Tài liệu Tài liệu ôn tập vào 10 chuyên sinh môn sinh học

CHƯƠNG TRÌNH LỚP 9 Phần 1. DI TRUYỀN HỌC Bài mở đầu: Phân loại tế bào về cấu trúc và chức năng. 1. Học thuyết tế bào và các loại tế bào 1839 người ta đưa ra học thuyết tế bào, với 2 nội dung quan trọng: + Mọi cơ thể sống đều cấu tạo bởi tế bào (từ các sinh vật đơn bào: Vi khuẩn, động vật đơn bào, đến động vật, thực vật, nấm… đều được cấu tạo bởi tế bào). + Mọi tế bào đều được sinh ra từ các tế bào trước đó (loại bỏ hiện tượng tự sinh, các tế bào đều có nguồn gốc) Phân loại tế bào, dựa trên cấu trúc hoàn thiện của nhân tế bào người ta chia tế bào thành 2 loại: Tế bào nhân sơ Tế bào nhân thực Cấu tạo tế bào rất đơn giản, vật chất di Cấu tạo tế bào phức tạp, vật chất di truyền là truyền chỉ bao gồm phân tử ADN mạch kép, ADN mạch thẳng liên kết với protein Histon dạng vòng và không có màng nhân bao bọc. và các protein khác tạo thành NST. NST Hệ thống bào quan nghèo nàn, đơn giản, được bao bọc quanh màng nhân. chưa có hệ thống nội màng bên trong phân Hệ thống bào quan phức tạp, hệ thộng nội hóa tạo ra các bào quan. màng ăn sâu, phân hóa tế bào chất thành các Tế bào chất chỉ chứa ribosome và một số bào quan: Lưới nội chất, bộ máy golgi… loại hạt dự trữ. 2. Thành phần hóa học của tế bào Tế bào có bản chất là một túi chứa các hợp chất hóa học, bao gồm 2 nhóm chính Hợp chất vô cơ: + Nước, các muối vô cơ (2 dạng: Dạng hòa tan và dạng kết tủa) Hợp chất hữu cơ: + Hợp chất carbonhydrate: Đường đơn, đường đôi và đường đa. + Hợp chất protein: Axit amin, các chuỗi polypeptide và protein + Lipid + Axit nucleic Ngoài ra có một số dạng hợp chất khác như vitamin… 3. Cấu tạo và chức năng của tế bào 3.1. Cấu trúc tế bào nhân sơ Rất đơn giản, đi từ ngoài vào trong bao gồm các thành phần: Thành tế bào: Được cấu tạo bởi một dị polyme gọi là Murein, dày, bảo vệ tế bào. Dựa vào các đặc tính của thành tế bào người chia vi khuẩn thành 2 nhóm là vi khuẩn Gram âm (G-) và Gram dương (G+). Bên trong thành tế bào là màng sinh chất: Bên trong màng sinh chất là tế bào chất, chứa: + Miền nhân: Phân tử ADN mạch kép, dạng vòng, không có màng bao bọc, chứa thông tin di truyền của cả tế bào. + Các hạt ribosome 70s tự do. + Một số phân tử ADN mạch kép, dạng vòng nhỏ, trôi nổi trong tế bào chất gọi là plasmid, thường chứa các gen kháng kháng sinh. + Một số loại hạt chứa các chất dự trữ: Chứa dầu, chứa tinh bột, chứa phosphate. 3.2. Cấu trúc tế bào nhân thực Tế bào nhân thực rất phức tạp, đặc điểm quan trọng nhất để phân biệt nhân sơ và nhân thực là ở tế bào nhân thực ADN có dạng mạch thẳng, tổ chức thành các NST được bao bọc quanh màng nhân. Hệ thống nội màng phân hóa phức tạp bên trong tế bào chất tạo ra các bào quan, thực hiện các chức năng sống của tế bào: Lưới nội chất, bộ máy golgi, lyzosome, peroxisome… cùng với 2 bào quan có nguồn gốc từ các vi khuẩn cộng sinh nội bào là ty thể và lục lạp (thực vật, tảo). Có 3 dạng tế bào nhân thực điển hình: Tế bào nấm, tế bào động vật, tế bào thực vật Nấm Thực vật Động vật Thành tế bào bằng kitin Thành tế bào bằng cellulose. Không có thành tế bào Trong tế bào nấm chỉ có ty Có cả ty thể và lục lạp Chỉ có ty thể mà không có lục thể mà không có lục lạp Không có trung thể. lạp. Có trung thể. Không bào trung tâm lớn, có Có trung thể là cấu trúc tham Nhiều không bào nhỏ. một chiếc. gia phân bào. Nhiều không bào nhỏ. Nhân tế bào nhân thực – Cấu tạo – tổ chức và chức năng 3.3. Cấu tạo tổng quan của nhân tế bào nhân thực Nhân là một cấu trúc có dạng hình cầu (phần lớn) nằm ở trung tâm của tế bào. Là bào quan điều khiển hầu hết các hoạt động sống của tế bào. Nhân gồm có: + Màng nhân: màng bao bọc quanh chất nhân, có các lỗ nhân để trao đổi các vật chất giữa bên trong nhân và bên ngoài tế bào chất. + Bên trong màng nhân là chất nhân: Gồm có chất nhiễm sắc (Nhiễm sắc thể) và dịch nhân (chứa các chất hòa tan, các enzym phục vụ cho hoạt động của nhân). 3.4. Sơ bộ cấu trúc của NST Trình bày sơ bộ về NST cho học sinh Chuyên đề 1. DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ 1. Protein – Cấu trúc và chức năng 1.1. Định nghĩa Protein là hợp chất hữu cơ có mặt trong tế bào, được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi đơn phân gọi là một axit amin. 1.2. Cấu trúc của một axit amin Trong tự nhiên có khoảng 20 axit amin phổ biến cấu tạo nên protein. Mỗi axit amin đều có 1 cấu tạo điển hình gồm 3 phần: + Gốc amin – NH2 + Gốc carboxyl – COOH + Gốc R Cả 3 gốc đều liên kết với một nguyên tử Cα. Các axit amin chỉ khác nhau ở gốc R mà thôi. 1.3. Sự liên kết của các đơn phân Cũng giống như các đại phân tử khác, các đơn phân axit amin có thể liên kết với nhau nhờ phản ứng trùng ngưng (quá trình cộng hợp liên tiếp các phân tử nhỏ thành đại phân tử kiểu polymer kèm theo giải phóng các phân tử nước). Các axit amin liên kết với nhau nhờ liên kết peptide. Nhiều axit amin liên kết với nhau tạo thành chuỗi polypeptide. 1.4. Cấu trúc các bậc của protein Các chuỗi polypeptide có thể sử dụng một số loại liên kết khác để tạo thành các bậc cấu trúc cao hơn. Một chuỗi polypeptide có thể dừng lại ở cấu trúc bậc 1 hoặc lên bậc 2 hoặc bậc 3. Hai hay nhiều chuỗi polypeptide có thể liên kết với nhau tạo ra cấu trúc bậc 4. Cấu trúc bậc 1 Chính là trình tự các axit amin trên chuỗi polypeptide, nó là sự tổ hợp của 20 axit amin có trong tự nhiên. Nếu coi mỗi axit amin là một chữ cái, thì có thể tạo ra vô số các câu, từ, văn bản từ các nói trên: Protein có tính đa dạng. Kèm theo tính đa dạng là tính đặc thù. Liên kết đảm bảo cho cấu trúc bậc 1 là liên kết peptide. Cấu trúc bậc 2. Sự vặn xoắn hoặc gấp nếp của cấu trúc bậc 1 tạo thành các dạng chuỗi xoắn hoặc nếp gấp trong không gian, gọi là cấ trúc bậc 2. Cấu trúc bậc 2 chịu sự chi phối của liên kết hydro. Có 2 dạng cấu trúc bậc 2 phổ biến, bao gồm: + Chuỗi xoắn α. Trục của chuỗi polypeptide xoắn lại, gốc R ở phần ngoài, các gốc C=O, N-H ở bên trong vòng xoắn, liên kết hydro giữa tầng trên và tầng dưới. + Nếp gấp β : Mặt phẳng peptide không theo một chiều mà chuyển hướng liên tục, 2 chuỗi peptide liên kết với nhau tạo thành các mặt phẳng gọi là nếp gấp beta. Chú ý: Một chuỗi polypeptide có thể có 1 hoặc 2 dạng cấu trúc bậc 2 khác nhau. Cấu trúc bậc 3. Sự cuộn xoắn của cấu trúc bậc 2 trong không gian, tạo thành protein dạng hạt, gọi là cấu trúc bậc 3. Cấu trúc này chịu sự chi phối của cầu nối disunfide được hình thành giữa các axit amin chứa gốc SH. Cấu trúc bậc 4. Hai hay nhiều cấu trúc bậc 3 liên kết với nhau hoặc liên kết với các gốc phi protein hoặc các nguyên tử kim loại để tạo thành cấu trúc bậc 4. Ở cấu trúc bậc 4, ngoài các liên kết đảm bảo ở các bậc cấu trúc thấp hơn, có thể có liên kết ion, đảm bảo sự bền vững của cấu trúc bậc 4. Note: Một protein chỉ thực hiện được chức năng của mình khi có cấu trúc không gian, cấu trúc bậc phù hợp. Nếu bậc cấu trúc của nó bị phá vỡ, gọi là sự biến tính, protein mất chức năng. Các tác nhân như nhiệt, axit, kim loại nặng là các nhân tố phá vỡ cấu trúc không gian của ptotein. 1.5. Chức năng của protein Protein có các chức năng quan trọng sau đây: + Chức năng cấu trúc: Nhiều loại protein tham gia cấu trúc tế bào. + Vận động: Protein miosine, actin có trong cơ, đảm nhận chức năng vận động của cơ thể. + Vận chuyển: Các protein màng tế bào, Hemoglobin trong máu, đảm nhận chức năng vận chuyển các chất. + Chức năng dự trữ: Protein cũng có vai trò dự trữ năng lượng, dự trữ nguồn C, N cho tế bào. + Chức năng cung cấp năng lượng: Khi cần thiết, tế bào, cơ thể có thể phân giải protein để thu năng lượng. + Chức năng bảo vệ: Các protein kháng thể trong máu có thể bảo vệ cơ thể trước các vi sinh vật và các kháng nguyên từ bên ngoài. + Chức năng điều hòa: Các hormon như insuline, glucagone có bản chất là chuỗi peptide, nó điều hòa một số hoạt động sống của cơ thể. + Chức năng xúc tác: Mọi hoạt động sống của cơ thể do các phản ứng sinh hóa trong tế bào điều khiển, các phản ứng này được xúc tác bởi các enzym, phần lớn có bản chất là protein. 2. Axit nucleic – Cấu trúc và chức năng Axit nucleic là loại hợp chất hữu cơ có trong tế bào, được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân. Bao gồm 2 dạng chủ yếu, là ADN và ARN. 2.1. ADN – Cấu tạo và chức năng ADN – Axit deoxyribonucleic, là hợp chất hữu cơ trong tế bào mang thông tin di truyền của toàn bộ tế bào, được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi đơn phân gọi là một nucleotide. Thành phần nguyên tố: ADN được cấu tạo bởi 5 nguyên tố: C.H.O.N.P trong đó P chiếm khoảng 10%, vai trò rất quan trọng. Thành phần cấu tạo: ADN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi đơn phân là một nucleotide. Mỗi nucleotide gồm 3 phần: + Gốc phophate. + Đường pentose loại Deoxyribose (C5H10O4). + Một trong 4 loại base nitơ: A, T, G, X (4 base này xếp vào 2 nhóm: A và G nhóm lớn, T và X là nhóm nhỏ). Trong một nucleotide, thì đường liên kết với gốc phosphate bằng 1 liên kết phosphoeste. như sau: Nhiều nucleotide liên kết với nhau nhờ liên kết phopshoeste tạo thành chuỗi polynucleotide = ADN mạch đơn. Hai chuỗi đơn polynucleotide liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung tạo thành mạch kép của ADN. Mạch kép này xoắn lại tạo ra chuỗi xoắn kép. Nguyên tắc bổ sung: + Base lớn liên kết với Base bé. + Base tạo 2 liên kết hydro thì liên kết với nhau, base tạo 3 liên kết hydro thì liên kết với nhau: Hệ quả: A liên kết với T bằng 2 liên kết hydro, G liên kết với X bằng 3 liên kết hydro. + Do sự bổ sung lớn và bé, do vậy 2 mạch đơn ADN luôn song song với nhau. + Do ảnh hưởng của cấu trúc, ADN có hiện tượng xoắn tạo thành chuỗi xoắn kép. Cấu trúc không gian : Được Watson – F.Crick công bố năm 1953. Theo đó: ADN là chuỗi xoắn kép, gồm nhiều vòng xoắn (C), mỗi vòng gồm 10 cặp nucleotide, cao 34A0. Đường kính của vòng xoắn là 2nm (20A0). Một số công thức liên quan đến bài tập ADN : Gọi N là số nucleotide của gen, A, T, G, X lần lượt là số nucleotide tương ứng loại đó của gen. A+T+G+X = N, A = T, G=X do vậy A+G = ½ N C = N/20; L = ½Nx3,4A0 H = 2A+3G A1=T2, T1 = A2, G1=X2; X1=G2 => Một số dạng bài tập liên quan đến cấu trúc của ADN. Đặc tính của ADN ADN được cấu tạo từ 4 loại nucleotide không phân biệt thứ tự và chiều dài, do vậy: ADN có tính đa dạng rất lớn, kèm theo đó là tính đặc thù : Số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp của các nucleotide trên chuỗi.    Chức năng của ADN ADN chứa đựng, bảo quản thông tin di truyền – thông tin về các đặc tính của sinh vật. Đặc trưng cho mỗi loài bởi cấu trúc và tỷ số A+T/G+X (quy luật sacgaff) Truyền đạt thông tin di truyền + Truyền từ ADN => ARN thực hiện các cơ chế di truyền ở cấp phân tử. + Truyền từ thế hệ tế bào này sang thế hệ tế bào khác: Thông qua sự nhân đôi. + Truyền từ thế hệ cơ thể này sang thế hệ cơ thể khác. Biến đổi thông tin di truyền, nền tảng và cơ sở cho sự tiến hóa. 2.2. ARN cấu trúc và chức năng ARN cũng là một loại axit nucleic giống như ADN, tuy nhiên có một điểm mà ARN khác với ADN. Theo đó, ARN là Axit ribonucleic, là một loại axit nucleic có mặt trong tế bào, cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà mỗi đơn phân gọi là một ribonucleotide. Thành phần nguyên tố: Giống ADN Thành phần cấu tạo: Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi đơn phân là một ribonucleotide, mỗi rN bao gồm 3 phần: + Gốc phosphate + Đường pentose loại ribose (C5H10O5) + Một trong 4 loại base nitơ: A, U, G, X. So với ADN có 2 điểm khác biệt là loại đường và có base U thay thế cho T. Sự liên kết của các đơn phân Giống như các nucleotide, các ribonucleotide cũng liên kết với nhau nhờ liên kết phosphoeste tạo thành chuỗi polyribonucleotide, Ở một số loại ARN, có những vị trí là mạch đơn, nhưng có những vị trí có sự liên kết bổ sung A với U bằng 2 liên kết hydro, G với X bằng 3 liên kết hydro tạo thành mạch kép. Phân loại về cấu tạo và chức năng mARN tARN Chuỗi đơn ARN Chuỗi ARN dài 73-93rN 600 đến vài nghìn đơn phân. Có vùng mạch đơn, có vùng Bản sao của một mạch phân bổ sung tạo ra các thùy: tử ADN. Thùy bên, thùy đỉnh. Phần rARN Chuỗi ARN dài vài trăm đến vài nghìn rN. Khoảng 70% số vị trí có liên kết bổ sung tạo thành cấu Chứa các bộ ba mã hóa cho các axit amin gọi là codon Làm khuôn cho quá trình tổng hợp protein đuôi 3’OH có khả năng liên kết với Axit amin. Loại axit amin nào tham gia liên kết là do bộ ba đối mã ở thùy đỉnh quy định. Vận chuyển Aa đến nơi tổng hợp protein. trúc hạt phức tạp. Liên kết với protein để tạo thành ribosome. Một ribosome được cấu tạo bởi nhiều phân tử rARN khác nhau. Tạo ra ribosome nhà máy tổng hợp protein cho tế bào. Câu hỏi 1. Giữa ADN và ARN có những điểm giống nhau và khác nhau như thế nào về cấu tạo và chức năng. Liệu có sự liên quan nào giữa ADN và ARN hay không? Vì sao? Thành phần nguyên tố Cách cấu tạo đơn phân Đơn phân Sự liên kết giữa các đơn phân Số lượng đơn phân trong phân tử Số mạch trong phân tử Loại base Chức năng 3. Gen – Định nghĩa, cấu trúc và phân loại 3.1. Định nghĩa gen Mọi đặc điểm của cơ thể do các phân tử protein quyết định - các công nhân của tế bào, quyết định cấu trúc và chức năng của protein là do các gen chi phối. Gen là một đoạn của phân tử ADN (hoặc ARN) mang thông tin cấu trúc cho một sản phẩm đích. Sản phẩm đích: Protein, hoặc các ARN ADN => ARN=> Protein=> Tính trạng Gen là nhân tố di truyền quy định tính trạng của sinh vật. 3.2. Cấu trúc của một gen Trong khuôn khổ chương trình, gen nhắc đến ở đây là gen ADN Làm lại phần cấu trúc và chức năng của gen Mạch khuôn 3’ Mạch đối 5’ khuôn ARN 5’ ATT ATX AXT 5’ TAA TAG TGA 3’ UAA UAG UGA 3’ 3.3. Phân loại gen Gen có 2 nhóm: Dựa trên chức năng của gen: - Gen điều hòa: Tạo ra các protein điều hòa các hoạt động của cơ thể, các protein điều khiển hoạt động của các gen khác - Gen cấu trúc: Tạo ra các protein tham gia cấu tạo tế bào, mô, cơ quan và cơ thể. Lưu ý: Trình tự các nucleotide trên ADN quyết định trình tự ribo nu của ARN và từ đó quyết định trình tự của axit amin trên chuỗi polypeptide. Có một mối liên quan giữa trình tự sợi đơn ADN và trình tự chuỗi polypeptide, theo đó, cứ 3 nu liên tiếp thì mã hóa cho một axit amin. 4. Sự nhân đôi của ADN 4.1. Thời điểm và vị trí - Để tế bào phân chia, ADN - vật chất di truyền của tế bào phải được nhân đôi một cách chính xác thành 2 bộ ADN giống hệt nhau. Nó là tiền đề của sự phân chia tế bào, tạo ra 2 tế bào con giống nhau. - Quá trình nhân đôi ADN diễn ra trong kỳ trung gian của tế bào. Ở tế bào nhân thực, nó diễn ra trong nhân. Ở tế bào vi khuẩn, nó diễn ra trong tế bào chất. 4.2. Nguyên liệu cho sự nhân đôi - ADN khuôn - Các nucleotide tự do của môi trường. 4.3. Bộ máy cho sự nhân đôi của ADN - Có nhiều enzyme và protein tham gia vào quá trình tự nhân đôi của ADN, enzyme tổng hợp có khả năng gắn các nu tự do vào mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung. 4.4. Diễn biến quá trình tự nhân đôi. - Nhờ enzyme phá vỡ các liên kết hydro giữa 2 mạch đơn, ADN mạch kép tạo ra 2 mạch đơn ADN. - Enzyme tổng hợp sẽ trượt trên mỗi mạch khuôn và gắn các đơn phân tự do vào mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung. - Từ mạch đơn, sau khi được gắn bổ sung tạo ra mạch kép ADN. Từ một phân tử ADN ban đầu tạo ra 2 phân tử ADN con giống nhau và giống ADN ban đầu. Trong đó mỗi phân tử ADN con, có 1 mạch cũ của ADN gốc và 1 mạch mới tổng hợp. Có 3 nguyên tắc: + Nguyên tắc khuôn mẫu. + Nguyên tắc bổ sung + Nguyên tắc bán bảo toàn 5. Quá trình phiên mã 5.1. Mục đích: Tạo ra ARN (bao gồm mARN, tARN, rARN) nhằm mục đích truyền thông tin di truyền có trong ADN đến một dạng phân tử mới có khả năng tương tác để tổng hợp protein cho tế bào. (ADN nằm trong nhân, nó có 2 mạch không thể trực tiếp tham gia quá trình tổng hợp protein và do vậy TTDT phải được truyền ra khỏi nhân nhờ ARN) mARN là bản sao thông tin mã hóa của protein. tARN là một bản sao một mạch ADN, biến đổi để tạo ra cấu trúc có khả năng vận chuyển Aa, rARN liên kết với protein để tạo ra ribosome. 5.2. Vị trí và thời điểm - Quá trình phiên mã xảy ra ở miền nhân của tế bào nhân sơ và trong nhân của tế bào nhân thực khi NST tháo xoắn cực đại tạo dạng sợi mảnh ADN (Kỳ trung gian) khi mà tế bào cần tổng hợp các protein thiết yếu cho quá trình sinh trưởng của nó. 5.3. Nguyên liệu và bộ máy - Nguyên liệu + Các ribonucleotide tự do của môi trường đủ 4 loại: A, U, G, X ADN khuôn Enzym tổng hợp. 5.4. Diễn biến quá trình phiên mã - Enzyme bẻ gãy liên kết hydro của chuỗi xoắn kép ADN, tạo ra 2 mạch đơn. - Một trong 2 mạch đơn được sử dụng làm khuôn, enzyme trượt dọc trên sợi khuôn, đồng thời gắn các riboNu tự do của môi trường vào mạch khuôn, hình thành liên kết phosphoeste giữa chúng để tạo chuỗi polyribonucleotide. - Sau đó, sợi ARN sẽ tách ra, 2 sợi đơn ADN tái đóng xoắn lại, quá trình sao mã kết thúc. 5.5. Kết quả Quá trình phiên mã tạo ra bản sao của một mạch phân tử ADN (mạch khuôn/mạch gốc). Trong ARN không chứa T QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ Quá trình dịch mã còn gọi là quá trình sinh tổng hợp protein, là quá trình chuyển thông tin di truyền từ mARN sang trình tự các axit amin có mặt trên chuỗi polypeptide, quyết định cấu trúc protein và quyết định chức năng protein và đặc điểm cơ thể. Vị trí và thời điểm - Quá trình dịch mã xảy ra trên các ribosome - Khi tế bào cần protein để tăng trưởng và thực hiện các hoạt động sống. Nguyên liệu và bộ máy Nguyên liệu cho quá trình tổng hợp protein là các axit amin (Có 20 loại phổ biến trong tự nhiên) chúng được hoạt hóa (liên kết với tARN) đặc hiệu thông qua quá trình sau; tARN + ATP => tARN-P + ADP tARN – P + Aa => tARN-Aa + Pi tARN-Aa tham ra vào quá trình dịch mã, loại Aa gắn vào tARN phụ thuộc bộ ba đối mã mà tARN mang theo. Bộ máy Bộ máy tham gia vào quá trình tổng hợp protein gồm mARN mang thông tin cấu trúc của protein cần tổng hợp ribosome: Cấu trúc tham ra trực tiếp quá trình tổng hợp. Quá trình tổng hợp mARN liên kết với ribosome, phức hệ tARN-Aa đi vào ribosome và bộ ba đối mã của tARN liên kết bổ sung với bộ ba trên mARN. Nếu có sự khớp mã, 2 axit amin của 2 tARN sẽ liên kết với nhau bằng liên kết peptide. Ribosome trượt dọc 1 bộ ba, để lộ bộ ba kế tiếp cho tARN-Aa thứ 3 đi vào. Quá trình xảy tương tự. Khi gặp bộ ba kết thúc, không có tARN-Aa nào, ribosome tách rời, chuỗi polypeptide được giải phóng. Thông tin mã hóa ở mARN chuyển thành thông tin chuỗi polypeptide. Chuỗi polypeptide có thể có chức năng ngay hoặc phải trải qua quá trình chế biến, tạo cấu trúc bậc cao hơn hoặc liên kết với các thành phần khác để hình thành cấu trúc có chức năng. Bài tập Chuyên đề 2. Các cơ chế biến dị BIẾN DỊ - SỰ PHÁT SINH – HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA Định nghĩa biến dị Di truyền: Đặc tính của sinh vật, trong đó bố mẹ truyền cho các con các đặc điểm vốn có của mình. Biến dị: Sự sai khác của con cái so với bố mẹ và giữa các cá thể trong cùng một lứa đẻ hay các anh chị em trong 1 gia đình. Di truyền và biến dị là 2 mặt song song của quá trình di truyền các tính trạng cơ thể sinh vật. Ví dụ: Trong một đàn gà con, có con lông đen, có con lông trắng, có con lông lang. Sự khác biệt = biến dị (Biến dị cá thể) Sơ lược về biến dị Cây biến dị Biến dị BD không di Biến dị truyền di Thường biến truyền BD đột Biến dị biến tổ hợp ĐB gen Đột biến NST Mất Thêm Thay Cấu trúc Số lượng thế Một hay một vài cặp nu Đa bội Dị bội Mất – Đảo – Lặp – Chuyển Chẵn Lẻ Biến dị không di truyền – Thường biến Định nghĩa Biến đổi của kiểu hình không liên quan đến kiểu gen, do tác động của môi trường. Ví dụ phân tích ví dụ Gà mái siêu trứng : Cho ăn tốt, đẻ 250 quả trứng/năm : Cho ăn kém, đẻ 150 quả trứng/năm Môi trường thay đổi ảnh hưởng đến sự biểu hiện của tính trạng. Cây rau mác khi sống ở trên cạn, lá có hình mũi mác còn khi sống dưới nước có dạng hình dải kéo dài. Cây sống trong bóng tối, lá màu trắng ngà, cây sống ngoài trời lá có màu xanh. Đó là sự biến đổi của cơ thể dưới tác động của môi trường trong đời sống của cá thể. Về quan điểm di truyền: Thường biến là những biến đổi của kiểu hình trước các điều kiện môi trường khác nhau của cùng một kiểu gen trong đời cá thể. Khái niệm liên quan - Mức phản ứng “Giới hạn biểu hiện của thường biến gọi là mức phản ứng” Ví dụ: Con lợn mán nuôi thả dông nặng 25kg, cho ăn cám tăng trọng (chăm sóc tốt) nặng 60kg. => Biểu hiện của thường biến. Nhưng dù cho ăn kém như thế nào, tốt như thế nào cũng không ra khỏi khoảng giới hạn biến đổi. Khoảng giới hạn đó gọi là mức phản ứng của kiểu gen. Mức phản ứng là giới hạn biến đổi của thường biến. Nếu như sự biến đổi của cơ thể trước môi trường (thường biến) do môi trường quy định, thì khoảng giới hạn (mức phản ứng) do kiểu gen quyết định. Mối quan hệ giữa kiểu hình, kiểu gen và môi trường Kiểu hình là yếu tố biểu hiện ra bên ngoài cơ thể Kiểu gen là yếu tố bên trong quy định kiểu hình Nhưng sự biểu hiện từ kiểu gen ra kiểu hình còn chịu sự chi phối của môi trường. Kết quả: Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen và môi trường. Từ đây phân biệt 2 nhóm tính trạng: Nhóm tính trạng chất lượng: Tính trạng không thể cân, đong, đo đếm bằng đặc tính số lượng thông thường hoặc bằng mắt thường. Ví dụ: Nhóm máu người, hàm lượng bơ trong sữa bò, mùi hương của lúa… Hầu hết các tính trạng chất lượng chịu sự tác động của kiểu gen mà không chịu sự tác động của môi trường. Nhóm tính trạng số lượng: Có thể cân, đong, đo, đếm bằng mắt thường. Ví dụ: Màu da, chiều cao, số hạt/bông, số dảnh/khóm… Tính trạng này chịu sự tác động của môi trường. Ý nghĩa của thường biến Trước các môi trường khác nhau, do thường biến mà cơ thể có những biến đổi nhằm thích nghi với môi trường mới đó. Gọi sự thích nghi do thường biến là “thích nghi kiểu hình” khác với thích nghi kiểu gen. “Trước các môi trường khác nhau cơ thể có thể biến đổi để thích nghi gọi là thường biến, sự biến đổi này không di truyền được nhưng khoảng biến đổi do kiểu gen quy định gọi là mức phản ứng thì di truyền được cho thế hệ sau. Kiểu hình là kết quả sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường” BIẾN DỊ DI TRUYỀN Những đặc điểm sai khác của con cái so với bố mẹ và con cái so với các anh chị em, có khả năng di truyền cho thế hệ sau. BIẾN DỊ TỔ HỢP a. Định nghĩa Biến dị tổ hợp là hiện tượng các tính trạng mới ở đời con xuất hiện do sự tổ hợp lại vật chất di truyền của bố và mẹ trong quá trình sinh sản hữu tính. b. Ví dụ VD 1. Ở cây hoa mõm sói, màu sắc hoa chịu sự chi phối của 1 cặp alen A quy định màu đỏ, a quy định màu trắng. Bố mẹ đều dị hợp lai với nhau, tìm kết quả. Aa (hoa đỏ) x Aa (hoa đỏ) 1AA (hoa đỏ): 2 Aa (đỏ): 1aa (trắng) Nhận xét: Nhận thấy kiểu hình hoa trắng (aa) không có ở bố mẹ nhưng có ở đời con => Biểu hiện của biến dị. Biến dị này là kết quả của sự tổ hợp lại vật chất di truyền của bố và mẹ. Ví dụ 2. Đậu Hà lan cặp alen Yy quy định màu hạt – Y màu vàng, y màu xanh. Cặp alen Ss quy định hình dáng hạt, S quy định hạt trơn, s hạt nhăn. Khi lai hai bố mẹ Yy Ss với nhau (hạt vàng, trơn) kết quả như thế nào? Về tỷ lệ kiểu hình 9Y-S-: 3Y-ss:3yyS-:1yyss được sinh ra từ cặp bố mẹ YySs với kiểu hình vàng, trơn. Xuất hiện con lai: Vàng nhăn, xanh trơn, xanh nhăn là kết quả của tái tổ hợp vật chất di truyền giữa bố và mẹ. Nguyên nhân gây biến dị tổ hợp Ý nghĩa của biến dị tổ hợp: - Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc tự nhiên và quá trình chọn giống. - Trung hòa các alen gây hại Bài tập liên quan Số cặp alen Số loại giao Số tổ hợp Tỷ lệ kiểu Số kiểu hình TL kiểu (Số cặp NST) tử giao tử gen hình 1 cặp alen 2 4 1:2:1 2 3:1 2 cặp 4 = 22 16 = 42 (1:2:1)2 4 = 22 (3:1)2 3 3 3 3 3 8=2 64 = 4 (1:2:1) 8=2 (3:1)3 n cặp 2n 4n (1:2:1)n 2n (3:1)n Ở người, có bộ NST 2n = 46, số loại tinh trùng và số loại trứng được tạo ra ở 1 người nam giới, và một người nữ là bao nhiêu (không tính tiếp hợp trao đổi đoạn), số loại hợp tử là bao nhiêu? Số loại tinh trùng: 223 loại tinh trùng Số loại trứng là: 223 loại trứng Số loại hợp tử có khả năng tạo ra là: 246 Sinh sản hữu tính nó tạo ra một số lượng khổng lồ không thể tính được các tổ hợp giao tử => Đa dạng di truyền và là cơ sở cho chọn lọc trong tiến hóa. Sinh sản hữu tính: - Mất năng lượng để tìm kiếm bạn tình - Mất năng lượng tạo giao tử vô ích. - Sự mang nặng đẻ đau đối với con cái là một thời kỳ rất dễ bị các loài đối địch ăn thịt hoặc tiêu diệt. Tại sao tự nhiên lại duy trì sinh sản hữu tính? Vì: Sinh sản hữu tính tạo ra sự đa dạng về mặt di truyền của quần thể, do vậy số lượng nguyên liệu cho quá trình chọn lọc sẽ nâng cao. Sinh sản vô tính có nhiều điểm thuận lợi, song sự đa dạng kém rất nhiều. Chỉ một điều điều kiện môi trường thay đổi có thể dẫn đến sự hủy diệt của toàn bộ quần thể giống nhau. BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN Định nghĩa: Đột biến là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của vật liệu quy định tính di truyền của sinh vật (vật chất di truyền). Nguyên nhân đột biến Nguyên nhân bên trong: - Sự rối loạn quá trình trao đổi chất sinh ra những hợp chất có khả năng gây biến đổi VCDT. - Rối loạn các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử và tế bào: Tái bản, phiên mã ở cấp phân tử, hoặc sự phân chia của NST trong quá trình phân bào. Nguyên nhân bên ngoài: Các nguyên nhân của ngoại cảnh tác động làm phá vỡ vật chất di truyền hoặc tác động lên các quá trình di truyền ở cấp phân tử hay cấp tế bào. Thứ nhất: Nhóm nguyên nhân vật lý: - Hiện tượng sock nhiệt: Sự thay đổi nhiệt độ đột ngột gọi là hiện tượng sốc nhiệt. Nó có thể làm phân tử ADN hoặc NST bị đứt gãy và gây ra đột biến. - Tia bức xạ: + Bức xạ không ion hóa Bản chất của bức xạ chính là sóng điện từ, các sóng có bước sóng khác nhau sẽ mang năng lượng lượng khác nhau. Bước sóng càng ngắn, năng lượng càng cao. Bức xạ khi chiếu vào vật chất nó không ion hóa vật chất (mức xuyên sâu không đến cấp độ nguyên tử): Tia tử ngoại: Gồm 3 loại uvA, uvB và uvC: uvC có bước sóng khoảng 260nm (phổ hấp thụ cực đại của ADN) nên uvC có khả năng gây đột biến rất cao. Cơ chế gây đột biến: Tia uv làm hình thành cầu nối dimethymine giữa 1 mạch đơn ADN, cầu nối bền làm phân tử ADN biến đổi. Lưu ý: Khả năng xuyên sâu của tia tử ngoại thấp, do vậy nó thường được sử dụng để gây đột biến các tế bào đơn: hạt phấn, noãn các tế bào ở lớp bề mặt. + Bức xạ ion hóa Có bước sóng ngắn, mang năng lượng lớn, có khả năng xuyên sâu cao, bao gồm: tia X, tia  (tia âm cực), tia gamma. Những tia này có khả năng xuyên sâu vào tế bào đến mức ADN, thường bẻ gãy hoặc biến dạng vật liệu di truyền và gây đột biến. Nguồn tia chủ yếu: Từ các chất phóng xạ, ví dụ Co60 có khả năng phát ra tia , thường được sử dụng trong gây đột biến ở thực vật. Các chất khác như U235, U238… có khả năng phát ra tia gamma. Ở cường độ mạnh, chúng có thể gây chết đối với các đối tượng sinh vật. Thứ hai: Nhóm tác nhân hóa học Gồm 2 nhóm chính: Tác nhân gây đột biến NST và tác nhân gây đột biến gen. - Tác nhân gây đột biến NST: Conxixin có tác dụng, ức chế hình thành thoi vô sắc và tơ phân bào. NST nhân đôi ở kỳ trung gian nhưng không phân chia được trong quá trình phân bào, dẫn đến tạo hiện tượng đa bội (đa bội chẵn). - Tác nhân gây đột biến gen: Có vô số chất có khả năng gây đột biến gen. Trong đó phổ biến nhất là các dẫn xuất của bazơ Nitơ gây ra hiện tượng tái bản nhầm nghĩa. Ví dụ: 5-Brom Uraxin (5BU) – là một dẫn xuất của Uraxin, chất này tồn tại ở hai dạng: dạng thường (phát ra 2 liên kết hydro) và dạng hiếm (phát ra 3 liên kết hydro), giữa dạng thường và dạng hiếm có thể biến đổi qua lại cho nhau. Cặp AT=>A5Bu=>G5Bu=>GX Sau 3 lần tái bản cặp AT biến đổi thành cặp GX. Sự biến đổi này có thể dẫn tới thay đổi bộ ba mã hóa, thay đổi axit amin trên chuỗi polypeptide và dẫn đến hàng loạt biến đổi khác. Ngoài ra còn một số dạng chất phổ biến dùng trong kỹ thuật gây đột biến nhân tạo: - EMS (Ethyl Methyl Sunfonate) - NMU (Nitro methyl Ure) - NEU (Nitro ethyl Ure) Gọi là các tác nhân siêu đột biến, với một lượng rất nhỏ có thể gây đột biến gen với tần số rất lớn. Acridine: Có cấu trúc với kích thước bằng 1 cặp bazơ, nó có thể xen vào ADN trong quá trình tái bản hoặc sau quá trình tái bản gây ra hiện tượng mất hoặc thêm một cặp nucleotide. Thứ 3. Tác nhân sinh học Bản chất là virus hoặc một số gen, phân tử ADN có thể chuyển từ vị trí này sang vị trí khác trong bộ gen, khi nó xen vào một vị trí nào đó, gen tại đó bị đột biến mất chức năng. ĐỘT BIẾN GEN Định nghĩa Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc phân tử ADN dẫn tới ảnh hưởng sự biểu hiện của gen. - Mọi sự biến đổi liên quan đến ADN đều gọi là đột biến. + Đột biến khoảng rộng: Đứt mất 1 đoạn ADN lớn. + Đột biến liên quan đến 1 hoặc một vài cặp nucleotide. - Trong khuôn khổ chương trình: chúng ta đề cập đến đột biến loại 2 gọi là đột biến điểm = những biến đổi liên quan đến cấu trúc của ADN do sự thay đổi một hay một vài cặp nucleotides mà thôi. Phân loại đột biến gen - Dựa trên sự biến đổi nghĩa của đột biến Gồm đột biến có nghĩa và đột biến vô nghĩa. Đột biến có nghĩa làm ảnh hưởng đến các codon, thay đổi các axit amin mã hóa => thay đổi cấu trúc protein => Thay đổi tính trạng. Đột biến vô nghĩa: Những đột biến tác động đến vùng không mã hóa của gen hoặc không ảnh hưởng đến nghĩa của các bộ ba gọi là đột biến vô nghĩa. - Dựa trên sự ảnh hưởng tới cặp nucleotide (đột biến điểm) + Mất một hay một vài cặp nucleotide + Thêm một hay một vài cặp nucleotide + Thay thế một hay một vài cặp nucleotide Ví dụ: Từ đoạn nguyên gốc: 5’ A T G A G X T X 3’ 3’ T A X T X G A G 5’ Mấ đoạn 5’ A G A G X T X 3’ 3’ T X T X G A G 5’ Thêm đoạn 5’ A 3’ T T A X G G X A T G X X G T A X G 3’ 5’ Thay thế 5’ A 3’ T T A X G G X G X G X X G T A X G 3’ 5’ - Dựa trên khung đọc đột biến Đột biến dịch khung: Toàn bộ bộ khung đọc trong quá trình dịch mã bị thay đổi. Chuỗi polypeptide mới được tạo ra có trình tự khác với chuỗi gốc. Đây là dạng đột biến nguy hiểm nhất. Ví dụ: Đột biến mất hoặc thêm 1 hay 2 cặp nucleotide. Đột biến giữ nguyên khung đọc: Mất hoặc thêm 3 cặp nucleotide Các đột biến xảy ra càng ở phần đầu của gen, càng nguy hiểm vì lượng axit amin biến đổi càng nhiều. Các bài tập có thể ra ở phần này: - Tìm loại đột biến dựa trên hình (rất dễ) - Tìm loại đột biến dựa trên số nu cần của môi trường sau quá trình tái bản. - Tìm loại đột biến dựa trên số liên kết hydro thay đổi trước và sau đột biến. Bài tập: Một đoạn ADN có chiều dài 0,306 micromet. Trong đó có 250 Adenine, sau quá trình tái bản, một bản sao của nó bị đột biến khiến toàn bộ bản sao chỉ còn 2449 liên kết hydro. a. Chỉ ra loại đột biến đã xảy ra với bản sao thứ 2 của đoạn ADN nói trên. b. Bản sao này tái bản liên tiếp 3 lần, tính số lượng nucleotide mỗi loại mà môi trường cung cấp. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen - Hậu quả. Phần lớn các đột biến ở mức phân tử đều vô nghĩa (đột biến vào vùng intron, đột biến và gen giả, đột biến thay thế codon đồng nghĩa). Nhưng một khi đã có nghĩa và biểu hiện ra kiểu hình, phần lớn đột biến đều có hại – vì nó phá vỡ mối liên hệ đã tồn tại qua thời gian rất dài. (Thể đột biến = Cơ thể mang alen đột biến hoặc NST đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình), ví dụ thể đột biến lặn aa, thể đột biến trội AA hoặc Aa, bệnh nhân mắc hội chứng Down là thể đột biến lệch bội NST. Gây hại vì nó phá vỡ các mối liên hệ giữa các gen với nhau và các đặc trưng của bản thân gen đó đã tồn tại rất lâu trong quá trình hình thành loài. Tuy nhiên, một số đột biến có lợi tạo ra kiểu hình thích nghi. Ví dụ: Ở lúa đột biến làm thấp cây là đột biến có lợi (cứng hơn, chín sớm, chống đổ) - Ý nghĩa tiến hóa - Đột biến là nhân tố duy nhất có vai trò, khả năng sáng tạo ra alen mới, các alen này sẽ được tái tổ hợp thành các kiểu gen khác nhau trở thành nguyên liệu cho quá trình chọn lọc tự nhiên hoặc chọn lọc nhân tạo. So với Đột biến NST (thường gây chết vì ảnh hưởng đến rất nhiều gen) thì đột biến gen đa dạng hơn, ít ảnh hưởng đến sức sống hơn do vậy đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho chọn lọc. Nó là nguồn nguyên liệu sơ cấp để tạo ra biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu thứ cấp. SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GEN. Đột biến thành alen trội Đột biến thành alen lặn a => A A => a Đột biến giao tử - Có thể đi vào hợp tử và Có thể đi vào hợp tử, Giảm phân tạo trứng và tinh biểu hiện ra kiểu hình. có thể biểu hiện ra kiểu trùng = Giống với đột biến - Có thể di truyền được hình khi ở trạng thái đồng hợp tử. hợp, không biểu hiện ở trạng thái dị hợp. Truyền cho thế hệ sau alen lặn tương ứng. Đột biến tiền phôi: Đột biến biểu hiện ở dòng tế Không biểu hiện ra kiểu Tinh trùng thụ tinh với trứng bào xuất phát từ tế bào đột hình. tạo hợp tử, hợp tử nguyên biến tạo thành cơ thể có một Chỉ biểu hiện một phần tạo phân tạo các tế bào con. Các phần đột biến gọi là thể thể khảm nếu nhóm tế bào tế bào trong giai đoạn 2 – 8 tế khảm. đột biến có kiểu gen đồng bào gọi là tế bào phôi. Đột Nếu dòng tế bào đột biến là hợp lặn. biến lúc này gọi là đột biến dòng tế bào sinh giao tử, đột tiền phôi. biến di truyền cho thế hệ sau. Đột biến soma = Xảy ra ở tế Giống phần trên, tuy nhiên nếu biểu hiện thành thể khảm thì bào sinh dưỡng. mức độ biểu hiện nhỏ hơn rất nhiều ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ. Đột biến cấu trúc Định nghĩa Là những biến đổi liên quan đến cấu trúc của NST từ đó tác động tới kiểu hình của thể đột biến. Phân loại và ý nghĩa của từng dạng đột biến Từ dạng gốc ban đầu như sau: A B C D E TĐ F G H Đột biến mất đoạn Là hiện tượng một đoạn chứa ADN của NST bị đứt gãy và tiêu biến, hoặc nó chuyển sang một vùng khác và mất đi chức năng. Ví dụ: A D E TĐ F G H Nguyên nhân: Sự đứt gãy trong các quá trình di truyền (nguyên phân, giảm phân) hoặc do các nguyên nhân như nhiệt độ hay các hóa chất gây đột biến làm đứt gãy NST. Ví dụ: ĐB monosomi5p somi = NST Đây là đột biến mất cánh ngắn của NST số 5, gây ra hiện tượng gọi là hội chứng tiếng khóc mèo gào (trẻ con sinh ra có thanh quản đặc biệt, khóc như mèo, mặt tròn, trắng như mặt trăng….) - Hậu quả và ý nghĩa của mất đoạn NST + Một NST chứa rất nhiều gen và mỗi đoạn ngắn cũng chứa một lượng ADN rất lớn; + Phần lớn các đột biến mất đoạn đều gây chết hoặc giảm sức sống – Vì chỉ mất một đoạn nhỏ NST cũng có thể chứa đựng rất nhiều gen => Ảnh hưởng tới rất nhiều tính trạng. + Những đột biến mất đoạn nhỏ, rất nhỏ ít có hại hơn được dùng để loại bỏ gen xấu ra khỏi NST đặc biệt trong các quy trình chọn, tạo giống. Đột biến đảo đoạn - Nguyên nhân và cơ chế hình thành Xảy ra khi 1 đoạn NST đứt ra, quay 1800 rồi gắn lại với đoạn ban đầu. Tạo thành đột biến đảo đoạn. Quá trình tạo NST hình vòng trong quá trình tiếp hợp, khi trở lại trạng thái NST thẳng, nó đã bị đảo đoạn. Đảo đoạn ngoài tâm A D C B E TĐ F G H Đảo đoạn gồm tâm (Đảo đoạn chứa tâm động) A B C F TĐ E B G H Hậu quả và ý nghĩa. + Hậu quả: Đây là dạng đột biến ít gây nguy hiểm nhất đối với cơ thể vì hầu như không ảnh hưởng đến các gen (thường ảnh hưởng đến 2 locus). + Tuy nhiên, có sự thay đổi trong vị trí tương đối của các gen trên NST. Cấu trúc NST thay đổi dẫn tới sự biểu hiện của khá nhiều tính trạng có thể khác đi. + Sự thay đổi cấu trúc này có thể dẫn tới cản trở tiếp hợp trong giảm phân hình thành giao tử. + Đây là một trong những cơ chế trong quá trình hình thành loài mới bằng cách tái sắp xếp lại cấu trúc NST. c. Đột biến chuyển đoạn - Nguyên nhân Xảy ra khi có sự tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa 2 cặp NST. Hoặc rối loạn quá trình phân chia NST trong phân bào, các đoạn NST tạo ra có thể gắn với các NST mới tạo nên hiện tượng chuyển đoạn. - Chuyển đoạn tương hỗ (NST này chuyển cho NST kia 1 đoạn và nhận về một đoạn mới từ NST đó) - Chuyển đoạn không tương hỗ (Chuyển đoạn từ một bên) Hậu quả: Chuyển đoạn lớn gây mất sức sống ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của sinh vật. Ví dụ: Chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 9 và NST số 22 gây ra bệnh ung thư máu ác tính. Chuyển đoạn philadenphia Các chuyển đoạn nhỏ, ít ảnh hưởng hơn có thể tạo thành những tổ hợp gen mới thậm chí có lợi cho sinh vật. Chuyển đoạn tạo ra những vùng không tương đồng trên 1 cặp NST, gây khó khăn trong tiếp hợp ảnh hưởng đến sinh sản hữu tính, gây ra sự cách ly di truyền, tạo thành loài mới. Ví dụ: Ở người 2n = 46, ở tinh tinh 2n = 48 trong đó NST số 2 ở người giống với 2 NST khác ở tinh tinh. Đột biến chuyển đoạn Robertson (Sự sáp nhập 2 NST), khiến 2 NST trao đổi vật chất cho nhau, một NST quá nhỏ bị tiêu biến, từ 24 cặp NST mất đi 1 cặp còn 23. Tham khảo thêm trong cuốn sách giáo khoa nâng cao. d. Đột biến lặp đoạn. Nguyên nhân - Có thể xảy ra khi trao đổi chéo không cân giữa 2 NST trong 1 cặp NST tương đồng, hoặc hiện tượng một đoạn NST tự nhân đôi rồi xen vào một vùng nào đó trong NST gây ra hiện tượng nhiều bản sao của một gen có mặt trong NST. A B C B C E TĐ F G H Hậu quả và ý nghĩa: + Lặp đoạn cũng tạo ra các vùng không tương đồng, làm cản trở tiếp hợp, có ý nghĩa trong quá trình hình thành loài mới. + Đôi khi gây rối loạn tiếp hợp trong giảm phân ảnh hưởng đến sức sống và khả năng sinh sản của thể đột biến. + Lặp đoạn có thể làm giảm mức độ biểu hiện của tính trạng. Ví dụ đột biến lặp đoạn thể Bar ở ruồi giấm làm độ lồi của mắt giảm đi, số lần lặp càng nhiều thì mắt càng dẹt. + Tuy nhiên, một số trường hợp sự lặp đoạn làm tăng hàm lượng ADN trong tế bào, tăng cường độ biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Lặp đoạn ở lúa mạch tạo ra dạng lúa có khả năng tổng hợp amylase cao sử dụng trong công nghệ lên men bia. Đột biến số lượng Là những biến đổi liên quan đến số lượng bộ NST đặc trưng của loài, sự thay đổi này có thể liên quan đến 1 hay một vài cặp NST (Lệch bội hay dị bội) hoặc liên quan đến toàn bộ bộ NST của loài (Đột biến đa bội). Lệch bội – Dị bội Định nghĩa: Là những đột biến liên quan đến số lượng của một hoặc một số cặp NST tương đồng. (1 - Xem thêm -