Tài liệu Nghiên cứu hiệu quả của máy thở cao tần trong gây mê cho phẫu thuật nội soi lồng ngực chữa thoát vị

1 NGHIÊN CỨU HIỆU QUẢ CỦA MÁY THỞ CAO TẦN TRONG GÂY MÊ CHO PHẪU THUẬT NỘI SOI LỒNG NGỰC CHỮA THOÁT VỊ CƠ HOÀNH BẨM SINH Ở TRẺ SƠ SINH Đặt vấn đề: Thoát vị cơ hoành bẩm sinh (TVCHBS) là sự phát triển không đầy đủ của cơ hoành trong thời kỳ bào thai gây ra lỗ khuyết cơ hoành, qua đó tạo điều kiện cho các tạng trong ổ bụng di chuyển lên khoang lồng ngực chèn ép phổi cựng bờn và cả phổi bên đối diện gây hậu quả thiểu sản phổi. Phổi thiểu sản làm cản trở quá trình trao đổi khí, gây tăng áp lực động mạch phổi và là một trong những yếu tố quyết định lớn đến khả năng sống của trẻ [3, 49]. Thoát vị cơ hoành bẩm sinh được biết đến từ hơn 300 năm trước (Riverius mô tả đầu tiên năm 1674) nhưng đến nay vẫn là thách thức đối với y học. Tỉ lệ mắc từ 1/2200 đến 1/5000 trẻ sinh sống, và tỉ lệ tử vong còn cao, từ 11% đến 44,6% tùy theo từng báo cáo. Ở Việt Nam chưa có báo cáo cụ thể nào nhưng theo một báo cáo của Mỹ năm 2003: trên 4.091.063 trẻ được ra đời thỡ cú khoảng 1.500 đến 1.600 trẻ mắc bệnh. Nếu tỉ lệ sống tốt là 60% và ít nhất có 15% được chẩn đoán sớm trước sinh và được đình chỉ thai nghén thì ở Mỹ ít nhất sẽ có 750 trẻ chết vì TVCHBS mỗi năm. So sánh với mỗi năm có 500 trẻ được chẩn đoán u Wilms trong đó có dưới 150 trẻ chết và 800 trẻ được chẩn đoán thoát vị qua khe thành bụng trong đó có chưa đến 100 trẻ tử vong thì số lượng tử vong của TVCHBS là quá lớn. Nó cho thấy tầm quan trọng của chẩn đoán cũng như điều trị [59, 60, 81]. Hơn một thập niên gần đây, nhờ những hiểu biết rõ ràng hơn về sinh lý bệnh, tiến bộ trong chẩn đoán trước sinh, chăm sóc sơ sinh, phẫu thuật và gây mê hồi sức, kết quả điều trị trẻ thoát vị cơ hoành bẩm sinh đã được nâng cao rõ rệt. Tỉ lệ sống tăng lên 55,6% - 95% tùy từng trung tâm [3, 23, 32], trong đó chiến lược thông khí nhân tạo đúng đắn đóng một vai trò quan trọng. Chiến lược thông khí nhẹ nhàng và phẫu thuật có trì hoãn, đặc biệt là tiến bộ trong phẫu 2 thuật nội soi, đã nâng cao tỷ lệ sống, giảm biến chứng và di chứng sau mổ. Trong chiến lược thông khí nhẹ nhàng, thông khí tần số cao dao động và thông khí tần số cao áp lực thấp với máy thở thông thường là hai kỹ thuật có hiệu quả được áp dụng. Máy thở cao tần (HFOV) bắt đầu được đưa vào để kiểm soát thông khí cho trẻ bị TVCHBS từ 1994 và đã chứng minh được vai trò của nó trong chiến lược bảo vệ phổi và cải thiện tỉ lệ sống đặc biệt là khi máy thở thông thường thất bại [71]. Tháng 2 – 2002, bệnh viện Nhi Trung Ương đã thành công trong việc áp dụng kỹ thuật này vào điều trị TVCHBS trên trẻ sơ sinh [65], và hiện nay vẫn là trung tâm duy nhất áp dụng phẫu thuật nội soi lồng ngực trong điều trị TVCHBS trên đối tượng là trẻ sơ sinh ở Việt nam. Một số nghiên cứu đã cho thấy vai trò của HFOV trong việc bảo vệ phổi khỏi những tổn thương áp lực, giúp cải thiện đáng kể tỉ lệ sống ở trẻ bị TVCHBS [19, 20]. Tuy nhiên, chỉ định với FHOV trong điều trị TVCHBS hiện vẫn chưa được thống nhất giữa các trung tâm, đặc biệt là sử dụng HFOV trong mổ cho những trẻ mà trước đó là chưa cần thiết. Có hay không vai trò của máy thở cao tần trong phẫu thuật vẫn còn là ẩn số. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu hiệu quả của máy thở cao tần trong gây mê cho phẫu thuật nội soi lồng ngực chữa thoát vị cơ hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh” với mục tiêu: 1. Nghiên cứu sự biến đổi các chỉ số thông khí khi sử dụng máy thở cao tần trong gây mê cho phẫu thuật nội soi lồng ngực chữa thoát vị cơ hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. 2. Nghiên cứu hiệu quả của máy thở cao tần lên chỉ số oxy hóa (OI), chờnh ỏp oxy phế nang – mao mạch (A-aDO 2) trong gây mê cho phẫu thuật nội soi lồng ngực chữa thoát vị cơ hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. 3. Nghiên cứu hiệu quả của máy thở cao tần trong gây mê lên kết quả điều trị sớm sau mổ nội soi lồng ngực chữa thoát vị cơ hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. 3 Chương 1 TỔNG QUAN 1.1. Lịch sử nghiên cứu và điều trị: Năm 1674, Riverius báo cáo trường hợp TVCHBS đầu tiên, mà trước đó, bệnh lý này được coi như là một thách thức với y học, hiếm khi chẩn đoán đúng khi sinh. Tiếp sau đó, năm 1761, Morgagni mô tả trường hợp TVCHBS qua vị trí sau xương ức, sau này được gọi là thoát vị Morgagni. Năm 1848, Bochdalek mô tả trường hợp TVCHBS qua vị trí sau bên, sau này được gọi là thoát vị Bochdalek. Năm 1902, Aue lần đầu tiên mổ chữa thành công một trường hợp TVCHBS. Năm 1946, Gross lần đầu tiên mổ thành công cho một trẻ sơ sinh chưa được 1 ngày tuổi. Năm 1974, Boix-Ochoa và cộng sự nghiên cứu thăng bằng kiềm toan để điều trị và tiên lượng bệnh TVCHBS. Năm 1976, Batlett và cộng sự lần đầu tiên thành công trong việc điều trị tăng áp lực động mạch phổi bằng tuần hoàn ngoài cơ thể cho bệnh nhân TVCHBS. Năm 1990, Harrison và cộng sự thông báo điều trị thành công TVCHBS cho thai nhi. Năm 1995, Wung JT và cộng sự đưa ra phác đồ chăm sóc trẻ bị TVCHBS, trong đó chú trọng đến nguyên tắc mổ trì hoãn và thông khí nhẹ nhàng trước mổ để ổn định tình trạng bệnh. Những năm cuối thế kỷ 20, kỹ thuật mổ nội soi lồng ngực chữa TVCHBS đã được ứng dụng đem lại kết quả tốt. Năm 1995, Silen lần đầu tiên áp dụng phương pháp phẫu thuật nội soi lồng ngực để điều trị TVCHBS ở trẻ lớn [86]. 4 Năm 2001, Becmeur và cộng sự báo cáo trường hợp phẫu thuật nội soi lồng ngực cho trẻ 8,3 tháng tuổi bị TVCHBS [4, 14, 25, 65, 66, 82-84]. Hiện nay, TVHBS có thể được phát hiện trước sinh bằng siêu âm chẩn đoán từ tuần thứ 20 của thời kỳ thai nghén [49, 60, 81], tuy nhiên trẻ sinh ra bị TVCHBS phải đối mặt với một loạt những khó khăn bao gồm thiểu sản phổi, tăng áp lực động mạch phổi, huyết động không ổn định, các dị tật kèm theo đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh phối hợp, cuối cùng là nguy cơ tử vong cao hoặc sống sót nhưng có di chứng. Những hiểu biết gần đây về sinh lý bệnh đó giỳp cải thiện đáng kể kết quả điều trị, trong đó chiến lược thông khí nhẹ nhàng, thông khí tần số cao dao động bằng máy thở cao tần và thông khí tần số cao áp lực thấp với máy thở thông thường là hai kỹ thuật có hiệu quả đang được quan tâm nghiên cứu. 1.2. Phôi thai học: Hình thành và phát triển cơ hoành: Cơ hoành được hình thành từ bốn cấu trúc riêng biệt, chúng bao gồm vách ngăn ngang, mặt lưng của mạc treo thực quản, phế - phúc mạc, thành cơ thể. Trong sự phát triển bình thường của cơ hoành, các cấu trúc động mạch chủ, thực quản, tĩnh mạch chủ dưới chui qua các lỗ cùng tên. Một số tĩnh mạch, thần kinh cũng chui qua các lỗ này. Trong thời kỳ bào thai, cơ hoành phát triển từ phía trước như một vách ngăn giữa tim và gan, sau đó phát triển ra phía sau và cuối cùng đóng lại ở phía bên trái tại lỗ Bochdalek vào tuần thứ 8 đến tuần thứ 10 của thai kỳ. Vào khoảng thuần thứ 10, ruột di chuyển từ tỳi noón hoàng vào khoang ổ bụng. Nếu quá trình di chuyển này kết thúc trước khi lỗ Bochdalek được đóng lại thì có thể xảy ra hiện tượng thoát vị các thành phần trong ổ bụng lên khoang lồng ngực [49]. 5 TVCHBS có thể một bên hoặc hai bên và được phân chia thành bốn loại. Thoát vị cơ hoành qua lỗ sau bên (Bochdalek) thường gặp nhất, chiếm 80% các trường hợp. Loại này xảy ra là do đúng khụng kớn của màng phế - phúc mạc sau bên. Hầu hết thoát vị Bochdalek là ở bên trái. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là do trong quá trình phát triển của thai nhi ống phế - phúc mạc sau bên trái đóng chậm hơn so với bên phải, gan ở bên phải là tấm chắn ngăn các tạng trong ổ bụng chui lên ngực. Loại TVCHBS hay gặp nữa là thoát vị Morgagni. Loại này xảy ra ở sau xương ức, chiếm 10 - 15%, thường ở bên phải hay cả hai bên, tiên lượng rất kém với tỉ lệ tử vong lên đến 80-100% [8]. Những loại ít gặp hơn thường do sự khiếm khuyết của tấm vách ngăn ngang và các lỗ cơ hoành như thoát vị qua khe thực quản hay qua lỗ động mạch chủ (thoát vị qua khe Larrey). Các loại này thường khởi phát muộn do sự bất thường của các cột cơ của cơ hoành, chiếm khoảng 5%. Tùy thuộc vào vị trí của lỗ thoát vị mà thành khối thoát vị có thành phần khác nhau [2]. Hình thành và phát triển của phổi: Bình thường, phổi bắt đầu phát triển từ ngày thứ 32 sau thụ tinh bằng sự phát triển của mặt bụng ruột nguyên thuỷ. Tới ngày thứ 40, các nụ phổi xuất hiện, đánh dấu giai đoạn phôi thai của quá trình phát triển phổi. Ngày thứ 70 (tuần thứ 10), các phế quản phân chia không đồng đều. Ngày thứ 112, tất cả các phế quản đã hình thành, tương ứng với tuần thứ 16 của thai kỳ và kết thúc của giai đoạn giả tuyến. Tuần thứ 17-27, giai đoạn tiểu quản, tất cả các mạch máu phổi đã hình thành đầy đủ để phục vụ quá trình trao đổi khí. Giai đoạn tiểu nang, tuần 28-35, các tế bào nội mạc mỏng lại, là sự phát triển quan trọng nhất. Giai đoạn phế nang, từ tuần 30 đến hết thai kỳ, kết thúc quá trình phát triển phôi thai của phổi, hàng triệu các phế nang được thành lập, chuẩn bị cho thai nhi cuộc sống ngoài tử cung. Sau đó phổi còn tiếp tục phát triển sau khi trẻ đã ra đời. 6 Do thoát vị xảy ra cùng thời lúc với thời kỳ quan trọng quyết định quá trình phát triển phổi khi mà cỏc nhỏnh phế quản và động mạch phổi được hình thành, phổi bị ép lại bởi các thành phần thoát vị từ ổ bụng gây ra hiện tượng phổi thiểu sản. Phổi thiểu sản nặng nhất cựng bờn thoát vị nhưng cũng có thể xảy ra ở bên kia nếu trung thất bị đẩy nhiều sang phía đối diện và kết quả cũng gây hạn chế phát triển của phổi trong thời kỳ bào thai. Phổi bị chèn ép càng nhiều càng làm giảm sự phát triển của cỏc nhỏnh phế quản và tổ chức phổi. Phân tích hình thái phổi của trẻ sơ sinh tử vong do thoát vị hoành và nghiên cứu thực nghiệm trên cừu cho thấy có sự mất tổ chức phổi và giảm cỏc nhỏnh phế quản [31]. Bờn cạnh đú, cỏc nhỏnh động mạch phế quản cũng giảm và kèm theo là sự tăng sản cơ trơn của cây động mạch phế quản [15]. Bất thường thành mạch máu phổi là quan trọng và nổi lên như một yếu tố quyết định sự sống. Thiếu oxy bào thai là nguyên nhân chính kích thích thành mạch thông qua hoạt hóa gen đích bao gồm các yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (vascular endothelial growth factor: VEGF) [98]. Okazaki và cộng sự thấy VEGF tăng ở trẻ bị TVCHBS [76]. Thành mạch phổi vừa bất thường về cấu trúc, vừa bất thường về chức năng, thiết diện lòng mạch nhỏ lại, gây tăng áp lực động mạch phổi cố định [63]. Tăng áp lực động mạch phổi làm giảm dòng máu đến phổi gây thiểu sản mô mềm, càng góp phần làm phổi thiểu sản [90]. Phân tích hóa sinh cho thấy có sự thiếu hụt surfactan bề mặt. Cơ chế chính xác của TVCHBS chưa được biết rõ. Liệu trong quá trình phát triển của thai nhi cơ hoành đúng khụng kớn nờn cỏc tạng trong ổ bụng chui lên ngực hay là các tạng trong ổ bụng chui lên ngực trước làm cho cơ hoành không thể đóng kín được vẫn còn là vấn đề tranh cãi. Wilcox và cộng sự dùng thuốc diệt cỏ Nitrofen để gây TVCHBS trên chuột thì thấy thiểu sản phổi xảy ra từ tuần thứ 5 của thai kỳ, trước khi cơ hoành phát triển và không đồng thì với sự chèn ép của các tạng trong ổ bụng . Keijzer và cộng sự cũng dùng Nitrofen để gây TVCHBS trên thực nghệm và cho rằng thoát vị hoành là kết quả của cả hai 7 giả thuyết. Ở giai đoạn rất sớm, tác nhân gây bệnh ảnh hưởng đến quá trình hình thành cây phế quản của cả hai bên phổi. Giai đoạn sau, khiếm khuyết trong sự phát triển của cơ hoành gây ảnh hưởng tới phổi cựng bờn do hai cơ chế, phổi bị chèn ép do thoát vị các tạng trong ổ bụng, đồng thời giảm hoạt động hô hấp của thai nhi gây suy giảm chức năng điều chỉnh dịch trong phổi [81]. Khoảng thời gian bị thoát vị cơ hoành và kích thước khối thoát vị gây ảnh hưởng trực tiếp tới mức độ thiểu sản phổi [31]. Hầu hết TVCHBS xảy ra ở tuần thứ 12 nên lượng phế quản hai phổi giảm đi một cách đáng kể và thường giảm nhiều hơn ở bên phía cơ hoành bị khiếm khuyết. Phổi bên đối diện cũng bị ảnh hưởng phụ thuộc vào trung thất bị đẩy lệch nhiều hay ít. Thường thì phế quản bên thoát vị ngừng phát triển ở tuần thứ 10-12 và bờn phớa đối diện ngừng ở tuần thứ 12-14. 1.3. Các dị tật phối hợp: Mặc dù nguyên nhân chưa rõ ràng nhưng dường như là kết quả của sự khiếm khuyết một hay vài gen. Theo nghiên cứu của Witters và Howe thì 1034% bệnh nhi TVCHBS có bất thường nhiễm sắc thể và thường là bất thường số lượng NST như hội chứng Turner (một NST số 10), hội chứng Down (3 NST số 21), hội chứng Edward (3 NST số 18), hội chứng Patau (3 NST số 13). TVCHBS cũng thường xuất hiện trong hội chứng Pallister- Killian (4 NST số 12p). TVCHBS cũng có thể là triệu chứng trong một số hội chứng gây ra do bất thường của một gen duy nhất như hội chứng Denys- Drash (WT1), dysostosi spondylocostal (DLL3), và hội chứng Marfan sơ sinh (FBN1) [53, 96]. Tuy nhiên TVCHBS thường xuất hiện độc lập và không thấy có bất thường một gen nào duy nhất trong những trường hợp như vậy. Nguy cơ đứa con thứ hai bị TVCHBS sau khi đứa con đầu bị trong trường hợp này là 2%, cao gấp 50 lần bình thường (1/2.500) [60]. 8 Hình 1.1. Các dị tật tim bẩm sinh quan sát được trên 280 ca TVCHBS. Các dị tật đi kèm TVCHBS được báo cáo trong hai nghiên cứu độc lập khoảng 40% nhưng phần lớn ít có ảnh hưởng đến sự sống. Ví dụ như thông liên thất, túi thừa Meckel, một thận, ….Nhưng những bất thường thực sự ảnh hưởng đến sự sống của bệnh nhân TVCHBS là những bất thường nhiễm sắc thể và các dị tật tim bẩm sinh phức tạp. Graziano nghiên cứu trên 2.636 bệnh nhi TVCHBS thấy 280 (10,6%) trường hợp có bệnh tim phối hợp trong đó nhiều nhất là thông liên thất chiếm 42,2%. Tỉ lệ sống giảm từ 67% xuống chỉ còn 41% ở nhúm cú bệnh tim bẩm sinh. Ở nhúm cú sinh lý một thất tỉ lệ sống dưới 5% và chưa nghi nhận trường hợp nào sống ở bệnh nhân bị đảo gốc động mạch [47] (hình 1.1 và hình 1.2). 9 Hình 1.2. Tỉ lệ sống ở bệnh nhân bị TVHBS theo từng loại tim bẩm sinh. Một vấn đề được nhắc tới trong y văn đó là các ảnh hưởng của TVCHBS lên phát triển của tim. Katz và cộng sự cho rằng sự thiểu sản thất trái là do giảm dòng máu tĩnh mạch trở về tim trái giảm, là hậu quả của thiểu sản phổi và tăng áp lực động mạch phổi. Thiểu sản thất trái là điều đặc biệt và khác biệt về sinh lý bệnh so với các khiếm khuyết về tim có liên quan tới thoát vị cơ hoành bẩm sinh [15, 32, 38]. 1.4. Sinh lý bệnh: Sinh lý bệnh cơ bản của TVCHBS là thiểu sản phổi phối hợp với tăng áp lực động mạch phổi [67, 68]. Phổi thiểu sản đặc trưng bởi giảm số lượng đường thở và giảm diện tích trao đổi khí, thêm vào đó nhu mô phổi không trưởng thành đi kèm với bất thường mạch máu phổi. Ở trẻ bị TCVBSH, thể tích phổi giảm nhiều ở bên bệnh và giảm ít hơn ở bên đối diện, cơ trơn khí phế quản mất khả năng tự điều chỉnh 10 góp phần gây tắc nghẽn đường thở [55]. Để chứng minh điều này, người ta đó gõy TVCHBS thực nghiệm trên thai nhi chuột. Phổi của những con chuột này không chỉ giảm kích thước mà còn bị ngừng ở giai đoạn tiểu quản của quá trình phát triển, với một số lượng ớt cỏc tiểu nang, mà chỉ khi hoàn thành giai đoạn tiểu nang quá trình trao đổi khí mới xảy ra. Thể tích phổi cựng bờn thoát vị và cả bên đối diện đều thấp hơn bình thường [18, 80] dẫn đến tình trạng trẻ bị TVCHBS có khoảng chết của đường thở lớn, mất cân bằng thông khí và tưới máu phổi hậu quả là sự trao đổi khí bình thường bị cản trở. Trẻ bị TVCHBS không thể sống được nếu thể tích phổi nhỏ hơn 30% giá trị bình thường [44, 73, 91]. Nghiờn cứu trên phổi của những trẻ tử vong trước sinh, Beals và Okuyama kết luận rằng đối với những trẻ có thiểu sản phổi ở mức độ vừa phải (≥50% dự kiến so với tuổi thai), nhưng được tưới máu phổi đầy đủ có thể sống sót nếu không có những tổn thương thở máy gây ra. Nhu mô phổi còn tiếp tục phát triển sau khi sinh do vậy bảo vệ phổi cho phép nhu mô mềm và mạch máu phổi tăng trưởng tối ưu [13, 77]. Thiểu sản phổi gây tăng áp lực động mạch phổi. Đi song song với giảm số lượng cỏc nhỏnh phế quản thì số lượng nhánh động mạch phế quản và số lượng mao mạch phổi cũng giảm theo. Cơ trơn thành mạch phát triển làm tăng sức cản mạch máu phổi nhưng lại dễ vỡ. Tổng hợp nhiều tài liệu từ nhiều tác giả Logan thấy có điểm chung đó là: có thể thông khí phổi đầy đủ nhưng đảm bảo oxy hóa là rất khó do hạn chế tưới máu phổi và chính điều này là nguyên nhân tăng CO2 máu [68]. Hơn nữa, chức năng tim mạch dường như có liên quan đến mức độ nặng của tăng áp phổi. Thường có sự kết hợp giữa mức độ tăng áp phổi và suy tim phải trên bệnh nhi bị TVCHBS [92]. Tăng áp động mạch phổi ở trẻ TVH được định nghĩa là khi cú chờnh giữa SpO2 trước ống và sau ống trên 10% (biểu hiện của shunt phải trái qua ống động mạch) hoặc SpO2 trước ống dưới 85% dai dẳng với oxy thở vào trên 85% [11]. Rất nhiều nghiên cứu đưa ra các yếu tố tiên lượng sau sinh cho trẻ TVH 11 đều dựa trên đánh giá chức năng hô hấp như diện tích phổi còn lại trên phim chụp X-quang, chỉ số Apgar 5 phút sau sinh, chỉ số SNAP II, ….nhưng các nghiên cứu sau đó lại đưa ra nững bằng chứng phủ nhận giá trị của các nghiên cứu trước đó. Tuy nhiên chỉ số trao đổi khí (Oxygenation Index: OI) và chỉ số chờnh ỏp oxy phế nang mao mạch (A-aDO2) được sử dụng nhiều nhất để đánh giá chức năng trao đổi khí của phổi, tiên lượng bệnh cũng như đưa ra tiêu chuẩn cho chiến lược điều trị. Phần lớn lấy tiêu chuẩn OI trên 40 và A-aDO2 trên 600 mmHg trong hai kết quả khớ mỏu cách nhau trên 30 phút để chỉ định sử dụng màng trao đổi khí ngoài cơ thể (ECMO). Mặc dù vậy thì quan điểm vẫn chưa được thống nhất và không phải tất cả các trung tâm đều có ECMO. Hậu quả nguy hiểm nhất của thiểu sản phổi là gây tăng áp phổi dai dẳng, cản trở trao đổi khí phế nang và là làm cho trẻ rơi vào trạng thái thiếu oxy tổ chức, toan húa mỏu và hình thành vòng xoắn bệnh lý [2, 16, 81]. TVCHBS Phổi thiểu sản, tăng áp phổi PaO2 giảm, PaCO2 tăng, toan máu Thiếu oxy tổ chức Tăng sức cản mạch phổi Tăng áp lực phổi Tăng shunt phải-trái Giảm bão hòa oxy ở tuần hoàn hệ thống Sơ đồ1.1: Sinh lý bệnh của TVCHBS 12 Vị trí của ống động mạch trong TCVHBS: Người ta thấy rằng duy trì ống động mạch làm giảm bớt rối loạn chức năng tim phải và giúp tăng cung lượng tim. Các kết quả gợi ý rằng phần lớn bệnh nhi TVCHBS có suy chức năng tâm trương của thất trái ngay sau sinh và việc duy trì dòng máu qua ống động mạch là rất cần thiết giúp tưới máu toàn bộ cơ thể trong lúc chờ sự cải thiện dần dần lưu lượng mỏu lờn phổi và tiền gánh tim trái [16]. 1.5. Chẩn đoán thoát vị cơ hoành bẩm sinh: 1.5.1. Chẩn đoán trước sinh: TVCHBS đã được chẩn đoán trước sinh từ hơn hai thập kỷ qua bằng siêu âm. Một số lượng đáng kể được phát hiện ở tuần thứ 24 của thai kỳ. Hình ảnh siêu âm 3 chiều cho phép chẩn đoán bệnh từ khi thai 14-20 tuần tuổi. Tuy nhiên cũng chỉ thành công 50%, những trường hợp bỏ sót có thể do lỗ thoát vị nhỏ [27, 81, 88], (phụ thuộc từng trung tâm mà tỉ lệ này dao động từ 29-100%). Dấu hiệu có thể nhìn thấy trên siêu âm là đa ối, trục tim thay đổi và trung thất dịch chuyển sang phía đối diện, bóng hơi dạ dày và các tạng thuộc ổ bụng ở trong khoang lồng ngực, không nhìn thấy bề mặt của cơ hoành. TVCHBS bên trái dễ chẩn đoán hơn bên phải do gan thoát vị có thể bị nhầm lẫn với nhu mô phổi. Đôi khi gan là cơ quan duy nhất thoát vị vào ngực, khi đó nếu tìm thấy túi mật là dấu hiệu hữu ích. Bằng siêu âm, người ta cũng phát hiện được một số bất thường kèm theo ở các hệ cơ quan như tim mạch, thận tiết niệu, thần kinh hay các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể [8, 43, 46]. Nếu thai nhi được chẩn đoán TVCHBS trước 28 tuần thai bằng siêu âm thì cần phải tỡm cỏc bất thường kèm theo và các tiêu chuẩn đánh giá mức độ nặng. Khi có tồn tại các bất thường kèm theo không thể hoặc ít có khả năng chữa khỏi (bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng đa dị tật), việc đình chỉ thai được cân nhắc. Khi phát hiện TVCHBS đơn thuần không có dấu hiệu nặng, thai phụ được theo dõi và đẻ tại trung tâm hồi sức nhi khoa. Trong quá trình theo 13 dõi, thai phụ được siêu âm định kỳ. Nếu xuất hiện các dấu hiệu nặng, đặc biệt là gan trong lồng ngực thai nhi, người ta đề xuất nên mổ lấy thai chủ động lúc 34 35 tuần. Trẻ ra đời được chăm sóc tại trung tâm hồi sức sơ sinh với các biện pháp điều trị phù hợp Yếu tố tiên lượng: Một loạt nghiên cứu đã cố gắng tìm ra mối liên quan của các hình ảnh trước sinh với kết quả điều trị sau sinh cho những trẻ TVH nhưng không có phối hợp thêm dị tật nặng đe dọa tính mạng khác nhưng kết quả không thống nhất. Năm 1996, Metkus và Harrison đưa ra tỉ lệ phổi/vũng đầu (là một chỉ tiêu về tăng trưởng của thai nhi) trên siêu âm hai chiều đo được ở tuần thứ 24-26 của thai kỳ [69]. Năm 2004, Ruano và cộng sự đo thể tích phổi trên phim chụp cộng hưởng từ và siêu âm ba chiều. Vị trí của gan, nằm hoàn toàn hay một phần trên khoang lồng ngực cũng được mô tả như là thước đo độ nghiêm trọng đặc biệt là khi có cùng với tĩnh mạch rốn và ống tĩnh mạch Arantius bị đẩy lệch hoặc gấp góc [9]. Số liệu từ tổ chức nghiên cứu thoát vị hoành của Mỹ thấy rằng 75% bệnh nhân TVCHBS có sự hiện diện của một phần hoặc toàn bộ gan trên lồng ngực và đây là quan sát chưa đầy đủ [34]. Ngoài ra, các dấu hiệu nặng là đa ối, đường kính ngang của bụng nhỏ, thiểu sản tim trái, TVCHBS bên phải, …cũng được nói đến nhưng tương tự như giảm thông khí trên phim chịp X-quang sau đẻ, những yếu tố này chưa được đánh giá lại bằng những nghiên cứu sau đó, thậm chí đánh giá lại ngay tại cùng trung tâm [17, 60, 81]. Hai chỉ số tiên lượng ngay sau đẻ được cho là thành công: Chỉ số của hiệp hội nghiên cứu TVCHBS của Mỹ (CDHSG Score: Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group Score) kết hợp hai yếu tố: cân nặng và Apgar 5 phút sau đẻ [27]. Chỉ số CNN của mạng lưới chăm sóc trẻ sơ sinh Canada (Canadian Neonatal Network) kết hợp giữa tuổi thai và chỉ số SNAP-II (Score for Neonatal Acute Physiology version II), bao gồm 6 biến số sinh lý [89]. 14 1.5.2. Chẩn đoán sau sinh: Hình thức khởi phát phụ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh. Triệu chứng hay gặp nhất là suy hô hấp, suy hô hấp xuất hiện ngay trong 24 giờ đầu sau sinh với một loạt các triệu chứng rầm rộ và cấp tính, tuy nhiên một số ít (dưới 10%) trẻ chỉ có biểu hiện suy hô hấp nhẹ hoặc không có triệu chứng sau sinh. Mức độ suy hô hấp phụ thuộc vào mức độ thiểu sản phổi và mức độ tăng áp lực động mạch phổi. Trong trường hợp thiểu sản phổi nặng trẻ không thể sống sót sau sinh thậm chí tử vong trước khi được chẩn đoán xác định. Đặc biệt là trẻ sinh đủ tháng thấy có biểu hiện suy hô hấp phải nghĩ đến TVCHBS. Những trẻ không được chẩn đoán trước sinh cần phải được phát hiện sớm ngay sau sinh để được chăm sóc và điều trị kịp thời. Sau sinh, không có một chỉ số hay dấu hiệu duy nhất nào được dùng để đánh giá mức độ thiểu sản phổi. Tuy nhiên mức độ nặng của suy hô hấp và đáp ứng với điều trị được cho là thước đo tốt nhất [49]. Sinha và cộng sự nghiên cứu trên 86 trẻ sơ sinh bị TVCHBS từ năm 1994 đến 2007 thấy chỉ số OI ngày đầu sau sinh là dấu hiệu sớm và tốt nhất để tiên lượng sống cho trẻ [87]. Robert Baird và cộng sự phân tích các chỉ số tiên lượng cho TVCHBS của các tác giả khác nhau trên 94 trẻ và đưa ra kết luận, phương trình tiên đoán lý tưởng nhất là theo dõi dọc theo suốt quá trình điều trị [12]. Khám lâm sàng có thể phát hiện lồng ngực hình thùng, kích thước bụng nhỏ, lõm thuyền do các thành phần trong ổ bụng thoát vị lên khoang lồng ngực. Nghe phổi, mất rì rào phế nang cựng bờn thoát vị, thay thế vào đó có thể nghe thấy tiếng hơi di chuyển trong ruột. Vì phần lớn thoát vị xảy ra bên trái nên nghe tim thấy rõ hơn ở bên phải do trung thất bị đẩy sang phía đối diện. Ngoài ra có thể thấy rối loạn tuần hoàn, thời gian làm đầy giường mao mạch ngoại vi trên 3 giây. Có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh đi kèm như một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật ống thần kinh,… [1, 2, 49, 81]. 15 Cận lâm sàng: Chẩn đoán xác định đôi khi chỉ cần dựa trên phim chụp X quang ngực bụng không chuẩn bị. Dấu hiệu kinh điển là hình ảnh các thành phần trong ổ bụng chui lên khoang lồng ngực (thường là khí và dịch trong ruột), còn lại thấy rất ít hoặc không thấy hình ảnh của phổi cựng bờn, trung thất bị đẩy sang phía đối diện. Đặt sông dạ dày có thể giúp cho chẩn đoán khi nhìn thấy hình ảnh đầu sông ở trên khoang lồng ngực. TVCHBS phải đôi khi chỉ có gan thoát vị, có thể thấy hình ảnh bóng mờ lớn phía dưới phổi phải và mất hình ảnh bình thường của bóng gan [3, 6, 49, 81]. Ở trẻ sơ sinh ngay sau đẻ do hơi nuốt vào trong ruột chưa nhiều nên hình ảnh hơi của các quai ruột trên ngực không rõ ràng. Khi nghi ngờ nên chụp lại sau vài giờ. Trong trường hợp trên phim chụp ngực-bụng không chuẩn bị không xác định được TVCHBS thì cần chụp phim với thuốc cản quang để xác định vị trí của dạ dày và ruột. Tuy nhiên ở trẻ sơ sinh không nên dùng thuốc cản quang vì có thể hấp thu vào mỏu gõy trào ngược hoặc ngộ độc do ruột bị hoại tử và nếu nội dung thoát vị chỉ là đại tràng, ngay cả chụp lưu thông ruột cũng không xác định được TVCHBS. Những trường hợp này cần phải chụp khung đại tràng cản quang qua đường hậu môn có thể giúp ích cho chẩn đoán [2, 3]. Siêu âm tim: Cần được làm sớm xác định các dị tật tim mạch phối hợp làm nặng hơn tình trạng tăng áp phổi và hiện tượng shunt. Sự có mặt của các dị tật tim bẩm sinh làm ảnh hưởng đến điều trị và tiên lượng bệnh. Cohen thấy tỉ lệ sống của TVCHBS đi kèm tim bẩm sinh là 24% và phụ thuộc vào mức độ thiểu sản phổi. Ngoài ra còn xác định mức độ tăng áp lực động mạch phổi, tình trạng co bóp của thất phải, kích thước buồng thất phải, tình trạng van ba lá và van động mạch phổi, shunt qua ống động mạch. Thiểu sản thất trái cũng có thể được xác định. Tăng áp động mạch phổi với shunt phải- trái, suy chức năng thất trái, hay tụt huyết áp hệ thống là những chỉ định cho việc sử dụng thuốc trợ tim cũng như thuốc giãn động mạch phổi [54]. 16 Chẩn đoán phân biệt: TVCHBS cần chẩn đoán phân biệt với: tim bên phải, nhão cơ hoành (diaphragmatic eventration), phổi biệt lập (bronchopulmonary sequestration), nang phổi bẩm sinh, xẹp thùy dưới phổi phải [49]. 1.6. Điều trị thoát vị cơ hoành bẩm sinh: 1.6.1. Can thiệp trước sinh: [60] Vì tỉ lệ sống của TVCHBS là rất thấp, theo kinh nghiệm của những năm 1980 và đầu những năm 1990, chỉ có 20-42%. Harrison và cộng sự đã tiến hành phẫu thuật can thiệp thực nghiệm trên thai nhi với mục đích giúp phổi phát triển và lần đầu tiên tiến hành trên người vào năm 1990. 21 trẻ dược phẫu thuật chỉ có 5 trẻ sống, mặc dù bằng chứng cho thấy phổi của những trẻ này phát triển tốt hơn nhưng vì phẫu thuật phức tạp, tỉ lệ sinh non cao, kết quả kộm trờn phần lớn trường hợp nên phẫu thuật đóng lỗ thoát vị trên thai nhi đã bị loại bỏ. Sau thất bại của Harrison, phẫu thuật can thiệp thai nhi phát triển theo một hướng mới. Từ chỗ nhận thấy hẹp thanh quản là nguyên nhân gây phổi lớn ở bào thai. Wilson và cộng sự, Difiore và cộng sự tiến hành gây TVCHBS thực nghiệm trên cừu, sau đó đóng khí quản của bào thai để ngăn chặn thiểu sản phổi. Áp dụng khái niệm này, Harrison và cộng sự tiến hành phẫu thuật trên thai nhi với mong muốn thúc đẩy tăng trưởng phổi và cải thiện tỉ lệ cũng như chất lượng sống. Ba phương pháp tiếp cận cuối cùng đã được sử dụng là: thắt hẹp khí quản(ligation), clip hẹp bớt khí quản và đóng khí quản bằng bóng. Phẫu thuật nội soi đóng khí quản thai nhi bằng bóng đem lại kết quả tốt hơn cả. Năm 2003, Harrison và cộng sự báo cáo so sánh kết quả của phẫu thuật nội soi đóng khí quản thai nhi với chăm sóc sau sinh chuẩn, 24 bệnh nhân được lựa chọn ngẫu nhiên vào hai nhóm nhưng thực nghiệm đã bị ngừng trước khi hoàn thành. 8/11 trường hợp can thiệp thai nhi sống chiếm 73%, 10/13 trẻ được chăm sóc sau sinh sống chiếm 77%. Mặc dù đã có nhiều nỗ lực nhưng phẫu thuật can thiệp cho thai nhi đã không cho thấy cải thiện kết quả và đã không được đặt ra, bên cạnh đó 17 chăm sóc sau sinh ngày càng có nhiều tiến bộ. Nhiều nghiên cứu cho thấy lợi ích của dùng corticoid giúp phổi phát triển cho những thai nhi được chẩn đoán TVCHBS trước sinh và khuyờn nờn dùng trước 34 tuần tuổi thai. 1.6.2. Điều trị thoát vị cơ hoành bẩm sinh sau sinh: Mặc dù TVCHBS được nói đến như là một bệnh nhưng biểu hiện lâm sàng ở các mức độ rất khác nhau. Từ rất nhẹ, thậm chí phát hiện sau vài năm cho đến rất nặng, có thể tử vong ngay sau khi sinh. Thách thức trước bệnh nhân TVCHBS là suy hô hấp, tăng áp phổi, huyết động không ổn định và bệnh kèm theo. Trước đây người ta cho rằng những khó khăn trong điều trị là do thiểu sản phổi gây ra nhưng hiện nay ngày càng nhiều báo cáo cho thấy tổn thương phổi mắc phải do thở máy gây ra trên nền phổi thiểu sản là yếu tố làm thay đổi tỉ lệ tử vong [81]. Mục tiêu điều trị đối với các nhà lâm sàng là giảm thiểu tối đa và loại bỏ tác dụng xấu do điều trị gây ra và tối ưu số lượng cũng như chất lượng cuộc sống của những trẻ bị TVCHBS. 1.6.2.1. Chăm sóc trước mổ: Tất cả các trường hợp được chẩn đoán trước sinh cần theo dõi sát và sinh tại cơ sở có trung tâm hồi sức sơ sinh. Đối với những trường hợp chẩn đoán sau sinh, trẻ cần phải được chăm sóc đúng cách, nhanh chóng vận chuyển đến các trung tâm hồi sức để điều trị kịp thời và phù hợp. Ngay sau khi được chẩn đoán TVCHBS và có biểu hiện suy hô hấp, trẻ cần được đặt nội khí quản ngay, lưu ý tránh thông khí bằng mặt nạ để tránh đưa khí vào dạ dày. Nên đặt xông dạ dày và hút ngắt quãng để hạn chế khí vào đường tiêu hóa, qua đó giúp cho chức năng hô hấp và tuần hoàn [33, 49, 52, 74, 81, 88]. Duy trì áp lực đường thở thấp nhất để đạt được bão hòa oxy trước ống trên 80% -90% và PaO2 trên 50-60 mmHg, cố gắng duy trì áp lực đỉnh đường 18 thở không quá 25-30 cmH 2O. Một số tác giả cho rằng giãn cơ và an thần là cần thiết để làm giảm khí bị nuốt vào và giảm co mạch do kích thích giao cảm. Tuy nhiên việc sử dụng giãn cơ còn nhiều bàn cãi vì cho rằng dựng gión cơ và thở máy sẽ làm tăng nguy cơ thoát dịch vào khoang thứ ba và chỉ dựng gión cơ khi cần thiết [49, 52, 74, 81]. Trẻ cần được đặt catheter động mạch để đo huyết áp động mạch xâm nhập và khớ mỏu. Huyết áp động mạch trung bình cần được duy trì trên 45 mmHg để làm giảm dòng máu từ phải sang trái. Có thể dùng dung dịch đẳng trương, dịch keo hoặc thuốc trợ tim như dopamine hoặc/và dobutamine, thuốc co mạch như noradrenaline. Tĩnh mạch rốn cũng cần phải có để bù dịch và cho thuốc và đầu catheter phải nằm trên cơ hoành. Với những trẻ có gan thoát vị lên khoang lồng ngực, việc đặt catheter tĩnh mạch rốn có thể gặp khó khăn, khi đó cần thiết đặt một đường tĩnh mạch trung tâm khác. Xác định lại chẩn đoán bằng phim chụp X quang ngực bụng. Kiểm soát đường huyết, thân nhiệt, bù thể tích tuần hoàn bằng Albumin 5% và sửa chữa toan chuyển hóa bằng dung dịch bicarbonate hoặc THAM. Siêu âm tim cần được làm sớm xác định các dị tật tim mạch phối hợp làm nặng hơn tình trạng tăng áp phổi và hiện tượng shunt. Cho phép xác định áp lực động mạch phổi, tình trạng co bóp của thất phải, kích thước buồng thất phải, tình trạng van ba lá và van động mạch phổi, shunt qua ống động mạch. Thiểu sản thất trái cũng có thể được xác định. Tăng áp động mạch phổi với shunt phải- trái, suy chức năng thất trái, hay tụt huyết áp hệ thống là những chỉ định cho việc bù thể tích tuần hoàn, sử dụng thuốc trợ tim cũng như thuốc giãn động mạch phổi [54]. 1.6.2.2. Thời điểm phẫu thuật: Năm 1946, Gross lần đầu tiên mổ thành công cho một trẻ sơ sinh chưa được 1 ngày tuổi. Ban đầu, TVCHBS đã được coi là phẫu thuật cấp cứu khẩn cấp, cần phẫu thuật sớm để cải thiện tối ưu tỉ lệ sống, tuy nhiên tỉ lệ sống đã 19 không được cải thiện. Tới giữa thập niên 1980, các nhà lâm sàng nhận thấy sinh lý bệnh cơ bản của TVCHBS là thiểu sản phổi và sự phối hợp với tăng áp động mạch phổi là yếu tố chớnh gõy tử vong. Năm 1996, Reikert và cộng sự nghiên cứu trên 99 trẻ sơ sinh bị TVCHBS thấy rằng tỉ lệ sống cao hơn ở nhóm phẫu thuật trì hoãn là 79% so với nhóm phẫu thuật tức thì là 56% và tỉ lệ vào ECMO cũng giảm (33% so với 68%). Kết quả là can thiệp phẫu thuật sớm được chuyển hướng sang kiểm soát tối ưu tình trạng trước mổ, tiếp theo mới là phẫu thuật. Người ta đã kéo dài thời gian trước mổ nhằm ổn định tình trạng bệnh nhân, ổn định huyết động, ổn định tình trạng toan kiềm, cải thiện oxy hóa máu và cải thiện tình trạng tăng áp động mạch phổi. Điều này giúp giảm co thắt mạch phổi gây ra bởi những tác động không tốt của phẫu thuật và đã trở thành những điểm vàng quan trọng trong nhiều qui trình điều trị TVH bẩm sinh góp phần cải thiện đáng kể kết quả điều trị [11, 17, 30]. Mổ mở là phương pháp phẫu thuật cổ điển được áp dụng rộng rãi trên thế giới đến tận năm 1990, khi mà phương pháp mổ nội soi ra đời. Đường mổ là đường ngang bụng dưới hạ sườn tương ứng với bên thoát vị. Phương pháp mổ mở có nhiều hạn chế như vết mổ rộng gây ra sang chấn lớn, thời gian thở máy và thời gian nằm viện kéo dài hơn [40, 45, 65, 99]. Hơn nữa, trẻ bị TVCHBS thường có thể tích khoang bụng nhỏ, đường mở ở bụng sẽ gặp nhiều khó khăn khi vá xong lỗ thoát vị và đưa lại ruột vào ổ bụng. Việc làm tăng áp lực ổ bụng, gây chèn ép lên cơ hoành sẽ làm tăng khó khăn trong thông khí. Nếu thoát vị xảy ra ở bên phải, quan sát và đưa gan xuống từ phía trên lồng ngực sẽ thuận lợi hơn. Năm 1995, lần đầu tiên Van der Zee thành công trong điều trị TVH bằng phương pháp nội soi cho một trẻ 6 tháng tuổi [100]. Tiếp sau đó, một loạt các báo cáo thành công trong phẫu thuật nội soi điều trị TVCHBS cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, chỉ định cũng ngày càng được mở rộng cho cả những trẻ TVH phải và lỗ thoát vị lớn cần phải dùng miếng vá nhân tạo [83]. Tuy nhiên, mổ mở vẫn là chỉ định bắt buộc khi bệnh nhân không đủ tiêu chuẩn mổ nội soi hoặc phẫu thuật viên không đủ kinh nghiệm mổ nội soi. 20 Hình 1.3. Phụ̉i thiểu sản quan sát được qua nội soi lồng ngực. Hình 1.4. Khối thoát vị quan sát qua nội soi lồng ngực. 1.6.2.3. Chiến lược thông khí nhân tạo: Thở máy là khó tránh khỏi ở phần lớn bệnh nhân TVCHBS. Chiến lược thở máy bắt buộc phải cân nhắc dựa trên những hạn chế về giải phẫu cũng như chức năng của phổi, mạch máu phổi và hệ tim mạch. Thay đổi về giải phẫu và sinh lý làm cho nhu mô và mạch máu phổi rất dễ bị tổn thương. Hơn nữa, đáp ứng của hệ tim mạch và mạch máu phổi với cuộc sống bên ngoài tử cung giữa các trẻ khác nhau rất khác nhau [11, 60, 68].