Tài liệu Skkn sinh học phân dạng và phương pháp giải các dạng bài tập di truyền học người

  • Số trang: 61 |
  • Loại file: DOC |
  • Lượt xem: 1094 |
  • Lượt tải: 1
dangvantuan

Tham gia: 02/08/2015

Mô tả:

BÁO CÁO SÁNG KIẾN I. ĐIỀU KIỆN HOÀN CẢNH TẠO RA SÁNG KIẾN: Một trong những trọng tâm của dạy học Sinh học là phát triển tư duy sáng tạo và khả năng phân tích của học sinh: Từ lí thuyết học sinh phải biết vận dụng để giải các bài tập có liên quan. Thật vậy, trong những năm qua chúng ta đã không ngừng đổi mới phương pháp để phù hợp với mục tiêu giáo dục và việc dạy bài tập có một vai trò rất lớn trong quá trình hình thành cho học sinh những phẩm chất đó. Tuy nhiên, trên thực tế trong chương trình sinh học phổ thông học sinh có rất ít thời gian trên lớp dành cho các giờ bài tập mà trong các đề thi học sinh giỏi, đề THPT Quốc Gia thì phần bài tập về di truyền người có tỷ lệ tuy không lớn nhưng rất khó, giúp phân hóa học sinh để có ở các mức điểm tuyệt đối. Các em đều rất lúng túng khi nhận dạng gen gây bệnh đó thuộc NST thường hay giới tính, gen gây bệnh là gen trội hay lặn…và áp dụng toán xác suất vào làm bài, đây là khâu rất quan trọng khi giải bài tập. Vì vậy, để tạo điều kiện cho học sinh có phương pháp nhận biết và giải tốt các dạng bài tập liên quan đến di truyền người, từ đó đạt được kết quả cao trong các kì thi tôi mạnh dạn chọn đề tài là: “Phân dạng và phương pháp giải các dạng bài tập di truyền học người ”. II. MÔ TẢ GIẢI PHÁP: 1. Mô tả giải pháp trước khi tạo ra sáng kiến: Trước kia và hiện nay đã có nhiều tác giả đưa ra phương pháp và quy trình giải toán phần quy luật di truyền, cũng như bài tập liên quan đến di truyền người như: Nguyễn Viết Nhân, Phan Kỳ Nam, Đặng Hữu Lanh, Lê Đình Trung, Nguyễn Minh Công, Trần Đức Lợi, Huỳnh Quốc Thành, Nguyễn Tất Thắng ....Hầu hết các tác giả đưa ra những bước biện luận và viết sơ đồ lai rất rõ ràng nhưng chưa phân dạng và nêu phương pháp giải từng dạng một cách cụ thể chi tiết. Đồng thời giai đoạn làm các bài tập hiện nay học sinh rất cần nắm được kĩ năng đưa ra các đáp án nhanh và chính xác cho các câu hỏi trắc nghiệm có nhiều lựa chọn, muốn như vậy các em phải có trong tay từng dạng bài, phương pháp giải một cách thật ngắn gọn dễ hiểu. Vậy để học sinh đạt được điều đó thì giáo viên phải làm gì? Usinxki đã từng nói: “Nhân cách của người thầy là sức mạnh có ảnh hưởng to lớn đối với học sinh, sức mạnh đó không thể thay thế bằng bất kỳ cuốn sách giáo khoa nào, bất kỳ câu chuyện châm ngôn đạo đức, bất kỳ một hệ thống khen thưởng hay trách phạt nào khác”. Phẩm chất, uy tín, năng lực của người thầy có ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình học tập và rèn luyện của học sinh. Thầy cô là yếu tố hàng đầu đóng vai trò quyết định trong việc bồi dưỡng năng lực học tập, truyền cảm hứng, niềm say mê môn học cho các em. Để dạy được học sinh có khả năng và phương pháp tự học thì bản thân thầy cô cũng phải tự đào tạo, cố gắng hoàn thiện về năng lực 1 chuyên môn, có am hiểu về kiến thức chuyên sâu, có phương pháp truyền đạt khoa học, tâm huyết với công việc, yêu thương học trò, giúp đỡ đồng nghiệp. Chính vì vậy, thầy cô phải phân được các dạng bài tập, nắm bắt được các dạng có thể có, để học sinh được ôn luyện tốt nhất. 2. Mô tả giải pháp sau khi có sáng kiến: + Mục tiêu của đề tài - Đề xuất và tiến hành thực hiện các giải pháp nhằm phân dạng và tìm ra phương pháp giải các dạng bài tập di truyền người. - Tăng cường năng lực tự học, năng lực làm việc với tài liệu, giáo trình của học sinh giỏi, học sinh ôn tập kỳ thi THPT Quốc gia. - Nâng cao năng lực nghiên cứu khoa học của học sinh dưới sự hướng dẫn của giáo viên. - Nâng cao năng lực hợp tác, hiệu quả nhóm học tập của học sinh giỏi, học sinh ôn tập kỳ thi THPT Quốc gia. - Tiến hành thực nghiệm sư phạm để đánh giá hiệu quả của các giải pháp. + Đối tượng, phạm vi nghiên cứu của đề tài - Trong phạm vi đề tài này, tôi chỉ đề xuất các dạng và phương pháp giải các dạng bài tập liên quan đến bài tập di truyền học người. + Phương pháp nghiên cứu - Điều tra thực tế. - Sưu tầm, tổng hợp tài liệu. - Phương pháp thực nghiệm. + Thời gian thực hiện đề tài - Từ năm học 2015-2016 đến nay. 2.1. Lý thuyết bổ sung: 2.1.1. Bệnh: 2 2.1.2. Hội chứng: 2.1.3. Tật: 2.1.4. Loại tính trạng 2.1.5. Phòng – Chữa 3 2.1.6.Di truyền gene trội liên kết NST X. Ngoại trừ trường hợp hội chứng NST X dễ gãy (fragile X syndrome), các bệnh di truyền gene trội liên kết NST X có số lượng ít hơn và có ý nghĩa về mặt lâm sàng không bằng trường hợp di truyền gene lặn liên kết NST X. Phả hệ minh họa sự di truyền của một gene trội liên kết NST X, X1 là allele bình thường; X2 là allele bệnh. Ví dụ trong bệnh còi xương do giảm phosphate máu (hypo- phosphatemia ricket), đây là một bệnh mà thận bị suy giảm khả năng trong việc tái hấp thu phosphate dẫn đến việc cốt hóa bất thường làm xương bị cong và biến dạng. Giống như trường hợp di truyền gene trội trên NST thường, người nữ dị hợp tử về gene bệnh trên NST X sẽ có biểu hiện nhẹ hơn so với người nữ đồng hợp tử. Đặc điểm Mỗi cá thể chỉ cần nhận một gene bệnh liên kết NST X là đủ để mắc bệnh. Vì người nữ có 2 NST X, một trong 2 NST này đều có khả năng mang gene bệnh nên người nữ có khả năng mắc bệnh cao gấp đôi người nam (trừ khi gene bệnh đó gây chết ở người nam). Người bố mắc bệnh không thể truyền bệnh cho con trai nhưng con gái của họ đều mắc bệnh do nhận gene này. 4 Người mẹ mắc bệnh thường ở trạng thái dị hợp. Những người này thường truyền bệnh cho con gái hoặc con trai với xác suất khoảng 50% như nhau ở cả 2 giới. Theo DT Y Học 2.1.7. Di truyền gene lặn liên kết NST X Nhiều bệnh đã được biết rõ di truyền theo KG lặn liên kết với NST giới tính X. Những bệnh phổ biến gồm bệnh ưa chảy máu A (hemophilia A), bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy), bệnh mù màu lục - đỏ (red - green color blindness). Phả hệ cho thấy sự di truyền của một bệnh di truyền lặn liên kết NST giới tính X, các ký hiệu được tô đậm minh họa những người mắc bệnh, các ký hiệu có dấu chấm minh họa những người bình thường mang gene bệnh. Đặc điểm: - Biểu hiện của bệnh được thấy phổ biến ở người nam hơn người nữ. - Gene bệnh được truyền dưới dạng dị hợp tử qua một loạt các người nữ dẫn đến sự ngắt quãng trong biểu hiện qua một số thế hệ. - Bố mắc bệnh sẽ truyền gene cho 100% con gái của ông ta và những người con gái này sẽ truyền gene bệnh cho 50% số con trai của họ và làm biểu hiện bệnh. - Kiểu hôn nhân phổ biến là hôn nhân giữa một người nữ mang gene bệnh (carrier) và một người nam bình thường. - Một kiểu hôn nhân phổ biến khác là bố mắc bệnh và mẹ bình thường, trong trường hợp này toàn bộ con trai của họ hoàn toàn bình thường và toàn bộ con gái của họ đều là carrier với KG dị hợp tử do nhận gene bệnh từ bố. - Kiểu hôn nhân giữa môt người nam mắc bệnh và một người nữ mang gene bệnh rất ít gặp. Con gái của họ sẽ có một nửa mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp tử (carrier) và nửa kia mang gene bệnh ở trạng thái đồng hợp và có biểu hiện bệnh. Ở con trai cũng có một nửa hoàn toàn bình thường và một nửa mắc bệnh. 5 (a) (b) (a) Hôn nhân giữa một người nam bình thường và một người nữ mang gene bệnh; (b) Hôn nhân giữa một người nữ bình thường và một người nam mắc bệnh. Đôi khi cũng có thể gặp người nữ chỉ mang một gene lặn đột biến trên NST X nhưng vẫn có biểu hiện bệnh do hiện tượng bất hoạt của NST X như trong bệnh hemophilia A có khoảng độ 5% người nữ dị hợp tử có nồng độ yếu tố VIII thấp đủ để được coi như là mắc bệnh hemophilia thể nhẹ. Theo DT Y Học 2.1.8. Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity) NST (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứa khoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đã được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene. Giả thuyết Lyon về sự bất hoạt của NST X Trong những năm đầu của thập niên 60, Lyon đã đưa ra giả thuyết 1 trong 2 NST X trong các TB sinh dưỡng ở người nữ đã bị bất hoạt. Sự bất hoạt 1 trong 2 NST X đã xảy ra rất sớm trong thời kỳ phát triển phôi của người nữ và NST X bị bất hoạt mang tính chất ngẫu nhiên, ở một số TB thì NST X bị bất hoạt có nguồn gốc từ bố và ở các TB khác thì NST X có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt. Khi hiện tượng này xảy ra thì NST có nguồn gốc từ bố (hoặc mẹ) đó sẽ bị bất hoạt trong tất cả các thế hệ TB sau. Như vậy hiện tượng này vừa có tính ngẫu nhiên vừa có tính cố định. 6 Giả thuyết Lyon được cũng cố bằng các bằng chứng TB học qua hình ảnh của vật thể Barr (Bar body) trong nhân TB ở gian kỳ. Vật thể này là một NST X bị bất hoạt và chỉ được thấy ở các TB có từ 2 NST X trở lên. Số lượng vật thể Barr trong nhân TB luôn luôn bằng số lượng NST giới tính X trừ đi 1. Vật thể Barr Các nghiên cứu cho thấy quá trình bất hoạt xảy ra khoảng 2 tuần sau khi thụ tinh, khi phôi có khoảng vài trăm TB. Tuy nhiên hiện tượng bất hoạt xảy ra trên NST X là không hoàn toàn, một số vùng NST X vẫn duy trì trạng thái hoạt động trên tất cả các bản sao của nó, đặc biệt là những vùng đầu tận cùng của các nhánh dài và nhánh ngắn của NST. Vùng tận cùng của nhánh ngắn trên NST X có độ tương đồng rất cao đối với phần xa trên nhánh ngắn của NST Y. Một số vùng khác trên NST X cũng không bị bất hoạt. Những nghiên cứu gần đây cho thấy gần 20% số gene trên NST X bất hoạt có thể vẫn hoạt động. Rất nhiều gene trên NST X thoát khỏi sự bất hoạt có allele tương đồng trên NST Y dẫn đến hiện tượng là tạo ra KGe tương tự ở người nam và người nữ. Theo DT Y Học 2.2. Phân dạng bài tập di truyền học người: * Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ. * Dạng 2: Bài tập xác định KG ở các đời. * Dạng 3: Bài tập ứng dụng toán xác suất. * Dạng 4: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu. * Dạng 5: Bài tập liên quan đến chỉ số IQ. + Tại mỗi dạng đều có bài tập tự luận và bài tập trắc nghiệm với phương pháp giải cụ thể, dễ hiểu. 2.3. Phương pháp giải các dạng bài tập di truyền học người: 2.3.1.DẠNG 1-BÀI TẬP LIÊN QUAN ĐẾN PHẢ HỆ 2.3.1.1 Phương pháp giải: Bước 1: Xác định gen gây bệnh là gen trội hay gen lặn (nếu đề bài chưa cho). Dựa vào các dấu hiệu như quy luật PL: ví dụ như bố mẹ bình thường sinh con bệnh thì tính trạng bệnh là tính trạng lặn, tính trạng bình thường là trội... 7 Hoặc xét đến trên phả hệ ở đời nào đó thấy số cá thể mắc bệnh nhiều hơn số không bị bệnh thì gen gây bệnh do gen trội quy định và ngược lại. Bước 2: Xác định gen gây bệnh do nằm trên NST thường hay giới tính. - Nếu trên NST khi có tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh (tính trạng lặn) con trai lại không bị bệnh… thì gen nằm trên NST thường; - Nếu trên NST giới tính khi mang các đặc điểm của gen trên NST giới tính như: gen bị bệnh chỉ biểu hiện ở con trai, có sự di truyền chéo… Bước 3: Tính xác suất xuất hiện KG hoặc KH nào đó ở đời con (nếu đề bài yêu cầu). Trong phả hệ luôn có những cá thể biết chắc chắn KG, và những cá thể chưa biết rõ KG mà mới chỉ biết KH nên chúng ta cần xác định rõ đó là những cá thể nào, tỉ lệ về KG là bao nhiêu. Công thức chung có thể áp dụng cho xác suất cần tìm trong phả hệ như sau: Xác suất KG (KH) cá thể cần tìm = [tỉ lệ KG bố] x [tỉ lệ KG mẹ] x [tỉ lệ KG (KH) cần tìm trong phép lai] x [xác suất sinh trai (gái)] x [số trường hợp xảy ra] Trong đó: • Tỉ lệ KG của bố (nếu có): xác suất bố mang KG nào đó là bao nhiêu (ví dụ bố bình thường KG có thể là AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu); • Tỉ lệ KG của mẹ: xác suất mẹ mang KG nào đó là bao nhiêu (ví dụ mẹ bình thường KG có thể là AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu); • Tỉ lệ KG (KH) cần tìm trong phép lai: ví dụ KG aa trong phép lai 2 bố mẹ Aa x Aa là 1/4; • Xác suất sinh trai (gái): xác suất này cần linh hoạt nếu đề bài không yêu cầu thì chúng ta không tính, nếu đề bài yêu cầu thì phải xem tính trạng đang xét nằm trên NST thường thì cần nhân 1/2 ở mỗi lần sinh, còn nằm trên NST giới tính thì chúng ta không cần nhân thêm 1/2; • Số trường hợp xảy ra: khi đề bài hỏi xác suất của 2 cá thể sinh ra trở lên. (ví dụ đề bài chỉ nói sinh 1 trai, 1 gái thì có 2 trường hợp: sinh trai trước, gái sau hoặc sinh gái trước, trai sau). 2.3.1.2. Các ví dụ cụ thể: Ví dụ 1: Cho phả hệ sau 8 Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có cả trai, gái và đều không bị bệnh trên. Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu? A. 5,56% B. 12,50% C. 8,33% D. 3,13%. Bài giải + Xét trội – lặn: Bố mẹ ở thế hệ I đều bị bệnh sinh ra con ở thế hệ II có cả bệnh và không nên tính trạng bệnh là tính trạng trội (A), và tính trạng bình thường là lặn (a) + Xét gen nằm trên NST thường hay NST giới tính: Bố ở thế hệ I mang gen trội, con gái sinh ra ở thế hệ II bình thường (aa), do đó gen nằm trên NST thường. + Cá thể II-1 bị bệnh có bố mẹ KG Aa nên KG II-1 là: (1/3AA : 2/3 Aa) + Cá thể II-2 bình thường nên có KG aa (100%) + Để con của cặp II-1 và II-2 sinh ra không bị bệnh (aa) thì II-1 phải có KG Aa (2/3). Vậy ta có phép lai: Aa x aa → 1/2 Aa : 1/2 aa. Tỉ lệ con sinh ra bình thường trong phép lai là 1/2, sinh 2 đứa bình thường thì tỉ lệ là 1/2. 1/2 = 1/4 + Bài toán cần tìm xác suất sinh 2 người con trai và gái đều không bị bệnh, do gen nằm trên NST thường nên xác suất sinh trai và gái ở mỗi lần sinh là 1/2. Nhưng có 2 trường hợp đó là trai trước, gái sau hoặc gái trước, trai sau. Như vậy xác suất sinh 2 người con trong đó có 1 trai và 1 gái là: C12 . 1/2. 1/2 = 1/2 → Vậy xác suất bài toán cần tìm là: 2/3 . 100% . 1/4. 1/2 ≈ 8,33% (Đáp án C) Ví dụ 2: Cho sơ đồ phả hệ sau: Cặp vợ chồng III-2 và III-3 sinh ra một đứa con trai bình thường. Xác suất để đứa con trai này không mang alen gây bệnh xấp xỉ A. 41,18% B. 20,59% C. 13,125% D. 26,25% Bài giải - Đây là bài tập phả hệ về 2 tính trạng bệnh, nguyên tắc là chúng ta xét riêng từng bệnh. 9 - Xét bệnh mù màu: đây là bệnh chúng ta đã biết do gen lặn nằm trên NST X không có alen tương ứng quy định nên đứa con trai IV-1 bình thường chắc chắn 100% có KG XBY (B: không mù màu, b: mù màu) - Xét bệnh điếc bẩm sinh: Muốn tìm KG của IV-1 chúng ta cần phải biết được KG của III-2 và III-3. + Ta thấy I-5 và I-6 KH bình thường sinh ra con II-5 bị điếc bẩm sinh do đó điếc bẩm sinh là tính trạng lặn, bình thường là tính trạng trội. Mặt khác bố I-5 trội sinh con gái II-5 lặn nên không thể có di truyền chéo ở đây, vậy gen nằm trên NST thường. + I-5 và I-6 sẽ phải có KG Aa: Aa x Aa → AA : Aa : aa. Cơ thể II-4 bình thường nên có thể có KG AA hoặc Aa, nhưng mấu chốt là tỉ lệ 2 KG đó là bao nhiêu, nếu các em đưa nguyên 1/4 AA : 2/4 Aa sẽ sai. Đây là điểm hay nhầm lẫn tiếp theo. Các em cần viết lại tỉ lệ đó thành (1/3 AA: 2/3 Aa), vì đơn giản bình thường thì không thể có KG aa. + I-4 có KG aa, sinh con II-3 bình thường nên II-3 chắc chắn có KG Aa. Như vậy ta có phép lai giữa II-3 và II-4: 100% Aa x (1/3 AA: 2/3 Aa) ↔ (1/2 A: 1/2 a) x (2/3 A: 1/3 a) → 2/6 AA: 3/6 Aa: 1/6 aa Do đó cá thể III-3 bình thường có KG (2/6 AA: 3/6 Aa) hay (2/5 AA: 3/5 Aa) + Cá thể III-2 có KH bình thường, có mẹ II-2 điếc bẩm sinh (KG aa) nên III-2 chắc chắn có KG aa + Ta có phép lai III-2 và III-3 như sau: Aa x (2/5 AA: 3/5 Aa) ↔ (1/2 A: 1/2a) x (7/10 A: 3/10 a) → (7/20 AA: 10/20 Aa : 3/20 aa). + Người con IV-1 có KH bình thường nên có KG (7/20 AA: 10/20 Aa) ↔ (7/17AA : 10/17 Aa) - Ở đây đề bài hỏi xác suất để đứa con trai IV-1 không mang alen gây bệnh, do đó người con này phải có KG AAXBY với xác suất 7/17 ≈ 41,18% (Đáp án A) Ví dụ 3: (ĐH 2014) Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định I 1 2 Quy ước : Nữ không bị bệnh : Nữ bị bệnh : Nam không bị bệnh : Nam bị bệnh 4 3 II 5 6 9 8 7 11 10 III 12 13 14 ? 15 16 Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng III.14 - III.15 là A. 4/9 B. 29/30 C. 7/15 D. 3/5 Bài giải Tính trạng bệnh do gen lặn trên NST thường quy định 10 - Xét cặp vợ chồng sô 7 và 8 : Vợ ( 1/3AA : 2/3Aa) x chồng Aa Con :(2/6AA : 3/6Aa : 1/6aa) Con 14 : (2/6AA : 3/6Aa ) - Xét cặp vợ chồng 14 - 15 P : III14 (2/6AA : 3/6Aa ) : x III15 (1/3AA : 2/3Aa) P : III14 (6/15AA : 9/15Aa ) : x III15 (1/3AA : 2/3Aa) Gp: (7/10A, 3/10 a) 2/3A : 1/3a F : Xs sinh con đầu lòng không mang alen lặn (AA) = 7/10. 2/3 = 7/15. Chọn A Ví dụ 4: (THPT QG 2015) Sơ đồ phả hệ sau mô tả sự di truyền của một bệnh ở người: Biết rằng bệnh này do một trong hai alen của một gen quy định và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng? (1) Có 23 người trong phả hệ này xác định được chính xác KG. (2) Có ít nhất 16 người trong phả hệ này có KG đồng hợp tử. (3) Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ này đều có KG đồng hợp tử. (4) Những người không bị bệnh trong phả hệ này đều không mang alen gây bệnh. A. 3. B. 1. C. 2. D. 4. Bài giải Với sơ đồ phả hệ trên, HS phải xác định được gen gây bệnh là gen trội (A); alen a không gây bệnh Từ đó chuyển sơ đồ phả hệ thành sơ đồ KG của phả hệ như sau: - Ý (1) đúng vì trong 26 người trong phả hệ chỉ có 3 người là 19, 20, 21 chưa xác định chính xác được KG, còn 23 người còn lại đã biết chính xác KG. - Ý (2) đúng vì có ít nhất 16 người có KG đồng hợp tử (aa) gồm 2,4,5,6,9,10,13,14,15,16,17,18,23,24,25,26. 11 - Ý (3) sai. - Ý (4) đúng vì những người không bị bệnh đều có KG aa nên không mang alen gây bệnh Ví dụ 5: (HSG Tỉnh 2011) Khảo sát một bệnh di truyền ở người qua 3 thế hệ được phả hệ: I II III 1 2 3 6 5 4 7 9 8 10 Nam bình thường Nam bị bệnh Nữ bình thường Nữ bị bệnh a) Phân tích phả hệ để xác định qui luật di truyền chi phối bệnh trên. b) Xác suất để cá thể 10 mang gen bệnh là bao nhiêu? Bài giải: a) Qui luật di truyền chi phối bệnh trên là: Bệnh trên do gen lặn qui định (vì 6 và 7 không bị bệnh). Gen này nằm trên NST thường (không thể nằm trên X hay Y), vì 6 bình thường mà 9 bị bệnh  di truyền theo qui luật PL. b) Xác suất để cá thể 10 mang gen bệnh là: Vì 9 bị bệnh  6 và 7 dị hợp tử  Xác suất để người 10 mang gen bệnh là 2/3  0,667 Ví dụ 6: ĐH 2011Cho sơ đổ phả hệ sau: ◘ Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở ngừoi do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác KG do chưa có đủ thông tin là: A. 8 và 13 B. 1 và 4 C. 17 và 20 D. 15 và 16 Bài giải: + Căn cứ theo các thể hệ I, II, III, và IV ta có thể khằng định: alen trội A mới là alen gây bệnh ở người và nằm trên NST thường trong sơ đồ phả hệ này. + Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong SĐ phả hệ (SĐ trên) 12 + Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận đáp án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác KG do chưa có đủ thông tin là: cá thể số 17 và 20. 2.3.2.1.3. Bài tập tự giải Bài 1 : Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai alen của gen quy định. Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có cả trai, gái và đều không bị bệnh trên. Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu? A. 5,56% B. 12,50% C. 8,33% D. 3,13% Gợi ý: Qua sơ đồ phả hệ --> gen gây bệnh là gen trội nằm trên NST thường --> Xác suất để cá thể (1) có KG Aa là: 2/3 - Xác suất cá thể (2) có KG aa là: 1 - Xác suất sinh 2 con trong đó có 1 trai, 1 gái là: C12 . 1/2. 1/2 = 1/2 - Xác suất cả 2 con bình thường: 1/2 . 1/2 = 1/4 --> xác suất cần tìm là: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 = 8.33% --> Đáp án C Hoặc cách khác: - Với KG Aa x aa thì XS sinh con bình thường=1/2 - XS 1 trai , 1 gái = 1/2 XS chung = 2/3( 1/2.1/2.1/2) =1/12 = 8,33% Nhiều em HS không nhận thấy điểm sai của mình khi giải. Đó là đã tính lặp 2 lần xs của người chồng nên kq = 1/18 = 5,56% Bài 2: Sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen quy định và được thể hiện qua sơ đồ phả hệ dưới đây. Các chữ cái cho biết các nhóm máu tương ứng của mỗi người. Biết rằng sự di truyền bệnh trên độc lập với di truyền các nhóm máu, quá trình GF bình thường và không có đột biến xảy ra. a) Những người nào trong phả hệ là chưa có đủ cơ sở để xác định chắc chắn KG về bệnh nói trên? A. (2); (4); (5). B. (5) ; (7). C. (4); (5); (7). D. (4); (7); (8). b) Xác suất để cặp vợ chồng (7) và (8) ở thế hệ (III) sinh con có nhóm máu B và bị bệnh trên: A. 1/9 B. 1/12 C. 1/24. D. 1/18. 13 c) Xác suất để cặp vợ chồng (7) và (8) ở thế hệ (III) sinh con trai có nhóm máu A và không bị bệnh trên: A. 3/48 B. 3/24 C. 5/72. D. 5/36. Gợi ý:- Dể dàng nhận ra đặc điểm DT của bệnh do gen lặn trên NST thường. - Sự DT các nhóm máu phải hiểu là do 3 alen IA=IB>O  gồm 6 kg qui định 4 nhóm máu. a) (6) bệnh có kg(aa)→(1)&(2) đều dị hợp(Aa); (5)&(7)bình thường có thể là một trong hai kgvới tỉ lệ 1AA:2Aa (9) bệnh →(4) dị hợp (Aa) ; (3) bệnh →(8) bình thường phải có kg dị hợp (Aa) Vậy có 2 người trong PH chưa thể xác định chắc chắn kg là (5)&(7) b)● Xét riêng về DT bệnh trên: SĐL: (7x8) II: 1AA: 2 Aa G: 2/3A, 1/3a x Aa 1/2A, 1/2a  con bệnh(aa) = 1/3.1/2=1/6 con bình thường(A-) = 1-1/6 = 5/6 ● Xét về DT nhóm máu: - Vì (5),(6) là O và AB nên bố mẹ (1) và (2) là IAIO x IBIO (7) máu A có kg (IAIO) - Bố mẹ (3) và (4)đều máu B sinh con (9) máu Okg bố mẹ (3)&(4) là IBIOx IBIO (8) máu B có thể 1 trong 2 kg với tỉ lệ 1IBIB : 2 IBIO SĐL : (7x8) IAIO x II: G: 1/2 IA, 1/2IO : 1IBIB : 2 IBIO 2/3 IB, 1/3IO Con máu A = 1/2.1/3 = 1/6 Con máu O = 1/2.1/3 = 1/6 Con máu AB = 1/2.2/3 = 1/3 Con máu B = 1/2.2/3 = 1/3 Vậy XS sinh con máu B và bị bệnh =1/3.1/6 = 1/18 c) XS sinh con trai máu A và không bị bệnh = 1/2.1/6.5/6 = 5/72 14 Bài 3: Bệnh mù màu đỏ - lục và bệnh máu khó đông do hai gen lặn nằm trên NST X I quy định, cách nhau 12 cM. Theo sơ đồ phả II hệ bên, hãy cho biết: a) Trong các người con thế hệ thứ III (1 - 1 Mù màu Máu khó đông 2 2 1 III 1 2 3 4 5 5), người con nào là kết quả của tái tổ hợp (trao đổi chéo) giữa hai gen, người con nào thì không? Giải thích. b) Hiện nay, người phụ nữ II-1 lại đang mang thai, xác suất người phụ nữ này sinh một bé trai bình thường (không mắc cả hai bệnh di truyền trên) là bao nhiêu? Giải thích. Gợi ý: Gọi gen a qui định bệnh mù màu và A - bình thường; gen b qui định máu khó đông và B bình thường. a) Từ sơ đồ phả hệ suy ra KG của I.1 là XabY, II.1 là XabXAB và II.2 là XAbY KG của III.1 là XabY, III.2 là XAbXAB / XAbXaB, III.3 là XABY, III.4 là XAbXAb / XAbXab, III.5 là XAbY Cá thể III.5 là do tái tổ hợp, cá thể III.1 và III.3 là do không tái tổ hợp; với các cá thể III.2 và III.4 không xác định được (nếu không có các phân tích KG tiếp theo). b) KG thế hệ II sẽ là: XabXAB Tỉ lệ giao tử: 0,44Xab, 0,44XAB, 0,06XAb, 0,06XaB x XAbY 0,5XAb , 0,5Y Xác suất con trai bình thường (không mắc cả 2 bệnh) là: 0,44XAB x 0,5Y = 0,22XABY, hay 22%. Bài 4. (§H 2010) Cho s¬ ®å ph¶ hÖ sau: I II III ? S¬ ®å ph¶ hÖ trªn m« t¶ sù di truyÒn cña mét bÖnh ë ngêi do mét trong hai alen cña mét gen quy ®Þnh. BiÕt r»ng kh«ng x¶y ra ®ét biÕn ë tÊt c¶ c¸c c¸ thÓ trong ph¶ hÖ. X¸c suÊt ®Ó cÆp vî chång ë thÕ hÖ III trong ph¶ hÖ nµy sinh ra ®øa con g¸i m¾c bÖnh trªn lµ A. 1/8. B. 1/3. C. 1/4. D. 1/6. Bài 5. CĐ 2011 Cho sơ đồ phả hê ê sau 15 Quy ước : : nam bình thường : nam bị bệnh : nữ bình thường : nữ bị bệnh Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III trong phả hệ này sinh ra đứa con gái bị mắc bệnh trên là 1 A. 3 1 B. 8 1 C. 6 1 D. 4 Bài 6: (ĐH 2012) Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn. Quy ước: : Nữ bình thường : Nam bình thường : Nữ bị bệnh : Nam bị bệnh I II III ? Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang alen gây bệnh. Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh là A. 1 18 . 1 B. 9 . 1 C. 4 . 1 D. 32 . Gợi ý: C1: Dựa vào Phép kết hôn I1 với I2 ta có bênh do gen lặn. Dựa vào Phép kết hôn II5 với II6 ta có bệnh do gen lặn trên NST thường. Phép kết hôn II5 với II6 cho ta ngươi III3 Aa với xác suất Người II3 KG Aa có tỉ lệ 2 3 2 3 , II4 cóKG AA. Phép kết hôn II3 với II4 cho ta người III2 Aa với xác xuất Vậy sác xuất sinh con đầu lòng bệnh là = 1 3 * 2 3 * 1 4 2 3 1 *2 1 =3 1 = 18 16 C2: Đây là do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Nếu bố mẹ đều có KG Aa sinh con bị 1 bệnh sẽ là 4 . Vậy xác suất cặp vợ chồng này sinh con bị bệnh chính là tích xác suất các trường hợp trên 2 2 1 1 1 x1x x x  3 3 2 4 18 . C3: GIẢI: - Theo sơ đồ phả hệ trên→ bệnh do gen lặn nằm trên NST thường. - Mẹ của chồng III: khả năng có KG Aa = 2/3 (xét trong số người có KH bình thường). Theo đề bố của chồng III KG AA → khả năng có KG Aa của chồng III = 2/3 x 1/2= 1/3 - Vợ III : khả năng có KG Aa = 2/3 (xét trong số người có KH bình thường). Ta có : PIII : ♂1/3Aa x ♀2/3Aa → Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh là= 1/3x2/3x1/4= 1/18 Bài 7 (CĐ 2012) : Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một alen lặn nằm trên NST thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh. Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 – III.13 trong phả hệ này là ` Quy ước : Nam không bị bệnh : Nam bị bệnh : Nữ không bị bệnh : Nữ bị bệnh I 1 2 5 6 7 11 12 3 4 II 8 9 10 III 8 A. 9 3 B. 4 13 ? 14 7 C. 8 5 D. 6 -Xác suất sinh con không bị bệnh = 1 – Xác suất sinh con bị bệnh. Để con sinh bị bệnh thì 12, 13 mang KG Aa. 12 chắc chắn mang KG Aa (Vì nhận A từ mẹ và a từ bố), 13 mang gen Aa với xác suất 2/3 (KH trội) 17 2 1 1 .  Suy ra: Xác suất con bệnh = 3 4 6 Suy ra: Xác suất cần tìm = 5/6 Bài 8: Ở người, bệnh mù màu đỏ - lục và bệnh máu khó đông do hai gen lặn nằm trên NST X quy định ( không có trên Y), cách nhau 8 cM . Theo sơ đồ phả hệ dưới đây I 1 2 3 4 4 5 II 1 2 3 ? Nữ mù màu ttttthườngthường Nữ bình thường ttttthườngthường Nam bình thường ttttthườngthường Nam máu khó đông ttttthườngthường Nam mù màu, máu khó đông ttttthườngthường Cho rằng không có đột biến xảy ra, xác suất để cặp vợ chồng (3) và (4) ở thế hệ II trong phả hệ này sinh ra đứa con gái chỉ mắc bệnh máu khó đông là bao nhiêu? A. 50%. B. 25 %. C. 43%. D. 4%. Gợi ý Gọi : A: nhìn màu bình thường , a : mù màu …… B: Bình thường , máu khó đông ð I1 có kg là : XabY ; I2 có kg là : XABXab ;I3 : XABY I4 : XABXab ð II :1 XaBXaB hoặc XaB/Xab ;II2 : XABY ; II3 : XABXab ; II4 : XabY ;II5 : XABXab ð II3 X II4 : ta dc con gái có các trường hợp sau đây : ð XABXab x XAbY ð Xác định tỉ lệ giao tử mỗi bên : ð Mẹ : XAB : 0,46 = Xab ; XAb = XaB= 0,04 ð Bố : XAb = Y = 0,5 ð đến đây thì dễ rồi : đề bài yêu cầu con gái chỉ mắc bện máu khó đông ( bắt buộc fải mang gen bb) vậy : con gái có thể mang gen là : XAbXAb = 0,04x0,5 = 0,02 = 2% hoặc XAbXab = 0,46 x 0,5 = 0,23 =23% vậy xác xuất cần tìm là 23+2 = 25 % Bài 9: (Tốt nghiệp 2014): Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một gen có hai alen quy định 1 2 3 5 6 7 9 4 8 Ghi chú : : Nữ bình thường : Nữ bị bệnh : Nam bình thường : Nam bị bệnh 18 Cho biết không xảy ra đột biến, kết luận nào sau đây đúng? A. Alen gây bệnh nằm trên NST giới tính X. B. Alen gây bệnh là alen lặn nằm trên NST thường. C. Alen gây bệnh là alen trội nằm trên NST thường. D. Alen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y. 2.3.2.DẠNG 2: BÀI TẬP XÁC ĐỊNH KG CÁC ĐỜI 2.3.2.1 Phương pháp giải - Dựa vào KH của bố mẹ đầu bài đã cho, viết KG có thể có, áp dụng đặc điểm di truyền của gen trên NST giới tính hoặc quy luật di truyền của gen trên NST thường để viết KG đời sau 2.3.2.2. Các ví dụ cụ thể: Ví dụ 1. (ĐH 2010) ở người, alen A quy đinh mắt nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Gen này nằm trên đoạn không tương đồng của NST giới tính X. Trong một gia đình, người bố có mắt nhìn màu bình thường, người mẹ bị mù màu, sinh ra người con trai thứ nhất có mắt nhìn màu bình thường, người con trai thứ hai bị mù màu. Biết rằng không có đột biến gen và đột biến cấu trúc NST, quá trình GF ở mẹ diễn ra bình thường. KG của hai người con trai này lần lượt là những KG nào sau đây? A. XaY, XAY. B. XAXAY và XaXaY. C. XAXAY và XaY. D. XAXaY và XaY. Bài giải Người bố bệnh thì sinh ra con trai chắc chắn bị bệnh (có thể viết sơ đồ lai để kiểm chứng) nhưng vợ chồng này lại sinh được con trai không bệnh nên bố hoặc mẹ GF bất thường. Mà đề cho mẹ GF bình thường nên bố phải GF bất thường. Suy ra con không bệnh sẽ có KG XAXaY (nhận giao tử Xa Y GF không bình thường và XA từ mẹ ) Ví dụ 2: người, alen N quy định tính trạng mắt nâu trội hoàn toàn so với alen n quy định tính trạng mắt xanh; bệnh mù màu đỏ - lục do gen lặn m quy định, alen trội tương ứng quy định mắt nhìn màu bình thường. Biết gen quy định tính trạng màu mắt nằm trên NST thường, gen quy định bệnh mù màu nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X. Bố và mẹ đều mắt nâu, không bệnh sinh một cô con con gái mắt xanh, không bệnh và một câu con trai mắt nâu, mù màu. Trong quá trình GF tạo giao tử của bố và mẹ không xảy ra đột biến. Bố mẹ có KG là: A. NnXMXm x NNXmY. B. NnXMXm x NnXMY. C. NNXM Xm x NNXmY. D. NnXMXM x Nn XMY. Bài giải - Xét tính trạng màu mắt + Theo giả thiết: bố và mẹ đều mắt nâu 19  P: N- x N+ Theo giả thiết: cặp vợ chồng này có sinh con mắt xanh (nn)  P: Nn x Nn (1) - Xét tính trạng bệnh mù màu + Theo giả thiết: bố và mẹ bình thường  P: XMX- x XMY + Theo giả thiết: cặp vợ chồng này sinh con trai mù màu (X mY)  P: XMXm x XMY Từ (1)&(2) (2)  P: NnXMXm x NnXMY  Đáp án B 2.3.2.3. Bài tập tự giải Bài 1: Ở người, bệnh mù màu đỏ - lục do gen lặn m quy định, alen trội M tương ứng quy định mắt nhìn màu bình thường; bệnh teo cơ do alen lặn d quy định, alen trội D quy định tính trạng bình thường. Hai gen này cùng nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X. Trong một gia đình, bố và mẹ biểu hiện KH bình thường về cả hai tính trạng, đã sinh 1 con trai bị mù màu và teo cơ. Các con gái biểu hiện bình thường cả hai tính trạng. Biết không có đột biến xảy ra, KG của bố mẹ là A.X MD Y x X mD X dM . B.X MD Y x X MD X mD . C.X dM Y x X mD X dM . D.X mD Y x X MD X dm Gợi ý: Theo giả thiết: Bố (X MD Y), mẹ (D-M-) sinh con trai bị mù màu và teo cơ  người con trai có KG X dm Y Ta có : người con trai X dm Y nhận giao tử Y từ bố  nhận giao tử X dm từ mẹ Mà : người mẹ không bị bệnh Do đó : người mẹ có KG X MD X dm hoặc X mD X dM (GF có xảy ra hoán vị gen) Bài 2: (Tốt nghiệp 2014) Ở người, hiện tượng máu khó đông do alen lặn a nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy định, alen trội A quy định máu đông bình thường. Một cặp vợ chồng đều có máu đông bình thường sinh được hai người con: người con thứ nhất là con gái và có máu đông bình thường, người con thứ hai bị bệnh máu khó đông. Cho biết không xảy ra đột biến, KG của hai người con lần lượt là: A. XaXa và XAY B. XAXA và XaY hoặc XAXa và XaY. 20
- Xem thêm -