LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
®¹i häc quèc gia hµ néi
Trêng ®¹i häc khoa häc tù nhiªn
Khoa sinh häc
Lª V¨n H¶i
Nghiªn cøu ®Æc ®iÓm ngêi khuyÕt tËt
vµ mét sè yÕu tè liªn quan ®Õn
dÞ tËt bÈm sinh ë hµ t©y cò
Chuyªn ngµnh: Nh©n Chñng Häc
M· sè: 60.42.01
luËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Ngêi híng dÉn khoa häc:
TS. Lª Thanh S¬n
Hµ Néi – 2009
Lª V¨n H¶i – K15
1
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
Më ®Çu
N©ng cao chÊt lîng d©n sè ®¶m b¶o nguån nh©n lùc cho ph¸t triÓn kinh tÕ x·
héi lµ mét trong nh÷ng môc tiªu cña ph¸t triÓn. NghÞ quyÕt §¹i héi §¶ng toµn quèc
lÇn thø X ®Þnh híng vÒ ph¸t triÓn chÊt lîng d©n sè: “TiÕp tôc kiÒm chÕ tèc ®é gia
t¨ng d©n sè, phÊn ®Êu ®¹t chØ tiªu vÒ chÊt lîng d©n sè trong chiÕn lîc ph¸t triÓn kinh
tÕ x· héi 2001 - 2010, chó träng n©ng cao chÊt lîng d©n sè vµ ph©n bè d©n c hîp lý
gi÷a c¸c vïng”. N©ng cao chÊt lîng d©n sè lµ c«ng viÖc cña toµn x· héi, ®ßi hái sù
tham gia nç lùc cña c¸c ngµnh, c¸c cÊp. Héi th¶o Quèc gia ®Þnh híng n©ng cao chÊt
lîng d©n sè ViÖt Nam giai ®o¹n 2006 - 2010 do Uû ban D©n sè - Gia ®×nh & TrÎ em
tæ chøc nhËn ®Þnh: “Tû lÖ trÎ s¬ sinh vµ trÎ em bÞ dÞ tËt, khuyÕt tËt ë níc ta hiÖn
®ang ë møc cao, ¶nh hëng trùc tiÕp ®Õn chÊt lîng con ngêi, chÊt lîng d©n sè, v× vËy
cÇn ®Æc biÖt quan t©m chØ ®¹o vµ ®Çu t nguån lùc triÓn khai Ch¬ng tr×nh sµng läc tríc sinh vµ s¬ sinh; tõng bíc kiÓm so¸t, ph¸t hiÖn, ®iÒu trÞ nh»m gi¶m thiÓu tû lÖ trÎ
sinh ra bÞ dÞ tËt, dÞ d¹ng, m¾c c¸c bÖnh di truyÒn, bÖnh bÈm sinh.”
Thèng kª n¨m 2003 cho thÊy níc ta cã kho¶ng 5,3 triÖu ngêi khuyÕt tËt
chiÕm trªn 6% d©n sè toµn quèc, trong ®ã cã gÇn 1,5 triÖu ngêi lµ khuyÕt tËt nÆng
cÇn ®îc Nhµ níc vµ x· héi gióp ®ì. Cã gÇn 8% sè hé gia ®×nh ë ViÖt Nam cã ngêi
khuyÕt tËt. Sè ngêi khuyÕt tËt chiÕm tû lÖ lín ë 3 nhãm tuæi: Nhãm tuæi (16 -25)
chiÕm tû lÖ cao nhÊt 61%, ®©y lµ nhãm tuæi mµ ngêi khuyÕt tËt cßn kh¶ n¨ng ®ãng
gãp cho x· héi. Nhãm tuæi trªn 60 chiÕm tû lÖ 18% vµ nhãm tuæi (6 - 12) chiÕm tû
lÖ 8%. Tæng sè trÎ em ViÖt Nam khuyÕt tËt trong ®é tuæi (0 - 17) íc kho¶ng 1 triÖu
trÎ em (chiÕm 3% tèng sè trÎ em trong ®é tuæi 0 - 17). ë ViÖt Nam mét nguyªn
nh©n kh¸ ®Æc biÖt lµ hËu qu¶ chiÕn tranh. Theo thèng kª cha ®Çy ®ñ, hiÖn nay ë ViÖt
Nam cã kho¶ng 2 triÖu n¹n nh©n chÊt ®éc da cam, trong ®ã cã kho¶ng 150.000 trÎ
em bÞ dÞ tËt bÈm sinh. Theo nhËn xÐt cña mét sè nhµ khoa häc, chÊt ®éc da cam ®·
cã ¶nh hëng ®Õn thÕ hÖ F2 (ch¸u cña nh÷ng ngêi ®· tiÕp xóc víi chÊt ®éc da cam).
HËu qu¶ cña chiÕn tranh g©y khuyÕt tËt ë nam lµ 27% cao h¬n nhiÒu so víi n÷ 5%.
Ngoµi ra ë ViÖt Nam tû lÖ ngêi ®a khuyÕt tËt chiÕm tû lÖ t¬ng ®èi cao (20%) trong
tæng sè ngêi khuyªt tËt.
Tæ chøc Y tÕ thÕ giíi ®· tËp trung sè liÖu tõ 25 Trung t©m thèng kª dÞ tËt bÈm
sinh cña 16 níc gåm 4.228.718 lÇn sinh trong ®ã thÊy tØ lÖ dÞ tËt bÈm sinh lµ 1,73%.
ë ViÖt Nam, mét nghiªn cøu gÇn ®©y cña Gi¸o s NguyÔn §øc Vy t¹i BÖnh viÖn Phô
s¶n trung ¬ng trong c¸c n¨m 2001 - 2003 trªn ®èi tîng lµ toµn bé c¸c s¶n phô tíi
kh¸m, theo dâi thai t¹i BÖnh viÖn Phô s¶n Trung ¬ng cho thÊy tû lÖ thai nhi bÞ dÞ tËt
bÈm sinh chiÕm tíi 2,7%.
MÆc dï ë tØnh Hµ T©y cha cã nghiªn cøu cô thÓ nµo vÒ tû lÖ dÞ tËt bÈm sinh
nhng íc tÝnh sè trÎ m¾c c¸c dÞ tËt bÈm sinh theo c¸c tû lÖ trªn th× h»ng n¨m Hµ T©y
hiÖn ®ang cho ra ®êi kho¶ng 800 tíi 1.000 trÎ s¬ sinh cã dÞ tËt bÈm sinh c¸c lo¹i vµ
Lª V¨n H¶i – K15
2
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
trë thµnh g¸nh nÆng cho gia ®×nh vµ g¸nh nÆng kinh tÕ chung cho c¶ tØnh. NÕu ® îc
chÈn ®o¸n ph¸t hiÖn sím nh÷ng dÞ tËt ë trÎ s¬ sinh, ph¸t hiÖn sím nh÷ng bÊt thêng
thêi kú thai nhi vµ cã can thiÖp kÞp thêi sÏ gi¶m m¹nh ®îc tû lÖ trÎ em bÞ dÞ tËt,
khuyÕt tËt bÈm sinh. Do ®ã, viÖc triÓn khai sµng läc tríc sinh ®Ó ph¸t hiÖn c¸c dÞ tËt
bÈm sinh, can thiÖp sím lµ rÊt cÇn thiÕt nh»m gi¶m c¸c chi phÝ y tÕ, ch¨m sãc cña
gia ®×nh vµ x· héi, ®ång thêi nh»m n©ng cao chÊt lîng d©n sè, chÊt lîng nguån nh©n
lùc cho ph¸t triÓn.
§Ó gãp phÇn cung cÊp c¸c sè liÖu cô thÓ vµ mét sè ph©n tÝch kh¸ch quan cho
ch¬ng tr×nh n©ng cao chÊt lîng d©n sè ë Hµ T©y nãi riªng vµ c¶ níc nãi chung,
chóng t«i ®· tiÕn hµnh nghiªn cøu vµ thùc hiÖn ®Ò tµi: “Nghiªn cøu ®Æc ®iÓm ngêi
khuyÕt tËt vµ mét sè yÕu tè liªn quan ®Õn di tËt bÈm sinh ë Hµ T©y”. §Ò tµi ®îc thùc
hiÖn víi c¸c môc tiªu:
- M« t¶ thùc tr¹ng bao gåm c¸c ®Æc ®iÓm vÒ tû lÖ, c¬ cÊu vµ ph©n bè cña ngêi
khuyÕt tËt trong toµn tØnh Hµ T©y.
- Ph©n tÝch t×nh tr¹ng khuyÕt tËt bÈm sinh vµ yÕu tè liªn quan.
- T×m hiÓu nhËn thøc cña céng ®ång vÒ c¸c biÖn ph¸p h¹n chÕ khuyÕt tËt bÈm
sinh.
Ch¬ng 1. Tæng quan tµi liÖu
1.1. kh¸i niÖm vµ ph©n lo¹i khuyÕt tËt
KhuyÕt tËt ®îc ®Þnh nghÜa lµ sù thiÕu hôt vÒ thÓ chÊt vµ tinh thÇn khiÕn cho
ngêi ®ã kh«ng cã kh¶ n¨ng thùc hiÖn c«ng viÖc vµ trë thµnh ngêi tµn tËt trong giai
®o¹n ng¾n hoÆc dµi. §iÒu ®ã cã thÓ g©y ra do èm, do nh÷ng suy gi¶m nh ung th, ®¸i
th¸o ®êng, hen suyÔn, rèi lo¹n thÇn kinh, mï, ®iÕc, chøng liÖt, AIDS...[63], [34].
Lª V¨n H¶i – K15
3
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
ë Mü, kh¸i niÖm khuyÕt tËt ®· cã trong c¸c cuéc ®iÒu tra d©n sè 10 n¨m mét
lÇn tõ n¨m 1830 b»ng viÖc pháng vÊn nh÷ng ngêi mï, ®iÕc hoÆc c©m. ThuËt ng÷
khuyÕt tËt lÇn ®Çu tiªn ®îc sö dông trong cuéc ®iÒu tra n¨m 1880 vµ kh¸c víi ®Þnh
nghÜa khuyÕt tËt ngµy nay. Kh¸i niÖm khuyÕt tËt lóc ®ã chØ tËp trung vµo c¸c ®iÒu
kiÖn søc kháe nh c¸c bÖnh liªn quan ®Õn gi¸c quan (m¾t, tai), tr¹ng th¸i tinh thÇn,
c¸c dÞ tËt ch©n tay mµ kh«ng tËp trung vµo mèi quan hÖ gi÷a søc kháe, chøc n¨ng vµ
sù tham gia vµo c¸c ho¹t ®éng x· héi cña c¸ nh©n ®ã. §îc ®iÒu chØnh l¹i trong cuéc
®iÒu tra n¨m 1970, néi dung khuyÕt tËt tËp trung vµo sù h¹n chÕ kh¶ n¨ng lµm viÖc
cña c¸ nh©n [42], [57].
Nh chóng ta biÕt th× khuyÕt tËt ë con ngêi lµ mét hiÖn tîng y häc, x· héi b×nh
thêng, nã tån t¹i trong tÊt c¶ c¸c x· héi. Tû lÖ ®ã trong mçi quÇn thÓ d©n sè cã thÓ
dù ®o¸n vµ x¸c ®Þnh ®îc. Do ®ã, ngêi ta cã thÓ íc tÝnh c¬ cÊu, tû lÖ ngêi khuyÕt tËt
trong mçi quÇn thÓ d©n sè. Tõ ®ã, nhµ níc vµ c¸c cÊp ngµnh liªn quan ®a ra nh÷ng
chÝnh s¸ch cÇn thiÕt ®Ó h¹n chÕ tû lÖ ngêi khuyÕt tËt. Tuy nhiªn, c¸c chÝnh s¸ch cha
thiÕt thùc do khuyÕt tËt lµ mét hiÖn tîng liªn quan ®Õn y häc, x· héi vµ m«i trêng.
Nã cha ®îc ph©n tÝch vµ hiÓu mét c¸ch ®Çy ®ñ. Tríc nh÷ng bÊt cËp ®ã, WHO ®· vµ
®ang cã nhiÒu nç lùc ®Ó c¶i thiÖn sù hiÓu biÕt cña chóng ta vÒ khuyÕt tËt. N¨m 1980,
cã mét bíc ngoÆt quan träng ®ã lµ WHO ®a ra sù ph©n lo¹i quèc tÕ vÒ khuyÕt tËt,
tµn tËt vµ tËt nguyÒn ®Ó kÕt hîp chÆt chÏ c¸c ¶nh hëng c¸ nh©n, c¸c nh©n tè x· héi
vµ m«i trêng ®èi víi nh÷ng ngêi khuyÕt tËt. Sù ph©n lo¹i Êy gióp cho viÖc ph©n tÝch
t×nh h×nh khuyÕt tËt phï hîp víi thùc tÕ h¬n. Sù phôc håi y häc, c¸c dông cô hç trî,
sù gióp ®ì cña céng ®ång cã thÓ lµm gi¶m nh÷ng h¹n chÕ vÒ mÆt chøc n¨ng cña ngêi khuyÕt tËt, t¨ng kh¶ n¨ng lao ®éng cña hä, c¸c chÝnh s¸ch vÒ m«i trêng - x· héi
lµm thay ®æi ®iÒu kiÖn sèng cña ngêi khuyÕt tËt, do ®ã lµm t¨ng sù tiÕp cËn kinh tÕ
vµ x· héi cña hä. Sù ph©n lo¹i ®ã nh sau:
- KhuyÕt tËt (impairment): XÐt ë møc ®é c¬ quan lµ sù mÊt hoÆc bÊt thêng vÒ
cÊu tróc c¬ thÓ hoÆc chøc n¨ng t©m lÝ hay sinh lÝ (mÊt chi hay mÊt kh¶ n¨ng nh×n...).
Nguyªn nh©n khuyÕt tËt cã thÓ do bÖnh tËt hoÆc do tai n¹n, yÕu tè bÈm sinh hoÆc do
c¸c t¸c nh©n m«i trêng.
- Tµn tËt (disability): XÐt ë møc ®é c¬ thÓ lµ sù gi¶m hoÆc mÊt kh¶ n¨ng thùc
hiÖn ho¹t ®éng trong sinh ho¹t, trong c«ng viÖc do hËu qu¶ cña khuyÕt tËt. Sù h¹n
chÕ hoÆc v¾ng mÆt mét chøc n¨ng nµo ®ã (vËn ®éng, nghe, hoÆc giao tiÕp ...) so víi
giíi h¹n cña ngêi b×nh thêng.
- TËt nguyÒn (handicap): XÐt ë møc ®é x· héi lµ nh÷ng bÊt lîi, h¹n chÕ hoÆc
ng¨n c¶n sù hoµn thµnh vai trß b×nh thêng cña mét c¸ nh©n. §ã lµ kÕt qu¶ cña sù t¸c
®éng gi÷a khuyÕt tËt, ngêi tµn tËt vµ c¸c rµo c¶n x· héi, m«i trêng vËt lÝ, v¨n hãa ®Õn
nçi mµ ngêi ®ã kh«ng tham gia ®îc vµo c¸c ho¹t ®éng trong céng ®ång x· héi nh
nh÷ng ngêi b×nh thêng tïy thuéc vµo tuæi, giíi tÝnh, c¸c nh©n tè x· héi vµ m«i trêng
[50], [63], [34].
Lª V¨n H¶i – K15
4
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
Nh÷ng thuËt ng÷ ®ã lµm c¬ së cho nhiÒu cuéc ®iÒu tra t×nh h×nh khuyÕt tËt
sau ®ã. MÆc dï gÇn ®©y tæ chøc WHO ®· ®Þnh nghÜa thuËt ng÷ “ho¹t ®éng” mét
c¸ch trung tÝnh h¬n thay thÕ cho thuËt ng÷ “khuyÕt tËt”, “tham gia” thay thÕ cho “tËt
nguyÒn”. §Ó chÆt chÏ h¬n, cïng víi nh÷ng tiÕn bé trong hiÓu biÕt vÒ sù t¬ng t¸c
gi÷a bÖnh tËt víi c¸c nh©n tè m«i trêng - x· héi, c¸ nh©n ngêi khuyÕt tËt. Sau 9 n¨m
nç lùc söa l¹i, vµo ngµy 22/5/2001, tæ chøc Y tÕ ThÕ giíi ®· ®ång ý ®a ra sù ph©n
lo¹i chøc n¨ng vµ viÕt t¾t cña nã lµ “ICF” ®Ó thay thÕ cho khung ICIDH, ®ã lµ sù
ph©n lo¹i c¸c thµnh phÇn chøc n¨ng vµ bÖnh tËt (International Classification of
Function). Nã chøa c¸c th«ng tin vÒ triÖu chøng vµ c¸c c¨n bÖnh nhng chØ tËp trung
vµo chøc n¨ng. ICD vµ ICF t¹o thµnh sù ph©n lo¹i trung t©m trong nhãm ph©n lo¹i
quèc tÕ cña WHO [34].
Sù ph©n lo¹i chøc n¨ng (ICF) ®îc cÊu thµnh tõ c¸c thµnh phÇn kh¸i qu¸t bao
gåm: - CÊu tróc vµ chøc n¨ng c¬ thÓ; - C¸c ho¹t ®éng (liªn quan ®Õn nhiÖm vô vµ
hµnh ®éng cña c¸ nh©n) vµ sù tham gia cña hä (liªn quan ®Õn c¸c t×nh huèng trong
cuéc sèng); - C¸c th«ng tin vÒ møc ®é ¶nh hëng cña khuyÕt tËt vµ c¸c nh©n tè m«i
trêng.
BÖnh tËt vµ khuyÕt tËt ®îc xem xÐt nh lµ sù t¬ng t¸c phøc t¹p gi÷a bÖnh tËt vµ
c¸c t¸c nh©n m«i trêng còng nh víi c¸c nh©n tè c¸ nh©n. S¬ ®å nµy ®îc t¹o ra bëi tæ
hîp c¸c nh©n tè trªn vµ c¸c chiÒu t¸c ®éng. MÆc dï khung ICF kh«ng ph¶i lµ dông
cô ®o nhng nã cho phÐp ®¸nh gi¸ møc ®é khuyÕt tËt vµ cã thÓ ¸p dông víi tÊt c¶ mäi
ngêi, víi bÊt k× bÖnh tËt nµo. Ng«n ng÷ cña ICF rÊt tù nhiªn nh lµ thuyÕt nguyªn
nh©n, nhÊn m¹nh vµo chøc n¨ng h¬n lµ bÖnh tËt. Nã còng ®îc thiÕt kÕ cÈn thËn ®Ó
kh«ng chØ phï hîp víi c¸c v¨n hãa kh¸c nhau mµ cßn phï hîp víi c¶ c¸c nhãm tuæi
vµ giíi tÝnh, tõ ®ã t¹o nªn sù thÝch hîp cho c¸c quÇn thÓ d©n sè kh¸c nhau.
Trong mét khung ICF, th× bÖnh tËt ®îc ®Þnh nghÜa lµ sù rèi lo¹n hoÆc c¸c
bÖnh, c¸c cÊu tróc c¬ thÓ lµ c¸c phÇn gi¶i phÉu cña c¬ thÕ. Sù ho¹t ®éng lµ sù thùc
hiÖn nhiÖm vô, c«ng viÖc cña c¸ nh©n. Sù tham gia lµ nh÷ng liªn quan c¸c t×nh
huèng trong cuéc sèng. C¸c nh©n tè m«i trêng bao gåm m«i trêng vËt lÝ, x· héi vµ
th¸i ®é ë ®ã con ngêi sèng vµ tiÕn hµnh cuéc sèng cña hä. C¸c nh©n tè c¸ nh©n bao
gåm giíi tÝnh, chñng téc, tuæi, thãi quen sinh ho¹t, tr×nh ®é häc vÊn, sù hiÓu biÕt x·
héi…
Chøc n¨ng c¸ nh©n ë møc ®é c¬ thÓ vµ kh¶ n¨ng cña ngêi ®ã thùc hiÖn c¸c
nhiÖm vô, tham gia c¸c t×nh huèng trong cuéc sèng lµ tÊt c¶ c¸c chøc n¨ng cña c¸c
mèi quan hÖ phøc t¹p gi÷a bÖnh tËt víi c¸c nh©n tè c¸ nh©n, m«i trêng. Kh¸i niÖm
nµy cho phÐp x¸c ®Þnh:
- Nh÷ng ngêi cã mang khuyÕt tËt mµ kh«ng cã nh÷ng h¹n chÕ vÒ mÆt hiÓu
biÕt (ch¼ng h¹n sù biÕn d¹ng trong bÖnh phong cã thÓ kh«ng ¶nh hëng ®Õn sù hiÓu
biÕt cña ngêi ®ã).
Lª V¨n H¶i – K15
5
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
- Nh÷ng ngêi cã khã kh¨n trong thùc hiÖn ho¹t ®éng, h¹n chÕ vÒ nhËn thøc
nhng l¹i kh«ng biÓu hiÖn khuyÕt tËt râ rµng (vÝ dô nh sù gi¶m kh¶ n¨ng thùc hiÖn
c¸c ho¹t ®éng h»ng ngµy liªn quan ®Õn nhiÒu bÖnh tËt).
- Ngêi khã kh¨n trong thùc hiÖn ho¹t ®éng, nhng kh«ng mang khuyÕt tËt
hoÆc c¸c h¹n chÕ vÒ nhËn thøc (vÝ dô ngêi m¾c HIV hoÆc c¸c bÖnh nh©n ®îc phôc
håi khái bÖnh thÇn kinh, hoÆc sù ph©n biÖt ®èi xö trong quan hÖ).
- Ngêi cã h¹n chÕ trong nhËn thøc mµ thiÕu trî gióp vµ kh«ng cã c¸c vÊn ®Ò
thùc hiÖn trong m«i trêng hiÖn t¹i (ch¼ng h¹n c¸ nh©n h¹n chÕ trong vËn ®éng, cã lÏ
sÏ ®îc x· héi cung cÊp dông cô hç trî ®Ó gióp hä vËn ®éng dÔ dµng h¬n). Tuy vËy,
¶nh hëng ngîc l¹i ®ã lµ khi thiÕu sö dông ch©n tay cã thÓ g©y nªn teo c¬, viÖc ®a
vµo c¸c tæ chøc tõ thiÖn cã thÓ dÉn ®Õn mÊt c¸c kÜ n¨ng x· héi cho ngêi khuyÕt tËt.
C¸c thuËt ng÷ “khuyÕt tËt”, “tµn tËt”, “tËt nguyÒn” cã thÓ dïng thay thÕ cho
nhau hoÆc cã thÓ bÞ thay ®æi. Nhng chóng l¹i cã ý nghÜa kh¸c nhau, tïy môc ®Ých
cña cuéc ®iÒu tra vµ c¸c ®¬n vÞ ®iÒu tra mµ cã c¸c ®Þnh nghÜa vµ c¸c tiªu chuÈn vÒ
khuyÕt tËt kh¸c nhau.
Cã rÊt nhiÒu nguyªn nh©n g©y ra khuyÕt tËt nh tai n¹n, bÖnh tËt, nhiÔm ®éc,
di truyÒn .... trong ®ã khuyÕt tËt cã nguyªn nh©n di truyÒn sÏ t¹o ra c¸c lo¹i di tËt
bÈm sinh.
Cã nhiÒu c¸ch ph©n lo¹i DTBS: [56], [43], [46], [59], [31].
- Ph©n lo¹i theo h×nh th¸i l©m sµng (qu¸i thai, u ph«i, ...)
- Ph©n lo¹i theo thêi kú ph¸t triÓn ph«i
- Ph©n lo¹i theo sinh bÖnh häc (do di truyÒn, do sai sãt trong qu¸ tr×nh ph¸t
triÓn...)
- Ph©n lo¹i theo hÖ thèng c¬ quan: Ph©n lo¹i quèc tÕ ICD 10 (International
Classification of Diseases), c¸c lo¹i di tËt bÈm sinh gåm:
+ DÞ tËt cña hÖ thÇn kinh (Q00-Q07)
+ DÞ tËt tai, m¾t, cæ (Q10-Q18)
+ DÞ tËt hÖ tuÇn hoµn (Q20-Q28)
+ DÞ tËt hÖ h« hÊp (Q30-Q34)
+ DÞ tËt søt m«i, hë vßm miÖng (Q35-Q37)
+ DÞ TËt hÖ tiªu ho¸ (Q38-Q45)
+ DÞ tËt hÖ sinh dôc (Q50-Q59)
+ DÞ tËt hÖ tiÕt niÖu (Q60-Q64)
+ DÞ tËt hÖ c¬ - x¬ng (Q65-Q79)
Lª V¨n H¶i – K15
6
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
+ DÞ tËt kh¸c (Q80-Q89)
+ Nh÷ng rèi lo¹n nhiÔm s¾c thÓ (Q90-Q99)
+ Rèi lo¹n chuyÓn ho¸ bÈm sinh (E70-E90)
giíi
1.2. t×nh h×nh nghiªn cøu vÒ ngêi khuyÕt tËt trªn thÕ
1.2.1. Sè liÖu vÒ ngêi khuyÕt tËt trªn thÕ giíi
Theo íc tÝnh cña Tæ chøc Y tÕ thÕ giíi vµ Liªn Hîp Quèc n¨m 1996 trªn thÕ
giíi cã kho¶ng 490 triÖu ngêi khuyÕt tËt (chiÕm kho¶ng 10% d©n sè), trong ®ã cã
140 triÖu trÎ em khuyÕt tËt, trªn 340 triÖu ngêi khuyÕt tËt ë c¸c níc ®ang ph¸t triÓn
vµ h¬n 98% ngêi khuyÕt tËt bÞ l·ng quªn. Riªng khu vùc T©y Th¸i B×nh D¬ng cã
kho¶ng 100 triÖu ngêi khuyÕt tËt, trong ®ã 75% cha cã phôc håi chøc n¨ng vÒ y tÕ
vµ x· héi. Theo thèng kª cña tæ chøc UNICEF vÒ sè trÎ em khuyÕt tËt ë B¾c Mü: 6
triÖu, Ch©u ¢u: 11 triÖu, Ch©u Mü Latinh: 13 triÖu, Ch©u Phi: 18 triÖu vµ Ch©u ¸:
88 triÖu [25], [7], [52], [49], [58], [61].
ë hÇu hÕt c¸c níc, cø 10 ngêi th× Ýt nhÊt cã 1 ngêi bÞ thiÓu n¨ng vÒ tinh thÇn,
thÓ h×nh hoÆc gi¸c quan, vµ Ýt nhÊt cã 25% d©n sè cña mäi quèc gia Ýt nhiÒu bÞ ¶nh
hëng bëi sù hiÖn h÷u cña vÊn ®Ò khuyÕt tËt [34].
Theo côc ®iÒu tra d©n sè Mü n¨m 2004, Mü cã 32 triÖu ngêi khuyÕt tËt lµ ngêi trëng thµnh tõ 18 tuæi trë lªn cha kÓ 5 triÖu trÎ em vµ thiÕu niªn díi 18 tuæi [49].
C¸c chuyªn gia ®ång ý r»ng t×nh h×nh khuyÕt tËt ë c¸c níc ®ang ph¸t triÓn cao h¬n ë
c¸c quèc gia ph¸t triÓn do cha cã c¸c biÖn ph¸p h÷u hiÖu, h¹n chÕ ngêi khuyÕt tËt,
vÊn ®Ò chi phÝ vµ dÞch vô cho ngêi khuyÕt tËt vÉn cßn nan gi¶i
1.2.2. Nguyªn nh©n cña t×nh tr¹ng khuyÕt tËt trªn thÕ giíi
Nguyªn nh©n cña thiÓu n¨ng rÊt kh¸c nhau ë c¸c n¬i trªn thÕ giíi, tÝnh chÊt
phæ biÕn vµ hËu qu¶ cña khuyÕt tËt còng ®a d¹ng nh vËy. Nh÷ng sù kh¸c nhau ®ã lµ
do sù chi phèi cña hoµn c¶nh kinh tÕ, x· héi vµ sù kh¸c nhau trong viÖc cung cÊp
dÞch vô phóc lîi cho c¸c thµnh viªn cña mçi x· héi. Mét cuéc ®iÒu tra ®îc c¸c
chuyªn gia tiÕn hµnh ®· ®a ra mét con sè kho¶ng 350 triÖu ngêi khuyÕt tËt hiÖn ®ang
sèng trong c¸c khu vùc cha cã c¸c dÞch vô cÇn thiÕt ®Ó gióp hä vît qua ®îc c¸c h¹n
chÕ cña b¶n th©n [61]. Trªn mét ph¹m vi lín, ngêi khuyÕt tËt dang ph¶i ®èi mÆt víi
c¸c rµo c¶n vÒ vËt chÊt, v¨n hãa vµ x· héi g©y thiÖt thßi cho cuéc sèng cña hä thËm
chÝ ngay c¶ khi cã sù trî gióp phôc håi chøc n¨ng. Cã nhiÒu yÕu tè lµm t¨ng sè ngêi
khuyÕt tËt vµ ®Èy hä ra ngoµi lÒ cña x· héi. Bao gåm:
- ChiÕn tranh cïng víi hËu qu¶ chiÕn tranh vµ c¸c h×nh thøc kh¸c cña b¹o lùc,
sù tµn ph¸, nghÌo ®ãi, bÖnh dÞch, sù thay ®æi nhanh vÒ d©n sè.
- Nh÷ng gia ®×nh bÇn cïng cã nhiÒu g¸nh nÆng chiÕm tû lÖ cao, ®iÒu kiÖn
sèng, n¬i ë qu¸ ®«ng ®óc vµ kÐm vÖ sinh.
Lª V¨n H¶i – K15
7
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
- Tû lÖ ngêi mï ch÷ cao vµ kÐm hiÓu biÕt vÒ c¸c dÞch vô x· héi c¬ b¶n hoÆc
c¸c biÖn ph¸p y tÕ vµ gi¸o duc.
- ThiÕu kiÕn thøc ®óng ®¾n vÒ khuyÕt tËt, vÒ c¸c nguyªn nh©n, c¸ch phßng
ngõa vµ ®iÒu trÞ, kÓ c¶ nh÷ng sù khinh thÞ, ph©n biÖt ®èi xö vµ nh÷ng ý nghÜ lÖch l¹c
vÒ ngêi khuyÕt tËt.
- ThiÕu c¸c ch¬ng tr×nh vÒ dÞch vô vµ ch¨m sãc søc khoÎ c¬ b¶n.
- NhiÒu h¹n chÕ bao gåm thiÕu nguån lùc, kho¶ng c¸ch vÒ ®Þa lý, c¸c rµo c¶n
vÒ vËt chÊt vµ x· héi khiÕn nhiÒu ngêi kh«ng thÓ sö dông ®îc c¸c dÞch vô cã s½n.
- Dµnh c¸c nguån lùc cho c¸c dÞch vô qu¸ chuyªn s©u kh«ng phï hîp víi nhu
cÇu cña ®¹i ®a sè nh÷ng ngêi cÇn ®îc gióp ®ì.
- C¬ së h¹ tÇng c¸c dÞch vô liªn quan ®Õn trî gióp cña x· héi, ch¨m sãc søc
khoÎ, gi¸o dôc, ®µo t¹o nghÒ vµ bè trÝ viÖc lµm thiÕu hoÆc yÕu.
- ¦u tiªn thÊp ®èi víi c¸c ho¹t ®éng liªn quan tíi viÖc t¹o ra sù c«ng b»ng vÒ
c¬ héi, phßng ngõa khuyÕt tËt vµ phôc håi chøc n¨ng trong ch¬ng tr×nh ph¸t triÓn
kinh tÕ, x· héi.
- C¸c tai n¹n cã liªn quan tíi c«ng nghiÖp, n«ng nghiÖp vµ giao th«ng.
- §éng ®Êt vµ th¶m ho¹ thiªn nhiªn.
- ¤ nhiÔm m«i trêng vËt chÊt.
- Tr¹ng th¸i c¨ng th¼ng vµ c¸c vÊn ®Ò t©m lý - x· héi kh¸c ®i kÌm víi sù
chuyÓn ®æi tõ mét x· héi truyÒn thèng sang mét x· héi hiÖn ®¹i.
- Khinh xuÊt trong viÖc sö dông thuèc, sö dông sai c¸c dîc liÖu, sö dông bÊt
hîp ph¸p chÊt g©y nghiÖn vµ chÊt kÝch thÝch.
- §iÒu trÞ kh«ng ®óng cho nh÷ng ngêi bÞ th¬ng khi cã th¶m ho¹ lµ nguyªn
nh©n cña nh÷ng khuyÕt tËt cã thÓ tr¸nh ®îc.
- §« thÞ ho¸, t¨ng d©n sè vµ c¸c yÕu tè gi¸n tiÕp kh¸c.
VÊn ®Ò ngêi khuyÕt tËt t¹i c¸c níc ®ang ph¸t triÓn còng cÇn ph¶i ®îc lµm râ.
Cã kho¶ng 80% nh÷ng ngêi khuyÕt tËt ®ang sèng ë nh÷ng vïng n«ng th«n heo hót ë
c¸c níc ®ang ph¸t triÓn. ë mét sè níc nµy tû lÖ ngêi khuyÕt tËt íc tÝnh cao tíi 20%
vµ nÕu tÝnh c¶ gia ®×nh vµ ngêi th©n cña hä th× cã tíi 50% sè ®©n ®· bÞ ¶nh hëng bÊt
lîi bëi khuyÕt tËt [45]. VÊn ®Ò cµng trë nªn phøc t¹p h¬n bëi mét thùc tÕ lµ hÇu nh ë
tÊt c¶ mäi n¬i ngêi khuyÕt tËt lµ nh÷ng ngêi rÊt nghÌo. Hä thêng sèng ë nh÷ng n¬i
cã rÊt Ýt hoÆc thËm chÝ lµ hoµn toµn kh«ng cã c¸c dÞch vô y tÕ vµ c¸c dÞch vô liªn
quan kh¸c thËm chÝ ë nh÷ng n¬i mµ sù khuyÕt tËt kh«ng ®îc, hoÆc kh«ng thÓ ®îc
Lª V¨n H¶i – K15
8
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
ph¸t hiÖn kÞp thêi. Khi hä thùc sù nhËn ®îc sù quan t©m vÒ y tÕ, mµ nÕu hä cã ®îc
nhËn ®Çy ®ñ ®i ch¨ng n÷a th× sù suy gi¶m chøc n¨ng lµ ®iÒu khã tr¸nh khái. ë nhiÒu
níc kh«ng cã ®ñ nguån lùc ®Ó ph¸t hiÖn vµ phßng ngõa khuyÕt tËt còng nh ®¸p øng
nhu cÇu trî gióp vµ phôc håi chøc n¨ng cña ngêi khuyÕt tËt. §éi ngò nh÷ng ngêi hç
trî, nh÷ng nghiªn cøu øng dông c¸c kü thuËt vµ c«ng nghÖ míi h¬n vµ hiÖu qu¶ h¬n,
c¸c ph¬ng ph¸p phôc håi chøc n¨ng, trî gióp hßa nhËp, cung cÊp thiÕt bÞ cho ngêi
khuyÕt tËt bÞ thiÕu hôt nghiªm trong.
T¹i nh÷ng níc ®ang ph¸t triÓn khã kh¨n cña ngêi khuyÕt tËt cµng trÇm träng
h¬n bëi n¹n bïng næ d©n sè, lµm cho ngêi khuyÕt tËt t¨ng c¶ vÒ tû lÖ lÉn sè lîng. Do
®ã, ®èi víi nh÷ng níc nµy, nhu cÇu cÊp b¸ch lµ ph¶i u tiªn ph¸t triÓn c¸c chÝnh s¸ch
nh©n khÈu häc ®Ó ng¨n chÆn sù gia t¨ng sè lîng ngêi khuyÕt tËt vµ ®Ó phôc håi chøc
n¨ng vµ cung cÊp dÞch vô cho nh÷ng ngêi ®· bÞ khuyªt tËt.
1.3. t×nh h×nh nghiªn cøu vÒ ngêi khuyÕt tËt ë viÖt nam
1.3.1. Nghiªn cøu vÒ ngêi khuyÕt tËt trªn toµn quèc
Cha cã sè liÖu ®iÒu tra c¬ b¶n vÒ ngêi khuyÕt tËt tríc n¨m 1987, song sè lîng
ngêi khuyÕt tËt do hËu qu¶ chiÕn tranh, tai n¹n giao th«ng, tai n¹n nghÒ nghiÖp,
bÖnh dich… kh¸ cao, sè trÎ em sinh ra bÞ tµn tËt do ¶nh h ëng bëi chÊt ®éc da cam,
do bÖnh dÞch, do m«i trêng sèng còng ngµy cµng t¨ng lªn [7].
Cho ®Õn nay sè liÖu thèng kª vÒ ngêi khuyÕt tËt ë ViÖt Nam rÊt h¹n chÕ. Tuy
nhiªn cã thÓ thÊy ®îc phÇn nµo hiÖn tr¹ng cña ngêi khuyÕt tËt qua c¸c kÕt qu¶ ®iÒu
tra vÒ ngêi khuyÕt tËt do Bé Lao ®éng - Th¬ng b×nh vµ X· héi thùc hiÖn. Theo sè
liÖu ®iÒu tra thùc hiÖn trong n¨m 1995 vµ ®iÒu tra bæ sung vµo n¨m 1998 c¶ níc cã
kho¶ng 5,3 triÖu ngêi khuyÕt tËt chiÕm 6,34 % d©n sè. Trong ®ã sè ngêi khuyÕt tËt
nÆng cã xu híng gia t¨ng: n¨m 1996: 1.295.700; n¨m 1997: 1.297.695 vµ n¨m 1998:
1.300.000 [3], [6], [30], [7] , [8], [28], [29].
Sè liÖu gÇn ®©y nhÊt cña Bé Lao §éng - Th¬ng binh vµ X· héi, n¨m 2005,
toµn quèc hiÖn cã 5.526.947 ngêi khuyÕt tËt, chiÕm kho¶ng 7% tæng d©n sè. Nhng
theo íc tÝnh cña tæ chøc Y tÕ thÕ giíi (WHO) ngêi khuyÕt tËt ë ViÖt Nam chiÕm
kho¶ng 10% tæng d©n sè [6].
Ngêi khuyÕt tËt ë ViÖt Nam ph©n bè kh«ng ®ång ®Òu gi÷a c¸c khu vùc ®ång
b»ng vµ miÒn nói, gi÷a khu vùc chÞu nhiÒu ¶nh hëng cña chiÕn tranh víi c¸c khu vùc
kh¸c. NÕu c¨n cø theo tiªu chÝ vïng sinh th¸i th× sù ph©n bè nµy nh sau:
Khu vùc T©y B¾c
Khu vùc §«ng B¾c
Khu vùc §ång b»ng s«ng Hång
Khu vùc B¾c Trung Bé
Khu vùc Duyªn h¶i miÒn Trung
Lª V¨n H¶i – K15
157.369
678.345
980.118
658.254
749.489
9
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Khu vùc T©y Nguyªn
Vïng §«ng Nam Bé
Vïng §ång b»ng s«ng Cöu Long
Toµn quèc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
158.506
866.516
1.018.341
5.266.947
([6], [8])
Qua mét sè bao c¸o, ngêi khuyÕt tËt ë ViÖt Nam cã c¸c ®Æc ®iÓm sau:
- Ngêi khuyÕt tËt tËp trung chñ yÕu ë khu vùc n«ng th«n. XÐt trªn c¶ níc, sè
ngêi khuyÕt tËt ®Þnh c ë n«ng th«n cã tû lÖ lµ 87,27% vµ ë thµnh thÞ lµ 12,37%. Tû lÖ
nµy t¬ng øng víi møc ®é ®« thÞ hãa.
- HÇu hÕt ngêi khuyÕt tËt ViÖt Nam thuéc nhãm d©n sè trÎ, sè ngêi tõ 45 tuæi
trë xuèng chiÕm 66,8%. §©y lµ nhãm tuæi mµ ngêi khuyÕt tËt cßn cã kh¶ n¨ng ®ãng
gãp cho x· héi vµ cã nhu cÇu viÖc lµm. Nhãm tuæi trªn 60 chiÕm tû lÖ 17,59% vµ
nhãm tuæi tõ 6 ®Õn 12 chiÕm 8,4%. §Æc ®iÓm nµy còng ®óng nÕu xÐt riªng khu vùc
n«ng th«n vµ thµnh thÞ.
- Sù kh¸c nhau vÒ giíi cña ngêi khuyÕt tËt ph¶n ¸nh lèi sèng vµ hµnh vi dÉn
®Õn khuyÕt tËt trong tõng giíi. Sè ngêi khuyÕt tËt lµ nam chiÕm tû lÖ cao h¬n n÷ vµ
tû lÖ nµy kh«ng chªnh lÖch ®¸ng kÓ gi÷a c¸c vïng. Sè ngêi khuyÕt tËt lµ nam giíi
trªn c¶ níc chiÕm 63,52% vµ n÷ chiÕm 36,48%. Tuy nhiªn ®iÓm ®Æc biÖt quan träng
lµ nguyªn nh©n dÉn ®Õn khuyÕt tËt cña nam giíi do tai n¹n lao ®éng vµ tai n¹n giao
th«ng cao gÊp 4 lÇn so víi n÷ vµ ®Æc biÖt lµ nam giíi chiÕm tû lÖ rÊt cao trong sè ngêi khuyÕt tËt lµ n¹n nh©n chiÕn tranh. MÆt kh¸c, víi cïng mét d¹ng khuyÕt tËt th×
ngêi khuyÕt tËt lµ n÷ l¹i gÆp khã kh¨n gÊp 3 lÇn so víi ngêi khuyÕt tËt lµ nam. Do
vËy viÖc nghiªn cøu giíi tÝnh cña ngêi khuyÕt tËt lµ rÊt quan träng vµ cÇn thiªt.
- Cã 6 d¹ng khuyÕt tËt chñ yÕu cña ngêi khuyÕt tËt ë ViÖt Nam. Trong ®ã
d¹ng khuyÕt tËt vËn ®éng chiÕm 29,41%; khuyÕt tËt thÇn kinh chiÕm 16,82%;
khuyÕt tËt thÞ gi¸c chiÕm 13,84%; khuyÕt tËt thÝnh gi¸c chiÕm 9,33%; khuyÕt tËt
ng«n ng÷ chiÕm 7,08% vµ khuyÕt tËt vÒ trÝ tuÖ chiÕm 6,52%. Ngoµi ra c¸c d¹ng
khuyÕt tËt kh¸c chiÕm 17% cßn l¹i. Hai d¹ng khuyÕt tËt chiÕm tû lÖ cao nhÊt lµ
khuyÕt tËt vËn ®éng vµ khuyÕt tËt liªn quan thÇn kinh, khuyÕt tËt trÝ tuÖ, tiÕp ®Õn lµ
khuyÕt tËt vÒ thÞ gi¸c, cßn l¹i c¸c d¹ng khuyÕt tËt kh¸c ®Òu ë møc díi 10% so víi
tæng sè ngêi khuyÕt tËt. Sù ph©n lo¹i nµy cã ý nghÜa rÊt quan träng trong viÖc ®Þnh
híng c¸c ho¹t ®éng trî gióp ngêi khuyÕt tËt hßa nhËp céng ®ång vµ ph¸t triÓn phï
hîp víi nhu cÇu thiÕt yÕu cña ngêi khuyÕt tËt.
C¸c nguyªn nh©n chñ yÕu dÉn tíi khuyÕt tËt bao gåm nguyªn nh©n do bÈm
sinh chiÕm 35,8%, do bÖnh tËt chiÕm 32,34%, do hËu qu¶ chiÕn tranh chiÕm 25,56%
do tai n¹n lao ®éng chiÕm 3,49%.... §Æc biÖt lµ t¹i n¹n giao th«ng tõ n¨m 2001 ®Õn
nay ®· lµm cho kho¶ng 125.000 ngêi bÞ tµn tËt, b×nh qu©n mçi n¨m cã kho¶ng
25.000 ngêi. C¸c nguyªn nh©n kh¸c chiÕm 1,57% cßn l¹i. C¸c nguyªn nh©n nµy
ph¶n ¸nh tè chÊt con ngêi, còng nh sù ch¨m sãc ban ®Çu cho trÎ vµ chÊt lîng dÞch vô
y tÕ cßn kh¸ h¹n chÕ trong viÖc kiÓm so¸t bÖnh tËt dÉn ®Õn tû lÖ khuyÕt tËt cao.
Lª V¨n H¶i – K15
10
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
Nguyªn nh©n tõ hËu qu¶ chiÕn tranh còng kh¸ cao, kh«ng chØ thÕ hÖ hiÖn nay mµ c¶
thÕ hÖ mai sau, ®Æc biÖt lµ n¹n nh©n cña chÊt ®éc ®i«xin do Mü sö dông trong chiÕn
tranh ViÖt Nam.
Trong sè nh÷ng nguyªn nh©n nãi trªn th× 2 nguyªn nh©n do bÈm sinh vµ bÖnh
tËt ®· chøa ®ùng trong ®ã nguyªn nh©n cña hËu qu¶ chiÕn tranh, nhÊt lµ hËu qu¶ cña
chÊt ®éc hãa häc, v× nhiÒu ngêi tham gia chiÕn tranh bÞ hËu qu¶ cña chÊt ®éc hãa
häc sau nµy sinh con bÞ dÞ tËt, dÞ d¹ng vµ ®îc xÕp vµo nhãm bÈm sinh, thËm chÝ cã
hµng ngh×n ngêi sinh 2 con ®Òu bÞ dÞ tËt, dÞ d¹ng. MÆt kh¸c, mét sè ngêi sinh con ra
lóc ®Çu trÎ b×nh thêng nhng sau mét thêi gian ®øa trÎ bÞ bÖnh tËt vµ ngêi ta xÕp vµo
nhãm bÖnh tËt, nh÷ng nguyªn nh©n s©u xa cña nã chÝnh lµ hËu qu¶ cña chÊt ®éc hãa
häc, ®Æc biÖt lµ chÊt ®i«xin vµ hËu qu¶ cña chiÕn tranh. §©y lµ nÐt ®Æc thï cña ng êi
khuyÕt tËt ë ViÖt Nam.
C¸c nghiªn cøu trong nh÷ng n¨m tríc ®©y ®Òu ®· ®i ®Õn kÕt luËn r»ng
nguyªn nh©n dÉn ®Õn khuyÕt tËt ë ViÖt Nam chñ yÕu do bÈm sinh, bÖnh tËt vµ do
hËu qu¶ cña chiÕn tranh. Nguyªn nh©n tõ hËu qu¶ chiÕn tranh còng kh¸ cao. ChiÕn
tranh kÐo dµi 30 n¨m, ®Æc biÖt lµ cuéc chiÕn tranh chèng Mü cøu níc giai ®o¹n
1960 - 1975 ®· ®Ó l¹i hËu qu¶ rÊt nghiªm träng vµ dai d¼ng cho ngêi d©n níc ta,
kh«ng chØ ®èi víi thÕ hÖ hiÖn nay mµ c¶ ®Õn thÕ hÖ mai sau, ®Æc biÖt lµ n¹n nh©n cña
chÊt ®éc ®i«xin do Mü sö dông trong chiÕn tranh ViÖt Nam. Theo íc tÝnh cña c¸c
nhµ khoa häc Hµn Quèc th× cã tíi 10% lÝnh Hµn Quèc tham gia chiÕn tranh ViÖt
Nam bÞ nhiÔm chÊt ®éc ®i«xin vµ t¬ng tù nh vËy th× lÝnh Mü còng chiÕm kho¶ng
7%. NÕu lÊy tû lÖ nhiÔm ®i«xin trung b×nh cña lÝnh Mü vµ Hµn Quèc tham gia chiÕn
tranh ViÖt Nam tÝnh cho ngêi d©n ViÖt Nam sèng trong vïng bÞ r¶i chÊt ®éc hãa häc
®i«xin th× sè ngêi bÞ nhiÔm chÊt ®éc ®i«xin còng lªn tíi 2 triÖu ngêi vµ thªm mét
nöa sè ®ã lµ thÕ hÖ kÕ tiÕp cña nh÷ng ngêi bÞ hËu qu¶ chÊt ®éc hãa häc ®i«xin th×
tæng sè ngêi bÞ hËu qu¶ cña chÊt ®éc ®i«xin lªn tíi 3 triÖu ngêi [19], [9], [11], [50],
[10].
§iÓm h¹n chÕ trong c¸c nghiªn cøu, híng dÉn thèng kª vµ ®iÒu tra ph©n lo¹i
nguyªn nh©n khuyÕt tËt tríc ®©y lµ cha lµm râ d¹ng khuyÕt tËt bÈm sinh hay khuyÕt
tËt do hËu qu¶ cña chÊt ®éc hãa häc ®i«xin, do chiÕn tranh, dÉn ®Õn khi ph©n lo¹i,
thèng kª th× nguyªn nh©n bÞ khuyÕt tËt do chiÕn tranh thÊp h¬n nguyªn nh©n bÈm
sinh vµ nguyªn nh©n do bÖnh tËt. Sù ph©n tÝch nµy cã ý nghÜa quan träng cho viÖc
nghiªn cøu thèng kª, ®iÒu tra ph©n lo¹i nguyªn nh©n khuyÕt tËt sau nµy.
Trong nh÷ng n¨m tíi sè lîng ngêi khuyÕt tËt ë ViÖt Nam cã xu híng t¨ng do
c¸c yÕu tè chñ yÕu sau: tai n¹n giao th«ng t¨ng cao, tai n¹n lao ®éng t¨ng, « nhiÔm
m«i trêng ngµy cµng nhiªm träng. §Æc biÖt, chÝnh sù tiÕn bé cña y häc vµ sù ph¸t
triÓn m¹nh mÏ, ®a d¹ng cña hÖ thèng y tÕ hiÖn nay cã kh¶ n¨ng can thiÖp m¹nh mÏ
®Õn viÖc b¶o vÖ, ch¨m sãc søc kháe con ngêi, ch÷a lµnh th¬ng tÝch còng lµ mét yÕu
tè lµm t¨ng sè lîng ngêi khuyÕt tËt. (C¸c nghiªn cøu cña c¸c chuyªn gia Héi trî
gióp ngêi khuyÕt tËt ViÖt Nam kÕt luËn ngêi khuyÕt tËt níc ta cã xu híng t¨ng).
Lª V¨n H¶i – K15
11
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
Nguyªn nh©n dÉn tíi khuyÕt tËt còng sÏ cã sù biÕn ®éng vµ kh¸c h¬n so víi
giai ®o¹n tríc ®©y. C¸c nguyªn nh©n do bÈm sinh, bÖnh tËt vµ chiÕn tranh sÏ gi¶m.
Tuy nhiªn, c¸c nguyªn nh©n do t¹i n¹n giao th«ng, tai n¹n lao ®éng, do « nhiÔm m«i
trêng cã xu híng t¨ng do sù ph¸t triÓn m¹nh mÏ cña c«ng nghiÖp hãa, hiÖn ®¹i hãa
vµ ®« thÞ hãa.
ChÊt lîng cuéc sèng n©ng cao, sù ph¸t triÓn m¹nh mÏ cña hÖ thèng dÞch vô
ch¨m sãc søc kháe ban ®Çu cïng víi sù tiÕn bé cña y häc cho phÐp c¶i thiÖn vµ n©ng
cao thÓ chÊt con ngêi tõ ®ã sÏ gi¶m bÖnh tËt hoÆc t¨ng cêng kh¶ n¨ng ®èi phã víi
bÖnh tËt cña con ngêi, t¨ng kh¶ n¨ng can thiÖp m¹nh mÏ ®Õn viÖc b¶o vÖ, ch¨m sãc
søc kháe con ngêi, gi¶m thiÓu èm ®au bÖnh tËt, ch÷a lµnh th¬ng tÝch vµ lµm gi¶m
møc ®é khuyÕt tËt cña d©n c.
C¸c nguyªn nh©n vÒ bÖnh tËt, bÈm sinh sÏ gi¶m do sù tiÕn bé x· héi vµ can
thiÖp cã hiÖu qu¶ h¬n cña hÖ thèng dÞch vô y tÕ hiÖn ®¹i, nhiÒu dÞch bÖnh nguy hiÓm
®· vµ ®ang ®îc kiÓm so¸t, ng¨n chÆn. Nguyªn nh©n khuyÕt tËt do hËu qu¶ cña chiÕn
tranh, cña chÊt ®éc hãa häc ®i«xin còng sÏ gi¶m ®i nhiÒu, do sù hiÓu biÕt cña ngêi
d©n bÞ hËu qu¶ chÊt ®éc hãa häc ®îc n©ng cao. Hä ý thøc vµ kiÓm so¸t ®îc hµnh vi
kh«ng phï hîp víi mong muèn vµ nguyÖn väng cña hä. ViÖc gia t¨ng sè ngêi
khuyÕt tËt do hËu qu¶ cña chÊt ®éc hãa häc trong giai ®o¹n tíi lµ do chóng ta ®iÒu
tra x¸c ®Þnh chÝnh x¸c h¬n, sè lîng ngêi ®· bÞ ¶nh hëng tõ tríc nhng cha ®îc biÕt
®Õn vµo trong danh s¸ch ®èi tîng tµn tËt, sè ph¸t sinh míi còng sÏ cã nhng ch¾c
ch¾n sè lîng sÏ Ýt h¬n giai ®o¹n tríc v× chiÕn tranh ®· qua ®i trªn mét phÇn t thÕ kû.
Sè liÖu thèng kª ngêi khuyÕt tËt trong nh÷ng n¨m tíi cã thÓ cßn cao h¬n so
víi sè lîng hiÖn cã, v× viÖc nhËn d¹ng vÒ ngêi khuyÕt tËt ë níc ta trong thêi gian qua
cha cã sù ®ång nhÊt ë c¸c vïng miÒn, chñ yÕu dùa vµo ®éi ngò c¸n bé cÊp x· vµ
th«n b¶n, mµ b¶n th©n hä nhËn thøc vÒ vÊn ®Ò khuyÕt tËt, ngêi khuyÕt tËt, nhËn d¹ng
ngêi khuyÕt tËt cha thËt ®Çy ®ñ vµ thèng nhÊt, dÉn ®Õn t×nh tr¹ng “lät líi” ®èi tîng
khuyÕt tËt trong thèng kª. NÕu sù “lät líi” nµy ®îc kh¾c phôc b»ng c¸ch n©ng cao
nhËn thøc cña céng ®ång, x· héi, cña ®éi ngò c¸n bé nhÊt lµ c¸n bé c¬ së vÒ vÊn ®Ò
khuyÕt tËt vµ nhËn d¹ng ngêi khuyÕt tËt th× kh¶ n¨ng sè lîng ngêi khuyÕt tËt ngang
b»ng møc íc tÝnh cña WHO (10% d©n sè) còng lµ ®iÒu kh«ng ng¹c nhiªn [25]. Theo
c«ng bè cña nhiÒu quèc gia trong khu vùc vµ thÕ giíi tû lÖ ngêi khuyÕt tËt dao ®éng
ë møc 8 - 9% d©n sè [61]. Trong khi ®ã níc ta l¹i chÞu hËu qu¶ nÆng nÒ cña chiÕn
tranh, kinh tÕ chËm ph¸t triÓn, ®Êt níc cha ra khái t×nh tr¹ng níc nghÌo, thu nhËp
b×nh qu©n ®Çu ngêi díi 750USD mµ tû lÖ ngêi khuyÕt tËt ë møc 6,63% th× còng lµ
®iÒu cha ph¶n ¸nh ®óng thùc tr¹ng [30]. Nguyªn nh©n chÝnh cña vÊn ®Ò nµy lµ do
cha tæ chøc ®îc viÖc nhËn d¹ng ®óng vÒ ngêi khuyÕt tËt trong tæng ®iÒn tra d©n sè.
Nh vËy vÒ c¬ b¶n cã thÓ thÊy xu híng ngêi khuyÕt tËt ë ViÖt Nam sÏ cã nhiÒu
biÕn ®æi vÒ mÆt nguyªn nh©n dÉn ®Õn khuyÕt tËt còng nh vÒ tû lÖ gia t¨ng ngêi
khuyÕt tËt. ViÖc nhËn ®Þnh xu híng biÕn ®éng nµy lµ cÇn thiÕt ®Ó cã c¸c gi¶i ph¸p
phï hîp gi¶m bít tû lÖ gia t¨ng vµ cã c¸c gi¶i ph¸p hç trî kÞp thêi gi¶m bít thiÖt
thßi cho ngêi khuyÕt tËt.
Lª V¨n H¶i – K15
12
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
Theo sè liÖu b¸o c¸o cña c¸c tØnh, thµnh phè trùc thuéc Trung ¬ng cho thÊy ë
thµnh thÞ tõ 70% ®Õn 80% vµ ë n«ng th«n tõ 65% ®Õn 70% sè ngêi khuyÕt tËt sèng
dùa vµo gia ®×nh, ngêi th©n vµ trî cÊp x· héi. Cã kho¶ng 25% ®Õn 35% sè ngêi
khuyÕt tËt cã ho¹t ®éng t¹o thu nhËp cho b¶n th©n vµ gia ®×nh. Tû lÖ nh÷ng ngêi
khuyÕt tËt trÎ sèng phô thuéc vµo gia ®×nh lµ rÊt cao. Kho¶ng 94% trÎ khuyÕt tËt díi
18 tuæi sèng phô thuéc hoµn toµn vµo gia ®×nh, nhng nhãm tuæi tõ 55 ®Õn 60 chØ
chiÕm tû lÖ 74% [25], [5], [6].
Theo kÕt qu¶ kh¶o s¸t ngêi khuyÕt tËt do Bé Lao ®éng - Th¬ng binh - X· héi
tiÕn hµnh n¨m 2005, phÇn lín c¸c gia ®×nh cã ngêi khuyÕt tËt ®Òu cã møc sèng thÊp.
Theo ®¸nh gi¸ cã 32,5% sè hé gia ®×nh thuéc lo¹i nghÌo (sè hé nghÌo cña c¶ níc
chiÕm 22%), 58% sè hé cã møc sèng trung b×nh, chØ cã 9% sè hé thuéc lo¹i kh¸ vµ
0,5% sè hé thuéc lo¹i giµu. C¸c hé gia ®×nh cµng cã nhiÒu ngêi khuyÕt tËt th× møc
sèng cµng gi¶m, trong nhãm gia ®×nh cã 1 ngêi khuyÕt tËt, phÇn tr¨m thuéc diÖn
nghÌo lµ 31%, song tû lÖ hé nghÌo ë nhãm hé cã 3 ngêi khuyÕt tËt l¹i lªn trªn 63%
[6].
HÇu hÕt c¸c hé míi chØ ®¸p øng nh÷ng nhu cÇu tèi thiÓu nh ¨n, mÆc, kh¸m
ch÷a bÖnh cho ngêi khuyÕt tËt (93,4% sè hé ®¸p øng ®îc nhu cÇu vÒ ¨n, mÆc, 72%
sè hé ®¸p øng ®îc nhu cÇu vÒ kh¸m ch÷a bÖnh cho ngêi khuyÕt tËt) cßn nh÷ng nhu
cÇu kh¸c nh phôc håi chøc n¨ng, häc v¨n hãa, häc nghÒ... møc ®é ®¸p øng cßn thÊp.
ViÖc tham gia ho¹t ®éng kinh tÕ, v¨n hãa, x· héi cña ngêi khuyÕt tËt cã nhiÒu h¹n
chÕ. HiÖn nay ngêi khuyÕt tËt gÆp rÊt nhiÒu rµo c¶n kh¸ch quan còng nh chñ quan.
PhÇn lín ®èi tîng sèng ë khu vùc n«ng th«n (chiÕm 87,20%), ®a sè ngêi
khuyÕt tËt vµ gia ®×nh ngêi khuyÕt tËt thiÕu vèn, thiÕu t liÖu s¶n xuÊt, thiÕu kinh
nghiÖm lµm ¨n nªn rÊt khã kh¨n trong ph¸t triÓn kinh tÕ ®Ó v¬n lªn tho¸t khái hoµn
c¶nh khã kh¨n.
VÒ nhµ ë cña c¸c gia ®×nh cã ngêi khuyÕt tËt: Cã tíi 24% sè hé gia ®×nh ®ang
sèng trong c¸c c¨n nhµ t¹m, 65% cã nhµ b¸n kiªn cè vµ 11% cã nhµ kiªn cè. C¸c chØ
tiªu vÒ nhµ ë cña hé cã ngêi khuyÕt tËt gÇn ngang b»ng víi t×nh tr¹ng nhµ ë cña c
d©n ViÖt Nam. Hç trî vÒ nhµ ë, trî gióp ®ét xuÊt vµ trî gióp kh¸c, nãi chung cho gia
®×nh ngêi khuyÕt tËt míi ®îc mét tû lÖ nhá (69% sè hé ®îc hç trî vÒ nhµ ë, 9,2% sè
hé ®îc trî gióp ®ét xuÊt).
VÒ søc kháe: Trong tæng sè 2012 hé cã ngêi khuyÕt tËt ®îc kh¶o s¸t n¨m
2005 th× cã 84% sè hé gia ®×nh ®· ®îc hëng c¸c chÝnh s¸ch vÒ y tÕ trong ®ã 38,2%
sè hé ®îc kh¸m ch÷a bÖnh miÔn phÝ, 45,4% sè ®îc cÊp thÎ BHYT. §¹t ®îc kÕt qu¶
nµy, mét phÇn rÊt quan trong lµ nhê thùc hiÖn chÝnh s¸ch y tÕ cho ngêi nghÌo.
VÒ ho¹t ®éng v¨n hãa - thÓ thao: ViÖc tham gia c¸c ho¹t ®éng v¨n hãa thÓ
thao gÆp rÊt nhiÒu h¹n chÕ do cha x· héi hãa mét c¸ch réng r·i c¸c ho¹t ®éng v¨n
hãa thÓ thao dµnh cho ngêi khuyÕt tËt, ®iÒu kiÖn, ph¬ng tiÖn cßn thiÕu ®Ó ngêi
khuyÕt tËt cã thÓ tham gia ho¹t ®éng v¨n hãa thÓ thao. Ngêi khuyÕt tËt cã thÓ tham
Lª V¨n H¶i – K15
13
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
gia tèt c¸c ho¹t ®éng v¨n hãa thÓ thao, thùc tÕ cã nhiÒu ngêi khuyÕt tËt ®· ®¹t thµnh
tÝch cao trong thi ®Êu quèc tÕ [6].
Do thùc tÕ khuyÕt tËt vµ hoµn c¶nh, ®¹i bé phËn ngêi khuyÕt tËt kh«ng sö
dông c¸c dông cô, ph¬ng tiÖn chuyªn dïng. Sè ngêi sö dông ph¬ng tiÖn chuyªn
dïng chØ chiÕm 26%, chñ yÕu hä ®îc nhµ níc cÊp tÆng (48,12%). ChØ cã 30% trong
sè hä cã kh¶ n¨ng tù m×nh mua s¾m ph¬ng tiÖn chuyªn dông. RÊt nhiÒu ngêi khuyÕt
tËt nghÌo kh«ng cã kh¶ n¨ng tù mua s¾m cho m×nh dông cô, ph¬ng tiÖn chuyªn
dïng ®¬n gi¶n.
Tr×nh ®é häc vÊn cña ngêi khuyÕt tËt rÊt thÊp, 41,01% sè ngêi khuyÕt tËt tõ 6
tuæi trë lªn kh«ng biÕt ch÷ vµ sè cã tr×nh ®é tõ tèt nghiÖp phæ th«ng c¬ së trë lªn chØ
chiÕm 19,5%. Trong ®ã tû lÖ biÕt ch÷ ë khu vùc n«ng th«n kÐm h¬n khu vùc thµnh
thÞ, n÷ giíi thÊp h¬n nam giíi vµ ngêi d©n téc thiÓu sè thÊp h¬n nhiÒu so víi ngêi
kinh.
VÒ tr×nh ®é chuyªn m«n kü thuËt, cã tíi 93,4% sè ngêi khuyÕt tËt tõ 16 tuæi
trë lªn kh«ng cã chuyªn m«n, sè cã b»ng cÊp tõ chøng chØ nghÒ nghiÖp trë lªn chØ
chiÕm 6,5%. Riªng ngêi khuyÕt tËt cã tr×nh ®é tõ trung häc chuyªn nghiÖp trë lªn
chØ chiÕm 2,75%. Tr×nh ®é chuyªn m«n kü thuËt cña ngêi khuyÕt tËt khu vùc thµnh
thÞ cao h¬n khu vùc n«ng th«n, cña nam giíi cao h¬n n÷ (97% n÷ kh«ng cã chuyªn
m«n kü thuËt cßn ë nam lµ 91,3%) vµ cña ngêi kinh cao h¬n ngêi d©n téc thiÓu sè.
Theo sè liÖu n¨m 2005, cã kho¶ng 58% ngêi khuyÕt tËt tham gia lµm viÖc,
30% cha cã viÖc lµm vµ mong muèn cã viÖc lµm æn ®Þnh, tû lÖ nµy cao nhÊt ë vïng
®ång b»ng s«ng Hång (kho¶ng 42%), tiÕp ®Õn lµ vïng §«ng Nam Bé (kho¶ng
36%). MÆc dï, sè ngêi khuyÕt tËt cã chuyªn m«n kü thuËt kh«ng nhiÒu nhng l¹i rÊt
Ýt ngêi ®îc nhËn vµo lµm viÖc trong c¸c c¬ quan, xÝ nghiÖp. Sè ngêi khuyÕt tËt tõ 15
tuæi trë lªn chØ cã 29% ngêi khuyÕt tËt cã kh¶ n¨ng lao ®éng, trong sè nµy cã gÇn
75% tham gia ho¹t ®éng kinh tÕ, tuy nhiªn còng chØ cã 47,5% ®ñ viÖc lµm, 37,2%
thiÒu viÖc lµm vµ 15,3% cha cã viÖc lµm. Thu nhËp cña nh÷ng ngêi cã viÖc lµm còng
rÊt thÊp, thÊp h¬n c¶ møc tiÒn l¬ng tèi thiÓu, ®a sè lµm viÖc trong ngµnh n«ng
nghiÖp, n¬i mµ møc thu nhËp thÊp nhÊt. Theo kÕt qu¶ thu ®îc tõ ®iÒu tra chän mÉu
t¹i hai thµnh phè Hµ Néi vµ §µ N½ng, møc thu nhËp trung b×nh cña ngêi khuyÕt tËt
chØ cã 300.000 ®ång/th¸ng. Qua c¸c sè liÖu cã thÓ thÊy vÊn ®Ò viÖc lµm vµ thu nhËp
cho ngêi khuyÕt tËt ®ang lµ vÊn ®Ò bøc xóc cÇn ®îc quan t©m.
Ngêi khuyÕt tËt hiÖn ®ang sinh ho¹t theo c¸c tæ chøc héi nh Héi ngêi khiÕm
thÞ, Héi ngêi khuyÕt tËt…Th«ng qua c¸c tæ chøc héi nµy, ngêi khuyÕt tËt cã c¸c ho¹t
®éng hiÖu qu¶ hç trî, gióp ®ì nhau v¬n lªn trong cuéc sèng, hßa nhËp víi céng
®ång. Tuy nhiªn, ngêi khuyÕt tËt cha thùc sù hßa nhËp víi x· héi do mét sè nguyªn
nh©n: NhËn thøc cña céng ®ång vÒ ngêi khuyÕt tËt cßn h¹n chÕ; §©y ®ã, vÉn cßn sù
ph©n biÖt ®èi xö víi ngêi khuyÕt tËt; §iÒu kiÖn tiÕp cËn khã kh¨n; C¸c c«ng tr×nh
c«ng céng cßn cha thuËn lîi, ngêi khuyÕt tËt kh«ng thÓ hoÆc tiÕp cËn rÊt khã kh¨n;
Lª V¨n H¶i – K15
14
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
Tù kû b¶n th©n, ngêi khuyÕt tËt vÉn cßn t©m lý m×nh kh¸c biÖt, thiÖt thßi so víi céng
®ång, nªn kh«ng muèn hoÆc kh«ng d¸m giao lu víi x· héi.
Tãm l¹i, ngêi khuyÕt tËt ë ViÖt Nam chiÕm mét tû lÖ lín, ®¹i bé phËn sèng ë
n«ng th«n, tr×nh ®é v¨n hãa vµ chuyªn m«n kü thuËt thÊp, ®êi sèng gÆp rÊt nhiÒu
khã kh¨n. Hä lµ mét trong nh÷ng nhãm d©n sè dÔ bÞ tæn th¬ng nhÊt trong x· héi.
ChÝnh v× vËy hä cÇn ®îc quan t©m ®Æc biÖt vµ ®îc hç trî trong c¸c dÞch vô phôc håi
chøc n¨ng, ®µo t¹o nghÒ vµ t¹o c¬ héi viÖc lµm ®Ó cã thÓ hßa nhËp víi x· héi vµ cã
mét cuéc sèng tèt h¬n.
1.3.2. Nghiªn cøu vÒ ngêi khuyÕt tËt ë Hµ T©y
Hµ T©y lµ mét tØnh cã d©n sè ®«ng, theo ®iÒu tra d©n sè n¨m 2006 d©n sè
toµn tØnh gÇn 2,6 triÖu ngêi. VÒ mÆt ®Þa lý, Hµ T©y lµ mét tØnh thuéc vïng §ång
b»ng s«ng Hång, phÝa B¾c gi¸p tØnh Phó Thä, VÜnh Phóc, phÝa Nam gi¸p tØnh Hµ
Nam, phÝa T©y gi¸p tØnh Hoµ B×nh, phÝa §«ng gi¸p thñ ®« Hµ Néi. §¬n vÞ hµnh
chÝnh cña tØnh gåm 12 huyÖn, 2 thµnh phè, cã 5 huyÖn thuéc vïng b¸n s¬n ®Þa víi
20 x· ®åi gß, vµ miÒn nói. Nguån thu nhËp chÝnh cña ngêi d©n tõ s¶n phÈm n«ng
nghiÖp, ®êi sèng cña mét sè bé phËn nh©n d©n cßn nghÌo [18].
Hµ T©y n¨m trong vïng cã sè lîng ngêi khuyÕt tËt ®øng thø 2 trong 8 vïng
sinh th¸i cña ViÖt Nam. Theo sè liÖu n¨m 1995 vïng §ång b»ng s«ng Hång cã
980.118 ngêi khuyÕt tËt (sè lîng ngêi khuyÕt tËt cao nhÊt ë vïng §ång b»ng s«ng
Cöu Long víi 1.018.341 ngêi) [7],[33].
§Æc biÖt Hµ T©y lµ mét trong nh÷ng tØnh bÞ ¶nh hëng nÆng nÒ cña di chøng
chiÕn tranh víi rÊt nhiÒu th¬ng, bÖnh binh vµ n¹n nh©n chÊt ®éc da cam. Toµn tØnh
cã h¬n 24.000 n¹n nh©n chÊt ®éc mÇu da cam, trong ®ã sè lîng trÎ em díi 16 tuæi bÞ
khuyÕt tËt do di chøng lµ 1.080 em [29].
Theo sè liÖu tõ mét c«ng tr×nh siªu ph©n tÝch sè liÖu vÒ ngêi khuyÕt tËt ë ViÖt
Nam n¨m 1999 cña th¹c sü Thomas T. Kane, tû lÖ ngêi khuyÕt tËt cña Hµ T©y chiÕm
tíi 10,4% d©n sè trong ®ã sè ngêi khuyÕt tËt nÆng chiÕm 2,63% tæng d©n sè
(kho¶ng 25,3% tæng sè ngêi khuyÕt tËt) [50].
HiÖn nay c¸c sè liÖu c«ng bè vÒ ngêi khuyÕt tËt lµ kh«ng thèng nhÊt nhau, c¶
sè liÖu trªn toµn quèc vµ sè liÖu ë tØnh Hµ T©y. Chñ yÕu c¸c sè liÖu ®îc thu thËp tõ
mét sè ®iÒu tra chän mÉu cha ph¶i ®iÒu tra toµn bé nªn ®é chÝnh x¸c chØ mang tÝnh
t¬ng ®èi.
1.3.3. T×nh h×nh nghiªn cøu vÒ trÎ em khuyÕt tËt
N¨m 1998, tû lÖ phæ biÕn cña khuyÕt tËt trÎ em nãi chung ë ViÖt Nam lµ
3,1% trong sè trÎ em tõ 0 - 17 tuæi. Mét b¸o c¸o cña Bé L§-TB-XH vÒ hç trî x· héi
nh÷ng trÎ em gÆp khã kh¨n ®· cho thÊy r»ng trong n¨m 2002, sè trÎ em bÞ khuyÕt tËt
nÆng lµ 168.000 trªn 1,2 triÖu em khuyÕt tËt [5], [7], [11], [32].
Lª V¨n H¶i – K15
15
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
¦íc tÝnh vÒ tû lÖ phæ biÕn cña khuyÕt tÊt ë ViÖt Nam lµ kh¸ lín (2 - 10%),
chiÕm 5 - 7% tæng d©n sè. Sù kh¸c nhau vÒ kÕt qu¶ kh¶o s¸t ®· chØ ra mét vÊn ®Ò
phæ biÕn trªn toµn thÕ giíi vµ phô thuéc vµo ph¹m vÞ réng vÒ sù kh¸c nhau trong
®Þnh nghÜa vÒ khuyÕt tËt ®îc sö dông. §iÒu tra ®îc thùc hiÖn n¨m 1987 ë Trung
Quèc ®· cho thÊy tû lÖ khuyÕt tËt lµ 4,9% [54], mét nghiªn cøu ë óc ®îc thùc hiÖn
n¨m 1993 ®· cho thÊy ngêi khuyÕt tËt chiÕm 18% tæng sè d©n [55], trong khi ®iÒu
tra mÉu quèc gia cña Ên §é n¨m 1991 ®· thu ®îc tû lÖ phæ biÕn cña ngêi khuyÕt tËt
chØ chiÕm 1,9% d©n sè [53]. Bëi v× c¸c ®Þnh nghÜa phæ biÕn vµ c¸c ph©n lo¹i khuyÕt
tËt kh«ng ®îc ¸p dông ®ång nhÊt ë c¸c níc, c¸c so s¸nh cña quèc tÕ vÒ d÷ liÖu
khuyÕt tËt kh«ng cã ý nghÜa. ViÖc nµy kªu gäi nç lùc liªn quèc gia ®Ó ¸p dông
nh÷ng kh¸i niÖm ®îc chÊp nhËn trªn ph¹m vi quèc tÕ, nh÷ng ®Þnh nghÜa, ph¹m vi vµ
nh÷ng ph©n lo¹i, cã thÓ bao gåm ph¬ng ph¸p nghiªn cøu, kü thuËt vµ b¶ng hái.
Ph¹m vÞ phæ biÕn íc tÝnh ë ViÖt Nam ®èi víi mçi lo¹i khuyÕt tËt còng thay
®æi tõ nguån nµy ®Õn nguån kh¸c. Hai d¹ng phæ biÕn nhÊt cña khuyÕt tËt trÎ em ®îc
b¸o c¸o trong kh¶o s¸t dùa vµo céng ®ång CDS 1998 lµ khuyÕt tËt vËn ®éng (22,4%)
vµ khuyÕt tËt vÒ ng«n ng÷ (21,4%). Nh÷ng nguyªn nh©n chÝnh cña khuyÕt tËt trÎ em
®îc ®Ò cËp ®Õn lµ khuyÕt tËt bÈm sinh (55%) vµ bÖnh tËt (29,1%). §©y còng lµ 2
nguyªn nh©n chÝnh cña khuyÕt tËt ®îc th«ng b¸o trong sè trÎ em sèng trong c¬ së,
víi khuyÕt tËt bÈm sinh chiÕm 2/3 (64,6%) vµ bÖnh tËt chiÕm (23,5%).
CDS 1998 ®· ®Ò cËp r»ng, trong céng ®ång mét nöa trong tæng sè nh÷ng
khuyÕt tËt b¸o c¸o vÒ trÎ em ®îc ph©n lo¹i thµnh khuyÕt tËt nÆng. Trong sè nh÷ng trÎ
em khuyÕt tËt sèng trong c¸c s¬ së, 90% cã khuyÕt tËt nÆng. NhiÒu khuyÕt tËt ®îc
b¸o c¸o lµ phæ biÕn trong trÎ em khuyÕt tËt. Sè trung b×nh c¸c khuyÕt tËt trong trÎ
em khuyÕt tËt lµ 1,48 khuyÕt tËt/1 trÎ khuyÕt tËt sèng trong hé gia ®×nh, vµ 1,64
khuyÕt tËt/1 trÎ sèng trong s¬ së. KhiÕm thÝnh vµ khuyÕt tËt vÒ ng«n ng÷ cã xu híng
x¶y ra víi cïng mét trÎ, còng nh lµ khuyÕt tËt ng«n ng÷ vµ c¸c c¬n hoÆc hµnh vÞ
kh¸c thêng.
Tû lÖ phæ biÕn khuyÕt tËt trong nh÷ng trÎ em g¸i ®îc b¸o c¸o lµ thÊp h¬n so
víi tû lÖ ë bÐ trai. Ph¸t hiÖn nµy liªn quan ®Õn nh÷ng rñi ro mµ trÎ em g¸i gÆp ph¶i
lµ Ýt h¬n ®èi víi mét sè khuyÕt tËt ®Æc biÖt mµ cã thÓ kh«ng ®îc b¸o c¸o.
Tr×nh ®é gi¸o dôc cña trÎ em khuyÕt tËt ®îc b¸o c¸o lµ thÊp. CDS 1998 b¸o
c¸o, trong céng ®ång gÇn mét nöa sè trÎ em khuyÕt tËt trong dé tuæi ®i häc (6 - 17
tuæi) lµ mï ch÷ (45,5%). H¬n 1/3 trong sè trÎ em khuyÕt tËt tuæi tõ 6 - 17 cha tõng
®i häc vµ 1/6 trong sè trÎ em khuyÕt tËt ®i häc ®· bá häc. Trong kh¶o s¸t dùa vµo c¬
së, t×nh tr¹ng gi¸o dôc cho trÎ em khuyÕt tËt dêng nh tèt h¬n. ChØ 5% sè trÎ em
khuyÕt tËt cha ®i häc, mÆc dï lín h¬n c¶ sè trÎ em khuyÕt tËt ë c¸c c¬ së ®· bá häc.
Trong c¸c c¬ së, 85% sè trÎ em khuyÕt tËt tuæi tõ 15 - 17 cha hoµn thµnh bËc tiÓu
häc. Sè lîng nh÷ng trÎ em khuyÕt tËt sèng trong c¸c hé gia ®×nh hoÆc trong c¸c cë
së ®· hoµn thµnh bËc häc trung häc lµ rÊt thÊp. TrÎ em khuyÕt tËn sèng trong c¸c hé
gia ®×nh vµ c¸c s¬ së, cha ®i häc vµ bá häc ®îc th«ng b¸o trong CDS 1998 lµ do: Gia
®×nh nghÌo ®ãi; ThiÕu c¸c ch¬ng tr×nh gi¸o dôc vµ hç trî cho trÎ em khuyÕt tËt; TrÎ
Lª V¨n H¶i – K15
16
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
em khuyÕt tËt kh«ng thÓ tiÕp cËn ®îc víi trêng häc; XÊu hæ hoÆc thiÕu tù tin cña trÎ
em khuyÕt tËt v× khuyÕt tËt cña m×nh.
Cã thÓ thÊy r»ng cã nh÷ng nh©n tè kh¸c ¶nh hëng ®Õn sù kh«ng tham gia vµ
bá häc cña trÎ, nh©n tè quan träng nhÊt trong sè nµy lµ thiÕu viÖc ®µo t¹o gi¸o viªn
vµ th«ng tin liªn quan ®Õn trÎ em khuyÕt tËt, trong khi ®ã sù ph©n biÖt ®èi xö vµ ®Þnh
kiÕn ®èi víi trÎ em khuyÕt tËt còng ¶nh hëng tíi viÖc ®i häc cña c¸c em.
Tõ kh¶o s¸t hé gia ®×nh vµ kh¶o s¸t dùa vµo c¬ së trong CDS n¨m 1998, d¹y
nghÒ vµ c¬ hîi viÖc lµm cho nh÷ng trÎ em khuyÕt tËt lín h¬n vÉn cßn h¹n chÕ. ë
nhiÒu vïng sù quan t©m vµ nh÷ng nguån lùc cha ®Çy ®ñ ®· ®îc ph©n bæ cho d¹y
nghÒ vµ c¸c ch¬ng tr×nh t¹o viÖc lµm ®Ó ®¸p øng nhu cÇu cña phÇn lín nh÷ng trÎ em
khuyÕt tËt mong muèn cã viÖc lµm vµ cã kh¶ n¨ng.
Trong céng ®ång, ngêi ta ph¸t hiÖn r»ng nghÒ may lµ mét trong mét sè ngµnh
mµ trÎ em khuyÕt tËt cã thÓ tham gia. Thùc tÕ lµ h¬n 90% trÎ em khuyÕt tËt hy väng
cã ®îc mét nghÒ cã ý nghÜa ®· chØ râ nhu cÇu gia t¨ng ®èi víi c¸c c¬ héi vµ cÇn
cung cÊp ph¬ng tiÖn ®Ó hä cã thÓ ®¹t ®îc nh÷ng thµnh qu¶ trong viÖc lµm.
NhËn thøc vÒ c¸c dÞch vô phôc håi chøc n¨ng ë ®Þa ph¬ng rÊt thÊp trong sè
nh÷ng gia ®×nh trÎ em khuyÕt tËt. Kho¶ng 1/3 gia ®×nh cña trÎ em khuyÕt tËt sèng
trong céng ®ång cha tõng ®iÒu trÞ cho khuyÕt tËt cña m×nh. ViÖc ®iÒu trÞ cho khuyÕt
tËt trÎ thay ®æi theo vïng vµ c d©n ë n«ng th«n - thµnh thÞ, víi 90% sèng ë thµnh thÞ
khu vùc §ång b»ng s«ng Hång ®· t×m ®Õn c¸c dÞch vô phôc håi chøc n¨ng, so s¸nh
víi chØ 29% sèng ë n«ng th«n cña vïng Cao Nguyªn.
Kho¶ng 1/5 trong sè trÎ em khuyÕt tËt ®ang sö dông c¸c thiÕt bÞ vµ trî gióp
phôc håi chøc n¨ng nh lµ c¸c bé phËn gi¶, chØnh h×nh, trî thÝnh, trî thÞ vµ xe l¨n. Tû
lÖ nµy cßn thÊp, kho¶ng mét nöa tæng sè trÎ khuyÕt tËt sèng trong c¸c hé gia ®×nh ®îc b¸o c¸o lµ bÞ khuyÕt tËt nÆng. Díi 10% trÎ em bÞ khuyÕt tËt vËn ®éng vµ 2% trÎ
em bÞ khiÕm thÝnh sö dông c¸c lo¹i thiÕt bÞ trî gióp phôc håi chøc n¨ng. PhÇn lín
c¸c thiÕt bÞ phôc håi chøc n¨ng ®ang ®îc sö dông lµ ph¶i mua thay v× ®îc nhËn
th«ng qua tæ chøc tµi trî hoÆc ch¬ng tr×nh cña Nhµ níc.
ChØ 5% sè trÎ em khuyÕt tËt sèng trong c¸c hé gia ®×nh ë khu vùc thµnh thÞ
vµ 10% trÎ em khuyÕt tËt sèng trong c¸c hé gia ®×nh ë khu vùc n«ng th«n nhËn ®îc
h×nh thøc hç trî tµi chÝnh tõ Nhµ níc vµ céng ®ång nh lµ trî cÊp hµng th¸ng, gi¸o
dôc miÕn phÝ hoÆc ®îc trî cÊp thÎ b¶o hiÓm y tÕ miÔn phÝ. Tû lÖ hç trî thay ®æi theo
vïng, 8,3% tæng sè trÎ em khuyÕt tËt ë khu vùc phÝa T©y B¾c nhËn ®îc hç trî so víi
chØ 3% trong tæng sè trÎ em khuyÕt tËt ë khu vùc §«ng Nam Bé.
Trong c¸c c¬ së b¶o trî x· héi, 6,5% trÎ em khuyÕt tËt ®· bÞ gia ®×nh bá r¬i,
2,6% kh«ng cã gia ®×nh vµ 9,1% kh«ng liªn l¹c víi gia ®×nh. Tuy nhiªn, phÇn lín
nh÷ng trÎ em khuyÕt tËt ®îc ®a vµo c¬ së ®Òu liªn l¹c hµng tuÇn víi gia ®×nh m×nh.
ViÖc liªn l¹c víi gia ®×nh thay ®æi theo d¹ng khuyÕt tËt, h¬n 1/3 sè trÎ em bÞ lªn c¬n
thÇn kinh vµ nh÷ng khuyÕt tËt vÒ hµnh vi c xö xa l¹ ®îc b¸o c¸o lµ kh«ng cã liªn l¹c
Lª V¨n H¶i – K15
17
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
víi gia ®×nh. PhÇn lín trÎ em khuyÕt tËt cho biÕt lµ hä ®îc c¸n bé ®èi xö tèt. GÇn 1/5
trong sè trÎ em khuyÕt tËt trong c¸c c¬ së nãi c¸c em kh«ng thÝch c¬ së, tû lÖ phÇn
tr¨m c¸c em kh«ng thÝch c¬ së cao h¬n so víi nh÷ng trÎ em khuyÕt tËt lín h¬n.
TrÎ em bÞ lªn c¬n thÇn kinh, hµnh vi c xö xa l¹ ®îc b¸o c¸o lµ bÞ c« lËp vÒ x·
héi nhiÒu nhÊt. Hä cã Ýt b¹n, Ýt tham gia vµo trêng häc, lµm viÖc vµ c¸c ho¹t ®éng ë
løa tuæi hä. Trong cuéc sèng h»ng ngµy hä ®îc nh÷ng ngêi d©n ®Þa ph¬ng, céng
®ång vµ c¸n bé trong c¬ së ®èi xö tèt. Sù c« lËp vÒ x· héi cña trÎ em tr¶i qua nh÷ng
khuyÕt tËt vÒ t©m thÇn, bÖnh phong, bÖnh tù kû vµ nh÷ng khuyÕt tËt kh¸c theo ph©n
lo¹i vÒ c¸c c¬n thÇn kinh, hµnh vi xa l¹ lµ vÇn ®Ò phæ biÕn trªn thÕ giíi [7] , [5].
Cuéc thu thËp d÷ liÖu thèng kª quèc gia (NSDC) n¨m 2002 ®· cho biÕt tû lÖ
khuyÕt tËt lµ 6,3% trong tæng sè d©n, t¬ng ®¬ng víi 5,1 triÖu ngêi khuyÕt tËt. Tæng
sè trÎ em khuyÕt tËt tuæi tõ 0 - 18 lµ 662.000 (chiÕm 2,4% tæng sè trÎ em tuæi tö 0 18) [52].
NSDC b¸o c¸o ba d¹ng khuyÕt tËt phæ biÕn nhÊt lµ khuyÕt tËt vËn ®éng (29%)
vµ rèi lo¹n thÇn kinh, khiÕm thÝnh (c¶ hai chiÕm 17%). Trong sè 648 hé gia ®×nh
tham gia vµo kh¶o s¸t hé gia ®×nh, hai khuyÕt tËt phæ biÕn lµ khuyÕt tËt vËn ®éng
(24%) vµ thiÓu n¨ng trÝ tuÖ (23%). Nh÷ng kÕt qu¶ cña kh¶o s¸t hé gia ®×nh ®· cho
thÊy nhiÒu khuyÕt tËt phæ biÕn, tû lÖ khuyÕt tËt trung b×nh trong trÎ lµ 1,5%.
Nguyªn nh©n phæ biÕn nhÊt cña khuyÕt tËt theo NSDC vµ kh¶o s¸t hé gia
®×nh ®îc b¸o c¸o lµ do nh÷ng khuyÕt tËt bÈm sinh. Theo NSDC, 36% khuyÕt tËt ®îc
b¸o c¸o lµ do nh÷ng khuyÕt tËt bÈm sinh, vµ trong kh¶o s¸t hé gia ®×nh tû lÖ nµy lµ
71% trong tÊt c¶ c¸c d¹ng khuyªt tËt.
Phô n÷ cã tû lÖ khuyÕt tËt thÊp h¬n nam giíi (tû lÖ khuyÕt tËt phæ biÕn lµ
7,5% vµ 5,2% ®èi víi n÷), ®èi víi trÎ em khuyÕt tËt, tû lÖ bÞ khuyÕt tËt gi÷a hai giíi
lµ c©n b¨ng.
Tû lÖ phæ biÕn cña khuyÕt tËt ë khu vùc n«ng th«n cao h¬n ë thµnh thÞ. §èi
víi nh÷ng ngêi khuyÕt tËt nãi chung, tû lÖ phæ biÕn ë thµnh thÞ lµ 3,1% so víi tû lÖ
7,5% ë khu vùc n«ng th«n. §Æc biÖt, tû lÖ phæ biÕn cña n÷ giíi bÞ khuyÕt tËt cao h¬n
ë khu vùc n«ng th«n (6,3%) so víi ë khu vùc thµnh thÞ (1,9%). §èi víi trÎ em
khuyÕt tËt, tû lÖ phæ biÕn ë khu vùc thµnh thÞ lµ 1,4% vµ ë khu vùc n«ng th«n lµ
2,6%, tû lÖ phæ biÕn cña trÎ em g¸i bÞ khuyÕt tËt lµ 1,1% ë thµnh thÞ vµ 2,6% ë khu
vùc n«ng th«n. 52% trong sè 648 hé gia ®×nh cã trÎ khuyÕt tËt tham gia vµo Kh¶o
s¸t hé gia ®×nh kh«ng tiÕp cËn víi gi¸o dôc, trong sè ®ã cã 19% hiÖn vÉn ë tuæi mÉu
gi¸o. NSDC b¸o c¸o tæng sè 49% trong sè nh÷ng ngêi khuyÕt tËt kh«ng hoµn thµnh
bËc tiÓu häc, trong sè ®ã 34% lµ mï ch÷. TiÕp cËn víi gi¸o dôc cho thÊy sù kh«ng
b×nh ®¼ng vÒ giíi mét c¸ch râ rµng. Tû lÖ mï ch÷ trong sè n÷ giíi bÞ khuyÕt tËt lµ
49% so víi 23% tû lÖ nam giíi bÞ khuyÕt tËt. ë mét sè vïng, sù kh«ng b×nh ®¼ng
nµy thËm chÝ cßn ®îc tuyªn bè lµ cao h¬n.
Lª V¨n H¶i – K15
18
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
Tõ kh¶o s¸t hé gia ®×nh, nghiªn cøu chØ ra r»ng 30% trÎ em khuyÕt tËt nÆng
®îc nhËn mét sè d¹ng hç trî tµi chÝnh tõ ChÝnh phñ nh trî cÊp gi¸o dôc, tiÕp cËn
miÔn phÝ víi c¸c dÞch vô y tÕ hoÆc trî cÊp hµng th¸ng. 86% hé gia ®×nh ®îc b¸o c¸o
lµ ®· ®a con m×nh tíi b¸c sü Ýt nhÊt mét lÇn. 12% trong sè trÎ em khuyÕt tËt sö dông
c¸c dông cô trî gióp.
Trong 42% sè nh÷ng ngêi ®îc hái trong kh¶o s¸t hé gia ®×nh ®· cho biÕt con
hä cã nh÷ng vÊn ®Ò vÒ giao tiÕp, vµ tÊt c¶ trÎ em ®îc b¸o c¸o lµ cÇn hç trî trong kü
n¨ng sèng h»ng ngµy.
TiÕp cËn víi d¹y nghÒ rÊt h¹n chÕ. ChØ 5% trong sè trÎ em tµn tËt tõ 16 ®Õn
18 tuæi cã tham gia vµo c¸c ho¹t ®éng d¹y nghÒ trong thêi ®iÓm hiÖn t¹i vµ tríc ®ã,
§îc biÕt nh÷ng lý do chÝnh cho tû lÖ thÊp nµy lµ søc kháe yÕu vµ bÞ khyÕt tËt nÆng.
Trong khi kh¶o s¸t hé gia ®×nh, pháng vÊn b¸n cÊu tróc, KAP vµ th¶o luËn
nhãm tËp trung cho thÊy cã th¸i ®é tÝch cùc ®èi víi trÎ em khuyÕt tËt, thay ®æi tõ
th¸i ®é b×nh thêng sang tèt bông vµ c¶m th«ng, 54% trÎ em khuyÕt tËt trong mÉu
nghiªn cøu lµ kh«ng cã b¹n bÌ, ®èi víi trÎ em cã hµnh vi xa l¹ th× tû lÖ nµy thËm chÝ
cßn cao h¬n (90%). CÇn cã nghiªn cøu s©u vÒ ®Þnh tÝnh ®Ó cã thªm th«ng tin vÒ vÊn
®Ò nµy.
1.4. h¹n chÕ khuYÕt tËt bÈm sinh b»ng sµng läc tríc sinh vµ
s¬ sinh
1.4.1. Ch¬ng tr×nh sµng läc tríc sinh nh»m gi¶m thiÓu khuyÕt tËt bÈm
sinh
Sµng läc tríc sinh lµ ch¬ng tr×nh sö dông nh÷ng kü thuËt th¨m dß vµ xÐt
nghiÖm cho c¸c thai phô cã nguy c¬ cao nh»m x¸c ®Þnh c¸c dÞ tËt bÈm sinh (DTBS)
cña thai nhi gióp ®iÒu trÞ sím hoÆc chÊm døt thai kú ®èi víi nh÷ng thai nhi cã bÖnh
lý di truyÒn hoÆc dÞ tËt bÈm sinh kh«ng kh¾c phôc ®îc. HiÖn t¹i, sµng läc tríc sinh
thêng tËp trung vµo ph¸t hiÖn c¸c dÞ tËt èng thÇn kinh, héi chøng Down, héi chøng
Edward lµ nh÷ng dÞ tËt cã hËu qu¶ nghiªm träng trong sù ph¸t triÓn trÝ tuÖ cña trÎ
[17], [23], [4], [12], [22], [26].
Nghiªn cøu cña Tæ chøc Y tÕ ThÕ Giíi (WHO) víi sè liÖu tõ 25 Trung t©m
thèng kª dÞ tËt bÈm sinh cña 16 níc qua 4.228.718 lÇn sinh cho thÊy tØ lÖ DTBS ë trÎ
s¬ sinh lµ 1,73%. T¸c gi¶ Kenendy ®· thèng kª sè liÖu vÒ DTBS tõ n¨m 1901 ®Õn
1960 trong 238 c«ng tr×nh nghiªn cøu víi 29 triÖu lÇn sinh thÊy tØ lÖ DTBS chung lµ
1,08%.
C¸c nghiªn cøu vÒ tû lÖ DTBS ë ViÖt Nam: Nghiªn cøu t¹i BÖnh viÖn Phô s¶n
Trung ¬ng n¨m 1960 tû lÖ DTBS lµ 0,9% (NguyÔn Kh¾c Liªu). Tû lÖ DTBS t¹i Khoa
S¶n BÖnh viÖn B¹ch Mai lµ 1,31% (NguyÔn ViÖt Hïng vµ TrÞnh V¨n B¶o 1999 2003). ë MiÒn Nam cã tØ lÖ DTBS cao h¬n miÒn B¾c, theo Huúnh ThÞ Kim Chi.
N¨m 1994, tû lÖ DTBS ë S«ng BÐ lµ 2,4%. Mét sè t¸c gi¶ cho r»ng DTBS ë c¸c tØnh
Lª V¨n H¶i – K15
19
LuËn v¨n th¹c sÜ khoa häc
Chuyªn ngµnh: Nh©n chñng häc
phÝa Nam cã xu híng cao cã thÓ do ¶nh hëng cña chÊt ®éc da cam trong nh÷ng n¨m
chiÕn tranh. Nghiªn cøu gÇn ®©y nhÊt cña NguyÔn §øc Vi víi ®èi tîng lµ tÊt c¶ c¸c
bµ mÑ mang thai ®Õn kh¸m vµ sinh t¹i BÖnh viÖn Phô s¶n Trung ¬ng (BVPSTW)
trong thêi gian tõ 1/1/2001 ®Õn 31/12/2003 (chän mÉu toµn bé) cho thÊy trong sè
33.816 trêng hîp mang thai cã 933 trêng hîp cã DTBS chiÕm tû lÖ 2,7%. T¹i BÖnh
viÖn Phô S¶n Tõ Dò - TP. Hå ChÝ Minh, trong 5 n¨m tõ 1999 ®Õn 2003 ®· cã 3.062
thai phô ®Õn kh¸m dÞ tËt bÈm sinh, tØ lÖ cã rèi lo¹n di truyÒn vµ dÞ tËt bÈm sinh lµ
31,8% (975) trong ®ã tØ lÖ dÞ tËt èng thÇn kinh gÆp nhiÒu nhÊt trong nhãm dÞ tËt.
Tam béi thÓ 21 vµ tam béi thÓ 18 lµ 2 rèi lo¹n sè lîng nhiÔm s¾c thÓ gÆp nhiÒu nhÊt
[38], [4], [14], [20], [27].
So s¸nh kÕt qu¶ cña nhiÒu t¸c gi¶ vÒ dÞ tËt bÈm sinh hiÖn nay ë ViÖt nam cho
thÊy tû lÖ nµy kh«ng ngõng t¨ng lªn trong kho¶ng 20 n¨m trë l¹i ®©y. Mét sè kÕt
qu¶ nghiªm cøu cña nhiÒu t¸c gi¶ cho thÊy tû lÖ nµy dao ®éng kho¶ng 1% (Cao
Minh Nga (0,71% - 1984), Lª DiÔm H¬ng vµ CS (1,48% - 1986), NguyÔn ThÞ Xiªm
vµ CS (1,64% - 1986) [20]. Bªn c¹nh sù gia t¨ng cña c¸c tû lÖ DTBS, tû lÖ m¾c c¸c
bÖnh di truyÒn vµ chuyÓn hãa ë trÎ s¬ sinh chñ yÕu lµ hai bÖnh suy gi¸p bÈm sinh vµ
thiÕu men G6PD còng ®îc nghiªn cøu t¹i ViÖt Nam tõ n¨m 1999. Theo mét nghiªn
cøu cña C¬ quan n¨ng lîng nguyªn tö quèc tÕ (IAEA), tû lÖ m¾c lµ kho¶ng 1/3700
[48].
Mét trong nh÷ng th¨m dß ®îc ¸p dông réng r·i trong chÈn ®o¸n tríc sinh lµ
siªu ©m chÈn ®o¸n h×nh th¸i häc thai nhi. Siªu ©m lµ biÖn ph¸p th¨m dß ®· ®îc øng
dông trong s¶n khoa trªn 25 n¨m qua. Do ®ã, siªu ©m ®· ®îc sö dông ®Ó th¨m kh¸m
®¹i trµ cho toµn bé c¸c thai phô ë tÊt c¶ c¸c giai ®o¹n cña thai kú ®Ó ph¸t hiÖn c¸c
dÊu hiÖu ban ®Çu cña dÞ tËt, dÞ d¹ng ë thai nhi [35], [36].
Nh÷ng n¨m gÇn ®©y, ph¬ng ph¸p sö dông kÕt hîp gi÷a siªu ©m vµ c¸c xÐt
nghiÖm sinh häc cho phÐp cã thÓ sµng läc tèt h¬n c¸c DTBS. C¸c kü thuËt lÊy mÉu
bÖnh phÈm ®Ó xÐt nghiÖm di truyÒn còng ph¸t triÓn tõ c¸c thñ thuËt x©m lÊn nh sinh
thiÕt tÕ bµo da, tÕ bµo m¸u, néi soi thai, néi soi ph«i, chäc hót dÞch èi, chäc hót tua
rau sang c¸c thñ thuËt kh«ng x©m lÊn nh t×m tÕ bµo thai trong èng cæ tö cung, c¸c tÕ
bµo m¸u cña thai nhi trong m¸u cña ngêi mÑ ®Ó chÈn ®o¸n c¸c bÖnh di truyÒn tríc
sinh [4], [16], [2], [21], [39].
Ch¬ng tr×nh sµng läc tríc sinh ®îc tiÕn hµnh trªn thÕ giíi tõ kh¸ l©u, ban ®Çu
lµ lÊy níc èi ®Ó chÈn ®o¸n bÖnh lý liªn quan ®Õn giíi tÝnh vµo n¨m 1967. Tû lÖ dÞ
d¹ng bÈm sinh chung lµ kho¶ng 3 - 3,5%, ngêi ta thÊy kÕt hîp gi÷a sµng läc tríc
sinh vµ sµng läc s¬ sinh lµ rÊt quan träng lµm gi¶m mét c¸ch ®¸ng kÓ c¸c dÞ d¹ng s¬
sinh vµ c¸c bÖnh lý rèi lo¹n chuyÓn hãa do rèi lo¹n vÒ gen [46].
Trong mét thèng kª gÇn ®©y t¹i BVPSTW sau khi øng dông m¸y siªu ©m 3
chiÒu vµo chÈn ®o¸n h×nh th¸i häc thai nhi, c¸c b¸c sü thÊy cã mét tû lÖ dÞ d¹ng kh¸
cao xÊp xØ 5,4%. Trong ®ã: 47,4% c¸c dÞ d¹ng ë ®Çu; 20,4% c¸c dÞ d¹ng ë bông;
Lª V¨n H¶i – K15
20
- Xem thêm -