Đăng ký Đăng nhập
Trang chủ Giáo dục - Đào tạo Cao đẳng - Đại học Kiến trúc xây dựng ứng dụng mạng nơron xây dựng hệ thống hỗ trợ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ...

Tài liệu ứng dụng mạng nơron xây dựng hệ thống hỗ trợ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

.PDF
63
21
113

Mô tả:

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO ĐẠI HỌC ĐÀ NẴNG NGUYỄN PHÚC VINH ỨNG DỤNG MẠNG NƠRON XÂY DỰNG HỆ THỐNG HỖ TRỢ CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ LUẬN VĂN THẠC SĨ KỸ THUẬT Đà Nẵng - Năm 2017 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO ĐẠI HỌC ĐÀ NẴNG NGUYỄN PHÚC VINH ỨNG DỤNG MẠNG NƠRON XÂY DỰNG HỆ THỐNG HỖ TRỢ CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Chuyên ngành: Khoa học máy tính Mã số: 60.48.01.01 LUẬN VĂN THẠC SĨ KỸ THUẬT Người hướng dẫn khoa học: TS. Nguyễn Văn Hiệu Đà Nẵng - Năm 2017 i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan: Những nội dung trong luận văn này là do tôi thực hiện dưới sự hướng dẫn trực tiếp của TS. Nguyễn Văn Hiệu. Mọi tham khảo dùng trong luận văn đều được trích dẫn rõ ràng tên tác giả, tên công trình, thời gian, địa điểm công bố. Mọi sao chép không hợp lệ, vi phạm quy chế đào tạo, hay gian trá, tôi xin chịu hoàn toàn trách nhiệm. Tác giả luận văn Nguyễn Phúc Vinh ii TÓM TẮT LUẬN VĂN Tự kỷ đang trở thành vấn đề đáng lo ngại không chỉ ở Việt Nam mà trên nhiều quốc gia trên thế giới, ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của loài người. Mặc dù tự kỷ có thể được chẩn đoán sớm, trước 2 tuổi, nhưng hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc tự kỷ khi lên 4 tuổi và lớn hơn, nguyên nhân là vì đặc tính phức tạp, khó nhận diện của rối loạn tự kỷ ở trẻ nhỏ. Việc áp dụng khoa học công nghệ trong việc chẩn đoán sớm tự kỷ là điều hoàn toàn cần thiết, nhất là khi ngành khai phá dữ liệu, hệ hỗ trợ ra quyết định đang ngày càng phát triển và đạt được nhiều thành tựu trong nhiều lĩnh vực, trong đó có y học. Đóng góp vào sự phát triển đó, sự kết hợp giữa mạng nơ-ron nhân tạo đã đem lại một cuộc cách mạng to lớn, giải quyết được nhiều vấn đề nan giải. Luận văn đã ứng dụng mạng nơ ron nhân tạo vào bài toán chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ. Kết quả cụ thể của luận án được thể hiện ở các nội dung chính (1) Tìm hiểu cơ sở lý thuyết về nghiệp vụ y tế liên quan đến bệnh rối loạn phổ tự kỷ; (2) Tìm hiểu được lý thuyết mạng rơron nhân tạo và các ứng dụng của nó; (3) Xây dựng được tập dữ liệu phục vụ cho chẩn đoán phổ tự kỷ và các nghiên cứu trong tương lai; (4) Phân tích, thiết kế và xây dựng thành công hệ thống thử nghiệm chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ sử dụng lý thuyết nơ ron nhân tạo. Ngoài ra, luận văn chứa hướng tiếp cận tiềm năng, hứa hẹn sẽ là cơ sở của hệ thống hỗ trợ ra quyết định phục vụ cho tiến trình nghiên cứu cũng như chẩn đoán rối loạn tự kỷ. ABSTRACT Autism Disorder Spectrum (ASD) is becoming a big issue in several countries around the world can even negatively affect human natural evolution. Even though autism can be diagnosed early, before 2 years old, most children were not diagnosed with ASD till the age of 4 because of its complex symptoms and ambiguous manifestation in infant’s disorders. Applying science and technology into early autism diagnosis is of vital importance, especially when data mining branches and decision-making support systems are developing and achieving many accomplishments in many fields, medicine included. Contributing to those developments, the combination between the Artificial Neural Network (ANN) has triggered a huge revolution in data mining and is able to solve many tough problems. This paper is the elaboration on the method of employing this combination to facilitate the early diagnosis of ASD . The result of the paper shows that the aforementioned approach has the potential to be the fundamental basis of the supporting decision-making system in ASD researching and diagnosing. The thesis applies artificial neural network to the Autism Spectrum Disorder problem. Specific results of the dissertation are presented in the main contents (1) Understand the theoretical background of medical profession related to autism disorder; (2) Understand artificial neural network theory and its applications; (3) develop a dataset for autism spectrum analyzes and future studies; (4) Successful analysis, design and development of a diagnostic system for the diagnosis of autism spectrum disorders using artificial neuronal theory. In addition, the thesis contains a potential approach that promises to be the basis of decision support systems for the research process as well as the diagnosis of autism spectrum disorders. iii MỤC LỤC LỜI CAM ĐOAN ..................................................................................................i TÓM TẮT LUẬN VĂN ...................................................................................... ii MỤC LỤC ........................................................................................................... iii DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT .....................................................................v DANH MỤC CÁC BẢNG VÀ HÌNH ............................................................... vi MỞ ĐẦU ...............................................................................................................1 1. Tính cấp thiết của đề tài .................................................................................1 2. Mục tiêu nghiên cứu ......................................................................................2 3. Đối tượng và phạm vi nghiên cứu .................................................................2 4. Phương pháp nghiên cứu ...............................................................................3 5. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn .......................................................................3 CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN VỀ HỘI CHỨNG PHỔ TỰ KỶ.......................4 1.1. Giới thiệu về rối loạn phổ tự kỷ ......................................................................4 1.2. Nguyên nhân của phổ tự kỷ ............................................................................7 1.2.1. Yếu tố môi trường ...............................................................................7 1.2.2. Yếu tố di truyền ..................................................................................8 1.2.3. Dịch tể học ..........................................................................................8 1.2.4. Yếu tố xã hội .......................................................................................8 1.2.5. Yếu tố tâm lý thần kinh.....................................................................10 1.2.6. Yếu tố hoá chất .................................................................................11 1.3. Triệu chứng đặc trưng của phổ tự kỷ ............................................................11 1.3.1. Tự kỷ và trầm cảm ............................................................................11 1.3.2. Các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng ..............................................12 1.4. Tổng kết chương 1 ........................................................................................16 CHƯƠNG 2. ỨNG DỤNG MANG NƠRON VÀO CHUẤN ĐOÁN PHỔ TỰ KỶ .................................................................................................................17 2.1. Giới thiệu mạng nơron[12] ...........................................................................17 2.2. Kiến trúc mạng nơron ...................................................................................18 2.2.1. Mạng một tầng[16] ...........................................................................18 2.2.2. Mạng đa tầng [18] .............................................................................19 2.2.3. Kiến trúc mạng tổng quát..................................................................21 iv 2.3. Hàm sigmoid .................................................................................................21 2.4. Huấn luyện mạng nơron ................................................................................23 2.4.1. Học có giám sát.................................................................................23 2.4.2. Học không giám sát ..........................................................................24 2.4.3. Học bán giám sát...............................................................................24 2.4.4. Học tăng cường .................................................................................25 2.5. Thuật toán lan truyền ngược [16,17].............................................................25 2.6. Quy trình chẩn đoán phổ tự kỷ ......................................................................31 2.6.1. Phân loại bệnh tự kỷ .........................................................................31 2.6.2. Quy trình chẩn đoán bệnh .................................................................31 2.6.3. Các thuộc tính đầu vào của thuật toán ..............................................32 2.7. Tổng kết chương 2 .......................................................................................35 CHƯƠNG 3. XÂY DỰNG HỆ THỐNG CHẨN ĐOÁN PHỔ TỰ KỶ .........36 3.1. Phân tích và thiết kế hệ thống .......................................................................36 3.1.1. Xác định yêu cầu...............................................................................36 3.1.2. Biểu đồ ca sử dụng............................................................................37 3.1.3. Biểu đồ lớp ........................................................................................38 3.1.4. Biểu đồ tuần tự ..................................................................................39 3.2. Xây dựng cơ sở dữ liệu .................................................................................40 3.3. Thiết kế cơ sở dữ liệu ....................................................................................41 3.4. Xây dựng chương trình .................................................................................41 3.4.1. Webserver .........................................................................................41 3.4.2. Client .................................................................................................43 3.5. Triển khai chương trình.................................................................................45 3.6. Tổng kết chương 3 ........................................................................................45 KẾT LUẬN VÀ HƯỚNG PHÁT TRIỂN ........................................................46 TÀI LIỆU THAM KHẢO .................................................................................48 QUYẾT ĐỊNH GIAO ĐỀ TÀI LUẬN VĂN THẠC SĨ (BẢN SAO) BẢN SAO KẾT LUẬN CỦA HỘI ĐỒNG, BẢN SAO NHẬN XÉT CỦA CÁC PHẢN BIỆN. v DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT ASD MRSI ANN NAA DSM Autistic Spectrum Disorde Magnetic Resonance Spectroscopy Imaging Artificial Neural Networks N-Acetylaspartate Acid Diagnostic and Statistical Manual vi DANH MỤC CÁC BẢNG VÀ HÌNH Số hiệu bảng Tên bảng và hình Trang 3.1. Danh sách các bảng cơ sở dữ liệu 40 2.1. Mô hình mạng lan truyền tiến 19 2.2. Đồ thị hàm truyền sigmoid 22 2.3. Lan truyền ngược 27 2.4. Minh họa việc tính δj cho việc tính nút ẩn j 30 3.1. Biểu đồ hoạt động 36 3.2. Biểu đồ ca sử dụng quản lý tài khoản 37 3.3. Biểu đồ ca sử dụng quản lý dữ liệu mẫu 38 3.4. Biểu đồ lớp 38 3.5. Biểu đồ tuần tự tạo dữ liệu mẫu 39 3.6. Biểu đồ tuần tự chẩn đoán 39 3.7. Biểu đồ tuần tự cập nhật thông tin cá nhâ 40 3.8. Cơ sở dữ liệu quan hệ 41 3.9. Màn hình quản lý người dùng 41 3.10. Màn hình quảng lý triệu chứng 42 3.11. Màn hình chỉnh sửa triệu chứng 42 3.12. Màn hình quản lý dữ liệu mẩu 43 3.13. Màn hình quản lý dữ liệu mẩu 43 3.14. Màn hình đăng nhập 43 3.15. Màn hình đăng ký 44 3.16. Màn hình chẩn đoán 44 3.17. Màn hình lịch sử chẩn đoán 45 1 MỞ ĐẦU 1. Tính cấp thiết của đề tài Bệnh tự kỷ là một hội chứng rối loạn phức tạp trong quá trình phát triển tự nhiên ở con người. Trẻ em mắc bệnh tự kỷ có nhiều biểu hiện khiếm khuyết về quan hệ xã hội, khiếm khuyết về sử dụng ngôn ngữ trong giao tiếp, khiếm khuyến về hành vi, thường chơi tưởng tượng,…[[1], [2],[3]]. Hiện nay, bệnh tự kỷ ở trẻ em đã trở thành mối quan tâm, lo ngại của toàn xã hội. Nhiều chuyên gia trên thế giới nhận định tỷ lệ trẻ bị tự kỷ ngày càng gia tăng. Theo số liệu của Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội, Việt Nam hiện có khoảng 5% - 7% trẻ em có khuyết tật ở độ tuổi 15 trở xuống, trong đó, trẻ tự kỷ và bại não chiếm 40%. Bệnh viện Châm cứu trung ương thống kê hằng năm khoảng 3.000 lượt trẻ có vấn đề về não và tự kỷ đến điều trị. Theo thống kê của bệnh viện Nhi Đồng 1 năm 2012 có đến 2.563 lượt trẻ tự kỷ đến khám. Ở Việt Nam hiện chưa có nghiên cứu điều tra, thống kê chính thức về trẻ tự kỷ. Nếu ước lượng theo tỷ lệ của nước Anh thì Việt Nam hiện sẽ có khoảng 200.000 người tự kỷ [[4]]. Có nhiều nguyên nhân khiến trẻ mắc bệnh tự kỷ được đưa ra, nhưng nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được hiểu biết đầy đủ. Bệnh tự kỷ hiện chưa có thuốc chữa, cũng chưa có phác đồ điều trị cụ thể, vì biểu hiện bệnh ở mỗi trẻ mỗi khác nhau. Phát hiện sớm là điều có ý nghĩa quan trọng cho việc trị liệu trẻ mắc chứng tự kỷ. Nếu trẻ tự kỷ được phát hiện, chẩn đoán sớm và được can thiệp một cách bài bản, toàn diện, hợp lý và kiên trì trước 40 tháng tuổi thì trẻ có thể tiến bộ tốt. Khi phát hiện và can thiệp sớm, trẻ sẽ được khắc phục ngay những khiếm khuyết của mình và được trợ giúp để phát triển ngay từ đầu các kỹ năng ngôn ngữ, xã hội và nhận thức. Tuy nhiên, số trẻ tự kỷ được phát hiện muộn khá cao. Trong xã hội ngày nay, khi mà áp lực cuộc sống càng ngày càng lớn, nhất là ở các thành phố, cha mẹ bị cuốn theo dòng xoáy kinh tế thị trường, không có nhiều thời gian quan tâm chăm sóc con cái, các biểu hiện bất thường của con 2 không được quan tâm theo dõi kịp thời. Đến khi cha mẹ phát hiện ra con mắc bệnh tự kỷ thì hầu hết đã muộn, quá mất “thời gian vàng” trong điều trị bệnh tự kỷ. Theo số liệu tại bệnh viện Nhi trung ương, số trẻ phát hiện muộn là 44%. Chẩn đoán bệnh trong y học luôn là một lĩnh vực phức tạp. Bởi vì đối tượng của lĩnh vực này là con người. Hơn thế nữa, bệnh tự kỷ lại chưa xác định được nguyên nhân đầy đủ, biểu hiện bệnh ở các bệnh nhân cũng khác nhau. Bệnh nhân mắc bệnh tự kỷ có nhiều dấu hiệu dễ nhầm lẫn với các bệnh khác như bệnh tâm thần, bệnh trầm cảm. Vì vậy,việc chẩn đoán bệnh tự kỷ lại càng khó khăn hơn nữa. Với mong muốn góp phần phát triển phương pháp luận phục vụ trong việc dự đoán bệnh tự kỷ ở trẻ em, giúp các bậc cha mẹ, thầy cô giáo, y bác sĩ có thể phát hiện bệnh sớm nhằm nâng cao hiệu quả trong điều trị bệnh, tôi chọn đề tài:“Ứng dụng mạng nơron xây dựng hệ thống hổ trợ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ” 2. Mục tiêu nghiên cứu Thiết kế được bộ dữ liệuvề rối loạn sớm tự kỷ để phục vụ cho nghiên cứu và phát triển các ứng dụng. Xây dựng phương pháp chẩn đoán với hướng tiếp cận ứng dụng mạng nơ-ron. Xây dựng được phần mềm chẩn đoán sớm rối loạn tự kỷ trên cơ sở phương pháp và mô hình đề xuất. 3. Đối tượng và phạm vi nghiên cứu - Đối tượng nghiên cứu: Hệ thống chẩn đoán. Rối loạn phổ tự kỷ. - Đối tượng nghiên cứu: Phương pháp hỗ trợ chẩn đoán. Lý thuyết mạng nơron nhân tạo. 3 4. Phương pháp nghiên cứu Luận văn sử dụng các phương pháp nghiên cứu: Cơ sở lý thuyết mạng nơ ron; Phương pháp chẩn đoán; Phương pháp thống kê; Phương pháp đánh giá. 5. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn Ý nghĩa khoa học: tìm hiểu các phương pháp chẩn đoán bệnh, các thuật toán phục vụ cho việc nghiên cứu, tạo tiền đề tham khảo cho các bác sĩ. Ý nghĩa thực tiễn: ứng dụng vào cơ quan tại Bệnh Viện Đa Khoa tỉnh Vĩnh Long trong việc ứng dung mạng nơ-ron xây dựng hệ thống hỗ trợ chẩn đoán tiền rối loạn phổ tự kỷ. 4 CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN VỀ HỘI CHỨNG PHỔ TỰ KỶ 1.1. Giới thiệu về rối loạn phổ tự kỷ Trong lịch sử loài người, luôn có sự hiện diện của những đứa trẻ tự kỷ mà người cùng thời gọi là những đứa trẻ bị quỷ ám, những đứa trẻ loạn trí,… Năm 1799, một bác sĩ người Pháp là J.M.G Itard đã tiếp nhận một đứa bé 12 tuổi được gọi là Victor – đứa bé hoang dã ở Aveyron – với những hành vi bất thường như: đi bằng bốn chi, hú như sói,… Năm 1919, Lightner Witmer, chuyên gia tâm lý Hoa Kỳ, đã có một bài viết về Don, bé trai 2 tuổi 7 tháng, với những hành vi ứng xử bất thường của trẻ tự kỷ. Sau đó Don được đưa vào trường đặc biệt của Witmer và nhờ sự dạy dỗ cá nhân tích cực trong thời gian dài mà cậu bé đã có thể khắc phục được những khiếm khuyết của nó. Dù vậy, phải đến năm 1943, sau công bố của bác sĩ Leo Kanner (Hoa Kỳ), thế giới mới biết đến sự tồn tại của những đứa trẻ với căn bệnh được gọi tên là “tự kỷ”. Trong bài báo “Autistic Disturbances of Affective Contact” trên tạp chí thần kinh trẻ em – Đại học John Hopkins, ông mô tả chi tiết các hành vi của đám trẻ này và chọn ra một số đặc điểm quan trọng[6]: - Thiếu quan hệ tiếp xúc về mặt tình cảm với người khác. - Thể hiện rất giống nhau trong cách chọn lựa các thói quen hằng ngày. - Không hề nói năng hoặc cách nói rất kỳ dị. - Rất thích xoay chuyển các đồ vật và thao tác khéo léo - Có kỹ năng cao về ý thức không gian, có trí nhớ vẹt trong khi lại rất khó khăn trong việc học tập các lĩnh vực khác. - Bề ngoài có vẻ nhanh nhẹn, thông minh, dễ thương. Sau này, ông cho rằng chỉ cần 2 đặc điểm đầu tiên là đã đủ để chẩn đoán, và nhấn mạnh là tình trạng này có thể nhận biết từ lúc trẻ mới sinh cho đến khoảng 30 tháng tuổi. Kanner coi hội chứng này có tính độc nhất và khác biệt với các trạng thái khác lúc ấu thơ. Công trình nghiên cứu của Kanner dần dần đã được tiếp nhận và hiện nay là trọng tâm nghiên cứu của các công trình khác trên nhiều quốc gia. Năm 1944, Hans Asperger ở nước Áo công bố bài viết đầu tiên của mình về một nhóm trẻ nhỏ và thanh thiếu niên có dạng hành vi khác lạ mà ngày nay gọi là hội chứng Asperger. Những nét chính yếu gồm[6]: - Cách tiếp cận xã hội kỳ dị. 5 - Tỏ ra ham thích một cách mãnh liệt và tập trung vào những thứ hết sức bình thường như đồ chơi, cuốn lịch hay một vật dụng nào đó… - Giỏi về ngữ pháp và từ ngữ nhưng nói năng hết sức đơn điệu và thường nói một mình, không trò chuyện với ai. - Phối hợp vận động yếu kém. - Trình độ khả năng có thể kém, trung bình hoặc khá nhưng thường khó khăn về một số môn. - Thiếu ý thức về lẽ phải. Thường thì cha mẹ các trẻ này không để ý đến những nét khác thường cho đến khi trẻ lên 3 hay bắt đầu đi học. Asperger cho rằng hội chứng mà ông phát hiện khác với hiện tượng tự tỏa mà Kanner đã mô tả, tuy cũng có một vài điểm tương đồng. Năm 1978, Hiệp hội Quốc gia về Bệnh tự kỷ ở Hoa Kỳ đưa ra định nghĩa: Tự kỷ là một hội chứng các hành vi biểu hiện trước 30 tháng tuổi với những nét chủ yếu sau[6]: 1. Rối loạn tốc độ và trình tự phát triển. 2. Rối loạn đáp ứng với các kích thích giác quan. 3. Rối loạn lời nói, ngôn ngữ và giao tiếp phi ngôn ngữ. 4. Rối loạn khả năng quan hệ với con người, sự vật và sự kiện. Còn trong DSM III (1980) và DSM III-R (1987) của Hội tâm thần học Hoa Kỳ, tự kỷ trẻ em là một loại rối loạn phát triển lan tỏa (PDD – Pervasive Developmental Disorders): là các rối loạn phát triển nghiêm trọng và xuất hiện sớm, đặc trưng bởi sự trì trệ và bóp méo các quá trình phát triển kỹ năng quan hệ xã hội, nhận thức và giao tiếp. Trong DSM III, PDD bao gồm: + Tự kỷ nhũ nhi (khởi phát trước 30 tháng tuổi) + PDD trẻ em (childhood -onset: khởi phát sau 30 tháng tuổi) + PDD không đặc hiệu (tình trạng giống tự kỷ, nhưng không thể xếp vào hai nhóm trên). + Tự kỷ di chứng (không đủ tiêu chẩn chẩn đoán tự kỷ nhũ nhi, nhưng trước đó đã từng được chẩn đoán như vậy). Tuy nhiên, những dữ liệu thực tế cho thấy không có sự khác nhau đáng kể nào (trừ tuổi khởi phát) giữa tự kỷ nhũ nhi và PDD trẻ em, do vậy phân nhóm thứ hai đã bị loại bỏ trong DSM-III-R. Ngoài ra, cũng khó có thể phân biệt được giữa PDD không đặc hiệu và tự kỷ di chứng. Vì thế, trong DSM III-R (1987) chỉ phân PDD thành 2 nhóm: 6 1. Rối loạn tự kỷ (đại loại giống tự kỷ nhũ nhi). 2. PDD không chuyên biệt (PDD NOS: PDD Not otherwise specified) Trong DSM IV (1994) tiếp tục dùng thuật ngữ chẩn đoán PDD bao gồm. 1. Rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder) 2. Rối loạn Rett 3. Rối loạn giải thể ở trẻ em (Childhood Disintegrative Disorder) 4. Rối loạn Asperger. 5. PDD NOS Cho đến nay, mặc dù sự tiến bộ của khoa học đã đạt được những thành quả to lớn, nhưng đối với trẻ tự kỷ, thì vẫn còn rất nhiều vướng mắc, khó khăn trong việc đi tìm các biện pháp trị liệu tối ưu, tất cả vẫn còn phải trông chờ vào rất nhiều thiện chí và khả năng của các nhà chuyên môn cũng như sự hiểu biết và hợp tác của gia đình trẻ. Khái niệm rối loạn phổ tự kỷ: Rối loạn phổ tự kỷ (ASD), hay còn gọi là tự kỷ, là một dạng khuyết tật hát triển suốt đời, bộc lộ ngay từ những năm đầu đời. Tự kỷ là kết quả rối loạn của hệ thần kinh gây ảnh hưởng đến hoạt động của não bộ. Tự kỷ có thể xảy ra ở bất kỳ cá nhân nào không phân biệt giới tính, chủng tộc, giàu nghèo và địa vị xã hội. Đặc trưng của tự kỷ bao gồm khiếm khuyết về tương tác xã hội, khó khăn về giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ, cùng với những hành vi, sở thích và hoạt động mang tính hạn hẹp và lặp đi lặp lại. Theo báo cáo từ ADDM Network (Mạng lưới theo dõi tự kỷ và khiếm khuyết phát triển) ở Mỹ gần đây, tỉ lệ trẻ em mắc rối loạn tự kỷ là tỉ lệ 1/68 vào năm 2009 và 1/110 vào năm 2016. Tự kỷ đang trở thành mối quan tâm đặc biệt của nhiều quốc gia trên thế giới, trong đó có Việt Nam. Tự kỷ không chỉ là nỗi đau của gia đình và bản thân người mắc tự kỷ mà nó còn là gánh nặng kinh tế của quốc gia cũng như là nhân tố tiêu cực trong tiến trình phát triển của loài người. Với đặc trưng phức tạp, tự kỷ là một phổ rộng, từ rất nặng đến nhẹ, không rõ nguyên nhân và không có tiêu chí phòng ngừa cụ thể, vì vậy, việc phát hiện sớm là chìa khóa để đẩy lùi rối loạn tự kỷ, bởi vì phát hiện càng sớm thì việc can thiệp, khắc phục sẽ có kết quả càng cao, trẻ càng có cơ hội hòa nhập với cộng đồng, tự lập trong cuộc sống. Với sự phát triển của khoa học công nghệ trong lĩnh vực khai phá dữ liệu, việc áp dụng các thuật toán học máy đã tạo nên những cú híc trong tiến trình chẩn đoán bệnh. Vẫn chưa có con số cụ thể trong chẩn đoán rối loạn tự kỷ, tuy 7 nhiên số lượng ca chẩn đoán sai là đáng kể do sự thiếu hụt trong chuyên môn cũng như số lượng đội ngũ chuyên gia. Các phương pháp chẩn đoán tự kỷ ngày nay hầu hết được áp dụng đối với trẻ sau hai tuổi. Ngoài ra phương pháp chẩn đoán sớm, trước hai tuổi thường chỉ là tổ hợp những triệu chứng đơn giản, thường gây hiểu nhầm và khó áp dụng trong nhiều trường hợp. Có thể nói bản chất của bài toán chẩn đoán sớm phổ tự kỷ là một hàm phi tuyến cực kỳ phức tạp, rất khó định hình. Cũng chính vì lẽ đó, nhóm tác giả đề xuất hướng tiếp cận nghiên cứu sử dụng kết hợp giữa mạng nơ-ron nhân tạo và logic mờ để xây dựng hệ thống chẩn đoán sớm rối loạn tự kỷ. Tính hiệu quả của sự kết hợp giữa mạng nơ-ron nhân tạo và logic mờ đã được chứng minh trong nhiều lĩnh vực, tài chính, địa chất, vật lý, y học… cũng như trong các hệ thống ra quyết định thông minh. Với hướng tiếp cận này, chương trình sẽ giải quyết được tính phức tạp trong các biểu hiện tự kỷ nhờ khả năng nắm bắt mối quan hệ phức tạp giữa đầu vào và đầu ra của mạng nơ-ron nhân tạo, giải quyết được mức độ. 1.2. Nguyên nhân của phổ tự kỷ Các nghiên cứu hiện nay đều chưa dám khẳng định nguyên nhân chính xác của chứng tự kỷ. Một số giả thiết cho rằng, tự kỷ có nguyên nhân từ các yếu tố sinh học hoặc môi trường, hoặc cả hai, bao gồm cả các yếu tố nhiễm khuẩn lúc mang thai, các khiếm khuyết của hệ thống miễn dịch, gen. 1.2.1. Yếu tố môi trường Những biến chứng lúc sinh (biến chứng nhỏ không giống như những bất thường bẩm sinh rõ rệt), nhiễm Rubella bẩm sinh, có những nghiên cứu gợi ý rằng nhiễm rubella ở mẹ mang thai làm gia tăng tỷ lệ trẻ tự kỷ ở trẻ, tuy nhiên những nghiên cứu xa hơn lại cho thấy rằng mô tả về lâm sàng và quá trình xáo trộn của trẻ lại không điển hình. Những vắc-xin phối hợp quai bị, sởi, rubella cũng được cho là thủ phạm, điều này làm cho cha mẹ ngại không dám sử dụng những thuốc này cho con mình và làm giảm khả năng bảo vệ trẻ khỏi những căn bệnh trên, tuy nhiên những nghiên cứu được thực hiện ở nhiều quốc gia khác nhau qua nhiều thời điểm khác nhau về sự liên quan giữa vắc-xin và tự kỷ cho thấy không có bằng chứng rõ ràng, nhưng vẫn còn khả năng vắc-xin làm khởi phát rối loạn tự kỷ ở trẻ có yếu tố di truyền nhạy cảm với rối loạn này. Các nghiên cứu hiện nay đang xem xét vai trò của nội tiết tố, nhiễm trùng, đáp ứng tự miễn dịch, tiếp xúc với các độc tố và các ảnh hưởng khác từ môi trường có thể làm thay đổi 8 sự phát triển của não trước hoặc sau khi sinh một mình hoặc đi kèm thêm thay đổi cả các hoạt động của gen. 1.2.2. Yếu tố di truyền Nếu cha mẹ có một trẻ tự kỷ thì nguy cơ có trẻ thứ hai bị tự kỷ cao gấp 1530 lần cha mẹ có trẻ phát triển bình thường. Nếu một trẻ sinh đôi cùng trứng bị tự kỷ thì anh chị em sinh đôi sẽ có khả năng bị tự kỷ cao khoảng 36-91%, nếu sinh đôi khác trứng thì tỷ lệ này khoảng 0-5%. Không có bằng chứng là tự kỷ được gây ra bởi bất thường của một gen đơn mà có lẽ do bất thường của nhiều gen khác nhau. Các thành viên trong gia đình của trẻ tự kỷ cũng có biểu hiện các suy kém về ngôn ngữ và xã hội với tỷ lệ cao hơn so với gia đình có trẻ bình thường. Nếu rối loạn này chỉ do di truyền mà thôi thì tất cả các trường hợp sinh đôi cùng trứng đều bị ảnh hưởng, tuy nhiên thực tế người ta không thấy như vậy Di truyền học phân tử: Nghiên cứu mới về di truyền học phân tử cho thấy một số vùng đặc biệt trên nhiều nhiễm sắc thể khác nhau, đặc biệt là các nhiễm sắc thể số 2, 7, 13 và 15 có thể là vị trí của những gen nhạy cảm với tự kỷ, tuy nhiên, tên của các gen nhạy cảm này vẫn chưa được xác định. Các gen nhạy cảm không trực tiếp gây ra rối loạn nhưng có thể tương tác với các yếu tố môi trường để gây ra tự kỷ. Có hơn 100 gen đã được đánh giá như là gen nhạy cảm đối với tự kỷ. Gen EN-2 trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến sự phát triển của tiểu não. Những bất thường trong sự phát triển của tiểu não có bằng chứng tương ứng ở những cá thể bị tự kỷ, những bất thường này bao gồm: những tế bào Purkinje bị suy giảm ở vỏ của tiểu não. 1.2.3. Dịch tể học Rối loạn phổ tự kỹ (ASD) là một trong những rối loạn tâm thần kinh thường gặp nhất, chiếm 5-12% trẻ em trên toàn thế giới. Tần suất có thể thay đổi từ 2- 18% tùy tiêu chẩn chẩn đoán và dân số nghiên cứu . Tần suất ở tuổi đến trường 8-10% là một trong những rối thường gặp nhất của trẻ. Rối loạn phổ tự kỹ (ASD) các triệu chứng liên quan có xu hướng giảm dần theo độ tuổi. Trẻ ở độ tuổi giữa cấp 1 và cấp 2 thì thể phối hợp thường gặp hơn, trong khi ở độ sinh tuổi học sinh cấp 2 đến cấp 3 có đến 60% trường hợp trẻ có một triệu chứng khi ở tuổi trưởng thành. 1.2.4. Yếu tố xã hội Các yếu tố môi trường thì còn đang bàn cãi 9 - Yếu tố bản thân ảnh hưởng đến nguy cơ và sự thích nghi Trẻ bị rối loạn phổ tự kỹ và gia đình phải đối mặt với nhiều khó khăn vốn có thể bắt đầu rất lâu trước khi chứng bệnh ASD được nhận biết và được đánh giá. Greenblatt đưa ra ý kiến rằng “ cuộc sống có thể là một cuộc đấu tranh không ngừng nếu như không có những sự can thiệp cần thiết. Nghiên cứu này tập chung vào việc xác định rối loạn phổ tự kỹ. - Yếu tố gia đình ảnh hưởng đến nguy cơ và sự thích nghi Johston và Mash cho rằng “gia đình là yếu tố quan trọng trong sự phát triển, biểu hiện và hậu quả của sự rối loạn. Phản ứng của cha mẹ khi bị căng thẳng , thiếu sự ủng hộ, chất lượng cuộc sống kém, ngững khó khăn trong việc khẳng định vai trò trong gia đình, sự kém hài lòng và những vấn đề về tâm lý “ có thể góp phần tạo nên một vòng lẩn quẩn: gia đình có những đặc điểm như thế sẽ khiến trẻ bị ASD trở nên bị bệnh “kinh niên” và về phía gia đình sẻ phản ứng nhiều hơn với căn bệnh của trẻ, khi đó sẽ tiếp tục “duy trì “ những triệu trứng của trẻ. Ngoài ra yếu tố xã hội và cộng đồng ảnh hưởng đến những nguy cơ và sự thích nghi. Ngoài những vấn đề ở gia đình, trẻ bị ASD thường phải đối phó với những trẻ khỏe mạnh cùng độ tuổi. Những khó khăn khi sống hòa hòa hợp với bạn cùng tuổi, người lớn và những người trong gai đình sẽ khiến trẻ dễ bị cô lập, bị bỏ quên do cách ứng xử không phù hợp mà nguyên nhân là sự xung đột trong suy nghĩ, cảm xúc và nhiều cái khác…. Ngược lại, điều này cũng làm giảm đi cơ hội phát triển khả năng giao tiếp sự tự trọng, kỹ năng đương với khó khăn, sự phát triển trọng học tập và khả năng thích ứng. Sam Gold và Richard đề nghị những chiếc lược để giúp trẻ phát triển sự thích nghi bao gồm: giúp chúng học lại cách viết chữ cái, phát triển kỹ năng kiểm soát stress, nuôi dưỡng và phát triển khả năng đồng cảm, học giao tiếp hiệu quả để hiểu được người khác và người khác hiểu mình, chấp nhận bản thân mà không cảm thấy là không xứng đáng, làm gương cho những trẻ khác, xem những lỗi lầm như là một cơ hội để hiểu và vượt qua và nâng cao kỷ luật về sự kiểm soát bản thân. Sự thích nghi và thành công ở trường học dường như bị ảnh hưởng bởi sĩ số lớp và quan tâm của giáo viên. Trẻ bị ASD cũng làm việc tốt hơn khi được quyền chọc việc, khi được hướng dẫn rõ ràng và đơn giản ít lo ra khi được hướng dẫn, được nhắc nhỡ ngay lập tức và thường xuyên và không bị “ khiển trách” trước mặt các bạn cùng lứa. 10 1.2.5. Yếu tố tâm lý thần kinh Tỷ lệ động kinh và những bất thường về điện não đồ có ở khoảng 50% người bị tự kỷ, điều này cho chúng ta một chứng cứ chung về bất thường chức năng của não bộ. Có hàng loạt các bất thường về não bộ đã được xác định tương ứng với xáo trộn ở giai đoạn rất sớm của quá trình phát triển thần kinh xảy ra trước 30 tuần tuổi thai. Các suy kém về tâm lý thần kinh xảy ra ở nhiều lĩnh vực khác nhau như ngôn ngữ, định hướng, chú ý, trí nhớ, chức năng thực hành,... Bản chất lan toả của những suy kém này gợi ý có nhiều vùng của não có liên quan bao gồm cả vỏ não và dưới vỏ não. Các kiểu tâm lý thần kinh cũng thay đổi theo mức độ nặng nhẹ của rối loạn, ví dụ trẻ có chức năng kém có thể bị suy trí nhớ cơ bản như trí nhớ ghi nhận qua thị giác, qua trung gian thùy thái dương giữa. Ngược lại trẻ có chức năng cao có suy kém khó phát hiện trong trí nhớ làm việc hoặc trong việc mã hoá các thông tin lời nói phức tạp, điều này có thể liên quan đến chức năng cao cấp hơn của vỏ não. Chuyển hoá glucose (chất đường) ở não trẻ tự kỷ cao hơn so với người bình thường. những nghiên cứu về chuyển hoá của não gợi ý có sự suy giảm lưu lượng máu ở thùy trán và thùy thái dương, giảm các nối kết chức năng giữa các vùng vỏ não và dưới vỏ, có một sự trưởng thành chậm của vỏ não trán, những phát hiện này gợi ý sự trưởng thành chậm của vỏ não trán có liên quan đến suy kém chức năng thực hành ở trẻ tự kỷ. Các thay đổi ở thân não, vùng phía sau của cầu não bị giảm kích thước, những nhân ở vùng này bao gồm nhân thần kinh mặt, nhân olive trên,… nhỏ hơn so với kích thước bình thường hoặc thậm chí có thể biến mất. Có một số bất thường ở thuỳ thái dương, tiểu não ở nhiều trường hợp nhưng lại không đúng cho tất cả các trường hợp. Tiểu não là phần não liên quan đến khả năng vận động và thăng bằng, tuy nhiên tiểu não còn liên quan đến ngôn ngữ, học tập, cảm xúc, và chú ý, có những vùng đặc biệt trong tiểu não ở người tự kỷ nhỏ hơn so với người bình thường. Vùng hạnh nhân (Amygdala) là một vùng thuộc thuỳ thái dương giữa (medial temporal lobe) có kích thước lớn hơn một cách bất thường, vùng này phụ trách xử lý thông tin về cảm xúc, điều này có thể ảnh hưởng đến sự suy kém về việc ghi nhận biểu lộ nét mặt và cùng nhau chú ý đến vật thể khác, đây là hai chức năng nhận thức xã hội đều bị ảnh hưởng ở trẻ tự kỷ. Một số nghiên cứu ghi nhận rằng vùng hạnh nhân lớn hơn ở trẻ tự kỷ từ 3 – 4 tuổi 11 thường đi kèm với quá trình rối loạn nặng hơn ở giai đoạn trước khi đến trường. Não của trẻ tự kỷ lớn hơn và nặng hơn so với não của trẻ phát triển bình thường, phần lớn hơn là do quá nhiều chất trắng, phần này gồm các mô liên kết liên quan đến sự kết nối giữa các vùng với nhau, suy kém ở trẻ tự kỷ có thể không phải do một vùng nào đó bị bất thường nhưng có thể do bởi sự bất thường trong việc tự huỷ những kết nối không cần thiết và phát triển những nối kết giữa các vùng não với nhau. Những nghiên cứu cho thấy trẻ tự kỷ có kích thước vòng đầu từ nhỏ cho đến trung bình vào lúc mới sinh nhưng lại phát triển vượt bậc vào lúc từ 4 tháng tuổi. Sau 12 tháng tuổi thì vòng đầu phát triển không khác so với bình thường. Vậy thời gian mà vòng đầu phát triển nhanh là từ 4 tháng tuổi cho đến 12 tháng tuổi và sau đó là các triệu chứng hành vi xuất hiện. Kết quả từ nghiên cứu hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) cũng tương ứng với những kết quả nghiên cứu về vòng đầu. Ví dụ, trẻ từ 2 – 4 tuổi bị tự kỷ được phát hiện thấy có thể tích não tổng cộng lớn hơn so với bình thường. 1.2.6. Yếu tố hoá chất Nghiên cứu bằng MRSI (Magnetic Resonance Spectroscopy Imaging: Hình ảnh soi phổ cộng hưởng từ) ở những trẻ tự kỷ từ 3 – 4 tuổi được thực hiện bởi Friedman và cộng sự phát hiện được những suy giảm về NAA (NAcetylaspartate Acid) ở các vùng và toàn thể não bộ, NAA là một chất đánh dấu nhạy cảm (Sensitive Marker) đối với tính thống nhất của hệ thần kinh hay tính hằng định nội môi của nơ ron và tế bào thần kinh đệm. Phân tích xa hơn cho thấy sự phân bố những bất thường về những hoá chất này chủ yếu ở chất xám. Những phát hiện về MRSI gợi ý rằng có một kiểu thay đổi ở mức độ tế bào, chủ yếu ảnh hưởng đến chất xám ở giai đoạn sớm của quá trình phát triển, nó có thể phản ánh được việc giảm đậm độ của các khớp dẫn truyền thần kinh. 1.3. Triệu chứng đặc trưng của phổ tự kỷ 1.3.1. Tự kỷ và trầm cảm Tự kỷ và trầm cảm là hai bệnh phổ biến hiện nay và nhiều người vẫn đang nhầm lẫn giữa hai bệnh này với nhau. Nhiều người vẫn vô hình chung coi trầm cảm và tự kỷ cùng là một loại bệnh, điều này sẽ gây khó khăn trong việc phát hiện và chữa trị bệnh. 12 Tự kỷ và trầm cảm đều là chứng bệnh sợ hãi quá độ, ảnh hưởng đến hành vi, suy nghĩ và giao tiếp của con người. Bệnh nhân mắc chứng bệnh này thường ngại giao tiếp, ngại tụ tập những nơi đông người, có xu hướng thích một mình. - Bệnh tự kỷ: Bệnh tự kỷ thường xuất hiện ở độ tuổi từ 3 – 10 tuổi, liên quan đến sự rối loạn về nhận thức và hành vi thần kinh. Bệnh thể hiện qua sự sút kém trong khả năng hòa nhập xã hội, sút kém trong việc giao tiếp bằng ngôn ngữ cũng như phi ngôn ngữ. - Bệnh trầm cảm: Trầm cảm là một dạng rối loạn tâm thần hay gặp nhất trong các dạng rối loạn tâm thần. Thời đại bùng nổ thông tin, do áp lực học tập lớn nên bệnh gặp khá nhiều ở lứa tuổi học sinh, sinh viên. Triệu chứng rất đa dạng và phong phú như: Mất ngủ, mệt mỏi, biếng ăn, cảm giác buồn, khó chịu, buông xuôi,… 1.3.2. Các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng Các triệu chứng để phân biệt trẻ bị ASD với các trẻ khác chủ yếu dựa vào sự ức chế gồm các hành vi và hành động mất khả năng chú ý vào công việc ở độ tuổi thích hợp . Điều này có thể cho thấy sự tăng quá mức bình thường trong lúc học tập hoặc làm việc cho một chương trình mà đòi hỏi có sự tập trung và vượt qua những trở ngại. Những khó khăn này ảnh hưởng đến hoạt động của lớp học ở đó chúng có thể đưa đến khó khăn về học hành, ảnh hưởng đến hoạt động của lớp, hoàn thành công việc kém, giao tiếp kém với bạn bè và gia tăng mâu thuẫn với giáo viên. Sự xao lãng là một thành phần chủ yếu trong biểu hiện khó tập trung ở trẻ ASD . Trong lớp học, giáo viên thấy trẻ không thể nhớ lại những điều nhớ trước đây hoặc không hoàn thành hầu hết những công việc được giao, trẻ dể bị cho là lười biếng hoạt động. Ở nhà, cha mẹ thấy bé làm không đúng với yêu cầu của công việc khi một triệu chứng nó có thể lấn át những tính cách hay hành vi khác. Những dấu hiệu dưới đây là những vấn đề và hành vi thường găp ở trẻ tự kỷ. a. Dấu hiệu cảnh báo dưới 1 tuổi: Giai đoạn từ 0 – 6 tháng tuổi: Trẻ bị tự kỷ trong giai đoạn này thường có các biểu hiện: Không hoặc ít phản ứng với âm thanh như tiếng gọi của mẹ, tiếng xúc sắc của trò chơi. Không tập trung ánh mắt vào người nói chuyện, không có tương tác khi hỏi chuyện. Bé có những biểu hiện tăng động như
- Xem thêm -

Tài liệu liên quan