Tài liệu Chăm sóc bệnh nhân ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

  • Số trang: 41 |
  • Loại file: PDF |
  • Lượt xem: 57 |
  • Lượt tải: 0
nguyetha

Đã đăng 8490 tài liệu

Mô tả:

ĐẶT VẤN ĐỀ Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (LTBBNBS) là bệnh da di truyền, được đặc trưng bởi sự hình thành bọng nước sau những sang chấn rất nhẹ. LTBBNBS được phân loại thành các thể: thể đơn giản, thể tiếp nối và thể loạn dưỡng. Biểu hiện lâm sàng rất khác nhau tùy thuộc vào từng thể bệnh. Cơ chế bệnh sinh của bệnh là do đột biến bất kỳ gen nào mã hóa một trong 7 loại protein cấu trúc mà thông thường có mặt ở thượng bì, thành phần tiếp nối của thượng bì hoặc mạch máu ở phía trên của thượng bì [4]. Theo báo cáo của hội LTBBNBS quốc tế có khoảng 50 trường hợp LTBBNBS/1 triệu trẻ sinh ra còn sống. Trong số những trường hợp này có khoảng 92% trường hợp là ly thượng bì bọng nước thể đơn giản, 5% là thể loạn dưỡng, 1% là thể tiếp nối, còn lại 2% chưa phân loại được. Trẻ mắc bệnh này sẽ luôn phải chịu đau đớn, các ngón và khớp tay, chân sẽ dần bị dính vào nhau khiến trẻ rất khó vận động. Do đó, việc chăm sóc những bệnh nhân LTBBNBS đóng vai trò quan trọng trong việc phòng chống nhiễm khuẩn và các biến chứng này. Trên thế giới cũng như Việt Nam đều đã thành lập câu lạc bộ bệnh nhân LTBBNBS nhằm mục đích trang bị kiến thức về bệnh cho cha mẹ và bệnh nhân (BN), hướng dẫn gia đình chế độ dinh dưỡng cách chăm sóc đặc hiệu cho các vết thương tổn ở da, răng miệng, niêm mạc của trẻ bệnh ly thượng bì bọng nước từ giai đoạn sơ sinh đến lớn. Các nghiên cứu về bệnh LTBBNBS cũng như cách chăm sóc BN tại Việt Nam còn hạn chế. Vì vậy, chúng tôi viết chuyên đề này với nội dung: 1. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân LTBBNBS 2. Lập kế hoạch chăm sóc bệnh nhân LTBNBS. 1 Chƣơng 1 MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CẤU TRÚC, CHỨC NĂNG CỦA DA VÀ BỆNH LY THƢƠNG BÌ BỌNG NƢỚC BẨM SINH 1.1. Cấu trúc của da Da người là một cơ quan lớn nhất cơ thể. Da người có độ dày từ 1,5 - 4mm, diện tích 1,5 - 2m2. Một người trưởng thành nặng 60kg thì trọng lượng của da khoảng 4kg. Nếu tính cả thượng bì và mô mỡ thì trọng lượng da khoảng 15kg. Da người có 3 lớp: thượng bì, trung bì và hạ bì [2]. 1.1.1. Thượng bì: là lớp ngoài cùng của da, không có mạch máu, và sự dinh dưỡng của nó là dựa vào lớp bì. Lớp thượng bì được biệt hóa để tạo thành lông, móng, và các cấu trúc tuyến. Thượng bì được tạo thành bởi sự sắp xếp nhiều lớp tế bào biểu mô lát tầng sừng hóa. Lớp mỏng, ngoài cùng nhất của thượng bì (lớp sừng) bị tróc ra liên tục trong quá trình sống gọi là sự tróc vảy. Tế bào chính của thượng bì là tế bào sừng (keratinocyte) sản xuất ra keratin, là nguyên liệu chính trong lớp lều của các tế bào. Các lớp cơ bản của thượng bì chứa các tế bào sắc tố (melanocyte), sản xuất melanin, chất tạo màu cho da. Thượng bì xuất hiện ở bào thai vào tháng thứ 2, gồm 3 lớp tế bào. Đến tháng thứ 4 thì có 4 lớp. Đến tháng thứ 8 xuất hiện các gai (nhú bì). Cuối tháng thứ 8 bắt đầu có hiện tượng sừng hóa. Thượng bì là một biểu mô vảy có nhiều lớp, dày khoảng 0,1mm, ở lòng bàn tay, bàn chân khoảng 0,8 - 1,4mm. Tế bào chính là tế bào sừng, sản xuất ra chất sừng. Tính từ dưới lên thượng bì có 5 lớp (lớp đáy, lớp gai, lớp hạt, lớp sừng và lớp sáng chỉ có riêng ở gan bàn tay, bàn chân). - Lớp đáy: hay còn gọi là lớp cơ bản, lớp sinh sản nằm sâu nhất, gồm một lớp tế bào hình trụ nằm ngay sát trên màng đáy. Nhân hình bầu dục nằm giữa, nguyên sinh chất ưa kiềm chứa những hạt melanin. Rải rác là các tế bào sắc tố, các tế bào này sản xuất ra chất sắc tố. Ngoài ra ở lớp đáy còn tìm thấy tế bào Meckel. Giữa các tế bào có các cầu nối gian bào desmosome. Tế bào đáy liên kết chặt chẽ với màng đáy bằng nửa cầu nối gian bào hemidesmosome. Lớp đáy thường sản xuất ra các tế bào mới, thay thế 2 các tế bào cũ. Sau khoảng 28 ngày tế bào sẽ dần biệt hóa tới lớp sừng. - Lớp gai: hay còn gọi là lớp nhày, lớp tế bào vảy. Là những tế bào hình đa diện, do các tế bào đáy di chuyển lên mà thành. Các tế bào nằm sát nhau, nối với nhau bằng cầu nối gian bào. Cầu nối này gọi là các gai, làm cho thượng bì vững chắc, da không bị thấm nước từ môi trường bên ngoài và không bị thoát nước từ cơ thể ra ngoài, đồng thời chống được các tác nhân sinh học, hóa học, vật lý … Bình thường lớp gai có khoảng 2-12 hàng tế bào. Trong lớp gai có các tế bào Langerhans có chức năng miễn dịch. - Lớp hạt: gồm 4 hàng tế bào dẹt hơn lớp gai. Nhân tế bào sáng màu và có hiện tượng thoái biến. Nguyên sinh chất chứa nhiều hạt keratohyalin do mỡ và sợi tơ keratin tạo thành. Giữa các tế bào hạt cũng có cầu nối gian bào nhưng ngắn hơn và to hơn so với cầu nối của gai. - Lớp sáng: lớp sáng là lớp nằm giữa lớp hạt và lớp sừng, có 2-3 hàng tế bào dẹt, tế bào không có nhân, nguyên sinh chất, chỉ có các sợi. - Lớp sừng: là lớp ngoài cùng của tế bào thượng bì. Là kết quả cuối cùng của biệt hóa tế bào. Trong chứa đầy mảnh sừng, mỡ, chồng chéo lên nhau, tránh thấm nước vào cơ thể. Ở lòng bàn tay, bàn chân, lớp sừng dày hơn các vị trí khác. Bình thường những tế bào sừng ở ngoài liên tục bong ra, tách rời quện với mồ hôi chất bã tạo thành ghét [2]. 1.1.2. Trung bì: nằm cách thượng bì bởi màng đáy. Màng đáy dày khoảng 0,5mm, theo lượn hình song. Các dịch từ trung bì sẽ qua màng đáy vào thượng bì. Màng đáy gồm có: nửa cầu nối gian bào, lá đục, lá trong, dưới lá đục [2]. 1.1.3. Hạ bì: ngăn cách trung bì với các lớp cân cơ. Chứa rất nhiều tế bào mỡ được biệt hóa trong các mô riêng biệt [2]. 1.1.4. Các phần phụ của da - Tuyến mồ hôi: gồm 2 loại + Tuyến mồ hôi nước (glandes eccrines). Cấu tạo gồm 3 phần: . Phần tiết hình tròn khu trú ở bì giữa hay bì sâu. Có 2 lớp tế bào giữa là những tế bào tiết, chung quanh có lớp tế bào dẹt bao bọc. 3 . Phần ống đi qua trung bì có cấu trúc như phần tiết nhưng ít bài tiết. . Phần ống đi qua thượng bì có hình xoắn ốc và tế bào có nhiễm hạt sừng. Tuyến mồ hôi nước gặp nhiều ở lòng bàn tay, lòng bàn chân và không có ở môi, quy đầu, âm vật, môi nhỏ, có chừng 140 – 340 tuyến trên 1cm² da. + Tuyến mồ hôi nhờn (glandes apocrines) . Tuyến này nhiều nhất ở vùng nách, mi mắt, ống tai ngoài, vú, chung quanh hậu môn, vùng gần xương mu, âm hộ, bìu, quanh rốn. . Tuyến này khi tiết ra thì tế bào tiết bị hủy một phần và đổ vào nang lông đoạn trên tuyến bã. . Tuyến mồ hôi nhờn có cấu trúc lớn hơn tuyến mồ hôi nước. - Tuyến bã: + Có 400 – 900 tuyến bã trên cm², có nhiều ở vùng trán, ngực, lưng. Thường đi đôi với nang lông. + Cấu trúc tuyến bã có nhiều thùy nhỏ, các tế bào chứa đầy không bào mỡ, nhân tế bào ở ngay trung tâm, chất bã được tiết ra theo một ống dẫn thông với nửa phần trên của nang lông. - Lông tóc: Là phần lõm sâu xuống của thượng bì, bên trong chứa sợi lông và tiếp cận với tuyến bã. Nang lông ở rải rác khắp người trừ lòng bàn tay và lòng bàn chân. Mỗi nang lông gồm 3 phần: + Miệng nang lông thông ra với mặt da. + Cổ nang hẹp, có miệng tuyến bã thông ra ngoài. + Bao lông là phần dài nhất ăn sâu xuống hạ bì. Lông tóc phát triển theo chu kỳ tăng trưởng. Trung bình trên tất cả mặt da có khoảng 30 – 150 triệu sợi, tốc độ mọc khoảng 0,1 – 0,5mm/ngày. - Móng: Là cấu trúc hóa sừng mọc ra trở thành móng. Móng gồm có mầm sinh móng 4 nằm trong rãnh móng, một thân cố định dính chắc vào giường móng và một bờ tự do, chung quanh móng là các nếp bên và nếp sâu [2]. Hình 1.1. Cấu trúc da 1.2. Chức năng của da 1.2.1. Bảo vệ: da nguyên vẹn bảo vệ cơ thể khỏi các tổn thương vật lý và hóa học. - Sự nhiễm khuẩn có thể kém đi khi da không còn nguyên vẹn, da là một rào cản bảo vệ sự xâm nhập của vi sinh vật. - Các rào cản có chức năng bảo vệ là tế bào Langerhans và kerotinocyte trong lớp biểu bì và đại thực bào và tế bào Mast bên dưới của lớp biểu bì. - Melanin cũng có vai trò bảo vệ khỏi các tia cực tím của mặt trời. - Ngoài ra, chất nhờn, được tiết ra bởi các tuyến bã nhờn, tạo cho da một PH acid làm chậm sự phát triển của vi sinh vật [2]. 1.2.2. Điều hòa nhiệt - Thông qua sự giãn và co các mạch máu trong lớp bì, da giúp cho việc điều hòa thân nhiệt và điều chỉnh so với những thay đổi của nhiệt độ ở môi trường ngoài. - Sự co mạch, run giật cơ giúp cơ thể duy trì nhiệt độ của nó ở trong các môi 5 trường lạnh. Sự giãn mạch, ra mồ hôi làm hạ nhiệt cơ thể thông qua sự bốc hơi và phân tán nhiệt trong môi trường nóng [2]. 1.2.3. Cảm giác - Da chứa mạng lưới thần kinh cảm nhận cảm giác đau, ngứa, nóng và lạnh. Những đầu tận cùng dây thần kinh này được chứa trong lớp bì. - Những sợi lông nhỏ trên bề mặt cơ thể cũng cung cấp cảm giác nhờ thần kinh cảm giác xung quanh các nang lông [2]. 1.2.4. Chuyển hóa Từ các tia cực tím của mặt trời, da tổng hợp được vitamin D. Vitamin D rất cần thiết cho việc hấp thu hiệu quả can xi và phốt pho [2]. 1.2.5. Truyền giao sự cảm nhận - Da còn có nhiệm vụ truyền giao sự cảm nhận thông qua biểu hiện của khuôn mặt, hình dáng bên ngoài. Da mặt và các cơ bên dưới biểu lộ những cảm xúc: cau mày, chớp mắt, nháy mắt như ra hiệu và những thông điệp bằng lời khác. - Da giữ một vai trò quan trọng cho việc biểu hiện một số vẻ về hình dáng của cơ thể và sự hấp dẫn. Da, lông và móng cũng thường được trang trí và biểu hiện sự khác nhau về văn hóa, giới tính [2]. 1.3. Các đặc điểm của da bình thƣờng 1.3.1. Màu sắc Màu sắc của da khác nhau tùy theo chủng tộc, phụ thuộc vào sự sản sinh và tích lũy melanin. Càng có sự tích lũy melanin nhiều đến đâu thì da càng sậm màu. Ở các chủng tộc da sẫm màu hơn, các tế bào sắc tố sản xuất nhiều melanin hơn khi da bị tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Màu sắc của da dao động từ màu nâu rám nắng đến màu nâu sẫm hay đen. Màu sắc da của các chủng tộc có màu sáng hơn cũng dao động từ trắng ngà đến hồng. Các vùng có sự sản sinh quá nhiều sắc tố da, như tàn nhang, thường xảy ra ở những người có da sáng. Một số chủng tộc có màu da vàng 6 hay màu oliu. Trong tất cả mọi người, những vùng tiếp xúc nhiều với ánh sáng mặt trời như mặt và cánh tay, có thể sẫm màu hơn những vùng khác [2]. 1.3.2. Nhiệt độ Da thường ấm, tuy nhiên các vùng ngoại biên như bàn chân, bàn tay có thể mát nếu có sự co mạch trong da xảy ra [2]. 1.3.3. Độ ẩm Thông thường, da khô nhưng hơi ẩm ở những vùng nếp da: khuỷu, bẹn … Sự ẩm ướt có thể được cảm thấy trên da nếu người đang ở nơi có khí hậu nóng hay vừa lao động nặng nhọc. Sự lo lắng có thể làm tăng độ ẩm của da ở nách hay lòng bàn tay, bàn chân [2]. 1.3.4. Bề mặt ngoài và bề dày - Bề mặt ngoài của da không được tiếp xúc thường trơn láng. Những vùng da phải tiếp xúc cọ xát hay va chạm (ví dụ như lòng bàn tay hay lòng bàn chân). - Sự tiếp xúc thường xuyên với ánh sáng mặt trời, tuổi tác, và hút thuốc cũng làm cho da kém trơn láng. Độ dày của da khác nhau tùy thuộc vào vị trí trên cơ thể. Da ở lòng bàn chân có thể dày, nhưng da phủ trên mi mắt thì độ dày ít hơn. - Thông thường, da có sự đàn hồi tốt, nhanh chóng trở lại hình dạng bình thường khi bị véo bằng giữa ngón cái và ngón trỏ (dưới 3 giây). Đặc tính này gọi là sự căng da. Khi một người già đi thì sự căng da thường giảm. Các yếu tố khác cũng làm ảnh hưởng đến sự căng da, như là sự mất dịch [2]. 1.3.5. Mùi da Da thường không có mùi. Một mùi hăng thường ngửi thấy khi có sự ra mồ hôi đặc biệt là ở vùng nách và bẹn [2]. 1.4. Các yếu tố ảnh hƣởng đến chức năng da 1.4.1. Tuần hoàn Lưu lượng máu đến da đầy đủ là cần thiết cho sự sống và sức khỏe của mô. Sự cung cấp dịch đến da đầy đủ đòi hỏi 4 yếu tố: 7 - Tim phải có khả năng bơm hiệu quả. - Thể tích tuần hoàn phải đủ. - Các động mạch và tĩnh mạch phải có chức năng tốt. - Áp lực mao mạch cục bộ phải cao hơn áp lực bên ngoài. Bất kỳ sự thay đổi một yếu tố nào đều dẫn đến da có sự bất thường về màu sắc, hình dạng, độ dày, độ ẩm, và nhiệt độ hay bị loét [2]. 1.4.2. Dinh dưỡng - Một chế độ ăn cân bằng tốt làm da khỏe. Với một chế độ ăn thiếu protein hay calo, lông và tóc sẽ trở nên xơ và khô, có thể bị gãy. Da cũng trở nên khô và dễ bong ra từng mảng. - Lượng thức ăn cung cấp đầy đủ các vitamin A, B6, C và K, Niacin, Riboflavin là rất quan trọng để ngăn ngừa những thay đổi bất thường của da. - Lượng thức ăn cung cấp đầy đủ chất đồng, sắt và kẽm là rất quan trọng để ngăn ngừa những bất thường về sắc tố da và những thay đổi của lông, móng [2]. 1.4.3. Lối sống và các thói quen - Việc vệ sinh cá nhân khác nhau nhiều đối với các dân tộc và các nền văn hóa của các nước. Thiếu sự sạch sẽ có thể cản trở sự khỏe mạnh của da, vì việc tắm rửa giúp loại bỏ các mảnh tế bào da bị chết, vi khuẩn, mồ hôi từ da và giữ cho các lỗ chân lông được thông thoáng. - Việc tiếp xúc nhiều với tia tử ngoại, bức xạ của ánh sáng mặt trời hay ánh sáng nhân tạo sẽ làm biến đổi các đặc điểm của da bao gồm: nhăn nheo, thay đổi hình dạng cấu trúc của da, nguy cơ ung thư da [2]. 1.4.4. Tình trạng của biểu bì Để duy trì chức năng bảo vệ chống lại sự xâm nhập của vi khuẩn. Việc duy trì độ ẩm tự nhiên cho da là cần thiết vì sự khô ráo bất thường có thể gây ra nứt nẻ da làm tăng nguy cơ cho sự xâm nhập của vi sinh vật [2]. 1.4.5. Sự dị ứng Các phản ứng dị ứng của da là đáp ứng với tổn thương được kích hoạt trung gian qua sự phóng thích histamine. Các tác nhân này có thể là các tác nhân hóa học (ví dụ: kem dưỡng da, găng tay, bột giặt hay các loại cây trồng và chất độc của cây). Viêm da, 8 một tình trạng viêm nhiễm của da, thường nhất là gây ra các tổn thương ở vùng bì và thượng bì hay tình trạng ngứa, sưng tấy đi kèm với đau, ngứa, phồng rộp [2]. 1.5. Chức năng của da bị thay đổi 1.5.1. Mất đi tình trạng nguyên vẹn của da Mất đi tình trạng nguyên vẹn của da có thể có những biểu hiện như đau, ngứa, phát ban, thương tổn, hay những vết thương hở, thường thì có nhiều hơn một triệu chứng. Bất kỳ sự gián đoạn nào trên lớp biểu bì của da đều biểu thị tình trạng nguyên vẹn của da bị thay đổi. Thường thì sự gián đoạn lớp biểu bì rất rõ rệt. Tuy nhiên, chỗ bị thương có thể nhỏ hơn và khó thấy [2]. 1.5.2. Đau Khi các dây thần kinh ở trên da bị kích thích, người ta có thể cảm thấy đau. Sự thay đổi tình trạng nguyên vẹn của da có thể làm tăng số lượng xung động truyền dọc của các dây thần kinh này. Sự phá hủy lớp biểu bì và lớp bì sẽ tạo ra sự đau đớn dữ dội, đột ngột và nhạy cảm cao nhưng điều này thường không rõ đối với những người bệnh bị mất cảm giác, hay với những chỗ loét tỳ đến các mô sâu hơn [2]. 1.5.3. Ngứa Ngứa là một triệu chứng thường gặp đối với nhiều bệnh về da và toàn thân. Phần lớn các bệnh gây ngứa thường xảy ra đối với những người dễ bị viêm hay dị ứng. Ngứa thì thường gây ra các thương tổn thứ phát vì gãi sẽ gây trầy xước bề mặt da [2]. 1.5.4. Phát ban (nổi mẩn) Nhiều nguyên nhân có thể gây ra phát ban như là nóng quá, dị ứng … Mề đay, thường gây ra do thức ăn, tiếp xúc với hóa chất lạ, hay do phản ứng dị ứng, vùng da bị phù đỏ, nhô lên. Chứng mề đay được hình thành do đáp ứng với sự giãn mao mạch [2]. 1.5.5. Thương tổn: Một thương tổn là do sự mất đi cấu trúc hay chức năng của mô bình thường. Các thương tổn khác nhau về kích thước từ một thương tổn nhỏ khoảng 1mm đến 9 các thương tổn lớn. Vết rộp, nốt mọng, và những nốt mụn mủ là sự nâng bề mặt da lên do sự hình thành dịch. Một nốt mụn mủ chứa đầy mủ hơn là huyết thanh [2]. 1.5.6. Sự lành vết thương: các giai đoạn của quá trình lành vết thương: Giai đoạn viêm: giai đoạn đầu của quá trình lành vết thương trong một phần hay toàn bộ bề dày của vết thương là sự viêm. Tổn thương ở các mô sẽ làm thúc đẩy các đáp ứng của quá trình cầm máu, phù và thu hút bạch cầu đến dưới nền của vết thương. Giai đoạn viêm kéo dài trong khoảng 3 ngày. Giai đoạn tăng sinh: trong quá trình lành toàn bộ bề dày của vết thương, sự tăng sinh xảy ra sau giai đoạn viêm. Mô hạt, bao gồm khối collagen được bao lấy bởi các đại thực bào, các nguyên bào sợi, các chồi mao mạch được sản sinh, lấp kín vết thương bằng mô liên kết. Sự co rút có thể được nhận biết bởi tác dụng kéo dài của nó vào bên trong, dẫn đến việc giảm độ sâu và kích thước của vết thương. Giai đoạn tăng sinh kéo dài từ 4 ngày sau khi tổn thương đến khoảng 21 ngày đối với một vết thương bình thường. Giai đoạn trưởng thành: giai đoạn cuối cùng của quá trình lành vết thương. Nó bắt đầu khoảng 3 tuần sau khi bị thương và có thể kéo dài đến 2 năm. Số lượng nguyên bào sợi giảm, sự tổng hợp collagen trở nên ổn định, các sợi collagen nhỏ tăng tổ chức, kết quả tạo nên sự căng bền lớn hơn đối với vết thương. Các kiểu lành vết thương: các vết thương lành khác nhau tùy thuộc vào sự mất mô có xảy ra hay không. Các loại lành vết thương chính được phân loại như cách liền sẹo cấp một, cấp hai và cấp ba. Sự nhiễm khuẩn liên quan đến rửa vết thương và thay băng, bôi thuốc: tình trạng nhiễm khuẩn do vi khuẩn, virus, hay nấm có thể ảnh hưởng đến tình trạng nguyên vẹn của da. Bệnh chốc thường gây ra bởi nhóm liên cầu khuẩn [2]. 1.6. Bệnh ly thƣợng bì bọng nƣớc bẩm sinh LTBBNBS là bệnh da do di truyền rất hiếm gặp, biểu hiện của bệnh là sự hình thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ. 10 1.6.1. Triệu chứng lâm sàng và phân loại - Ly thượng bì bọng nước đơn giản: + Bọng nước nằm ở thượng bì. + Do đột biến gen mã hóa keratin 5 và 14, nhưng kiểu hình giữa các thể lại khác nhau. + Có ít nhất 11 thể ly thượng bì bọng nước đơn giản, trong đó có 7 thể là di truyền trội. + Có 4 thể ly thượng bì bọng nước đơn giản hay gặp nhất là: ly thượng bì bọng nước thể lan tỏa (Koebner), ly thượng bì bọng nước thể khu trú (WeberCockayne), ly thượng bì bọng nước dạng herpes (Dowling - Meara) và thể có nguồn gốc Nauy (Ogna). . Ly thượng bì bọng nước đơn giản lan tỏa (Koener): Là thể lan tỏa nhưng nhẹ nhất, di truyền trội. Xảy ra ở 1/500.000 trẻ mới sinh. Trẻ bị bệnh ngay trong hoặc sau đẻ. Vài tháng sau bệnh sẽ nhẹ dần rồi tái phát lúc trẻ biết bò hoặc muộn hơn. Biểu hiện: xuất hiện các mụn nước, bọng nước, hạt sừng trên phần khớp của bàn tay, khuỷu tay, đầu gối, bàn chân và các vị trí bị sang chấn lặp đi lặp lại. Nhiều BN có bọng nước lâu lành và lan tỏa. Dấu hiệu Nikolsky âm tính. Thường không để lại sẹo sâu. Móng, răng và niêm mạc thường không có tổn thương. Nếu có thì cũng ít và nhẹ hơn các thể khác. Tổn thương nhẹ hơn vào mùa hè, nhẹ về mùa đông. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường do đột biến gen keratin gây thiếu hụt các sợi trung gian làm cho tế bào đáy ở thượng bì mỏng manh dễ tổn thương và hình thành bọng nước. Đột biến gen gây ra bất thường ở keratin 5 và 14 có ở trên lớp tế bào đáy. BN dị hợp tử có bất thường keratin 14: bọng nước chỉ ở bàn tay, bàn chân. 11 BN đồng hợp tử: bọng nước nặng, lan tỏa cả da và niêm mạc. Có thể có giai đoạn bùng phát, nhưng nhìn chung bọng nước sẽ giảm dần theo thời gian. . Ly thượng bì bọng nước thể đơn giản, khu trú (Weber-Cockayne). Là thể hay gặp nhất. Di truyền trội trên NST thường. Gặp ở trẻ bú mẹ hoặc muộn hơn. Bệnh có thể không xuất hiện cho tới khi trưởng thành, nhưng sau đó xuất hiện khi đi bộ, thể dục quá mức, hành quân. Bọng nước tái phát ở bàn tay, bàn chân, hay có bội nhiễm, nhất là ở bàn chân. Khi lành không để lại sẹo. Bệnh bùng phát vào mùa nóng. Tăng tiết mồ hôi ở bàn tay, bàn chân. Niêm mạc, móng không có tổn thương. Bọng nước ở trong thượng bì, dưới lớp tế bào sinh sản. . Ly thượng bì bọng nước đơn giản dạng herpes Xuất hiện lúc đẻ. Tổn thương lan tỏa. Thường có tổn thương niêm mạc. Bọng nước xếp thành đám dạng herpes ở thân mình, khi lành không để lại sẹo. Có thể có hạt sừng (milia). Móng loạn dưỡng hoặc rụng tóc nhưng có thể mọc lại. Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân, nhưng thường sau 6 – 7 tuổi. Bọng nước không xuất hiện khi có kích thích bằng nhiệt. 12 Đột biến trên gen keratin 5 và 14. . Thể Ogna Gặp ở người có nguồn gốc từ Nauy. Di truyền trội trên NST thường. Bọng nước lan tỏa, lẫn máu, xuất hiện sau sang chấn. Xuất hiện theo mùa (mùa hè) ở đầu chi. Lành không để lại sẹo Hình 1.2: tổn thƣơng bọng nƣớc ở bệnh nhân. - Ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối + Thể Herlitz Hiếm gặp, di truyền lặn trên NST thường. Xuất hiện ngay từ lúc đẻ, bệnh nặng, có thể tử vong sau vài tháng. Bọng nước lan tỏa, khi lành không để lại sẹo, hoặc có khi để lại milia. Hiếm có bọng nước ở bàn tay. Tổ chức hạt quá phát quanh hốc mũi, miệng. Có thể có vết trợt tồn tại dai dẳng hàng năm. 13 Loạn sản răng: hay gặp Có tổn thương ở thanh quản, phế quản gây khó thở, có thể tử vong. Biến chứng toàn thân: đường tiêu hóa, toàn thân, giác mạc, âm đạo. Những BN qua khỏi được thường bị chậm phát triển trí tuệ, thiếu máu nặng. Mô bệnh học: bọng nước ở lớp lá trong (lamina lucida). + Thể hẹp môn vị: Bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên NST thường. Xuất hiện ngay lúc đẻ. Da, niêm mạc dễ bị tổn thương. Tắc hẹp dạ dày, hẹp môn vị. Nếu tình trạng hẹp môn vị được cải thiện thì trẻ vẫn có thể bị tử vong vì tổn thương da nặng. Nếu sống qua được thời kỳ sơ sinh thì bọng nước sẽ giảm đi, nhưng sẹo đường tiết niệu dai dẳng, hẹp lỗ niệu quản. + Thể teo lan tỏa lành tính: Xuất hiện lúc đẻ, bọng nước lan tỏa, teo. Có tổn thương niêm mạc. Móng dày, teo, hoặc mất móng. Rụng tóc, hỏng men răng sữa và răng vĩnh viễn. Ung thư biểu mô tế bào vảy. Bọng nước ở trong lớp lá trong. Di truyền gen lặn trên NST thường. Đột biến gen COL17A1 mã hóa cho collagen typ V17. + Thể sẹo co kéo: bọng nước lành để lại sẹo gây hẹp và co kéo. 14 Hình 1.3: ly thƣợng bì bọng nƣớc thể tiếp nối - Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng Cả dạng di truyền trội và lặn trên NST thường đều do đột biến gen COL7A1 mã hóa cho collagen typ 7 . Sợi anchoring bị thiếu hoặc không đủ chức năng. + Dạng di truyền trội: bao gồm: . Thể loạn dưỡng di truyền trội Mụn nước, bọng nước ở mặt duỗi chi, hay gặp nhất là ở trên các khớp, đặc biệt là khớp ngón chân, ngón tay, mu đốt ngón, đầu gối, khuỷu, mắt cá. Bọng nước có thể tự nhiên xuất hiện trên cơ thể mà không có sang chấn nào trước đó. Dấu hiệu Nikolsky dương tính, thượng bì có thể bị bóc tách vài cm xa bọng nước. Milia ở vành tai, mặt, mu tay, mặt duỗi cẳng tay, cẳng chân. Niêm mạc có tổn thương: trợt ở niêm mạc miệng, lưỡi, vòm khẩu cái, hầu họng, thanh quản. Làm co cứng rãnh môi, lợi, khó nuốt. Sẹo ở đầu lưỡi. 15 Răng, kết mạc mắt không có tổn thương. Móng dày, loạn dưỡng, rụng tóc, không có lông. Còi cọc, bàn tay co cứng, teo xương ngón tay, giả dính ngón. Mô bệnh học: bọng nước dưới thượng bì, nằm ngay dưới lớp đáy, sợi anchoring ít và còn thô, collagen typ 7 bình thường. Nhiều BN khi trưởng thành, bọng nước giảm dần, chỉ còn lại tổn thương móng. . Thể ly thượng bì bọng nước thoáng qua ở trẻ sơ sinh: Bọng nước xuất hiện sau bất cứ sự cọ xát hoặc sang chấn nhỏ nào. Bọng nước ở dưới thượng bì. Thoái hóa sợi collagen và anchoring. Lành nhanh trong 4 tháng tuổi. Móng không có tổn thương, không có sẹo. Đột biến gen COL7A1 mã hóa collagen typ 7. . Thể da đốm, sừng hóa đầu chi (Weary-Kindler) Da đốm bẩm sinh. Bọng nước ở bàn chân xuất hiện sau sang chấn nhẹ. Bọng nước ở đầu chi, đốm da lan tỏa, teo da, nhạy cảm ánh sáng, dày sừng đầu chi. Có hiện tượng giả Ainhum và dải xơ cứng. Lợi đỏ, trợt loét và nhanh chóng biến thành viêm quanh răng. Mô bệnh học: mất sợi chun ở lớp trung bì, sợi chun bị gãy vụn ở giữa trung bì. + Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng di truyền lặn: Có 3 thể: thể lan tỏa, khu trú và đảo ngược. Thể lan tỏa: có loại nặng và nhẹ 16 . Loại nhẹ: bọng nước chỉ giới hạn ở bàn tay, bàn chân, đầu gối, khuỷu tay và ít biến chứng. . Loại nặng: Có tổn thương ngay sau đẻ, bọng nước lan tỏa ở da và niêm mạc. Dính ngón tay, ngón chân thành 1 bọc như bao tay, đây là dấu hiệu đặc trưng cho ly thượng bì bọng nước loạn dưỡng di truyền lặn thể nặng, và gặp ở 90% bệnh nhân. Biến chứng răng nặng: mục răng lan tỏa, không kiểm soát được. Hẹp thực quản. Thiếu máu, chậm phát triển trí tuệ, suy dinh dưỡng nặng, tử vong do bệnh cơ tim. Nguy cơ phát triển ung thư biểu mô vảy ở 50% bệnh nhân trước tuổi 30 [3], [4], [7]. Hình 1.4: loạn dƣỡng, dính ngón chân Hình 1.5: tổn thƣơng răng 1.6.2. Chẩn đoán - Chẩn đoán đôi khi chỉ dựa vào các dấu hiệu lâm sàng. Tuy nhiên, để chẩn đoán xác định từng thể thì không nên chỉ dựa vào các dấu hiệu lâm sàng. - Xét nghiệm mô bệnh học thông thường cũng dễ nhầm. 17 - Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh là dựa trên kính hiển vi điện tử. Dựa trên siêu cấu trúc để xác định vị trí của bọng nước, từ đó phân nhóm bệnh ly thượng bì. Vì vậy việc xác định nhóm bệnh phải dựa vào kính hiển vi điện tử hoặc hình ảnh miễn dịch huỳnh quang. Những xét nghiệm này có thể xác định sự phân tách thượng bì và các khiếm khuyết khác như sự mất các sợi anchoring hoặc thiểu sản hemidesmosomes. - Trong thể loạn dưỡng di truyền lặn, quan sát bằng kính hiển vi điện tử cho thấy sự phân tách dưới lá đáy và sợi anchoring thì nhỏ hoặc không thấy. - Hình ảnh miễn dịch huỳnh quang có thể xác định mức độ phân tách của thượng bì. - Lấy máu hoặc tế bào niêm mạc của thành viên trong gia đình để phân tích gen. - Hầu hết các trường hợp không cần phải làm đầy đủ các bước để có chẩn đoán cuối cùng, tuy vậy thông tin đó rất có giá trị để phát triển gen trị liệu cho BN. 1.6.3. Điều trị Dựa vào độ nặng của bệnh, mức độ tổn thương da. Trong hầu hết các trường hợp, điều trị vết thương, tăng cường dinh dưỡng, phòng chống bội nhiễm là 3 yếu tố quan trọng trong điều trị. - Điều trị tại chỗ: là phương pháp điều trị chính + Tránh sang chấn. + Chăm sóc và điều trị các nhiễm khuẩn ở da là rất quan trọng. + Kháng sinh toàn thân khi có thương tổn da nhiễm khuẩn. + Đối với thể đơn giản: ở trong môi trường thoáng mát, dùng giày dép mềm, thoáng khí. + Bọng nước: rửa nước muối, bôi kháng sinh. + Tắm rửa bằng nước muối, sau đó bôi kem làm ẩm để bảo vệ vùng da lành. + Tổn thương viêm, phù nề: bôi corticoid. + Ghép da khi có chỉ định. + Thể loạn dưỡng: phẫu thuật tách dính ngón, sau đó nẹp ngón tay để tránh sang chấn. 18 + Phẫu thuật chỉnh hình tay, chân, phẫu thuật giải quyết co cứng quanh miệng, đáy chậu. Tuy vậy, vẫn hay gặp tái phát ở BN thể loạn dưỡng. + Thể loạn dưỡng di truyền lặn: hay có ung thư tế bào gai, phải phẫu thuật vì những BN này hay bị di căn, vì vậy phải phẫu thuật cắt bỏ, sau đó xạ trị. + Trường hợp bệnh nặng: thể tiếp nối, thể loạn dưỡng có thể nhiều bộ phận bị ảnh hưởng vì vậy cần phải chăm sóc toàn diện. + Tổn thương răng: đánh răng bằng bàn chải mềm. + Nếu có tổn thương hẹp môn vị nên phẫu thuật. - Thuốc toàn thân: + Nâng cao dinh dưỡng, bổ sung thêm sắt. + BN táo bón: ăn nhiều chất xơ, thuốc làm mềm phân. + Dùng tetracycline. + Thuốc chống sốt rét tổng hợp nhưng tác dụng không rõ ràng. + Corticoid không có tác dụng. - Trị liệu gen và protein: trong tương lai. 1.6.4. Tiến triển và tiên lượng LTBBNBS là bệnh kéo dài suốt đời, tiến triển của bệnh tùy thuộc vào từng thể bệnh. Thông thường bệnh sẽ cải thiện theo tuổi. Các biến chứng thường gặp: - Nhiễm khuẩn tại tổn thương: đây là biến chứng thường gặp nhất, nhiễm trùng tại chỗ nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến nhiễm trùng huyết và có thể gây tử vong cho trẻ. - Ung thư tế bào gai: thường xuất hiện trên những vết thương và sẹo của tổn thương ở những BN ly thượng bì bọng nước di truyền gen lặn. - Biến dạng bàn tay, bàn chân: đây là biến chứng thường gặp ở những BN ly thượng bì bọng nước thể di truyền lặn. - Biến chứng niêm mạc: các bọng nước xuất hiện lặp lại ở phần thực quản gây sẹo thực quản dẫn đến khó nuốt, hẹp thực quản …. [7]. 19 Chƣơng 2 CHĂM SÓC BỆNH NHÂN LY THƢỢNG BÌ BỌNG NƢỚC BẨM SINH 2.1. Vai trò của chăm sóc bệnh nhân Bởi vì bệnh LTBBNBS là bệnh di truyền, thương tổn chủ yếu là ở ngoài da, do đó việc chăm sóc tại chỗ tổn thương cho bệnh nhân là quan trọng và cần thiết để tránh các biến chứng nguy hiểm, đặc biệt là nhiễm trùng huyết. 2.2.Quy trình điều dƣỡng Quy trình điều dưỡng gồm 5 bước mà người điều dưỡng phải thực hiện các hoạt động theo kế hoạch đã được định trước để hướng đến kết quả chăm sóc BN tốt nhất mà mình mong muốn. Bước 1: nhận định Bước 2: chẩn đoán điều dưỡng Bước 3: lập kế hoạch Bước 4: thực hiện Bước 5: lượng giá chăm sóc [1]. 2.2.1. Nhận định Hỏi BN hoặc gia đình BN: - Phần hành chính: họ và tên, tuổi, dân tộc, nghề nghiệp, địa chỉ, ngày giờ vào viện, khi cần liên hệ với ai… - Lý do vào viện. - Bệnh sử: + Bệnh bắt đầu từ khi nào ? + Tổn thương ban đầu xuất hiện ở đâu ? + Tổn thương diễn biến như thế nào ? 20
- Xem thêm -