Tài liệu Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh thoát vị cơ hoành bẩm sinh qua lỗ sau

1 Đặt vấn đề Thoát vị cơ hoành bẩm sinh (TVCHBS) qua lỗ sau bên là sự di chuyển các tạng của ổ bụng lên khoang lồng ngực qua lỗ khuyết phía sau bên của cơ hoành, gây nên tình trạng chèn Ðp phổi, ảnh hưởng đến sự phát triển của phổi bên bị thoát vị và cả phổi bên đối diện. Nguyên nhân là do cơ hoành không phát triển hoàn chỉnh và ống phế mạc- phúc mạc không ngăn cách hoàn toàn trong thời kỳ bào thai [22], [56], [78], [79], [83], [120], [140], [150]. Năm 1848, Bochdalek mô tả trường hợp thoát vị cơ hoành bẩm sinh qua vị trí sau bên, nay được gọi là thoát vị qua lỗ Bochdalek [22], [128], [131], [150]. TVCHBS qua lỗ sau bên là một trong các cấp cứu có tỷ lệ tử vong cao ở trẻ em. Tỷ lệ bị bệnh ở Mỹ là 1/2000- 1/5000 trẻ mới sinh còn sống, tỉ lệ nam/ nữ từ 1 : 1 đến 2 : 1 [33]. Tỷ lệ chết lúc sinh còn Ýt các tài liệu nghiên cứu, khoảng 1/3 trẻ thoát vị cơ hoành bẩm sinh chết lúc mới sinh, những trẻ này thường có dị tật bẩm sinh phối hợp, nhất là dị tật của hệ thần kinh trung ương [22], [140]. Năm 1901, Aue lần đầu tiên phẫu thuật thành công cho bệnh nhân 18 tuổi và phải 45 năm sau Gross lần đầu tiên mới báo cáo mổ thành công cho một trẻ sơ sinh 24 giờ tuổi [131], [150]. Ngày nay mặc dù đã có nhiều tiến bộ về gây mê- hồi sức và phẫu thuật nhưng tỷ lệ tử vong của bệnh nhân vẫn còn cao, đặc biệt là những trường hợp có biểu hiện lâm sàng sớm ngay sau khi sinh [22]. Thống kê của Holder thấy 213 bệnh nhân biểu hiện suy hô hấp trong giai đoạn từ 24- 72 giê sau đẻ đã có 103 trường hợp tử vong (48,3%) [22]. Báo cáo của Colvin và cộng sự tại phía Tây nước Óc thấy 44% bệnh nhân tử vong trong giai đoạn từ 1 đến 7 2 ngày tuổi sau đẻ [61]. Bohn (2002) báo cáo tỷ lệ tử vong của trẻ TVCHBS biểu hiện triệu chứng trong 24 giờ tuổi là 25% [53]. Sự phát triển của khoa học, công nghệ hình ảnh video, dụng cụ nội soi và cuộc cách mạng phẫu thuật nội soi nói chung đạt được nhiều thành tựu trong điều trị bệnh nhân. Trường hợp TVCHBS đầu tiên được phẫu thuật nội soi lồng ngực năm 1995 [143].Tuy nhiên phương pháp mổ nội soi lồng ngực điều trị TVCHBS qua lỗ sau bên còn chưa được nghiên cứu đầy đủ, số lượng bệnh nhân được mổ theo phương pháp này không nhiều, đặc biệt bệnh nhân sơ sinh. Năm 2001, Becmeur và cộng sự phẫu thuật nội soi lồng ngực điều trị thoát vị cơ hoành bẩm sinh cho một trẻ 6 tháng tuổi [51]. Ở Việt Nam, báo cáo năm 2001 của Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy tỷ lệ chẩn đoán đúng TVCHBS qua lỗ sau bên là 23,3% [29]. Các trung tâm có đủ phương tiện chữa dị tật này không nhiều và chủ yếu áp dụng mổ mở cho bệnh nhân ngoài tuổi sơ sinh. Năm 2001, trường hợp phẫu thuật nội soi thành công đầu tiên tại Việt Nam được Nguyễn Thanh Liêm thực hiện cho mét bệnh nhân TVCHBS 3 tháng tuổi và trường hợp trẻ sơ sinh bị TVCHBS đầu tiên được phẫu thuật vào năm 2002 [24], [114]. Năm 2004, Nguyễn Thanh Liêm báo cáo 116 trường hợp phẫu thuật nội soi lồng ngực ở trẻ em, trong đó đã phẫu thuật cho 42 bệnh nhân TVCHBS [24]. Trên thực tế đó, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm mục tiêu nghiên cứu sau: 1. Nghiên cứu một sè đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh thoát vị cơ hoành bẩm sinh qua lỗ sau bên ở trẻ em. 2. Nghiên cứu chỉ định, kỹ thuật và đánh giá kết quả ứng dông phẫu thuật nội soi lồng ngực điều trị thoát vị cơ hoành bẩm sinh qua lỗ sau bên ở trẻ em. 3 Chương 1 Tổng quan 1.1. Giải phẫu, Phôi thai 1.1.1. Giải phẫu bình thường của cơ hoành Cơ hoành là cơ vân quan trọng nhất của hô hấp, là một cơ dẹt rộng. Cơ hình vòm, mặt lõm hướng về phía bụng, ngăn cách giữa lồng ngực và ổ bụng. Cơ hoành gồm phần cơ ở xung quanh và phần gân ở giữa nên được coi như nhiều cơ hai bụng hợp lại. Cơ hoành có nhiều lỗ để cho các tạng, mạch máu và thần kinh từ lồng ngực xuống bụng hay ngược lại từ ổ bụng lên ngực [31]. Nguyên uỷ Cơ hoành bám vào thành ngực ở xương ức, xương sườn, sụn sườn và cột sống thắt lưng. Phần ức: các thớ cơ bám vào mặt sau mỏm mũi kiếm xương ức tạo thành một bó hay hai bó nhỏ. Bó này cùng với bó sườn giới hạn một khe gọi là khe ức sườn [14], [15]. Phần sườn: cơ hoành bám vào 6 xương sườn cuối bởi các trẽ cơ. Một số trẽ bám vào sụn sườn và xương sườn VII, VIII, IX. Một số trẽ bám vào xương sườn X, XI, XII các trẽ này đan lẫn các trẽ cơ ngang bông. Cơ hoành khi bám vào xương sườn, tạo nên góc sườn hoành [15]. Phần thắt lưng là phần ở sau và xuống thấp nhất của cơ hoành. Cơ hoành bám vào cột sống thắt lưng với các trụ cơ và dây chằng. Trụ phải bám vào thân của 3 (hay 4) đốt sống thắt lưng trên và các đĩa gian đốt sống tương ứng. Trụ trái thường bám cao hơn trụ phải một đốt sống ở thân và các đĩa gian đốt sống ở 2 (hay 3) đốt sống thắt lưng trên, ở bờ trong của mỗi trụ có một dải sợi gọi là dây chằng cung giữa. Dây chằng cung trong là chỗ dày lên của màng phủ cơ vuông thắt lưng. Dây chằng này bám từ thân đốt sống thắt lưng 4 I (hay thắt lưng II) tới mỏm ngang tương ứng. Dây chằng cung ngoài là chỗ dầy lên của cơ vuông thắt lưng bám từ mỏm ngang đốt sống thắt lưng I (hay thắt lưng II) tới bờ xương sườn XII [14], [31]. Hình 1.1. Mặt dưới cơ hoành. * Nguồn: theo Lê Văn Cường (1999), “Ngực”, Giải phẫu người. Nxb Đại học Quốc gia Hà Nội [5]. Bám tận Từ nguyên uỷ, các thớ cơ chạy hướng lên trên rồi vòng ngang thành vòm để cùng tập trung về một tấm gân ở giữa cơ gọi là trung tâm gân (nơi bám tận của cơ hoành). Trung tâm gân có hình 3 lá: lá trước, lá phải và lá trái. Lá trước thường lệch sang trái và rộng chiều ngang, hai lá phải và trái thì dài và hơi chếch ra sau [4], [13], [15], [27]. Tim và màng tim nằm đè lên trung tâm gân này nên vòm hoành ở giữa hơi lõm xuống tạo nên hai vòm hoành phải và trái ở hai bên. 5 Cơ hoành là một cơ vân. Phần ức ở cơ hoành là phần ngắn nhất so với các phần khác. Các sợi cơ xuất phát từ dây chằng cung ngoài đôi khi không có tạo nên một khoảng hình tam giác (tam giác thắt lưng sườn) chỉ có mô liên kết che phủ. Do đó, đáy phổi và màng phổi ở trên gần như liên quan trực tiếp với tuyến thượng thận và thận ở dưới. Các lỗ cơ hoành Cơ hoành có 3 lỗ chính: Lỗ tĩnh mạch chủ ở ngang mức đĩa gian đốt sống giữa đốt sống ngực VIII và IX. Qua lỗ có tĩnh mạch chủ dưới, đôi khi thần kinh hoành phải cũng đi qua lỗ này [9], [13], [15], [27]. Lỗ động mạch chủ (ngang mức đốt ngực VII) có động mạch chủ, ống ngực và tĩnh mạch đơn [9], [13], [15], [27]. Lỗ thực quản (ngang mức đốt sống ngực X) có thực quản, hai thân thần kinh X phải và trái. Ngoài ra còn có nhánh nối của động mạch hoành trên và dưới. Các nhánh nối giữa hệ tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch chủ [9], [13]. Mạch của cơ hoành: được 3 nguồn mạch chính cung cấp máu - Động mạch hoành trên xuất phát từ động mạch vú trong. - Các nhánh động mạch trung thất sau. - Động mạch hoành dưới, có 2 nhánh trái và phải xuất phát từ động mạch chủ bụng hoặc từ thân tạng [31]. Thần kinh của cơ hoành Vận động phụ là 6 dây liên sườn cuối (vận động phần sau cơ hoành). Vận động chính là do dây hoành phải và trái đi từ dây sống cổ IV. Dây hoành có 2 nhánh: nhánh trước vận động phần trước cơ hoành và tách ra một nhánh (cảm giác) qua khe ức sườn Larrey để vào phúc mạc. Nhánh sau, to hơn, qua lỗ 6 tĩnh mạch chủ, chạy vào trụ hoành, rồi tiếp nối với với các nhánh của các dây gian sườn cuối và của các hạch giao cảm, để tạo nên đám rối hoành [31]. 1.1.2. Phôi thai học cơ hoành và thoát vị cơ hoành bẩm sinh 1.1.2.1. Phôi thai học bình thường của cơ hoành Quá trình phát triển phôi thai của cơ hoành gồm nhiều thành phần, tổ hợp các tế bào, tác động giữa các mô [14], [19], [112], [120], [150]: - Cân trung tâm trước được hình thành từ vách ngang. - Phần sau bên hình thành từ màng phổi- phúc mạc. - Phần trụ lưng phát triển từ mạc treo tràng thực quản. - Phần cơ của cơ hoành phát triển từ nhóm cơ gian sườn. Thành phần đầu tiên của cơ hoành là vách ngang được hình thành vào tuần lễ thứ tư từ trung mô nằm giữa khoang màng tim và khoang cơ thể. Vị trí của vách ngang đối với đốt sống cổ thay đổi tuỳ theo tuổi của phôi thai. Khi bắt đầu xuất hiện ở phôi người dài 2 cm, đầu tiên vách ngang tương ứng với đốt sống cổ thứ nhất sau đó vách ngang bị tim đẩy và di chuyển xuống dưới đến vị trí đối diện với đốt sống ngực thứ 12, ở vị trí này vách ngang gặp tiền tràng và mạc treo của nó ở đường giữa để lại ống màng tim- phúc mạc rộng ở mỗi bên. Vách ngang được phân chia thành hai lớp, lớp dưới dày bị xâm nhập bởi mầm gan đang phát triển mạnh để tạo nên gan, lớp trên mỏng sẽ góp phần tạo ra cơ hoành. Thoạt tiên vách ngang đính vào cả thành trước và thành bên cơ thể để ngăn cách khoang ngực (khoang màng tim) với khoang phúc mạc. Nhưng bê sau lại tự do trừ chỗ đính vào xoang tĩnh mạch của tim và ống ruột nguyên thuỷ. Như vậy, lúc đầu vách ngang không ngăn cách hoàn toàn giữa khoang màng tim và khoang phúc mạc, để sót lại mỗi bên tiền tràng, tại đoạn sau này sẽ phát triển thành thực quản, một cái ống 7 màng tim- phúc mạc hay chính là ống màng tim- màng phổi- phúc mạc, mầm phổi phát triển trong lá tạng của khoang ngực [19]. Trong tuần lễ thứ tư, các mầm nguyên thuỷ phát triển vào trong các ống này. Lúc đó các ống màng tim- màng phổi trở thành khoang màng phổi nối với khoang màng tim ở trên và khoang phúc mạc ở dưới [22]. Do hai mầm phổi phát triển liên tục, các khoảng của hai ống này không đủ chỗ để chứa mầm phổi, phải đẩy thành cơ thể sang hai bên và về phía lưng mới đủ chỗ. Hai ống này phát triển mạnh về phía lưng tạo ra mạc treo thực quản lưng ngắn. Hai ống này trở thành hai khoang màng phổi nguyên phát [19], [32]. Trong quá trình phát triển, phía dưới của khoang màng phổi được ngăn cách bởi một nếp màng phổi- phúc mạc hình lưỡi liềm. NÕp này được tạo ra do dây chằng trung thận phía đầu phôi phát triển từ phía sau vào ống màng phổi- phúc mạc, sau đó nếp này tiến về phía trước và giữa. Như vậy có một màng được tạo ra do sự phát triển của nếp màng phổi- phúc mạc, gọi là màng thuộc màng phổi- phúc mạc. Tới tuần thứ sáu của quá trình phát triển phôi, màng này đến sát nhập với mạc treo thực quản và vách ngang. Gan phát triển mạnh vào màng phổi- phúc mạc và mạc treo tĩnh mạch chủ dưới ở bên phải, sự dày lên của mạc treo thực quản lưng, sự nảy nở của cực trên của các trung thận, làm cho lối thông giữa khoang màng phổi với phúc mạc ngày càng trở nên hẹp và bị bịt kín lại khi phôi người dài 20 cm [19]. Èng màng tim- màng phổi được đóng lại bởi một gờ dọc theo đường đi của dây thần kinh hoành. Èng màng phổi- phúc mạc được đóng kín vào tuần lễ thứ 8. Phần sau bên của cơ hoành được đóng kín sau cùng. Nơi gặp nhau của cơ thắt lưng với nhóm cơ sườn, những mô liên kết thắt lưng sườn hình tam giác còn lại giống như dấu tích của màng phổi- phúc mạc. Đó chính là vị trí lỗ sau bên của cơ hoành [22]. Cơ hoành phía bên trái thường được 8 đóng kín muộn hơn ở bên phải vào tuần lễ thứ 8- 9, khoang màng phổi và ổ bụng được ngăn cách bởi màng phổi và phúc mạc. Phần vách ngang phát triển vào trong giữa các màng hình thành cơ ở bên và phần cân ở trung tâm của cơ hoành. Mầm cơ hoành có vẻ như phát triển từ lớp cơ bên trong lồng ngực, mặc dù vậy, theo Iritani cho rằng bản mô sau gan có thể là nguồn gốc của cơ hoành [131], [150]. 1.1.2.2. Cơ chế bệnh sinh và giải phẫu thoát vị cơ hoành bẩm sinh qua lỗ sau bên Hình 1.2. Hình ảnh thoát vị Bochdaleck, ruột, lách, gan trái thoát vị lên ngực trong bào thai, đè Ðp lên phổi. * Nguồn: theo De Lorimier A. A et al ( 1991), “Pediatric surgery”. Current surgical diagnosis treatment 9thed, pp: 1177-1179 [66]. 9 TVCHBS là do ống màng phổi- phúc mạc chậm hoặc không đóng kín trước khi các quai ruột nguyên thuỷ trở vào khoang cơ thể [22], [66], [105], [107], [134], [150], [161], [165], [170]. Năm 2003, Kluth và cộng sự đưa ra giả thuyết giải thích về lỗ khuyết phía sau bên của cơ hoành: - Do sự phát triển không hoàn chỉnh của ống màng phổi- phúc mạc. - Do sự kém phát triển của cơ tam giác sườn thắt lưng và ống màng phổiphúc mạc. - Do các quai ruột nguyên thủy chui qua lỗ khuyết sau bên của cơ hoành (lỗ Bochdalek). - Do các quai ruột nguyên thủy trở lại sớm trong khi ống màng phổiphúc mạc chưa đóng kín. - Sự phát triển bất thường ống màng phổi- phúc mạc và màng sau gan, là nguyên nhân dẫn đến ống màng phổi- phóc mạc không đóng kín. Những nghiên cứu công bố mới đây, các tác giả cho rằng cơ hoành chậm đóng kín sẽ dẫn đến lỗ khuyết đủ rộng cho phép các tạng, ruột thoát vị lên ngực. Trong khi nghiên cứu bằng kính hiển vi điện tử cắt lớp, Kluth đã thấy độ rộng của lỗ khuyết ở màng phổi- phúc mạc đủ rộng để quai ruột đi qua, tác giả ước tính những quai ruột có đường kính nhỏ hơn 450 àm thoát vị vào khoang màng phổi [106], [107]. Lỗ thoát vị có thể nhỏ khoảng 2- 3 cm, nhưng cũng có thể rất to chiếm gần hết một bên cơ hoành. Nếu lỗ thoát vị bé, phần còn lại của cơ hoành quanh lỗ thoát vị gần như bình thường, nhưng khi lỗ thoát vị rộng phần cơ hoành sát thành ngực có thể không có. Phần cơ hoành phía sau bị co rút lại nằm dọc theo thành sau ngực giữa màng phổi và màng bụng [22]. Có khoảng 88%- 90% trường hợp thoát vị gặp ở bên trái, 10 % ở bên phải, Ýt khi thoát vị cả hai bên (1%- 2%) [33]. Đỗ Kính cho rằng trong thời kỳ phôi thai, màng 10 thuộc màng phổi- phúc mạc chứa tĩnh mạch chính chung bên trái nhỏ hơn tĩnh mạch chính chung bên phải nên khoang màng phổi bên phải đóng kín nhanh hơn bên trái do vậy thoát vị bên trái gặp nhiều hơn [19]. Lỗ thoát vị có thể được che phủ bởi một màng bọc (túi thoát vị) màng này gồm màng phổi và phúc mạc Ðp lại [22], [150]. Trong TVCH bên trái các tạng hay bị thoát vị là dạ dày, ruột non, đại tràng, thuỳ gan trái, lách. Thành phần thoát vị trong TVCH bên phải thường là gan, ruột non và đại tràng [22], [150]. Phần gan bị thoát vị tăng trưởng nhanh sau khi thoát vị, mép cơ hoành quanh lỗ thoát vị Ðp lên gan thành những nếp lằn sâu [22]. Các tạng từ ổ bụng chui lên lồng ngực không chỉ làm cho phổi cùng bên bị giảm sinh mà còn đẩy trung thất sang phía đối diện chèn Ðp vào phổi và làm giảm sinh phổi bên đối diện, mặc dù mức độ nhẹ hơn [22], [170]. Nghiên cứu tử thi 13 trẻ TVCHBS chết trong vòng 24 giờ đầu sau đẻ Butler thấy cân nặng trung bình phổi bị thoát vị là 3,7 gam, trong khi đó cân nặng trung bình của phổi bên đối diện là 13,3 gam[22]. Điều này chứng tỏ phổi bị giảm sinh nghiêm trọng [22], [48], [82], [117], [156], [162]. Năm 1985, Adzick và cộng sự khi tiến hành thực nghiệm trên cừu đã chứng minh sự chèn Ðp phổi bào thai trong giai đoạn cuối của thời kỳ thai nghén gây tình trạng thiểu sản phổi đồng thời tác giả còn chứng minh khi giải phóng chèn Ðp sẽ cho phép phổi phát triển và trưởng thành làm thay đổi tình trạng thiểu sản phổi [41]. Năm 1991, nghiên cứu mức độ suy giảm chức năng hô hấp ở trẻ sơ sinh bị TVCHBS bằng đo chức năng phổi qua ống nội khí quản, Murator và cộng sự kết luận ở những trẻ sơ sinh bị TVCHBS có thiểu sản phổi và thông khí cho những bệnh nhân này sau mổ đã làm cho đường dẫn khí nguyên thuỷ phát triển [121]. 11 Bahlmann và cộng sự (1999) tiến hành nghiên cứu 19 thai TVCHBS đã thấy có thể đánh giá thiểu sản phổi dựa vào đo trọng lượng của phổi, tỷ lệ trọng lượng phổi/ trọng lượng của trẻ và bán kính phế nang [48]. Mức độ tổn thương của phổi phụ thuộc vào thời gian và mức độ các tạng từ ổ bụng thoát vị lên lồng ngực, nếu một số lượng lớn các tạng bị thoát vị vào lồng ngực trong giai đoạn hình thành hệ thống dẫn khí của phổi (trước 16 tuần), số nhánh phế quản được phân chia sẽ giảm xuống. Nếu phổi tiếp tục bị chèn Ðp ở các giai đoạn tiếp theo thì kích thước đường dẫn khí, số lượng và kích thước phế nang cũng như mạch máu trước, trong phế nang đều giảm xuống, trong khi đó có sự tăng lên về chiều dày của các mạch máu trung gian, động mạch nhỏ trước phế nang, dẫn đến tăng áp lực động mạch phổi [22], [46], [106], [135], [150]. Thoát vị cơ hoành bẩm sinh qua lỗ sau bên chiếm khoảng 90% các loại thoát vị cơ hoành bẩm sinh [77]. 1.1.2.3. Một số thoát vị cơ hoành bẩm sinh Thoát vị sau xương ức (thoát vị Morgagni) Thoát vị này chỉ xảy ra do thiếu phát triển ở một phần các sợi cơ hoành giữa những bó ức và bó ức- sườn. Dị tật này tiềm tàng và chỉ phát hiện được ở trẻ lớn hay ở người trưởng thành [6], [19], [33]. Năm 1761, Morgagni là người đầu tiên báo cáo thoát vị cơ hoành qua vị trí sau xương ức. Ngày nay thoát vị này vẫn mang tên ông [22]. Thoát vị Morgagni chiếm khoảng 10% các loại thoát vị cơ hoành bẩm sinh [77]. Thoát vị qua khe thực quản Dị tật bẩm sinh này hiếm gặp, nguyên nhân do thực quản ngắn bẩm sinh, tâm vị và phần trên của dạ dày được giữ lại trong lồng ngực và dạ dày bị thắt hẹp lại ở chỗ cơ hoành [19], [32]. Moore cho rằng thoát vị này do khe thực quản rộng. Biểu hiện triệu chứng ở trẻ lớn và người lớn [120]. 12 Nhão cơ hoành Nguyên nhân do thiểu sản cơ hoành hoặc liệt cơ hoành do thương tổn dây thần kinh hoành trong khi sinh. Cơ hoành mỏng và không di động theo nhịp thở [6], [76], [165]. 1.1.2. 4. Dị dạng phối hợp Tỷ lệ những trẻ TVCHBS có dị tật bẩm sinh phối hợp rất cao. Báo cáo của Viện nhi Boston thấy 39% số trẻ bị TVCHBS có dị tật phối hợp đặc biệt là ở trẻ TVCHBS chết lúc sinh. Theo báo cáo của Puri và Goromm năm 1987 tỷ lệ này là 100%. Hay gặp nhất là dị tật của ống thần kinh gồm vô não, thiếu cột sống, thoát vị màng não tuỷ, não úng thủy. Dị tật tim bẩm sinh đứng thứ hai trong các dị tật phối hợp với TVCHBS, gồm thông liên thất, hẹp eo động mạch chủ. Dị tật bẩm sinh phối hợp làm trầm trọng tình trạng bệnh và ảnh hưởng tới kết quả điều trị [150], [170]. Một số dị tật khác có thể gặp như teo thực quản, thoát vị rốn, khe hở hàm, đột biến nhiễm sắc thể 13, 18, 21 [42], [94], [125], [150]. Năm 1993, Sweed và Puri nghiên cứu 116 bệnh án TVCHBS tại 3 bệnh viện nhi ở Dublin để phân tích những ảnh hưởng của dị tật bẩm sinh phối hợp đến sự sống. Nhóm I gồm 64 bệnh nhân đều chết trong khi hồi sức, không có khả năng phẫu thuật. Các bệnh nhân này đều được khám nghiệm tử thi. 40 trẻ của nhóm I (62,5%) có tới 79 dị tật bẩm sinh phối hợp. Các dị tật hay gặp gồm tim bẩm sinh, dị dạng ống thần kinh, tiếp theo là những dị tật khác như đột biến nhiễm sắc thể, dị tật tiết niệu, dị tật ống tiêu hoá, dị tật xương và dị tật sọ mặt. Nhóm II gồm 52 bệnh nhân được mổ, trong đó gồm 4 bệnh nhân có dị tật bẩm sinh phối hợp. Tỷ lệ tử vong của nhóm II là 45%. Các tác giả kết luận dị dạng bẩm sinh phối hợp với TVCHBS đã ảnh hưởng đến kết quả điều trị [152], [161]. 1.1.3. Sinh lý bệnh của thoát vị cơ hoành bẩm sinh qua lỗ sau bên Từ nhịp thở đầu tiên, trẻ sơ sinh bắt đầu nuốt không khí. Không khí vào dạ dày và ruột bị thoát vị chèn Ðp vào phổi và tim làm cho áp lực oxy động mạch 13 giảm xuống, tăng áp lực CO2 động mạch và toan hoá máu. Những biến loạn này, làm tăng sức cản mạch máu của phổi vì vậy làm tăng shunt phải- trái qua ống thông động mạch hoặc qua lỗ bầu dục [22], [78], [150]. Nếu các thành phần thoát vị được đưa xuống khỏi lồng ngực và phổi được giãn nở, quá trình trên có thể đảo ngược. Tuy nhiên các bệnh nhân có phổi giảm sinh nặng vẫn có thể chết sau khi được mổ chữa thoát vị vì không có đủ nhu mô phổi để đảm bảo oxy hoá máu đầy đủ [22], [99], [105], [150]. Trung gian giữa hai thái cực này là những bệnh nhân sau khi được mổ chữa thoát vị đã tiến triển tốt lên nhưng lại đột nhiên xấu đi sau vài giờ. Hiện tượng này theo một số tác giả là do tăng áp lực của mạnh máu phổi, do shunt phải- trái và sự tồn tại của kiểu tuần hoàn thai nhi [22], [74], [150]. Trong thời kỳ thai nhi không có máu qua phổi. Ngay sau khi sinh, từ nhịp thở đầu tiên, các mạch máu của phổi đã mở ra một phần để cho máu đến phổi với áp lực ngang ở tuần hoàn chủ. Khi áp lực ở hai đầu ống động mạch ngang nhau, hầu như không có dòng máu qua ống. Những ngày tiếp theo, khi ống động mạch đóng kín, các tiểu động mạch phổi mở rộng hơn nữa làm cho áp lực ở động mạch phổi tụt xuống thấp đến giá trị bình thường. Khi mạch máu phổi bị co thắt, làm tăng sức cản của mạch máu phổi và làm tăng áp lực của động mạch phổi sẽ dẫn đến shunt phải- trái qua ống động mạch, qua lỗ bầu dục hoặc ngay trong phổi. Bản thân sự giãn nở phổi không đầy đủ, thiếu oxy và nhiễm toan máu gây cản trở quá trình dãn mạch của phổi và cuối cùng dẫn đến shunt phải- trái, shunt phải- trái làm giảm dòng máu đến phổi, đưa nhiều máu không được bão hoà lên tuần hoàn chủ làm thiếu oxy tổ chức nghiêm trọng và gây nhiễm toan máu, tạo vòng xoắn bệnh lý [22]: TVCHBS Phæi bÞ chÌn Ðp P O , PCO , toan 14 1.2. Triệu chứng 1.2.1. Lâm sàng Trong y văn, bệnh án đầu tiên về thoát vị cơ hoành được miêu tả bởi Ambrose Pare (năm 1579). Từ đó, nhiều thế kỷ trôi qua nhưng bệnh lý này vẫn được coi là một thách thức của y học, hiếm khi chẩn đoán đúng. Trong một cuốn sách xuất bản 1938 mang tựa đề “Thoát vị”, Coopel đã mô tả các thể loại TVCHBS [8]. Năm 1834, Laennec thấy khám lâm sàng bằng cách nghe phổi có thể chẩn đoán được TVCHBS. Năm1848, Bowdich dựa vào triệu chứng lâm sàng để chẩn đoán TVCHBS và bổ sung triệu chứng tràn khí màng phổi vào tiêu chuẩn chẩn đoán [131], [150]. Trước khi có siêu âm phần lớn trẻ bị TVCHBS được phát hiện do có tình trạng suy hô hấp sau khi sinh với các hình thức khởi phát của bệnh, phụ thuộc vào mức độ nặng hoặc nhẹ của bệnh: - Các trường hợp nặng bệnh biểu hiện bằng suy hô hấp ngay sau khi sinh với tÝm quanh môi, gốc mũi, khó thở, cánh mũi phập phồng, rút lõm hõm ức. 15 - Những trường hợp Ýt trầm trọng hơn bệnh khởi phát muộn hơn với các triệu chứng khó thở tăng dần, tím tái và co kéo [22]. Thăm khám thấy bệnh nhân có ngực bên thoát vị căng vồng hơn bên đối diện, bụng lõm. Nghe thấy rì rào phế nang giảm ở đáy phổi cùng bên, tim bị lệch sang bên đối diện, có thể thấy tiếng nhu động ruột trên ngực [22], [33], [77], [167]. Hầu hết trẻ TVCHBS có biểu hiện triệu chứng trong 24 giờ đầu, nhưng cũng có từ 10%- 20% các trường hợp TVCHBS biểu hiện triệu chứng muộn hơn, các triệu chứng có thể không điển hình như viêm phế quản phổi, tràn khí màng phổi, viêm mủ màng phổi [8], [22], [35], [150]. Một sè Ýt trường hợp có biểu hiện triệu chứng đường tiêu hoá như đau bụng, nôn, táo bón hoặc ỉa máu [22], [29], [52], [103], [148]. Năm 2000, Bacza Herrera và cộng sự công bố kết quả điều trị TVCHBS qua lỗ sau bên có biểu hiện triệu chứng muộn. Nhóm biểu hiện triệu chứng sau 10 ngày tuổi có 4 bệnh nhân, biểu hiện triệu chứng của đường tiêu hoá cấp như thủng dạ dày, đại tràng, viêm phổi. Nhóm biểu hiện triệu chứng từ 2 tuần tuổi đến 4 tuổi, các triệu chứng bao gồm nôn, bụng lõm lòng thuyền, suy hô hấp. Các tạng thoát vị hay gặp là ruột non, dạ dày, đại tràng, lách. Các tác giả kết luận thoát vị Bochdalek ở trẻ sơ sinh biểu hiện bằng triệu chứng đường hô hấp và tiêu hoá. Các biến chứng có thể gặp như thủng dạ dày, đại tràng [45]. Năm 2005, Kitano và cộng sự [103] tại trung tâm nghiên cứu quốc gia về sức khỏe và sự phát triển trẻ em Nhật Bản, báo cáo một nghiên cứu về TVCHBS biểu hiện triệu chứng muộn sau 30 ngày tuổi ở 30 trung tâm. Báo cáo này gồm 50 bệnh nhân nam (65%) và 27 bệnh nhân nữ (35%), tuổi trung bình biểu hiện triệu chứng 372 ngày (32 ngày đến 15 tuổi). 53 bệnh nhân (69%) thoát vị sau bên trái, 21 bệnh nhân thoát vị sau bên phải (27%), 3 bệnh nhân (4%) thoát vị cả hai bên. Dị tật bẩm sinh phối hợp có 10 bệnh nhi tim bẩm sinh, 7 16 trường hợp dị dạng nhiễm sắc thể. Các biểu hiện bao gồm triệu chứng đường hô hấp 20 bệnh nhân, triệu chứng đường tiêu hóa 15 bệnh nhân (33%), 6 bệnh nhân biểu hiện triệu chứng đường tiêu hoá và hô hấp, 5 bệnh nhân không có triệu chứng điển hình. 19 bệnh nhân thoát vị sau bên trái biểu hiện triệu chứng đường tiêu hóa. Năm 2006, Eroglu và cộng sự báo cáo một trường hợp trẻ sơ sinh TVCH biểu hiện triệu chứng xanh tím, suy hô hÊp nặng, nhịp nhanh thất, bụng lâm ngay khi sinh, chỉ số áp- ga phút thứ nhất là 3 điểm, phút thứ năm là 4 điểm [72]. 1.2.2. Cận lâm sàng Chụp X- quang ngực bụng Hình bóng hơi của ruột ở trong lồng ngực, tim, trung thất bị đẩy lệch sang bên đối diện là hình ảnh kinh điển để chẩn đoán TVCHBS [22], [92], [118], [127], [150]. Năm 2005, Horst [93] báo cáo 4 bệnh nhi thoát vị Bochdaleck trái, tuổi từ 3 tháng đến 13 tháng, có biểu hiện khó thở, được chụp X- quang lồng ngực thấy dạ dày chứa đầy hơi trên ngực trái. Nếu trên phim chụp X- quang ngực bụng không khẳng định được thoát vị cơ hoành thì cần cho trẻ uống thuốc cản quang để xác định vị trí của dạ dày và ruột. Ở trẻ sơ sinh nên dùng các loại thuốc có thể hấp thụ vào máu (visotrate..) tránh nguy hiểm do bị trào ngược hoặc nhiễm độc do ruột bị hoại tử [22], [150]. 1.3. Chẩn đoán phân biệt và Chẩn đoán trước sinh 1.3.1. Chẩn đoán phân biệt Nhiều tác giả kiến nghị cần chẩn đoán phân biệt TVCHBS với các bệnh nang phế quản, khí phế thũng thùy phổi bẩm sinh, các nang phổi bội nhiễm, xẹp thuỳ dưới phổi vì đều gây suy hô hấp và có hình ảnh X- quang 17 gần giống nhau. Tác giả đề nghị khi nghi ngờ nên chụp lưu thông ruột để chẩn đoán xác định [6], [22], [33]. 1.3.2. Chẩn đoán trước sinh Theo Stolar, TVCHBS thường được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm sản khoa. Siêu âm sẽ thấy có hình ảnh dạ dày, bóng các quai ruột chứa dịch trên ngực của thai nhi, không có dạ dày ở ổ bụng, một số trường hợp thấy gan trên ngực thai nhi [124], [150]. Năm 1999, Lamberti và cộng sự báo cáo chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm từ 1994- 1998 tại khoa sản phụ Viện Naples Fedirico II trên 17 sản phụ mang thai bị TVCHBS tuổi thai từ 18- 37 tuần. Siêu âm phát hiện 14 trường hợp thoát vị cơ hoành phía sau bên trái, một bệnh nhân thoát vị cơ hoành phía sau bên cả hai bên, dị tật phối hợp có 4 thai, trong đó có 5 thai bị xảy, 2 thai chết lưu, 10 thai sống đến khi đẻ và chỉ có 3 thai sống khoẻ mạnh sau mổ. Tỷ lệ tử vong sau mổ là 40% [111]. Năm 2006, Kay cho rằng có nhiều điểm không phù hợp giữa chẩn đoán hình ảnh trước sinh và lâm sàng sau sinh của bệnh nhi TVCHBS. KÕt quả điều trị khác nhau ở nhiều trung tâm trên thế giới, tuy nhiên đã có tiến bộ của chẩn đoán hình ảnh trước sinh, xác định được những dị tật bẩm sinh phối hợp. Siêu âm ba chiều và chụp cộng hưởng từ đã được sử dụng trong chẩn đoán thoát vị cơ hoành bẩm sinh [67], [95], [98], [100], [137], [142], [151]. Siêu âm trước sinh ở kỳ thai thứ ba cho thấy dị tật bẩm sinh phối hợp chiếm khoảng 40%, trong đó dị tật thông liên thất chiếm tỷ lệ cao, sau đó đÕn ruột quay dở dang, túi thừa Meckel, một thận. Những dị tật về gen và dị tật tim bẩm sinh nặng sẽ ảnh hưởng xấu đến sự sống của bệnh nhân [70], [99]. 1.4. Điều trị 1.4.1. Điều trị trước mổ 18 Điều trị trước mổ nhằm ổn định tình trạng khí máu và chức năng tim mạch để chuẩn bị phẫu thuật. Đầu tiên cần đặt sonde dạ dày để giảm áp lực của đường tiêu hoá. Không nên hô hấp hỗ trợ bằng đeo mặt nạ và bóp bóng vì động tác này đẩy không khí vào trong lòng dạ dày và ruột, làm tăng áp lực dạ dày. Cần đặt ống nội khí quản để thở máy nếu có suy hô hấp. Trong trường hợp tăng PaCO2 (> 80 mmHg), giảm oxy rõ, thường xuyên có toan chuyển hóa thì cần điều chỉnh bằng natri bicacbonat 1/2 mmol/kg, thở máy hiệu quả với áp lực thở vào dưới 25 cmH2O [43], [165]. Năm 1984, Ramenosky đã nhận định thông khí cho những bệnh nhân TVCHBS rất khó khăn trong những trường hợp có nhịp nhanh thất và có toan máu, tác giả đề nghị khống chế áp lực dương cuối thì thở ra của máy thở từ 46 cmH2O, áp lực đỉnh thì hít vào không vượt quá 25 cmH2O. Theo dõi khí máu từ động mạch rốn, nếu có toan hô hấp thì điều chỉnh máy thở, toan chuyển hóa thì dùng dung dịch natri bicacbonate [132]. Năm 1995, Wung và cộng sự đã đưa chiến lược thở máy “nhẹ nhàng” cho bệnh nhân TVCHBS có biểu hiện suy hô hấp cấp trong vòng 2 giờ tuổi. Đặt ống nội khí quản đường mũi và thở máy với tần số từ 20 đến 40 nhịp/phút, áp lực đỉnh thì thở vào 20- 25 cmH2O, áp lực dương cuối thì thở ra 5 cmH2O. Cung cấp đủ oxygen để giữ SaO2 trước ống trên 90%. Nếu bão hòa oxy không ổn định hoặc PaCO2 trên 60 mmHg sẽ thở máy với áp lực dương tần số cao, tần sè lên đến 100 nhịp thở/phút, áp lực đỉnh thì hít vào 20 cmH2O và áp lực dương cuối thì thở ra 0 cmH2O. Thở máy được bỏ ngay khi tình trạng phổi được cải thiện. Mục tiêu của chiến lược này là để giữ SaO2 trước ống trên 80% với mức tối thiểu. Không dùng thuốc giãn cơ ngoại trừ khi phẫu thuật và tránh tăng thông khí quá mức hoặc những cố gắng khác để tạo nên sự kiềm hóa. Không bóp nở phổi trước khi phẫu thuật. Nếu thở máy nhưng oxy máu vẫn giảm vì tăng áp phổi thì dùng các thuốc giãn mạch (tolazolin 1- 2 mg/kg hoặc 19 dobutamin 5- 10 àg/kg/h) để thay cho việc tăng tần số thở hoặc tăng áp lực thì hít vào [163]. Năm 1998, Stolar cho rằng hồi sức được tiến hành ngay sau khi sinh và khi đã có chẩn đoán xác định TVCHBS bắt đầu bằng đặt ống nội khí quản, đặt ống hút dạ dày qua đường mũi. Đặt catheter tĩnh mạch rèn, qua gan lên nhĩ phải để tiện cho theo dõi áp lực tĩnh mạch trung tâm cũng như theo dõi khí máu trước ống. Theo dõi kết quả khí máu sau ống bằng lấy máu động mạch quay phải. Đảm bảo thân nhiệt, cung cấp đường máu, cung cấp oxy, dùng thuốc an thần, giảm đau: fentanyl, midazon, morphin, thuốc trợ tim: dopamin, dobutamin. Điều trị chống toan chuyển hóa bằng truyền natri bicacbonat, điều trị tăng CO2> 70 mmHg bằng tăng thông khí [150]. Năm 2002, Bohn cho rằng trước khi phẫu thuật TVCHBS cần có một khoảng thời gian chuẩn bị, dùng máy thở đến khi oxy được cải thiện, tuy nhiên không được làm tổn thương nhu mô phổi do áp lực dương của máy thở khi phổi bị thiểu sản. Điều chỉnh máy thở cần giữ áp lực đỉnh thì hít vào < 20 cmH2O và duy trì bão hòa oxy > 85%. Những bệnh nhân TVCHBS nặng cần dùng áp lực thở tối thiểu và chấp nhận tình trạng toan máu trong giới hạn cho phép và điểm chính vẫn là bão hòa oxy trước ống [53]. Thở máy tần số cao áp lực thấp Thở máy tần số cao áp lực thấp (TMTSC) đã được ứng dụng trong cấp cứu hơn 20 năm qua, có kết quả đáng tin cậy và hiệu quả trong hỗ trợ hô hấp cho bệnh nhân suy hô hấp nặng. Nhiều nghiên cứu cho thấy hiệu quả của TMTSC ở trẻ sơ sinh và phương pháp này đã trở thành chiến lược điều trị cho trẻ em suy hô hấp [119], [158]. 20 TMTSC đã cải thiện được tỷ lệ sống bằng cách làm giảm PaCO2 và tăng bão hòa oxy cho các bệnh nhân TVCHBS. Tại các trung tâm sử dụng TMTSC không sử dụng lọc máu ngoài cơ thể thấy tỷ lệ sống cao hơn. Tuy nhiên, tỷ lệ sống cao nhất thuộc nhóm bệnh nhân có toan máu trong khoảng cho phép. Bởi vậy vai trò của TMTSC trong điều trị TVCHBS chưa thật sự nổi bật. Trên lí thuyết thì những phế nang sẽ được tăng lên khi thở máy với áp lực nhỏ và TMTSC trở thành chiến lược làm nở phổi bệnh nhân TVCHBS có thiểu sản phổi. TMTSC cũng có thể gây ra rò khí, tổn thương nhu mô phổi. Theo báo cáo của một trung tâm dùng TMTSC trong điều trị TVCHBS ở trẻ em, cho thấy cần dùng áp lực trung bình đường thở dưới 20 cmH2O để tránh làm căng quá mức các phế nang [158]. Năm 1998, Reyes và cộng sự đã trình bày kinh nghiệm mổ cấp cứu có trì hoãn TVCHBS, ổn định tình trạng bệnh nhân trước mổ bằng thở máy tần sè cao áp lực thấp, tỷ lệ sống đạt 81% [133]. Năm 1998, Kamata và cộng sự đã báo cáo một nghiên cứu so sánh giữa hai nhóm thở máy tần sè cao để duy trì tình trạng ổn định trước mổ cho bệnh nhân TVCHBS. Nhóm thứ nhất có tình trạng ổn định trước mổ là 48 giê, nhóm thứ hai có thời gian hồi sức ngắn hơn. Kết quả nghiên cứu cho thấy không có sự khác biệt về tỉ lệ sống giữa hai nhóm với p < 0,05 [97]. Năm 2001, Cacciari cùng cộng sự trình bày kinh nghiệm điều trị cho 44 bệnh nhi TVCHBS được chia làm 2 nhóm: nhóm thứ nhất điều trị từ năm 1987- 1994 có 25 bệnh nhân được dùng máy thở thường và tỷ lệ sống sau mổ là 67%, nhóm thứ hai (điều trị từ 1994- 1997) gồm 19 bệnh nhân, có sử dụng thở máy tần số cao áp lực thấp, từ ngày tuổi đầu tiên cho đến khi đạt được tình trạng ổn định trước mổ. Tỷ lệ bệnh nhân sống đạt 79%. Các tác giả