Tài liệu Bài giảng sinh lý bệnh gan mật

  • Số trang: 28 |
  • Loại file: PDF |
  • Lượt xem: 578 |
  • Lượt tải: 0
bangnguyen-hoai

Đã đăng 3509 tài liệu

Mô tả:

ROÁI LOAÏN CHUYEÅN HOÙA PROTID      MUÏC TIEÂU: 1. Giaûi thích söï caân baèng protid. 2. Neâu nguyeân nhaân vaø haäu quaû cuûa söï thay ñoåi protid huyeát töông. 3. Nhaéc laïi quaù trình ñieàu hoøa toång hôïp protid. 4. Giaûi thích cô cheá moät soá beänh lyù do roái loaïn toång hôïp protid. 5. Minh hoïa roái loaïn toång hôïp protid trong beänh thieáu maùu hoàng caàu lieàm vaø beänh Thalasseùmie. ROÁI LOAÏN CHUYEÅN HOÙA PROTID  SÖÏ CAÂN BAÈNG PROTID: Xeùt nghieäm veà caân baèng protid thöôøng ñeå xaùc ñònh möùc protein taêng hay giaûm trong cô theå baèng caùch ño löôïng protein ñöa vaøo cô theå vaø löôïng protein tieâu thuï. Vì Nitrogen laø saûn phaåm thoaùi hoùa cuûa protid neân ngöôøi ta goïi ñoù laø caân baèng Nitrogen. Löôïng protein tieâu thuï toång coäng gaáp 6,9 laàn löôïng N trong nöôùc tieåu, vaø gaáp 6,25 laàn Nitrogen trong nöôùc tieåu vaø phaân. Xeùt nghieäm chæ coù giaù trò khi tieáp tuïc ño 1 tuaàn trôû leân. ROÁI LOAÏN CHUYEÅN HOÙA PROTID   SÖÏ CAÂN BAÈNG PROTID: ù Caân baèng N döông tính: Khi cô theå nhaän, taân taïo protid nhieàu; phaân huûy, thoaùi hoùa ít. Xaûy ra ôû cô theå ñang tröôûng thaønh, coù thai, hoài phuïc beänh, duøng nhöõng hormone laøm taêng toång hôïp protid nhö testosterone. ROÁI LOAÏN CHUYEÅN HOÙA PROTID  SÖÏ CAÂN BAÈNG PROTID:  Caân baèng N aâm tính: Khi protid thoaùi hoùa, thaûi nhieàu hôn nhaän. Xaûy ra ôû tröôøng hôïp ñoùi, suy dinh döôõng, sau soát naëng keùo daøi, roái loaïn tieâu hoùa, tieåu ra protein, duøng nhöõng hormone phaân huûy protid nhö glucocorticoid laøm taêng taùch acid amin töø caùc moâ ngoaøi gan. ROÁI LOAÏN TOÅNG HÔÏP PROTID CAÙC BÖÔÙC TOÅNG HÔÏP PROTID: ROÁI LOAÏN TOÅNG HÔÏP PROTID QUAÙ TRÌNH ÑIEÀU HOØA TOÅNG HÔÏP PROTID:     Ñôn vò bieåu hieän gen laø operon goàm: Moät soá gen caáu truùc (Structural gene) lieân keát chaët vôùi nhau vaø cuøng chòu söï ñieàu khieån cuûa gen taùc ñoäng. Gen taùc ñoäng (Operator) hoaït ñoäng vôùi söï tham gia cuûa gen khôûi ñoäng vaø chòu söï kieåm soaùt cuûa gen ñieàu hoøa. Gen khôûi ñoäng (Promoter) laø nôi gaén RNA polymerase laø men xuùc taùc quaù trình chuyeån maõ toång hôïp mRNA. Gen ñieàu hoøa (Regulator) kieåm soaùt gen taùc ñoäng thoâng qua chaát keàm haõm laø moät protein ñöôïc toång hôïp döôùi söï ñieàu khieån cuûa gen ñieàu hoøa. Chaát keàm haõm - tuøy tröôøng hôïp - coù theå öùc cheá hay khoâng öùc cheá gen taùc ñoäng, qua ñoù öùc cheá hay khoâng öùc cheá caùc gen caáu truùc cuûa operon, töùc laø laøm cho quaù trình giaûi maõ khoâng xaûy ra hay xaûy ra ñoái vôùi caùc gen caáu truùc S1, S2, S3... ñoàng thôøi vaø cuøng möùc ñoä. ROÁI LOAÏN TOÅNG HÔÏP PROTID QUAÙ TRÌNH ÑIEÀU HOØA TOÅNG HÔÏP PROTID: ROÁI LOAÏN TOÅNG HÔÏP PROTID  Hemoglobin goàm nhoùm ngoaïi laø heøme (protoporphyrin keát hôïp 1 nguyeân töû Fe++) vaø phaàn protein laø globin. Globin goàm 4 chuoãi polypeptid lieân keát vôùi nhau bôûi nhöõng töông taùc khoâng ñoàng hoùa trò. Moãi chuoãi keát hôïp vôùi 1 heøme, neân 1 phaân töû Hb coù theå nhaän 4 phaân töû oxy. Chuoãi polypeptid ñöôïc goïi teân theo chöõ Hy Laïp , , , ... Moãi chuoãi polypeptid laø 1 döôùi ñôn vò cuûa Hb. ROÁI LOAÏN TOÅNG HÔÏP PROTID Hoâ haáp ngoaïi ROÁI LOAÏN TOÅNG HÔÏP PROTID Hoâ haáp noäi ROÁI LOAÏN TOÅNG HÔÏP PROTID Tuøy theo giai ñoaïn phaùt trieån maø xuaát hieän nhöõng daïng Hb khaùc nhau vôùi caáu truùc döôùi ñôn vò khaùc nhau.  Hb chuû yeáu cuûa baøo thai (95%) laø HbF (Fetal Hb) coâng thöùc döôùi ñôn vò  2  2.  Hb chuû yeáu cuûa ngöôøi tröôûng thaønh laø HbA (Adult Hb) coâng thöùc döôùi ñôn vò 2 2. HbA chieám löôïng nhieàu nhaát vaø hoaït ñoäng laâu nhaát trong quaù trình soáng cuûa ngöôøi. ÔÛ ngöôøi tröôûng thaønh: HbA hay HbA 1 chieám 97% Hb toaøn phaàn, HbA 2 (2 2) < 3%, HbF < 1%. ROÁI LOAÏN TOÅNG HÔÏP PROTID BEÄNH LYÙ DO ROÁI LOAÏN GEN CAÁU TRUÙC BEÄNH LYÙ DO ROÁI LOAÏN GEN CAÁU TRUÙC Beänh thieáu maùu hoàng caàu lieàm (Sickle cell anemia) BEÄNH LYÙ DO ROÁI LOAÏN GEN CAÁU TRUÙC Beänh thieáu maùu hoàng caàu lieàm (Sickle cell anemia)   1904, James Herrich phaùt hieän ñaàu tieân khi xeùt nghieäm maùu moät sinh vieân bò thieáu maùu. Hoàng caàu lieàm coù daïng gioáng caùi lieàm, xuaát hieän khi PO2 thaáp (nhö khi ñaët döôùi lamelle moät thôøi gian khoâng khí khoâng loït vaøo ñöôïc). BEÄNH LYÙ DO ROÁI LOAÏN GEN CAÁU TRUÙC Beänh thieáu maùu hoàng caàu lieàm (Sickle cell anemia)  Laàn ñaàu tieân Pauling phaùt hieän ñöôïc moät Hb baát thöôøng môû ra chöông môùi trong beänh lyù hoïc: beänh lyù phaân töû. Pauling chaïy ñieän di Hb beänh nhaân thieáu maùu hoàng caàu lieàm (HbS) vaø Hb ngöôøi bình thöôøng, keát quaû HbS veà cöïc aâm, HbA veà cöïc döông, chöùng toû coù khaùc nhau veà tích ñieän cuûa Hb. BEÄNH LYÙ DO ROÁI LOAÏN GEN CAÁU TRUÙC Beänh thieáu maùu hoàng caàu lieàm (Sickle cell anemia) 1954 -1958, duøng kyõ thuaät daáu veát ngoùn tay (finger print), Ingram phaùt hieän nhöõng söï thay theá trong phaân töû HbS: 2 chuoãi  bình thöôøng, trong khi coù ñoät bieán acid amin ôû chuoãi : vò trí 6 laø Val (acid amin trung tính) thay vì Glu (acid amin ñieän aâm). Do ñoù, ñieän tích HbS thay ñoåi, tích ñieän döông nhieàu hôn HbA neân di chuyeån tôùi cöïc aâm trong pheùp ñieän di. BEÄNH LYÙ DO ROÁI LOAÏN GEN CAÁU TRUÙC CÔ CHEÁ HÌNH THAØNH HOÀNG CAÀU LIEÀM BEÄNH LYÙ DO ROÁI LOAÏN GEN CAÁU TRUÙC Nhaùnh beân cuûa Val (trong HbS) khoâng phaân cöïc, nhaùnh beân cuûa Glu (trong HbA) phaân cöïc maïnh. Söï thay Glu  6 baèng Val ñaët acid amin khoâng phaân cöïc treân maët ngoaøi cuûa HbS laøm giaûm nhieàu ñoä hoøa tan cuûa deoxy HbS, nhöng ít taùc duïng treân oxy HbS. Do ñoù, khi ñeå hoàng caàu giöõa lame vaø lamelle trong vaøi giôø, PO2 giaûm, daïng deoxy HbS bò keát tuûa döôùi daïng sôïi laøm bieán daïng hoàng caàu . BEÄNH LYÙ DO ROÁI LOAÏN GEN CAÁU TRUÙC Trong cô theå, ôû maïch maùu nhoû ngoïai vi, khi daïng deoxy HbS coù haøm löôïng lôùn, chuùng keát hôïp vôùi nhau (polymer hoùa) thaønh sôïi xoaén coù ñöôøng kính 170 A. Nhöõng sôïi naøy taïo tình traïng gel hoùa laøm cöùng maøng hoàng caàu, taêng ñoä nhôùt maùu, gaây maát nöôùc, thoùat potassium ra vaø calcium ñi vaøo laøm hoàng caàu bieán daïng hình lieàm. BEÄNH LYÙ DO ROÁI LOAÏN GEN CAÁU TRUÙC Hoàng caàu lieàm maát khaû naêng uoán cong ñeå coù theå ñi qua caùc mao maïch nhoû vaø coù maøng deã dính keát (nhaát laø hoàng caàu löôùi) neân bò dính vaøo noäi maïc caùc mao tónh maïch gaây taéc maïch vaø vôõ hoàng caàu chöa tröôûng thaønh daãn ñeán thieáu maùu taùn huyeát.
- Xem thêm -