Tài liệu Kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại bệnh viện chỉnh hình và phục hồi chức năng thái nguyên

0 ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y DƢỢC PHAN THỊ YẾN KẾT QUẢ CAN THIỆP TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TẠI BỆNH VIỆN CHỈNH HÌNH VÀ PHỤC HỒI CHỨC NĂNG THÁI NGUYÊN LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Thái Nguyên, năm 2014 1 ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y DƢỢC PHAN THỊ YẾN KẾT QUẢ CAN THIỆP TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TẠI BỆNH VIỆN CHỈNH HÌNH VÀ PHỤC HỒI CHỨC NĂNG THÁI NGUYÊN Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 60 72 01 35 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC NGƢỜI HƢỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS PHẠM TRUNG KIÊN Thái Nguyên, năm 2014 2 LỜI CẢM ƠN Trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn này, tôi đã nhận được rất nhiều sự chỉ bảo, giúp đỡ tận tình của các Thầy Cô, bạn bè, đồng nghiệp và người thân. Tôi được bày tỏ lòng biết ơn chân thành tới: Ban giám hiệu, Phòng Đào tạo sau đại học, Bộ môn Nhi Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên đã giúp đỡ, tạo điều kiện cho tôi trong quá trình học tập. Ban giám đốc, Phòng Kế hoạch tổng hợp và Khoa Phục hồi chức năng, BSCKII Lê Thành Cương, BSCKI Đào Văn Dũng - Bệnh viện chỉnh hình và Phục hồi chức năng tỉnh Thái Nguyên đã giúp đỡ tôi hoàn thành luận văn đúng thời hạn. Ban giám đốc, Phòng Kế hoạch tổng hợp và Khoa Nhi - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Ninh đã tạo mọi điều kiện, giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học tập. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới Thầy Phạm Trung Kiên, các Thầy Cô đã tận tình chỉ bảo và cung cấp cho tôi những kiến thức quý báu về phương pháp nghiên cứu cũng như kiến thức chuyên ngành. Tôi xin chân thành cảm ơn các Thầy Cô trong Hội đồng thông qua đề cương đã định hướng nghiên cứu cho đề tài của luận văn, các Thầy Cô trong Hội đồng chấm luận văn tốt nghiệp đã cho tôi nhiều ý kiến quý báu, đã đánh giá và ghi nhận sự nỗ lực của tôi trong học tập. Để hoàn thành luận văn này có sự đóng góp, động viên khích lệ, giúp đỡ rất lớn, sự chia sẻ và tạo điều kiện của những người thân trong gia đình, bạn bè, đồng nghiệp. Thái Nguyên, ngày 05 tháng 9 năm 2014 Học viên BS. Phan Thị Yến 3 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT BVCH&PHCN : Bệnh viện chỉnh hình và phục hồi chức năng CARS : Phân loại theo thang đánh giá mức độ tự kỷ CS : Cộng sự CT : Can thiệp KTV : Kỹ thuật viên NVTL : Nhân viên tâm lý RLPTK : Rối loạn phổ tự kỷ 4 MỤC LỤC .................................................................................................. 1 ............................................................ 3 1.1. Dịch tễ học tự kỷ ........................................................................................ 3 1.2. Phân loại tự kỷ............................................................................................ 8 1.3. Một số công cụ chẩn đoán tự kỷ ................................................................ 9 1.4. Các phương pháp điều trị tự kỷ ................................................................ 10 1.5. Điều trị tự kỷ tại Việt Nam và Thái Nguyên............................................ 28 1.6. Các yếu tố ảnh hưởng đến hiệu quả can thiệp. ........................................ 29 Chƣơng 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............. 33 2.1. Đối tượng nghiên cứu............................................................................... 33 2.2. Phương pháp nghiên cứu.......................................................................... 33 2.3. Phân tích số liệu ....................................................................................... 38 2.4. Đạo đức nghiên cứu ................................................................................. 38 Chƣơng 3: ....................................................... 39 3.1. Kết quả can thiệp ...................................................................................... 39 3.2. Các yếu tố ảnh hưởng đến hiệu quả can thiệp. ........................................ 59 Chƣơng 4: BÀN LUẬN ................................................................................ 53 KẾT LUẬN .................................................................................................... 63 KHUYẾN NGHỊ............................................................................................ 64 TÀI LIỆU THAM KHẢO ............................................................................ 65 PHỤ LỤC ....................................................................................................... 71 5 DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1: Tuổi và giới của nhóm đối tượng nghiên cứu ................................ 39 Bảng 3.2: Mức độ tự kỷ theo lứa tuổi của trẻ ................................................. 39 Bảng 3.3: Mức độ tự kỷ theo giới của trẻ ....................................................... 40 Bảng 3.4: Tần suất các phương pháp sử dụng trong điều trị .......................... 41 Bảng 3.5: Tần suất người tham gia điều trị và thời lượng điều trị cho trẻ ..... 41 Bảng 3.6 Thời gian trẻ đã điều trị (tính cả trước khi chọn vào nghiên cứu) .. 42 Bảng 3.7: Điểm CARS trước và sau điều trị theo lứa tuổi ............................. 42 Bảng 3.8: Kết quả test Denver trước và sau can thiệp .................................... 43 Bảng 3.9: Điểm lĩnh vực tương tác xã hội trước và sau điều trị ..................... 44 Bảng 3.10: Điểm lĩnh vực hành vi trước và sau điều trị ................................. 44 Bảng 3.11: Điểm lĩnh vực giao tiếp (có lời và không lời) trước và sau điều trị ................................................................................................................. 45 Bảng 3.12. Các dấu hiệu giao tiếp trước và sau điều trị ................................. 45 Bảng 3.13. Các dấu hiệu hành vi trước và sau điều trị ................................... 46 Bảng 3.14: Điểm CARS với một số yếu tố liên quan đến điều trị .................. 47 Bảng 3.15 : Liên quan tuân thủ điều trị với giao tiếp của trẻ ......................... 48 Bảng 3.16 : Liên quan tuân thủ điều trị với dấu hiệu hành vi ......................... 48 Bảng 3.17: Liên quan thời gian điều trị với giao tiếp của trẻ ......................... 49 Bảng 3.18: Liên quan thời gian điều trị với hành vi của trẻ ........................... 50 Bảng 3.19: Sự tham gia của gia đình với giao tiếp của trẻ ............................. 51 Bảng 3.20: Sự tham gia của gia đình với hành vi của trẻ ............................... 52 1 Ề Tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển tồn tại suốt cuộc đời, thường xuất hiện trong ba năm đầu đời, thuật ngữ tự kỷ được Leo Kanner sử dụng lần đầu tiên năm 1943 để mô tả những bệnh nhân có khiếm khuyết về tương tác xã hội; khó khăn trong giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ; hành vi, sở thích hạn hẹp và lặp đi lặp lại. Có nhiều dạng biểu hiện tự kỷ khác nhau, nên tự kỷ còn được gọi dưới tên “rối loạn phổ tự kỷ” (Autism Spectrum Disorders). Trên Thế giới, tỉ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) gia tăng rất nhanh, trong 20 năm qua tỉ lệ mắc tăng 8-10 lần [41]. Tại Mỹ, tỉ lệ mắc RLPTK gia tăng rất nhanh, những năm 1960-1970 khoảng 0,5‰, những năm 1980 là 1‰, so với hiện nay 11‰ [55] và tự kỷ được coi là một trong ba vấn đề sức khỏe hàng đầu cùng với ung thư và bệnh tim mạch tại Mỹ [34]. , tỉ lệ bệnh nhi đến khám và điều trị tự kỷ tại các bệnh viện Nhi năm 2007 tăng gấp 33-50 lần so với năm 2000 [5] ại Việt Nam. Năm 2012 nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang trên trẻ em 18-24 tháng tuổi tại Thái Bình thấy tỉ lệ mắc RLPTK là 0,46% [13]. Việc phát hiện và can thiệp sớm trẻ tự kỷ có ý nghĩa rất quan trọng, nếu được can thiệp sớm thì trẻ có nhiều cơ hội (30%) có cuộc sống bình thường và hòa nhập xã hội [50]. Điều trị cho trẻ tự kỷ cho đến nay vẫn còn rất khó khăn, điều trị rất tốn kém về kinh phí và đòi hỏi thời gian điều trị kéo dài (có khi suốt đời) [19]. Có nhiều phương pháp can thiệp trẻ tự kỷ như phương pháp y sinh học (dùng các hóa dược, vật lý trị liệu, oxy cao áp, tế bào gốc…) và phương pháp tâm lý - giáo dục (phân tâm, tâm vận động, chỉnh âm và ngôn ngữ, các phương pháp giáo dục đặc biệt, PECS, TEACCH, ABA….). Tại Việt Nam, hiện nay việc chẩn đoán và điều trị trẻ tự kỷ mới tập trung tại các thành phố lớn (Hà Nội, thành phố Hồ Chí Minh), với một số trung tâm tại các bệnh viện Nhi (Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Nhi đồng I, II), còn tại các 2 tỉnh vấn đề tự kỷ hầu như vẫn bị bỏ ngỏ [5]. Tại Bệnh viện Nhi trung ương, Quách Thúy Minh và CS nghiên cứu trên 130 trẻ tự kỷ thấy sau 3 tháng điều trị trẻ có cải thiện tương tác xã hội và ngôn ngữ, điểm tự kỷ giảm sau 9 tháng [20]. Nguyễn Hồng Thúy và CS áp dụng PECS trong can thiệp tự kỷ thấy sau 3 tháng trẻ tăng giao tiếp mắt, giảm hành vi xung đột, sau 6 tháng trẻ có thay đổi rõ rệt tương tác xã hội [28]. Nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang thấy sau 12 tháng can thiệp điểm CARS của trẻ giảm có ý nghĩa [12]. Nguyễn Nữ Tâm An ứng dụng phương pháp TACCH trong can thiệp tự kỷ thấy nhận thức, hành vi và giao tiếp của trẻ đều có cải thiện [1]. Một số tác giả khác nghiên cứu sử dụng ngôn ngữ trị liệu cho trẻ tự kỷ thấy ngôn ngữ, khả năng tập trung và hành vi của trẻ cải thiện rõ rệt [15], [22],[24]. ắ Tại tỉ , nghiên cứu của Phạm Trung Kiên và CS tỉ lệ mắc tự kỷ trẻ em Thái Nguyên là 0,45%. Tuy nhiên, việc chẩn đoán và can thiệp tự kỷ tại Thái Nguyên còn gặp khó khăn. Hiện nay tại Thái Nguyên có hai cơ sở can thiệp trẻ tự kỷ là Trường Hỗ trợ và Giáo dục trẻ thiệt thòi Thái Nguyên và Bệnh viện Chỉnh hình và phục hồi chức năng Thái Nguyên. Góp phần nâng cao chất lượng can thiệp trẻ tự kỷ, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại Bệnh viện Chỉnh hình và Phục hồi chức năng Thái Nguyên” với 2 mục tiêu: 1. Đánh giá kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại bệnh viện Chỉnh hình và Phục hồi chức năng Thái Nguyên. 2. Phân tích một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả can thiệp rối loạn phổ tự kỷ. 3 1.1. Dịch tễ học tự kỷ 1.1.1. Khái niệm chung về tự kỷ Thuật ngữ tự kỷ Autism có gốc từ Hy Lạp: Autos, có nghĩa là “tự thân”, do bác sĩ tâm thần học Eugen Bleuler đầu tiên sử dụng để mô tả triệu chứng cơ bản của tâm thần phân liệt hoặc trầm cảm. Năm 1943, Leo Kanner sử dụng thuật ngữ này để mô tả một nhóm bệnh nhân có 3 đặc tính quan trọng: một mình; mong muốn sự giống nhau; có các vấn đề về ngôn ngữ như chậm phát triển ngôn ngữ, nhại lời, hiểu theo nghĩa đen….[50]. Nhiều nghiên cứu về tự kỷ của các nhà khoa học cho thấy sự phát triển đa dạng của các biểu hiện tự kỷ, điều này hướng đến một thuật ngữ có phạm vi mô tả rộng hơn bao gồm nhiều dạng tự kỷ. Vì vậy, đến những cuối những năm 70 của thế kỷ XX, ra đời thuật ngữ “Rối loạn phổ tự kỷ” (Autism Spectrum Disorders), thuật ngữ này được xem là đồng nghĩa với “Rối loạn phát triển lan toả” (Pervasive Developmental Disorders). Đến năm 2013, trong DSM-V, thay tên gọi “rối loạn phát triển lan toả” bằng “Rối loạn phổ tự kỷ” (Autism Spectrum Disorders) là một rối loạn phát triển đặc trưng bởi sự suy giảm tương tác xã hội và giao tiếp (bằng lời và không bằng lời nói), hành vi hạn chế, lặp đi lặp lại hoặc rập khuôn [41]. Hiện nay, có khá nhiều khái niệm về tự kỷ, nhưng khái niệm tương đối đầy đủ và được sử dụng phổ biến nhất là khái niệm của Liên hiệp quốc đưa ra năm 2008: “Tự kỷ là một loại khuyết tật phát triển tồn tại suốt đời, thường được thể hiện ra ngoài trong 3 năm đầu đời. Tự kỷ là do một rối loạn thần kinh ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của não bộ gây nên, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em và người lớn ở nhiều quốc gia không phân biệt giới tính, chủng tộc hoặc điều kiện kinh tế - xã hội. Đặc điểm của nó là sự khó khăn trong tương tác xã hội, các vấn đề về giao tiếp bằng lời nói và không bằng lời nói, và có các hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại và hạn hẹp”. Các 4 khái niệm có khác nhau, nhưng có đều thống nhất ở các nội dung cốt lõi của khái niệm tự kỷ: tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển, được đặc trưng bởi ba khiếm khuyết chính về giao tiếp, tương tác xã hội và có hành vi, sở thích mang tính hạn hẹp lặp đi lặp lại. Mặc dù rối loạn phổ tự kỷ có những đặc điểm chung, nhưng phạm vi, mức độ nặng, khởi phát và tiến triển của các triệu chứng có khác nhau. Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối nhiễu tinh thần (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - DSM) của Hội Tâm thần học Mỹ được coi là “kinh thánh” của các nhà tâm thần học. Cũng như nhiều các rối nhiễu khác, tiêu chí chẩn đoán tự kỷ cũng được thể hiện rất rõ trong sự phát triển của DSM. Trước đây, trong bản DSM-I (1952), DSM-II (1968), tự kỷ chỉ được coi như một dạng “tâm thần phân liệt”. Đến DSM-III (1980), DSMIII-R (1987) tự kỷ được phân loại và có tiêu chí chẩn đoán rõ ràng. Trong DSM-III, đề cập đến “Tự kỷ trẻ em” với 6 tiêu chí chẩn đoán, DSM-III-R phát triển thành 16 tiêu chí chia làm 3 nhóm và được gọi là “rối loạn tự kỷ”. Đến DSM-IV (1994)[33] và DSM-IV-R (2000)[33] hoàn thiện các tiêu chí chẩn đoán tự kỷ và xếp tự kỷ vào nhóm rối loạn phát triển lan tỏa (Pervasive Developmental Disorders - PDDs) tương đương với Autistic Spectrum Disorders. Theo DSM-IV, PDDs được chia thành 5 rối loạn: - Rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder). - Rối loạn Asperger (Asperger Disorder). - Rối loạn Rett (Rett Disorder). - Rối loạn bất hòa nhập tuổi ấu thơ (Childhood Disintegative Disorder). - Rối loạn phát triển lan tỏa không xác định (Pervasive Developmental Disorders - Not Otherwise Specified: PDD-NOS). Đến DSM-5 (5.2013), những thay đổi trong quan niệm tự kỷ nhằm đáp ứng nhu cầu thực tiễn, bao gồm: - Thay tên gọi Rối loạn phát triển lan tỏa (PDDs) bằng Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK). 5 - Tên RLPTK được sử dụng chung cho tất cả các rối loạn thuộc phổ tự kỷ thay vì gọi tên từng loại rối loạn như trong các phiên bản DSM trước đây. - Gộp nhóm khiếm khuyết giao tiếp và tương tác xã hội làm một, như vậy sẽ chỉ có 2 nhóm tiêu chí chẩn đoán. - Các tiêu chí chẩn đoán cũng được đánh giá là hẹp hơn trong các phiên bản trước. 1.1.2. Tỉ lệ mắc tự kỷ Nghiên cứu dịch tễ học đầu tiên được thực hiện từ giữa thập kỷ 60 của thế kỷ XX tại Anh đã ra tỉ lệ hiện mắc tự kỷ của trẻ em là 1/2.000 [54]. Tại Mỹ tỉ lệ hiện mắc tẳng rất cao: theo Rabin (1997) có 115.000 trẻ mắc tự kỷ [26], tỉ lệ hiện mắc theo Cass H, Baird G và cộng sự (2003) là 1/333; tại Mỹ năm 2009 cứ 70 trẻ trai sinh ra có một trẻ mắc tự kỷ[39]. Theo các số liệu nghiên cứu trên thế giới, tự kỷ gặp nhiều ở trẻ trai hơn trẻ gái. Năm 2003, Fombonne đã tiến hành một nghiên cứu tổng hợp từ 32 nghiên cứu được công bố từ năm 1966- 2001 cho thấy: tỉ lệ nam/nữ là khoảng 4/1. Chưa có nghiên cứu nào cho thấy tự kỷ gặp ở nữ nhiều hơn nam[48]. Tỉ lệ hiện mắc tự kỷ tại Hàn Quốc khá cao: Young Shin Kim và cộng sự nghiên cứu 55.000 trẻ từ 7 đến 12 tuổi tại Hàn Quốc thấy tỉ lệ mắc tự kỷ ở nhóm trẻ này là 1/38 trẻ chiếm 2.6% [51]. Tại Việt Nam, chưa có số liệu chính thức về tỷ lệ mắc RLPTK tại cộng đồng. Tuy nhiên, tại các bệnh viện tỉ lệ bệnh nhi đến khám và điều trị vì RLPTK tăng đột biến trong những năm gần đây. Theo nghiên cứu của Bệnh viện Nhi Trung ương, giai đoạn 2000-2007 số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị tự kỷ ngày càng đông; trẻ tự kỷ đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần so với năm 2000; số trẻ tự kỷ đến điều trị năm 2007 tăng gấp 33 lần so với năm 2000. Xu thế mắc tự kỷ tăng nhanh từ 122% đến 268% trong giai đoạn 2004-2007 so với năm 2000[5]. Cũng theo thống kê của Bệnh viện Nhi đồng I (Thành phố Hồ Chí Minh), nếu năm 2000 bệnh viện chỉ điều trị cho 2 trẻ bị tự kỷ, thì sau 4 năm con số này đã là 170 trẻ, đến năm 2008 con số này tăng gấp 2 lần tức là 324 trẻ[3]. 6 Nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang tại Thái Bình (2011) cho thấy tỉ lệ mắc tự kỷ trẻ em 18-36 tháng là 4,6‰[12]. Tại Thái Nguyên, những bệnh nhân tự kỷ đầu tiên được phát hiện và điều trị từ đầu những năm 2000, cho đến nay kiến thức về tự kỷ trong cộng đồng cũng như trong ngành y tế, giáo dục Thái Nguyên vẫn còn rất hạn chế. Tại các cơ sở điều trị trong ngành y tế Thái Nguyên chưa có đơn vị nghiên cứu và can thiệp tự kỷ trẻ em 1.1.3. Nguyên nhân mắc tự kỷ Cho đến nay, khoa học vẫn chưa xác định chính xác căn nguyên của chứng tự kỷ, có một số giả thuyết do cấu tạo não bất thường, thiếu cân bằng về kích thích tố, di truyền, nhiễm độc thủy ngân, thiếu sinh tố, căn nguyên tâm lý, tổn thương trong khi sinh… 1.1.3.1. Nguyên nhân tâm lý Theo Leo Kanner có mối liên hệ giữa bệnh tự kỷ với tâm lý vì ông cho rằng những trẻ tự kỷ có cha mẹ là người có trình độ trí tuệ cao, thông minh nhưng lại kém quan tâm và sống lạnh lùng với con cái [50]. Tiếp theo quan điểm này Bruno Bettleheim (1950 đến 1960) cho rằng trẻ bị tự kỷ là do người mẹ bỏ mặc, vì người mẹ có học cao nên thiên về ứng xử lý trí hơn là tình cảm, sống lạnh lùng, không yêu con [38]. Do cách sống thờ ơ đó nên những đứa con phản ứng lại bằng cách không muốn gần mẹ, không muốn ôm, hôn mẹ, không muốn nhìn vào mắt mẹ và không nói; đồng thời trẻ cũng ứng xử như vậy với người khác [60]. Nhiều tác giả thấy những trẻ ít được gia đình quan tâm, những trẻ xem vô tuyến, nghe nhạc nhiều giờ trong ngày có nguy cơ mắc tự kỷ cao hơn những trẻ khác. Nghề nghiệp, học vấn của cha mẹ cũng có liên quan đến mắc tự kỷ của trẻ[16]. Nguyễn Thị Hương Giang thấy những đứa trẻ không được bố mẹ chăm sóc có nguy cơ mắc tự kỷ cao gấp 4,1-6,8 lần, những trẻ có cha mẹ có học vấn từ đại học trở lên nguy cơ mắc tự kỷ cao gấp 1,932,65 lần [12]. Ngày nay nguyên nhân tâm lý ít được quan tâm hơn, các nhà 7 khoa học đi sâu vào tìm kiếm các nguyên nhân thần kinh và tổn thương não trước, trong và sau khi sinh [8]. 1.1.3.2 Căn nguyên hội chứng tự kỷ do tính bất thường của não Để làm rõ hơn về nguyên nhân sinh học, Bauman và Kemper đã tiến hành khám nghiệm não bộ của các tử thi mắc hội chứng tự kỷ và phát hiện ra hai vùng hạnh nhân và vùng hải mã phát triển dưới mức bình thường Courchesne E. phát hiện thấy hai vùng thuộc tiểu não của người tự kỷ là thùy vermal VI và VII nhỏ hơn một cách bất thường so với người bình thường [43]. 1.1.3.3 Các căn nguyên khác - Căn nguyên nhiễm độc: những thập kỷ qua có sự gia tăng tỉ lệ mắc tự kỷ tương đương với sự tiếp xúc với thủy ngân thông qua việc sử dụng vacxin được bảo quản bằng thimerosal (hợp chất hữu cơ có chứa thủy ngân). Người ta còn thấy thấy trẻ em mắc chứng tự kỷ cao hơn ở những bà mẹ có có một tiếp xúc với thủy ngân khi mang thai (do hỗn hợp điều trị nha khoa chứa thimerosal). - Thiếu cân bằng hóa chất và thiếu sinh tố gây ra bệnh tự kỷ: Một số trẻ tự kỷ dị ứng với vài loại thực phẩm nhất định đồng thời cũng có thể thiếu một số chất trong cơ thể như vitamin B6 và Magnesium, vitaminD và calci [45],[46]. - Nguyên nhân tự kỷ liên quan đến đặc tính sinh học nam tính: Do tỷ lệ trẻ tự kỷ nam cao gấp 3 đến 4 lần so với nữ, nên có giả thuyết cho rằng não bộ của trẻ có cấu tạo thiên quá mức về nam tính dễ mắc bệnh tự kỷ hơn, bộ não của nam thiên về tính hệ thống hóa, lý tính và logic[32]. - Yếu tố trong lúc mang thai và sinh đẻ: Ngày nay người ta thấy một số ca đẻ khó có liên quan tới những dị tật của đứa bé trong bụng mẹ. Tỉ lệ khá cao trẻ bị tự kỷ có trùng hợp với chuyện sinh đẻ: mẹ trẻ bị vỡ nước ối sớm nhiều giờ trước khi sinh, thiểu ối, nhiễm trùng ối, can thiệp sản khoa, bị ngạt trong lúc sinh [30]. Tuy nhiên theo nghiên cứu của Lord, Mulloy, Vendelboe và Schopler (1991) không cho thấy bệnh tự kỷ liên quan đến những nguyên 8 nhân này [53]. Nghiên cứu của Ditza A. Zachor và CS trên 615 trẻ tự kỷ thấy các yếu tố có liên quan đến tự kỷ là: con thứ nhất, mẹ trên 35 tuổi, bố trên 38 tuổi, con đầu lòng, cân nặng sơ sinh thấp dưới 2500g, tuổi thai dưới 36 tuần [44]. - Căn nguyên bệnh tự kỷ là do di truyền: di truyền quyết định sự phát triển của não bộ nên có giả thuyết cho rằng chứng tự kỷ có thể do di truyền [52], [58]. 1.2. Phân loại tự kỷ Dựa vào tiêu chí khác nhau, có thể phân loại tự kỷ như sau: 1.2.1. Phân loại theo thời điểm xuất hiện. - Tự kỷ điển hình hay tự kỷ bẩm sinh: các triệu chứng xuất hiện dần dần từ lúc trẻ sinh ra. - Tự kỷ không điển hình hay mắc phải: trẻ vẫn phát triển bình thường cho tới 12-30 tháng tuổi, sau đó ngừng phát triển đột ngột hoặc phát triển thoái lui, đồng thời các triệu chứng khác của hội chứng tự kỷ cũng ngày càng được bộ lộ rõ. 1.2.2. Phân theo mức độ của Lovaas. - . - . . 1.2.3 Phân loại theo IQ. - Trẻ tự kỷ IQ cao và nói được. - Trẻ tự kỷ IQ cao và không nói được. - Trẻ tự kỷ IQ thấp và nói được. - Trẻ tự kỷ IQ thấp và không nói được. 1.2.4 Phân loại theo thang đánh giá mức độ tự kỷ (CARS) - Từ 15-30 điểm: không tự kỷ - Từ 31-36 điểm: tự kỷ nhẹ và vừa. - Từ 37-60 điểm: tự kỷ nặng. 9 1.3. Một số công cụ chẩn đoán tự kỷ 1.3.1. Đánh giá mức độ tự kỷ - CARS (Childhood autism rating scale) Được thiết kế dưới dạng các bảng hỏi và quan sát, nhằm chẩn đoán hội chứng tự kỷ từ trẻ 24 tháng. CARS kiểm tra trên 15 lĩnh vực khác nhau và qua đó, xác định rõ các mức độ tự kỷ. 1.3.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán theo DSM-IV[13] Hãy đánh dấu mỗi biểu hiện theo quy định: (-) Không đúng (++) Vừa (+++) Nặng (+) Nhẹ Tiêu chuẩn chẩn đoán: Tiêu chuẩn 1: Trẻ phải có nhiều hơn 6 tiêu chí của nhóm (1), (2) và (3), trong đó có ít nhất 2 tiêu chí từ nhóm (1) và một tiêu chí từ nhóm (2 và 3) Tiêu chuẩn 2: Chậm hoặc thực hiện một cách không bình thường các chức năng ở ít nhất một trong các lĩnh vực sau với mốc khởi đầu trước 3 tuổi: (1) tương tác xã hội (2) ngôn ngữ được sử dụng trong giao tiếp xã hội (3) chơi mang tính biểu tượng hay tưởng tượng. Tiêu chuẩn chẩn đoán của DSM-IV rất nhạy và đặc hiệu với trẻ lớn hơn hoặc 4 tuổi, nhưng lại bị hạn chế cho trẻ nhỏ vì các tiêu chuẩn: hạ chế trong mối quan hệ với bạn bè, khiếm khuyết về kỹ năng giao tiếp, ngôn ngữ lặp lại. Ngoài ra, một số nghiên cứu còn cho thấy chẩn đoán ở trẻ nhỏ dựa vào tiêu chuẩn của DSM-IV và ICD-X có thể bị nhầm. 1.3.3 Tiêu chuẩn chẩn đoán theo DSM-V DSM-V chính thức đưa vào sử dụng tháng 5/2013 với một số thay đổi nhằm đáp ứng nhu cầu nghiên cứu và thực tiễn. Điểm nổi bật là: - Thay tên gọi PDDs bằng Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK). - Tên gọi RLPTK được sử dụng chung cho tất cả các rối loạn thuộc phổ tự kỷ thay vì các tên gọi từng loại rối loạn như trước đây. - Gộp nhóm khiếm khuyết giao tiếp và tương tác xã hội, theo đó sẽ có 2 tiêu chí chẩn đoán thay vì 3 như trong DSM-IV. 10 - Các tiêu chí chẩn đoán cũng được các nhà chuyên môn đánh giá là hẹp hơn so với các phiên bản trước đây. 1.3.3. Chẩn đoán tự kỷ qua phỏng vấn có điều chỉnh ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) Bảng phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ có điều chỉnh được thiết kế bởi Le Couteur và CS (1989). Bộ câu hỏi ADI được sử dụng dụng để đánh giá hành vi cho trẻ 5 tuổi và có tuổi trí tuệ ít nhất 2 tuổi. Năm 1994, Lord Wing và CS sửa đổi thành ADI-R cho phù hợp với trẻ 2 tuổi với tổi trí tuệ 18 tháng. Bảng này chủ yếu lấy thông tin từ người mẹ với 3 điểm chủ chốt: tương tác xã hội; giao tiếp và ngôn ngữ; hành vi định hình. 1.3.4. Chẩn đoán tự kỷ qua quan sát ADOS (The autism diagnostic observation schedule - Bảng quan sát chẩn đoán tự kỷ ) Được thiết kế dưới dạng các hoạt động nhằm giúp đánh giá các vấn đề về giao tiếp, kỹ năng chơi, tương tác xã hội, hành vi rập khuôn và sở thích định hình, được xây dựng trên tiêu chí của DSM-IV. 1.3.5 Thang đánh giá tự kỉ của Gilliam (Gilliam Autism rating Scale - GARS) Thang đánh giá mức độ tự kỉ trên do Gilliam J.E công bố năm 1995, nghiên cứu trên 1.107 trẻ tự kỉ trong 48 bang của Hoa Kỳ. Nền tảng của nó dựa vào DSM-IV. Nội dung gồm 56 câu hỏi trắc nghiệm ngắn gọn, áp dụng cho đối tượng tự kỉ từ 3 đến 22 tuổi và có độ tin cậy là 96%. 1.3.6. Các công cụ chẩn đoán khác - Bảng kiểm hành vi tự kỉ (Autism Behavior Check: ABC) - Bộ câu hỏi giao tiếp xã hội (Social Communication Questionnaire – SCQ). 1.4. Các phƣơng pháp điều trị tự kỷ Hiện nay có rất nhiều phương pháp điều trị, giáo dục và can thiệp đối với trẻ tự kỉ đã được xây dựng và ứng dụng. Theo thống kê hiện có tới hơn 100 phương pháp can thiệp và điều trị tự kỉ được giới thiệu ở Hoa Kỳ. Ở Việt Nam, cũng có đến khoảng 30 phương pháp được sử dụng [31]. Các nghiên cứu tổng quan về điều trị lâm sàng đối với trẻ tự kỉ cho thấy không có một 11 phương pháp cụ thể nào có thể cải thiện tất cả các triệu chứng tự kỉ hay có hiệu quả điều trị đối với tất cả các trẻ tự kỉ. Tuy nhiên, nhiều phương pháp đã được chứng thực về hiệu quả can thiệp và điều trị một số triệu chứng tự kỉ căn bản. Do bệnh tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển lan toả, là bệnh không khu trú vào một lĩnh vực cụ thể nào, thể hiện sự rối loạn toàn diện các mặt trong đời sống tâm lý con người. Khi mà các bác sỹ tâm thần vẫn chưa tìm ra phương thuốc trị liệu hữu hiệu thì các nhà tâm lý, nhà giáo dục học, vật lý trị liệu, chỉnh âm, tâm vận động…tham gia trị liệu đã đem lại nhiều kết quả đáng khích lệ [32]. Sau đây là một số phương pháp đã từng được áp dụng trong trị liệu trẻ tự kỷ trên thế giới và Việt Nam. Theo quan niệm trước đây, trẻ tự kỷ chỉ được chữa trị một phương pháp hay một số phương pháp theo quan điểm của những người trị liệu trực tiếp trên trẻ (người theo một phương pháp nào đó) hay cha mẹ chúng. Ngày nay, do có nhiều chuyên gia trong nhiều lĩnh vực khác nhau cùng quan tâm đến chứng tự kỷ nên đã xuất hiện nhiều phương pháp trong việc điều trị. Với quan điểm hiện tại, trị liệu trẻ tự kỷ nên kết hợp nhiều phương pháp khác nhau tuỳ theo khả năng, mức độ và giai đoạn và sự tiến triển bệnh của trẻ [5]. 1.4.1. Các phương pháp y sinh học 1.4.1.1. S [19] . Người ta thấy hơn một nửa số trẻ tự kỷ tại Mỹ có dùng thuốc an thần, chống co giật, chống trầm cảm [23]. Một số loại thuốc: (Campbell, 1983). 12 (Levontal 1993). (Campbell 1993; Henman 1991; Kalmen 1995). C - . - [13]. [22]. . 1.4.1.2. Giải độc hệ thống , ng [32] [34]. 1.4.1.3. Chế độ dinh dưỡng Chế độ ăn loại trừ gluten và casein (Gluten Free, Casein Free Diet GFCF), nhiều gia đình có trẻ tự kỷ quan tâm tới can thiệp bằng chế độ dinh dưỡng và chế độ ăn uống để giúp cải thiện những triệu chứng của con họ. Có những bằng chứng cho thấy việc loại bỏ gluten (một loại protein được tìm thấy trong lúa mạch, lúa mạch đen, lúa mì, và yến mạch) và casein (một loại 13 protein được tìm thấy trong các sản phẩm từ bơ sữa) trong khẩu phần của một cá nhân có thể rất hữu ích cho việc giảm một số triệu chứng của tự kỷ [45]. Hành vi ăn uống không bình thường thường thấy ở trẻ tự kỷ đến mức mà người ta đã đề xuất coi đây như là một chỉ số chẩn đoán. Kén ăn và ăn ít khá hay gặp, nhưng nó cũng không đến mức gây suy dinh dưỡng cho trẻ tự kỷ. Những gia đình muốn thử nghiệm chế độ ăn kiêng này cho con nhớ đảm bảo con mình ăn đủ chất dinh dưỡng bằng cách tham vấn bác sĩ nhi khoa hoặc những chuyên gia dinh dưỡng. Những sản phẩm từ bơ sữa là nguồn can xi và vitaminD chủ yếu cho trẻ tại Hoa Kì. Nhiều trẻ nhỏ hấp thu được hàm lượng protein cân bằng là nhờ vào những sản phẩm từ bơ sữa. Để thay thế nguồn dưỡng chất này, ta sẽ phải thay thế các thực phẩm và nước giải khát khác để cung cấp đủ khẩu phần dinh dưỡng. Nếu ta muốn cho trẻ ăn kiêng gluten, ta sẽ phải lưu ý đảm bảo hàm lượng chất xơ và vitamin trong khẩu phần của trẻ. Bổ sung vitamin có thể vừa có lợi vừa có tác dụng phụ, hãy tham khảo chuyên gia dinh dưỡng hay bác sĩ để được tư vấn chế độ ăn kiêng phù hợp với sức khỏe, điều này đặc biệc quan trọng với trẻ kén ăn . . , . 1.4.1.4. . Vật lí trị liệu tập trung vào những khó khăn trong vận động gây ra do những hạn chế về chức năng. Trẻ tự kỷ thường gặp nhiều khó khăn trong những kĩ năng vận động thô như 14 ngồi, đi, chạy, hoặc nhảy. Vật lí trị liệu có thể hỗ trợ trương lực của cơ, khả năng giữ thăng bằng và phối hợp. Nhà vật lí trị liệu sẽ bắt đầu bằng cách đánh giá mức độ phát triển và những khả năng của trẻ. Một khi đã xác định được những khó khăn, họ b . Vật lí trị liệu có thể bao gồm vận động có trợ giúp, nhiều dạng bài tập, và thiết bị chỉnh hình. Vật lí trị liệu thường được thực hiện từ 30 phút đến 1 giờ mỗi lần bởi nhà vật lí trị liệu có chứng chỉ, với tần suất tùy theo nhu cầu của trẻ.[4],[6]. t [31]. 1.4.1.6. Nerofeedback Phản hồi thần kinh (NFB), cũng được gọi là trị liệu thần kinh, phản hồi sinh học thần kinh hay phản hồi sinh học qua điện não đồ (EEGBF) EEG là một kỹ thuật chữa bệnh bằng việc phản hồi tức thời trên hoạt động của sóng điện não, như được đo bởi những điện cực trên da đầu, biểu hiện điển hình trên màn hình video. Mục tiêu sẽ cho phép điều khiển có ý thức hoạt động của sóng điện não. Nếu hoạt động não thay đổi theo xu hướng mong muốn của bác sĩ thì một ” phần thưởng ” tích cực được trao cho cá nhân, và nếu hoạt động của sóng điện não theo hướng tiêu cực thì hoặc là có một sự phản hồi âm tính hoặc là không có sự phản hồi nào được đưa ra (phụ thuộc vào nghi