1
ĐặT VÊn đề
Trong quá trình phát triển của thai, thành bụng được khép kín sau 12
tuần [13]. Trước 12 tuần, là giai đoạn ruột ngoài hay còn gọi là thoát vị rốn
sinh lý [13]. Bông thai nhi còng là một phần quan trọng cần phải được
nghiên cứu bằng siêu âm một cách kỹ càng. Không Ýt những bất thường của
thành bụng trước, còng nh của các tạng trong ổ bụng đều có khả năng chẩn
đoán trước sinh bằng siêu âm. [9]
Thoát vị rốn và khe hở thành bụng là 2 dị dạng hay gặp trong những
bất thường của thành bụng trước (BTTBT) [30]. Hai hình thái nữa của
BTTBT là Ngũ chứng Cantrell và bàng quang lén ngoài nhưng có tần suất
gặp Ýt [32]. Những bất thường này có thể được phát hiện sớm bằng siêu âm
từ tuần thứ 12 của thai kỳ . Theo nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng năm
2006 [15], siêu âm chẩn đoán các dị tật của thành bụng trước (khe hở thành
bụng, thoát vị rốn) có độ chính xác cao. Một điểm quan trọng nữa khiến việc
siêu âm bụng thai nhi trở nên cần thiết là đa số những BTTBT đều có khả
năng can thiệp phẫu thuật sau đẻ [ 9 ], [4]. Và sau khi được điều trị, những
đứa trẻ này có thể sống và phát triển được [ 17 ].
Thoát vị rốn và khe hở thành bụng đêu là lỗi của thành bụng trước
nhưng lại có nguồn gốc khác nhau [ 25 ]. Thoát vị rốn có một tỉ lệ dị dạng
kèm theo vào khoảng 67-88%, trong khi đó KHTB, dị dạng kèm theo là <
5% [9]. Điều này sẽ dẫn đến việc tiên lượng, theo dõi và thái độ xử trí
của các dị tật này còng khác nhau[3]. Để phát hiện sớm, xử trí kịp thời,
nhằm giảm thiểu những di chứng do khuyết tật gây ra, chúng tôi tiến
hành nghiên cứu đề tài: "Tổng kết những bất thường ở thành bụng trước
2
thai nhi được chẩn đoán bằng siêu âm tại trung tâm chẩn đoán trước sinh
bệnh viện phụ sản trung ương từ năm 2006 - 2009"
Với mục tiêu:
1. Xác định tỷ lệ các bất thường thành bụng trước và tuổi thai phát
hiện dị tật đó.
2. Tìm hiểu mét số yếu tố liên quan đến bất thường thành bụng
trước của thai nhi và thái độ xử trí.
3
Chương 1
Tổng quan
1.1. Một sè kháI niệm
1.1.1. Thoát vị rốn:
Thoát vị rốn là sự sa lồi của một phần hoặc toàn bộ phủ tạng trong bông
qua nền dây chằng rốn. Đỉnh túi thoát vị có dây rốn, phần dưới túi có 2 động
mạch rốn, tĩnh mạch rốn nằm theo đường chính giữa phần trên túi. Màng của
túi thoát vị cấu tạo bên ngoài là màng ối, chất nhày warton, bên trong là
phúc mạc [ 2, tr. 197 ].
Một lỗ thủng đi qua tất cả các lớp của thành bụng( lớp cân, lớp cơ và
lớp da), người ta gọi là cổ thoát vị, có kích thước rất khác nhau. Có thể từ
vài cm đến hàng chục cm. Thành phần của khối thoát vị chủ yếu là ruột non.
Cổ thoát vị càng lớn thì thành phần nằm trong khối thoát vị càng nhiều, có
thể là ruột non, là đại tràng, là dạ dày, là gan và thậm chí cả các tạng nằm
trong lồng ngực nữa [ 9 ], [17].
Thoát vị rốn có thể hoàn toàn có khả năng chẩn đoán trước sinh bằng
siêu âm( CĐTS). Chẩn đoán TVR có thể làm vào tuổi thai từ 12 tuần( không
thể làm sớm hơn vì không thể phân biệt được với thoát vị rốn sinh lý)[13] .
Còn đa số được chẩn đoán vào tuổi thai 21- 24 tuần khi người phụ nữ đến
siêu âm hình thái thai nhi [9, tr.111-112].
Những dị dạng kèm theo: [ 9 ]
Người ta cho rằng TVR có một tỷ lệ dị dạng kèm theo vào khoảng 67
– 88%. Các dị dạng chủ yếu là:
+ Dị dạng tim là hay gặp nhất: 30- 50%
+ Dị dạng của cơ quan tiết niệu sinh dục: 4- 15%
+ Thoát vị hoành : 7- 13%
4
+ Dị dạng của hệ thống thần kinh trung ương( TKTƯ) , bất thường của
cột sống : < 10%
+ Dị dạng của cơ quan tiêu hoá: < 10%
+ Dị dạng của mặt, chi, thậm chí các nang của dây rốn
+ Đôi khi nằm trong bệnh cảnh của đa dị dạng như:
Hội chứng Wiedemann- Beckwith biểu hiện bằng : thoát vị rốn to,
phì đại các tạng của thai ( lưỡi to, gan to, lách to )…
Các bất thường của phần đuôi: Dị dạng hậu môn , trực tràng.
+ Đa ối hoặc có thể thiểu ối
+ Bánh rau bình thường
+ Có một tỉ lệ khoảng 15% trường hợp TVR có bất thường về NST hay
gặp nhất là T18, sau đó là T13, T21 và hội chứng Turner 45, XO.
1.1.2. Khe hở thành bụng:
Là một dạng khuyết thành bụng ở bên phải của đường giữa, lỗ khuyết
không có màng bao phủ nên dạ dày và ruột thoát ra ngoài thành bụng và lơ
lửng trong nước ối [ 13- tr. 146].
Lỗ thủng ở thành bụng có kích thước khoảng từ 2-4 cm, rất hiếm khi
thấy gan hoặc các tạng trong lồng ngực thoát qua lỗ đã ra ngoài. Dây rốn có
hình thái và vị trí bám bình thường [ 9]. Khe hở thành bụng ( KHTB) được
cho là do sự thoái triển sớm của hệ thống tuần hoàn noãn hoàng tạo ra. Điều
này dẫn đến sự thiếu máu cục bộ, và sau khi hết chức năng lỗ thủng trên
thành bụng không khép lại [ 30 ]. Các tạng thoát ra ngoài tiếp xúc trực tiếp
với nước ối dẫn đến viêm phúc mạc và gây ra các tổn thương không phục
hồi cho các tạng này [ 9 ].
5
Những dị dạng kèm theo [ 9 ]
Tỷ lệ dị dạng kèm theo thấp dưới 5%. Có thể có dị dạng tim kèm theo,
nhưng không phải là thường xuyên gặp. Người ta cũng không tìm thấy các
tổn thương của NST trong trường hợp này
1.1.3. Ngũ chứng Cantrell:
Là mét bất thường của thành bụng trước, có nguyên nhân từ sự phát
triển không hoàn toàn của xương ức. Tật này do hai tấm ức từ hai bên không
tiến sát với nhau ở đường dọc giữa ngực để tạo ra một xương ức duy nhất.
Do đó qua khe nứt ở đường dọc giữa ngực, tim thường lòi ra ngoài lồng
ngực[17]
Dấu hiệu của ngũ chứng Cantrell gồm : tim ngoài lồng ngực, xương
ức bị trẻ đôi, thoát vị hoành thoát vị rốn trên cao [ 9],[22],[32].
1.1.4. Bàng quang lộn ngoài:
Là một tật trong đó thành sau bàng quang lé ra ngoài. Trong trường
hợp này, ta có thể nhìn thấy niêm mạc bàng quang, những lỗ niệu đạo, niệu
quản và sự bài tiết nước tiểu từ lỗ niệu quản vào bàng quang [3 ][17]
Những dị dạng kèm theo:
Thường kèm với tật lỗ đái mở ra ở mặt trên dương vật [3 ][17]
1.2. tình hình BTTBT
1.2.1. Trên thế giới:
Trên thế giới, nhiều tác giả đã đưa ra những tần sè BTTBT khác
nhau. Theo MACDP năm 1995 tỉ lệ KHTB là 2,2%, TVR là 1,5%, năm
1996 tỉ lệ KHTB là 1,7% và TVR là 1.7% [ 14 ], [ 15 ]. Còn theo CBDMP
năm 1995, tỉ lệ KHTB là 2,6% và TVR là 1,6%. Tại Tây Ban Nha, tần số
thoát vị rốn là 1,5/ 10.000 ca đẻ sống, khe hở thành bụng là 0,4/ 10.000 ca đẻ
sống [ 30 ], [ 29 ] Tại ý, tần số TVR là 1,6/ 10.000 và KHTB là 0,6/ 10.000.[
28 ], [ 29 ].
6
J. W. Goldkrand cùng cộng sự nghiên cứu đặc điểm lâm sàng của
TVR và KHTB tại phía đông nam Georgia Hoa kỳ từ năm 1992 đến 2002
thấy tần suất từ năm 1994- 2002 của KHTB là 1/3600 , TVR là 1/3400,
nhưng từ 2000- 2002 thì KHTB là 1/1667 , còn TVR là 1/2709 [31]. Tỷ lệ
nam và nữ là tương đương nhau.[2]
1.2.2. Tại Việt nam
Ở Việt nam, đã có nhiều nghiên cứu về tình hình BTTBT. Nghiên cứu
của Trần Quốc Nhân năm 2005 thì tỉ lệ của cả TVR và KHTB là 6,3%.
Nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng năm 2006, tỉ lệ TVR là 6,49%, KHTB là
0,65% [ 15 ]. Nghiên cứu của Lưu Thị Hồng năm 2007, tỉ lệ TVR là 6,3%,
KHTB là 3,65% [ 14]. Theo Trần Danh Cường tỉ lệ TVR là 1/ 4000 ca đẻ
sống và tỉ lệ KHTB là 1/ 4000- 10.000 ca đẻ sống[ 9 ].
1.3. Phát triển của thành bụng trước trong giai đoạn phôI thai
1.3.1. Phát triển bình thường:
1.3.1.1. Nhắc lại quá trình phát triển của ruột giữa:[ 17 ]
Ở phôi người, 5 mm ruột giữa thông với túi noãn hoàng bởi cuống noãn
hoàng. Trong quá trình phát triển của ruột giữa, xảy ra 4 hiện tượng quan trọng:
1.3.1.2. Tạo ra quai ruột nguyên thuỷ.
Thoạt tiên, sự phát triển của ruột giữa tạo ra quai ruột nguyên thuỷ mà
đỉnh quai ruột nguyên thuỷ thông với túi noãn hoàng qua trung gian cuống
noãn hoàng. Ngành phía đầu phôI sẽ tạo ra đoạn xa của tá tràng, hỗng tràng
và đoạn đầu của hồi tràng. Ngành phía đuôi phôi sẽ tạo ra đoạn dưới của hồi
tràng, manh tràng, đại tràng lên và 2/3 gần của đại tràng ngang.
1.3.1.3. Thoát vị sinh lÝ của các quai ruột.
7
Sự phát triển tiếp theo của ruột giữa là dài ra mau chóng của quai ruột
nguyên thuỷ. Ông ruột uốn khúc nhiều lần, tạo ra các quai ruột. Khoang
bụng chật hẹp không đủ sức chứa chúng. Bởi vậy trong tuần thứ sáu của quá
trình phát triển phôI, các đoạn ruột giữa tiến vào phần khoang ngoài phôI và
nằm trong dây rốn gây ra thoát vị sinh lý.
1.3.1.4. Chuyển động xoay của quai ruột nguyên thuỷ.
Quai ruột nguyên thuỷ chuyển động xoay chung quanh trục của động
mạch mạc treo ruột. ậ phần khoang ngoài phôI nằm trong dây rốn, quai ruột
nguyên thuỷ chỉ xoay một góc 90 ngược chiều kim đồng hồ, còn ở trong
khoang màng bụng, quai ruột tiếp tục xoay 180 theo chiều đó để được
góc 270.
1.3.1.5. Sự thụt của các quai ruột đã thoát vị vào trong khoang màng bụng.
Cuối tháng thứ 3 của đời sống trong bụng mẹ, các quai ruột đã thoát vị
thụt vào trong khoang màng bụng. Cơ chế còn chưa rõ. Người ta cho đó là
do sự thoái triển của trung thận, sự giảm khối lượng của gan, và sự phát triển
của khoang màng bụng.
1.3.2. Phát triển của xương ức [ 17 ]
Xương ức được tạo ra từ hai đám trung mô tụ đặc gọi là hai tấm ức phát
sinh từ vùng lưng - bên của thành thân phôi. Chúng mau chóng trở thành
nằm ở phía trước ngực, phía dưới xương đòn và phía trước các xương sườn
thô sơ.
Khi những mỏm sườn dài ra, những tấm ức sụn hoá, di chuyển về phía
đường giữa ngực và sát nhập với nhau ở đường Êy, theo hướng đầu - đuôi
phôi, tạo thành một tấm sụn dọc, mà các xương đòn và bẩy đôi sụn sườn trên
cùng dính vào. Mỏm ức phát triển khi tấm ức lan về phía đuôi phôi. Có bốn
đốt xương ức phôi cho thân xương ức và một đốt cho mỏm ức .
1.4. Sự phát triển bất thường:
8
1.4.1. Thoát vị rốn bẩm sinh: [ 17 ]
Sự thụt các quai ruột vào khoang màng bụng có thể xảy ra không
hoàn toàn, bởi vậy , một số quai ruột có thể nằm lại trong khoang ngoài
phôi, ở dây rốn, gây ra tật thoát vị rốn bẩm sinh.
1.4.2. Khe hở thành bụng:
Được cho là do sự thoáI triển sớm của mạch máu thuộc tuần hoàn
noãn hoàng. Và sau khi hết chức năng thành bụng không khép kín được [ 9 ],
[29], [30]
1.4.3. Ngũ chứng Cantrell:
Hai tấm ức không tiến sát vào nhau và sát nhập với nhau ở đường dọc
giữa để tạo ra một xương ức duy nhất. Do đó , qua khe nứt ở đường dọc giữa
ngực, tim thường lòi ra ngoài thành ngực [17], [22].
1.4.4. Bàng quang lộn ngoài
Bình thường, máng niệu đạo nằm ở mặt bụng của củ sinh dục. Trong
trường hợp này , máng niệu đạo lại nằm ở mặt lưng của củ sinh dục. Phần
niệu dục của màng ổ nhớp không thoáI triển và ở lại phía trước của phần dưới
thành bụng. Sự sai vị trí này ngăn cản trung bì di chuyển vào giữa ngoại bì phủ
thành bụng trước , với nội bì của xoang niệu- sinh dục trong tuần thứ tư của đời
sống trong bụng mẹ. Do vậy sự trung bì hoá không xảy ra. Kết quả là các cơ
thành bụng dưới không được tạo ra, bàng quang lé ra ngoài [ 3], [17] .
9
1.5. Nguyên nhân gây ra BTTBT : [ 14 ], [15 ], [ 19 ]
Nguyên nhân gây ra những bất thường của thành bụng trước cũng nằm
trong những nguyên nhân gây ra bệnh cảnh của BTBS nói chung, đó là
những nguyên nhân sau:
1.5.1. Nguyên nhân di truyền:
Những yếu tố di truyền đã được xác định là liên quan tới trên 1/3 tất cả
các dị tật bẩm sinh nặng và là nguyên nhân của gần 85% các dị tật bẩm sinh
đã xác định được nguyên nhân.
Do bố, mẹ mang nhiễm sắc thể bị đột biến hoặc mang gen đột biến. ở
bố, mẹ có thể đã biểu hiện bệnh hoặc chưa có biểu hiện bệnh. Khi di truyền
các nhiễm sắc thể bất thường hoặc các gen bệnh cho con thì con có biểu hiện
bất thường.
+ Các đột biến mới xuất hiện trong quá trình sinh hoặc phân cắt hợp tử.
Có thể đột biến về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, có thể đột biến gen.
Khi những sai lạc thể nhiễm sắc có trong hợp tử, những dị tật chắc chắn phát
triển trong phôi. Những sai lệch số lượng của nhiễm sắc thể là nguyên nhân
của 6% số trẻ sống sau sinh có dị tật bẩm sinh rõ ràng.
+ Hay gặp nhất là lệch bội nhiễm sắc thể thường và lệch bội nhiễm sắc
thể giới tính.
Những BTTBT thường có liên quan với bất thường lệch bội thể: [9],
[14], [15].
+ Hội chứng Down: 3 NST 21/ khảm
+ Hội chứng Edward: 3 NST 18/ khảm
+ Hội chứng Patau: 3 NST 13/ khảm
10
+ Hội chứng Tuner : 45, XO/ khảm
+ Bất thường về cấu trúc NST: chất liệu di truyền của NST bị mất
một phần, thừa một phần hoặc chuyển một đoạn sang NST khác.
Mét NST mất đoạn ở cả hai đầu và hai đầu còn lại dính vào nhau
tạo ra một vòng NST: hay gặp ở hội chứng Turner, 3 NST 18,...
1.5.2. Những yếu tố môi trường
Chất phóng xạ : số lượng đột biến trong tế bào phôi tăng lên phụ thuộc
vào liều lượng phóng xạ. Những phụ nữ có thai được điều trị bằng phóng xạ
thậm chí chỉ một vài lần, có thÓ sinh ra đứa trẻ khuyết tật [19].
- Tác nhân hoá học: các thuốc trừ sâu, thường được sử dụng trong sản
xuất là nguyên nhân có thể gây dị dạng cho thai.
1.5.3. Các dược phẩm
+ Các hóc môn : các chất như progestin, androgen hoặc progestagen,
damazol, nếu điều trị cho mẹ liều cao trong 3 tháng đầu có thể gây phì đại
âm vật hoặc nam tính hoá bộ phận sinh dục ngoài ở thai gái [8], [19]
+ Các hoá chất điều trị ung thư : nhiều tác giả thấy rằng hoá trị liệu
điều trị ung thư gây dị dạng thai trong quý đầu của thời kỳ thai nghén. Quý 2 và
3 Ýt ảnh hưởng hơn. Tuy nhiên, các tác giả đã khuyến cáo rằng việc “hỏng” gen
do hoá trị liệu trong thời gian thai nghén có thể xuất hiện vào giai đoạn muộn
trong đời sống của đứa trẻ. Vì thế, nhiều tác giả khuyên rằng những phụ nữ được
điều trị u ác tính bằng phương pháp hoá học không nên cho con bó [18], [19].
+ Các thuốc an thần, chống co giật :
-
Không có thuốc chống co giật nào an toàn cho người phụ nữ khi có
thai. Những dị tật thường gặp là : dị tật tim bẩm sinh, hở hàm Õch, khe hở
cột sống, tật lỗ tiểu thấp...[16],[17].
11
+ Một số thuốc khác :
FDA phân thuốc làm 5 loại : A, B, C, D, X. Loại D gây dị dạng nếu
dùng liều cao, kéo dài. Loại X gây dị dạng trên người nếu dùng liều cao.
Vitamin A liều cao và kéo dài có liên quan đến thoát vị hoành [5]
Aminopterin, phenytoin, phenobarbital, trimethadione, valproic acid...liên
quan tới dị dạng thai: hở hàm Õch, dị tật tim, lỗ đái thấp, thoát vị [17].v.v...
1.5.4. Tuổi bố mẹ
Theo Morison thì tỷ lệ trẻ có khuyết tật ở những bà mẹ có tuổi 19-20 là
1/3000, trên 40 tuổi là 1/100 và trên 45 tuổi là 1/50 [18].
Schmid thấy tỷ lệ Trisomy 21 (Down) cao hơn hẳn ở con của các bà mẹ
trên 35 tuổi [64]. Một nghiên cứu của H. M. SALIHU, R. BOOS1 và W.
SCHMIDT, chuyên nghành Sản Phụ khoa, Trường đại học Saarland,
Homburg/ Saar của Đức và Ban sức khoẻ bà mẹ và trẻ sơ sinh, Trường đại
học Alabama của Mỹ từ tháng 1/ 1989 đến tháng 12/ 2006 thấy KHTB hay
gặp ở những bà mẹ có độ tuổi trung bình là 23, trong khi đó TVR hay gặp
hơn ở những bà mẹ ở độ tuổi trung bình 28 [ 30 ]
Tuổi của người bố cao cũng làm tăng đột biến NST ở tinh trùng. Nyhal
nhận thấy tỷ lệ dị dạng thai tăng cao hơn ở nhóm người bố trên 40 tuổi so víi
nhóm người bố dưới 40 tuổi [5].
1.5.5. Bệnh của mẹ [ 8 ],[ 14 ],[ 15 ]
+ Bệnh nội khoa
Người mẹ bị bệnh tiểu đường làm tăng nguy cơ dị tật thai. Một số tác
giả nhận thấy nguy cơ dị dạng thai ở những bệnh nhân tiểu đường cao gấp 3
lần những phụ nữ không bị tiểu đường [8], [13], [16]. Những dị tật
12
thường gặp là ở hệ tim mạch, hệ thần kinh trung ương, chậm trưởng
thành phổi.
+ Mẹ bị nhiễm khuẩn:
Trong thời kỳ đầu của thai nghén, các bệnh như Rubeon, Cóm,
Toxoplasma, Lao, Giang mai... có ảnh hưởng rất xấu đến bào thai [19].
Mẹ mắc bệnh Rubeon trong lúc có thai có thể gây đục nhân mắt, bệnh
tim bẩm sinh, câm điếc, tật lỗ đái thấp..., nguy cơ cao khi bệnh xẩy ra trong
tháng đầu của thai kỳ.
1.5.6. Một số yếu tố khác
+ Dinh dưỡng
Ăn thiếu các chất phốtpho, magiê, vitamin D sẽ làm biến dạng bộ xương [18].
Thiếu iốt trong chế độ dinh dưỡng của người mẹ mang thai có thể dẫn
tới bệnh bướu cổ ở đứa trẻ sau này [17].
Gaigi và cs thấy dị tật vô sọ (anencephaly) gặp nhiều ở nhóm kinh tế –
xã hội thấp, việc nâng cao mức sống và đặc biệt bổ sung axit folic quanh
thời điểm thụ thai làm giảm đáng kể dị tật bẩm sinh này [13], [17].
+ Thiếu oxy : Thiếu oxy gây rối loạn quá trình làm tổ của trứng, rối
loạn quá trình cấu tạo các cơ quan của bào thai, từ đó gây nên các dị tật : vô
sọ, spina - bifida, não úng thuỷ, dị tật về tim mạch [8], [16]. Người ta chưa
xác định được mối liên quan thiếu O2 và dị dạng thai [8].
+ Thuốc lá
+ Cà phê : làm giảm hấp thu sắt gây thiếu máu, thai nhẹ cân.
+ Cocain : Theo Rizk, cocain ảnh hưởng đến tim của người mẹ và thai
nhi gây nên một số biến chứng như dị dạng thai, đẻ non, rau bong non.
Những dị dạng thường gặp là bất thường ở tim phổi, dị tật thần kinh [6].
13
1.6. Một số phương pháp chẩn đoán trước sinh
1.6.1. Test sàng lọc bộ ba (Triple test: AFP, òhCG, uE3)
1.6.1.1. Alphafeto - Protein (AFP):[24]
+ AFP được túi noãn hoàng và sau đã là gan của thai nhi tiết ra. Berg và
Cazar tìm ra được AFP vào năm 1956. Nồng độ AFP xuất hiện trong máu
thai nhi từ tuần thứ 6 của thai kỳ (60 - 70microgam) và tiếp tục tăng đến 12
tuần của thai kỳ, đạt cực đại 3 - 4 mg/ml, duy trì nồng độ này đến tuần thứ
30 của thai kì, sau tuần 30 nồng độ AFP bắt đầu giảm. AFP cũng có trong
tuần hoàn người mẹ do được khuếch tán qua rau thai. Nồng độ AFP trong
máu mẹ chỉ bằng 1/50000 nồng độ AFP trong máu thai nhi và bằng 1/150
trong nước ối.
+ Nồng độ AFP bình thường được xác định ở ngưỡng 0,7 MoM ≤ AFP
≤ 2,0 MoM.
+ Các nghiên cứu cũng xác định trong bất thường NST như hội chứng
Down, hội chứng Turner, hội chứng Edward nồng độ AFP trong máu mẹ
giảm < 0,7 MoM. Đối với các dị tật ống thần kinh, đặc biệt là dị tật ống thần
kinh hở, bất thường thành bụng trước, các tác giả thấy nồng độ trong máu
mẹ tăng cao > 2,0 MoM.
1.6.1.2. Beta - human chorionic gonadotropin (òhCG). [14], [15]
+ òhCG là một glucoprotein do tế bào Langhans của lá nuôi tiết ra. Sau
khi thụ tinh được 7 ngày, òhCG xuất hiện trong nước tiểu và trong máu
người mẹ. Người ta có thể định lượng òhCG toàn phần hoăc tự do. Bogard
và cộng sự năm 1987 thấy có mối liên quan giữa nồng độ òhCG và bất
thường NST. Các tác giả đều thống nhất rằng òhCG tăng cao > 1,7 MoM
trong máu mẹ ở các trường hợp thai nhi bị hội chứng Down và thấp hơn <
0,7 MoM trong hội chứng Edward.
1.6.1.3. Estriol không liên hợp (uE3). [5], [14],[15],
14
uE3 do hoàng thể thai nghén tiết ra. Từ tháng thứ tư trở đi, khi hoàng
thể thai nghén teo đi thì uE3 do tế bào hợp bào của gai rau tiết ra. Nồng độ
uE3 tăng cao dần trong máu người mẹ đạt đến mức cao nhất vào tháng thứ
chín và giảm dần đến gần khi chuyển dạ. Do có sự dao động lớn về nồng độ nên
để đánh giá giá trị của uE3 ngoài việc so sánh với kết quả bình thường còng phải
làm xét nghiệm hai lần để đánh giá sự phát triển của thai. uE3 qua rau thai vào
tuần hoàn của mẹ và thời gian bán huỷ của uE3 trong máu mẹ là 20 - 30 phót, do
đó máu phải được bảo quản đóng kĩ thuật trước khi làm xét nghiệm.
Nồng độ uE3 giảm trong hội chứng Down và hội chứng Edward.
1.6.1.4. Sự kết hợp của bộ ba AFP, òhCG, uE3.
Từ năm 1988, nhiều tác giả trên thế giới đã cho thấy AFP, òhCG, uE3
được kết hợp với nhau trở thành test sàng lọc bộ ba và được sử dụng rộng rãi
trên thế giới. Các tác giả thống nhất rằng test sàng lọc có giá trị khi kết hợp
đồng thời cả ba chất trên.
Cukle và cộng sự năm 2000 thông báo kết quả sàng lọc của test bộ ba
phát hiện được 67% các trường hợp hội chứng Down với tỉ lệ dương tính giả
là 5%. Kết quả nghiên cứu của Yagels và cộng sự (1998) thấy tỉ lệ phát hiện
hội chứng Down của test sàng lọc bộ ba là 92,2%.
Trong trysomy 18 : cả 3 giá trị đều giảm. Trong hội chứng Down AFP
và uE3 giảm, còn hCG tăng.
Như vậy sự kết hợp bộ ba AFP, òhCG, uE3 không có giá trị trong chẩn
đoán trực tiếp BTTBT, nhưng có giá trị gián tiếp trong tiên đoán các dị tật
này, thông qua chẩn đoán các bất thường về NST cũng như bất thường về
hình thái như: trisomi13, trisomi18, trisomi 21, dị tật ống thần kinh, bất
thường thành bụng.
15
1.6.2. Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi
1.6.2.1. Chọc hót nước ối:
Chọc hút nước ối nhằm mục đích chẩn đoán di truyền tế bào. Chọc hút
nước ối thường được chỉ định ở những phụ nữ có nguy cơ sinh con dị dạng
cao, hoặc có nghi ngờ thai bất thường trên siêu âm, mẹ có bất thường
AFP/huyết thanh.
Các biến chứng có thể gặp khi chọc ối là : nhiễm trùng (tỷ lệ này rất
thấp vì thủ thuật này được làm trong điều kiện vô trùng), chảy nước ối sau
khi chọc (khoảng 2%) nhưng không gây hậu quả gì cho mẹ và thai nhi, sẩy
thai và thai chết lưu (tỷ lệ khoảng 3 - 3,5%). Nhờ sự phát triển của siêu âm,
chọc hút nước ối dưới sự hướng dẫn của siêu âm đã giảm được tỷ lệ biến
chứng [20], [15].
Chọc hót nước ối được làm vào các thời điểm:
+ Chọc hót ối sớm ở tuổi thai 13 - 15 tuần.
+ Chọc hót ối kinh điển ở tuổi thai 16 - 20 tuần
+ Chọc hút ối muộn tuổi thai trên 20 tuần.
1.6.2.2. Sinh thiết gai rau.
Tuổi thai có thể tiến hành sinh thiết gai rau : ba tháng đầu hoặc ba tháng
giữa của thai kỳ.
Có 2 đường để sinh thiết gai rau : qua đường bụng và qua cổ tử cung.
Tai biến của sinh thiết gai rau là sảy thai, chảy máu và dị tật cho thai.
Ngoài ra người ta cũng có thể lấy máu tĩnh mạch, sinh thiết mô thai
(nội soi phôi ). Tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương chưa thực hiện
các phương pháp này.
1.6.3. Siêu âm chẩn đoán
16
Siêu âm, đặc biệt là siêu âm trong lĩnh vực sản khoa ngày càng được
mở rộng. Siêu âm có thể phát hiện những bất thường về hình thái, những bất
thường này có thể có hoặc không liên kết với bất thường thể nhiễm sắc.
Từ nhiÒu năm nay, Phan Trường Duyệt [13], và mét số tác giả nước
ngoài [25], [26], [31], sử dụng rộng rãi siêu âm 2 chiều trong sản khoa như
một xét nghiệm mà giá trị của nó đều được mọi người công nhận.
Tỷ lệ phát hiện thai dị dạng bằng siêu âm qua đường bụng phụ thuộc mức
độ thành thạo của người thực hiện kỹ thuật , ở Vienna là 22 - 90% [26], ở Đức là
86% [29], ở trung tâm chẩn đoán trước sinh tại 11 nước châu Âu là 33 – 100%
[26]. Độ nhạy của siêu âm còn phụ thuộc thời điểm siêu âm và loại dị tật.
Siêu âm phát hiện những BTTBT có thể thực hiện sớm vào thời điểm sau
12 tuần. Với KHTB , có thể còn được thực hiện sớm hơn, vào 10 – 11 tuần. Hầu
hết những dị tật của thành bụng đều được chẩn đoán qua siêu âm.[9],[10], [14],
[15].
Tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm của BTTBT [9], [13], [14], [15], [32]
Hình ảnh quan sát trên siêu âm
1.6.3.1 Thoát vị rốn
Quan sát khối thoát vị có thể dùng đường cắt ngang bụng thấp ( dưới
đường cắt đo đường kính ngang bụng ) hoặc trên đường cắt dọc giữa [9]
Khối thoát vị nằm ở vị trí dây rốn đi vào ổ bụng. Đỉnh của khối thoát
vị là dây rốn, có thể phát hiện được nhờ vào Doppler màu, và nhìn thấy lỗ
thủng của thành bụng trước. Khối tròn, có màng bao phủ tạo ra hình ảnh có
ranh giới rõ nét và phân cách với nước ối. Trong khối thoát vị có chứa các
tạng trong ổ bụng, có thể là ruột non, dạ dày, gan.
Có thể kèm theo đa ối hoặc thiểu ối
17
Có thể phối hợp dị tật ống thần kinh, dị tật tim, dị tật tiết
niệu sinh dục, dị tật chi, dị dạng mặt, dị tật tiêu hoá
Hình 1.1. Thoát vị rốn
1.6.3.2. Khe hở thành bụng:
Trên đường cắt thấp về phía khung chậu của thai [9]
Tạng nằm trong ổ bụng đi ra ngoài nằm nổi trong nước ối, không có
màng bao phủ . Lỗ thủng thường nằm ở trên thành bụng, lệch về phía bên
phải của dây rốn. Dây rốn có hình thái và vị trí bám bình thường.
Có thể phối hợp bất thường tiêu hoá, thai kém phát triển.
Hình 1.2. Khe hở thành bụng
1.6.3.3. Ngũ chứng Cantrell: [9], [22]
Thoát vị rốn ở trên cao, khe hở xương ức, thoát vị cơ hoành phía trước,
tim nằm ngoài lồng ngực.
Trên đường cắt đứng dọc qua lồng ngực ở tư thế lưng sau nhìn thấy
tim 4 buồng nằm ở ngoài lồng ngực, nổi trong nước ối, có nhịp đập nhưng
tần số chậm
18
Trên đường cắt ngang lồng ngực không nhận ra hình ảnh của tim 4
buồng nằm trong lồng ngực
Dạ dày , gan nằm trong lồng ngực. Khối thoát vị rốn ở trên cao
1.6.3.4. Bàng quang lộn ngoài: [3], [9], [14], [15].
Khối tổ chức mềm nằm ở thành bụng trước, dưới rốn.
Bảng siêu âm chẩn đoán các BTTBT [14],[15].
Tên
BTTBT
TVR
Triệu chứng đặc trưng
Khối tròn , ranh giới rõ,
lồi khỏi thành bụng. Có
ruột, hoặc cả gan, dạ dày
trong khối thoát vị
Các dị tật phối hợp
Tỉ lệ
Dị tật ống thần 1/5310- 1/
kinh( 39%), dị tật 5800 ca đẻ
tim(47%), dị tật tiết
[5]
niệu sinh dục(40%)
T13, T18 ( 35- 58%)
KHTB
Khối không đều, lệch Bất thường tiêu hoá 1/30 000 trẻ
về một phía của gốc (25%)
sống
dây rốn
Thai kém phát triển [ 5 ]
(77%)
Cantrell
Tim nằm ngoài lồng
ngực, nổi trong nước ối,
dạ dày , gan, ruột nằm
trong lồng ngực,khối thoát
vị rốn trên cao, khe hở của
xương ức
BQLN
[4]
Khói tổ
nằm ở
trước,
Không
quang
Dị tật môI, vòm miệng
Dị tật não, chi dưới,
không có phổi hoặc dị tật
phổi tráI, ống tiêu hoá
quay bất thường [15]
chức mềm Hiếm gặp
thành bụng
dưới
rốn.
thấy bàng
19
1.7. Siêu âm chẩn đoán một số hội chứng bất thường NST liên quan đến
BTTBT [1], [14], [15].
1.7.1. Hội chứng Edward ( 3 NST 18 )
Biểu hiện thai nhỏ, thường có 1 động mạch rốn, mặt nhỏ, tai nhỏ,
miệng nhỏ, thoát vị não- màng não, hội chứng Arnold- Chiari, nang đám rối
mạch mạc , nang nước ở phổi, các dị tật của hệ tim mạch, thoát vị rốn, dị tật
hệ tiết niệu, dị tật hệ xương : bàn tay nắm chặt, các ngón tay chồng lên nhau,
bàn chân hình nêm, hay bàn chân hình chuỳ, bàn chân vẹo, dính ngón.
1.7.2. Hội chứng Down ( 3 NST 21 )
Dầy da gáy> 2.5 mm là dấu hiệu nghi ngờ khi thai 11 – 12 tuần
Dị tật bẩm sinh tim mạch : 40 -60 % các trường hợp ( thông liên thất,
thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot...). Teo tá tràng 30%, dị tật hệ xương khoảng
70%, giảm trương lực cơ 20 – 80%, giãn não thất .
1.7.3. Hội chứng Turner ( 45 XO)
Dấu hiệu chỉ điểm siêu âm điển hình là nang bạch huyết vùng
cổ( NVH). Các dị tật kèm theo là phù thai nhi toàn bộ, tràn dịch đa màng,
phù chi do nghẽn mạch bạch huyết ( > 80%), dị tật hệ tim mạch ( 20%), dị
tật của chi thai nhi, dị tật thận.
1.7.4. Hội chứng Patau ( 3 NST 13)
Siêu âm đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ, hoặc không có nhãn cầu, tai thấp. Các
dị tật thường nhiều nh không phân chia não trước, dị tật ở mặt: sứt môi, hở
hàm Õch, chỉ có một mắt, mũi vòi voi, dị tật tim mạch, dị tật tiêu hoá, dị tật
tiết niệu , sinh dục, hệ xương, chi.
1.7.5. Hội chứng Wiedmen – Beckwith [9], [32].
Siêu âm thấy có các biểu hiện sau : Thoát vị rốn to, phì đại các tạng của
thai nh lưỡi to, gan to, lách to. Siêu âm hình ảnh khuôn mặt thai nhi, thấy
lưỡi to, và luôn nhô ra khỏi khuôn miệng đang mở.
20
Hội chứng này được cho là liên quan đến gen tăng trưởng nằm trên
nhánh ngắn của NST 11 là 11p15. Sự hoạt động quá mức của gen tăng
trưởng đã dẫn đến sự phì đại các tạng. [32].
1.8. Thái độ xử trí đối với BTTBT
Trước một thai phụ có BTTBT ở thai nhi, người thầy thuốc sẽ tư vấn
cho thai phụ và gia đình về tình trạng thai, từ đã đưa ra thái độ xử trí trước
sinh bao gồm : đình chỉ thai nghén (ĐCTN) hay tiếp tục giữ thai.
Muốn có thái độ chẩn đoán trước sinh đúng đắn ta cần hiểu biết đầy đủ về
bệnh học của từng loại BTTBT , cũng như hiểu biết tường tận về phôi thai học.
Để đi đến quyết định ĐCTN hay tiếp tục quá trình thai nghén phụ thuộc
vào các yếu tố sau:
+ Tuổi thai phát hiện dị tât BTTBT
+ Loại BTTBT: Có khả năng sửa chữa sau đẻ hay không, có sác xuất
thành công cao hay không
+ Các bất thường khác kèm theo: Có bất thường NST hay đa dị dạng không
+ Tình trạng người mẹ: tuổi mẹ, số lần sinh, sè con.
Mét thai nhi có TVR đơn độc hoàn toàn không có chỉ định đình chỉ thai
nghén. Dị tật này có khả năng sửa chữa sau đẻ với tỉ lệ thành công cao, tiên
lượng phụ thuộc vào kích thước lỗ thoát vị, thể tích khối thoát vị, cân nặng
của bệnh nhân [3]. So với thoát vị rốn, thì khe hở thành bụng có tiên lượng
nặng hơn vì những tổn thương của ruột khi nằm ngâm trong nước ối , và sự
chậm phục hồi chức năng ruột. [3]
Theo các báo cáo, phẫu thuật bàng quang lộ ngoài và ngũ chứng
Cantrell thường cho kết quả thành công thấp, nên nếu có chẩn đoán trước
sinh, có thể đặt ra vấn đề không giữ thai. [3].
Chương 2
- Xem thêm -
.DOC 
63 
146 
93 
