Tài liệu Nghiên cứu khả năng tự đóng thông liên thất đơn thuần ở trẻ em

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Trong các bệnh tim bẩm sinh, thông liên thất đơn thuần là dị tật hay gặp nhất chiếm tỷ lệ khoảng 20-25% ,. Theo Graham T.P và cộng sự TLT gặp 1,5 đến 3,5/ 1000 trẻ sơ sinh đủ tháng và con số này ở trẻ sơ sinh thiếu tháng là 4,5-7/1000 trẻ . Tỷ lệ mắc TLT đơn thuần ở người lớn thấp hơn so với trẻ em. Điều này có lẽ là do trẻ bị TLT kích thước lớn đã được phẫu thuật ngay từ khi còn nhỏ, một số trẻ được can thiệp đặt dù TLT và một phần không nhỏ là khả năng đóng lỗ thông liên thất một cách tự nhiên. Nghiên cứu của Graham TP và cộng sự đã chỉ ra rằng thông liên thất đơn thuần ở người lớn thấp hơn ở trẻ em là do lỗ TLT có khả năng đóng một cách tự nhiên . Biểu hiện lâm sàng và tiến triển của bệnh thông liên thất đơn thuần rất khác nhau phụ thuộc vào kích thước, vị trí lỗ thông và tình trạng mạch máu phổi. Với những TLT có kích thước lớn trẻ thường có biến chứng viêm phổi tái diễn, chậm lớn, suy tim, tăng áp ĐMP, tiến triển đến bệnh lý mạch máu phổi tắc nghẽn mạn tính và tử vong nếu không được phẫu thuật kịp thời. Các trường hợp thông liên thất nhỏ, do không gây hậu quả của luồng shunt lớn từ trái sang phải nên ít ảnh hưởng đến phát triển cơ thể. Vì thế bệnh nhân thường có thể trạng tốt hoạt động thể lực bình thường, có cuộc sống hoàn toàn bình thường và cũng có tuổi thọ giống như những người không mắc bệnh TLT . Tiến triển của bệnh TLT đơn thuần có thể là đóng lỗ thông tự nhiên, suy tim, hở van động mạch chủ, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn và hội chứng Eisenmenger. Vấn đề đặt ra là chúng ta tiên lượng được loại thông liên thất nào phải phẫu thuật, loại nào có thể theo dõi đóng lỗ thông tự nhiên để tránh những biến chứng của bệnh và của phẫu thuật can thiệp. Việc theo dõi tiến triển đóng tự nhiên lỗ TLT trong bệnh TLT đơn thuần ở những trẻ chưa có chỉ định phẫu thuật đặc biệt ở trẻ dưới 1 tuổi là cần thiết giúp phát hiện biến 2 chứng cũng như có chỉ định phẫu thuật kịp thời. Chính xuất phát từ thực tế đó chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với 2 mục tiêu: 1. Xác định tỷ lệ tự đóng thông liên thất đơn thuần trong năm đầu ở trẻ em tại bệnh viện Nhi trung ương. 2. Nhận xét một số yếu liên quan đến khả năng tự đóng thông liên thất đơn thuần ở trẻ em. 3 Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1. ĐỊNH NGHĨA VÀ SƠ LƯỢC LỊCH SỬ BỆNH THÔNG LIÊN THẤT 1.1.1. Định nghĩa - Thông liên thất được định nghĩa là một tổn thương tim bẩm sinh do khiếm khuyết bẩm sinh vách liên thất có thể do một hay nhiều lỗ thông giữa hai tâm thất trái, phải (TT – TP) tức có thông giữa hai hệ thống tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi . - Định nghĩa này không bao gồm các trường hợp TLT trong các dị tật phối hợp của các bệnh TBS khác: TLT trong Fallot4, COĐM, thân chung động mạch, thông sàn nhĩ thất… 1.1.2. Sơ lược lịch sử bệnh thông liên thất - Năm 1847 Dalrymple đã phát hiện ra bệnh TLT. Đến năm 1879 Henri Roger, lần đầu tiên mô tả chính xác lâm sàng TLT, đưa ra thuật ngữ “bệnh Roger”. Hiện nay, TLT thể Roger để chỉ các trường hợp lỗ thông liên thất nhỏ, không gây ảnh hưởng đến phát triển cơ thể, cũng như không có hậu quả của shunt trái phải lớn . Năm 1898, Victor Eisenmenger mô tả một bệnh nhân TLT có biểu hiện tím và tăng áp động mạch phổi. Ngày nay thuật ngữ Eisenmenger để chỉ trường hợp tăng áp động mạch phổi và sức cản phổi bằng sức cản mạch hệ thống dẫn đến shunt hai chiều hoặc đảo chiều hoàn toàn . - Cho đến năm 1952, kỷ nguyên của phẫu thuật TLT đã được mở ra khi Muller và Damann thực hiện phẫu thuật Banding ĐMP để hạn chế lượng máu lên phổi ở bệnh nhân có TLT lỗ lớn. Sau đó vào năm 1954 Lillehei CW và cộng sự thực hiện ca phẫu thuật đầu tiên đóng lỗ TLT có sử dụng tuần hoàn ngoài cơ thể. Năm 1961, Kirlin và cộng sự đã thành công trong phẫu thuật 4 TLT ở trẻ nhỏ . Từ đó đến nay với sự tiến bộ không ngừng của các thế hệ máy tim phổi nhân tạo, các phương pháp bảo vệ cơ tim khi thực hiện phẫu thuật đã cho phép các phẫu thuật viên đủ thời gian vá TLT một cách hoàn chỉnh. Do đó lứa tuổi và cân nặng của bệnh nhi được chỉ định phẫu thuật ngày càng thấp tùy từng trung tâm phẫu thuật tim mạch. Đã có nghiên cứu chỉ ra rằng không có sự khác biệt giữa các nhóm tuổi và cân nặng về thời gian thở máy, điều trị tích cực và các biến chứng trong phẫu thuật vá TLT . Tại Việt Nam phẫu thuật tim mở với máy tim phổi nhân tạo lần đầu tiên được thực hiện tại Bệnh viện Việt Đức năm 1965. Đến nay ở Việt Nam phẫu thuật vá lỗ TLT hay bít lỗ TLT bằng dù đã trở thành thường quy tại các trung tâm tim mạch ở Hà Nội, Thành Phố Hồ Chí Minh, Huế: Bệnh viện Nhi Trung ương, Viện tim Hà Nội, Viện Tim mạch Việt Nam, Viện tim Thành phố Hồ Chí Minh...... 1.2. ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ - Tỉ lệ mắc TLT có sự khác nhau tùy theo các nghiên cứu nhưng thường dao động từ 20 - 25% ,, hoặc 1,5 đến 3,5/ 1000 ở trẻ sơ sinh sống đủ tháng và 4,5-7/1000 ở trẻ sơ sinh thiếu tháng theo Graham TP . Theo Mary S. Minette tỷ lệ mắc TLT trong các bệnh tim bẩm sinh là 50% . Các tác giả đều chung quan điểm rằng TLT là khuyết tật hay gặp nhất trong số các bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em. - Tỷ lệ TLT tăng lên đáng kể cùng với những tiến bộ trong chẩn đoán hình ảnh và sàng lọc ở trẻ sơ sinh, ước tính có khoảng 1,56-53,2 /1000 trẻ sơ sinh bị bệnh TLT. Ở người lớn ngoại trừ bệnh ĐMC có hai lá van thì TLT là bệnh TBS hay gặp nhất chiếm 25% . - TLT kích thước nhỏ phổ biến ở nữ giới hơn ở nam (khoảng 56% so với 44%) . Địa dư cũng có thể ảnh hưởng đến sự phổ biến của TLT: ví dụ ở 5 khu đô thị thì tỷ lệ TLT có kích thước nhỏ được chẩn đoán cao hơn do được tiếp cận với dịch vụ chăm sóc sức khỏe tốt hơn . - Ở Việt Nam: Hoàng Trọng Kim và cộng sự nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Đồng I và II Thành Phố Hồ Chí Minh (1985-1994) trên 5442 trẻ mắc bệnh tim có 54% trẻ bị TBS trong đó TLT đứng hàng đầu với tỷ lệ 40% tiếp đến là thông liên nhĩ 13%.... 1.3. PHÔI THAI, GIẢI PHẪU VÁCH LIÊN THẤT 1.3.1. Phôi thai học sự hình thành và phát triển của tim 1.3.1.1.Sự hình thành và phát triển của ống tim nguyên thủy Tim và hệ mạch xuất phát từ lá trong và một phần lá ngoài trung biểu mô bào thai. Từ ngày 20 sau khi thụ thai, ống tim nguyên thủy bắt đầu hình thành, lập tức uốn cong hình chữ S về phía phải và gồm 5 thành phần: hành ĐMC, hành tim, tâm thất nguyên thủy, tâm nhĩ nguyên thủy và xoang tĩnh mạch . Hành ĐMC gồm 2 đoạn: thân động mạch là đoạn xa đại diện cho gốc và đoạn gần của ĐMC, ĐMP. Nón động mạch là đoạn gần tạo ra phễu của hai tâm thất. - Hành tim bành trướng mạnh để tạo ra tâm thất phải. - Tâm thất nguyên thủy sẽ tạo ra một tâm nhĩ duy nhất. - Xoang tĩnh mạch: góp một phần lớn vào sự tạo ra tâm nhĩ vĩnh viễn. Các buồng tim được phân chia đầy đủ vào tuần thứ 8 sau khi thụ thai. 6 Hình 1.1: Sự phát triển của ống tim 1.3.1.2. Sự hình thành vách liên thất phôi thai Vách liên thất được hình thành từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 7 của thời kỳ phôi thai. Sự ngăn tâm thất tiến hành bởi vách liên thất nguyên thủy. Vách này xuất hiện ở đoạn đuôi và ở ranh giới giữa hành tim và tâm thất nguyên thủy, tạo ra đoạn cơ của vách liên thất vĩnh viễn và phát triển về phía gờ nội tâm mạc. Sự phát triển đó rất nhanh, làm hẹp lối thông giữa các tâm thất và tạm thời tạo ra một lỗ TLT. Lỗ thông này mau chóng bị bịt lại do sự góp phần của 7 những gờ nội tâm mạc lưng, bụng và hai cái mào nảy ra từ thành ĐMC. Bốn thành phần đó gồm hai gờ nội tâm mạc lưng và bụng, hai mào thân nón cộng với bờ tự do của vách liên thất nguyên thủy tạo ra đoạn màng của vách liên thất vĩnh viễn . Người ta nhận thấy ngoài nguyên nhân do mẹ bị cúm trong 3 tháng đầu, TLT hay gặp trong các hội chứng bệnh lý, đặc biệt là hội chứng Down, hội chứng do mẹ nghiện rượu khi mang thai, mẹ bị các bệnh toàn thân: đái tháo đường, lupus ban đỏ hệ thống . 1.3.2. Giải phẫu vách liên thất bình thường - Vách gian thất ngăn cách hai tâm thất phải và trái, nằm chếch từ trước ra sau và sang phải. Các bờ của rãnh dính vào tâm thất tương ứng với các rãnh gian thất trước và sau ở mặt ngoài của tim. Vách gồm hai phần: - Phần trên mỏng KT khoảng 2mm gọi là phần màng. Bờ lá vách của van ba lá dính vào phần giữa mặt phải của phần màng do đó chia phần màng làm hai: phần trước và phần sau. Phần trước ngăn cách hai tâm thất đôi khi bị khuyết gây TLT bẩm sinh. Phần sau tạo nên vách nhĩ thất. - Phần cơ: rất dày khoảng 10mm chiếm phần lớn vách gian thất và ở phía dưới phần màng. Phần cơ gồm 3 thành phần: phần cơ bè, phần buồng nhận, phần phễu. Tóm lại VLT hoàn chỉnh gồm 4 thành phần (theo phân loại của SoTo ) : - VLT phần màng (membranous VSD). - VLT phần buồng nhận (inlet VSD). - VLT phần phễu (outlet VSD). - VLT phần cơ bè (tracuber VSD). 8 1.4. PHÂN LOẠI TLT ĐƠN THUẦN 1.4.1. Phân loại theo giải phẫu - Tổn thương vách liên thất có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trong 4 thành phần của VLT, có thể là một lỗ hoặc nhiều lỗ, có thể đơn thuần hoặc kết hợp với các bệnh lý khác như: còn ống động mạch, thông liên nhĩ.... - Có hai loại bất thường chính thường gặp là: + Bất sản toàn bộ vách liên thất: rất hiếm gặp (tạo thành hình thái tim ba buồng nên bệnh nhân tím rất sớm). + Bất sản từng phần của VLT: tạo thành các loại loại tổn thương vách liên thất tương ứng: thông liên thất phần màng, thông liên thất phần cơ, thông liên thất phần phễu, thông liên thất phần buồng nhận (kiểu kênh nhĩ thất). Cụ thể: Vị trí lỗ thông:  Theo Soto và cs ( là phân loại kinh điển và hay được sử dụng nhất) : - TLT phần màng - TLT phần cơ bè - TLT phần buồng nhận - TLT phần phễu. - Thông liên thất phần màng (Membranous VSD): Là loại tổn thương hay gặp nhất chiếm khoảng 70-80% các trường hợp TLT. Phần màng là một phần nhỏ, phía trái tiếp giáp ngay dưới van ĐMC, bên phải liên quan với lá vách van 3 lá và một phần tạo nên vách nhĩ thất qua đó liên quan với nhĩ phải. Tổn thương thường nằm ở cao thuộc phần màng của vách liên thất bao giờ cũng gây thương tổn vách màng và thường không đơn thuần ở phần màng mà lan ra các vị trí khác nhau như phần buồng nhận, phần cơ bè, phần phễu do đó có tên gọi khác là TLT phần quanh màng 9 (Perimembranous VSD). Một số trường hợp TLT quanh màng có thể được bịt 1 phần bởi tổ chức lá vách van 3 lá tạo thành phình vách liên thất. Đây là loại thông liên thất có khả năng tự đóng cao. Phân loại về TLT phần quanh màng: Theo y văn trước đây, TLT phần quanh màng không có sự phân loại thành các dạng khác nhau trên thông tim. Gần đây theo một số tác giả Trung Quốc [16] TLT phần quanh màng trên thông tim có 4 dạng: - Tuýp A: TLT dạng ống , luồng thông dài, và đường kính TLT phía thất phải và thất trái là như nhau. - Tuýp B: TLT dạng cửa sổ, luồng thông tỏa ngay sau khi qua VLT - Tuýp C: TLT có phình vách màng, luồng thông dạng phình vách màng (có nhiều luồng phụt phía phình vách). - Tuýp D: TLT dạng nón, luồng thông rộng phía thất trái và hẹp về phía thất phải “lỗ” mà thực sự là một đường hầm có hai “lối”. Theo cách phân loại này thì TLT phần quanh màng không đơn thuần là - Thông liên thất phần phễu (outlet VSD: Thông liên thất phần phễu vị trí ở ngay dưới van ĐMP. Là loại TLT hiếm gặp hơn các thể TLT khác chiếm khoảng 5 đến 7% các trường hợp TLT. Lỗ thông nằm ở phần rất cao của vách liên thất nơi có tiếp giáp với van động mạch chủ và van động mạch phổi (nên còn được gọi là thông liên thất kiểu ''dưới các đại động mạch''). Điểm đặc biệt quan trọng của loại thông liên thất này là lỗ thông thường phối hợp với tổn thương lá van động mạch chủ và có hở chủ đi kèm (hội chứng Laubry-Pezzi). - Thông liên thất phần cơ bè: Thông liên thất phần cơ hay còn gọi là thông liên thất ở gần mỏm tim. Thể bệnh này chiếm khoảng 5 đến 20% các trường hợp thông liên thất. Nó có thể ở bất cứ vị trí nào của phần thấp vách liên thất cho đến mỏm tim như: ở 10 vị trí trung tâm, rìa vách liên thất hoặc có thể ở gần mỏm. TLT cơ bè sát mỏm khó chẩn đoán khi siêu âm và cũng khó phẫu thuật. TLT ở rìa VLT thường là loại có nhiều lỗ thông nhỏ. Đây cũng là loại TLT có khả năng tự đóng cao trừ các trường hợp có nhiều lỗ thông liên thất. - Thông liên thất phần buồng nhận (inlet VSD): Thông liên thất phần buồng nhận hay thông liên thất kiểu ống nhĩ thất chung chiếm khoảng từ 5 đến 8% các trường hợp TLT. Vị trí tổn thương ở ngay dưới van 3 lá, ranh giới phía sau là vòng van, phía trước tiếp giáp với vách cơ, phía trên có thể lan rộng tới phần màng. Tổn thương thường rộng và và hay đi kèm tổn thương của các van nhĩ thất. Hay gặp phình vách liên thất ở vị trí này. Nếu thiếu hụt toàn bộ VLT phần buồng nhận sẽ tạo ra TLT kiểu kênh nhĩ thất (gặp trong bênh Thông sàn nhĩ thất). Loại tổn thương này ít có khả năng tự đóng. Hình 1.2: Sơ đồ minh họa phân loại lỗ TLT Perimembranous : Phần quanh màng Sub – arterial infundibular : Dưới van động mạch vùng phễu Muscular defect : TLT phần cơ Infundibular: Phần phễu Trabecular: Phần cơ bè Inlet: Phần buồng nhận 11 Kích thước lỗ thông - Gheen KM và cộng sự phân chia lỗ thông dựa vào diện tích lỗ thông so với diện tích da [17] TLT có kích thước nhỏ khi < 0,5cm2/ m2 đo trên thông tim TLT có kích thước lớn khi > 0,5cm2/ m2 đo trên thông tim - Theo Patturajah A [18], kích thước lỗ thông có thể chia 3 nhóm dựa trên mối tương quan với đường kính gốc van ĐMC: TLT nhỏ: ĐK lỗ thông/ĐK gốc ĐMC <1/3 TLT vừa: ĐK lỗ thông/ĐK gốc ĐMC ≥ 1/3 và ≤ 2/3 TLT lớn: ĐK lỗ thông/ĐK gốc ĐMC >2/3 Hiện nay hay sử dụng theo cách phân loại của Patturajah A. 1.4.2. Phân loại theo huyết động - Nhóm I: TLT lỗ nhỏ, luồng thông T → P, áp lực ĐMP trung bình. - Nhóm II: TLT lỗ lớn, luồng thông T → P lớn sức cản phổi bình thường hoặc chỉ hơi tăng, gồm hai nhóm nhỏ: + Nhóm IIa: Áp lực ĐMP tâm thu dưới 70% áp lực hệ thống + Nhóm IIb:Áp lực ĐMP tâm thu ≥ 70% áp lực hệ thống - Nhóm III: TLT tăng áp lực ĐMP và sức cản phổi cao, luồng thông T → P nhỏ. Luồng thông hai chiều có thể xuất hiện và lúc đó là ranh giới của phức hợp Esenmenger. - Nhóm IV: TLT được phổi bảo vệ kiểu hẹp phễu hoặc van ĐMP (PAP/PAS <0,7), thể này cần phân biệt với tứ chứng Fallot, luồng thông T → P là chủ yếu ,[19]. 12 Bảng 1.1: Phân loại thông liên thất dựa vào huyết động Thể lâm Kích thước sàng (siêu âm) Hạn chế Bệnh Roger Bệnh Roger (nhỏ) Hạn chế (nhỏ) TLT cóKhông hạn Shunt lớn chế (rộng) TLT cóKhông hạn Shunt lớn chế (rộng) Hội chứng Không hạn Eisenmenger chế (rộng) TLT phổi Không hạn được bảo vệ Rp/Rs Qp/Qs Chênh áp Nhóm PAP/PAS Ia < 30% < 30% 1-1,5 0 Ib < 30% < 30% 1,5-2 0 IIa 30-70% < 50% >2 < 25 IIb 70-100% < 80% >2 < 25 III >1 >1 <1 < 25 >2 > 25 IV < 70% < 50% chế (rộng) Qp/Qs: Tỷ lệ lưu lượng phổi/lưu lượng chủ TP/ĐMP PAP/PAS: tỷ lệ áp lực động mạch phổi/áp lực động mạch chủ RP/RS: tỷ lệ sức cản phổi/ sức cản chủ. 1.5. RỐI LOẠN HUYẾT ĐỘNG VÀ CHỨC NĂNG TIM TRONG TLT 1.5.1. Huyết động học trong TLT đơn thuần Trong thời kỳ bào thai, vòng tuần hoàn phổi gần như không hoạt động nên lỗ TLT hầu như không gây ảnh hưởng gì. Ngay sau khi ra đời chênh lệch áp lực giữa tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống được thiết lập và ngày càng rõ rệt. Bình thường sức cản của đại tuần hoàn lớn hơn tiểu tuần hoàn, khi tâm thất co bóp máu từ tâm thất trái qua lỗ TLT sang thất phải rồi vào ĐMP lên phổi, trở về nhĩ trái xuống ngay thất trái gây tăng gánh thể tích tâm trương của thất trái, làm ảnh hưởng tới chức năng của thất trái trước, lâu ngày lượng máu lên phổi nhiều hệ ĐMP đề kháng lại bằng cách tăng sinh lớp cơ của thành ĐMP gây tăng áp ĐMP và tăng áp suất tại thất phải tạo shunt phải – trái, và giảm chức năng thất phải. 13 Khi có shunt trái - phải, cung lượng của thất phải tăng do lượng máu qua lỗ thông. Hơn thế nữa, sự trưởng thành chậm trễ, kéo dài của hệ tuần hoàn phổi trong 6 tháng đầu ảnh hưởng rất lớn tới chức năng tâm thất phải, gây nên sự quá tải về thể tích lẫn áp lực do tăng sức cản của mạch phổi ,[20], [21]. Hậu quả rối loạn huyết động trong TLT phụ thuộc vào 2 yếu tố chính : - Kích thước lỗ thông. - Tỷ lệ giữa sức cản tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống. Tuy nhiên vị trí lỗ thông cũng ảnh hưởng phần nào đến tình trạng huyết động theo cơ chế gián tiếp. - Khi lỗ thông ở phần màng, có khuynh hướng được tổ chức van ba lá bịt lại (phình vách màng) làm nhỏ bớt kích thước lỗ thông. - Khi lỗ thông nằm ở phần phễu cao, dưới động mạch thường gây hở van ĐMC (hội chứng Laubry - Pezzi) do sa lá van tổ chim (lá vành phải), sa túi phình xoang Valsava do áp lực dòng shunt gây ra. Sự xuất hiện shunt ở tầng thất và sự tăng lưu lượng máu lên ĐMP sẽ gây những hậu quả trên tim và phổi. 1.5.2. Những tác động chính lên tim Bình thường áp lực tuần hoàn hệ thống luôn lớn hơn áp lực tuần hoàn phổi nên dòng máu qua lỗ TLT có chiều shunt trái - phải. Điều này sẽ luôn tồn tại đến chừng nào có sự cân bằng áp lực giữa hai buồng thất. Lưu lượng máu qua lỗ thông tỷ lệ thuận với đường kính của lỗ thông. Khi lỗ thông nhỏ lưu lượng máu qua lỗ TLT không đáng kể nên huyết động học ít bị thay đổi. Áp lực thất phải và ĐMP có thể tăng nhẹ, trong khi áp lực thất trái không tăng do lưu lượng máu về thất trái tăng không nhiều, do đó không có hiện tượng suy tim. 14 Lỗ thông trung bình: lưu lượng máu qua lỗ thông lớn hơn nên bắt đầu có sự thay đổi huyết động học. Áp lực ĐMP tăng. Áp lực thất trái cuối tâm trương tăng nếu như luồng shunt lớn và có thể dẫn đến suy tim. Lỗ thông lớn: lưu lượng máu qua lỗ thông là đáng kể. Áp lực ĐMP tăng và suy tim xảy ra sớm. Nếu lỗ thông quá lớn cũng sẽ nhanh chóng làm cân bằng áp lực giữa hai buồng thất. Hiệu số chênh lệch áp lực giữa thất trái - thất phải phản ánh trung thành nhất lưu lượng máu quan shunt. Hiệu số này càng lớn chứng tỏ lưu lượng máu qua shunt càng ít. Chỉ số này được nhiều tác giả tin dùng hơn so với việc đánh giá lưu lượng máu quan shunt dựa vào đường kính lỗ thông vì kích thước lỗ thông rất thay đổi, phụ thuộc vào vị trí đo, cảm quan của từng tác giả làm siêu âm. Khi lỗ thông lớn, lưu lượng qua shunt đáng kể khiến hiệu số chênh lệch áp lực giữa hai buồng thất giảm nhiều, thậm chí cân bằng. Hình 1.3: Ảnh hưởng của dòng máu qua lỗ TLT lên thất trái, thất phải, mạch máu phổi Shunt T- P làm áp lực cuối tâm trương thất trái tăng lên. Khi thất trái vẫn còn khả năng đáp ứng được bằng nhiều cơ chế (tăng nhịp tim, tăng lực co bóp) thì cung lượng mạch hệ thống vẫn được duy trì. Tuy nhiên sự thích ứng cũng chỉ ở mức giới hạn đặc biệt ở trẻ đẻ non và trẻ nhỏ. Trong trường hợp bệnh lý đòi hỏi sự gắng sức của tim, cung lượng tim sẽ bị giảm khi tim không thể tăng lực co bóp, tăng nhịp được nữa và suy tim xuất hiện. Lúc đầu là suy tim trái sau đó là suy tim toàn bộ. 15 Shunt T-P làm tăng lưu lượng máu thất phải dẫn tới tăng tần số và sức co bóp. Mặt khác với trường hợp tăng sức cản ngoại vi (hẹp đường ra thất phải, tăng áp lực ĐMP giai đoạn muộn) cơ thất phải tăng sức co bóp mạnh để đảm bảo cung lượng tim gây tăng gánh tâm thu thất phải gây suy tim phải nhanh hơn . 1.5.3. Những tác động chính lên phổi Áp lực ĐMP phụ thuộc vào hai yếu tố chính: lưu lượng máu lên phổi và sức cản mạch máu phổi. Trường hợp TLT lỗ nhỏ, ALĐMP có thể bình thường hoặc gần bình thường, sức cản phổi cũng bình thường. Trường hợp TLT lỗ trung bình, ALĐMP có thể tăng ở mức độ nhất định và sức cản phổi tăng chậm hơn, nhưng có thể trở về bình thường lúc trẻ nghỉ ngơi. Trường hợp TLT lỗ lớn việc tăng lưu lượng máu làm ĐMP giãn ra, lúc đầu thành ĐMP còn đàn hồi tốt giãn ra thích ứng nên không có thay đổi ALĐMP đáng kể. Sau một thời gian ĐMP phản ứng lại bằng cách tăng sinh lớp cơ thành mạch làm cho thành mạch dày lên, co thắt mạnh hơn làm tăng ALĐMP. Giai đoạn đầu người ta gọi là tăng ALĐMP “lưu lượng” và có thể được phục hồi nếu nguyên nhân được loại bỏ. Sự quá tải về thể tích phối hợp với áp lực cao trong trường hợp TLT shunt lớn làm tổn thương hệ mạch máu phổi, sức cản hệ mạch máu phổi tăng lên và giữ nguyên trong những năm đầu của trẻ và chuyển sang shunt phải – trái (hội chứng Eisenmenger). Tăng ALĐMP nhanh chóng dẫn đến suy tim phải và suy tim toàn bộ . 16 1.6. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG BỆNH TLT 1.6.1. Đặc điểm lâm sàng Biểu hiện lâm sàng của bệnh TLT tùy thuộc vào kích thước lỗ thông, lưu lượng luồng thông, tình trạng tăng ALĐMP và mức độ tiến triển của bệnh. Nói chung lỗ nhỏ và luồng shunt ít chưa ảnh hưởng đến rối loạn huyết động thì lâm sàng gần như bình thường, phát hiện bệnh nhiều khi là tình cờ do khám sức khỏe định kỳ, khám bệnh khác hay siêu âm…Trong khi đó lỗ lớn và luồng shunt lớn sẽ gây rối loạn huyết động học làm ảnh hưởng đến hoạt động của tim và phổi lúc đó trẻ có biểu hiện các đặc điểm lâm sàng giúp góp phần chẩn đoán bệnh. 1.6.2. Các thể TLT 1.6.2.1. TLT lỗ nhỏ (thể I: bệnh Roger) - Toàn thân: thường rất ít hoặc không có triệu chứng. - Khám: tiếng TTT nghe rõ, nếu lỗ thông ở phần phễu thường nghe rõ hơn. Tuy nhiên lỗ thông quá nhỏ sẽ khó nghe thấy tiếng thổi. T2 bình thường. 1.6.2.2. TLT lỗ trung bình (thể IIa) - Triệu chứng cơ năng ít: khó thở nhẹ, thường viêm phế quản phổi trước 2 tuổi, chậm phát triển chiều cao, cân nặng. - Tiếng TTT có tính chất như lỗ thông nhỏ. 1.6.2.3. TLT với tăng ALĐMP nặng (thể IIb và III) - Triệu chứng: thường không đặc hiệu, có thể là mệt, khó thở....Trẻ có , tiền sử viêm phế quản phổi kéo dài, dễ tái phát, chậm lớn. - Khám đòi hỏi phải có kinh nghiệm để phát hiện: T2 mạnh ở ổ van ĐMP. Tiếng TTT thường nhẹ. Biểu hiện suy tim rõ. 17 1.6.2.4. Các thể lâm sàng khác. - TLT kết hợp kèm hẹp van ĐMP: Trên lâm sàng có tiếng thổi tâm thu của TLT và hẹp van ĐMP ở khoang liên sườn II – III cạnh ức trái. Bệnh nhân ít viêm phổi và suy tim. - TLT kèm hở van ĐMC (hội chứng Laubry - Pezzi): gây suy tim trái nhanh hơn, hay có biến chứng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn,. 1.7. CẬN LÂM SÀNG 1.7.1. X - quang tim phổi và điện tâm đồ  TLT lỗ nhỏ: ít có biến đổi trên X – quang và điện tâm đồ. * TLT thể trung bình: - X- quang: có dấu hiệu của luồng thông trái - phải lớn (cung ĐMP phồng, ĐMP giãn, tăng tuần hoàn phổi, chỉ số tim ngực tăng). - Điện tâm đồ: tăng gánh thể tích thất trái, trục tim lệch trái.  TLT với tăng ALĐMP nặng: - X- quang: hầu hết các bệnh nhân tăng áp phổi có hình ảnh X- quang bất thường ở thời điểm chẩn đoán: giãn ĐMP nhưng nghèo tưới máu ngoại biên. Thất phải và nhĩ phải giãn khi suy tim phải, khoảng trống sau xương ức giảm hoặc mất. - Điện tâm đồ: trục trái, dầy thất trái. Khi có dấu hiệu dày thất phải thì tiên lượng xấu, nguy cơ tử vong cao.  TLT với phổi được bảo vệ: tim không to lắm và tăng tuần hoàn phổi nhẹ trên X- quang. Có thể có dấu hiệu tăng gánh thất phải trên ĐTĐ . 1.7.2. Siêu âm tim Siêu âm tim là phương tiện cận lâm sàng không xâm nhập hữu ích nhất trong phát hiện bệnh, giúp chẩn đoán xác định, chỉ định phẫu thuật, tiên lượng và theo dõi lâu dài sau phẫu thuật. Ngày nay đối với bệnh TLT siêu âm tim vẫn là công cụ hàng đầu giúp chẩn đoán xác định từ vị trí, kích thước, số 18 lượng lỗ thông, chênh áp qua lỗ thông, chiều luồng thông, tổn thương phối hợp để chỉ định điều trị. Siêu âm tim có vai trò quan trọng trong theo dõi tiến triển của lỗ TLT . - TLT phần màng: TLT phần màng khu trú ở vùng vách màng nhưng gần như luôn chiếm một vùng rộng hơn là vùng vách màng đơn độc do sự lan ra các vùng lân cận như vùng buồng nhận, vùng cơ bè, vùng đường ra. Trên siêu âm 2D, TLT phần màng có thể quan sát trên mặt cắt trục ngắn cạnh ức (vị trí khoảng 9 - 10h), mặt cắt 5 buồng từ mỏm hoặc mặt cắt dưới bờ sườn. Nếu lỗ thông lan tới phần phễu thì quan sát được trên mặt cắt trục dọc cạnh ức trái. Trong trường hợp lỗ thông lan tới phần buồng nhận thì sẽ quan sát được trên mặt cắt 4 buồng từ mỏm. Đối với TLT quanh màng lan tới phần đường ra được thấy ở vùng vách màng, loại này hay kèm theo sa một van trong các lá van ĐMC. Hay gặp nhất là sa lá vành phải nhưng cũng có thể sa lá không vành. Trong trường hợp này lá van sa lấp 1 phần lỗ thông TLT làm giảm nhẹ hậu quả huyết động nhưng có thể gây hở van ĐMC. Điều quan trọng trên siêu âm phải xác định tiến triển của sa van ĐMC có gây hở van ĐMC không và hở mức độ nào để có chỉ định điều trị kịp thời. - TLT phần cơ bè: có thể ở bất kỳ vị trí của vùng cơ bè. TLT vùng cơ bè thường có kích thước nhỏ, khó phát hiện bằng siêu âm 2D nhưng có thể nhìn thấy dễ dàng trên Doppler màu. Có thể có nhiều lỗ thông nhỏ. - TLT phần buồng nhận: Thể này nằm ở vùng VLT phân cách giữa hai đường nhận máu của hai tâm thất. Điều quan trọng là phân biệt TLT thể này với TLT phần màng lan ra vùng buồng nhận và thông sàn nhĩ thất. Khác với TLT quanh màng lan tới vùng buồng nhận là các gờ của lỗ thông hoàn toàn là gờ cơ, thân xơ trung tâm không tạo nên bất kỳ gờ nào của lỗ thông, không bào giờ lan về phía vách màng, VLT phần màng luôn kín nguyên vẹn. Khác với 19 thông sàn nhĩ thất là luôn tồn tại vách liên nhĩ thất, các van nhĩ thất bám ở hai bình diện khác nhau, không có dấu hiệu đặc trưng giải phẫu khác của thông sàn nhĩ thất. - TLT phần đường ra: Thể này được đặc trưng bởi các bờ xơ quanh lỗ thông. Loại này khác với TLT phần màng lan tới phần đường ra là thân xơ trung tâm không tạo nên bất kỳ bờ nào của lỗ thông, van ĐMC không tạo thành mái vòm của lỗ thông, phần vách màng vẫn kín. Các mặt cắt có thể quan sát thấy loại TLT này: mặt cắt trục ngắn và trục dài cạnh ức trái. - TLT dưới hai đại động mạch: Thể này có đặc trưng là thiểu sản hoặc mất hẳn VLT vùng phễu hoặc VLT ngăn cách đường tống máu ra của hai tâm thất tạo nên sự liên tục giữa van ĐMC và van ĐMP. 1.7.3. Thông tim Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán nhưng ngày nay thông tim chỉ được chỉ định khi cần phân biệt giai đoạn IIb và III (xác định Qp/Qs, sức kháng mạch phổi, ALĐMP, áp lực thất phải) và các tổn thương phối hợp mà siêu âm chưa phản ánh được đầy đủ . 1.8. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG 1.8.1. Tiến triển đóng lỗ thông tự nhiên - Tỷ lệ đóng lỗ thông liên thất giữa các nghiên cứu là khác nhau. Tỉ lệ này phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán, thời gian theo dõi. Tuy nhiên các tác giả đều có chung quan điểm hiện tượng đóng lỗ thông phụ thuộc nhiều vào đặc điểm giải phẫu lỗ thông: vị trí và kích thước. - Theo Turner và cộng sự [22] vị trí lỗ thông có liên quan đến tiến triển tự nhiên của nó. Đối với nhóm TLT phần cơ có khả năng đóng cao nhất (4080%) sau đó là TLT phần màng (9-37%) [22],[23],[24],[25],[26],[27],[28]. Meng- Hsun Lin [25] đã nghiên cứu trên 3472 trẻ sơ sinh được siêu âm chẩn đoán TLT và theo dõi trong 12 tháng hoặc đến khi đóng lỗ thông. Tác giả 20 nhận thấy tỉ lệ đóng tự nhiên của TLT phần cơ cao hơn so với TLT phần màng với tỉ lệ tương ứng là 93% và 31,6%. Khả năng đóng tự nhiên của TLT phần cơ cao hơn hẳn các nhóm khác (OR = 2,6) [23]. Tiên lượng tốt nhất cho TLT phần cơ- nhỏ, trong TLT phần cơ thì tỉ lệ đóng cao nhất là TLT phần cơ- đỉnh . Ở một số vị trí, lỗ thông dù nhỏ cũng không có khả năng tự đóng như TLT phần phễu, TLT buồng nhận [29]. Tỉ lệ đóng lỗ TLT cao là ở những trẻ có TLT kích thước nhỏ. Người ta có thể nêu ra tiên lượng đóng lỗ TLT tự nhiên trong quần thể là TLT nhỏ - phần cơ nhưng không thể tiên đoán chắc chắn cụ thể đối với từng cá thể bệnh [29]. - Đóng lỗ thông tự nhiên diễn ra rất cao trong những tháng đầu và năm đầu tiên của cuộc sống ,[27],[26],[30],[31]. Trowitzsch và cộng sự nhận thấy một tỉ lệ đóng tự nhiên của TLT phần cơ là 37,9% và 4,7% là TLT phần màng trong 13 tháng đầu tiên của cuộc sống [32]. Tỷ lệ đóng lỗ TLT vào cuối năm đầu tiên trong nghiên cứu của Meng- Hsun Lin và cộng sự là 73%. Tỷ lệ tích lũy của đóng lỗ thông tăng dần khi tuổi của trẻ lớn dần. Trong nghiên cứu của Ljiljana Pejcic tỷ lệ đóng lỗ TLT phần cơ lúc 6th là 36,7%; 12th là 46,6%; 18th là 53,3% . Tuổi trung bình đóng lỗ thông tự nhiên là 17-33 tháng [22],[33]. Theo Ito.T và cộng sự [34] nhóm bệnh nhân có lâm sàng tiến triến nặng lên với biểu hiện suy tim, tăng áp phổi (Qp/Qs: 2,7- 4,4) thì kích thước lỗ thông có xu hướng lớn dần theo thời gian. Ngược lại, nhóm bệnh nhân không có các biểu cơ năng trên thì lỗ thông nhỏ dần theo thời gian. Theo Turner [22] theo dõi 68 trẻ TLT đơn thuần trong thời gian từ 48-76 tháng nhận thấy: TLT lớn, TLT ở trẻ bị Down ít có cơ hội đóng tự nhiên.  Cơ chế đóng lỗ thông: Các cơ chế của đóng lỗ TLT tự nhiên còn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có nhiều yếu tố tham gia: