. Triệu chứng lâm sàng .....................................................................................8 1.5. Các mức độ .........................................................................................................11 1.5.1. Theo thời điểm mắc tự kỷ ............................................................................11 1.5.2. Theo chỉ số thông minh ................................................................................11 1.5.3. Theo mức độ ................................................................................................ 12 1.6. Các hướng nghiên cứu đã có ..............................................................................12 CHƯƠNG 2. MÔ HÌNH HỌC SÂU ......................................................................... 12 2.1. Deep Learing là gì? .............................................................................................13 2.2. Mạng nơ-ron nhân tạo .........................................................................................13 2.2.1. Khái niệm .....................................................................................................13 2.2.2. Kiến trúc mạng Nơ-ron nhân tạo .................................................................13 2.2.3. Mạng Nơ-ron mờ..........................................................................................15 2.2.4. Mạng Nơ-ron truyền thẳng ...........................................................................15 2.2.5. Mạng Nơ-ron lan truyền ngược ...................................................................17 2.3. Mô hình mạng Nơ-ron tích chập (CNN) ............................................................19 2.3.1. Giới thiệu mạng Nơ-ron tích chập ...............................................................19 2.3.2. Kiến trúc mạng nơ-ron tích chập CNN ........................................................20 2.3.3. Phục vụ chẩn đoán .......................................................................................21 vii 2.4. Mô hình mạng RNN – LSTM .............................................................................22 2.4.1. Mạng nơ-ron hồi quy (RNN) .......................................................................22 2.4.2. Vấn đề phụ thuộc xa .....................................................................................24 2.4.3. Mạng LSTM.................................................................................................25 2.4.4. Phục vụ chẩn đoán .......................................................................................29 2.5. Mô hình LSTM-CNN .........................................................................................30 2.5.1. Giới thiệu mô hình LSTM-CNN ..................................................................30 2.5.2. Cấu trúc mạng LSTM-CNN .........................................................................30 2.5.3. Ứng dụng Mô hình LSTM-CNN .................................................................33 CHƯƠNG 3. ỨNG DỤNG MÔ HÌNH VÀO CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ.. .............................................................................................................................. 34 3.1. Quy trình ứng dụng vào chẩn đoán bệnh tự kỷ...................................................34 3.1.1. Thu thập dữ liệu ...........................................................................................34 3.1.2. Phân tích dữ liệu...........................................................................................34 3.1.3. Mô hình chẩn đoán .………………………………………….….……………..41 3.1.4. Cấu trúc mạng ..............................................................................................42 3.1.5. Ứng dụng mô hình trong chẩn đoán bệnh ....................................................42 3.2. Phân tích thiết kế hệ thống ..................................................................................42 3.2.1. Xác định yêu cầu ..........................................................................................42 3.2.2. Biểu đồ ca sử dụng .......................................................................................43 3.2.3. Biểu đồ hoạt động ........................................................................................45 3.2.4. Biểu đồ tuần tự .............................................................................................46 3.2.5. Biểu đồ triển khai hệ thống ..........................................................................47 3.3. Xây dựng chương trình .......................................................................................47 3. 4. Đánh giá mô hình ...............................................................................................49 3.4.1. Độ chính xác của mô hình ............................................................................49 3.4.2. Hàm mất mát của mô hình ...........................................................................49 3.5. Nhận xét ..............................................................................................................50 KẾT LUẬN VÀ HƯỚNG PHÁT TRIỂN ................................................................ 51 1. Kết luận ..................................................................................................................51 2. Hướng phát triển của đề tài ....................................................................................51 TÀI LIỆU THAM KHẢO…………………………………………………………...53 viii BẢNG CÁC TỪ VIẾT TẮT Viết tắt ADDM Đầy đủ Automatic Database Diagnostic Monitor Ý nghĩa Theo dõi chẩn đoán cơ sở dữ liệu tự động Convolutionalal Neural Network Mạng Nơ-ron tích chập Recurrent Neural Network Mạng nơ-ron hồi quy Long Short-Term Memory Mạng nơ-ron cải tiến giải quyết vấn đề phụ thuộc từ quá dài ASD Autism Spectrum Disorder Rối loạn phổ tự kỷ MRI Magnetic Resonance Imaging Cộng hưởng từ ANN Artificial Neural Network Mạng Nơ-ron nhân tạo ADD/ADHD Attention Deficit Hyperactivity Rối loạn tăng động giảm chú ý Disorder IEP Individualized Education Chương trình Giáo dục Cá nhân Program NSCH National Survey Of Children’s Khảo sát quốc gia về sức khỏe trẻ Health em PDD Pervasive Developmental Rối loạn phát triển lan tỏa Disorders CNN RNN LSTM ix DANH MỤC CÁC BẢNG Số hiệu bảng 3.1 Tên bảng Trang Danh sách mô tả triệu chứng đặc trưng 39 3.2 Đặc tả ca sử dụng đăng nhập 44 3.3 Đặc tả ca sử dụng chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ 44 x DANH MỤC CÁC HÌNH VẼ Số hiệu hình vẽ 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 2.10 2.11 2.12 2.13 2.14 2.15 2.16 2.17 2.18 2.19 2.20 2.21 2.22 2.23 2.24 2.25 2.26 2.27 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 Tên hình vẽ Trang Kiến trúc tổng quát của một ANN Mô hình cấu tạo của một ANN Hàm chuyển đổi Tính chất mạng Nơ-ron mờ Cấu trúc mạng Nơ-ron truyền thẳng Mô hình mạng nơ-ron lan truyền ngược Mô hình CNN Kiến trúc của mạng nơ-ron tích chập Mô hình CNN trong phân loại văn bản Mô hình Many to Many trong mạng RNN Các mô hình trong mạng RNN Mạng nơ-ron hồi quy có vòng lặp Mô hình mạng RNN RNN phụ thuộc short-term RNN phụ thuộc long-term Các module lặp của mạng RNN chứa một layer Các mô-đun lặp của mạng LSTM chứa bốn layer Cell state của LSTM giống như một băng truyền Cổng trạng thái LSTM Cấu trúc của mô hình LSTM Cổng chặn ft (LSTM focus f) Cổng vào it và tanh 𝐶𝑡 ̃ (LSTM focus i) Giá trị state Ct (LSTM focus c) Giá trị cổng ra và vector trạng thái ẩn ht (LSTM focus o) Minh họa mô hình LSTM của chúng tôi để phân loại tình cảm. Mô hình CNN Mô hình LSTM-CNN đa kênh Quy trình chẩn đoán phổ tự kỷ Tỉ lệ mắc bệnh của trẻ từ 2-17 tuổi Sơ đồ mô hình chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ. 13 14 14 15 16 17 20 20 22 23 23 24 24 24 25 25 26 26 26 27 27 28 28 29 31 32 33 34 40 41 Cấu trúc mạng học sâu Biểu đồ ca sử dụng Biểu đồ hoạt động đăng nhập của người dùng Biểu đồ hoạt động chẩn đoán bệnh 42 43 45 45 xi 3.8 3.9 3.10 3.11 3.12 3.13 3.14 3.15 Biểu đồ tuần tự của hoạt động đăng nhập Biểu đồ tuần tự của hoạt động chẩn đoán Biểu đồ triển khai hệ thống Màn hình đăng nhập Màn hình chẩn đoán bệnh Màn hình kết quả Độ chính xác của mô hình Độ mất mát của mô hình 46 46 47 47 48 49 49 50 1 CHƯƠNG MỞ ĐẦU 1. Lý do chọn đề tài Rối loạn phổ tự kỷ là một loại khuyết tật phát triển suốt đời được thể hiện trong vòng 3 năm đầu đời. Tự kỷ là do rối loạn của hệ thần kinh gây ảnh hưởng đến hoạt động của não bộ. Rối loạn phổ tự kỷ được biểu hiện ra ngoài bằng những khiếm khuyết về tương tác xã hội, khó khăn về giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ, và hành vi, sở thích và hoạt động mang tính hạn hẹp và lặp đi lặp lại. Theo báo cáo từ ADDM Network (Mạng lưới theo dõi tự kỷ và khiếm khuyết phát triển) ở Mỹ gần đây, tỉ lệ trẻ em mắc rối loạn phổ tự kỷ là tỉ lệ 1/68 vào năm 2009 và 1/110 vào năm 2016. Tự kỷ đang trở thành mối quan tâm đặc biệt của nhiều quốc gia trên thế giới, trong đó có Việt Nam. Tuy chưa có con số thống kê chính thức, nhưng theo Mạng lưới người tự kỷ Việt Nam, hiện cả nước có khoảng 200.000 người mắc chứng tự kỷ và tỷ lệ người mới mắc đang có dấu hiệu gia tăng. Hiện có 75%-88% trẻ em có rối loạn phổ tự kỷ có những dấu hiệu sớm của tình trạng này trong 2 năm đầu đời, 31%-55% có biểu hiện triệu chứng trong năm đầu tiên. Tuy nhiên, đáng lo ngại là việc phát hiện tình trạng bệnh của trẻ và đưa đi điều trị trong thời gian qua là khá chậm, phần nhiều đã từ 3-4 tuổi. Các nghiên cứu cho thấy trẻ từ 18-36 tháng tuổi, nếu phát hiện sớm tự kỷ và can thiệp kịp thời thì khoảng 30% khả năng sẽ bình thường và có thể hòa nhập trở lại với cộng đồng. Nếu can thiệp sớm từ 1-3 tuổi với những trẻ tự kỷ nhẹ và trung bình sẽ cải thiện và gia tăng khả năng giao tiếp qua ngôn ngữ, hành vi. Các nghiên cứu cũng cho biết nếu phát hiện sớm, 80% trẻ tự kỷ có thể đi học với các bạn bình thường. Tự kỷ không chỉ là nỗi đau của gia đình và bản thân người mắc tự kỷ mà nó còn là gánh nặng kinh tế của quốc gia cũng như là nhân tố tiêu cực trong tiến trình phát triển của loài người. Với đặc trưng phức tạp, tự kỷ là một phổ rộng, từ rất nặng đến nhẹ, không rõ nguyên nhân và không có tiêu chí phòng ngừa cụ thể, vì vậy, việc phát hiện sớm là chìa khóa để đẩy lùi rối loạn phổ tự kỷ, bởi vì phát hiện càng sớm thì việc can thiệp, khắc phục sẽ có kết quả càng cao, trẻ càng có cơ hội hòa nhập với cộng đồng, tự lập trong cuộc sống. Với sự phát triển của khoa học công nghệ trong lĩnh vực khai phá dữ liệu, việc áp dụng các thuật toán học máy đã tạo nên những cú híc trong tiến trình chuẩn đoán bệnh. Trong đó, điển hình là tỉ lệ chẩn đoán ung thư lâm sàng của bác sĩ là 79.9%, nhưng khi áp dụng khoa học công nghệ vào chẩn đoán thì tỉ lệ đó là 91.1%. Vẫn chưa có con số cụ thể trong chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ, tuy nhiên số lượng ca chẩn đoán sai là đáng kể do sự thiếu hụt trong chuyên môn cũng như số lượng đội ngũ chuyên gia. Các phương pháp chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ngày nay hầu hết được áp dụng đối với trẻ sau hai tuổi. Ngoài ra phương pháp chẩn đoán sớm, trước hai tuổi thường chỉ là tổ hợp những triệu chứng đơn giản, thường gây hiểu nhầm và khó áp dụng trong nhiều trường hợp. 2 Có thể nói bản chất của bài toán chẩn đoán sớm rối loạn phổ tự kỷ là một hàm phi tuyến cực kỳ phức tạp, rất khó định hình. Cũng chính vì lẽ đó, đề tài đề xuất hướng tiếp cận nghiên cứu sử dụng kết hợp giữa mạng Nơ-ron nhân tạo và logic mờ để xây dựng hệ thống chẩn đoán sớm rối loạn phổ tự kỷ. Tính hiệu quả của sự kết hợp giữa mạng Nơ-ron nhân tạo và logic mờ đã được chứng minh trong nhiều lĩnh vực, tài chính, địa chất, vật lý, y học… cũng như trong các hệ thống ra quyết định thông minh. Với hướng tiếp cận này, chương trình sẽ giải quyết được tính phức tạp trong các biểu hiện rối loạn phổ tự kỷ nhờ khả năng nắm bắt mối quan hệ phức tạp giữa đầu vào và đầu ra của mạng Nơ-ron nhân tạo, giải quyết được mức độ biểu hiện rõ ràng đến mờ nhạt của triệu chứng cũng như tính chính xác của thông tin thu thập từ bố mẹ trẻ. Mặc dầu trên thế giới đã có nhiều công cụ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ hay tiền rối loạn phổ tự kỷ, tuy nhiên hai vấn đề sau chưa được giải quyết: 1) Các công cụ chẩn đoán hiện tại xem như là một quá trình các thông tin đầu vào (các triệu chứng, các đặc điểm, ….) để xác định thông tin đầu ra (các bệnh dẫn đến bệnh tiền tự kỷ); Về mặt toán học các công cụ tồn tại tương đương với việc giải phương trình nhiều ẩn số. Tuy nhiên, khi số ấn quá lớn thì việc giải quyết là vấn đề khó khăn. 2) Tri thức, kinh nghiệm thực tế của các chuyên gia tâm lý về vấn đề chẩn đoán và kết quả chẩn đoán trong thời gian qua, làm thế nào để chúng ta tập hợp chúng thành các quy luật và để từ đó đưa vào máy tính giúp chẩn đoán. Với các đặc điểm phức tạp của ASD, một số phương pháp đã được sử dụng để phát hiện bệnh tự kỷ. Phương pháp đầu tiên là chẩn đoán bệnh tự kỷ dựa trên một loạt các triệu chứng lặp đi lặp lại kỳ lạ, không chính thức. Tuy nhiên, phương pháp này có độ chính xác thấp và không phù hợp để chẩn đoán bệnh tự kỷ ở trẻ trước 24 tháng tuổi vì biểu hiện của các triệu chứng tự kỷ ở trẻ nhỏ không rõ ràng. Bảng câu hỏi sàng lọc được sử dụng rộng rãi để chẩn đoán ASD, một số trong số đó là CARS (Thang đánh giá tự kỷ ở trẻ em), M-CHAT, M-CHAT-R, v.v .... Những thang đánh giá ASD đó thường có điểm chung. Họ nhận được thông tin về các triệu chứng tự kỷ thông qua các câu hỏi, sau đó tổng hợp các điểm và cuối cùng kết luận phân loại các loại và mức độ tự kỷ. Theo thang điểm CARS, có 3 cấp độ rối loạn: bình thường, nhẹ đến trung bình, nặng. Là một trong những thang đo phổ biến nhất, CARS là một hệ thống gồm 15 phần, mỗi phần có 4 cấp chính và 3 cấp phụ. Người đánh giá, là người chăm sóc trẻ em như cha mẹ hoặc giáo viên, cần đánh giá hành vi của trẻ và sau đó chấm điểm chúng tương ứng với các triệu chứng được mô tả trong 15 phần được liệt kê theo 7 cấp độ, từ 1, 1.5, 2 ..., đến 4. Sau đó, tổng của 15 điểm sẽ xác định mức độ tự kỷ được đo theo thang đo này: nhỏ hơn 30 - bình thường, từ 30 đến 36 - nhẹ đến trung bình, lớn hơn 36 - nghiêm trọng. Các phương pháp chẩn đoán ASD hiện tại chia sẻ một số tính năng chung: chúng dễ sử dụng và có thể nhận ra nhiều trường hợp tự kỷ. Tuy nhiên, các phương pháp này không có khả năng nắm bắt sự phức tạp của ASD dẫn đến rất nhiều 3 trường hợp dương tính giả và trường hợp âm tính giả, nguyên nhân chủ yếu là do tính chất của thang đánh giá và độ chính xác của câu trả lời của người đánh giá. Hơn nữa, chẩn đoán sử dụng thang đánh giá như CARS là không phù hợp để áp dụng cho trẻ sơ sinh. Để khắc phục những nhược điểm đó, các thuật toán khai thác dữ liệu, cụ thể là các kỹ thuật phân loại, sẽ được áp dụng để cải thiện độ chính xác của chẩn đoán tự kỷ sớm. Vì thế đề tài “Ứng dụng kỹ thuật học sâu, xây dựng chương trình hỗ trợ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ” là đề tài được tôi chọn để nghiên cứu. 2. Mục tiêu và nội dung nghiên cứu 2.1. Mục tiêu Xây dựng chương trình hỗ trợ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ. 2.2. Nội dung nghiên cứu - Tìm hiểu tổng quan về rối loạn phổ tự kỷ. - Nghiên cứu kỷ thuật học sâu để ứng dụng vào chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ. - Phân tích, thiết kế, xây dựng và triển khai hệ thống chẩn đoán dựa vào phương pháp đề xuất. 3. Đối tượng và phạm vi nghiên cứu 3.1. Đối tượng nghiên cứu - Bệnh rối loạn phổ tự kỷ. - Lý thuyết Lôgic mờ và mạng Nơ-ron nhân tạo. - Lý thuyết học sâu: Mô hình CNN, Mô hình RNN-LSTM, Mô hình LSTM-CNN 3.2. Phạm vi nghiên cứu - Hệ thống chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ. - Phương pháp khai phá dữ liêu, kỹ thuật học sâu. 4. Phương pháp nghiên cứu 4.1. Phương pháp lý thuyết - Nghiên cứu lý thuyết về khai phá dữ liệu. - Nghiên cứu phương pháp chẩn đoán. - Nghiên cứu phương pháp thống kê. 4.2. Phương pháp thực nghiệm - Xây dựng cơ sở dữ liệu chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ. - Xây dựng chương trình thử nghiệm. 5. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn 5.1. Ý nghĩa khoa học - Nghiên cứu, tìm hiểu các kĩ thuật học sâu để phục vụ công việc chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ. 5.2. Ý nghĩa thực tiễn - Xây dựng một ứng dụng có tính thực tiễn giúp các bậc làm cha/mẹ phát hiện sớm bệnh rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ. 4 6. Cấu trúc luận văn Nội dung của luận văn gồm các nội dung chính sau đây: Chương 1: Trình bày những kiến thức cơ bản về bệnh tự kỷ ở trẻ em, khái niệm, nguyên nhân gây bệnh, triệu chứng bệnh, tác hại và các mức độ của bệnh tự kỷ. Chương 2: Giới thiệu tổng quan về học sâu, mạng nơ-ron, giới thiệu mô hình, kiến trúc, và một số ứng dụng của mạng CNN, RNN-LSTM, LSTM-CNN, Chương 3: Trình bày quy trình ứng dụng kỷ thuật khai phá dữ liệu, kỷ thuật học sâu trong chẩn đoán bệnh tự kỷ, biến đổi các triệu chứng bệnh thành các thuộc tính của dữ liệu vào và các kết luận bệnh thành thuộc tính của dữ liệu ra của các kỷ thuật phân nhóm. Tập trung phân tích yêu cầu của hệ thống, xác định các chức năng chính, xây dựng sơ đồ của các hoạt động chính của ứng dụng, tiến hành cài đặt ứng dụng. 5 CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN VỀ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ 1.1. Lịch sử về rối loạn phổ tự kỷ. Thuật ngữ tự kỷ bắt đầu từ Kanner (1943) với tên gọi là “tự kỷ nhủ nhi”. Năm 1980, DSM-3 ra đời thì tự kỷ được gọi “rối loạn phổ tự kỷ” là một thể riêng biệt được đặt trong rối loạn phát triển lan tỏa. Đến năm 2000 tổ chức Giám sát bệnh tự kỷ và rối loạn sự phát triển (ADDM) đã sử dụng thuật ngữ “phổ” tự kỷ để chỉ đến rối loạn phổ tự kỷ và các rối loạn khuyết tật có liên quan đến tự kỷ. Đến tháng 6 năm 2013, DSM-5 ra đời là phiên bản mới nhất được cộng đồng chuyên ngành tâm thần học trên thế giới ứng dụng để chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ, đã giúp cho việc phát hiện sớm hơn các trẻ tự kỷ [13]. Trong phiên bản này các chẩn đoán của rối loạn phát triển lan tỏa trước đó được sáp nhập vào chẩn đoán duy nhất là rối loạn phổ tự kỷ, thuật ngữ “Rối loạn phát triển lan tỏa” của DSM-4 đã không còn được sử dụng. Trên thế giới: Những năm gần đây tỷ lệ trẻ em bị rối loạn phổ tự kỷ[15] tăng rõ rệt. Năm 2013, tác giả Alison Presmanes Hill tổng hợp 81 nghiên cứu về tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em trên thế giới, cho thấy tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ trên thế giới là khoảng 6,6/1.000 [16]. Ở Mỹ trước năm 1980 tỷ lệ trẻ rối loạn phổ tự kỷ là 1/2.000, nhưng hiện tỷ lệ này là 2 - 6/1.000 [11]. Năm 2006, tỷ lệ trẻ em dưới 8 tuổi tại Mỹ mắc rối loạn phổ tự kỷ là 9/1.000, so sánh với năm 2002 cho thấy tỷ lệ rối loạn phổ tự kỷ tăng 57%. Năm 2007, tỷ lệ trẻ em từ 3 - 17 tuổi mắc rối loạn phổ tự kỷ là 11/1.000 [17]. Năm 2008, tỷ lệ trẻ em dưới 8 tuổi tại Mỹ mắc rối loạn phổ tự kỷ là 11,3% tăng 78% so với năm 2002 [18]. Năm 2010 trẻ dưới 8 tuổi, tỷ lệ trẻ em 8 tuổi tại Mỹ mắc rối loạn phổ tự kỷ là 14,7% [19]. Ở Việt nam: Trước năm 1980 có nhiều chuyên gia cho rằng tại Việt Nam không có trẻ rối loạn phổ tự kỷ, khái niệm rối loạn phổ tự kỷ còn rất xa lạ với thầy thuốc nhi khoa; nhưng 15 năm trở lại đây, có sự gia tăng chẩn đoán cũng như tỷ lệ mắc mới rối loạn phổ tự kỷ [14]. Năm 2010 tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ là 0,59%. Năm 2012, tỷ lệ rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ là 0,51%. 1.2. Khái niệm của rối loạn phổ tự kỷ Tự kỷ và rối loạn phổ tự kỷ (ASD - Autism Spectrum Disorder) là hai thuật ngữ được sử dụng để chỉ một nhóm các rối loạn phức tạp của sự phát triển não bộ. Những rối loạn này gây ra những khó khăn trong tương tác xã hội, giao tiếp, ngôn ngữ và hành vi lặp lại ở những mức độ khác nhau. Tự kỷ có thể đi kèm với các khuyết tật trí tuệ, khó khăn trong việc phối hợp vận động, ngôn ngữ, sự chú ý và các vấn đề sức khỏe thể chất như giấc ngủ và rối loạn tiêu hóa. Một số trẻ tự kỷ khá nổi trội trong các kỹ năng liên quan tới thị giác, âm nhạc, toán học và nghệ thuật. 6 Tự kỷ có nguồn gốc từ trong giai đoạn phát triển rất sớm của não bộ. Tuy nhiên, những dấu hiệu và triệu chứng rõ ràng nhất của tự kỷ thường xuất hiện khi trẻ nằm trong độ tuổi từ 2 đến 3 tuổi. 1.3. Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ Các nghiên cứu hiện nay đều chưa dám khẳng định nguyên nhân chính xác của chứng tự kỷ. Một số giả thiết cho rằng, tự kỷ có nguyên nhân từ các yếu tố sinh học hoặc môi trường, hoặc cả hai, bao gồm cả các yếu tố nhiễm khuẩn lúc mang thai, các khiếm khuyết của hệ thống miễn dịch, gen. 1.3.1. Tổn thương não hoặc não bộ kém phát triển do: − Đẻ non tháng dưới 37 tuần. − Cân nặng khi sinh thấp dưới 2.500g. − Ngạt hoặc thiếu ô xy não khi sinh. − Chấn thương sọ não do can thiệp sản khoa. − Vàng da nhân não sơ sinh. − Chảy máu não-màng não sơ sinh. − Nhiễm khuẩn thần kinh như viêm não, viêm màng não. − Thiếu ôxy não do suy hô hấp nặng. − Chấn thương sọ não. − Nhiễm độc thuỷ ngân. 1.3.2. Yếu tố di truyền Trong một gia đình, anh chị em của một cá nhân tự kỷ có nhiều nguy cơ bị tự kỷ, và những cặp sinh đôi càng có nhiều nguy cơ hơn. Điều này có nghĩa: gần như chắc chắc tự kỷ có yếu tố di truyền nhưng không hẳn là một gen duy nhất là nguyên nhân, hoặc di truyền là nguy cơ duy nhất của tự kỷ. Trên thực tế, nhiều nhà nghiên cứu tin rằng một chuỗi gen, và một số hình thái môi trường, là nguyên nhân của tự kỷ. Di truyền học phân tử: Nghiên cứu mới về di truyền học phân tử cho thấy một số vùng đặc biệt trên nhiều nhiễm sắc thể khác nhau, đặc biệt là các nhiễm sắc thể số 2, 7, 13 và 15 có thể là vị trí của những gen nhạy cảm với tự kỷ, tuy nhiên, tên của các gen nhạy cảm này vẫn chưa được xác định. Các gen nhạy cảm không trực tiếp gây ra rối loạn nhưng có thể tương tác với các yếu tố môi trường để gây ra tự kỷ. Có hơn 100 gen đã được đánh giá như là gen nhạy cảm đối với tự kỷ. Gen EN-2 trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến sự phát triển của tiểu não. Những bất thường trong sự phát triển của tiểu não có bằng chứng tương ứng ở những cá thể bị tự kỷ, những bất thường này bao gồm: những tế bào Purkinje bị suy giảm ở vỏ của tiểu não. 1.3.3. Yếu tố môi trường: - Khoa học hiện nay đang nghiên cứu sự ảnh hưởng của các yếu tố môi trường (bao gồm cả môi trường sống xung quanh cũng như môi trường xung quanh bào thai ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi). Ví dụ như: tiền sử tiếp xúc với chất độc, người mẹ có bệnh sởi, bệnh tiểu đường, các biến chứng trong khi sinh hoặc mang thai, và trẻ 7 sinh ra có cân nặng sơ sinh thấp. Càng phơi nhiễm với nhiều yếu tố nguy cơ, trẻ càng dễ tăng nguy cơ mắc tự kỷ. Tuy nhiên, yếu tố môi trường chiếm tỉ lệ rất nhỏ vào nguy cơ mắc tự kỷ. Có rất nhiều người phơi nhiễm với nhiều yếu tố môi trường nhưng không bị tự kỷ. 1.3.4. Yếu tố tâm lý thần kinh Tỷ lệ động kinh và những bất thường về điện não đồ có ở khoảng 50% người bị tự kỷ, điều này cho chúng ta một chứng cứ chung về bất thường chức năng của não bộ. Có hàng loạt các bất thường về não bộ đã được xác định tương ứng với xáo trộn ở giai đoạn rất sớm của quá trình phát triển thần kinh xảy ra trước 30 tuần tuổi thai. Các suy kém về tâm lý thần kinh xảy ra ở nhiều lĩnh vực khác nhau như ngôn ngữ, định hướng, chú ý, trí nhớ, chức năng thực hành,... Bản chất lan toả của những suy kém này gợi ý có nhiều vùng của não có liên quan bao gồm cả vỏ não và dưới vỏ não. Các kiểu tâm lý thần kinh cũng thay đổi theo mức độ nặng nhẹ của rối loạn. Chuyển hoá glucose (chất đường) ở não trẻ tự kỷ cao hơn so với người bình thường. Những nghiên cứu về chuyển hoá của não gợi ý có sự suy giảm lưu lượng máu ở thùy trán và thùy thái dương, giảm các nối kết chức năng giữa các vùng vỏ não và dưới vỏ, có một sự trưởng thành chậm của vỏ não trán, những phát hiện này gợi ý sự trưởng thành chậm của vỏ não trán có liên quan đến suy kém chức năng thực hành ở trẻ tự kỷ. Các thay đổi ở thân não, vùng phía sau của cầu não bị giảm kích thước, những nhân ở vùng này bao gồm nhân thần kinh mặt, nhân olive trên,… nhỏ hơn so với kích thước bình thường hoặc thậm chí có thể biến mất. Có một số bất thường ở thuỳ thái dương, tiểu não ở nhiều trường hợp nhưng lại không đúng cho tất cả các trường hợp. Tiểu não là phần não liên quan đến khả năng vận động và thăng bằng, tuy nhiên tiểu não còn liên quan đến ngôn ngữ, học tập, cảm xúc, và chú ý, có những vùng đặc biệt trong tiểu não ở người tự kỷ nhỏ hơn so với người bình thường. Vùng hạnh nhân (Amygdala) là một vùng thuộc thuỳ thái dương giữa (medial temporal lobe) có kích thước lớn hơn một cách bất thường, vùng này phụ trách xử lý thông tin về cảm xúc, điều này có thể ảnh hưởng đến sự suy kém về việc ghi nhận biểu lộ nét mặt và cùng nhau chú ý đến vật thể khác, đây là hai chức năng nhận thức xã hội đều bị ảnh hưởng ở trẻ tự kỷ. Não của trẻ tự kỷ lớn hơn và nặng hơn so với não của trẻ phát triển bình thường, phần lớn hơn là do quá nhiều chất trắng, phần này gồm các mô liên kết liên quan đến sự kết nối giữa các vùng với nhau. Kết quả từ nghiên cứu hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) cũng tương ứng với những kết quả nghiên cứu về vòng đầu. Ví dụ, trẻ từ 2 – 4 tuổi bị tự kỷ được phát hiện thấy có thể tích não tổng cộng lớn hơn so với bình thường. 8 1.3.5. Yếu tố hoá chất Trên tạp chí khoa học về Sức khỏe Môi trường của Mỹ (Environmental Health Perspectives), các nhà khoa học đã chỉ ra một mối tương quan chặt chẽ cần phải cảnh giác giữa bệnh tự kỷ, các rối loạn thần kinh với các độc chất hóa học. Các tác giả cho rằng, nguyên nhân sâu xa của những chứng bệnh này đều ít nhiều có liên quan tới các độc chất. Các chất độc đáng chú ý như: - Chì: là yếu tố gây hại trên thần kinh trung ương. - Hợp chất của thủy ngân: là thủ phạm gây rối loạn thần kinh và các rối loạn dạng tự kỷ ở trẻ em - Phospho hữu cơ: là thủ phạm diệt luôn cả chức năng của não bộ - Clo hữu cơ: ảnh hưởng xấu của đến sự phát triển của não bộ và các rối loạn thần kinh. - Các hợp chất hữu cơ đa vòng: Đây là những hợp chất vô cùng thông dụng và cần thiết trong công nghiệp liên quan đến dầu mỏ, hoá dầu, bào chế chất thơm… Nhưng thật không may là nó lại làm giảm năng lực trí tuệ ở trẻ em, đồng thời đứa trẻ cũng xuất hiện các rối loạn dạng tự kỷ. 1.4. Triệu chứng đặc trưng của rối loạn phổ tự kỷ 1.4.1. Tự kỷ và trầm cảm Tự kỷ và trầm cảm đều là chứng bệnh sợ hãi quá độ, ảnh hưởng đến hành vi, suy nghĩ và giao tiếp của con người. Bệnh nhân mắc chứng bệnh này thường ngại giao tiếp, ngại tụ tập những nơi đông người, có xu hướng thích một mình. - Bệnh tự kỷ: Bệnh tự kỷ thường xuất hiện ở độ tuổi từ 3 – 10 tuổi, liên quan đến sự rối loạn về nhận thức và hành vi thần kinh. Bệnh thể hiện qua sự sút kém trong khả năng hòa nhập xã hội, sút kém trong việc giao tiếp bằng ngôn ngữ cũng như phi ngôn ngữ. - Bệnh trầm cảm: Trầm cảm là một dạng rối loạn tâm thần hay gặp nhất trong các dạng rối loạn tâm thần. Thời đại bùng nổ thông tin, do áp lực học tập lớn nên bệnh gặp khá nhiều ở lứa tuổi học sinh, sinh viên. Triệu chứng rất đa dạng và phong phú như: Mất ngủ, mệt mỏi, biếng ăn, cảm giác buồn, khó chịu, buông xuôi,… 1.4.2. Triệu chứng lâm sàng Không có hai trẻ tự kỷ nào hoàn toàn giống nhau về các triệu chứng hay mức độ nặng nhẹ của bệnh. Những dấu hiệu dưới đây là những vấn đề và hành vi thường gặp ở trẻ tự kỷ. a. Dấu hiệu cảnh báo dưới 1 tuổi - Giai đoạn từ 0 – 6 tháng tuổi: Trẻ bị tự kỷ trong giai đoạn này thường có các biểu hiện: Không hoặc ít phản ứng với âm thanh như tiếng gọi của mẹ, tiếng xúc sắc của trò chơi. Không tập trung ánh mắt vào người nói chuyện, không có tương tác khi hỏi chuyện. Bé có những biểu hiện tăng động như quấy khóc nhiều, khó dỗ dành hoặc bé quá “hiền”, thờ ơ yên lặng, không đòi được chăm sóc. 9 - Giai đoạn từ 6 – 12 tháng tuổi: Không chú ý đến những hoạt động và người xung quanh, trẻ bình thường lúc này đã biết theo mẹ, giữ mẹ và thích có bạn chơi cùng; phát âm rất ít hoặc không phát âm; chơi một mình, sử dụng đồ vật một cách bất thường như gãi, cào hay cọ xát, chơi với các ngón tay và tay ở trước mặt; không vẫy tay chào, tạm biệt, chỉ tay hay các biểu hiện hành động tương tự. b. Dấu hiệu cảnh báo trên 1 tuổi - Khiếm khuyết về quan hệ xã hội: Trẻ thể hiện khả năng bất thường trong quan hệ với mọi người. Trẻ có thể tránh nhìn vào mắt người lớn, tránh xa người lớn, không có phản ứng với người lớn như trẻ cùng tuổi. Đôi khi trẻ thể hiện thái độ xa lánh (không nhận biết hoặc không quan tâm đến những sự vật, hiện tượng xung quanh). Ở mức độ nặng hơn, trẻ luôn luôn tách biệt hoặc không nhận ra được những việc người lớn đang tác động đến trẻ, trẻ hầu như không bao giờ đáp ứng hoặc chủ động tiếp xúc với người lớn. - Khiếm khuyết về khả năng bắt chước: Trẻ chỉ có khả năng bắt chước được các hành vi đơn giản như vỗ tay hoặc phát ra các âm thanh đơn lẻ, đôi khi chỉ bắt chước sau khi được khích lệ hoặc sau một thời gian chờ đợi. Ở mức độ nặng hơn, trẻ rất ít khi hoặc không bao giờ bắt chước âm thanh, từ ngữ hoặc các hành động ngay cả khi có sự khích lệ và giúp đỡ của người lớn. - Khiếm khuyết về khả năng đáp ứng tình cảm: Trẻ biểu lộ cách thức và mức độ đáp ứng tình cảm không phù hợp với tuổi, đáp ứng của trẻ có thể rụt rè quá mức hoặc không liên quan đến tình huống, có biểu hiện nhăn nhó, cười lớn hoặc trở nên máy móc ngay cả khi không có đối tượng hoặc sự việc gây xúc động xuất hiện. Ở mức độ nặng hơn, một khi trẻ đang ở trong tâm trạng nào đó thì rất khó để hướng sang tâm trạng khác, hoặc trẻ có thể biểu hiện rất nhiều tâm trạng khác nhau ngay cả khi không có sự thay đổi nào cả. - Khiếm khuyết về các động tác cơ thể: Trẻ có một vài biểu hiện khác thường nhỏ, ví dụ như vụng về, động tác lặp đi lặp lại, sự phối hợp các động tác kém, hoặc đôi khi biểu hiện một số động tác bất thường. Ở mức độ nặng hơn, những động tác cơ thể bất thường được mô tả ở trên thể hiện liên tục và mãnh liệt hơn, các hành vi bất thường này vẫn tồn tại cho dù đã có những cố gắng để hạn chế hoặc lôi kéo trẻ vào các hoạt động khác. - Khiếm khuyết về sử dụng đồ vật: Trẻ thiếu thích hợp trong việc sử dụng đồ vật, thiếu thích thú với đồ chơi và các đồ vật khác. Trẻ có thể ít ham thích đến đồ chơi và các đồ vật khác hoặc có thể trẻ bị cuốn hút vào đồ chơi và các đồ vật khác một cách bất thường. Trẻ có thể tập trung vào một bộ phận không quan trọng của đồ chơi, bị thu hút vào phần không phản xạ ánh sáng, di chuyển lặp lại một bộ phận của đồ vật hoặc chỉ chơi riêng với một đồ vật. - Khiếm khuyết về khả năng thích nghi với sự thay đổi: Khi người lớn cố gắng thay đổi sự kiện, trẻ có thể vẫn tiếp tục thực hiện các hành động cũ hoặc sử dụng các đồ vật 10 trước đó. Trẻ phản ứng mạnh mẽ với sự thay đổi thói quen thông thường hằng ngày, tiếp tục duy trì các hành vi cũ và khó có thể lôi kéo trẻ đến hành vi mới. Trẻ có thể biểu lộ cáu giận hoặc buồn phiền khi những thói quen thông thường bị thay đổi. Ở mức độ nặng hơn, trẻ phản ứng gay gắt đối với sự thay đổi, nếu bị buộc phải thay đổi, trẻ có thể trở nên cáu giận cực độ hoặc bất hợp tác và phản ứng lại với cơn thịnh nộ. - Khiếm khuyết về phản ứng thị giác: Trẻ thích nhìn vào gương hoặc tia sáng hơn bạn bè, thi thoảng chăm chú nhìn lên khoảng không (nhìn mơ màng), hoặc tránh nhìn vào mắt người lớn. Trẻ thường xuyên được nhắc nhìn vào những gì trẻ đang làm. Trẻ có thể nhìn chằm chằm vào khoảng không, tránh không nhìn vào mắt người lớn, nhìn vào đồ vật từ một góc độ bất thường, hoặc giữ đồ vật rất gần với mắt. Ở mức độ nặng hơn, trẻ luôn luôn tránh nhìn vào mắt người lớn hoặc các đồ vật cụ thể nào đó và thể hiện tính chất hết sức kì lạ về thị giác như đã nêu ở trên. - Khiếm khuyết về phản ứng thính giác: Trẻ đôi khi không phản ứng hoặc phản ứng nhẹ với một số loại âm thanh nhất định. Có thể phản ứng chậm trễ với âm thanh, và âm thanh cần được nhắc lại để lôi kéo sự chú ý của trẻ. Trẻ có thể bị phân tán bởi âm thanh bên ngoài. Ở mức độ nặng hơn, trẻ quá phản ứng hoặc phản ứng dưới mức bình thường với âm thanh cho dù đó là loại âm thanh nào. - Khiếm khuyết về phản ứng vị giác, khứu giác, xúc giác: Trẻ có thể hay ngậm đồ vật, có thể ngửi và nếm những vật không ăn được, có thể bỏ qua hoặc phản ứng mạnh với những đau đớn nhẹ mà những trẻ bình thường chỉ thể hiện khó chịu. Trẻ có thể khó chịu ở mức độ vừa phải với sự đụng chạm, có thể phản ứng dưới mức hoặc quá mức. Ở mức độ nặng hơn, trẻ thực sự khó chịu với sự đụng chạm. Trẻ ngửi, nếm, sờ mó, đụng chạm đồ vật theo cảm giác hơn là khám phá thông thường. Trẻ có thể hoàn toàn bỏ qua cảm giác đau đớn hoặc phản ứng dữ dội với khó chịu nhỏ. - Khiếm khuyết về cảm giác sợ hãi và hồi hộp: Trong một vài tình huống, trẻ thể hiện sự sợ hãi hoặc hồi hộp hơi khác so với những trẻ bình thường khác. Ở mức độ nặng hơn, trẻ luôn sợ hãi khi gặp những tình huống hoặc đồ vật vô hại. Rất khó để trấn an trẻ bình tĩnh hoặc thoải mái. Ngược lại, trẻ không cho thấy sự chú ý cần thiết đến những nguy hiểm, trong khi trẻ bình thường tránh được những nguy hiểm này. - Khiếm khuyết về giao tiếp bằng lời: Hầu hết lời nói có nghĩa, tuy nhiên có thể xuất hiện sự lặp lại máy móc hoặc phát âm bị đảo lộn. Đôi khi trẻ dùng một số từ khác thường hoặc không có nghĩa. Khi nói, giao tiếp bằng lời có thể lẫn lộn giữa những lời nói có nghĩa và không có nghĩa. Lặp lại máy móc hoặc phát âm đảo lộn. Lời nói có nghĩa cũng có điểm khác thường (như câu hỏi thừa). Những khác thường trong ngôn ngữ giao tiếp có nghĩa bao gồm những câu hỏi thừa hoặc bận tâm, lo lắng về một chủ đề nào đó. Ở mức độ nặng hơn, lời nói của trẻ không có nghĩa (không nói hay sử dụng ngôn ngữ tự phát, vô nghĩa), trẻ kêu thét như trẻ mới sinh, phát những âm thanh kì lạ hay những tiếng kêu như của động vật. 11 - Khiếm khuyết về giao tiếp không lời: Trẻ thể hiện sự yếu kém trong việc dùng các đối tượng không lời. Trẻ có thể chỉ tay nhưng ở mức độ không rõ ràng, hoặc vươn tay tới cái mà trẻ muốn, trong khi đó trẻ bình thường cùng tuổi có thể chỉ trỏ hoặc ra hiệu chính xác cái gì nó muốn. Trẻ thường không hiểu giao tiếp qua nét mặt, thái độ, cử chỉ của người khác. Ở mức độ nặng hơn, trẻ thể hiện những cử chỉ kì lạ hoặc khác thường, người lớn không hiểu rõ nghĩa, trẻ không nhận biết được các ý nghĩa của cử chỉ hoặc điệu bộ trên nét mặt người khác. - Khiếm khuyết về mức độ hoạt động: Trẻ có thể quá hiếu động và khó có thể dừng hành vi. Trẻ có thể hoạt động không biết mệt mỏi và có thể không muốn ngủ về đêm. Ngược lại, trẻ cũng có thể thờ ơ và cần phải thúc giục rất nhiều mới làm cho trẻ vận động. Ở mức độ nặng hơn, trẻ thể hiện hoặc quá thụ động hoặc quá hiếu động và có thể thay đổi dễ dàng từ trạng thái này qua trạng thái kia. - Khiếm khuyết về đáp ứng trí tuệ: Trẻ không thông minh như những trẻ bình thường cùng lứa tuổi, kỹ năng hơi chậm trên các lĩnh vực. Tuy nhiên, trẻ có thể có những chức năng gần như bình thường đối với một số lĩnh vực có liên quan đến trí tuệ. 1.5. Các mức độ 1.5.1. Theo thời điểm mắc tự kỷ: − Tự kỷ điển hình - hay tự kỷ bẩm sinh: triệu trứng tự kỷ xuất hiện dần dần trong 3 năm đầu. − Tự kỷ không điển hình - hay tự kỷ mắc phải: trẻ phát triển về ngôn ngữ và giao tiếp bình thường trong 3 năm đầu, sau đó triệu trứng tự kỷ xuất hiện dần dần và có sự thoái triển về ngôn ngữ-giao tiếp. 1.5.2. Theo chỉ số thông minh: − Tự kỷ có chỉ số thông minh cao và nói được: Trẻ không có những hành vi tiêu cực song rất thụ động, có hành vi bất thường trong bối cảnh xã hội. Có thể biết đọc sớm (2 - 3 tuổi), kỹ năng nhìn tốt, có xu hướng bị ám ảnh, nhận thức tốt hơn về hành vi khi trưởng thành. − Trẻ tự kỷ có chỉ số thông minh cao và không nói được: Trẻ có sự khác biệt giữa kỹ năng nói và kỹ năng vận động, cử động, thực hiện. Trẻ có thể quá nhạy cảm khi kích thích thính giác, hành vi có thể bất thường ở mức độ nhẹ. Kỹ năng nhìn tốt (có thể nhìn đồ vật một cách chăm chú), có thể giữ yên lặng hoặc tự cô lập một cách dễ dàng, có thể buớng bỉnh, có thể giao tiếp luân phiên hoặc thích giao tiếp. − Trẻ tự kỷ có chỉ số thông minh thấp và nói được: Trẻ có hành vi kém nhất trong các dạng tự kỷ (thường xuyên la hét to, có thể trở nên hung hãn khi tuổi lớn hơn). Có hành vi tự kích thích, trí nhớ kém, nói lặp lại (lời nói không có nghĩa đầy đủ), khả năng tập trung kém. − Trẻ tự kỷ có chỉ số thông minh thấp và không nói được: Trẻ thường xuyên im lặng, biết dùng một ít từ hoặc ít cử chỉ, có sự quan tâm đặc biệt đến máy móc, nhạy cảm 12 với các âm thanh/tiếng động. Kỹ năng xã hội không thích hợp, không có mối quan hệ với người khác. 1.5.3. Theo mức độ: − Tự kỷ mức độ nhẹ: Trẻ có thể giao tiếp bằng mắt tương đối bình thường, giao tiếp với người ngoài hơi hạn chế, học được các hoạt động đơn giản, kỹ năng chơi và nói được tương đối bình thường. − Tự kỷ mức trung bình: Trẻ có thể giao tiếp bằng mắt, giao tiếp với người ngoài hạn chế và nói được nhưng hạn chế. − Tự kỷ mức độ nặng: Trẻ không giao tiếp bằng mắt, không giao tiếp với người ngoài và không nói được. 1.6. Các hướng nghiên cứu đã có Tác giả Nguyễn Thị Thanh Mai (2013) thực hiện nghiên cứu “Tìm hiểu phát hiện của cha mẹ về các dấu hiệu phát triển bất thường trước chẩn đoán ở trẻ tự kỷ” [20]. Tác giả Nguyễn Thị Hương Giang (2010) đã nghiên cứu về đề tài “Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng của trẻ tự kỷ từ 18 tháng đến 36 tháng tuổi” [21]. Tác giả Nguyễn Thị Kim Hòa (2014) nghiên cứu “Biểu hiện lâm sàng và các yếu tố liên quan ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại Bệnh viện Tâm thần Trung Ương 2 Biên Hòa” [23] Tác giả Nguyễn Lan Trang (2012) nghiên cứu “Thực trạng trẻ em từ 18 - 60 tháng tuổi tại Thành phố Thái Nguyên”