Tài liệu Bệnh học nội khoa

  • Số trang: 163 |
  • Loại file: PDF |
  • Lượt xem: 148 |
  • Lượt tải: 0
tranvantruong

Đã đăng 3224 tài liệu

Mô tả:

bệnh học nội khoa
Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam Lôøi noùi ñaàu Xuaát phaùt töø nhu caàu caàn taøi lieäu ñeå hoïc toát moân Noäi, chuùng toâi copy, ñaùnh maùy laïi caùc baøi powerpoint + handout cuûa caùc thaày, caùc coâ cuûa Boä moân Noäi ÑH Y DÖÔÏC TP. HCM. Taøi lieäu naøy chæ nhaèm muïc ñích hoïc taäp, phi thöông maïi. Löu haønh noäi boä. Tham gia bieân soaïn: Hoà Hoaøi Nam Laâm Boäi Hy Haø Thò Haûi Ñöôøng Vuõ Leâ Minh Nguyeãn Vaên Hieàn Ñoã Minh Chi Muïc luïc: Trang 1. Baïch caàu caáp ..............................................................................................3 2. Baïch caàu maõn doøng tuûy .............................................................................6 3. Lymphoma..................................................................................................8 4. Baïch caàu maõn doøng Lympho...................................................................12 5. Suy tuûy ......................................................................................................14 6. Beänh huyeát saéc toá ...................................................................................17 7. Chæ ñònh truyeàn maùu ................................................................................22 8. Tai bieán truyeàn maùu.................................................................................26 9. Choaùng......................................................................................................32 10. Taêng huyeát aùp ..........................................................................................47 11. Taâm pheá maïn ...........................................................................................51 12. Vieâm noäi taâm maïc nhieãm truøng..............................................................55 13. Vieâm maøng ngoaøi tim..............................................................................60 14. Xöû trí phuø phoåi caáp ..................................................................................65 15. Thieáu maùu cô tim.....................................................................................70 16. COPD .......................................................................................................77 17. K phoåi .......................................................................................................84 18. Hen pheá quaûn...........................................................................................92 19. Suy thaän caáp ..........................................................................................109 20. Suy thaän maïn .........................................................................................114 21. Nhieãm truøng tieåu ...................................................................................121 22. Chaån ñoaùn xô gan..................................................................................133 23. Helicobacter Pylori................................................................................138 24. Chaån ñoaùn vieâm ñaïi traøng maõn ............................................................142 25. Vieâm gan................................................................................................153 26. Ngoä ñoäc Phospho höõu cô.......................................................................158 1 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam HUYEÁT HOÏC HUYEÁT HOÏC 2 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam BEÄNH BAÏCH CAÀU CAÁP ThS BS Suzanne MCB Thanh Thanh I. CAÙC GIAI ÑOAÏN TAÊNG TRÖÔÛNG CUÛA DOØNG BAÏCH CAÀU TEÁ BAØO MAÙU GOÁC ÑA NAÊNG TEÁ BAÙO MAÙU GOÁC CUÛA DOØNG LYMPHO TEÁ BAØO MAÙU GOÁC CUÛA CAÙC DOØNG TB MAÙU COØN TB TIEÀN THAÂN CUÛA DOØNG BC THEÅ TUÛY & DOØNG BC ÑÔN NHAÂN NGUYEÂN BAØO LYMPHO TIEÀN LYMPHO BAØO LYMPHO BAØO Tb T & Tb B NGUYEÂN BC ÑÔN NHAÂN TIEÀN BC ÑÔN NHAÂN BC ÑÔN NHAÂN TIEÀN NGUYEÂN HOÀNG CAÀU NGUYEÂN MAÃU TIEÅU CAÀU NGUYEÂN TUÛY BAØO TIEÀN TUÛY BAØO HOÀNG CAÀU TIEÅU CAÀU TUÛY BAØO HAÄU TUÛY BAØO II.ÑÒNH NGHÓA Beänh baïch caàu aùc tính (Leukemia) laø 1 beänh veà maùu coù söï taêng sinh quaù ñoä cuûa teá baøo maùu chöa phaân hoùa hoaëc phaân hoùa keùm daãn tôùi töû vong moät caùch nhanh choùng neáu khoâng ñieàu trò höõu hieäu. 3 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam III PHAÂN LOAÏI BEÄNH HOÏC Phaân loaïi FAB : Baïch caàu caáp nguyeân baøo limpho (ALL) kyù hieäu laø L, goàm 3 loaïi : • L1 : teá baøo aùc tính nguyeân baøo limpho nhoû ñoàng daïng. • L2 : teá baøo aùc tính : teá baøo nguyeân baøo, limpho tröôûng thaønh, to hôn, ña daïng. • L3 : teá baøo gioáng teá baøo Burkitt. • Doøng teá baøo limphoâ nhuoäm PAS (+) Baïch caàu caáp khoâng lieân quan ñeán doøng nguyeân baøo limpho : kyù hieäu laø M (doøng tuûy) • Mo : Baïch caàu chöa bieät hoùa • M1 : Nguyeân tuûy baøo chöa tröôûng thaønh • M2 : Nguyeân tuûy baøo ñaõ tröôûng thaønh • M3 : Tieàn tuûy baøo • M4 : hoån hôïp nguyeân tuûy baøo + nguyeân baïch caàu ñôn nhaân • M5 : Nguyeân baïch caàu ñôn nhaân • M6 : Nguyeân tuûy baøo vaø tieàn nguyeân hoàng caàu • M7 : Nguyeân tuûy baøo vaø nguyeân maãu tieåu caàu. • Teá baøo doøng tuûy nhuoäm sudan Black (+) IV NGUYEÂN NHAÂN Cho ñeán nay vaãn chöa bieát nguyeân nhaân chính xaùc. Yeáu toá thuaän lôïi: 9 Nhieãm phoùng xaï 9 Nhieãm hoùa chaát benzen, thuoác ñieàu trò ung thö, thuoác dieät saâu raày. 9 Roái loaïn nhieãm saéc theå : Beänh Down tæ leä beänh baïch caàu caáp cao gaáp 20 laàn so vôùi bình thöôøng. Roái loaïn nhieãm saéc theå (14, 18) 9 Nhieãm sieâu vi nhaát laø RNA virus - HTLV1. V TRIEÄU CHÖÙNG LAÂM SAØNG : ¾ Raát thay ñoåi : Baïch caàu caáp doøng limphoâ vaø Baïch caàu caáp doøng tuûy coù nhieàu trieäu chöùng töông töï nhau. ¾ Beänh coù theå khôûi phaùt ñoät ngoät vôùi soát cao, thieáu maùu, xuaát huyeát hoaëc coù theå xaûy ra töø töø vôùi trieäu chöùng thieáu maùu, soát nheï, chaûy maùu chaân raêng , lôû mieäng. ¾ Thieáu maùu : xuaát hieän töø töø vaø naëng daàn leân. ¾ Soát laø trieäu chöùng thöôøng gaëp nhaát vôùi bieåu hieän ôû taát caû kieåu soát. Raát coù theå coù keøm 1 oå nhieãm truøng raêng mieäng, lôû loeùt mieäng, nöôùu raêng. ¾ Xuaát huyeát : Thöôøng laø xuaát huyeát da - nieâm, ñoâi khi coù xuaát huyeát naõo, maøng naõo, phoåi. ¾ Bieán ñoåi heä voõng noäi moâ : 4 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam ♣ Haïch to, haïch kích thöôùc trung bình, ñoái xöùng, di ñoäng, khoâng daày, phaàn lôùn laø haïch ngoaïi bieân coå, hay toaøn thaân. ♣ Gan coù theå to. ♣ Laùch to. ¾ Ñau nhöùc xöông khôùp. ¾ Thaâm nhieãm heä thaàn kinh trung öông. Beänh nhaân coù theå nhöùc ñaàu, oùi, loài maét, muø, yeáu lieät chi, toån thöông thaàn kinh soï. ¾ Thaâm nhieãm u böôùu vaøo da, maét, xöông VI CAÄN LAÂM SAØNG : Chuû yeáu laø coâng thöùc maùu vaø tuûy ñoà ♥ Coâng thöùc maùu : Thieáu maùu ñaüng saéc, ñaüng baøo do giaûm saûn xuaát. Giaûm tieåu caàu Baïch caàu coù theå bình thöôøng, coù theå giaûm vaø coù theå taêng. Coù theå tìm thaáy baïch caàu aùc tính trong pheát maùu ngoaïi bieân. ♥ Tuûy ñoà : Thöôøng quaù saûn teá baøo Vaø teá baøo aùc tính taêng treân 30% ♥ Acid uric maùu taêng cao do huõy nhieàu teá baøo aùc tính. ♥ Nhieãm saéc theå : 90% thaáy coù baát thöôøng nhieãm saéc theå vôùi nhieàu loaïi khaùc nhau. VIII CHAÅN ÑOAÙN : Chaån ñoaùn xaùc ñònh : ♥ Döïa vaøo beänh caûnh laâm saøng ♥ Caän laâm saøng : Coâng thöùc maùu ♥ Tuûy ñoà : Blast/tuûy lôùn hôn 30%. Chaån ñoaùn phaân bieät : ♥ Phaûn öùng giaû baïch caàu : taêng baïch caàu giaø vaø tröôûng thaønh do tình traïng nhieãm truøng tuûy bò kích ñoäng maïnh. ♥ Quaù trình phuïc hoài sau suy tuûy thì thaáy coù taêng sinh baïch caàu ñaàu doøng. IX BIEÁN CHÖÙNG ♥ ♥ ♥ ♥ ♥ Neáu khoâng ñieàu trò beänh nhaân seõ cheát trong 1-3 thaùng vì caùc bieán chöùng. Xuaát huyeát naëng : ôû naõo, ôû ñöôøng tieâu hoùa. ÖÙ treä baïch caàu ôû naõo, phoåi. Nhieãm truøng, choaùng nhieãm truøng Suy kieät X CAÙC YEÁU TOÁ TIEÂN LÖÔÏNG ♥ Tuoåi caøng cao tieân löôïng caøng xaáu ♥ Soá löôïng baïch caàu : caøng taêng caøng xaáu ♥ Doøng tuûy tieân löôïng xaáu hôn doøng limpho 5 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam ♥ Roái loaïn nhieãm saéc theå caùc roái loaïn kieåu t (9 ; 22) (-5 , -7) coù theå tieân löôïng xaáu. ♥ Soá cô quan bò toån thöông caøng nhieàu thì tieân löôïng caøng naëng. BAÏCH CAÀU MAÕN (CHRONIC LEUKEMIA) BS Suzanne MCB Thanh Thanh I. ÑÒNH NGHÓA Beänh baïch caàu maõn laø : ƒ Moät beänh lyù aùc tính veà maùu ƒ Taêng sinh quùa ñoä cuûa baïch caàu ñaõ phaân hoùa nhieàu ƒ Dieãn tieán tôùi töû vong nhöng chaäm hôn beänh baïch caàu caáp. II. PHAÂN LOAÏI BEÄNH HOÏC Goàm 3 loaïi chính o Beänh baïch caàu maõn doøng tuûy (chronic myeloid leukemia :CML ) – Thöôøng gaëp ôû VN. o Beänh baïch caàu maõn doøng lymphoâ (chronic lymphoid leukemia CLL)- Phöông taây. o Beänh baïch caàu maõn doøng baïch caàu ñôn nhaân (chronic myelomonocytic leukemia CMML ) – Hieám gaëp. III. NGUYEÂN NHAÂN Chính xaùc chöa roõ Yeáu toá thuaän lôïi : o Tia xaï o Bom nguyeân töû o Roái loaïn nhieãm saéc theå o Yeáu toá gia ñình: CLL taêng gaáp 16 laàn neáu trong gia ñình coù ngöôøi maéc beänh naøy IV. BEÄNH BAÏCH CAÀU MAÕN DOØNG TUÛY Dieãn tieán qua 2 giai ñoaïn : o Giai ñoaïn kinh nieân o Giai ñoaïn chuyeån caáp A) Giai ñoaïn kinh nieân 1. Laâm saøng - Khôûi phaùt aâm thaàm - Meät moõi, da hôi xanh , aên khoâng ngon , naëng haï söôøn traùi - Laùch to ñoä 3 , ñoä 4. 6 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam 2. Caän laâm saøng CTM ♥ -Hoàng caàu: bình thöôøng hoaëc giaûm nheï. Thieáu maùu ñaüng saéc ñaüng baøo ♥ Baïch caàu :taêng raát cao töø 100.000 -500.000/mm3 hieän dieän ñaày ñuû caùc giai ñoaïn cuûa BC haït ( pheát maùu nhö pheát tuûy) Æ chaån ñoaùn xaùc ñònh. ♥ Tieåu caàu :bình thöôøng hoaëc taêng Tuûy ñoà ♠ ♠ ♠ ♠ ♠ Tuûy raát giaøu teá baøo. Coù ñaày ñuû taát caû caùc giai ñoaïn cuûa BC doøng tuûy. Doøng hoàng caàu bình thöôøng Doøng tieåu caàu taêng Nhieãm saéc theå: Coù NST Philadelphia (Ph) NST 22 baát thöôøng .T(9,22), laøm NST 22 ngaén laïi.Choå noáisinh ra 1 gen sinh ung thö (ABL – BCR). 90% Bn coù NST Ph : Tieân löôïng toát 3. Chaån ñoaùn o Laùch to o CTM : Bc taêng cao , coù ñaày ñuû caùc giai ñoïan cuûa doøng tuûy o Tuûy raát giaøu teá baøo o Coù NST Ph o Keùo daøi töø 2- 4 naêm B) Giai ñoaïn chuyeån caáp Soát khoâng giaûi thích ñöôïc, suït caân , ñau khôùp Gan to Thieáu maùu Xuaát huyeát (do giaûm TC) Khoâng ñaùp öùng vôùi thuoác ñieàu trò tröôùc ñaây CTM :HC giaûm naëng, BC taêng cao , TC giaûm ♥ Tuûy ñoà: nguyeân tuûy baøo + tieàn tuûy baøo >25% ♥ ♥ ♥ ♥ ♥ ♥ C) Dieãn tieán vaø tieân löôïng ♦ BN thöôøng soáng töø 2 – 4 naêm, tyû leä soáng coøn sau 5 naêm laø 52-63% ♦ BN töû vong do beänh chuyeån caáp ♦ Haàu heát caùc BN ñeàu chuyeån qua giai ñoaïn chuyeån caáp. Bieåu hieän :thieáu maùu , laùch to khoâng ñieàu trò ñöôïc, tuûy ñoà nhö moät baïch caàu caáp. ♦ NST Ph vaãn toàn taïi trong giai ñoaïn chuyeån caáp vaø xuaát hieän theâm nhieàu Roái loaïn NST nhö 3nst 8 ( trisomie 8 ), 3nst 19, 1nst 17 7 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam D) Ñieàu trò Giai ñoaïn kinh nieân : 1.Hydroxyurea(hydrea) Vieân 500mg. 9 ÖÙc cheá toång hôïp ANDÆ giaûm sinh saûn BC+ caùc TB khaùc (da nieâm). 9 Lieàu töø 1-6 g /ngaøy tuøy theo soá löôïng baïch caàu. Ñieàu chænh sao cho Bc töø 10.000-20.000. Ngöng thuoác khi BC <5000 m3 . 9 Hydroxyurea khoâng laøm thay ñoåi tyû leä NST Ph 9 Theo doõi CTM / w. 9 Phuï: lôû loeùt da nieâm sau 1 tg söû duïng 2. Interferon α (Roferon ) 9 Lieàu 5.000.000 ñv TDD x 3 ngaøy trong tuaàn . Duøng trong 1 naêm 9 Interferon laøm giaûm tyû leä NST Ph. . Interferon keùo daøi theâm 3 naêm . Nhöõng BN maát NST Ph coù ñôøi soáng daøi nhaát . 3. Gleevec : öùc cheá phöùc hôïp ABL-BCR qua cô cheá öùc cheá men ATP cuûa phöùc hôïp naøy. Lieàu :400mg -800mg /ngaøy . Duøng töø 3-9 thaùng 4.Gheùp tuûy: 9 BN <55 tuoåi 9 Ñöôïc thöïc hieän trong giai ñoaïn kinh nieân. 9 Trong voøng 1 naêm keå töø ngaøy chaån ñoaùn . Giai ñoaïn chuyeån caáp 9 Ñieàu trò nhö baïch caàu caáp 9 -Hoùa trò Aracytine lieàu cao:Aracytine 3g/m2 moãi 12 giôø x 10 ngaøy LIMPHOÂM (LYMPHOMA) BS Suzanne MCB Thanh Thanh I. ÑÒNH NGHÓA • Lymphoma laø danh töø ñeå chæ caùc beänh lyù aùc tính coù nguoàn goác töø teá baøo lympho. • U naøy coù theå xuaát phaùt töø haïch baïch huyeát hoaëc caùc moâ baïch huyeát ôû ruoät , laùch , amygdale, hoaëc töø baát cöù cô quan naøo . II. PHAÂN LOAÏI BEÄNH HOÏC Goàm 2 nhoùm o Beänh Hodgkin o Limphoma khoâng Hodgkin lympho T, limpho B 8 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam III. NGUYEÂN NHAÂN Virus Epstein –Barr Virus HTL V1 Vi khuaån Helicobacter pylori Duøng thuoác öùc cheá mieãn dòch Tia xaï Hoùa trò ung thö ♣ Roái loaïn nhieãm saéc theå t(8,22), 14q marker ♣ ♣ ♣ ♣ ♣ ♣ IV. LAÂM SAØNG 1. Hoäi chöùng haïch to o Haïch coù theå xuaát hieän ôû baát cöù nôi naøo trong cô theå o Haïch to ,luùc ñaàu rieâng leõ, sau thaønh ñaùm, maät ñoä chaéc ,ít di ñoäng o Haïch khoâng ñoái xöùng 2.Thay ñoåi toång traïng o o o o o Soát cao, khoâng lieân tuïc , hoaëc soát coù chu kyø(Soát Pel-Epstein) Ñoå moà hoâi veà ñeâm Xanh xao Suït caân (>10% troïng löôïng cô theå trong voøng 6 thaùng) Ngöùa thöôøng gaëp trong beänh Hodgkin 3.Caùc thay ñoåi khaùc trong cô theå o Ñau nhöùc xöông o Gan to, laùch to o Traøn dòch maøng phoåi o Toån thöông da:noåi maãn ñoû , chaøm.. Ñoâi khi beänh nhaân chæ coù 1 khoái u baát kyø trong cô theå sinh thieát môùi chaån ñoaùn ñöôïc Lymphoma V. CAÄN LAÂM SAØNG 1. Sinh theát laø xeùt nghieäm quan troïng nhaát Keát qua GPBL: 9 Hodgkin 9 Lymphoma khoâng Hodgkin Phaân loaïi beänh Hodgkin theo REY Moâ hoïc Taàn xuaát (%) Tyùp 1 : Lymphoâ baøo chieám öu theá Tyùp 2 : Daïng xô noát Tyùp 3 : Hoån hôïp teá baøo Tyùp 4 : Ngheøo lymphoâ baøo 5 - 10% 30 - 60% 20 - 40% 5 - 10% 9 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam Phaân loaïi lymphoma theo WF Ñoä aùc tính thaáp: ♦ Limphoâm lympho baøo nhoû ♦ Daïng nang teá baøo nhoû coù khía ♦ Daïng nang loaïi hoån hôïp teá baøo nhoû coù khía vaø teá baøo lôùn Ñoä aùc tính trung gian : ♦Daïng nang loaïi teá baøo to ♦Daïng lan toûa loaïi teá baøo nhoû coù khía ♦Daïng lan toûa loaïi hoån hôïp teá baøo lôùn teá baøo nhoû ♦ Daïng lan toûa teá baøo lôùn, teá baøo nhaân coù khía, nhaân khoâng khía Ñoä aùc tính cao: ♦ Loaïi teá baøo to, nguyeân baøo mieãn dòch ♦ Loaïi nguyeân baøo lympho ♦ Loaïi teá baøo nhoû khoâng khía. 2.CTM: ♣ Hoàng caàu giaûm thöôøng gaëp trong beänh Hodgkin hôn laø ôû caùc limphoâm khoâng Hodgkin. ♣ Baïch caàu taêng nhaát laø baïch caàu öa acid ôû caùc beänh nhaân coù trieäu chöùng ngöùa. ♣ Tieåu caàu giai ñoaïn ñaàu taêng hoaëc bình thöôøng, veà sau giaûm. ♣ LDH (Lactate Dehydrogenase) - Bình thöôøng < 200 ñv / L. - Khi LDH taêng coù giaù trò tieân löôïng xaáu. - LDH phaûn aùnh khoái löôïng böôùu vaø toác ñoä taêng tröôûng cuûa böôùu 3.Caùc Xeùt nghieäm caàn thieát khaùc ♥ ♥ ♥ ♥ ♥ ♥ ♥ X quang phoåi Sieâu aâm buïng CT scan ngöïc buïng ñeå tìm haïch, cô quan bò toån thöông. Tuûy ñoà Xaï hình xöông neáu coù ñau xöông. MRI neáu nghi ngôø coù toån thöông maøng tuûy Chöùc naêng gan , thaän , tim ,ñöôøng huyeát.... Phaân giai ñoaïn theo Ann Arbor Giai ñoaïn Vò trí toån thöông Giai ñoaïn I Moät nhoùm haïch ( I ) Moät cô quan hay moät vò trí ngoaøi haïch ( IE ) 10 Beänh hoïc noäi khoa Giai ñoaïn II Giai ñoaïn III Giai ñoaïn IV Hoà Hoaøi Nam Hai hay nhieàu nhoùm haïch ôû moät beân cô hoaønh (II) Moät nhoùm haïch vaø moät vò trí ngoaøi haïch ôû moät beân cô hoaønh ( II E ) Nhieàu nhoùm haïch ôû hai beân cô hoaønh (III) vaø 1 vò trí ngoaøi haïch ( III E ) hoaëc laùch to ( III S ) Lan toûa khaép nôi (IV) Moãi giai ñoaïn coøn phaân ra giai ñoaïn A hoaëc B: A: Khoâng trieäu chöùng B: Coù 1 trong 3 trieäu chöùng : soát , ñoå moà hoâi, suït caân Chæ soá tieân löôïng quoác teá (IPI) International prognostic index Tuoåi < = 60t hoaëc >60 tuoåi Giai ñoaïn I,II hoaëc III, IV Vò trí ngoaøi haïch 0,1 hoaëc >=2 Tình traïng beänh nhaân 0,1 hoaëc >=2 LDH Bình thöôøng hoaëc taêng Phaân loaïi nguy cô Thaáp 0-1 yeáu toá Trung bình 2-3 Cao 4-5 11 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam VI ÑIEÀU TRÒ • • Giai ñoaïn I vaø II A : hoùa trò 4 ñôït vaø sau ñoù xaï trò cuûng coá . Giai ñoaïn III vaø IV : hoùa trò 8 ñôït . Neáu sau khi hoùa maø vaãn coøn haïch thì xaï trò tieáp tuïc. BEÄNH BAÏCH CAÀU MAÏN DOØNG LYMPHO ThS.BS. Suzanne MCB Thanh Thanh I. GIỚI THIỆU 9 Bệnh bạch cầu mạn dòng lympho là sự tăng sinh ác tính của tế bào lympho B. 9 Nguyên nhân chưa rõ, có thể do tiếp xúc với hoá chất dùng trong nông nghiệp, chất độc màu da cam 9 Bất thường về nhiễm sắc thể: 9 50 – 80% bệnh nhân có bất thường về nhiễm sắc thể. 9 Thông thường là mất 13q (55%), 3 nhiễm sắc thể 12q, mất nhánh 11q, mất 17q. 9 Bệnh nhân bệnh bạch cầu mạn dòng lynpho có tiên lượng tốt khi chỉ có 13q; tiên lượng xấu khi có 17q và 11q II. LÂM SÀNG. ♥ Hầu hết bệnh nhân không có triệu chứng gì vào lúc khởi phát. Nhiều khi bệnh nhân cảm giác yếu, mệt mõi, sốt, vã mồ hôi, sụt cân. ♥ Đôi khi bệnh nhân có kèm nhiễm trùng, nhiễm siêu vi, thiếu máu tán huyết tự miễn, xuất huyết giảm tiểu cầu. ♥ Một số bệnh nhân có hạch to và lách to. ♥ Khám lâm sàng. ♥ Hạch to: kích thước từ nhỏ đến lớn. ♥ Lách to. ♥ Gan to. III. CẬN LÂM SÀNG. - Số lượng tế bào lympho trong máu ≥ 5000/mm3 - 30% bệnh nhân bệnh bạch cầu mạn dòng lympho có thiếu máu và giảm tiểu cầu khi bệnh đã diễn tiến nặng. - Một số bệnh nhân Coomb test (+). 10 – 25% bệnh nhân có thiếu máu tán huyết tự miễn. - 15 – 20% bệnh nhân có giảm tiểu cầu. - Giảm gamma globulin máu. - Tuỷ đồ: tăng số lượng tế bào tuỷ và số lượng tế bào lympho tăng > 30%. - LDH, β microglobulin, acid urique tăng. III. CHẨN ĐOÁN. Dựa theo tiêu chuẩn chẩn đoán của Viện Ung thư quốc gia và Nhóm làm việc: 12 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam 1. Tăng tế bào lympho máu ngoại biên ≥ 5000/mm3, tế bào lympho trưởng thành mà không tìm thấy nguyên nhân nào khác. 2. ≥ 30% tế bào lympho trong tuỷ xương. Số lượng tế bào có thể tuỷ bình thường hay tăng. 3. Quần thể tế bào B đơn dòng có thể có CD5, CD22, CĐ1 và CD20. IV. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT. - Bệnh bạch cầu cấp dòng lympho - Ung thư hạch V. XẾP GIAI ĐOẠN Theo RAI Theo BINET VI. ĐIỀU TRỊ Giai đoạn sớm của bệnh: thường không điều trị vì bệnh tiên lượng tốt và điều trị kết quả cũng không thay đổi. - Chỉ theo dõi. B. Chỉ định điều trị: 1. Bệnh có triệu chứng sốt, lạnh run, vã mồ hôi, sụt cân. 2. Thâm nhiễm tuỷ xương: thiếu máu, giảm tiểu cầu. 13 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam 3. Lách to. 4. Hạch to > 10cm. 5. Thiếu máu tán huyết tự miễn, giảm tiểu cầu do miễn dịch. 6. Thường bị nhiễm trùng. 7. Tăng nhanh số lượng tế bào lympho. C. Phác đồ điều trị. 1. Fludarabine: 25mg/m2 , tiêm tỉnh mạch N1 – N5. Lập lại 6 chu kỳ với mỗi chu kỳ 28 ngày. Tỉ lệ đáp ứng cao và thời gian sống không bệnh dài hơn nhưng không có ý nghĩa kéo dài đời sống hơn những phác đồ khác. 2. CAP. - Cyclophosphaminde. - Doxorubicine ( Adriamycine). - Prednisone. 3. CHOP. - Cyclophosphamide. - Doxorubicine. - Vincristine. - Prednisone. 4. Kháng thể đơn dòng. ALEMTUZUMAB ( Campath – 1H) Là anti-CD52. CD 52 có ở hơn 95% tế bào B, T trưởng thành. Liều 30mg tiêm mạch 3 lần/ tuần. Tối đa 12 – 18 tuần. SUY TUYÛ BS Suzanne Mcb Thanh Thanh I. ÑÒNH NGHÓA ♥ Suy tuyû laø söï suy giaûm chöùc naêng taïo maùu cuûa tuyû xöông ♥ Bieåu hieän laø giaûm HC, BC, TC, ♥ Tuûy xöông ngheøo teá baøo, moâ tuyû ñöôïc thay baèng moâ môõ, thaâm nhieãm teá baøo lympho, teá baøo ñôn nhaân, töông baøo II. DÒCH TEà HOÏC Taàn suaát 2-5 /1.000.000 daân Caùc Beänh xuaát hieän nhieàu nôi treân theá giôùi ♦ nöôùc phöông ñoâng :Trung quoác , nhaát baûn , Thaùi lan , Aán Ñoä coù taàn suaát cao gaáp 2-5 laàn so vôùi chaâu Aâu vaø chaâu Myõ. ♦ ♦ III. PHAÂN LOAÏI Phaân loaïi theo beänh hoïc : - Suy tuyû thaät söï 14 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam - Suy tuyû tieâu hao: coù söï xaâm laán cuûa teá baøo ung thö, nang lao. Phaân loaïi theo dieãn tieán beänh -Suy tuyû caáp : Xaûy ra trong vaøi ngaøy -Suy tuyû maïn : beänh khôûi phaùt aâm thaàm , vaøi thaùng trôû leân IV. SINH LYÙ BEÄNH Cô cheá beänh sinh : ♣ ♣ ♣ ♣ Toån thöông teá baøo maùu goác Toån thöông moâi tröôøng tuyû xöông Toån thöông yeáu toá taêng tröôûng cuûa teá baøo maùu ÖÙc cheá mieãn dòch cuûa tuyû xöông qua cô cheá MD dòch theå hoaëc MD qua trung gian teá baøo V. NGUYEÂN NHAÂN 1.Baåm sinh : 1.1 Thieáu maùu Fanconi: di truyeàn treân NST laën LS :Da coù ñoám maøu cafe , dò daïng xöông quay vaø ngoùn caùi, dò daïng tim , thaän CLS:tuyû ngheøo teá baøo, NST raát deã gaõy. Ñieàu trò Androgen coù theå caûi thieän tình traïng suy tuyû 1.2 Beänh loaïn saûn söøng baåm sinh: baát thöôøng moùng ,da nieâm, suy tuyû 2. Maéc phaûi: 9 -Hoaù chaát:thuoác tröø saâu,Benzen vaø caùc saûn phaåm coù chöùa benzen 9 Thuoác:muoái vaøng, Penicillamine, Phenylbutazone, sulfonamide, carbamazepine, chloramphenicol, acetazolamide 9 Thuoác ñieàu trò ung thö: Cyclophosphamide, busulfan, daunorubicin 9 Tia xaï 9 Nhieãm truøng:sieâu vi vieâm gan , EBV 9 Thai kyø 9 Beänh collagen VI. LAÂM SAØNG Khôûi phaùt thöôøng aâm æ, töø töø:choùng maët meät moõi ,xanh xao, keùm taäp trung, khoù thôû khi gaéng söùc. Toaøn phaùt -Trieäu chöùng lieân quan ñeán doøng HC nhö thieáu maùu, doøng BC nhö nhieãm truøng, doøng TC nhö xuaát huyeát. -BN khoâng coù bieán ñoåi veà heä voõng noäi moâ, khoâng ñau nhöùc xöông khôùp, khoâng suït caân , khoâng soát neáu khoâng nhieãm truøng VII. CAÄN LAÂM SAØNG 1.CTM: ♠ HC Ð, BC Ð,TC Ð:giaûm 3 doøng maùu. ♠ Thieáu maùu ñaüng saéc HC to, Hb Ð, HC maïng Ð ♠ BC giaûm nhaát laø BC haït giaûm 15 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam ♠ TC giaûm 2.TUYÛ ÑOÀ :tuyû ngheøo teá baøo, doøng HC nhaân vaø BC haït giaûm,maãu TC bieán maát.Tuyû chuû yeáu laø TB lymphoâ, töông baøo, ñaïi thöïc baøo. 3.SINH THIEÁT TUYÛ thaáy caùc oå taïo maùu giaûm naëng, chæ coù toå chöùc môõ, teá baøo lympho, töông baøo, teá baøo ñôn nhaân Ví duï CTM cuûa 1 BN suy tuyû ♠ HC :2 T/L ♠ Hb : 6,2 g% ♠ Hct: 22% ♠ MCV :110 fL ♠ MCH :31 pg ♠ MCHC :310 g/L ♠ BC :9 G/L (N:13%, L :66% , E: 0%, B:0%, M:21%) ♠ TC :5 G/L ♠ HCL :0,1% VIII. CHAÅN ÑOAÙN 1.Chaån ñoaùn xaùc ñònh döïa vaøo LS vaø CLS 2.Chaån ñoaùn phaân bieät - Roái loaïn sinh tuyû: Giaûm 3 doøng maùu ngoaïi vi,tuyû ngheøo teá baøo, Blast trong tuyû taêng sinh nhöng chöa ñuû tieâu chuaån chaån ñoaùn ung thö maùu. - Suy tuyû tieâu hao:coù teá baøo aùc tính trong tuyû. - Xô tuyû:LS , CLS gioáng nhö suy tuyû, Sinh thieát tuyû coù nhieàu moâ xô. Ñaùnh giaù möùc ñoä suy tuyû Nheï HC maïng <1% BC haït <2.5 G/L TC <100 G/L SL teá baøo tuyû <30 G/L Trung bình <1% <1.5 G/L <20 G/L Naëng <0,5% <0.5 G/L <20 G/L Raát naëng <0,5% <0.2 G/L <20 G/L TB taïomaùu <25% TB taïomaùu <25% TB taïomaùu <25% IX. ÑIEÀU TRÒ 1.Ñieàu trò nguyeân nhaân 2.Ñieàu trò hoã trôï -Truyeàn HC khi Hb< 8g%.Tuùi maùu phaûi qua tia xaï vaø neân coù loïc BC. 16 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam - Truyeàn TC khi TC < 20G/L ,hoaëc khi coù xuaát huyeát treân LS. Söû duïng epsilon aminocaproic acid 4-12 g/ngaøy coù theå haïn cheá xuaát huyeát. - Kích thích BC :GM-CSF, G-CSF - Duøng khaùng sinh khi coù daáu hieäu soát hoaëc nhieãm truøng ngay sau khi caáy maùu, caáy ñaøm… 3. Ñieàu trò ñaëc hieäu. a.ÖÙc cheá mieãn dòch - Anti-lymphocyte globulin(ALG), hoaëc Anti-thymocyte Globulin(ATG) -Cyclosporine A (Neoral):thuoác öùc cheámieãn dòch treân teá baøo T. Lieàu 3-7 mg/Kg. Töø 46 thaùng -Corticoide: Methylprednisolone neân keát hôïp 3 loaïi thuoác treân seõ laøm taêng tyû leä thaønh coâng . b. Androgen Nandrolone decanoate (durabolin 50mg )3-5 mg /kg / tuaàn (tieâm baép ) Testosterone enathate 250 mg , lieàu 200- 600mg /tuaàn c.Gheùp tuyû o Chæ ñònh cho nhöõng ngöôøi döôùi 45 tuoåi o BN khoâng ñöôïc truyeàn maùu ñaùp öùng toát hôn BN ñöôïc truyeàn maùu. o Gheùp tuyû ñaùp öùng toát töø 75%-85% BN chöa ñöôïc truyeàn maùu,55%-65% ñaõ ñöôïc truyeàn maùu. X. DÖÏ HAÄU Sau 8 naêm ñieàu trò öùc cheá mieãn dòch , BN coù theå coù 1 trong nhöõng vaán ñeà sau : - Tieáp tuïc thieáu maùu, vaø giaûm TC - Suy tuyû vaãn coøn - Tieåu Hb kòch phaùt veà ñeâm - Beänh ung thö maùu - HC roái loaïn sinh tuyû BEÄNH HUYEÁT SAÉC TOÁ BS Suzanne MCB Thanh Thanh I. ÑÒNH NGHÓA Beänh huyeát saéc toá laø beänh cuûa Hb II. SINH TOÅNG HÔÏP Hb • • 1 phaân töû Hb goàm 1 Heme vaø 4 chuoãi globin. Heme gioáng nhau ôû taát caû caùc Hb, caùc globin thì khaùc nhau. Chuoãi Globin goàm caùc axit amin. Caùc chuoãi globin khaùc nhau laø do traät töï saép xeáp caùc aa khaùc nhau hoaëc do soá löôïng aa khaùc nhau. 17 Beänh hoïc noäi khoa • Hoà Hoaøi Nam Chuoãi α goàm 141 aa • Chuoãi β,γ , δ goàm 146 aa III. BEÄNH LYÙ CHAÁT LÖÔÏNG Hb • • Gene caáu truùc baûo ñaûm traät töï caùc aa, ñoät bieán gene caáu truùc laøm cho aa naøy thay theá baèng 1 aa khaùc. VD:Hb S, Hb C, Hb D, Hb E,… - Hb S: α2β2 6 glu----> valine - Hb M:ñoät bieán ngay vò trí histidine Laâm saøng • • • • • • Khi thieáu oxy HC coù HbS seõ bieán thaønh hình lieàm, maát tính meàm deûo vaø gaây taéc maïch. Taùn huyeát maõn , HC soáng 10-15 ngaøy. Bn deã bò taéc maïch: naõo (meâ) ,chi (loeùt chaân ), buïng (ñau buïng ), ngöïc (ñau ngöïc ) Hb M :BN bò xanh tím do HC khoâng gaén oxy Bn vaøng da , vaøng maét, thieáu maùu , gan to ,laùch to CLS : HC hình lieàm Ñieän di Hb Hb S , hoaëc Hb C,… IV. BEÄNH LYÙ SOÁ LÖÔÏNG Hb • • • • Gene ñieàu hoaø ñieàu hoaø toång hôïp caùc chuoãi Hb. Khi ñoät bieán gene ñieàu hoøa thì thay ñoåi toaøn boä chuoãi globin naøy baèng chuoãi globin khaùc. Thay ñoåi 1 chuoãi globin goïi laø beänh Thalassemia Thalassemia coù theå xaûy ra ôû moïi löùa tuoåi:phoâi, thai, sau sinh THALASSEMIA Bs Suzanne Mcb Thanh Thanh I. ÑÒNH NGHÓA ƒ Laø một nhoùm beänh di truyeàn veà söï toång hôïp cuûa 1 hoaëc nhieàu chuoãi globin. ƒ Khi maát caân baèng toång hôïp chuoãi globin seõ toång hôïp Hb khoâng hieäu quaû, aûnh höôûng ñeán söï saûn xuaát hoàng caàu,thieáu maùu vaø taùn huyeát. II. DÒCH TEà HOÏC α thalassemia : ♠ ♠ ♠ ♠ Chaâu Phi Ñòa Trung Haûi Trung Ñoâng Ñoâng Nam AÙ 18 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam β thalassemia ♠ ♠ ♠ ♠ ♠ ♠ ♠ Ñòa trung haûi Trung ñoâng Aán ñoä Pakistan Ñoâng nam aù Trung quoác Nam nöôùc Nga III. SINH LYÙ • • • • Phaân töû Hemoglobine (Hb) goàm Heme vaø globine 1 phaân töû Hb goàm 2 ñoâi globin Gene sinh chuoãi α naèm treân nhieãm saéc theå 16, coù 2 gene α Gene sinh chuoãi β naèm treân nhieãm saéc theå 11, coù 1 gene β IV. CAÙC LOAÏI Hb Phoâi:3 thaùng ñaàu thai kyø ♣ Hb Gower 2:(α2 ε2) ♣ Hb Gower 1(ζ 2 ε 2 ) ♣ Hb Porland (ζ2 γ 2 ) Thai :6 thaùng sau thai kyø ♥ Hb F(α2 γ2) Ngöôøi tröôûng thaønh ♦ Hb A (α2 β2) :96% ♦ HbA 2 (α2δ2) : 2,5-3% ♦ Hb F(α2γ2) :1% V. CAÙC DAÏNG KHAÙC NHAU CUÛA THALASSEMIA β thalassemia β+ thalassemia: thieáu chuoãi β βo thalassemia: maát chuoãi β α thalassemia : do maát 1- 4 gene α 9 Neáu maát 1 gene: α9 Neáu maát 2 gene:- 9 Do ñoù Bn maát gene α : α- / α- hoaëc αα/--, hoaëc 9 α- / - - , -- / -δ Thalassemia: thieáu chuoãi δ: khoâng aûnh höôûng ñeán thai vaø nguôøi tröôûng thaønh vì raát ít. γ Thalassemia :chæ aûnh huôûng ñeán ñôøi soáng baøo thai 19 Beänh hoïc noäi khoa Hoà Hoaøi Nam VI. SINH LYÙ BEÄNH β thalassemia • Khoâng toång hôïp chuoãi β gaây ra hoàng caàu nhoû nhöôïc saéc , taêng Hb A 2 hoaëc Hb F α thalassemia • Saûn xuaát quaù nhieàu chuoãi γ ----> γ 4 (Hb Bart’ s) • Saûn xuaát quaù nhieàu chuoãi β ------> β4 (Hb H) Haäu quûa : • Thieáu maùu naëng • Thieáu oxy moâ gaây taêng saûn xuaát eythropoietine ---> baønh tröôùng tuûy xöông gaây bieán daïng hoäp soï laøm deã bò nhieãm truøng tai ,muõi,xoang.., gaõy xöông beänh lyù. • Laùch to • Dö saét , öù ñoïng saét ôû caùc tuyeán noäi tieát: tieåu ñöôøng, suy giaùp, suy tuyeán yeân , suy tim VII. LAÂM SAØNG β thalassemia major (theå naëng) • Ñoàng hôïp töû • Thieáu maùu raát naëng sau khi sinh vaø ngaøy caøng naëng daàn • Thöôøng Hb <7 g% • Khoâng ñöôïc truyeàn maùu ñaày ñuû beù se õchaäm phaùt trieån, ñaàu to, bieán daïng xöông maët, gan laùch to, saïm da, loeùt chaân, kieät söùc, thöôøng xuyeân nhieãm truøng , thieáu acide folic, gaõy xöông. • Truyeàn maùu ñuû beù seõ phaùt trieån bình thöôøng cho ñeán khi coù daáu hieäu öù saét. β thalassemia theå trung gian ♥ Khoâng trieäu chöùng hoaëc nheï ,khoâng phuï thuoäc vaøo nhu caàu truyeàn maùu ♥ Hb thöôøng 7-10 g% β thalassemia theå nheï ♥ Thöôøng khoâng bieâu hieän laâm saøng , chæ khi xeùt nghieäm maùu môùi nhaän bieát qua hoàng caàu nhoû nhöôïc saéc (MCVÐ MCH Ð) α thalassemia ♣ Ngöôøi bình thöôøng αα /αα ♣ Ngöôøi mang beänh tìm aån α-/αα ♣ α thalassemia thaät söï α-/α- , - -/α α ♣ Maát 2 gene α thöôøng khoâng coù bieåu hieän laâm saøng ,chæ coù thay ñoåi veà huyeát hoïc M CVÐ MCH Ð ♣ Ñieän di Hb coù Hb Bart ‘s vôùi nhieài möùc ñoä khaùc nhau. ♣ Maát 3 gen (- -/ α -) : Hb H, HC nhöôïc saéc naëng . Thieáu maùu taùn huyeát töø trung bình ñeán naëng. Taùn huyeát nhieàu, laùch to , Hb H( β4 ) ♣ Maát 4 gene (--/--) Hb Bart ‘:thai thoaùi hoaù nöôùc 20
- Xem thêm -