Tài liệu Bệnh lý do loạn dản hệ xương

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Beänh lyù do loaïn saûn heä xöông (Skeletal dysplasia) BS Nguyeãn vaên Coâng. TTYK MEDIC. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Ñaïi cöông Lyù do phaùt hieän: – Roái loaïn taêng tröôûng xöông (chaäm phaùt trieån) – Bieán daïng xöông + chaäm phaùt trieån taâm thaàn-vaän ñoäng (psychomotor). – Ñaäm ñoä xöông baát thöôøng: ↑ hoaëc ↓. Chaån ñoaùn: nhôø XQ & laâm saøng + xeùt nghieäm : – Tyû leä chieàu daøi caùc phaàn thaân theå: chi so vôùi thaân, phaàn chi gaàn (rhizomelic) – giöõa (mesomelic) – xa (acromelic) – Kích thöôùc & daïng caùc xöông. – Ñaäm ñoä & caáu truùc xöông. – Vò trí caùc toån thöông. – Tuoåi xuaát hieän & bieán maát daáu beänh MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Phaân loaïi. Raát nhieàu nhöng chia laøm 5 loaïi lôùn: 1. Loaïn saûn suïn xöông (Osteochondrodysplasia) 2. Loaïn saûn 1 soá xöông rieâng (dysostosis) 3. Tieâu xöông voâ caên (Idiopathic osteolysis) 4. Beänh lyù do sai laïc nhieãm saéc theå (chromosomic abberration) 5. Roái loaïn bieán döôõng nguyeân phaùt: • • Calcium/phosphorus: hypophosphatasia Complex carbohydrate:mucopolysaccharidosis. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Moät soá ñònh nghóa • Dysplasia (LS) töø thay cho dwarfism (luøn) khi coù thay ñoåi toaøn thaân. • Dwarfism (luøn) giaûm chieàu cao hôn 10%. Chia ra luøn caân ñoái (midget) vaø maát caân ñoái: ngaén thaân hoaëc ngaén chi (short trunk or limb) • Dysostosis khi chæ LS aûnh höôûng 1 hay ít xöông. • Malformation khi coù phaùt trieån baát thöôøng nguyeân phaùt. • Deformity laø söï bieán daïng 1 xöông bình thöôøng. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC YÙ nghóa moät soá töø • Micromelia: chi nhoû toaøn boä. • Rhizomelia: chi ngaén ñoaïn gaàn (caùnh tay). • Mesomelia: chi ngaén ñoaïn giöõa (caúng tay). • Acromelia: ngaén ñaàu chi (baøn tay) • Acheiria: khoâng coù baøn tay. • Apodia: khoâng baøn chaân. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Vaøi thí duï • BN coù ñaäm ñoä xöông taêng, loe roäng haønh xöông, neân nghó ñeán beänh xöông ñaù. (Osteopetrosis). • BN loaõng xöông nhieàu, bieán daïng xöông, xeïp deït ñoát soáng, neân nghó ñeán Sinh xöông baát toaøn (Osteogenesis imperfecta). • BN coù chaân tay ngaén thoâng thöôøng nhaát laø beänh Baát saûn suïn (Achondroplasia) MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Sieâu aâm tieàn saûn Thaáy xöông ñuøi thai nhi ngaén, caùc beänh chính phaûi nghó ñeán: - Baát saûn suïn - Ngaén chi, ngaén xöông söôøn. - Sinh xöông baát toaøn. - Luøn thanatophore (thai nhi thöôøng cheát) - Hypophosphatasia MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Vaøi beänh lyù khaùc • Beänh lyù gaây ngaén thaân: – Loaïn saûn ñaàu xöông-coät soáng (spondyloepiphyseal dysplasia) – HC Kniest • Beänh lyù gaây ngaén chi: – Beänh ñaàu xöông laám chaám (Stippled epiphysis) – Loaïn saûn xöông soï-ñoøn (Cleidocranial dysostosis) MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC XQ laø caên baûn chaån ñoaùn Ñöùng tröôùc 1 beù chaäm phaùt trieån xöông, caùc phim chuû yeáu phaûi coù: – Coät soáng thaúng/nghieâng. – Khung chaäu. – Khaûo saùt caùc haønh xöông ½ thaân MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Caùc beänh keát hôïp vôùi LS heä xöông. • Beänh thaän: – HC xöông söôøn ngaén, ña chæ (short ribs & polydactily) – Loaïn döôõng loàng ngöïc gaây ngoäp. – Loaïn saûn xöông-moùng tay. – Loaïn saûn ñaàu chi keøm vieâm voõng maïc saéc toá. • Beänh gan: – – – – Beânh xöông ñaù (Osteopetrosis) Beänh Jeune Mucopolysaccharidosis. Mucolipidosis MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Caùc beänh keát hôïp vôùi LS heä xöông. • Beänh tim: – – – – – – Ñaàu-chi dính ngoùn (acrocephalosyndactily) Loaïn saûn suïn laám chaám () Loaïn saûn xöông caùnh tay-coät soáng. HC Ellis Van Creveld Beänh Hurler HC Holt Oram • Suy giaõm mieån dòch: – HC Mc Kusik. – Thymo-lymphopenia. – HC Scwachman. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC 1. Achondroplasia 2. Cleidocranial dysostosis 3. Dactyly -Brachydactyly -Camptodactyly -Polydactyly -Syndactyly 4. Enchondromatosis (Ollier) 5. Fibrous dysplasia -usual form (Jaffe-Lichtenstein) -with skin pigmentation and precocious puberty (McCune-Albright) 6. Gaucher's 7. Hypophosphatemic rickets 8. Marfan's 9. Multiple hereditary exostoses 10. Neurofibromatosis 11. Osteogenesis imperfecta 12. Osteopetrosis (with osteopetrosis, you get pyknodysostosis for free) 13. Osteopoikilosis MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Multiple hereditary exostosis MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Osteopikilosis Osteopetrosis MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Vaøi beänh lyù loaïn saûn heä xöông • • • • • • • • Achondroplasia Oteopetrosis Osteogenesis imperfecta Cleidocranial dysostosis Thantophore dwarfism Morqio Apert syndrome Radial aplasia MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Baát saûn suïn xöông Achondroplasia Laâm saøng: • Ñaàu to. • Chi ngaén • Baøn tay & chaân ngaén vaø heïp. • Di truyeàn troäi. • Taâm thaàn bình thöôøng. • Luøn xieác. 1: 22,-66,000 • Rhizomelic dwarf. X quang: • Voøm soï to, ñaùy soï heïp. • Heïp oáng soáng & khoaûng gian chaân cung. • Caùnh chaäu nhoû. • Noùc oå coái ngang. • Ngaén xöông chi nhieàu. • Phình haønh xöông. • Khuyeát cuøng-chaäu. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Achondroplasia MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Luøn thanatophore: beù thöôøng cheát sôùm, X quang coù soï hình caùnh chuoàn ((clover leaf), loàng ngöïc heïp vôùi xöông söôøn ngaén, ñoát soáng deïp (platyspondyly) MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Chondrodysplasia punctata.