Tài liệu Tài liệu luyện thi đại học môn sinh (lê đức triển)

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển Chương I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN I. ADN(axit deoxyribo nuclêic): - Nguyên tắc cấu tạo: Nguyên tắc đa phân và Nguyên tắc bổ sung - Đơn phân: Axit Nuclêotit - Chuỗi polyNu: Đầu 3’OH của Nu này nối với Nu kia tại vị trí gốc PO34 (5’) = 1 liên kết P.este  Chuỗi poly có chiều 5’ 3’(or ngược lại) - Cấu trúc của AND: “Gồm hai mạch song song, xoắn kép ngược chiều nhau theo chu kỳ”. - Đặc điểm cơ bản: + Mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp Nu. Đường kính = 20Ao. + Các Nu trên 2 mạch liên kết với nhau bằng liên kết hidro theo NTBS (NTBS: A  T,G  X ) - Tính chất: vừa đa dạng vừa đặc trưng(số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp) - Vai trò: mang, bảo quản và truyền đạt TTDT *Lưu ý: - VCDT chủ yếu ở SV nhân thực gồm nhiều ADN kép thẳng - VCDT chủ yếu ở SV nhân sơ là một ADN kép vòng II. GEN VÀ Mà DI TRUYỀN 1. Khái niệm gen - Gen là một đoạn AND mang thông tin mã hóa cho một phân tử xác định (ARN hoặc Prôtêin) 2. Mã di truyền (MDT) - MDT: là trình tự 3 Nu kế tiếp nhau quy định 1 aa. Hay MDT là mã bộ ba-bộ ba mã hóa. - Đặc điểm của MDT + Tính phổ biến: Mọi sinh vật đều dung chung bộ mã di truyền. + Tính thái hóa: Một axit amin được mã hóa bởi hai hoặc nhiều bộ ba. + Tính liên tục: Mã được đọc liên tục một chiều 5’3’ trên mARN. Và không gối lên nhau + Tính đặc hiệu: 1 MDT chỉ mã hóa cho 1 axit amin tương ứng Có một bộ ba khởi đầu: AUG và ba bộ ba kết thúc: UAA, UAG, UGA. * Nhìn chung, mã di truyền là vạn năng (nhưng không tuyệt đối) vì: một số bộ ba mã hóa cho một axit amin ở phần lớn các sinh vật, nhưng lại mã hóa cho một axit amin khác ở một số sinh vật. Chú ý: một số ngoại lệ Codon Trong nhân Ty thể động vật có vú AGA, AGG Arginin Kết thúc AUA, AUX, AUU Izôlơxin Mêtionin UGA Kết thúc Triptôphan. III. CƠ CHẾ TÁI BẢN ADN A. Tái bản ở Sinh vật nhân sơ (Prokaryote) Nguyên tắc sao chép: Bán bảo toàn, bổ sung. 1. Khởi đầu - Tháo xoắn AND: enzym gyraza - Phá vỡ liên kết hiđro: Ezym helicaza. - Prôtêin SSB liên kết trên hai mạch đơn: làm cho hai mạch không kết hợp trở lại 2. Tổng hợp mạch mới (đơn vị tái bản chưa hoàn chỉnh: ARNmồi = Okazaky + 1) a. Tổng hợp mạch liên tục - Tổng hợp đoạn mồi ARN (primer). Dài khoảng 10 Nu do Enzym primaza xúc tác - Đoạn mồi ARN khởi đầu cho quá trình kéo dài mạch đơn mới theo chiều 5’3’ (tương ứng với mạch mẹ là 3’  5’) - Các Nu tự do liên kết với mạch mẹ theo NTBS do Enzym ADN -Polymeraza III - Hoàn thành mạch liên tục: Enzym ADN – Polymeraza I cắt bỏ đoạn mồi b. Tổng hợp mạch gián đoạn: không liên tục, đoạn Okazaky - Trên mạch mẹ 5’ 3’, mạch con được tổng hợp theo hướng từ 5’ 3’ dẫn đến chiều tổng hợp ngược chiều tháo xoắn trên AND mẹ, theo thứ tự sau: + 1: Tổng hợp đoạn mồi ARN (primer) Trang 1 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển + 2: Kéo dài từng đoạn ngắn Okazaki (khoảng 1000-2000 Nu) theo NTBS do Enzym ADNPolymeraza III + 3: Enzym ADN-Polymeraza I cắt bỏ đoạn mồi + 4: Enzym ligaza nối các đoạn Okazaky với nhau Chú ý: Enzym ADN-Polymeraza III có tính chất - Chỉ tác dụng vào đầu OH ở vị trí 5’ (của đường C5H10O4) của Nu đứng sau để liên kết vào đầu OH ở vị trí 3’(gốc Photphat) của Nu trước  nên mạch mới được phát triển theo chiều 5’3’. - Xúc tác kéo dài mạch AND mới theo NTBS. B. Tái bản ở Sinh vật nhân thực (Eukaryote) 1. Về cơ bản giống sinh vật nhân sơ. Còn Eukaryote có một số điểm khác như sau: - Có nhiều loại enzym tham gia( có đến 5 loại AND polymeaza) - Có nhiều đơn vị tái bản, mỗi đơn vị cách nhau khoảng 20.000 cặp Nu Đơn vị tái bản hoàn chỉnh. Liên quan giữa ARNmồi và số đoạn Okazaky: ARNmồi = Okazaky + 2(vì tổng hợp theo 2 hướng) - Sự sao chép xảy ra theo hai hướng - Số lượng và kích thước NST lớn hơn - Thời gian sao chép dài hơn(6-8h) (trong khi Vi khuẩn E.coli là 40 phút) - Tốc độ khoảng 10-100 Nu/s (Prokaryote khoảng 1.500 Nu/s) - Quyết định tái bản diễn ra ở pha G1 - Quá trình nhân đôi diẽn ra thực sự ở pha S 2. Sự hình thành Nuclêôxôm: Một đoạn AND dài 146 cặp Nu quấn 1.3/4 vòng quanh khối cầu Prôtêin(có 8 phân tử Prô Histôn) Nuclêôxôm.  Nhiều Nuclêôxôm liên kết với nhau bằng các đoạn AND khoảng 15-100 cặp Nu tạo thành sợ cơ bản: pôly Nuclêôxôm.  … IV. PHIÊN MÃ. Tất cả các ARN được tổng hợp từ AND trừ ARN ở một số Virút A. Phiên mã ở sinh vật nhân sơ 1. Giai đoạn khởi động - Enzym ARN-Polymeraza nhận biết vùng khởi động-promotor. - Tháo xoắn, bẽ gãy liên kết H và giải phóng mạch mang mã gốc làm khuôn tổng hợp mARN 2. Giai đoạn kéo dài - Enzym ARN-Polymeraza di chuyển 3’5’/mạch gốc của AND ARN kéo dài 5’3’. - Các riNu nội bào liên kết với mạch gốc theo NTBS (năng lượng cung cấp: các rinucleotit Tri- P) - Khi chiều dài của ARN khoảng 12 rNu, tách dần khỏi mạch khuôn 3. Giai đoạn kết thúc: khi gặp điểm kết thúc: quá trình phiên mã dừng lại. ARN tách khỏi AND. AND đóng xoắn trở lại * Quá trình nhân đôi ADN và phiên mã diễn ra gần như đồng thời. B. Phiên mã ở sinh vật nhân thực Về cơ bản, tượng tự như ở nhân sơ. Có một số điểm khác như sau - Chỉ diễn ra ở một gen - Có nhiều loại Enzym tham gia: + Enzym ARN-Polymeraza I: cần cho việc tổng hợp các ARN trừ rARN 5S + Enzym ARN-Polymeraza II: cần cho việc tổng hợp các mARN + Enzym ARN-Polymeraza III: cần cho việc tổng hợp các tARN và rARN 5S - Gồm hai quá trình: tổng hợp tiền mARN và hình thành mARN trưởng thành 1. Tổng hợp tiền mARN, gồm 3 giai đoạn: tương tự tổng hợp mARN ở nhân sơ 2. Quá trình hình thành mARN trưởng thành (hoạt động), diễn ra ngay trong nhân - Gắn mũ Guanin: giúp mARN ra khỏi nhân đến TBC và tham gia thành lập tín hiệu dịch mã - Gắn đuôi Poly A: ổn định cấu trúc cấu mARN lâu dài hơn trong quá trình dịch mã - Quá trình cắt nối: cắt bỏ các đoạn Intron trên tiền mARN, Nối các đoạn Exon lại với nhau mARN trưởng thành. Chui qua lỗ nhân ra TBC thực hiện chức năng của mình **Số lần phiên mã và nhân đôi có thể không bằng nhau. V. DỊCH Mà I. Vai trò của các loại ARN trong quá trình dịch mã 1. mARN - Làm khuôn trực tiếp dịch mã: mang các codon Trang 2 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển - Sv nhân sơ: một mARN là một đơn vị phiên mã của nhiều gen - Sv nhân thực: một mARN là một đơn vị phiên mã của một gen 2. tARN. Mang các anticodon: Vận chuyển axit amin đã được hoạt hóa đến tham gia dịch mã, trong cấu trúc nguyên tắc bổ sung giữa G-X, A-U và ngược lại ở một số đoạn. (Hình vẽ) 3. rARN: Tham gia cùng Protein tạo nên riboxom (với hơn 50 loại Protein). Nơi hình thành các liên kết peptit II. Các giai đoạn dịch mã Enzim  tARN a.a a. Hoạt hoá axit amin: aa  ATP   a.a* (Hoaïthoùa)  tARN   Vai trò: Cung cấp nguyên liệu b. Tổng hợp chuỗi poly - Khởi đầu: + Tiểu phần nhỏ của riboxom + mARN tại vị trí đặc hiệu + Bộ ba đối mã trên tARN-a.aMĐ khớp bổ sung với bộ ba mở đầu trên mARN: AUG + Tiểu phần lớn kết hợp với tiểu phần bé  ribooxom hoàn chỉnh. Dịch mã bắt đầu. - Giai đoạn kéo dài + Riboxom có 2 vị trí: A nơi tiếp nhận tARN-aa và P hình thành liên kết peptit và giữ peptit-tARN + tARN-aa1 có bộ ba đối mã khớp bổ sung với mã thứ 2 ở vị trí A cạnh a.aMĐ. Hình thành liên kết peptit trên vị trí P và giải phóng 1 phân tử H2O + Ribom trượt 1 bộ ba, giải phóng tARN mang a.aMĐ và chuẩn bị tiếp nhận tARN-aa2.  Quá trình này được lặp lại kéo dài chuỗi poly peptit. - Giai đoạn kết thúc: khi gặp dấu hiệu kết thúc dịch mã.(UAA, UGA và UAG) thì dừng lại vì không có tARN-aa tương ứng + Phức hợp Polypeptit-tARN lập tức tách ra làm đôi, giải phóng Polypeptit và tARN + a.aMĐ được tách ra khỏi chuỗi Polypeptit  hình thành cấu trúc hoàn chỉnh có hoạt tính sinh học + Riboxom không còn liên kết với Phức hợp Polypeptit-tARN được tách làm đôi d. Polyxom: Trên một mARN cùng lúc có nhiều riboxom cùng trượt polyxom ***********. Mối quan hệ giữa AND-mARN-Protein-tính trạng - TTDT trong AND truyền đạt qua các thế hệ tế bào bằng cơ chế sao chép - TTDT trong AND biểu hiện thành tính trạng thông qua phiên mã và dịch mã - Bố mẹ không truyền cho con tính trạng mà chỉ truyền cho con một hệ gen  ba quá trình: tự sao, phiên mã và dịch mã là cơ chế di truyền ở cấp phân tử. VI. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN (là điều hoà lượng sản phẩm của gen) I. Điều hòa hoạt động của gen ở SV nhân sơ (Prokaryote) Mô hình Operon – Lac - F.Jacôp và J.Mônô phát hiện ở vi khuẩn E.Coli năm 1961 với mô hình Ôperon Lac - Cấu trúc Ôperon Lac + Vùng khởi động P: nơi bám của enzim ARN polymrzara. khởi động quá trình phiên mã + Vùng vận hành O: nơi bám vào của Protein ức chế: Pr - R (Pr điều hòa). Chỉ huy quá trình phiên mã + Nhóm gen cấu trúc: cấu trúc nên các enzim phân giải Lactozo - Gen điều hòa R: Tổng hợp Pro ức chế, liên kết vào vùng vận hành O. - Cơ chế hoạt động: Đối với Ôperon Lac: tín hiệu điều hòa là đường lactozo : chất cảm ứng I + Khi MT không có Lactozo: Pr – R + O  ngăn cản sự hoạt động của enzym ARN polymrzara. Do đó ngăn cản sự phiên mã của nhóm gen cấu trúc nhóm gen cấu trúc không được biểu hiện Trang 3 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển + Khi MT có Lactozo: Lactozo (I) + Pr-R  giải phòng vùng vận hành O. EnZym ARN polymrzara hoạt động bình thường, quá trình phiên mã xảy ra để thực hiện tổng hợp Enzym thủy phân đường lactozo.  Khi MT hết đường lactozo quá trình phiên mã cũng dừng lại **Bản chất: điều hòa phiên mã II. Điều hòa hoạt động của gen ở SV nhân thực Eukaryote Có khác biệt rất lớn so với SV nhân sơ về cả tín hiệu lẫn cơ chế 1. Mức độ nhiễm sắc chất. - điều hòa trạng thái đóng và tháo xoắn - điều hòa quá trình đóng và mở gen - điều hòa ngay tại vị trí C5 làm ngừng hoạt động của gen 2. Mức độ phiên mã - sự điều hòa trực tiếp đến sự đóng mở của các gen - Tham gia điều hòa các trình tự cis (ở gần) do các Protein điều hòa đảm nhiệm (nhân tố trans) - Sự tham gia của nhóm có tác dụng khuếch đại biểu hiện gen - Điều hòa nhân tố trans, - điều hòa lựa chọn promoter thích hợp 3. Mức sau phiên mã - Hiện tượng ghép nối: tiền mARN  mARN trưởng thành - Điều hòa biểu hiện của gen bằng cách tăng giảm tuổi thọ của các mARN - sự dự trữ các mARN cũng là một phương tiện tham gia điều hòa 4. Mức độ dịch mã (chưa nghiên cứu rõ) 5. Mức độ sau dịch mã - Điều hóa sự biến đổi cấu trúc không gian sinh học của Protein - điều hòa hoạt động của Protein. ………………………..€£¥©®®©¥£€…………………. Chương I. BIẾN DỊ - ĐỘT BIẾN - Đột biến (ĐB): là những biến đổi ở vật chất di truyền (VCDT) + ở mức phân tử là đột biến gen(ĐBG), + mức tế bào là đột biến Nhiễm sắc thể (ĐB NST)) - Đặc điểm của đột biến: là những biến đổi đột ngột ở VCDT dẫn đến biến đổi đột ngột, vô hướng và lẻ tẻ ở kiểu hình (tính trạng) - Thể ĐB: là cơ thể mang ĐB đã biểu hiện trên kiểu hình. - Thể khảm: cơ thể bình thường nhưng có 1 hoặc 1 số mô, cơ quan bị đột biến đã biểu hiện lên kiểu hình ………………………..€£¥©®®©¥£€…………………. Phần I.ĐỘT BIẾN GEN I. Khái niệm và các dạng ĐBG - Khái niệm: ĐBG là các biến đổi trong cấu trúc của AND(gen) liên quan đến một hoặc một số cặp Nu (Thay đổi trật tự Nu trong gen) - Các dạng ĐBG điểm : mất, thêm hoặc thay thế một cặp Nu II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐBG - Nguyên nhân: do các tác nhân lý hóa sinh của môi trường bên ngoài và sự rối loạn sinh hóa lý từ bên trong tế bào và cơ thể - ĐBG phụ thuộc vào: + I, [], thời gian tác động, bản chất – loại tác nhân + Đặc điểm cấu trúc của gen, tổ hợp gen. Gen bền vững khó ĐB, gen dễ ĐB sinh ra nhiều alen - Cơ chế sinh ra ĐBG: sự sao chép nhầm lẫn(rối loạn sao chép) hoặc tác nhân biến đổi cấu trúc gen 1. Dạng ĐB thay thế cặp Nu (thường gặp nhất) - dạng đồng hoán (hay đồng chuyển): A-T  G-X hoặc G-X  A-T - dạng dị hoán (hay dị chuyển): A-T  T-A hoặc X-G và ngược lại 5BU Tác nhân là 5-BU A  T   A  5BU  G  5BU  GX k 1 k 2 k 3 * A Tác nhân là Adenin A* hỗ biến: A  T  A*  T  A *  X  GX k 1 k 2 k 3 * G Tác nhân là Guanin G* hỗ biến: G  X  G*  X  G*  T  AT k 1 k2 k 3 Trang 4 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển - Hậu quả: + Số lượng Nu, khối lượng gen, chiều dài không thay đổi + Số liên kết Hidro có thể tăng giảm hoặc không + Biểu hiện lên kiểu hình phụ thuộc nhiều yếu tố, vì: ĐB này có thể tạo ra mã câm, mã mở đầu, sai nghĩa và không đổi nghĩa.  Hậu quả ít nghiêm trọng hơn hai dạng còn lại 2. Dạng ĐB thêm hoặc mất cặp Nu - Tác nhân là acridin: + Nếu nó xen vào sợi khuôn sẽ làm thêm cặp Nu + Nếu nó xen vào mạch mới đang tổng hợp thì gây mất cặp Nu  Dựa vào dạng này để xác định MDT là mã bộ ba - Hậu quả: + Số lượng Nu, khối lượng gen, chiều dài, số liên kết Hidro thay đổi  ĐB lệch khung + Nếu vị trí ĐB càng gần mã mở đầu thì hệu quả càng nghiêm trọng. đặc biệt là ở vị trí mã mở đầu + Ảnh hưởng lớn đến trình tự Nu trong gen cấu trúc codon thay đổi theo kiểu “dồn toa” hay dịch khung  trình tự đọc codon thay thay đổi  thành phần và trình tự a.a thay đổi: Pro giảm hoặc mất hoạt tính. + ĐB tạo ra mã câm và xảy ra ở vị trí gần mã MĐ là nguy hiểm nhất  Các dạng ĐBG ở trên xảy ra vào Pha S và đều có khả năng phục hồi III. Sự di truyền và Biểu hiện của ĐBG ĐBG khi đã phát sinh sẽ được sao chép qua cơ chế nhân đôi và truyền lại cho thế hệ sau qua phân bào - ĐB giao tử: ĐBG phát sinh trong qua trình hình thành giao tử và qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử + Nếu ĐBG là trội sẽ biểu hiện ngay + Nếu ĐBG là lặn thì thường tồn tại trong hợp tử dạng dị hợp và không biểu hiện ở thế hệ đầu tiên. Qua quá trình giao phối nó mới có cơ hội biểu hiện - ĐB tiền phôi: xảy ra ở giai đoạn hợp tử có 2-8 phôi bào. Di truyền được qua SSHT và SSVT. + Nếu là ĐB trội sẽ biểu hiện ra kiểu hình  thể ĐỘT BIẾN + Nếu là ĐB lặn nó có khả năng tiềm ẩn và truyền lại cho thế hệ sau - ĐB xôma: xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và được nhân lên ở một mô cơ quan nào đó. Di truyền qua SSVT không di truyền qua SSHT + Nếu là ĐB trội  tạo thành thể khảm + Nếu là ĐB lặn không biểu hiện Chú ý: - khả năng di truyền của ĐBG phụ thuộc vào một số yếu tố sau: + Giao tử mang ĐBG phải trực tiếp thụ tinh tạo hợp tử + Không gây chết + Không gây bất thụ... - ĐBG có tính thuận nghịch, nhưng chủ yếu là ĐB lặn. Giá trị thích nghi của Thể ĐB thay đổi phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen. IV. Hậu quả và vai trò của ĐBG 1. Hậu quả: - Gen bị ĐB  mARN bị đột biến thay đổi số lượng, thành phần, trật tự a.a trên Protein  gây ra một biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cá thể. - Đa số có hại, một số ít ĐBG là trung tính và có lợi Vì: ĐBG thường gây rối loạn quá trình sinh tổng hợp Protein, gây mất cân bằng ổn định cũ trong kiểu gen và giữa kiểu gen với môi trường  nên đa số ĐBG có hại cho cơ thể. Ví dụ: Hemoglobin ở người trưởng thành là HbA gồm 4 chuỗi(2α và 2β). Trên chuỗi ĐB β thay thế cặp A-T thành cặp T-A (dị hoán) ở : a.a thứ 6 là a.glutamic thay thế bằng a.valin, làm cho HbAHbS: gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Nếu trong cơ thể tồn tại dạng HbS HbS: sẽ bị thiếu máu nặng và thường chết sớm 2. Vai trò: - Làm cho sinh vật ngày càng đa dạng, phong phú - ĐBG di truyền được, do đó nó là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa và chọn giốn ………………………..€£¥©®®©¥£€…………………. Trang 5 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển Phần 2. NHIỄM SẮC THỂ (NST) – ĐỘT BIẾN NST I. Đại cương NST - NST: là thể có khả năng bắt màu đặc trưng ở nhân tế bào - Hình thái: Hình que, đậu, V. Vào kỳ giữa 1 NST gồm 2 nhiễm sắc tử chị em dính nhau ở tâm động gọi là cromatit chị em (quan sát và đếm vào kỳ giữa) - Trong tế bào sinh dưỡng NST tồn tại thành từng cặp tương đồng: gọi là thể lưỡng bội - ký hiệu 2n - Bộ NST của mỗi loài đặc trưng về: số lượng, hình thái và cấu trúc của NST II. Cấu trúc siêu hiển vi của NST NST = ADN + Protein histon (có mặt ở VCDT ở tế bào nhân thực) + 1 Nucleoxom = 1 đoạn ADN dài 146 cặp Nu, quấn 1.3/4 vòng quanh khối cầu Protein histon( 8 phân tử) + Các Nucleoxom liên kết với nhau bằng 1 đoạn ADN khoảng 15-150 cặp NuSợi cơ bản hay sợi nhiễm sắc hay Poly Nucleoxom. Trên đoạn nối có 1 phân tử Protein histon. III. Chức năng của NST - Chức năng: lưu giữ, bảo quản, truyền đạt TTDT qua cơ chế tự nhân đôi, phân ly, tổ hợp diễn ra qua quá trình phân bào và thụ tinh - Trên NST mang ADN – gen quy định các tính trạng. NST tồn tại thành từng cặp nên gen tồn tại thành từng cặp. Riêng NST giới tính mang gen quy định giới tính và các đặc điểm sinh dục phụ IV. Sự biến đổi hình thái NST trong chu kỳ tế bào. 1. Nguyên phân : 2. Giảm phân : ………………………..€£¥©®®©¥£€…………………. Phần 2.1. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ (NST) - Khái niệm ĐB cấu trúc NST: là các biến đổi xảy ra trong cấu trúc của bộ NST - Nguyên nhân: do tác động của các yếu tố trong và ngoài tế bào, cơ thể + Bên ngoài: tia phóng xạ, hóa chất, nhiệt, virus... + Bên trong: do thay đổi hoạt động sinh lý hóa của môi trường nội bào, cơ thể - Các dạng: mất, lặp, đảo, chuyển đoạn NST - Vai trò: tạo nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống I. ĐB mất đoạn NST - Khái niệm: là NST bị mất 1 đoạn nào đó. - Cơ chế: NST bị đứt làm n phần, trong đó có 1 phần được giữ lại hình thành 1 NST mới - Đặc điểm: Một NST bị mất đoạn  mất các gen ở trên đoạn này  giảm VCDT  mất một số tính trạng - Hậu quả: + ĐB này có thể xảy ra ở tất cả các loại tế bào. ở tế bào sinh dưỡng nếu mất đoạn ngắn thì vẫn sống và nhân lên trong cơ thể. + trong đa số các trường hợp đồng hợp về đoạn mất thường: gây chết hoặc làm giảm sức sống ngay cả khi mất đoạn nhỏ. Ví dụ: ở ruồi giấm  Chứng tỏ: NST đã phân hóa rất mạnh, mỗi đoạn nhỏ đảm nhận một chức phận cần thiết đối với sự sống + Mất đoạn dài thường gây chết, vì phá vỡ cân bằng của hệ gen. - Ý nghĩa: + Xác định vị trí của gen trên nst. + Loại bỏ ra khỏi NST một số gen không mong muốn ở vật nuôi và cây trồng(trong mất đoạn nhỏ). - Ở người: + mất đoạn nhỏ trên nhánh dài của NST số 22 gây bệnh Lơxêmi hạt kinh-một loại ung thư máu. + Mất đoạn NST 21 gây Ung thư máu điển hình + Mất đoạn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu II. Lặp đoạn NST - Khái niệm: một đoạn NST được lặp lại một số lần - Cơ chế: do sự trao đổi chéo không cân giữa hai trong bốn cromatit của cặp NST tương đồng vào kỳ đầu I của giảm phân hoặc giữa hai cromatit của 1 NST. Trang 6 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển - Đặc điểm: tăng số lượng gen, VCDT - Hậu quả: tăng cường hoặc hạn chế sự biểu hiện của tính trạng. Ví dụ + ở lúa đại mạch, dạng ĐB này làm tăng hoạt tính của enzym amylaza rất có ý nghĩa trong sản xuất bia + ở ruồi giấm, lặp đoạn Bar trên NST X gây mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn càng lớn thì mắt càng dẹt - Ý nghĩa: + Lặp đoạn có ý nghĩa với sự tiến hóa của bộ gen vì tạo ra sự lặp gen, tạo điều kiện cho gen ĐB tạo nên các gen mới với các chức năng mới III. Đảo đoạn NST - Khái niệm: 1 đoạn NST bị đảo ngược trật tự sắp xếp. - Cơ chế: trên NST có một đoạn bị đứt ra, quay 180 o sau đó nối lại ở vị trí đó - Đặc điểm: các gen trong đoạn đảo sắp xếp lại theo trật tự ngược, còn các phần khác bình thường. Số - lượng VCDT không thay đổi, chỉ thay đổi trật tự gen + Có hai dạng, đảo đoạn quanh tâm và đảo đoạn ngoài tâm + Nhìn chung NST dạng này vẫn tiếp hợp và trao đổi chéo bình thường + Ở thể dị hợp đảo đoạn xa tâm, khi trao đổi chéo hình thành nên một NST hai tâm động và một NST không tâm động  hình thành giao tử không bình thường - Hậu quả: + Thể ĐB đảo đoạn, vẫn có khả năng phát triển bình thường, nên cũng có tính phổ biến nhất định + gặp nhiều ở các loài thực vật + Những cá thể mang đảo đoạn cũng có khả năng thích nghi với môi trường một cách tương đối - Ý nghĩa: + Góp phần chứng minh tính thích nghi tương đối của ĐB và giải thích sự thích nghi của Sv với MTS + tạo ra sự đa dạng giữa các thứ trong loài IV. Chuyển đoạn - Khái niệm: một đoạn NST đã bị thay đổi vị trí trên NST - Cơ chế: các NST khác nhau bị đứt đoạn và sau đó chuyển đoạn đứt này cho nhau - Đặc điểm: làm thay đổi VCDT. Có các dạng + Chuyển đoạn tương hỗ hoặc không tương hỗ + Chuyển đoạn có thể xảy ra trên cặp NST giới tính tại các đoạn tương đồng - Hậu quả: + Làm giảm khả năng sinh sản ở ĐV và TV + Chuyển đoạn lớn thường gây chết và giảm khả năng sinh sản ở động vật + Một số chuyển đoạn nhỏ còn có lợi cho SV đặc biệt là thực vật - Ý nghĩa: + Ứng dụng để chuyển những gen mong muốn từ loài này sang loài khác + tạo ra sự đa dạng giữa các thứ trong loài Nhìn chung: - ĐB đảo đoạn và đa số chuyển đoạn không làm mất VCDT, thay đổi vị trí gen trên NST. - ĐB mất và thêm làm giảm hoặc tăng VCDT - dạng ĐB mất, thêm, đảo chủ yếu diễn ra trên một NST, cò chuyển đoạn trên nhiều NST khác nhau.  tăng sự đa dạng phong phú cho bộ NST của các loài, là nguyên liệu của tiến hóa và chọn giống. ………………………..€£¥©®®©¥£€…………………. Phần 2.2. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ (NST) Khái niệm: là sự biến đổi về số lượng của bộ NST trong tế bào I. Thể lệch bội hay dị bội 1. Khái niệm: - Là sự biến đổi số lượng ở một hoặc một số cặp NST (cặp gen) trong bộ NST (toàn bộ cặp gen) lưỡng bội 2n của loài - các dạng dị bội thường gặp 2n – 1: thể một nhiễm Trang 7 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển 2n + 1: thể ba nhiễm hay thể tam nhiễm 2n – 2: thể khuyết nhiễm hoặc thể không nhiễm 2n + 2: thể bốn nhiễm hay thể đa nhiễm 2n – 1 – 1: thể một nhiễm kép 2n + 1 + 1: thể ba nhiễm kép hay tam nhiễm kép 2. Cơ chế phát sinh thể lệch bội: Do rối loạn trong phân bào, mà ở một hoặc một số cặp NST có sự nhân đôi mà không phân ly Mô tả hình thành Đao, calaiphenter… 3. Nguyên nhân: - Do không hình thành một hoặc một số sợi tơ vô sắc trên thoi phân bào - Do một hoặc một số sợi tơ vô sắc trên thoi phân bào bị đứt gãy trong phân bào 4. Sự biểu hiện và di truyền của thể lệch bội: hậu quả - Thường các thể ba có sức sống và khả năng sinh sản kém hơn dạng lượng bội - Ở người, tỷ lệ sẩy thai tự nhiên do ĐB thể ba là 53,7%, thể một là 15,3%...  chứng tỏ: đa số ĐB lệch bội thường gây chết ở giai đoạn sớm. Nếu sống được thì cũng mắc bệnh hiểm nghèo như hội chứng Đao (3NST 21), Tơcnơ (1NST X), Calaiphento (3NST giới tính XXY), Hội chứng Patau(3NST 13), Hội chứng Edwards(3NST 18)... 5. Ý nghĩa: - Cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa - Thực tiễn chọn giống: có thể sự dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST - Còn thể khuyết nhiễm, thể 4 nhiễm thường gây chết Cách viết giao tử cho thể 3: DÙNG HÌNH TAM GIÁC Cách viết giao tử cho thể 4: DÙNG HÌNH CHỮ NHẬT ………………………..€£¥©®®©¥£€…………………. II. Thể đa đội 1. Khái niệm: - Thể đa bội là: là cơ thể ở tế bào sinh dưỡng, có sự biến đổi số lượng ở toàn bộ các cặp NST trong bộ NST lưỡng bội 2n của loài. Dẫn đến bộ NST có số lượng lớn hơn 2n và là một bội số của n - Ví dụ: 3n, 4n, 2n1 + 2n2 2. Đa bội hóa cùng nguồn: - Đa bội cùng nguồn (tự đa bộ) là sự tăng số lượng của bộ NST cơ bản (tức bộ n) (hay hệ gen cơ bản) theo bội số nguyên lần của nó - Ví dụ: nếu bộ NST cơ bản (hay hệ gen cơ bản) là A thì : A là thể đơn bội, AA là lưỡng bội, AAA là tam bội, AAAA là tứ bội... - Trong thiên nhiên: + Thể đa bội hình thành theo nhiều phương thức khác nhau và gặp phổ biến ở thực vật. Hiếm gặp ở động vật, Vì sao? + Thể đa bội có giá trị lớn ở những dạng sinh sản sinh dưỡng, vì chúng ổn định qua thời gian dài a. Cơ chế: - trong nguyên phân lần đầu tiên của hợp tử, ở toàn bộ các cặp NST có sự nhân đôi mà không phân ly  Tạo ra thể đa bội. (Còn nếu xảy ra ở tế bào sinh dưỡng thì tạo thành thể khảm). - do quá trình giảm phân toàn bộ các cặp NST có sự nhân đôi mà không phân ly, tạo ra giao tử bất thường , giao này kết hợp giao tử bất thường khác hoặc giao tử bình thường n để tạo ra thể đa bội b. Nguyên nhân: trong phân bào không có sự hình thành thoi phân bào(thoi vô sắc) hoặc có sự hình thành thoi phân bào mà bị đứt gãy toàn bộ các sợi tơ phân bào. - tác nhân điển hình: cônxixin (ức chế sự hình thành thoi phân bào). c. Đặc điểm của thể tự đa bội: - Lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy thể đa bội có tế bào to, co quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe và sức chống chịu cao. - Các thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường nên thường không có hạt và thích nghi với hình thức sinh sản sinh dưỡng. - Thể đa bội thường gặp ở thực vật, hiếm gặp ở động vật. - Các thể này có thể tạo thành giống mới, loài mới có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống 3. Đa bội hóa khác nguồn: Trang 8 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển - Thể đa bội hóa khác nguồn (thể dị đa bội): là thể có 2 hay nhiều bộ NST của 2 hay nhiều loài khác nhau trong cùng một tế bào và toàn bộ cơ thể - Ký hiệu cho thể song nhị bội: 2n1 + 2n a. Cơ chế: là quá trình có sự kết hợp giữa lai xa và đa bội hóa ví dụ: khi cho lai giữa cải củ (Raphanus) có bộ NST 2n = 18R với cây cải bắp có bộ NST 2n = 18B. cải củ 2n = 18R cải bắp 2n = 18B P: x GP: 9R x 9B F1: 9R + 9B Đa bội hóa F1: 2n1 + 2n = 18R + 18B - Quá trình lai xa, tao ra con lai xa : bất thụ (bộ NST là n1 + n2). Khi đa bội hóa lên, thu được thể song nhị bội có khả năng sinh sản bình thường  hữu thụ. - Như vậy: Khi chúng ta đa bội hóa cây lai xa là chúng ta khắc phục được khó khăn trong lai xa, biến bất thụ thành hữu thụ. Và đã tạo ra loài mới. b. Ý nghĩa:cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống. 4. Trong thực tiễn: - Tạo giống cây ăn quả không hạt, quả to giàu dinh dưỡng, cây trồng thân to lá to.... - Giải thích tại sao ở những vùng có điều kiện khắc nghiệt tỷ lệ thực vật đa bội lại tăng lên III. Một số vấn đề 1. Đa bội ở động vật: - Hiếm gặp, đặc biệt là động vật bậc cao. Vì: + Đa số động vật là phân tính, có cơ chế xác định giới tính phức tạp nên hợp tử chỉ tồn tại ở giai đoạn sớm của phôi sau đó chết + Động vật thấp, gặp ở động vật sinh sản theo lối trinh sinh có sự đa bội gần giống với thực vật. - Tạo thể dị đa bội ở động vật khó khăn hơn ở thực vật 2. Hiện tượng nội đa bội: - Cơ chế của hiện tượng nội đa bội: trong tế bào có sự nhân lên của bộ nhiễm sắc thể mà không kèm theo phân bào. Cuối cùng tạo ra một bó NST  NST khổng lồ. - Gặp ở tế bào tuyến nước bọt ruồi giấm, rễ cây bina - Nội đa bội có chủ yếu ở các mô đã phân hóa và quá trình phân bào đã dừng lại. Cũng gặp ở tế bào ung thư. ………………………..€£¥©®®©¥£€…………………. Chương II.1. QLDT – DI TRUYỀN HỌC MENDEN A. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU I. Đối tượng nghiên cứu: Cây đậu Hà Lan: có các đặc điểm nổi bật và phù hợp như sau - Có nhiều tính trạng biểu hiện rõ ràng, dễ quan sát - Thời gian sinh trưởng và phát triển ngắn - Khả năng tự thụ phấn rất cao dễ tạo dòng thuần II. Phương pháp nghiên cứu. “Phương pháp phân tích cơ thể lai” - Bước 1: Tạo dòng thuần chủng: bằng phương pháp tự thụ phấn bắt buộc hoặc giao phấn cùng dòng Vậy: Tự thụ là gì? - Bước 2: Theo dõi sự di truyền riêng rẽ của các cặp tính trạng qua phép lai các bố mẹ thuần chủng - Bước 3: Thống kê kết quả, đưa ra giả thuyết giải thích - Bước 4: Lai kiểm chứng III. Các thuật ngữ ứng dụng - Tính trạng: đặc điểm cụ thể về hình thái, cấu tạo và sinh lý của cơ thể. Ví dụ - Cặp tính trạng tương phản: hai trạng thái biểu hiện trái ngược nhau thuộc cùng một loại tính trạng. Ví dụ - Kiểu hình: tập hợp các tính trạng của cơ thể - Gen: là nhân tố di truyền xác định hay kiểm tra một hoặc một số tính trạng của cơ thể sinh vật. - Alen: là các trạng thái khác nhau của 1 gen (1 locut trên NST) - Dòng hay giống thuần: giống có đặc điểm di truyền đồng nhất, con cái giống bố mẹ Một số ký hiệu: - P: bố, mẹ. “x”: phép lai - G: giao tử - F: thế hệ con B. QUY LUẬT PHÂN LY Trang 9 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển I. Thí nghiệm II. Giải thích: Bằng hiện tượng giao tử thuần khiết - Nhân tố di truyền = giao tử thuần khiết: tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định, cặp nhân tố này không hòa lẫn vào nhau. Một chiếc có nguồn gốc từ bố một chiếc có nguồn gốc từ mẹ . - Giải thích: bằng sự phân ly và tổ hợp của cặp nhân tố qua quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh. III. Sơ đồ minh chứng “Khi lai bố mẹ thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì ở thế hệ thứ 2 có sự phân ly theo tỷ lệ xấp xỉ 3 trội:1 lặn” IV. Nội dung quy luật Khoa học hiện đại đầy đủ: Mỗi tính trạng được quy định bởi một cặp alen, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ. Khi hình thành giao tử, các thành viên của cặp alen phân ly đồng đều vè các giao tử, nên 50% giao tử chứa alen này còn 50% chứa alen khác. V. Cơ sở tế bào học - Trong tế bào lưỡng bội, nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp do đó gen cũng tồn tại thành từng cặp tương ứng trên cặp NST. Vì vậy sự phân ly của cặp NST trong giảm phân và kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh của giao tử đực và cái sự phân ly và tổ hợp của cặp gen tương ứng. - Kiểu gen: AA giảm phân cho 1 loại giao tử A. Aa giảm phân cho 2 loại giao tử với tỷ lệ 1A:1a. aa giảm phân cho 1 loại giao tử a. VI. Điều kiện nghiệm đúng của QLPL - Bố mẹ thuần chủng mang cặp tính trạng tương phản - Một cặp gen quy định một tính trạng - Số lượng cá thể ở f phải đủ lớn - Các nst phân ly như nhau trong giảm phân và tổ hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh - Các giao tử và hợp tử có sức sống như nhau - Tính trạng trội là trội hoàn toàn VII. Lai phân tích - Khái niệm: LPT là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội cần xác định kiểu gen với cơ thể mang tính trạng lặn về tính trạng đó. - Nếu: + Đời con đồng tính cơ thể cần kiểm tra là đồng hợp trội. + Đời con phân tính cơ thể đem kiểm tra là dị hợp VIII. Ý nghĩa của quy luật phân ly. - Giải thích hiện tượng phổ biến trong tự nhiên: thong thường tính trạng trội là tính trạng tốt và ngược lại - Chọn giống: xác định được tính trạng trội lặn - Kiểm tra độ thuần chủng của tính trạng trước khi đem vào sản xuất bằng phép lai phân tích và tránh hiện tượng thoái hóa giống. ………………………..€£¥©®®©¥£€…………………. C. QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP I. Thí nghiệm: Phân tích kết quả ông rút ra: “ Khi lai bố mẹ thuần chủng khác nhau về hai (hoặc nhiều) cặp tính trạng tương phản di truyền độc lập với nhau thì xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở F2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó” II. Giải thích - Mỗi cặp tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định, và tồn tại độc lập nhau Pt/c: AABB x aabb AB x ab GP: 100% F1: AaBb x AaBb F1x F1: G F1: (AB = Ab = aB = ab = 1/4) x (AB = Ab = aB = ab = 1/4) F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaBb : 1 aabb Trang 10 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển - Khi cơ thể F1 AaBb giảm phân đã diễn ra sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do của các cặp nhân tố di truyền: A và a có khả năng tổ hợp tự do như nhau với B và b  hình thành 4 loại giao tử với tỷ lệ như nhau: AB = Ab = aB = ab - sự kết ngẫu nhiên của 4 loại giao tử đực và cái đã tạo ra 16 tổ hợp giao tử.  sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do của các cặp nhân tố di truyền đã dẫn đến sự di truyền độc lập của các tính trạng. III. Nội dung QL “ các cặp nhân tố di truyền đã phân ly độc lập trong quá trình phát sinh giao tử” SH hiện đại: “ các cặp alen phân ly độc lập trong quá trình hình thành giao tử” III. Cơ sở tế bào học - Mỗi cặp alen quy định một cặp tính trạng nằm trên mỗi cặp NST tương đồng khác nhau - các cặp NST đã phân ly độc lập và tổ hợp tự do trong giảm phân  sự phân ly và tổ hợp tự do của các cặp alen tương ứng tạo nên các loại giao tử khác nhau với xác suất ngang nhau. - các giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với những xác suất ngang nhau trong thụ tinh để tạo nên F2. IV. Điều kiện nghiệm đúng của QLPLĐL - gồm các điều kiện của QUY LUẬT PHÂN LY - mỗi cặp gen nằm trên một cặp NST tương đồng V. Ý nghĩa của QLPLĐL - Làm xuất hiện nhiều BDTH mới( BDTH là biến dị phát sinh do sự tổ hợp lại vật chất di truyền của bố mẹ) - giải thích biến dị vô cùng phong phú và đa dạng của các sinh vật giao phối trong tự nhiên. - tạo nguồn nguyên liệu quan trọng của tiến hóa và chọn giống ………………………..€£¥©®®©¥£€…………………. D. TÁC ĐỘNG CỦA GEN ĐỐI VỚI SỰ HÌNH THÀNH TÍNH TRẠNG I. Tính trạng do một gen chi phối 1. Di truyền tính trạng trung gian - Tính trạng trung gian: tính trạng do 1 cặp gen quy định, trong đó thể dị hợp có kiểu hình là trung bình của 2 thể đồng hợp. - Trội không hoàn toàn: là hiện tượng di truyền trong đó KH của cơ thể lai F1 biểu hiện tính trạng trung gian giữa bố và mẹ, còn ở F2 có tỷ lệ KH là 1 trội: 2 trung gian : 1 lặn 2. Di truyền tương đương (hay đồng trội) và khái niệm đa alen - Di truyền tương đương: là hiện tượng các alen trội tác động tương đương nhau (đều được biểu hiện cùng nhau) khi chúng cùng có mặt trong một kiểu gen Ví dụ: nhóm máu người kiểu gen có mặt IA : IA IA, IA Io quy định nhóm máu A. kiểu gen có mặt IB : IB IB, IB Io quy định nhóm máu B. Nhưng kiểu gen IA IB quy định nhóm máu AB - Gen đa alen là: 1 gen có số allen lớn hơn 2. Ví dụ: nhóm máu người, màu mắt ruồi giám 3. Gen gây chết. - Gen gây chết: là hiện tượng có mặt của gen này trong kiểu gen có thể gây chết ở cơ thể đó - Gen trội gây chết hoàn toàn: do đột biến gen lặn thành gen trội gây chết ngay - Gen trội gây chết không hoàn toàn: kiểu gen đồng trội gây chết còn dị hợp thì không nhưng sức sống giảm - Gen lặn gây chết: ở thể đồng hợp chết dị hợp không nhưng sức sống giảm 4. Gen đa hiệu: - Là hiện tượng một gen quy định nhiều tính trạng Ví dụ: hiện tượng Macphan - Giải thích biến dị tương quan: khi một gen đa hiệu bị đột biến thì kéo theo sự biến dị ở các tính trạng do nó chi phối. II. Tính trạng do nhiều gen không alen chi phối. Tương tác gen: các gen không alen cùng chi phối sự biểu hiện của 1 tính trạng. về bản chất đó là sự phân ly độc lập của các alen thuộc các gen khác nhau. Ta chỉ xét trường hợp 2 cặp gen chi phối một tính trạng Cho Pt/c  F1 đồng AABB x aabb Pt/c: tính  AB ab G P: Trang 11 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 F1 x F1 được F2: gồm 16 tổ hợp Xét F2: 16 tổ hợp = 4 giao tử x 4 giao tử. vậy F1 cho 4 loại giao tử F1 dị hợp 2 cặp gen  2 cặp gen cùng quy định một tính trạng  Tương tác gen GV: Lê Đức Triển F1: F1x F1: GF1: F2: KH 100% AaBb AaBb 1 1 1  1  AB  Ab  aB  ab  4 4 4  4 9 A-B- : 16 3 A-bb : 16 x AaBb x 1 1 1  1  AB  Ab  aB  ab  4 4 4  4 3 aaB- : 16 1 aabb: 16 1. Tương tác bổ trợ Là kiểu tương tác khi các gen trội không alen cùng tác động với nhau quy định một kiểu hình khác a. Tỷ lệ F2 là 9:7 - Tỷ lệ này xảy ra khi tổ hợp gen từ 2 loại alen trội quy định tính trạng riêng còn các loại tổ hợp gen còn lại quy định cùng một tính trạng - Ví dụ: khi cho lai thứ đậu thơm thuần chủng hoa đỏ và hoa trắng  F1: 100% đậu thơm hoa đỏ  cho F1 giao phấn thu được F2: 9/16 đậu thơm hoa đỏ: 7/16 đậu thơm hoa trắng. b. Tỷ lệ F2 là 9:6:1 - Tỷ lệ này xảy ra khi tổ hợp gen từ 2 loại alen trội quy định tính trạng riêng còn các loại tổ hợp gen có mặt 1 trong 2 loại alen trội lại quy định cùng một tính trạng, riêng tổ hợp gen đồng lặn quy định một tính trạng khác - Ví dụ: khi cho lai thứ bí ngô thuần chủng quả tròn với quả tròn  F1: 100% bí ngô quả dẹt  cho F1 giao phấn thu được F2: 9/16 bí ngô quả dẹt : 6/16 bí ngô quả tròn : 1/16 bí ngô quả dài. c. Tỷ lệ F2 là 9:3:3:1 - Tỷ lệ này xảy ra khi tổ hợp gen từ 2 loại alen trội quy định tính trạng riêng còn các loại tổ hợp gen có mặt 1 alen trội quy định mỗi kiểu hình khác nhau, riêng tổ hợp gen đồng lặn quy định một tính trạng khác - Ví dụ: hai nòi gà thuần chủng mào hình hạt đào với gà mào hình lá được F1 toàn gà mào hình hạt đào. Cho gà F1 giao phối với nhau, ở F2 thu được 9 mào hình hạt đào : 3 mào hình hoa hồng : 3 mào hình hạt đậu : 1 mào hình lá. Ngoài ra cũng có thể gặp tỷ lệ 9:3:4 2. Tương tác át chế: - Là kiểu tương tác, khi một gen trội(hay một gen lặn) làm cho một gen khác (không alen) không biểu hiện tính trạng tương tác át chế. - Khi gen trội này át chế gen trội kia: át chế trội - Khi gen lặn của gen này át chế gen trội của gen kia a. Tỷ lệ F2 là 13:3 sự di truyền màu lông ở gà b. Tỷ lệ F2 là 12:3:1. Sự di truyền màu sắc hạt ngô c. Tỷ lệ f2 là 9:3:4. Sự di truyền màu lông chuột 3. Tương tác cộng gộp: - Là kiểu tương tác mà sự biểu hiện của tính trạng phụ thuộc vào số lượng alen trội, không phụ thuộc vào số loại alen trội. ………………………..€£¥©®®©¥£€…………………. Chương II.2. QLDT – DI TRUYỀN HỌC MOOCGAN I. Đối tượng nghiên cứu của Mocrgan: Ruồi giấm Drosophila melanogaster Những đặc điểm của ruồi giấm thuận lợi cho nghiên cứu di truyền học: - Thời gian thế hệ ngắn (t MT khoảng 25 oC thì chu kỳ = 10 ngày), số con của 1 thế hệ lớn: 100 con - Tính trạng biểu hiện rõ ràng, có nhiều thể đột biến. - Dễ nuôi trong môi trường nhân tạo và dễ thực hiện các phép lai. - Bộ NST có số lượng ít.  Nó trở thành đối tượng mẫu của DTH. II. Liên kết hoàn toàn Trang 12 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển - Di truyền liên kết hoàn toàn là: hiện tượng các gen quy định các tính trạng khác nhau cùng nằm trên một NST, nên trong quá trình giảm phân các gen luôn đi cùng nhau  các tính trạng luôn đi cùng nhau. - các gen cùng nằm trên một NST lập thành một nhóm: nhóm liên kết. - cơ sở tế bào học: hiện tượng di truyền liên kết xảy ra do trong tế bào số lượng NST thì ít, còn số lượng gen thì rất lớn. Dẫn đến: có nhiều gen cùng nằm trên một NST và phân bố theo chiều dài của NST tạo thành nhóm liên kết. Hiện tượng này bổ sung cho các quy luật của Menden chứ không bác bỏ. Vậy hiện tượng này có phổ biến không? Số nhóm liên kết của mỗi loài tương ứng với bộ NST đơn bội của loài. - Ý nghĩa: + Hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp, + Đảm bảo sự di truyền bền vững của từng nhóm tính trạng quy định bởi các gen cùng nằm trên một NST. (Tuy nhiên không phải lúc nào chúng cũng di truyền cùng nhau). Nhờ đó: trong chọn giống người ta có thể chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau.(Bằng kết quả tự nhiên hoặc gây ĐB chuyển đoạn để tạo ra nhóm liên kết mong muốn). III. Hoán vị gen gen B quy định thân xám, Gen b quy định thân đen. 1. Thí nghiệm Ở ruồi giấm: Gen V quy định cánh dài bình Gen v quy định cánh cụt. thường, Morgan thực hiện phép lai như trên, nhưng ông cho phân tích con ruồi cái F1: x P t : Thân xám, cánh dài: B V Thân đen, cánh cụt: bv c BV bv  F1 : 100% Thân xám, cánh dài: BV bv Cho lai phân tích con ♀ F1, thu được Fa : có tỷ lệ sau : 0,085 thân xám cánh cụt; Fa : 0.415 thân xám, cánh dài 0.415 thân đen, cánh cụt : 0,085 thân đen cánh dài. 2. Nhận xét: - Đây là phép lai phân tích nên con đực dùng để kiểm tra kiểu gen của con đực F1 là thể đồng hợp lặn, nên chỉ cho một loại giao tử. - Và con cái F1 mang 2 cặp gen dị hợp. - Fa: có tỷ lệ kiểu hình là: 0.415 : 0.415 : 0.085 : 0.085. có 4 loại kiểu hình được hình thành từ 4 kiểu tổ hợp với tỷ lệ không bằng nhau. Chúng ta không thể giải thích bằng quy luật phân ly độc lập hay liên kết gen. Vậy ta giải thích như thế nào? 3. Giải thích: bv - Ruồi đực thân đen cánh cụt bv chỉ cho một loại giao tử là: bv . - Như vậy ruồi cái F1 phải cho 4 loại giao tử với tỷ lệ: B V  b v  0 .4 1 5 B v  b V  0 .0 8 5  Như vậy, trong quá trình phát sinh giao tử cái đã xảy ra sự hoán vị(đổi chỗ) giữa các alen B và b(hoặc V và v). làm xuất hiện thêm 2 loại giao tử: B v , b V  có sự tổ hợp lại các tính trạng của bố và mẹ: thân đen cánh dài, thân xám cánh cụt(biến dị tổ hợp). gọi là hoán vị gen hay di truyền liên kết không hoàn toàn. Sơ đồ lai kiểm chứng: x BV bv Pt : Thân xám, cánh dài: Thân đen, cánh cụt: c  BV bv BV F1 : 100% Thân xám, cánh dài: bv Lai phân tích: BV bv ♀ F1: thân xám cánh dài ♂ thân đen cánh cụt x bv bv  Trang 13 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GF1 Fa : GV: Lê Đức Triển  B V  b v  0 .4 1 5     B v  b V  0 .0 8 5  x (100%bv)  (thân xám cánh cụt) Bv B V (thân xám cánh dài) : 0 .0 8 5 bv bv b v (thân đen cánh cụt) : b V (thân 0 .4 1 5 0 .0 8 5 bv bv 0 .4 1 5 đen cánh dài) 4. Cơ sở tế bào học: Hoán vị gen xảy do: có sự trao đổi chéo ở từng đoạn NST tương ứng giữa 2 NST (không phải là chị em trong cặp tương đồng) trong cặp NST kép vào kỳ đầu của giảm phân I Vẻ sơ đồ 5. Kết luận: - Hoán vị gen là hiện tượng giảm phân tạo giao tử có sự trao đổi chéo của 2 trong 4 cromatit khác nhau về nguồn gốc của cặp tương đồng, tạo ra giao tử có thành phần gen bị đổi vị trí. - Tần số hoán vị gen: tính bằng fH V G   G iao töû m ang H V G  G iao töû sinh ra - Kiểu gen dị hợp 2 cặp gen khi giảm phân với sự trao đổi chéo như trên cho 4 loại giao tử, với 2 nhóm có tỷ lệ khác nhau: + Giao tử liên kết, gồm 2 loại giao tử, mỗi loại giao tử có tỷ lệ: + Giao tử hoán vị, gồm 2 loại giao tử, mỗi loại giao tử có tỷ lệ: G T L K  0 .5  G THV  f 2 f 2 - tần số HVG: + Khoảng cách càng lớn thì lực liên kết giữa 2 gen càng yếu và fhvg càng lớn và ngược lại. + fhvg giữa 2 gen đứng cạnh nhau không vượt quá 50%. *VÌ SAO?. (1): Các gen có xu hướng liên kết với nhau là chủ yếu..(2): không phải tất cả các tế bào đều xảy ra HVG * Ở ruồi giấm HVG chỉ xảy ra ở con cái. * Trao đổi chéo có thể có trong nguyên phân. 6. Ý nghĩa: - Làm tăng BDTH. - Nhờ HVG mà các gen quý trên các NST có cơ hội tổ hợp lại với nhau tạo thành nhóm tính trạng tốt. Rất có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống. - Dựa vào HVG người ta xây dựng bản đồ gen có giá trị về lý thuyết lẫn thực tiễn (giảm bớt thời gian chọn đôi giao phối, rút ngắn thời gain tạo giống mới). IV. Bản đồ gen: - Bản đồ gen là sơ đồ phân bố các gen trên các nhiễm sắc thể của loài. - Đơn vị khoảng cách là cM : centiMorgan. 1cM  1% . Chú ý: để lập bản đồ gen cần - Xác định số nhóm liên kết. Thường dùng kết quả của phép lai phân tích để xác định các gen cùng nằm trên 1 nst hay trên các nst khác nhau. - Xác định vị trí (trình tự và khoảng cách) của gen trên NST thường dùng phép lai phân tích 3 cặp tính trạng. V. Các dạng toán Moocgan 1. Bài toán thuận: - Cho biết kiểu gen, tần số hoán vị. xác định sự phân ly kiểu hình ở thế hệ con. - Từ bản đồ gen: xác định tần số hoán vị gen và kiểu gen 2. Bài toán nghịch: - Lai phân tích cơ thể dị hợp 2 cặp gen: ab - Dựa vào tỷ lệ đồng hợp lặn của các phép lai bố và mẹ có 2 cặp dị hợp: ab ab - Dựa vào tỷ lệ đồng hợp lặn của các phép lai cặp bố và mẹ có (2 cặp dị hợp và 1 cặp dị ab hợp): Trang 14 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển ………………………..€£¥©®®©¥£€…………………. CHƯƠNG II.3. DI TRUYỀN HỌC GIỚI TÍNH I. SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH 1. Cơ chế NST xác định giới tính: - Trong bộ NST 2n của loài gồm: + NST thường: tồn tại thành từng cặp và giống nhau ở 2 giới. chứa các gen quy định các tính trạng thường + NST giới tính: tồn tại thành từng cặp có thể tương đồng hoặc không tương đồng, một số loài NST giới tính có thể là số lẻ ở giới nào đó. Trên NST giới tính, ngoài các gen quy định giới tình còn có một số gen quy định các tính trạng thường - Giới tính của mỗi loài được xác định bởi các NST giới tính. + Giới đồng giao: XX + Giới dị giao: XY, XO - Bộ NST có các dạng như sau: + Kiểu XX cái – XY đực: Ví dụ: người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai, cây chua me…. + Kiểu XX cái – XO đực: Ví dụ: cào cào, châu chấu, gián, bọ xít, rệp…. + Kiểu XX đực – XY cái: Ví dụ: chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu tây… + Kiểu đơn bội – lưỡng bội: là kiểu giới tính được xác định bởi bộ NST. Và không có NST giới tính. Cá thể cái có bộ NST lưỡng bội, còn con đực có bộ NST đơn bội. Ví dụ: ở Ong. Bộ NST 2n có thể là con Ong thợ hoặc Ong chúa còn bộ NST n là ong đực. - Ở đa số loài giao phối, giới tính được xác định trong quá trình thụ tinh. - Cơ chế xác định giới tính: chủ yếu là sự phân ly của cặp NST giới tính trong quá trình giảm phân và được tổ hợp lại trong quá trình thụ tinh. Ví dụ: ở người P Mẹ: 44A + XX x Bố: 44A + XY GP : 100% (22 + X) 1(22+X) : 1(22+Y) F1 1 (44A + XX) (con gái) : 1 (44A + XY) (con trai) ở gà nhà(2n=18), ong(2n=32), châu chấu(XO: đực 23NST. XX: con cái 24NST) - Tỷ lệ con trai: con gái ≈ 1 : 1 (nghiệm đúng khi: số lượng cá thể đủ lớn và quá trình thụ tinh diễn ra ngẫu nhiên). Tuy vậy: nghiên cứu ở người tỷ lệ này lúc sinh là 114 : 100, lúc 10 tuổi là 100 : 100, lúc về già thì số cụ bà lớn hơn cụ ông. 2. Các yếu tố ảnh hưởng đến sự phân hóa giới tính - yếu tố di truyền - yếu tố môi trường trong và ngoài: + Động vật đơn tính có nguồn gốc từ động vật lưỡng tính, vì vậy khi có sự rối loạn Hoocmon sinh dục của cơ thể thì xảy ra hiện tượng đổi giới (kể cả nhóm động vật tiến hóa nhất) + Ở giun biển Bonellia, con đực có kích thước rất bé, sống ký sinh trong ống sinh sản của con cái và chỉ làm nhiệm vụ sinh tinh. Nếu trứng nở riêng lẻ thì phát triển thành con cái. Nếu giun con ở trong nước nếu gặp giun cái trưởng thành thì di chuyển vào ống sinh sản của con cái và phát triển thành con đực. Con đực chưa phát triển hoàn chỉnh nếu bị tách khỏi cơ thể con cái thì sẽ phát triển thành dạng trung gian. + Nếu cho Hoocmon tác động vào giai đoạn sớm có thể làm thay đổi giới tính mặc dù bộ NST giới Metyl testosteron tính không thay đổi. Ví dụ: cá vàng cái  cá vàng đực.  28o C  32o C + Nhiệt độ: trứng rùa  nở ra rùa đực, còn nếu  nở ra rùa cái + Thầu dầu trồng ở nơi ánh sáng yếu thì số hoa đực giảm 3. Ý nghĩa của n/c này: Nắm được cơ chế xác định và các yếu tố ảnh hưởng để chủ động trong việc điều chỉnh tỷ lệ đực cái ở vật nuôi để phù hợp với mục tiêu sản xuất. Ví dụ: tạo ra toàn tằm đực(cho nhiều tơ hơn tằm cái), Nuôi bò thịt cần nhiều bê đực, nuôi bò sữa cần nhiều bê cái D. I TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH 1. Sự phân hóa di truyền các đoạn của NST X và Y Trang 15 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển - Đoạn NST X và Y bắt cặp với nhau gọi là đoạn tương đồng(tương tự NST thường), còn đoạn không bắt cặp được gọi là đoạn không tương đồng hay đoạn chuyên hóa. Do đó gen có trên X thì không có trên Y và ngược lại. 2. Gen trên NST X - Thí nghiệm: M.G cho lai giữa ruồi giấm mắt đỏ thuần chủng với ruồi mắt trắng được kết quả như sau: Lai ♂ Mắt trắng Lai x ♀ Mắt trắng P t : ♀ Mắt đỏ x P t : ♂ Mắt đỏ c c thuận: nghịch: 100% Mắt đỏ 1 ♀ Mắt đỏ : 1 ♂ Mắt trắng F1 : F1 : 3 Mắt đỏ : F2 : F2 : 1 ♀ Mắt đỏ : 1 ♀ Mắt trắng : 1 Mắt trắng(toàn ruồi đực) 1 ♂ Mắt đỏ : 1 ♂ Mắt trắng - Nhận xét và giải thích: Từ kết quả phép lai thuận: + Mắt đỏ A trội hoàn toàn so với mắt trắng a. + kết quả thu được là khác nhau + tính trạng phân bố không đồng đều trên 2 giới  Theo M.G gen này nằm trên NST giới tính X - Gen quy định tính trạng màu mắt diễn ra sự di truyền chéo (phép lai nghịch). - Cơ sở tế bào học: sự phân ly của cặp NST giới tính trong giảm phân và tổ hợp trong thụ tinh đã dẫn đến sự phân ly và tổ hợp của cặp gen quy định tính trạng. Lai thuận: ♀ XAXA (Mắt đỏ) x ♂ XaY (Mắt trắng) Pt : c F1 : F2 : Lai nghịch: Pt : 1♀ XAXa (Mắt đỏ) : 1♂XAY(Mắt đỏ) 1♀ XAXA(Mắt đỏ) : 1♀ XAXa(Mắt đỏ) : 1♂XAY(Mắt đỏ) : 1 ♂ XaY (Mắt trắng) ♂XAY(Mắt đỏ) x ♀ XaXa (Mắt trắng) c 1♀ XAXa(Mắt đỏ) : 1 ♂ XaY (Mắt trắng) F1 : 1♀ XAXa(Mắt đỏ) : 1♀ XaXa(Mắt trắng) : 1♂X AY(Mắt đỏ) : 1 ♂ XaY (Mắt trắng) F2 : - Nhận thấy: ruồi đực chỉ cần 1 NST X có mang gen lặn a (XaY) thì biểu hiện mắt trắng. Còn ruồi cái thì phải cần 2 NST X cùng mang gen lặn a (XaXa) mới biểu hiện mắt trắng. vì vậy ruồi cái mắt trắng thường rất hiếm. - Ở người: các bệnh mù màu(không phân biệt màu đỏ và màu lục), bệnh máu khó đông do các gen lặn nằm trên NST X quy định,  bệnh của nam giới. 2. Gen trên NST Y (đoạn chuyên hóa của Y) - Thường NST Y của các loài chứa rất ít gen, truyền trực tiếp cho giới XY  gọi là di truyền thẳng. - Ở người gen quy định tật dính ngón tay số 2 và 3, túm lông trên tai nằm trên NST Y. - Sơ đồ lai về gen a quy định tật dính ngón tay số 2 và 3 nằm trên Y không có allen tương ứng trên X: ♀ XX x ♂ XYa Pt : c 100% X ; 1X : Ya 1♀ XX : 1♂ XYa F1 :  Kết quả trên cho thấy: tính trạng được truyền cho 100% con trai 3. Cặp gen tương ứng trên NST X và Y Trên NST X và Y ở đoạn tương đồng có mang các cặp gen tương ứng như nhau Ví dụ: ở ruồi giấm, khi cho lai con ruồi cái lông ngắn với con ruồi đực lông dài, được F1 toàn ruồi lông dài. Cho F1 lai với F1 thu được F2 : 3 ruồi lông dài : 1 ruồi lông ngắn(toàn ruồi cái). Kết quả có thể giải thích như sau: P: ruồi cái lông ngắn x ruồi đực lông dài Xa Xa XAYA a GP : X (1XA : 1YA) A a F1: 1X X : 1XaYA A a F1 x F1: X X x XaYA A a GF1: (1X : 1 X ) (1Xa : 1YA) GP : Trang 16 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 F 2: A GV: Lê Đức Triển A a A A a a a 1X Y : 1X Y : 1X X : 1X X 3 lông dài : 1 lông ngắn (cái) Sự di truyền nêu trên được gọi là sự di truyền giả NST thường ………………………..€£¥©®®©¥£€…………………. Chương II.4. DI TRYỀN NGOÀI NST I. DI TRUYỀN THEO DÒNG MẸ - Ví dụ: khi lai hai thứ lúa đại mạch xanh lục bình thường và lục nhạt với nhau thì thu được kết quả như sau: + Lai thuận: P: ♀ Xanh lục x ♂ Lục nhạt  100% Xanh lục + Lai nghịch: P: ♀ Lục nhạt x ♂ Xanh lục  100% Lục nhạt Như vậy: sự di truyền của tính trạng này phụ thuộc vào cá thể mẹ - Trong thí nghiệm trên: tính trạng của đời con phụ thuộc vào mẹ.  hiện tượng này gọi là Di truyền TBC hay di truyền ngoài NST hoặc ngoài nhân. Do tính trạng con lai phụ thuộc vào tính trạng của mẹ nên nó còn được gọi là di truyền theo dòng mẹ. - giao tử đực và cái đều có bộ NST là n, nhưng khối lượng TBC ở giao tử cái lớn hơn gấp nhiều lần ở giao tử đực. Sự khác biệt này cũng ảnh hưởng nhất định đến sự di truyền của một số tính trạng ở cơ thể lưỡng bội - Cơ sở tế bào học của 2 phép lai trên như sau: + Lai thuận: + Lai nghịch: Chú ý: không phải mọi hiện tượng di truyền theo dòng mẹ đều là di truyền TBC - Năm 1908 K.Correns là người đầu tiên phát hiện ở cây hoa phấn có sự di truyền tế bào chất - Thời cổ: cho Ngựa cái x Lừa đực  cho con La. Ngược lại: Lừa cái x Ngựa đực  Cho con Boocđô - Ở cây hoang dại và ngô trồng(ngô, hành tây, cà chua, đay…): bắt gặp dạng không tạo phấn hoa, hay có phấn hoa nhưng không có khả năng thụ tinh  gọi là bất thụ đực. Ứng dụng: Khi cây bất thụ đực làm mẹ x cây hữu thụ bình thường  100% cây bất thụ đực. nó không bị mất đi mà được di truyền theo dòng mẹ. Hiện tượng này được ứng dụng để tạo ra hạt lai mà không mất công hủy bỏ hạt phấn ở cây mẹ. II. DI TRUYỀN CỦA CÁC GEN TRONG TY THỂ VÀ LẠP THỂ 1. Sự di truyền của ti thể - Bộ gen của ti thể, ký hiệu mtADN, có chức năng chủ yếu: + Mã hóa nhiều thành phần của ty thể: hai loại rARN, tất cả các tARN trong ty thể và nhiều loại Protein có trong thành phần của màng bên trong ty thể + Mã hóa cho một số Protein tham gia chuỗi chuyền điện tử - Thực nghiệm đã chứng minh cơ sở di truyền của gen kháng thuốc là từ gen ty thể 2. Sự di truyền của lạp thể - Bộ gen của lạp thể, ký hiệu cpADN, có chức năng: + Chứa các gen mã hóa rARN và nhiều tARN lạp thể + Mã hóa Protein của riboxom, của màng lạp thể cần cho sự truyền điện tử trong quá trình quang hợp - cpADN có khả năng bị đột biến mất khả năng tổng hợp diệp lục, tạo nên các lạp thể màu trắng, lạp thể trắng lại sinh ra lạp thể trắng có 2 loại lạp thể: lục lạp và bạch lạp. ở Ngô: ♂ lá xanh x ♀ lá xanh có đốm trắng 100% lá xanh ♂ lá xanh có đốm trắng x ♀ lá xanh  gồm: cây lá xanh, lá xanh đốm trắng và bạch tạng III. ĐẶC ĐIỂM CỦA DI TRUYỀN NGOÀI NST - Kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau, phụ thuộc vào tế bào chất của giao tử cái hay phụ thuộc vào mẹ - Sự DT không tuân theo QLDT trên NST, TBC không được phân chia đồng đều ở các tế bào con trong giảm phân ở giao tử cái.(1) - Tính trạng do gen TBC quy định vẫn tồn tại khi thay thế nhân(2) - Ở cơ thể đa bào có hiện tượng hình thành thể khảm do sự phân bố không đồng đều của TBC trong nguyên phân Trang 17 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển - Tế bào mang các gen TBC bị đột biến có thể được thay thế bằng các tế bào có gen TBC bình thường. gen TBC bị đột biến Có thể mất đi rất nhanh (do có sự thay thế cơ cơ quan bình thường bằng cơ quan có gen TBC bị đột biến) nhiều trường hợp, các gen TBC có mối quan hệ mật thiết với gen nhân. Kết luận: tb là đơn vị di truyền gồm 2 hệ thống: DT NST (chủ yếu) và DT ngoài NST ………………………..€£¥©®®©¥£€…………………. Chương II.4. ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN I. MỐI QUAN HỆ GIỮA KIỂU GEN, MÔI TRƯỜNG VÀ KIỂU HÌNH - Ví dụ: ở Hoa anh thảo. AA (hoa đỏ), aa(hoa trắng) o o t  35 C t  20 C + P: AA (hoa đỏ) trồng ở  Hoa trắng.  F1: Hoa đỏ o t  35 C   cho hoa trắng + P: aa (hoa trắng) trồng ở  or t  20o C - Từ ví dụ trên, rút ra các kết luận sau: + Bố mẹ không truyền cho co những tính trạng có sẵn mà truyền đạt cho con một kiểu gen + Kiểu gen quy định mức phản ứng của cơ thể trước môi trường + Kiểu hình là kết quả tác động qua lại giữa kiểu gen và môi trường - Các yếu tố ảnh hưởng lên sự biểu hiện của kiểu gen thành kiểu hình: + Yếu tố bên trong: mqh giữa các gen trên NST với nhau, giữa gen nhân và gen TBC, giữa kiểu gen với giới tính của cơ thể ví dụ: Giới tính có sự ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình của kiểu gen. P: Cừu cái có sừng: ♀ HH XX x Cừu đực không sừng: ♂ hh XY (giống Dorset) (giống Suffolk) F1: Các cừu cái không sừng: ♀ Hh XX : Các cừu đực có sừng: ♂ Hh XY F2: Các cừu cái: : Các cừu đực: : 1 ♀ HH 1 ♀ hh XX : 2 ♀ Hh XX 1 ♂ hh XY : 2 ♂ Hh XY : 1 ♂ HH XY XX 3 không sừng : 1 có sừng 1 không sừng : 3 có sừng Kiểu gen HH (có sừng), hh (không sừng), Hh: có sừng ở cừu đực, không sừng ở cừu cái. Hiện tượng này cũng có ở Dê: thể dị hợp biểu hiện có râu xồm ở con đực, còn con cái thì không ở người: kiểu gen Bb: hiện tượng hói đầu ở nam, còn ở nữ thì không + Yếu tố bên ngoài: ánh sáng, nhiệt độ, chế độ dinh dưỡng, pH trong đất… Ví dụ: sự biểu hiện mỡ vàng ở Thỏ do sự hiện diện của 2 yếu tố là: kiểu gen yy và chế độ dinh dưỡng  caroten  caroten   mỡ vàng và KG : yy    mỡ không vàng giàu carôten, KG : yy  + Tác động của yếu tố bên ngoài còn phụ thuộc vào loại tính trạng: tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen và ít chịu tác động của môi trường, còn tính trạng số lượng thì ngược lại. II. THƯỜNG BIẾN 1. Khái niệm: thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường, không do sự biến đổi trong kiểu gen - Đặc điểm của thường biến: + Biến đổi kiểu hình, không biến đổi kiểu gen + Biến đổi theo hướng xác định tương ứng với điều kiện môi trường + Biến đổi đồng loạt và như nhau trước cùng 1 điều kiện môi trường của cùng 1 kiểu gen - Ví dụ: + Hoa anh thảo AA (màu đỏ) trồng ở 35oC cho hoa màu trắng là thường biến + Một số loài thú (thỏ chồn cáo..)ở xứ lạnh, về mùa đông có bộ lông dày màu trắng lẫn với màu của tuyết, về mùa hè lông thưa hơn chuyển qua màu vàng hoặc màu xám  sự thay đổi bộ lông đảm bảo sự thích nghi theo mùa + Ở nước ta: Bàng, Xoan… rụng lá vào mùa đông nhằm hạn chế sự thoát hơi nước qua lá + Tắc kè hoa chuyển màu theo màu nền của môi trường 2. Ý nghĩa của thường biến: - Giúp sinh vật phản ứng linh hoạt về kiểu hình đảm bảo sự thích ứng trước những thay đổi nhất thời hoặc theo chu kỳ của môi trường. - Mặc dầu là loại biến dị không di truyền nhưng nó cũng có ý nghĩa nhất định với tiến hóa và chọn giống Trang 18 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển III. MỨC PHẢN ỨNG - Mức phản ứng: là tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gen tương ứng với các điều kiện môi trường khác nhau MT1    KH1 : thöôøn g bieán 1   MT 2   KH2 : thöôøn g bieán 2    Ví dụ: KG A     Möùc phaûn öùn g .....  MTn    KHn : thöôøn g bieán n   - Sự phản ứng thành các kiểu hình khác nhau của cùng 1 KG trước các điều kiện môi trường khác nhau, gọi là: sự mềm dẻo kiểu hình Sự mềm dẻo kiểu hình thực chất là sự tự điều chỉnh trong kiểu gen, giúp sinh vật thích nghi với môi trường thay đổi. mỗi kiểu gen chỉ điều chỉnh kiểu hình trong một phạm vi nhất định - Mức phản ứng: do kiểu gen quy định nên được di truyền. mỗi kiểu gen khác nhau có mức phản ứng khác nhau. + Tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp. Ví dụ: tỷ lệ bơ trong sữa bò + Tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng. Ví dụ: sản lượng sữa bò trong năm + Mức phản ứng còn phụ thuộc vào kiểu gen, vào cá thể - Ví dụ về mức phản ứng: + Giống lúa DT10 trong điều kiện tốt nhất, cho năng suất tối đa là 13,5 tấn/ha. Trong khi đó giống Tám thơm đột biến tối đa chỉ cho 5,5 tấn/ha. + Lợn Ỉ Nam Định nuôi trong điều kiện tốt nhất, trong 10 tháng trong lượng thu được <50kg. Nhưng lợn Đại Bạch có thể đạt 185 kg - Kết luận: Ứng dụng vào sản xuất nông nghiệp + Giống (Kiểu gen): quy định khả năng về năng suất của một giống vật nuôi hay cây trồng + Kỹ thuật sản xuất: quy định năng suất cụ thể của một giống trong mức phản ứng do kiểu gen quy định + Năng suất: (bao gồm các tính trạng số lượng cấu thành nên năng suất) là kết quả tác động của cả giống và kỹ thuật. ………………………..€£¥©®®©¥£€…………………. Chương II.4. BIẾN DỊ TỔ HỢP I. KHÁI NIỆM BIẾN DỊ TỔ HỢP - BDTH: là kiểu hình ở các thế hệ lai khác với kiểu hình của thế hệ ban đầu (P) do sự tổ hợp lại VCDT (gen, NST) vốn có của P. - BDTH là loại biến dị vô cùng phong phú và rất có ý nghĩa đối với chọn giống và tiến hóa II. CƠ CHẾ PHÁT SINH BDTH 1. Sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do của các cặp allen 2. Trao đổi chéo và tái tổ hợp của các gen 3. Đột biến và giao phối: Tóm lại: Sự PLĐL kết hợp với DT LK có hoán vị là nguyên nhân đưa đến sự phong phú và đa dạng kiểu gen và kiểu hình ở loài giao phối. III. TÍNH CHẤT VÀ VAI TRÒ CỦA BDTH 1. Tính chất của BDTH: - Có thể có lợi hoặc có hại hoặc trung tính đối với sinh vật và con người - Tỷ lệ xuất hiện lớn ở thế hệ lai (khác ĐB: tỷ lệ xuất hiện thấp) - BDTH xuất hiện có tính quy luật nên có thể dự đoán trước (ĐB thì không dự đoán được) chủ động trong việc chọn bố mẹ để tạo ra tổ hợp mong muốn 2. Vai trò của BDTH: - Tạo nên các đặc điểm thích nghi của sinh vật, từ đó tạo nên nòi mới và loài mới  thể hiện trong tiến hóa - Trung hòa đột biến có hại, hoặc góp phần biến đột biến có hại thành có lợi - Góp phần nhân lên và phát tán ĐB trong Quần thể sinh vật - Nguyên liệu của chọn giống và tiến hóa  tăng tiềm năng thích nghi của các loài Trang 19 5.2014 LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển ………………………..€£¥©®®©¥£€…………………. Chương III. DTH QUẦN THỂ 1. Quần thể (phương diện DTH) - Quần thể: là tập hợp các cá thể cùng loài có một lịch sử phát triển chung, có thành phần kiểu gen đặc trưng và tương đối ổn định. - Đặc trưng của Quần thể: vốn gen. (Vốn gen là toàn bộ thông tin di truyền, nghĩa là bao gồm các allen của tất cả các gen hình thành trong quá trình tiến hóa mà quần thể có tại 1 thời điểm xác định.) - Phân loại: dựa vào phương thức sinh sản có QT SSVT và QT SSHT + QT SSVT: tương đối đồng nhất về mặt di truyền + QT SSHT gồm các dạng sau: ++ QT tự phối: điển hình ở thực vật tự thụ phấn và động vật lưỡng tính tự thụ tinh ++ QT giao phối cận huyết: bao gồm các cá thể có cùng quan hệ huyết thống giao phối với nhau. Ví dụ: các cá thể cùng chung bố mẹ giao phối với nhau, hoặc giữa bố mẹ với con cái ++ QT giao phối có lựa chọn: là trường hợp trong QT các động vật có xu hướng lựa chọn kiểu hình khác giới thích hợp với mình. Ví dụ: thực nghiệm cho thấy ruồi giấm cái mắt đỏ thường giao phối với ruồi đực mắt đỏ nhiều hơn so với ruồi đực mắt trắng. Ở người cũng có hiện tượng này, các tính trạng được lựa chọn là chiều cao, màu da… ++ QT ngẫu phối: diễn ra sự bắt cặp giao phối ngẫu nhiên của các cá thể đực và cái trong quần thể. Đây là dạng quần thể tồn tại phổ biến ở động vật. 2. Tần số allen và tần số kiểu gen: - Vốn gen: thể hiện bằng tần số allen và tần số kiểu gen, đặc trưng cho quần thể - Giả sử: xét 1 gen gồm 2 allen A và a, thì trong quần thể có 3 kiểu gen khác nhau: AA, Aa, aa.  d  AA  d  h  k  x  h  Cho Io : d AA  h Aa  k aa  N   Aa  y dhk  k  aa  d  h  k  z   h d  2  x  y Taàn soá allen A A  p     dhk 2  I o : xAA  yAa  zaa  1    A a 1 h  k q  2  z  y  Taàn soá allen a  a  dhk 2 A. SỰ DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ NỘI PHỐI - QT nội phối: điển hình ở thực vật tự thụ phấn và động vật lưỡng tính tự thụ tinh. Đặc điểm : gồm những dòng thuần có kiểu gen khác nhau. - Nội phối: là sự giao phối giữa các kiểu gen đồng nhất - Ở quần thể tự phối diễn ra các kiểu tự phối như sau: AA  AA và aa  aa thì KG ở F1, F2…Fn vẫn giống ở thế hệ ban đầu. còn thể dị hợp: Aa  Aa thì thể dị hợp giảm dần, QT được đồng hợp hóa. - Xét một QT nội phối: Trang 20 5.2014