Tài liệu Tích hợp giáo dục cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học chương di truyền học người (sinh học 12)

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƢỜNG ĐẠI HỌC SƢ PHẠM NGÔ THỊ HẰNG TÍCH HỢP GIÁO DỤC CÁCH PHÒNG TRÁNH BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN TRONG DẠY HỌC CHƯƠNG “DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI” (SINH HỌC 12) Chuyên ngành: Lý luận và phƣơng pháp dạy học Sinh học Mã số: 60.14.01.11 LUẬN VĂN THẠC SĨ GIÁO DỤC HỌC Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: PGS.TS. Nguyễn Phúc Chỉnh THÁI NGUYÊN – 2013 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi dƣới sự hƣớng dẫn của PGS.TS Nguyễn Phúc Chỉnh. Các số liệu, kết quả nêu trong luận văn này là trung thực và chƣa từng đƣợc ai công bố trong bất kỳ công trình nào khác. Thái nguyên, tháng 4 năm 2013 Tác giả luận văn Ngô Thị Hằng Xác nhận của Khoa chuyên môn Xác nhận của ngƣời hƣớng dẫn i Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn LỜI CẢM ƠN Em xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành, sâu sắc đến PGS.TS. Nguyễn Phúc Chỉnh – ngƣời đã tận tình hƣớng dẫn giúp đỡ em trong suốt quá trình thực hiện và hoàn thành luận văn. Em xin chân thành cảm ơn tập thể cán bộ, giảng viên trong tổ bộ môn PP giảng dạy sinh học, Khoa Sinh – KTNN, trƣờng ĐH Sƣ phạm Thái Nguyên, cùng tập thể cán bộ giảng viên khoa Sau đại học, Đại học Thái Nguyên đã tạo điều kiện thuận lợi cho em trong suốt thời gian học tập và nghiên cứu tại trƣờng. Xin chân thành cảm ơn BGH, Tổ Hóa – Sinh trƣờng THPT Phú Lƣơng, tập thể GV và các em học sinh đã tạo điều kiện thuận lợi, giúp đỡ tôi trong quá trình thực nghiệm đề tài. Cảm ơn những ngƣời thân trong gia đình và bạn bè đã quan tâm giúp đỡ động viên tôi trong quá trình học tập, thực hiện và hoàn thành đề tài. Thái Nguyên, tháng 4 năm 2013 Tác giả luận văn Ngô Thị Hằng ii Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn MỤC LỤC Trang Lời cam đoan ...................................................................................................... i Lời cảm ơn ........................................................................................................ ii Mục lục ............................................................................................................. iii Danh mục từ viết tắt ......................................................................................... iv Danh mục bảng biểu.......................................................................................... v Danh mục hình vẽ ............................................................................................ vi MỞ ĐẦU .......................................................................................................... 1 Chƣơng 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU ............................................................ 8 1.1. Một số vấn đề về bệnh và tật di truyền ................................................. 8 1.1.1. Khái niệm về bệnh di truyền .............................................................. 8 1.1.3. Cơ chế phát sinh bệnh và tật di truyền ............................................... 9 1.1.4. Các loại bệnh di truyền .................................................................... 12 1.1.5. Cách phòng tránh bệnh và tật di truyền .......................................... 20 1.2. Tích hợp .............................................................................................. 24 1.2.1. Khái niệm tích hợp ........................................................................... 24 1.2.2. Dạy học tích hợp ............................................................................. 25 1.2.3. Tổng quan về DHTH ...................................................................... 28 Chƣơng 2. TÍCH HỢP GIÁO DỤC CÁCH PHÒNG TRÁNH BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN TRONG DẠY HỌC CHƢƠNG “DI TRUYỀN HỌC NGƢỜI” (SINH HỌC 12)......................................... 32 2.1. Phân tích nội dung sinh học 12 ......................................................................32 2.2. Quy trình bài giảng tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền ...........................................................................................................38 2.3. Các biện pháp DHTH cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12) .............................39 iii 2.3.2. Một số yêu cầu với việc lựa chọn PP GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12) ..................................................................................40 2.3.3. Một số PP DHTH GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong quá trình dạy học chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12).............41 2.4. Giáo án thể hiện PP tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong quá trình dạy học chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12) ..........................................................................................44 Chƣơng 3. THỰC NGHIỆM SƢ PHẠM..............................................................53 3.1. Mục đích thực nghiệm ....................................................................................53 3.2. Nhiệm vụ thực nghiệm ...................................................................................53 3.2. Nội dung thực nghiệm ....................................................................................53 3.4. Phƣơng pháp thực nghiệm .............................................................................54 3.4.1. Chọn trƣờng, lớp thực nghiệm ...................................................................54 3.4.2. Bố trí thí nghiệm ..........................................................................................54 3.4.3. Kiểm tra đánh giá.........................................................................................54 3.5. Kết quả thí nghiệm ..........................................................................................55 KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ .................................................................................60 TÀI LIỆU THAM KHẢO .......................................................................................61 PHỤ LỤC iii DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT TRONG LUẬN VĂN Chữ viết tắt Xin đọc là CT và SGK Chƣơng trình và sách giáo khoa ĐC Đối chứng DHTH Dạy học tích hợp GD Giáo dục GV GV HS Học sinh NST Nhiễm sắc thể PP Phƣơng pháp Th.S Thạc sĩ THPT Trung học phổ thông TN Thực nghiệm TS Tiến sĩ iv DANH MỤC CÁC BẢNG Trang Bảng 2.1: Tiềm năng tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học Chƣơng “Di truyền ngƣời” (Sinh học 12) ............... 37 Bảng 3.1. Các bài dạy thực nghiệm ................................................................ 53 Bảng 3.2. Tần số điểm các bài kiểm tra sau TN ............................................. 55 Bảng 3.3. Bảng tần suất điểm các bài kiểm tra sau TN ................................. 55 Bảng 3.4. Bảng tần suất hội tụ tiến điểm bài kiểm tra sau TN ....................... 56 Bảng 3.5. Kiểm định X điểm trắc nghiệm ...................................................... 57 Bảng 3.6. Phân tích phƣơng sai điểm trắc nghiệm ......................................... 58 v DANH MỤC CÁC HÌNH Trang Hình 3.1. Biểu đồ tần suất bài kiểm tra khối lớp TN và ĐC .......................... 56 Hình 3.2. Đồ thị biểu diễn đƣờng tần số hội tụ tiến bài kiểm tra TN và ĐC .. 57 vi MỞ ĐẦU 1. Lý do chọn đề tài 1.1. Xuất phát từ nhiệm vụ đổi mới PP dạy học ở trƣờng phổ thông Hệ thống GD quốc dân luôn đặt mục tiêu GD con ngƣời toàn diện lên hàng đầu, con ngƣời luôn là nguồn tài nguyên quý giá để phát triển đất nƣớc. Một đất nƣớc muốn trở nên hùng mạnh trƣớc hết phải có những con ngƣời khỏe mạnh về thể chất để phát triển tốt về trí tuệ. Vì vậy, việc đầu tƣ chăm sóc sức khỏe, nâng cao thể - trí chính là sự đầu tƣ lâu dài và bền vững của đất nƣớc. Tại điều 28, Luật GD có ghi: “Phƣơng pháp giáo dục phổ thông phải phát huy tính tích cực, tự giác, chủ động sáng tạo của HS; phù hợp với đặc điểm của từng lớp học, môn học, bồi dƣỡng PP tự học, rèn luyện kỹ năng vận dụng kiến thức vào thực tiễn, tác động đến tình cảm, đem lại niềm vui, hứng thú học tập cho học sinh” [3]. Trƣớc đây, việc dạy học theo quan điểm lấy GV làm trung tâm đã không phát huy tính sáng tạo và hứng thú học tập ở ngƣời học làm HS trở nên thụ động. Ngày này, chúng ta đã và đang tiến hành đổi mới PP dạy học lấy ngƣời học làm trung tâm phát huy tính tích cực, chủ động, sáng tạo của HS nhằm thực hiện tốt mục tiêu GD HS phổ thông phát triển toàn diện về đức – trí – thể - mỹ do bộ GD đề ra. GD cách phòng tránh các bệnh và tật di truyền nhằm giúp các em có những kiến thức cơ bản để chăm sóc bản thân, xây dựng cho mình những kỹ năng sống cơ bản. Do đó, việc tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền vào chƣơng trình phổ thông là một hƣớng đi phù hợp với mục tiêu GD của bộ GD đề ra. Qua đó, tạo thêm hứng thú học tập cho HS, nâng cao chất lƣợng dạy và học. 1 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 1.2. Xuất phát từ thực trạng công tác GD phòng tránh bệnh và tật di truyền trong nhà trƣờng phổ thông GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền đã và đang đƣợc xã hội quan tâm, nhƣng chúng ta không xây dựng thành một môn học riêng mà đƣợc tích hợp vào chƣơng trình môn sinh học. Trên thực tế, hiệu quả của việc GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền chƣa cao nên đã xảy ra nhiều cuộc hôn nhân dở khóc dở cƣời sau khi kết hôn hay kết quả của hôn nhân là sinh ra những đứa trẻ bị mắc bệnh, dị tật bẩm sinh. Khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trƣớc khi sinh là hai biện pháp hữu hiệu nhất để làm hạn chế sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh và tật di truyền. Theo ThS. Tâm lý Mã Ngọc Thể - Giám đốc Trung tâm Tƣ vấn tâm lý Tân Trí Việt, hiện nay một số nƣớc trên thế giới, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân là một việc bắt buộc, thậm chí, nhiều nơi, để có thể đăng ký kết hôn, đôi bạn trẻ phải có chứng chỉ chứng nhận đã học lớp tiền hôn nhân và khám sức khỏe, nhƣng ở Việt Nam, điều này chƣa thể phổ biến. Việc khám sức khỏe tiền hôn nhân tạo ra tâm lý thoải mái cho cuộc sống mới của vợ chồng sau đám cƣới, không có những quyết định đáng tiếc sau khi đã đăng ký kết hôn. Rất nhiều cặp vợ chồng lấy nhau sau vài năm chung sống mới phát hiện ra ngƣời bạn đời của mình mắc một số bệnh lây truyền nhƣ HIV, viêm gan B… thậm chí là cả vấn đề vô sinh, khi đó mọi việc đã trở nên quá muộn. Làm gì để khắc phục tình trạng trên là vấn đề đặt ra đối với ngành dân số [14]. 1.3. Sự cần thiết phải GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền [1],[2],[14] Sự cần thiết này phụ thuộc vào tình hình của mỗi quốc gia, do đó có những yêu cầu khác nhau và biện pháp giải quyết khác nhau. Có một đứa con khoẻ mạnh là ƣớc muốn của các bà mẹ và mọi gia đình nói chung. Y học cũng đã đóng góp rất nhiều cho việc chăm sóc, phòng ngừa, điều trị và giúp đỡ những ƣớc mơ của các bà mẹ thành hiện thực (nhƣ việc sinh con trong ống nghiệm). Để sức khoẻ của mỗi ngƣời dân trong cộng đồng ngày một tốt hơn 2 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn về mặt chất lƣợng chúng ta đã, đang và sẽ cần phải chú trọng chăm sóc cả thế hệ sẽ sinh ra, giai đoạn bào thai và mới sinh ra. Việc chăm sóc sức khoẻ cần tiến hành trong ba giai đoạn: từ khi những cặp bố mẹ tƣơng lai chuẩn bị đăng ký kết hôn, kế đến là sàng lọc một số bệnh từ thời kỳ bào thai và giai đoạn sơ sinh. Bệnh di truyền hiện nay chiếm một tỷ lệ không nhỏ trong các bệnh đƣợc gặp ở trẻ em và ngƣời lớn. Tỷ lệ này sẽ ngày mỗi tăng cùng với sự hiểu biết ngày càng nhiều của chúng ta về cơ sở di truyền của các bệnh. Di truyền học cung cấp những kiến thức cơ bản về nền tảng sinh học dẫn đến sự hình thành cơ thể do đó giúp chúng ta có thể hiểu tốt hơn và sâu hơn về quá trình sinh bệnh. Trong nhiều trƣờng hợp những hiểu biết này có thể giúp ngăn ngừa bệnh hoặc giúp cho việc điều trị chúng trở nên hiệu quả hơn. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1.5 – 2% dân số; tƣơng ứng khoảng 1 triệu trẻ em ra đời thì sẽ có khoảng 22 – 30 nghìn trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Theo các bác sĩ chuyên khoa thì phần lớn những thanh niên trong độ tuổi 20 - 30 đến khám tại các phòng khám chuyên khoa không có khái niệm về khám bệnh trƣớc khi tiến tới hôn nhân. Họ tìm đến dịch vụ y tế chỉ vì đã mắc bệnh phụ khoa. Theo TS. Nguyễn Viết Tiến có rất nhiều chị em bị bệnh đƣờng sinh dục nhƣng không có biểu hiện bên ngoài nhƣ dị tật âm đạo, tử cung, buồng trứng, vòi trứng… nên những phụ nữ này cũng cần đƣợc thầy thuốc phụ khoa kiểm tra và đánh giá một lần trƣớc khi kết hôn. Đối với nam giới việc khám sức khỏe trƣớc khi kết hôn cũng đóng vai trò rất quan trọng. Khả năng sinh sản của nam giới đƣợc chứng tỏ tiềm năng sinh sản qua khám 2 tinh hoàn và những biểu hiện của sự phát triển tính dục nhƣ cƣơng cứng, xuất tinh. Cố GS. Trịnh Văn Bảo, Trƣởng bộ môn Y sinh học - Di truyền, ĐH Y Hà Nội , cũng đã liệt kê ra hàng loạt bệnh di truyền nghiêm trọng nhƣ bệnh tâm thần, hội chứng bệnh Down, câm điếc bẩm sinh, ung thƣ...; bệnh lây nhiễm (HIV/AIDS, lậu, giang mai, phong và các bệnh lây khác có ảnh hƣởng 3 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn đến hôn nhân và sinh sản), bệnh tâm thần (tâm thần phân liệt, bệnh cuồng loạn và các bệnh tâm thần thể nặng khác) và một số các bệnh khác (bao gồm các bệnh tim mạch, gan, phổi, thận gây ảnh hƣởng đến hôn nhân và sinh sản, tiểu đƣờng, tăng năng tuyến giáp...). Khám sức khỏe trƣớc khi kết hôn chƣa phải là điều kiện bắt buộc cho một cuộc hôn nhân nên nhiều cặp đôi chƣa nghĩ đến nó. Tuy nhiên, theo các bác sĩ chuyên khoa thì nếu muốn sinh ra những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh những ông bố, bà mẹ trẻ khi có quyết định sinh con nên nghĩ đến việc kiểm tra sức khoẻ cho cả hai. Vì động tác này có thể loại bỏ đƣợc nhiều sự cố không mong muốn ở đứa trẻ sẽ sinh ra. Từ thực trạng trên cho thấy, chúng ta cần tăng cƣờng hơn nữa và nâng cao hiệu quả GD sức khỏe di truyền cho HS để các em có kiến thức về sức khỏe di truyền; hoàn thiện nhân cách và rèn luyện kỹ năng sống cơ bản; trang bị cho mình những kiến thức về sức khỏe di truyền để vững vàng bƣớc vào cuộc sống gia đình và xã hội. 1.4. Xuất phát từ ƣu điểm của DHTH và khả năng tích hợp GD phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học Sinh học 12 Với sự phát triển của cách mạng khoa học - công nghệ, với những bƣớc nhảy vọt trong thời buổi hiện nay đã đƣa thế giới chuyển từ kỷ nguyên công nghệ sang kỷ nguyên thông tin và phát triển tri thức, đồng thời tác động tới tất cả các lĩnh vực, làm biến đổi nhanh chóng và sâu sắc đời sống vật chất và tinh thần của xã hội hiện nay. Khoảng cách giữa các phát minh khoa học - công nghệ và áp dụng vào thực tiễn ngày càng thu hẹp; kho tàng kiến thức của nhân loại ngày càng đa dạng, phong phú và tăng theo cấp số nhân. Cuộc sống của chúng ta là một bộ đại bách khoa toàn thƣ, là một tập đại thành của tri thức, kinh nghiệm và PP. Mọi tình huống xảy ra trong cuộc sống bao giờ cũng là những tình huống tích hợp. Không thể giải quyết một vấn đề và nhiệm vụ nào của lí luận và thực tiễn mà lại không sử dụng tổng hợp và phối hợp kinh nghiệm 4 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn kỹ năng đa ngành của nhiều lĩnh vực khác nhau. Tích hợp trong nhà trƣờng sẽ giúp HS học tập thông minh và vận dụng sáng tạo kiến thức, kỹ năng và PP của khối lƣợng tri thức toàn diện, hài hòa và hợp lí trong giải quyết các tình huống khác nhau và mới mẻ trong cuộc sống hiện đại. Sự phát triển của khoa học trên thế giới ngày càng nhanh, nhiều vấn đề mới DH cần phải đƣa vào nhà trƣờng nhƣ: Bảo vệ môi trƣờng, GD dân số, GD pháp luật, phòng chống ma túy, GD sức khỏe, an toàn giao thông…, nhƣng quỹ thời gian có hạn, không thể tăng số môn học lên đƣợc. Việc tích hợp nội dung một số môn học là giải pháp có thể thực hiện đƣợc nhiệm vụ GD nhiều mặt cho HS mà không quá tải. Tích hợp các môn học không chỉ rút ngắn thời lƣợng trình bày tri thức của nhiều môn học, mà quan trọng hơn là tập dƣợt cho HS cách vận dụng tổng hợp các tri thức vào thực tiễn tạo nên hứng thú học tập cho HS, đặc biệt là đối với các môn phụ, không tạo cho HS cảm giác nhàn chán đối với môn học, dễ dàng tiếp nhận tri thức mới. Để giải quyết một vấn đề thực tiễn không chỉ sử dụng tri thức của một môn học cụ thể mà phải phối hợp nhiều tri thức của các môn học khác nhau [19]. Sách giáo khoa phổ thông hiện hành đang đƣợc trình bày theo quan điểm tích hợp các môn học. Sinh học là môn khoa học thực nghiệm, đa số các hiện tƣợng, khái niệm, quy luật, quá trình sinh học đều bắt nguồn từ thực tiễn vì vậy khả năng tích hợp là rất lớn. Chúng ta có thể tích hợp GD sức khỏe, GD môi trƣờng, dân số - sức khỏe sinh sản, GD vệ sinh an toàn thục phẩm,…trong quá trình dạy học bộ môn Sinh học. Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12) là những kiến thức về di truyền ngƣời. Khi dạy kiến thức chƣơng này, GV có thể tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền giúp các em có kiến thức và những hiểu biết về bệnh – tật di truyền ở ngƣời cũng nhƣ trang bị các kỹ năng sống, có niềm tin vững bƣớc vào cuộc sống sau này. 5 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn Từ những lí do trên, tôi đã lựa chọn đề tài: “Tích hợp giáo dục cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học chương “Di truyền học người” (Sinh học 12 )”. 2. Mục đích nghiên cứu Tích hợp GD cách phòng tránh các bệnh và tật di truyền trong dạy học chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12) nhằm nâng cao chất lƣợng dạy - học, đồng thời giúp HS THPT có cách hiểu sâu hơn về các bệnh và tật di truyền, có cái nhìn tiến bộ hơn về cách phòng tránh bệnh và tật di truyền. 3. Nhiệm vụ nghiên cứu - Nghiên cứu cơ sở lý luận của việc tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền. - Xác định nguyên tắc, đề xuất các PP tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12). - Thực nghiệm sƣ phạm để đánh giá hiệu quả của những phƣơng án đã đề xuất. 4. Đối tƣợng và khách thể nghiên cứu - Đối tƣợng nghiên cứu: Tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12). - Khách thể nghiên cứu: quá trình dạy học sinh học 12. 5. Giả thuyết khoa học Nếu tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12) thì vừa giúp HS có kiến thức về các bệnh và tật di truyền, vừa trực tiếp tạo hiệu quả GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền cho HS THPT. Từ đó, bồi dƣỡng niềm tin, tăng hứng thú và động lực học tập cho học nhằm nâng cao chất lƣợng dạy học bộ môn. 6. Phƣơng pháp nghiên cứu Để hoàn thành đề tài nghiên cứu tôi tiến hành thực hiện các PP sau đây: 6 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn - PP nghiên cứu lý thuyết: Sƣu tầm, nghiên cứu và xử lý tài liệu về GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền. - PP thực nghiệm sƣ phạm: Thực nghiệm có đối chứng nhằm kiểm chứng giả thuyết của đề tài. - PP phân tích số liệu bằng thống kê toán học: Kết quả thực nghiệm sƣ phạm đƣợc phân tích và sử lý bằng phần mềm Exel làm tăng độ chính xác và sức thuyết phục của kết luận. 7. Giới hạn của luận văn Tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12). 8. Những đóng góp của luận văn - Xác định cơ sở lí luận định hƣớng cho việc tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền qua dạy học các môn và vận dụng vào dạy học Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12). - Đề xuất một số biện pháp tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12). - Thiết kế một số giáo án theo hƣớng tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12). 9. Cấu trúc luận văn Ngoài phần mở đầu và kết luận, nội dung chính của luận văn gồm 3 chƣơng: Chƣơng 1: Tổng quan tài liệu Chƣơng 2: Vận dụng quan điểm tích hợp để GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12) Chƣơng 3: Thực nghiệm sƣ phạm 7 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn Chƣơng 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1. Một số vấn đề về bệnh và tật di truyền 1.1.1. Khái niệm về bệnh di truyền Bệnh di truyền là các bệnh di truyền phát sinh do kết quả của những biến đổi bệnh lý của các yếu tố nội di truyền (ADN, NST). Sự phát sinh bệnh và sự xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý phụ thuộc chặt chẽ vào sự có mặt của các “gen bị đột biến” nhƣ bệnh hemophili, bệnh huyết cầu tố, bệnh mù màu (daltonisme), bệnh miễn dịch bẩm sinh, vv... [10] Tật di truyền là những bất thƣờng hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở những giai đoạn muộn hơn nhƣng đã có nguyên nhân ngay từ trƣớc khi sinh [4]. Nhƣ vậy, bệnh và tật di truyền đều là những bất thƣờng bẩm sinh. 1.1.2. Nguyên nhân của những bệnh, tật di truyền [10] Nguyên nhân chủ yếu và trực tiếp của bệnh lý di truyền là các đột biến bệnh lý, tức các thay đổi có tính chất đột biến các yếu tố di truyền của cơ thể gây nên do: - Các yếu tố lý học: tia phóng xạ nhƣ tia alpha, beta, gamma liều lớn hoặc liều nhỏ nhƣng kéo dài. Tia rơn-ghen, tia vũ trụ, tia cực tím, siêu âm cũng có thể gây đột biến. - Các yếu tố hoá học: các chất độc hoá học nhƣ focmalin, hydroxit, các chất chống chuyển hoá nhƣ 6MP, các chất độc chiến tranh loại trừ sâu diệt cỏ nhƣ 2-4-5 T, DDT, thức ăn bị nấm, mốc... - Các yếu tố sinh học: nhƣ nhiễm virut (phụ nữ có thai mắc các bệnh sởi, sốt vàng, herpes… thƣờng hay có con dị dạng). 8 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn Ngoài ra còn một số yếu tố ảnh hƣởng nhƣ rối loạn dinh dƣỡng: thiếu một số axit amin cần thiết, thiếu sinh tố, rối loạn cân bằng nội tiết,… Các đột biến bệnh lý làm thay đổi cấu trúc phân tử của ADN, làm sai lệch các mã di truyền, kết quả là làm thay đổi một số đặc điểm của cơ thể và phát sinh các dấu hiệu bệnh lý nhất định đặc hiệu cho từng loại bệnh lý di truyền nhƣ: - Những dị tật của cấu trúc cơ thể và nội tạng: thừa ngón, dính ngón, sứt môi, tật nhỏ đầu, dị dạng lồng ngực, tim, phổi, vv... - Những biến đổi các chức năng sinh lý của cơ thể: cao huyết áp, mù màu, quáng gà bẩm sinh, vv... - Những biến đổi về chuyển hoá vật chất: các bệnh di truyền về rối loạn enzym nhƣ phenylaxeton niệu, chứng bạch tạng, bệnh đái tháo đƣờng. Các đột biến bệnh lý có thể ảnh hƣởng tới gen (đột biến gen) hoặc ảnh hƣởng tới NST (đột biến NST). 1.1.3. Cơ chế phát sinh bệnh và tật di truyền [10] 1.1.3.1. Cơ chế sinh bệnh và tật di truyền của gen Gen là một đoạn của phân tử ADN nằm trên NST của nhân tế bào, mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định. Mỗi gen quyết định một tính trạng của cơ thể và đƣợc di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo quy luật nhất định. Mỗi gen đƣợc coi nhƣ một đơn vị chức phận chỉ huy sự tổng hợp một protit hay enzym, và mọi đột biến của gen đều ảnh hƣởng tới số lƣợng hoặc chất lƣợng sản phẩm, gây thay đổi cấu trúc của protein, hoạt tính enzym đƣợc tổng hợp dƣới sự kiểm soát của gen đó. Mỗi gen điều khiển sự hoạt động của một hay nhiều enzym, đột biến gen làm các enzym ngừng hoạt động, bị chặn lại ở một điểm nhất định trên dây truyền tổng hợp nên đột biến bệnh lý có thể làm thay đổi bản chất một sắc tố, tính đặc hiệu của một kháng nguyên, hoặc biến đổi khả năng tổng hợp một axit amin, một protit đặc hiệu nào đó. Khi gen điều hoà bị đột biến thì sự tổng hợp một loại enzym hay protein sẽ bị thay đổi tốc độ, ngừng lại gây thiếu hụt số lƣợng hoặc sản xuất với tốc độ vô tổ chức gây thành bệnh. Nhƣ vậy, đột biến bệnh lý có thể xảy ra: 9 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn - Ở gen cấu trúc: sản phẩm tổng hợp ra sẽ bị thay đổi về cấu trúc, hình thái và cả chức phận của protein, hoặc thay đổi hoạt tính sinh lý của enzym. - Ở gen điều hoà: tốc độ tổng hợp sẽ bị thay đổi gây nên biến đổi về số lƣợng protein hoặc enzym đó. - Ở gen khởi động: tác dụng của chất chèn ép sẽ kìm hãm cùng một lúc tác dụng của toàn bộ nhóm gen cấu trúc. Hầu hết các bệnh di truyền đều thuộc loại đột biến gen, có thể truyền bệnh cho thế hệ sau bằng nhiều dạng: * Di truyền bệnh lý theo kiểu trội Do gen bệnh lý là những gen trội nên bệnh thƣờng xuất hiện với những dấu hiệu bệnh lý rõ rệt biểu hiện ra bên ngoài, vì mỗi cặp NST có những cặp gen tƣơng ứng một của bố, một của mẹ. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ bị bệnh truyền gen bệnh trội “dị hợp tử” thì tỉ lệ giữa con mắc bệnh và con bình thƣờng là 1/1. Những con bình thƣờng này nếu lấy vợ hoặc lấy chồng bình thƣờng thì thế hệ sau hoàn toàn bình thƣờng. Nếu cả hai bố mẹ đều truyền gen bệnh trội “đồng hợp tử” thì thai thƣờng chết sớm hoặc con cái sinh ra đều mắc bệnh nặng, khó nuôi sống. Cũng có một số bệnh di truyền trội không xuất hiện ở thế hệ này mà tới thế hệ sau nữa mới xuất hiện: bệnh teo dây thần kinh thính giác bẩm sinh, cận thị, tật thừa ngón, ngắn ngón (do không phát triển đốt giữa), tật ngắn xƣơng chi (lùn),… * Di truyền bệnh lý theo kiểu lặn Do các gen bị đột biến là các gen lặn, bị lấn át, che lấp khi có mặt gen alen của nó nên bị bệnh thƣờng biểu hiện yếu ớt hoặc không biểu hiện ra ngoài, ngƣời mang gen bệnh bên ngoài có vẻ khoẻ mạnh, các chức phận cơ thể ít thấy biểu hiện khác thƣờng nhƣng vẫn có thể truyền gen bệnh cho các thế hệ sau. Sự truyền bệnh dị hợp tử này có thể tồn tại lâu dài, ngấm ngầm, 10 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn khó phát hiện. Bệnh phát sinh mạnh mẽ khi kết hợp 2 gen bệnh tạo thành những đồng hợp tử bệnh lý. Do đó sự kết hôn cùng huyết thống thƣờng là nguyên nhân gây những biến cố tai hại cho thế hệ sau. Xếp vào loại này có tật sứt môi, dị tật vòm họng, tật nhỏ đầu, các bệnh rối loạn chuyển hoá, bệnh vẩy cá,… * Di truyền bệnh lý theo kiểu trội không hoàn toàn (trung gian) Khi cặp gen, một bình thƣờng, một đột biến đều là gen trội thì 2 đặc tính bình thƣờng và bệnh lý đều có thể biểu hiện ra ngoài, nhƣ vậy bệnh nhân vẫn tƣơng đối khoẻ mạnh dù vẫn mang bệnh. Ví dụ các bệnh huyết cầu tố khi số lƣợng huyết cầu tố bệnh lý không quá nhiều hơn so với huyết cầu tố bình thƣờng. * Di truyền có liên quan đến giới tính Do gen bệnh lý thƣờng là gen lặn và thƣờng nằm ở NST giới tính X. Gen lặn kiểm soát bệnh nằm ở NST X, nam giới là ngƣời mắc bệnh và nữ giới thƣờng chỉ truyền bệnh. Nữ giới mang gen bệnh dị hợp tử thì bệnh thƣờng không biểu hiện ra ngoài, nhƣng kiểu di truyền vẫn là XAXa (Xa là NST giới tính mang gen bệnh) và truyền bệnh đƣợc cho thế hệ sau. Nam giới mang gen bệnh thì kiểu di truyền là XaY và biểu hiện bệnh rõ rệt ra ngoài. Nếu bố bị bệnh, mẹ có kiểu gen đồng hợp tử thì 100% con cái bị bệnh. Nếu bố bình thƣờng, mẹ có kiểu gen đồng hợp tử hoặc bố bị bệnh, mẹ có kiểu gen dị hợp tử thì khả năng con cái bị bệnh là 50% Nếu bố bình thƣờng, mẹ có kiểu gen dị hợp tử thì khả năng con cái không bị bệnh là 75% và 25% con trai bị bệnh. Do đó hôn nhân cùng huyết thống giữa một nam mắc bệnh và một nữ truyền bệnh có thể gây nhiều biến cố nguy hiểm, ảnh hƣởng lâu dài đến nòi giống. Bệnh mù màu cũng di truyền theo giới tính và hay gặp nhất là không phân biệt đƣợc màu đỏ với màu xanh. Hiện nay, ngƣời ta đã ƣớc tính rằng có 11 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn tới 60 bệnh di truyền có liên quan tới giới tính ở ngƣời nhƣ bệnh quáng gà bẩm sinh, chứng câm điếc bẩm sinh,... 1.1.3.2. Cơ chế sinh bệnh và tật do di truyền của NST Bộ NST bình thƣờng của ngƣời gồm 23 cặp, 22 cặp NST thƣờng và 2 NST giới tính XX ở nữ và XY ở nam. Khi phân chia giảm phân tế bào trứng và tinh trùng đều chỉ có 23 NST, nữ giới tạo thành các giao tử đồng nhất, đều có một NST X, còn nam giới tạo ra các giao tử có NST X và Y với tỉ lệ ngang nhau và sự thụ thai cấu thành một cách ngẫu nhiên các hợp tử XX hoặc XY, điều này giải thích sự cân bằng tất nhiên giữa 2 giới. Đột biến NST có thể tác động tới các NST bình thƣờng hoặc NST giới tính. * Biến đổi về số lượng Là đột biến làm thay đổi số lƣợng ở một hay một số cặp NST hoặc ở toàn bộ bộ NST [4]. Khi nhiễm sắc thể phân chia nhƣng không tách rời, tạo ra một giao tử sẽ có một nhiễm sắc thể thừa trong khi giao tử kia lại thiếu. Trong quá trình thụ tinh, có sự kết hợp giữa giao bình thƣờng với giao tử không bình thƣờng tạo nên hợp tử dị dạng về hình thể và mắc bệnh với số lƣợng NST nhiều hoặc ít hơn bình thƣờng. Ví dụ: Hội chứng Down, hội chứng Terner,… * Biến đổi về cấu trúc Các bất thƣờng cấu trúc NST thƣờng xảy ra trong quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các NST tƣơng đồng trong quá trình giảm phân hoặc do đứt gãy xảy ra trên NST dƣới tác dụng của yếu tố lý, hóa học. Bình thƣờng những đứt gãy này đƣợc sửa chữa tuy nhiên trong một số trƣờng hợp những tổn thƣơng này không đƣợc sửa chữa, làm thay đổi cấu trúc của NST và truyền cho thế hệ sau. 1.1.4. Các loại bệnh di truyền Những thay đổi của vật chất di truyền hoặc sự kết hợp giữa chúng và các yếu tố khác có thể gây ra các bệnh di truyền. Những bệnh này đƣợc chia thành 4 nhóm chính [17]: 12 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn