Tài liệu V. dth người

CHƯƠNG V: DI TRUYỀN NGƯỜI GV: NGUYỄN THỊ NGUYỆT HỒ_TRƯỜNG THPT LAI VUNG 1 I.Lý thuyết **Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người : + Khó khăn : Người sinh sản muộn, đẻ ít con, số lượng NST nhiều... Vì lí do đạo đức, xã hội nên không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến... như các sinh vật khác. + Thuận lợi : Đặc điểm sinh lí và hình thái ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kì sinh vật nào. Đã nghiên cứu về bản đồ hệ gen người  thuận lợi cho nghiên cứu di truyền và phòng ngừa bệnh tật. - Mục đích, nội dung, kết quả của các phương pháp nghiên cứu di truyền người : Nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào, phương pháp di truyền học phân tử, nghiên cứu di truyền quần thể. **Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. **Bệnh, tật di truyền là bệnh, tật liên quan đến bộ máy di truyền, do sai khác trong cấu tạo của bộ NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động gen. ** Các bệnh di truyền ở người được chia làm hai nhóm lớn : + Bệnh di truyền phân tử : Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu... + Hội chứng có liên quan đến đột biến NST : Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh. Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ... Cơ chế tế bào học của các thể lệch bội ở NST 21 và NST giới tính. ** Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học hình thành trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học. **Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau. Sử dụng chỉ số ADN để xác định huyết thống, phân tích các bệnh di truyền. ** Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến 1 Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp : Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành. Mục đích : hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào. ** Những khó khăn của liệu pháp gen : Đối với người, việc chuyển gen là rất phức tạp, khó khăn hơn nhiều so với việc chuyển gen ở các động vật khác, bởi vì con người có hoạt động sinh lí phức tạp và không được dùng làm vật thí nghiệm. Ngoài ra, việc chuyển gen vào các tế bào sinh dục dễ gây các đột biến nguy hiểm cho đời sau, hiện nay mới chỉ thực hiện cho tế bào xôma. ** Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành một số phương pháp : Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu pháp gen. ** Nguyên nhân, hậu quả của bệnh ung thư và bệnh AIDS. ** Hệ số thông minh IQ và di truyền trí năng. II. Một số dạng bài tập 1.Xác định bộ NST ở người: - Người bình thường, trong tế bào sinh dưỡng cũng như trong tế bào sinh dục sinh giao tử đều có bộ NST lưỡng bội 2n = 46. - Người bình thường, giao tử có bộ NST đơn bội n = 23. * Ứng dụng phần kiến thức (I) này: Ví dụ 1: Người bị hội chứng Đao, trong tế bào sinh dưỡng có bao nhiêu NST? Giải: Người bình thường, trong tế bào sinh dưỡng có 2n = 46. Người hội chứng Đao có 3 NST số 21 thuộc thể ba (2n +1). => Vậy, tế bào sinh dưỡng người hội chứng Đao có 2n + 1 = 47 NST. Ví dụ 2: Người bị hội chứng Tocnơ, trong tế bào sinh dưỡng có bao nhiêu NST? Giải: Người bình thường, trong tế bào sinh dưỡng có 2n = 46. Người hội chứng Tocnơ có 1 NST X thuộc thể một (2n - 1). => Vậy, tế bào sinh dưỡng người hội chứng Tocnơ có 2n - 1 = 45 NST. 2. di truyền phả hệ ở người: A) Các bước tiến hành khi giải bài tập phả hệ: - Bước 1: xác định tính trạng do gen trội hay lặn qui định - Bước 2: xác định gen qui định tính trạng nằm trên NST loại nào - Bước 3: xác định kiểu gen của những người cần xác định - Bước 4: viết sơ đồ lai khi cần thiết để thống kê xác suất kiểu hình hoặc kiểu gen xuất hiện ở thế hệ sau nếu đề yêu cầu xác định. B) Cách phân tích sơ đồ phả hệ để trả lời các dạng câu hỏi sau: a) Xác định tính trạng là trội hay lặn? Cách làm như sau 2 - Nếu thấy, bố và mẹ đều bình thường (kiểu hình giống nhau) nhưng sinh ra con bị bệnh (tật)  bệnh (tật) là tính trạng lặn. - Nếu thấy, bệnh (tật) có di truyền gián đoạn (nghĩa là trong các thế hệ ta thấy có 1 thế hệ nào đó bệnh (tật) không biểu hiện)  bệnh (tật) là tính trạng lặn. - Nếu thấy, trong tất cả các gia đình có bố hoặc mẹ bị bệnh thì sinh con bị bệnh, còn tất cả các gia đình có bố, mẹ bình thường thì sinh con bình thường  bệnh là tính trạng trội. b) Xác định gen qui định tính trạng nằm trên NST loại nào? Cách làm như sau: - Nếu thấy, bệnh (tật) biểu hiện không đều ở 2 giới tính, bệnh biểu hiện nhiều ở nam, ít biểu hiện ở nữ  bệnh (tật) có gen trên NST giiới tính X, không có alen trên Y. - Nếu thấy, bố và mẹ bình thường mang tính trạng trội sinh ra con trai bị bệnh (tật) tính trạng lặn, con gái không bị bệnh  bệnh (tật) có gen trên X, không có alen trên Y. - Nếu thấy, bố và mẹ bình thường mang tính trạng trội sinh ra có con trai, con gái bị bệnh (tật) tính trạng lặn  bệnh (tật) có gen trên NST thường. - Nếu thấy, bố bệnh (tật) sinh ra 100% con trai đều bị bệnh giống bố (di truyền thẳng), còn 100% con gái không bị bệnh (tật)  bệnh (tật) có gen trên NST giới tính Y, không có alen trên X. c) Viết sơ đồ lai để thống kê xác suất xuất hiện kiểu hình hay kiểu gen ở đời sau: - Khi viết sơ đồ lai đặc biệt chú ý tỉ lệ của phép lai là bao nhiêu. - Khi thống kê kết quả cần phải lấy tỉ lệ của phép lai nhân với kết quả KH hoặc KG của phép lai đó. Ví dụ: A: da bình thường, a: da bạch tạng, cả 2 alen này nằm trên NST thường. Một cặp vợ chồng da bình thường nhưng mang gen gây bệnh tạng. Hãy xác định xác suất đứa con bình thường của họ lấy chồng có kiểu gen dị hợp sinh ra đời con bị bệnh bạch tạng. Cách giải - Sơ đồ lai đời bố mẹ: Aa x Aa  1AA:2Aa:1aa. => Con bình thường sinh con bạch tạng, vậy người con này có KG là Aa, với tỉ lệ = 2/3 (vì có 3 tổ hợp da bình thường, trong đó có 2 dị hợp) - Phép lai ở đời con: 2/3 (Aa x Aa)  2/3 x ¼ aa = 1/6 aa => Vậy, kết quả là 1/6 số con bị bệnh này.  Bài tập minh họa 2: Cho sơ đồ phả hệ sau:1 2 3 4 5 6 7 8 9 3 10 11 12 a) Tính trạng bệnh do gen trội hay lặn? b) Gen gây bệnh nằm trên loại NST gì? c) Viết kiểu gen của người số 1, 2, 8, 11, 12 Cách giải a) Bố mẹ (1, 2) bình thường sinh con (8) bệnh => bệnh là do gen lặn qui định. b) Do bệnh biểu hiện không đều ở 2 giới (chỉ biểu hiện ở nam) và không có hiện tượng di truyền thẳng (vì bố số 8 bệnh sinh con trai số 12 bình thường) => gen trên NST giới tính X. c) Kiểu gen lần lượt là: XAY, XAXa, XaXa, XAXa, XAY C. Veõ sô ñoà phaû heä : coù 4 böôùc – Böôùc 1: Ñaùnh soá theá heä baèng chöõ soá La Maõ. – Böôùc 2: Ñaùnh soá thaønh vieân baèng soá nguyeân döông: coù 2 caùch : + Theo töøng theá heä. + Lieân tuïc qua caùc theá heä. – Böôùc 3: Qui öôùc hình: Kieåu hình Nam Nöõ Chöa roõ giôùi tính    Bình thöôøng   Beänh – Böôùc 4: Ñaët teân sô ñoà : Sô ñoà phaû heä cuûa gia ñình ………veà beänh …… Ví duï: Ta coù phaû heä sau: . -----------------------------------------------------------------------------------------------BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM *** Câu 1: Bệnh nào sau đây không phải là bệnh di truyền phân tử của người? A. các bệnh về hêmoglôbin. B. Các bệnh về protein huyết thanh. C. các bệnh về các yếu tố đông máu.. D. ung thư máu 4 Câu 2: Nghiên cứu di truyền học người có những khó khăn do: A. khả năng sinh sản của loài người chậm và ít con B. bộ nhiễm sắc thể số lượng nhiều, kích thước nhỏ C. các lí do xã hội. D. tất cả đều đúng Câu 3: Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây không đuợc áp dụng để nghiên cứu di truyền học người: A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ B. Phương pháp lai phân tích C. Phương pháp di truyền tế bào D. Phưong pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Câu 4: Hiện nay người ta hiểu biết khá nhiều về những quy luật di truyền ở người nhờ phương pháp: A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ B. Phương pháp lai phân tích C. Phưong pháp lai thuận nghịch D. Phương pháp di truyền giống lai Câu 5: Phương pháp phả hệ không thể nghiên cứu đặc tính nào dưới đây ở các tính trạng hoặc bệnh của người? A. Xác định bệnh hoặc các tính trạng di truyền hay không di truyền. B. Xác định vai trò của môi trường trong quá trình hình thành bệnh hoặc tính trạng. C. Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen. D. Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến trên NST thường hay liên kết với giới tính. Câu 6: Việc nghiên cứu phả hệ được thực hiện nhằm mục đích: A. Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nào dưới đây ở người là tính trạng trội: B. Phân tích được tính trạng hay bệnh có di truyền không và nếu có thì quy luật di truyền của nó như thế nào C. Xác đình tính trạng hay bềnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể thể giới tình hay không D. tất cả đều đúng Câu 7: Qua nghiên cứu phả hệ bệnh nào dưới đây ở người là di truyền theo kiểu đột biến gen trội? A. Bạch tạng B. điếc di truyền C. tật 6 ngón tay D. Câm, điếc bẩm sinh Câu 8: Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp: A. Sử dụng kĩ thuật AND tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng C. Phân tích bộ NST của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của các NST D. Tìm hiểu cơ chế hoạt động của một gen qua quá trình sao mã và tổng hợp protein do gen đó quy định. 5 Câu 9: Hội chứng Đao có thể dễ dàng xác định bằng phương pháp: A. Nghiên cứu phả hệ. B. Nghiên cứu tế bào. C. Di truyền hoá sinh. D. Nghiên cứu trẻ đồng sinh. Câu 10: Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây cho phép phát hội chứng Tơcnơ ở người? A. Nghiên cứu trẻ đồng sịnh B. Nghiên cứu tế bào C. Nghiên cứu phả hệ D. Di truyền hoá sinh Câu 11: Nghiên cứu trẻ đồng sinh cho phép: A. Phát hiện quy luật di truyền chi phối các tính trạng hoặc bệnh. B. Xác định mức độ tác động của môi trường lên sự hình thành các tính trạng của cơ thể. C. Phát hiện các trường hợp tính trạng hoặc bệnh lý do đột biến gen và NST D. B và C đúng. Câu 12: Hai trẻ sinh đôi cùng trứng là kết quả quá trình: A. Thụ tinh giữa một tinh trùng và hai trứng sau đó hợp tử tách thành hai tế bào, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể B. thụ tinh giữa hai tinh trùng và một trứng sau đó hợp tử tách thành hai tế bào, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể C. thụ tinh giữa một trứng và một tinh trùng nhưng sau đó hợp tử tách thành hai tế bào phát triển thành một cơ thể. D. thụ tinh giữa hai trứng với hai tinh trùng trong cùng một lần mang thai sau đó mỗi hợp tử phát triển thành một cơ thể Câu 13: Hai trẻ sinh đôi khác trứng là kết quả của quá trình: A. Thụ tinh giữa một tinh trùng và hai trứng sau đó hợp tử tách thành hai tế bào, mỗi tế bào phát triển thanh một cơ thể B. thụ tinh giữa hai tinh trùng và một trứng sau đó hợp tử tách thành hai tế bào, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể C. thụ tinh giữa một trứng và một tinh trùng nhưng sau đó hợp tử tách thành hai tế bào, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể D. thụ tiinh giữa hai trứng với hai tinh trùng trong cùng một lần mang thai, sau đó hợp tử phát triển thành một cơ thể. Câu 14: Đối với y học di truyền học có vai trò: A. Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán và dự phòng và điều trị một phần cho một số bệnh di truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người B. Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chuẩn đoán và dự phòng cho một số bệnh di truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người C. Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân và chuẩn đoán cho một số bệnh di truyền và một số bệnh tật bẩm sinh trên người D. Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân và cơ chế của một số bếnh di truyền trong những gia đình mang đột biến. Câu 15: Phương pháp nghiên cứu tế bào không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào của người: A. Bệnh do đột biến cấu trúc NST 6 B. bệnh do đột biến cấu trúc NST dạng đảo đoạn hay chuyển đoạn tương hỗ C. Bệnh do đột biến gen D. Bệnh do bất thường số lượng NST Câu 16: Nội dung nào dưới đây nói về phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh là không đúng? A. Nghiên cứu các cặp sinh đôi hoặc nhóm đồng sinh có thể phát hiện ảnh hưởng của môi trường đối với các kiểu gen đồng nhất B. Giúp xác định tính trạng hoặc bệnh nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng hoặc bệnh nào chịu ảnh hưởng của môi trường C. Các trẻ đồng sinh cùng trứng sẽ có chất liệu di truyền giống như các anh chị em trong cùng một gia đình do đó sẽ là một đối tượng rất tốt cho nghiên cứu vai trò của yếu tố môi trường lên kiểu hình D. những khác biệt giữa các trẻ đồng sinh cùng trứng cho phép nghĩ đến vai trò của môi trường lên sự hình thành tính trạng hoặc bệnh Câu 17: Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai bình thường, một con trai mù màu và một con trai mắc bệnh máu khó đông. Kiểu gen của hai vợ chồng trên như thế nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó đông, gen m gây bệnh mù màu các alen bình thường ứng là H và M A. Bố XmHY, mẹ XMhXmh B. Bố XmhY, mẹ XmH hoặc XMhXmH C. bố XMHYmẹ XMHxMH D. Bố xMHY; mẹ XMHXmh hoặc XMhXmH Câu 18: Ở người, 3NST số 13 gây ra: A. bệnh ung thư máu B. sứt môi, tai thấp và biến dạng. C. ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé. D. hội chứng Đao. Câu 19: Bệnh máu khó đông do gen lặn a trên NST X quy định, gen A quy định máu đông bình thường, NST Y không mang gen tương ứng. Trong một gia đình, bố mẹ bình thường, sinh con trai đầu lòng bị bệnh. Xác suất bị bệnh của đứa con trai thứ hai là: A. 50% B. 25% C. 12,5% D. 6,25% Câu 20: Bệnh teo cơ là do một đột biến gen lặn trên NST X gây ra, không có alen tương ứng trên Y. Nhận định nào sau đây đúng? A. bệnh chỉ xuất hiện ở nam giới. B. bệnh chỉ xuất hiện ở nữ giới. C. bệnh xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới. D.bệnh xuất hiện ở nữ giới nhiều hơn nam giới. Câu 21: Ở người, gen quy định dạng tóc nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 alen, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định tóc thẳng. Bệnh mù màu đỏ - xanh lục do alen lặn b nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường. Cho sơ đồ phả hệ sau I II III 2 1 3 4 5 6 9 10 7 ? 11 8 12 Quy ước : Nam tóc quăn và không bị mù màu : Nữ tóc quăn và không bị mù màu : Nam tóc thẳng và bị mù màu 7 Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Cặp vợ chồng III10  III11 trong phả hệ này sinh con, xác suất đứa còn đầu lòng không mang alen lặn về hai gen trên là A. 4/9 B. 1/6 C. 1/8 D. 1/3 Câu 22: Ở người mặt nâu trội so với mắt xanh, da đen trội so với da trắng. hai cặp tính trạng này do hai cặp gen nằm trên 2 cặp NST thường. Một cặp vợ chồng có mắt nâu và da đen sinh con đầu lòng có mắt xanh và da trắng. xác xuất để họ sinh đứa co thứ 2 là gái và có kiểu hình giống bố mẹ là A. 56,25% B. 18,75% C. 6,25% D. 28,125% Câu 23: Ở người tính trạng nhóm máu ABO do một gen có 3 alen IA, IB, IO quy định. Trong quần thể đang cân bằng về di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm B. Một cặp vợ chồng đều có máu A sinh một người con xác xuất để đứa con nay mang nhóm máu giống bố mẹ A. 25 144 B. 119 144 C. 19 24 D. 3 4 Câu 24: Ở người A quy định tóc xoăn là trội hoàn toàn so với a quy định tóc thẳng. môt quần thể người đang cân bằng về di truyền có tỉ lệ người tóc xoăn là 64%. Kết luận nào sau đây không đúng. A. Tần số tương đối của alen A là 0,8 B. Tỉ lệ kiểu gen dị hợp Aa là 0,48 C. Kiểu gen đồng hơpm lặn chiếm tỉ lệ 0,36 D. Alen a có tần số cao hơn alen Câu 25: Có 2 anh em sinh đôi cùng trứng, vợ người anh có nhóm máu B và thuận tay trái sinh được một con trại nhóm máu A và thuận tay phải. Vợ người em nhóm máu O thuận tay phải sinh được một con gái nhóm máu B và thuận tay trái. Biết rằng thuận tay phải là trội so với thuận tay trái. cặp sinh dôi này có kiểu hình A. Nhóm máu A và thuân tay phải B. Nhóm máu AB và thuận tay phải 8 C. Nhóm máu AB và thuận tay trái D. Nhóm máu B và thuận tay phải ĐÁP ÁN 1D 11B 21D 2D 12C 22D 3B 13D 23B 4A 14A 24A 5B 15C 25B 6D 16C 7C 17D 8C 18B 9B 19B 10B 20C 9