Tài liệu Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học

Chương V Bài giảng sinh 12 Ông Nguyễn Văn A bị bệnh máu khó đông kết hôn với bà B, sinh người con gái tên C bình thường. Chị C kết hôn với anh D (không mắc bệnh). Hiện nay, chị C đang mang thai? BÀI 21 Di truyền y học là gì? - Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN B. BỆNH UNG THƯ A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 1.Khái niệm - Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. 2. Nguyên nhân - Do đột biến gen dẫn đến: + Không tổng hợp prôtêin Nguyên nhân Bệnh di gây ra bệnh truyền phân di truyền tử là gì? phân tử là gì? + Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi  Rối loạn sự chuyển hóa  bệnh 3. Ví dụ - VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm - VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu. - VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm a. Nguyên nhân: - Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß b. Cơ chế: b. Cơ chế: TB hồng cầu thường TB hồng cầu hình liềm Đột biến thay thế T bằng A Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX) Làm biến đổi HbA thành HbS Hồng cầu có dạng hình liềm (XTX) Thiếu máu. (XAX) Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm - VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu a. Nguyên nhân Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin. b. Cơ chế: b. Cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu Gen Thức ăn enzim Phêninalanin (máu) Phêninalanin (não) tirôzin Đầu độc TB thầøn kinh - Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ Người bệnh Phêninkêtô niệu: thiểu năng trí tuệ 1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG 2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH: + Gen nằm trên NST X Di truyền chéo + Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng 1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG Khả năng cuộn lưỡi ở người Bệnh bạch tạng ở người ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X Bệnh máu khó đông ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y Tật dính ngón tay, chân Có túm lông ở vành tai II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM 1. Định nghĩa SẮC THỂ Bệnh liên quan đến đột biến NST và bệnh di truyền phân tử, bệnh nào gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao? - Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng.