Tài liệu Nghiên cứu các yếu tố liên quan, nguyên nhân và các yếu tố tiên lượng của hội chứng west ở trẻ em

  • Số trang: 44 |
  • Loại file: DOC |
  • Lượt xem: 72 |
  • Lượt tải: 0
nhattuvisu

Đã đăng 27125 tài liệu

Mô tả:

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI  NGUYỄN THỊ THU HIỀN NGHI£N CøU NGUY£N NH¢N Vµ MéT Sè YÕU Tè TI£N L¦îNG CñA HéI CHøNG WEST T¹I VIÖN NHI TRUNG ¦¥NG ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC HÀ NỘI – 2012 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI  NGUYỄN THỊ THU HIỀN NGHI£N CøU NGUY£N NH¢N Vµ MéT Sè YÕU Tè TI£N L¦îNG CñA HéI CHøNG WEST T¹I VIÖN NHI TRUNG ¦¥NG Chuyên ngành : NHI KHOA Mã số: ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Nguyễn Văn Thắng HÀ NỘI – 2012 1 DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT ACTH : Adreno Corticotropin Hormone CRH : Corticotropin Releasing Hormone ĐK : Động kinh ĐNĐ : Điện não đồ GABA : Gaba Amino Butyric Acid HCMN : Hội chứng màng não MBA : Mã bệnh án NN : Nguyên nhân NST : Nhiễm sắc thể PET : Position Emission Tomography chụp cắt lớp phóng xạ Position SPECT : Single photon Emission Computer Tomography (chụp cắt lớp vi tính phát xạ photon đơn) TKKT : thần kinh khu trú TLC : Trương lực cơ TT- VĐ : Tâm thần- vận động 2 3 4 5 ĐẶT VẤN ĐỀ Động kinh là một bệnh phổ biến, đứng hàng thứ hai trong các bệnh thần kinh trẻ em. Động kinh có thể gặp ở bất kỳ lứa tuổi nào. Theo tổ chức y tế thế giới thì có tới 5% dân số có một cơn co giật trong đời sống của họ [18]. Theo nhiều nghiên cứu tỷ lệ hiện mắc động kinh tại một thời điểm nhất định tới 8.2 trên 1.000 người. Tuy nhiên, một số nghiên cứu ở các nước đang phát triển cho thấy rằng tỷ lệ này trên 10 người trong 1.000 dân [18]. Khoảng 50 triệu người trên thế giới mắc chứng động kinh, 10.5 triệu trẻ em nhỏ hơn 15 tuổi trên thế giới có biểu hiện động kinh [14].Theo một nghiên cứu điều tra tỷ lệ động kinh trẻ em chiếm 61-124 trên 100.000 người ở các nước đang phát triển và 41-50 trên 100.000 ở các nước phát triển [14]. Hội chứng West là một loại động kinh bắt đầu từ thời kỳ trẻ nhỏ, hội chứng này còn được gọi là co thắt trẻ nhỏ (infantile spasm) biểu hiện bằng những cơn giật kiểu co thắt, loạn nhịp cao điện thế trên điện não đồ, kèm theo trẻ thường có biểu hiện chậm phát triển tinh thần vận động. Ở Mỹ cơn co thắt trẻ nhỏ chiếm 2 % động kinh trẻ em, tỷ lệ cơn co thắt trẻ nhỏ từ 2.5 – 6 / 10000 trẻ sinh sống. Tại Đan Mạch tỷ lệ mắc chiếm 4,2 %, tại Hà Lan là 7,6% trong số động kinh trẻ em. Hầu hết bệnh nhân tử vong trong 10 năm đầu, 10 % xảy ra sau tuổi 20. Một nghiên cứu thuần tập tại Atlanta (1975) thấy rằng 15% bệnh nhân chết ở tuổi 11 và 35% bệnh nhân chết ở tuổi 25. [17] Nguyên nhân của hội chứng West có thể là do tổn thương thực thể của não bộ (nhóm động kinh triệu chứng) xảy ra trước, trong, sau sinh hoặc không xác định được nguyên nhân (nhóm căn nguyên ẩn). 6 Hội chứng West thường dễ chẩn đoán nhưng vấn đề điều trị còn nhiều khó khăn, đây là một loại động kinh có tỷ lệ kháng trị cao và tiên lượng của bệnh rất khó khăn. Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào nguyên nhân, tổn thương não và sự đáp ứng với thuốc kháng động kinh. Thể tiên phát điều trị thường dễ cắt cơn nhưng bệnh có tính chất di truyền, trái lại thể mắc phải hay triệu chứng thường khó điều trị, bệnh nhân đáp ứng kém với thuốc kháng động kinh. Tại Việt Nam đã có một số nghiên cứu về hội chứng West. Hoàng Cẩm Tú (1996) nghiên cứu về bệnh động kinh trẻ em thấy hội chứng West chiếm tỷ lệ 6,82% các loại động kinh [2], Nguyễn Minh Tuấn (2004) hội chứng West chiếm 5.3% động kinh trẻ em được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương [3]. Ngày nay, với điều kiện trang thiết bị, kỹ thuật hiện đại cho chẩn đoán động kinh như máy chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ, PET, điện não đồ vi tính tại Bệnh viện Nhi Trung ương và các cơ sở khác tại Hà Nội cho phép chúng tôi có thể thực hiện đề tài: "Nghiên cứu các yếu tố liên quan, nguyên nhân và các yếu tố tiên lượng của hội chứng West ở trẻ em" với hai mục tiêu là: 1. Nhận xét các yếu tố liên quan và nguyên nhân của hội chứng West. 2. Phân tích một số yếu tố tiên lượng của hội chứng này. Với kết quả thu được có thể cho phép hiểu rõ hơn về hội chứng co giật nặng thường để lại hậu quả nặng nề và đề ra các biện pháp điều trị và dự phòng thích hợp. 7 CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 1.1.Định nghĩa và thuật ngữ Cơn động kinh do hoạt động kịch phát, đồng bộ, bất thường, quá mức của một quần thể các tế bào thần kinh vỏ não gây ra và biểu hiện trên lâm sàng bằng các dấu hiệu vận động, cảm giác, giác quan hoặc tâm thần [1]. Bệnh động kinh là một quá trình bệnh lý mãn tính đặc trưng bằng sự xuất hiện của ít nhất hai cơn động kinh cách nhau trên 24h, không liên quan đến bất cứ một tổn thương cấp tính hay rối loạn chuyển hóa nào [1]. Hội chứng động kinh: là một nhóm nhất định các triệu chứng và dấu hiệu luôn xuất hiện cùng với nhau chứ không phải do ngẫu nhiên. Hội chứng West là một hội chứng động kinh gồm các cơn giật co thắt ở trẻ nhũ nhi, loạn nhịp cao điện thế trên điện não đồ, có hay bắt đầu có chậm phát triển tâm thần, vận động [1]. 1.2. Lịch sử nghiên cứu Trong thời kỳ cổ đại động kinh được gọi là“bệnh thánh” và được xem như lời nguyền của các vị thần [9]. Hyppocrate đã quan sát mô tả động kinh là một bệnh xuất hiện đột ngột, người bệnh ngã xuống, bất tỉnh, chân tay co giật, môi và răng nghiến chặt, tím. Cơn qua đi nhanh và người bệnh trở lại bình thường, cơn có tính lặp lại. Ông cho rằng động kinh là một trong những bệnh của não. Cuối thế kỷ 18 và đầu thế kỷ 19 John Hughlings Jacjson (1874-1911) đã mô tả lâm sàng và tổn thương của động kinh cục bộ và đã đưa ra một giả thuyết về định nghĩa động kinh: Động kinh là cơn kịch phát phóng điện đồng thời, quá mức và tự duy trì của một quần thể noron trong chất xám vỏ não [9]. 8 Năm 1924 Hans Berger lần đầu tiên thành công trong kỹ thuật ghi điện não đồ ở người.Năm 1935 Gibbs- David và Lennox công bố các hoạt động kịch phát của động kinh trên điện não đồ [9]. Năm 1841 William James West là một bác sỹ người Anh lần đầu tiên mô tả biểu hiện lâm sàng ở chính con trai 4 tháng tuổi của ông trên tạp chí Lancet. Tại Pháp sau 40 năm Fere (1883) đã mô tả máy giật kiểu “salaam” (chào) là một triệu chứng có thể gặp trong nhiều bệnh. Ông đã nhận thấy sự liên quan giữa sự thoái triển tâm thần và tiên lượng bệnh. Ông cũng là người đầu tiên phân biệt được dạng triệu chứng hay căn nguyên ẩn [19]. Hàng trăm năm sau sự mô tả của West về cơn co giật của con trai ông chỉ có vài báo cáo về rối loạn co giật này xuất hiện trong y văn bằng tiếng Anh. Cho đến năm 1941 chỉ có 68 trường hợp được báo cáo trong y văn (Wohler 1941) [19]. Từ năm 1950, Lennox và Davis đã mô tả hình ảnh điện não đồ đặc biệt đó là những nhọn, sóng chậm. Năm 1952, Gibbs F.A và Gibbs E.L đã mô tả hình ảnh điện não đồ kinh điển ngoài cơn của hội chứng này và đưa ra thuật ngữ “loạn nhịp điện thế cao”.Ở châu Âu Gastaut và Remond (1952), Hess và Neuhaus (1952) đã công bố triệu chứng lâm sàng và điện não đồ bất thường của rối loạn co giật đặc biệt này. Năm 1946 Felix Block và Edward Purcell đã phát hiện ra hiện tượng cộng hưởng từ hạt nhân và từ những năm 1950 đến năm 1970 cộng hưởng từ đã được ứng dụng và phát triển rộng rãi.Và đó là cơ sở vật lý quan trọng cho sự phát triển MRI [8]. Đến năm 1970, tiến sĩ Raymond Damidian đã phát hiện ra cấu trúc cơ thể người bao gồm phần lớn nước và nước phát ra một tín hiệu mà có thể dò và ghi lại được. Đó là chìa khóa cho việc tạo ảnh cộng hưởng từ [8]. 9 Đến năm 1980 chiếc máy cộng hưởng từ đầu tiên được đưa vào áp dụng. Đến năm 1993 thì cộng hưởng từ chức năng (FMRI) dùng để chẩn đoán các chức năng và hoạt động của não bộ. Theo Sema Saltik 2003 thì chụp cộng hưởng từ sọ não không những cung cấp những thông tin về nguyên nhân mà còn chỉ ra những vấn đề sinh lý bệnh của co thắt trẻ nhỏ. Thể chai mỏng và teo não lan tỏa liên quan với bệnh não thiếu oxy, thiếu máu cục bộ trong khi đó tổn thương chậm myelin hóa thì dường như không liên quan đến một nguyên nhân cụ thể [11]. Triệu chứng co thắt trẻ nhỏ tiếp tục được nghiên cứu về cơ chế bệnh sinh thông qua những kỹ thuật mới như điện não đồ vi tính, điện não đồ video, chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ sọ não, SPECT, PET, sinh học phân tử và gen. 1.3. Dịch tễ học Theo Tổ chức Y tế thế giới tỷ lệ mắc động kinh trên thế giới chiếm khoảng 0.5 % dân số, thay đổi tùy theo địa lý như ở Pháp và ở Mỹ là khoảng 0.85 %, Canada là 0.6 %. Cũng theo tổ chức y tế thế giới và Liên hội chống động kinh quốc tế có khoảng 50 triệu người đang mắc động kinh trên thế giới, chiếm 1% ghánh nặng bệnh tật nói chung trong đó 80 % ghánh nặng động kinh là ở các nước đang phát triển [18]. Ở trẻ em tỷ lệ mắc động kinh nói chung dao động từ 2.7 đến 5.5 trên 1000 dân, theo Yoko Ohtsuka nghiên cứu tại Nhật Bản tỷ lệ mắc là 5.3/ 1000 dân[20]. Tỷ lệ mắc của hội chứng West thay đổi tùy theo các nghiên cứu từ 23.5 trong 100000 trẻ sinh ra sống [17]. Hầu hết các nghiên cứu cho thấy rằng hội chứng West thường xảy ra ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái, tỷ lệ trai / gái là 1.5 /1, theo Jeavons 1985. Hội chứng West liên quan đến yếu tố gia đình là hiếm gặp, khoảng 4% các trường hợp (Aicardi- 1994). Tuy nhiên những co thắt này đã được 10 báo cáo xảy ra ở những trẻ sinh đôi cùng trứng, Pavone 1980. Nguy cơ lặp lại của hội chứng West ở anh em ruột được ước lượng là nhỏ hơn 1% (Dulac 1993). Tuổi khởi bệnh cao nhất là từ 3 đến 7 tháng và thường trước một tuổi, trong đó 50-70 % bệnh bắt đầu từ 3-7 tháng, 85% ở trẻ dưới một tuổi, 93% ở trẻ dưới hai tuổi. Khởi bệnh sau một tuổi Jeavons và Bower (1964) gặp ở 3% trẻ, Chevrie và Aicardi gặp ở 5%, Limbroso (1983) gặp ở 10% trẻ. Ở Việt Nam, Ninh Thị Ứng (1982-1990) nghiên cứu 142 trẻ bị hội chứng West trong đó trẻ dưới một tuổi chiếm 76,7%.[1],[4] 1.4. Phân loại Năm 1981 liên hội chống động kinh quốc tế đã đưa ra phân loại cơn động kinh dựa trên hai chỉ tiêu: Triệu chứng lâm sàng và hình ảnh điện não đồ. Về tổng thể bảng phân loại này gồm ba nhóm chính: Cơn động kinh cục bộ, cơn động kinh toàn bộ và cơn động kinh không phân loại. Bảng phân loại này giúp sử dụng chính xác các thuật ngữ về cơn động kinh. Cách phân loại động kinh theo cơn giúp thầy thuốc chẩn đoán và phân loại nhanh được cơn động kinh nhưng khó xác định được nguyên nhân gây bệnh. Do đó tiên lượng bệnh cũng gặp nhiều khó khăn và việc điều trị hướng về cắt cơn đơn thuần nhiều hơn là điều trị căn nguyên. Để có thể biết rõ bản chất động kinh và can thiệp sâu vào tác nhân gây bệnh, năm 1989 Liên hội quốc tế chống động kinh đã đề xuất bảng phân loại về động kinh theo các hội chứng động kinh. Bảng phân loại động kinh theo hội chứng động kinh dựa trên sự tổng hợp thông tin từ triệu chứng học và nguyên nhân. 11 Bảng 1. Phân loại quốc tế các cơn động kinh 1981[1] Các cơn động kinh toàn bộ -Các cơn vắng ý thức +Điển hình +Không điển hình -Các cơn giật cơ -Các cơn co giật -Các cơn tăng trương lực -Các cơn tăng trương lực-co giật -Các cơn mất trương lực Các cơn động kinh cục bộ -Các cơn động kinh cục bộ đơn giản với các dấu hiệu: +Vận động +Cảm giác than thể hoặc giác quan +Thực vật +Tâm thần -Các cơn động kinh cục bộ phức tạp +Khởi đầu cục bộ đơn giẩn tiếp theo là những rối loạn về ý thức và/hoặc các động tác tự động. +Rối loạn ý thức ngay lúc bắt đầu có cơn, có hoặc không có động tác tự động kèm theo. -Các cơn cục bộ toàn bộ hóa thứ phát +Các cơn cục bộ đơn giản toàn bộ hóa thứ phát +Các cơn cục bộ phức tạp toàn bộ hóa thứ phát +Các cơn cục bộ đơn giản tiến triển thành các cơn cục bộ phức tạp sau đó toàn bộ hóa thứ phát. Các cơn động kinh không phân loại 12 Bảng 2. Phân loại quốc tế động kinh và hội chứng động kinh (1989) [1] Động kinh và các hội chứng động kinh cục bộ Động kinh tiên phát liên quan đến tuổi -Động kinh lành tính ở trẻ nhỏ có liên quan đến hoạt động kịch phát ở vùng Rolando -Động kinh lành tính trẻ nhỏ có hoạt động kịch phát ở vùng chẩm Động kinh triệu chứng -Hội chứng Kojewnikow hay động kinh cục bộ liên tục -Các loại động kinh ở thùy: Thái dương, trán, đỉnh, chẩm. Động kinh căn nguyên ẩn: Khi các căn nguyên còn chưa được tìm ra người ta gọi là động kinh cục bộ căn nguyên ẩn Động kinh và các hội chứng động kinh toàn bộ Động kinh nguyên phát liên quan đến tuổi -Co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình -Co giật sơ sinh lành tính -Động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhỏ -Động kinh cơn vắng ở tuổi thiếu niên -Động kinh giật cơ ở tuổi thanh niên -Động kinh cơn lớn khi tỉnh giấc -Động kinh xuất hiện trong một số hoàn cảnh đặc biệt -Các loại động kinh khác có thể phân loại giống động kinh toàn bộ, nguyên phát nhưng không nằm trong các hội chứng đó. Động kinh căn nguyên ẩn hay động kinh triệu chứng, đặc biệt -Các cơn co thắt tuổi nhỏ (hội chứng West) -Hội chứng Lennox- Gastaut -Động kinh với các cơn giật co đứng không vững -Động kinh với cơn vắng ý thức có giật cơ 13 Động kinh triệu chứng -Động kinh không có căn nguyên đặc hiệu: Bệnh não giật cơ sớm Bệnh não tuổi thơ xuất hiện sớm với hoạt động bùng phát- dập tắt(hội chứng Otahara) -Các cơn khác -Các hội chứng đặc hiệu: Nhiều căn nguyên chuyển hóa và thoái hóa được xếp vào phần này Động kinh không xác định được toàn bộ hay cục bộ -Phối hợp giữa các cơn động kinh toàn bộ và cục bộ, đặc biệt là: Các cơn sơ sinh Động kinh giật cơ nặng nề Động kinh với các nhọn sóng liên tục trong giấc ngủ chậm Động kinh kèm thất ngôn mắc phải(hội chứng Landau- Kleffner) -Không có đặc điểm điển hình là cục bộ hay toàn bộ Các hội chứng đặc biệt -Các cơn xảy ra ngẫu nhiên liên quan đến một tình huống gây động kinh thoáng qua: Co giật do sốt cao Các cơn chỉ xuất hiện khi có nhiễm độc hoặc chuyển hóa -Cơn đơn độc, trạng thái động kinh đơn độc. Phân loại động kinh ở trẻ em: Do những đặc thù về phát triển và biệt hóa hệ thần kinh trung ương ở trẻ em, sự myelin hóa và sự trưởng thành của các nơron, do vậy các bệnh và hội chứng động kinh ở trẻ em có sự thay đổi theo từng nhóm tuổi.Theo S.Harvey và Michael Duchowny phân loại các bệnh và hội chứng động kinh ở trẻ em theo tuổi khởi phát cơn động kinh [13]: 14 Lứa tuổi sơ sinh  Co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình  Bệnh não rung giật cơ sớm(hội chứng Aicardi)  Bệnh não gây động kinh ở trẻ nhũ nhi khởi phát sớm(hội chứng otahara) Lứa tuổi nhũ nhi (1-24 tháng)  Co giật do sốt  Bệnh não gây động kinh ở trẻ nhũ nhi (hội chứng West )  Động kinh giật rung cơ lành tính  Động kinh giật rung cơ nặng (hội chứng Dravet)  Động kinh cục bộ di trú  Co giật cục bộ lành tính  Co giật lành tính có tính chất gia đình Lứa tuổi tiền học đường (2-6 tuổi)  Động kinh cơn vắng ý thức kèm rung giật cơ (hội chứng Tassinari)  Bệnh não gây động kinh ở trẻ tiền dậy thì ( hội chứng LennoxGastaut)  Động kinh với các cơn giật rung cơ mất đứng ( hội chứng Doose)  Động kinh thất ngôn mắc phải (hội chứng Landau- Kleffner)  Động kinh với các sóng gai nhon liên tục trong giấc ngủ  Các động kinh cục bộ triệu chứng/ căn nguyên ẩn Lứa tuổi học đường và vị thành niên (trên 6 tuổi)  Động kinh cơn vắng  Động kinh cục bộ lành tính với các nhọn ở trung tâm thái dương (ĐK rolando) 15  Động kinh thùy chẩm lành tính  Động kinh toàn thể kèm co giật do sốt  Các động kinh phản xạ (ĐK nhạy cảm ánh sáng, ĐK khi đọc)  Động kinh cơn vắng ý thức ở tuổi thiếu niên  Động kinh cơn trương lực – giật rung khi thức dậy  Động kinh giật rung tuổi thiếu niên  Động kinh thùy trán ban đêm di truyền trội NST thường  Các động kinh giật rung cơ tiến triển Mọi lứa tuổi  Các động kinh cục bộ triệu chứng / căn nguyên ẩn  Động kinh với các cơn trương lực giật rung toàn thể  Viêm não Rasmussen  Động kinh cơn cười do u mô thừa vùng dưới đồi Theo phân loại của Liên hội chống động kinh quốc tế năm 1989, hội chứng West được xếp vào động kinh toàn thể căn nguyên ẩn hay động kinh triệu chứng. Hội chứng West được chia làm hai nhóm: - Nhóm triệu chứng: Phát hiện dấu hiệu thần kinh khi thăm khám, chậm phát triển tinh thần vận động, có tổn thương não trước khi xuất hiện bệnh, bất thường về cận lâm sàng. - Nhóm căn nguyên ẩn: Không xác định được nguyên nhân, trước khi có cơn giật trẻ phát triển bình thường, không có dấu hiệu thần kinh bất thường, không thấy bất thường trên xét nghiệm cận lâm sàng. 1.5 Nguyên nhân Có nhiều nguyên nhân gây nên hội chứng West bao gồm nguyên nhân trước sinh, chu sinh và sau sinh. - Các nguyên nhân trước sinh chiếm 25 %, bao gồm: 16 + Các dị tật não chiếm 30-40 % : Não nhẵn, cuộn não nhỏ, loạn sản vỏ não khu trú, bất thường phát triển các tế bào thần kinh và các sợi đuôi gai, não to nửa bán cầu, không có vách ngăn giữa hai bán cầu, thiểu sản thể trai, não úng thủy. + Hội chứng thần kinh da do loạn sản thần kinh ngoại bì: Xơ cứng củ Bourneville, u sợi thần kinh, hội chứng Sturge-Weber. + Bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Miller-Dieker với chuyển đoạn nhiễm sắc thể 17P13, hội chứng Down, hội chứng Aicardi. +Nhiễm trùng bẩm sinh - Các nguyên nhân chu sinh chiếm 18-80 % nhưng chỉ có 15 % là bất thường rõ rệt và có dấu hiệu thần kinh. + Tổn thương do thiếu oxy, thiếu máu cục bộ. + Bệnh não với nhiều nang nước trong não, bệnh não chất trắng. + Chấn thương sản khoa. - Các nguyên nhân sau sinh: + Thiếu máu não, thiếu oxy não. + Chấn thương sản khoa gây xuất huyết dưới màng cứng, trong nhu mô não hoặc trong não thất. + Viêm màng não, viêm não do Herpes, nhiễm Cytomegalovirus, virus Ebstein-Barr. + Bệnh chuyển hóa chiếm 10-17 %: bệnh loạn dưỡng não chất trắng, bệnh ty thể… - Yếu tố di truyền: Tiền sử gia đình có động kinh từ 3-6 %, sốt giật từ 7-17 %. Những đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển synap, sự sao chép gen, phosphoryl hóa Protein, vận chuyển ion và một số chức năng khác của tế bào. Nhờ kỹ thuật xét nghiệm gen và chẩn đoán hình ảnh ngày càng hiện đại mà tỷ lệ những ca co thắt trẻ nhỏ với căn nguyên ẩn ngày càng giảm theo thời gian. [7], [10] 17 1.6. Cơ chế bệnh sinh Cho đến nay vẫn chưa rõ ràng, có một số giả thiết như sau: - Liên quan đến cấu trúc dưới vỏ não: Wenzel D.1987 đã đo điện thế thân não bằng kích thích thính giác thấy có bất thường từ 43 %-51,6%, nhưng lại không quan sát được ở nhóm có căn nguyên ẩn. Hrachovy và Forst (1989) đưa ra cơ sở sinh lý bệnh của hội chứng West có thể tìm thấy ở thân não. Họ thừa nhận sự rối loạn chức năng của tế bào thần kinh trong các nhân của hệ thống lưới cầu não và những vùng xung quanh. Người ta đã tìm thấy các bất thường bệnh học ở vùng thân não như thay đổi viêm, tăng chuyển hóa. Nhiều tác giả đề cập đến sự mất cân bằng giữa tăng hoạt chất norepinephrin, serotonin và giảm hoạt chất tiết cholin. - Bất thường điện não đồ và chức năng hành vi có thể do tổn thương vỏ não: Các phóng điện ở vỏ não đã kích thích các cấu trúc dưới vỏ (thân não) và loạn nhịp điện thế cao trên điện não đồ là một hiện tượng toàn thể tự phát gây nên do thân não. O.Dulac cho rằng vỏ não có thể là vùng khởi động cho các cơn co thắt và tình trạng kích thích lan tỏa của vỏ não chưa trưởng thành và hoặc sự lan tỏa của quá trình động kinh từ một bất thường khu trú có lẽ làm phát sinh loạn nhịp điện thế cao. - Cơ chế liên quan đến tuổi: Trong năm đầu vỏ não tiếp tục trưởng thành và thay đổi theo tháng tuổi. Giai đoạn 4-6 tháng là giai đoạn vỏ não phát triển đạt đến đỉnh cao, tăng sinh sự phân chia tế bào, các sợi ít đuôi gai, myelin hóa. Các cơn co thắt trẻ nhỏ là do quá trình phát triển bình thường bị chậm trễ hoặc không thực hiện được. Bằng phương pháp chụp cắt lớp phát xạ positon và chụp cắt lớp phát xạ photon đơn người ta thấy những bất thường vỏ não vùng đỉnh chẩm ở những trẻ có hội chứng West. - Cơ chế sinh hóa của động kinh: + Sự không cân bằng giữa tăng hoạt chất norepinephrin, serotonin và giảm hoạt chất cholin. 18 + Một số đưa ra giả thiết là rối loạn chức năng của hệ thống chất dẫn truyền thần kinh tiết monoamine và đảo lộn các cấu trúc của tế bào thần kinh ở thân não là nguyên nhân gây nên các biểu hiện lâm sàng của hội chứng West. + Bất thường hệ thống miễn dịch với sự có mặt của kháng nguyên HLADRW5L (Hrachovy 1987). + Corticotropin-releasing hormon được cho là chất dẫn truyền thần kinh, chuyển hóa ở trám dưới của não. CRH tác động lên tuyến yên, tăng cường sự phóng thích ACTH. ACTH và glucocorticoid kìm hãm sự bài tiết và chuyển hóa CRH qua cơ chế điều hòa ngược. Người ta cho rằng tổn thương trong thời kỳ phát triển thần kinh gây nên sự sản xuất CRH quá mức. Điều này dẫn đến sự kích thích quá mức của tế bào thần kinh và kết quả gây cơn động kinh. Số lượng thụ thể CRH đạt tối đa ở não trẻ bú mẹ sau đó giảm tự nhiên theo tuổi do đó các cơn co thắt trẻ em sẽ giảm dần và chuyển sang dạng giật khác. 1.7. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của hội chứng West 1.7.1.Lâm sàng của hội chứng West: bao gồm những cơn co giật và sự chậm phát triển tinh thần vận động, có thể có những bất thường về thần kinh, da. - Co giật được chia làm 3 dạng: + Co thắt gấp: chiếm 34-42% [1], theo Ninh Thị Ứng chiếm 64.8% [4], trẻ đột nhiên khóc thét, gập đầu, thân mình, hai tay co lên gấp bắt chéo hình chữ thập trước ngực, hai chân gấp kiểu hình số 4, thường xảy ra hai bên và cân xứng. Co thắt thành từng chuỗi gồm nhiều nhịp, mỗi nhịp co thắt kéo dài 0.5 -2 giây. Cường độ co thắt phụ thuộc vào số nhóm cơ tham gia, nếu co thắt gấp và khu trú nhiều ở vùng gáy thì có động tác gập đầu, vùng bụng thì có thể làm thân gấp đôi ở eo bụng như con dao nhíp.
- Xem thêm -