Tài liệu Thoát vị rốn sơ sinh

THOÁT VỊ RỐN (OMPHALOCELE) I. CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ TRƯỚC SINH 1. Omphalocele có thể được chẩn đoán chính xác bởi siêu âm trước sinh vào quý thứ hai của thời kỳ thai nghén. 2. Thăm khám cẩn thận các cơ quan khác như siêu âm tim trước sinh 3. Chọc dò màng ối nên được tiến hành để loại trừ các bất thường về nhiễm sắc thể. Tỷ lệ bất thường gặp 50 % trường hợp 4. Những trẻ có Omphalocele thường có tỷ lệ cao đẻ non và chậm phát triển bào thai 5. Tỷ lệ mắc Nam/ Nữ là 3/1 6. Khi đã chẩn đoán chắc chắn Omphalocele trước sinh, nên hội chẩn hôì sức sơ sinh, sản khoa, ngoại nhi dể đưa ra chiến lược điểu trị. II. CHẨN ĐOÁN SAU SINH 1. Sự xuất hiện ngay sau sinh  Màng bọc và phúc mạc bảo vệ các quai ruột, tuy nhiên màng bọc có thể bị vỡ  Dây rốn được vùi trong màng bọc  Cơ thành bụng bình thường  Tổn thương lớn kích thước omphalocele > 5 cm và có chứa gan cũng như các quai ruột, ngược lại tổn thương nhỏ chứa chỉ có ruột 2. Bất thường khác  Thăm khám lâm sàng cẩn thận để phát hiện các dị hình thể và nếu thấy có các bất thường thì nên đánh giá bằng hình ảnh  Siêu âm tim để đánh giá các dị tật về tim  Tất cả các trẻ có bất thường về quay ruột. Ngược lại với khe thở thành bụng hiếm có những bất thường về ruột III. NHỮNG DỊ TẬT KẾT HỢP. 80 % các trường hợp có các dị tật khác kèm theo 1. Bất thường về nhiễm sắc thể (thường gặp nhất là 3 nhiễm sắc thể 13,18, 21) gặp 48 % các trường hợp 2. Bất thường về tim gặp 28% . Những dị tật gồm Thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch, tật tim nằm bên phải, Fallot 4, động mạch chủ hai van. 3. Dị tật sinh dục tiết niệu gặp 20 % 4. Dị tật sọ mặt 20 % 5. Dị tật thoát vị hoành gặp 20 % 6. Dị tật cơ xương, cột sống, chi, hình thể bên ngoài có thể gặp 7. Thiểu sản phổi thứ phát do rối loạn phát triển lồng ngực như lồng ngực bé có thể gặp IV. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN 1. Ngũ chứng Cantrell: Khiếm khuyết thành bụng ở giữa, tim lạc chỗ, dị dạng xương ức, thoát vị hoành, tim bất thường 2. Hội chứng Beckwith - Wiedemann: Lưỡi phì đại, bán phì đại, hạ đường huyết, bất thường về rốn 3. Phức hợp OEIS (omphalocele, extrophy of the bladder, imperforate anus, and spinal deformity): Thiểu sản bàng quang, không hậu môn, dị dạng cột sống. V. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT Nếu phát hiện vỡ túi ối và màng bụng trong tử cung thì cần phân biệt với Gastroschisis Đặc điểm Tỷ lệ Tuổi mẹ Tỷ lệ nam/ nữ Vị trí khuyết Dây rốn Kích thước khe hở Cơ quan lộ ra ngoài cùng với ruột Màng bọc Hình ảnh của ruột Bất thường kèm theo Bất thường dạ dày ruột Gastroschisis 1/4000 - 1/20 000 Trẻ 1/1 Bên phải dây rốn Nguyên vẹn và bình thường < 4 cm Dạ dày Không Nhợt nhạt, co ngắn, phù 10 -20 % 16 % teo ruột, xoắn trung tràng, hẹp ruột non Omphalocele 1/3000 - 1/10 000 Lớn tuổi 3/1 Bên trong vòng rốn Phủ bởi màng ối > 4 cm Gan, lách, bàng quang, tử cung, buồng trứng Có, có thể bị vỡ Bình thường 45 - 80 % Hiếm Thường tim (28%), sinh Loại bất thường kèm theo dục tiết niệu (20%), sọ mặt Hiếm (20%), thoát vị hoành Rối loạn nhiễm sắc thể Hiếm (12%), cơ xương 50% Ngũ chứng Cantrell, Hội chứng Không Beckwith - Wiedemann, Đặc điểm Phẫu thuật Gastroschisis Đóng một thì 80% phức hợp OEIS Omphalocele Đóng một thì nếu khe hở < 5 cm, nhiều giai đoạn nếu khe hở lớn hơn Chức năng ruột sau phẫu thuật Thường chậm Bình thường đến chậm 90% nếu không có các dị Tỷ lệ sống > 90% tật kèm theo, 60-70 % nếu có dị tật kèm theo VI. XỬ TRÍ TRƯỚC PHẪU THUẬT 1. Hạ nhiệt độ là vấn đề đe doạ tính mạng của trẻ ngay sau đẻ. Toàn bộ tổ chức lộ ra ngoài cần được cuộn phủ kín bằng một khăn choàng sạch, cần phải đành giá và theo dõi sự thiếu máu của ruột non, đảm bảo ruột phải hồng. Gạc thông thường không nên sử dụng vì nó sẽ dính vào ruột ngay cả khi được làm ẩm. 2. Để phòng chống sự gập, ngẹt và thiếu máu của ruột thì đứa trẻ nên được đặt nghiêng sang một bên và ruột được đỡ bằng một cái khăn. 3. Tránh nhiễm bẩn 4. Nếu màng bọc bị vỡ thì bọc ruột non vào một cái túi để tránh làm trầy màng thanh dịch của ruột. Đặt 2/3 dưới của trẻ vào trong một túi sạch có chứa 20 ml nước muối sạch ấm và buộc miệng túi lại 5. Nếu không có túi bao ruột hoặc màng bọc còn nguyên vẹn thì dùng khăn nhúng nước muối sinh lý. Dùng gạc ướt với nước muối sinh lý ấm và cuộn tròn bằng khăn vải thô xung quanh trẻ và giữ khăn đúng vị trí. Đặt sonde ăn số 8 vào trong gạc cuộn đó để cung cấp nước muối sinh lí sạch tránh để khô nếu phẫu thuật không được tiến hành ngay lập tức và sau đó phủ bằng tấm nilon. Khăn ướt, mỗi 4 giờ hút 20 -30 ml nước muối sinh lý ấm dung xilanh bơm chậm qua sonde vào dưới lớp phủ tấm nilon. 6. Để tránh căng bụng nên đặt một sonde dạ dày để hút liên tục chậm ở 20 - 40 mmHg 7. Nhịn ăn, đặt một đường truyền tĩnh mạch ở chi trên và cung cấp đầy đủ nước và bù lại lượng nước mất vô hình. 8. Xét nghiệm CTM, cấy máu, điện giải, khí máu, nhóm máu và máu chéo 9. Cho kháng sinh tĩnh mạch, tuỳ theo tình trạng nhiễm trùng của trẻ. 10.Theo dõi sát nhiệt độ, huyết áp, cân bằng nước điện giải, và toan kiềm. 11.Vận chuyển bằng các phương tiện thích hợp đến nơi phẫu thuật, và có khả năng chăm sóc sơ sinh sau mổ. VI. PHẪU THUẬT 1. Phẫu thuật làm ngay một thì nếu tổn thương < 5 cm 2. Nếu tổn thương lớn thì không đóng bụng ngay một thì vì nó sẽ làm tăng áp lực trong khoang màng bụng dẫn đến ức chế huyết động, tim phổi, chức năng thận. 3. Nếu tổn thương quá lớn không đóng bụng ngay một thì, còn nhiều quan điểm về xử trí này 4. Chỉ đóng da và để lại một thoát vị trung tâm và sẽ được tiến hành đóng sau nhiều tháng. 5. Một màng nhân tạo được tạo ra để cho phép ép bụng từ từ và đóng bụng sau 7 - 10 ngày. VII. ĐIỀU TRỊ SAU PHẪU THUẬT 1. Kiểm soát các biến chứng của tăng áp lực trong ổ bụng, bao gồm ức chế hô hấp, rối loạn huyết động, cản trở tĩnh mạch chủ dưới như chi dưới bị tím, giảm tưới máu, giảm nước tiểu và toan chuyển hoá. phẫu thuật lại để giải phóng chèn ép là cần thiết nếu biến chứng của đóng ngay thì đầu là trầm trọng. 2. Duy trì thân nhiệt bình thường, cần bằng nước điện giải, huyết động ổn định và dẫn lưu sonde dạ dày 3. Hỗ trợ hô hấp: đưa các nội tạng vào trong ổ bụng khi đóng bụng thì đầu có thể gây ức chế hô hấp. Hỗ trợ thở máy nên kéo dài từ 24 -72 giờ sau đó tiến hành cai máy nếu điều kiện cho phép. 4. Chế độ dinh dưỡng  Phục hồi chậm nếu bệnh nhân có giảm nhu động ruột và/ hoặc tắc ruột kéo dài, dẫn đến chậm ăn đường miệng và kém hấp thu . Tắc ruột cơ năng loại trừ bằng chụp cản quang  Thời gian trẻ hấp thu tốt dường miệng trung bình khoảng 2 - 3 tuần  Dinh dưỡng cung cấp bằng đường tĩnh mạch cho tới khi nuôi dưỡng hoàn toàn bằng đường miệng.  Biến chứng hệ tiêu hoá thường gặp là luồng trào ngược dạ dày thực quản và viêm ruột hoại tử. 5. Kiểm soát đau Dùng Morphin hoặc Fentanyl để kiểm soát đau. Nhưng liều cao có thể gây giảm nhu động ruột 6. Kháng sinh Dùng kéo dài tới 72 giờ sau khi phẫu thuật, kiểm tra thường xuyên tình trạng nhiễm khuẩn và chỉ định kháng sinh theo vi khuẩn gây bệnh VIII. BIẾN CHỨNG VÀ TIÊN LƯỢNG . 1. Tỷ lệ tử vong còn cao 30 - 40 % do nhiều biến chứng 2. Các yếu tố ảnh hưởng tới tỷ lệ tử vong bao gồm: khe hở lớn, vỡ màng bọc, cân nặng thấp, có dị tật bẩm sinh khác kèm theo, suy hô hấp sớm ngay sinh, đặc biệt do nhiễm khuẩn . 3. Tỷ lệ sống 90 % nếu chỉ có đơn thuần omphalocele 4. Biến chứng chủ yếu: giảm nhu động ruột, tắc ruột, thủng tạng, luồng trào ngược dạ dày thực quản và nhiễm khuẩn.