TH Ư VIỆN
ĐẠI HỌC NHA TRANG
M
Đ Ỗ LÊ TH Ă N G
THỊ H O À - N G U Y Ễ N T H Ị H ồ N G V Â N
576.5
Đ 450 Th
DI TRUYỀN HOC
&ỌK ctã, ctế*i v é í
t&cC viện cua cÁÚK<ỷ t(U
CD
X in v u i lòng:
•
Không xé sách
•
Không gạch, viết, vẽ lên sách
1----------------
NHÀ XUẤT BẢN GIÁO DỤC
Đ ỗ LÊ TH ĂN G
H O À N G TH Ị HÒA - NGUYỄN THỊ HỒNG V Â N
CHỌN LỌC
VÀ
HƯỚNG DẪN G Ini
Tập Dl TRUVCH H
•
\
(VH 4 3 3 ?
NHÀ XUẤT BẢN GIÁO DỤC
LÒI NÓI ĐẨU
Viộc hiểu kỹ lưỡng và tư duy chính xác để giải các bài tập di truyền học là
vấn đề khó khăn đổì với khá nhiều học sinh, sinh viên. Đổ giúp học sinh và sinh
viên nắm vững kiến thức cơ bản và biết tư d uy logic khi giải các bài tập, chúng
tôi đã cô" gắng biôn soạn cuôh sách này.
Sách “Chọn lọc và hướng dẫn giải bài tập di truyén học” gồm 16 chương:
Chương 1. Quá trình phân bào giảm phốin và sự thụ tinh.
Chương 2. Các quy luật Mendel.
Chương 3. Di truyền liên kết giói tính.
Chương 4. Liên kết gen, hoán vị gen và lập bản đồ di truyền ỏ sinh vật
nhân chuẩn.
Chương 5. Tương tác gen.
Chương 6. Phân tích bộ bôn.
Chương 7. Di truyền học vi khuẩn.
Chương 8. Di truyền ngoài nhân.
Chương 9. Di truyền học tính trạng sỐTương.
Chương 10. Di truyền học người.
Chương 11. Đột biến gen và mã di truyền.
Chương 12. Điều hoà hoạt dộng của gen.
Chương 13. Các kỹ thuật di truyền phân tử.
Chương 14. Đột biến cấu trúc nhiễm sác thể.
Chương 15. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
Chương 16. Di truyền học quần thổ và tiến hoá.
và phần “Phụ lục: Trả lời bài tập tự giải”.
Mỗi chương, ngoài phần tóm tắt lý thuyết ngắn gọn, đều gồm các phần: (1)
Tóm tắt cách giải, trong đó hướng dần cách nhận bict quy luật di truyền hoặc
suy luận để tìm ra cơ chế cho những tinh huông phổ biến nhất từ kết quả thu
được trong các thí nghiệm cụ thỏ; (2) Bài tập mẫu, trong đó trình bày các bài
tập điển hình và cách lập luận dô giai quyết van dể và (3) Bài tập tự giải, gồm
các bài tập đã dược chọn lọc, giúp cho người học vạn dụng kien thức vừa học
được và phát triển tư duy.
Chúng tôi tin rằng, cuôn sách sẽ là tài liệu học tập tốt cho sinh viên các
ngành Sinh học, Y học, Nông, Lâm nghiệp, học sinh trung học phổ thông và là
tài liệu tham khảo tốt cho các thầy cô giảng dạy môn Sinh học nói chung và Di
truyền học nói riêng ở các trường đại học, cao dẳng và trung học phổ thông.
Cuốn sách được biên soạn lần đầu nên chắc chắn còn nhiều thiếu sót.
Chúng tôi mong nhận được ý kiến dóng góp của các bạn dọc. Mọi ý kiến xin gửi
về Công ty Cổ phần Sách Đại học - Dạy nghề, Nhà xuất bản Giáo dục, 25 Hàn
Thuyên, Hà Nội. Điện thoại (04)8264974.
CÁC TÁC GIẢ
3
MỤC LỰC
LỜI NÓI ĐẦU
Chương 1. Quá trình phân bào giảm phân và sự thụ tinh
Chương 2. Các quy luật Mendel
Chương 3. Di truyền liên kết giới tính
Chương 4. Liên kết gen, hoán vị gen và lậpbản đồ di truyền ỏ
sinh vật nhân chuẩn
Chương 5. Tương tác gen
Chương 6. Phân tích bộ bôn
Chương 7. Di truyền học vi khuẩn
Chương 8. Di truyền ngoài nhân
3
5
12
31
42
67
87
104
Chương 16. Di truyền học quần thể và tiến hoá
121
130
137
149
162
172
187
198
205
PHỤ LỰC: TRẢ LỜI BÀI TẬP T ự GIẢI
219
TÀI LIỆU THAM KHẢO CHÍNH
279
Chương 9. Di truyền học tính trạng sô' lượng
Chương 10. Di truyền học người
Chương 11. Đột biến gen và mã di truyền
Chương 12. Điều hoà hoạt động của gen
Chương 13. Các kỹ thuật di truyền phân tử
Chương 14. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Chương 15. Đột biến sô" lượng nhiễm sắc thể
4
tr
BÀO GIẢM PHÂN
HƯƠNG l
VÃ Sự THỤ TINH
Giảm phân (meiosis) là quá trình p hân chi a tế bào, trong đó các tê bào
con sinh ra chỉ có một nửa số lượng nhiễm sắc thể (n nhiễm sắc thể) so với
tế bào lưỡng bội (2n nhiễm sắc thổ) ban đầu. Giảm phân chỉ xảy ra ở các cơ
quan sinh sản của động, thực vật sinh sản hữu tính. Giảm phân bao gồm
hai lần phân chia liên tiếp: Giảm phân I và giảm phân II. Sự tái bản của
vật chất di truyền xảy ra trước khi bắt đầu giảm phân, vậy nên mỗi nhiễm
sắc thể gồm hai nhiễm sắc tử (nhiễm sắc thể kép).
ở giảm phân I, các nhiễm sắc thế kép của mỗi cặp nhiễm sắc thể tương
đồng phân tách ra và hai nhân đơn bội hình thành. Như vậy sự giảm nhiễm
thực sự xảy ra ở giảm phân I.
ở giảm phân II các nhiễm sắc tử này tách nhau ra. Hai lần phân chia
nhân mà chỉ một lần tái bản và phân ly các nhiễm sắc tử dẫn tới sự hình
thành 4 tế bào đơn bội. Do sự phân ly ngẫu nhiên của các nhiễm sắc thể
của mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng vào các tê bào com mà giảm phân sẽ
sinh ra nhiều kiểu tổ hợp nhiễm sắc thể khác nhau. Các tế bào được tạo ra
do phân chia giảm phân được gọi là các giao từ (chứa n nhiễm sắc thể).
Quá trình tạo giao tử ở các sinh vật sinh sản hừu tính được gọi là quá
trình phát sinh giao tử. Ở cả động vật và thực vật, quá trình phát sinh
giao tử đực và cái cùng có một diểnì chung là: từ một tế bào sinh giao tử
đực (sinh hạt phấn ở thực vật và sinh tinh trùng ỏ động vật) đều sinh ra
bôn giao tử đực; còn từ một tê bào sinh trứng chỉ sinh ìca một tô bào trứng
có khả năng thụ tinh.
Thụ tinh (Fertilization, syngamy ) Là sự kết hợp g:iao tử đực với giao tử
cái dẫn tới sự hình thành hợp tử lưõng bội rồi từ đó phát triển thành cơ thể
sinh vật hoàn chỉnh. Thụ tinh là sự tổ hợp các nhân tố di truyền của ho’và
mẹ, tạo nên tính đa dạng di truyền ỏ sinh vật.
1.1. TÓM TẮT CÁCH GIẢI
1.1.1. Giảm phân phân chia các nhiêm sắc thể của b ô ' mẹ và sinh ra các
tế bào con mang một nửa sô nhiễm sắc thể có trong tế bào ban đầu
Ví dụ: Các tế bào soma của ruồi giâm có 8 nhiễm sắc thể (4 cặp). Giao
tử của ruồi giấm có bao nhiêu nhiễm s.ắc thể?
5
Lời giải: Các tế bào soma của ruồi giấm có 8 nhiễm sắc thể, 2n = 8.
Giao tử chứa n nhiễm sắc thể, vậy giao tử có 4 nhiễm sắc thể. Có 4 kiểu tổ
hợp khác nhau của các nhiễm sắc thể bô" mẹ. Sơ đồ dưới đây minh hoạ cho
khái niệm này. Bộ nhiễm sắc thể một ruồi giâ"m nhận được từ bô" là hình có
gạch chéo và nhiễm sắc thể từ mẹ không có gạch chéo. Trong trường hợp
này mỗi nhiễm sắc thể mang 1 gen và được ký hiệu từ A đến D.
a
b
m è zm
m m km m
(
I
c
)
a
f
I
d
m m m m m
J
b
f
I
_)
(
I
J
d
c
Sau giảm phân, các giao tử phải nhận được một bản sao của mỗi nhiễm
sắc thể. Như vậy, sẽ có nhiều kiểu giao tử khác nhau. Dưối đây là một ví dụ:
m m ífm m
(-------- p
A
m m m m m
b c
m m %>
Như vậy, chính quá trình giảm phân giải thích cho sự phân ly của các alen.
1.1.2. Số các tổ hợp nhiễm sắc thể khác nhau ở giao tử là 2", trong đó
n = số cặp nhiễm sắc thể khác nhau (số nhiễm sắc thể đơn bội)
Ví dụ: Một sinh vật có 3cặp nhiễm sắc thể khác nhau là AA\ BB', cc\
Trong đó nhiễm sắc thể của bô" được đánh dấu phẩy và của mẹ thì không.
Sinh vật này có thể tạo ra bao nhiêu kiểu giao tử?
Lời giải: Mỗi giao tử phải nhận một nhiễm sắc thể A, một B và một c.
Với n = 3, chúng ta có 23 = 8 kiểu giao tử khác nhau:
ABC;
ABC;
AB'C;
AB'C ;
ABC;
ABC;
A'B'C;
A'B'C;
1.1.3. Những sinh vật có số lẻ bộ nhiễm sắc thể (ví dụ các thể tam bội)
thường bất thụ
Ví dụ: Một sinh vật có ba bản sao của một nhiễm sắc thể, ký hiệu là A,
A' và A". Nó có thể tạo ra các loại giao tử nào?
Lời giải: Nếu như cả ba nhiễm sắc thể được gắn trên cùng một thoi vô
sắc, một tế bào sẽ có hai nhiễm sắc thể và một tế bào sẽ chỉ có một nhiễm
sắc thể. Như vậy khả năng giao tử có thể là: AA' và A"; AA" và A'; hoặc A và
A'A". Sự thụ tinh của một giao tử có một nhiễm sắc thể (thể một) với một
giao tử cũng là thể một tạo ra hợp tử có hai nhiễm sắc thể (thể lưỡng bội).
Sự thụ tinh của giao tử có hai nhiễm sắc thể (thể hai) vối một thể hai tạo ra
hợp tử có bốn bản sao của nhiễm sắc thể và sự thụ tinh của một thế hai vối
6
thể mội tạo ra một thổ ba. Cùng với sự tăng lên vổ sei lương nhiễm sắc thể,
xác suất để tạo ra một hợp tử có sô" lượng nhiễm s ắc thổ chính xác là rất
nhỏ. tóáu hêt hợp tử sẽ có một bộ nhiễm sảc thỏ kháng cân bằng, hoặc thùa
nhiễm sắc thể, hoặc sô" luỢng nhiễm sắc thổ không bình thường. Những hợp
tử như vậy thường không sông được, hoặc may mắn sô"ng dược thì cũng bị dị
tật bất thường. Trong nhiều trường hợp giao tử có sô" nhiem sắc thể ít hơn
bình thường sẽ không sông sót được.
1.1.4. Một tế bào lưõng bội, trước khi bước vào giảm phân, có s ố phân
tử ADN cũng như số nhiễm sắc thể gấp đôi
Nhiễm sắc thể được nhân đôi là một điều kiộn cần thiết cho giảm phân.
Ngay trước giảm phân, mỗi nhiễm sắc thể có hai nhiễm sắc tử (hai phân tử
ADN) dính với một tâm động. Một tế bào lưỡng bội thực sự sẽ có một phân
tử ADN trong một nhiễm sắc tử.
1.2. BÀI TẬP MẪU
1.2.1. Bài tập 1
Drờsophila có 4 cặp nhiễm sắc thể. Hỏi có bao nhiêu phân tử ADN
trong một tế bào ở cuổì giảm phân I? Cuô"i giảm phân II?
Lời giải: Ta vẽ các nhiễm sắc thể ỏ các giai đoạn khác nhau. Một tế bào
lưỡng bội sẽ có 8 nhiễm sắc thể và mỗi nhiễm sắc thổ có một phân tử ADN:
ftTTSTOifl
fnrrroinnno (153 CTPTWiTtnnrö)
ADN
tnnrnrT) fairoinnnnfl (033 Onpnnr (TtnrinO
Nhiễm sắc tử
Tâm động
tnnrmn frrrcimrrff) ffffi Cnnnnnmự
t
u
n
frrrnnfl
(Qjöiöx®
finnh frmmnnor
Nhiễm
sắc tử
7
Do vậy, ngay trưốc giảm phân, mỗi tế bào có 16 phân tử ADN (8 nhiễm
sắc thể X 2 sợi ADN trong một nhiễm sắc thể). Sau giảm phân I mỗi tế bào
có 4 nhiễm sắc thể ở trạng thái kép. Do vậy, cuối giảm phân I, mỗi tế bào có
4 nhiễm sắc thể ở trạng thái kép X 2 sợi ADN/1 nhiễm sắc thể = 8 ADN.
ADN
Tpnnnfl finnm hpm fl finnH Cimrtrimnmñ
î B z
TOTA
. .... .- .o í J Í X
C o w o in p fl f f m
r .
—
c , h Tảmđộng
CTnnnrg~roTTif)
Nhiễm sắc tử
Giảm phân II tách các nhiễm sắc tử ra:
(nnnnnn firypyrm o (mnn cinnrfnririnnnó
ADN
Nhiễm sắc tử
Do vậy, tế bào đơn bội tạo thành có 4 nhiễm sắc thể đơn, vì thế có
4 sợi ADN.
1.2.2. Bài tập 2
ở người 2n = 46 và giả sử không có trao đổi chéo xảy ra ở cả 23 cặp
nhiễm sắc thể tương đồng.
a) Xác định sô' tổ hợp giao tử (hợp tử) và số kiểu hợp tử khác nhau được
tạo thành?
b) Xác định khả năng sinh ra đứa trẻ nhận được ít nhất một cặp NST
trong đó có 1 từ ông nội, còn 1 từ bà ngoại?
Lời giải: Dựa vào công thức tổ hợp của Mendel, ta có thể lập được công
thức xác định sô' loại giao tử. Nếu gọi n là sô' cặp NST khác nhau (sô' nhiễm
sắc thể đơn bội) của loài thì:
Sô' loại giao tử được tạo thành là 2n.
Tỷ lệ mỗi loại giao tử được tạo thành là (l/2)n.
Sô' kiểu tổ hợp giao tử (hợp tử) khác nhau là 3".
Sô' tổ hợp giao tử là 4n.
a) Sô' tổ hợp giao tử là 423. Bô' sinh ra 223 kiểu tinh trùng khác nhau qua
quá trình giảm phân. Cũng tương tự, mẹ cho ra 223 kiểu trứng khác nhau.
Do đó, sô' hợp tử được tạo thành sẽ là 223x 223 = 246. Sô' kiểu hợp tử khác
nhau được tạo thành là 323.
b) Bô' có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể nhận từ ông nội
8
và 23 nhiễm sắc thể nhận từ bà nội của đứa trẻ. Mẹ cũng có 23 nhiễm sắc
thể nhận từ ông ngoại và 23 nhiễm sắc thể nhận từ bà ngoại.
Khả náng tinh trùng của bò" (sau này tạo thành đứa trẻ theo đầu bài)
nhận được 1 nhiễm sắc thể từ ông nội cũng bằng khả năng nó nhận 1 nhiễm
sắc thể từ bà nội đứa trẻ và bằng 1/2.
Khả năng tế bào trứng nhận được 1 nhiễm sắc thể từ ông ngoại cũng
bằng khả năng nhận 1 nhiễm sắc thể từ bà ngoại đứa trẻ và bằng 1/2.
Vậy khả năng để đứa trẻ có mang ít nhất 1 cặp nhiễm sắc thể trong đó có
1 nhiễm sắc thể từ ông nội và 1 nhiễm sắc thể từ bà ngoại = 1/2 X 1/2 = 1/4.
1.2.3. Bài tập 3
Một tế bào sinh dục đực và một tế bào sinh dục cái của một loài cùng
nguyên phân vói sô" lần bằng nhau. Các tinh bào sơ cấp và noãn bào sơ cấp
đều giảm phân cho ra tổng sô" 160 giao tử. Sô" NST trong các tinh trùng
nhiều hơn sô" NST ở các trứng là 576 NST. Cho biết tỷ lệ trứng hình thành
được thụ tinh là 6,25%. Hãy xác định sô hợp tử được tạo thành, sô" tinh bào
sơ cấp và noãn bào sơ cấp?
Lời giải: Vì 2 tế bào sinh dục đực và cái đều có sô" lần nguyên phân
bằng nhau, do đó sô" tinh bào sơ câ"p và sô" noãn bào sơ cấp được tạo thành
cũng bằng nhau. Nhưng vì 1 tinh bào sơ cấp giảm phân cho 4 tinh trùng còn
1 noãn bào sơ cấp khi giảm phân chỉ cho 1 trứng. Như vậy tỷ lệ giữa tinh
trùng và trứng được tạo thành là 4 : 1, hay sô" tế bào trứng chiếm 1/5 sô" giao
tử. Trong sô" 160 giao tử được tạo thành, sô" tế bào trứng là:
160 : 5 = 32 trứng
Sô" tinh trùng được tạo thành là:
32 X 4 - 128 tinh trùng
Sô" trứng được thụ tinh là:
32 X 6,25/100 = 2 trứng
Như vậy sô" hợp tử được tạo thành là 2. Với 32 trứng được tạo thành
nghĩa là có 32 tế bào sinh trứng (noãn bào sơ cấp). Sô" tinh bào sơ cấp là
128 : 4 = 32.
1.3. BÀI TẬP Tự GIẢI
1. Chó có 78 nhiễm sắc thể.
a) Chó có bao nhiêu cặp nhiễm sắc thể tương đồng?
b) Giao tử có bao nhiêu nhiễm sắc thể?
2. Một sinh vật có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội là 12. Ký hiệu những
nhiễm sắc thể này là: Aa, Bb, Cc, Dd, Ee, Ff.
9
a) Có thể xuất hiện bao nhiêu tổ hợp nhiễm sắc thể khác nhau ở giao tử?
b) Xác suất để giao tử nhận toàn bộ nhiễm sắc thể ký hiệu bằng chữ in hoa?
3. Người phụ nữ có thể tạo ra bao nhiêu tổ hợp nhiễm sắc thể khác nhau ỏ
tế bào trứng?
4. Người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Nếu sô' phân tử ADN ỏ trứng được thể
hiện là c, hỏi sô' phân tử ADN ỏ:
a) Một tế bào sau giảm phân I?
b) Một tế bào lưỡng bội mới kết thúc phân bào nguyên nhiễm?
c) Một tế bào ngay trước khi bắt đầu giảm phân?
5. Một cây có 4 cặp nhiễm sắc thể tương đồng ký hiệu là: AA, BB, c c và
DD. Nêu cây này tự thụ phân, hỏi bộ nhiễm sắc thể nào trong sô dưới đây sẽ
được tìm thấy ỏ rễ của cây con?
a)
AB CD d) AABBCC
g) AABBDD
b)
BCD
e) CCDD
h) AAAABBBBCCCC
c) ABC
í)
6. Một sinh vật có 3 cặp nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể của bô' được ký
hiệu là
,Q, R và nhiễm sắc thể của mẹ là P',Q',
P
Hỏi xác suất để giao tử
của một cá thể có kiểu gen PP'QQRR' sẽ:
a) Mang tất cả nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố?
b) Mang tất cả nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ?
7. Cải bắp có 2n = 18 và củ cải có 2n = 18 nhiễm sắc thể. Hãy giải thích tại
sao con lai giữa ngô và lúa mỳ lại luôn luôn bất thụ.
8. ơ lúa mạch, bộ nhiễm sắc thể đơn bội = 7. Bạn có thể tìm được bao nhiêu
nhiễm sắc thể ỏ:
a) Nhân ông phân (nhân sinh dưỡng)?
b) Một tế bào lá?
c) Nội nhũ?
9. Có bao nhiêu tinh trùng được tạo thành từ:
a) 60 tinh bào sơ cấp?
b) 60 tinh bào thứ cấp?
c) 60 tinh tử?
10 . ở người, sẽ có bao nhiêu trứng được tạo thành từ:
a) 60 noãn bào sơ cấp?
b) 60 noãn bào thứ cấp?
11. Một cơ thể có 8 cặp nhiễm sắc thể. Nếu không có trao đổi chéo xảy ra,
khả năng sẽ có bao nhiêu tổ hợp nhiễm sắc thể khác nhau ở giao tử?
10
12. Ruồi giấm có 2n = 8 NST. Có thể có loại tinh trùng mang 2 NST của
bô" không?
13. Một loài thực vật có 3 cặp NST tương đồng, ký hiệu AA, Bb và c c . Nếu
tự thụ phấn thì ở các cây con của loài này có thể có những bộ NST như thế
nào ở các tế bào lá?
14. Bằng nuôi cấy hạt phấn, người ta có thể tạo ra các cây đơn bội. Nuôi cấy
10 hạt phấn lúa, người ta thu được 10 cây. Các cây này giông nhau hay
khác nhau? Vì sao.
15. Một loài có 3 cặp NST tương đồng.
a) Loài đó sẽ sinh ra bao nhiêu kiểu giao tử?
b) Nếu có một trao đổi chéo đơn xảy ra ồ một cặp NST tương đồng, loài
đó sẽ sinh ra thêm bao nhiêu kiểu giao tử?
c) Câu hỏi tương tự, nếu có hai trao đổi chéo đơn xảy ra trên 2 cặp NST
tương đồng?
d) Khái quát cho một sinh vật có n cặp NST tương đồng và trao đổi
chéo đơn xảy ra ỏ tất cả các cặp? Tổng sô" loại giao tử do sinh vật đó sinh ra?
11
CẮC QUY LUẬT MENDEL
Quyluật phân ly: Mỗi gen đểu tồn tại thành cặp (hai alen) trên cặp
nhiễm sắc thể tương đồng. Vì vậy, trong quá trình giảm phân hình thành
giao tử, ở giảm phân I, mỗi alen phân ly vào một giao tử và sau giảm phân
II sinh ra bốn giao tử. Nếu alen trội là trội hoàn toàn so với alen lặn thì khi
lai hai bô' mẹ thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản,
chúng ta sẽ thu được toàn bộ các cá thể Fj biểu hiện tính trạng trội và F2 có
tỷ lệ phân ly kiểu hình 3 trội: 1 lặn.
Quy luật phân ly độc lập: Nếu mỗi gen quy định một tính trạng nằm
trên các nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau thì chúng phân ly độc lập vối
nhau trong quá trình giảm phân hình thành giao tử. Do sự phân ly độc lập
của các gen nên khi lai hai bô' mẹ thuần chủng khác nhau về hai cặp tính
trạng tương phản, chúng ta thu được F2 phân ly kiểu hình theo tỷ lệ 9:3:3:1.
Tỷ lệ 9:3:3:1 có thể phân tích thành (3:1) X (3:1) cho thấy các gen phân ly
độc lập nhau. Với n gen phân ly độc lập, chúng ta sẽ thu được tỷ lệ kiểu
hình ở F2 là (3:l)n.
—Các quy luật Mendel chỉ đúng vối các gen trên nhiễm sắc thể thường
và các alen của mỗi gen có quan hệ trội lặn hoàn toàn.
- Phương pháp nghiên cứu của Mendel đã được hoàn thiện, trở thành
một trong những phương pháp nghiên cứu chủ yếu của di truyền học phương pháp phân tích di truyền (hay phương pháp phân tích con lai).
Trong phương pháp này, người ta ốử dụng các ký hiệu để biểu diễn các thể
hệ, như p - thê' hệ bố mẹ, Fj - thế hệ con lai thứ nhất, F2 - thê' hệ con lai
thứ hai...
- Trong phương pháp phân tích di truyền, ngoài tỷ lệ phân ly kiểu hình
ở các cá thể lai, người ta còn phân tích tỷ lệ phân ly kiểu gen. Với các phép
lai một tính (bô' mẹ khác nhau một tính trạng), nếu bô' mẹ thuần chủng thì
F2 có tỷ lệ phân ly kiểu gen là: 1 đồng hợp tử trội: 2 dị hợp tử: 1 đồng hợp tử
lặn. Với n gen phân ly độc lập, F2 có tỷ lệ phân ly kiểu gen là (1: 2:l)n.
—Hai phương pháp lai chủ yếu được sử dụng trong phương pháp phân
tích di truyền là lai thuận nghịch và lai phân tích.
+ Lai thuận nghịch gồm hai phép lai, trong đó cùng một kiểu gen
nhưng được sử dụng làm bô' ở phép lai này và làm mẹ ỏ phép lai kia. Ví dụ:
12
Lai thuận:
9 AaBb X s aaBb
Lai nghịch:
9 aaBb X s AaBb
Vci các gen trên nhiễm sác thể thường, phép lai thuận nghịch luôn cho
kêt quả giông nhau.
+ Lai phân tích là lai cá thể có kiểu hình trội nhưng chưa rõ kiểu gen
(đồng hợp tử hay dị hợp tử) vói đồng hợp tử lặn để xác định kiểu gen của cá
thê có kiểu hình trội. Lai phân tích cá thể dị hợp tử về một gen luôn cho tỷ
lệ phân ly 1:1 ỏ đời con. Lai phân tích cá thể dị hợp tử về hai gen phân ly
độc lập luôn cho tỷ lệ phân ly 1:1:1:1 ở đời con.
Có nhiều ngoại lệ của quy luật Mendel, như hiện tượng trội không hoàn
toàn, đắng trội hay đa alen...
2.1. TOM TẤT CÁCH GIẢI
2.1.1. Sự có mặt của một kiểu hình ở đời con cho biết chỉ có một gen
Nếu cả bô" và mẹ đều là đồng hợp tử về một alen, thì hai bô" mẹ cùng chỉ
tạo ra được một kiểu giao tử và các con biểu hiện cùng một tính trạng
(giông hệt nhau).
A A xA A hoặc
aa X aa
ị
ị
tất cả AA
tất cả aa
Nếu bô" hoặc mẹ là đồng hợp tử trội thì các con đều nhận được ít nhất
một alen trội, và do vậy, tất cả các con đều biểu hiện tính trạng trội.
AA xAa
AA X aa
ị
ị
(1/2)AA : (1/2)Aa
tất cả Aa
(tất câ biểu hiộn tính trạng trội)
(tất cả biểu hiện tính trạng trội)
Ví dụ: ở Drosophila, phép lai giữa ruồi có thân màu đen với ruồi có
thân rr.àu xám sinh ra tất cả ruồi con có thân màu xám. Hỏi kiểu di truyền
màu thân của các con ruồi này?
Lci giải: Chúng ta thây bô" mẹ khác nhau về kiểu hình, nhưng lại thấy
chỉ có một kiểu hình ở đòi con. Vì ở con chỉ biểu hiện tính trạng trội, ta hãy
quy ước T - màu xám, t = màu đen.
Phép lai sẽ phải là:
TT
X
tt
i
tất cả Tt
(xám)
13
2.1.2. Sự có mặt của hai kiểu hình ỏ đòi con cho biết chỉ có một gen
và ít nhất một trong hai bố mẹ ở trạng thái dị hợp tử
Hai kiểu hình có thể xuất hiện khi:
a) Cả bô' mẹ đều là dị hợp tử:
Aa
X
Aa
i
(3/4)A- :
(l/4)ao
(trội)
(lặn)
Ví dụ: Khi cho lai hai chuột lông đen, ngưòi ta thu được 16 chuột con
lông đen và 5 chuột con lông nâu. Hãy viết sơ đồ của phép lai trên?
Lời giải: Vì cả bô' và mẹ có cùng một kiểu hình mà các con sinh ra lại
có hai kiểu hình nên cả bô' và mẹ phải ở trạng thái dị hợp tử và màu đen
trội đô'i với màu nâu. Ta quy ưóc 5 = màu đen và 6 = màu nâu.
Bb
X
Bb
ị
(3/4)5: (1/4)66
(đen)
(nâu)
b) Một trong hai bô' mẹ là đồng hợp tử lặn và một là dị hợp tử:
Aa
X
aa
i
(l/2)Aa :
(l/2)aa
(trội)
(lặn)
Ví dụ: Phép lai giữa một con chuột lông đen vối một con chuột lông nâu
sinh ra 8 chuột lông đen và 7 chuột lông nâu. Hãy viết sơ đồ phép lai.
Lời giải: Chúng ta thấy ở đời con xuất hiện hai kiểu hình, với sô' lượng
gần bằng nhau. Như vậy thì một trong hai bô' mẹ phải ở trạng thái đồng
hợp tử và một ở trạng thái dị hợp tử.
Bb
X
66
ị
(1/2)56
: (1/2)66
Trong phép lai này chúng ta không thể khẳng định được ạlen nào là
trội. Để xác định được alen trội, chúng ta cần có thêm thông tin.
2.1.3. Tỷ lệ phân ly 3: 1 về kiểu hình ở đời con cho biết chỉ có một gen
và cả hai bô' mẹ đều ở trạng thái dị hợp tử
Ví dụ: Xem lại phép lai ỏ ví dụ trên. Khi cho lai hai chuột lông đen,
người ta thu được 16 chuột con lông đen và 5 chuột con lông nâu. Hãy viết
sơ đồ của phép lai trên.
14
Lời g iả i:
đen X đen
*Ị
16 đen : 5 nâu
Vỉ ở đòi con có hai kiểu hình, nên có thể chỉ do một gen. Để có hai kiểu
hình, phải có mặt hai alen.
- Nếu màu đen là tính trạng lặn thì phép lai sẽ là:
66 X 66
Phép lai này sinh ra các con đồng tính (màu đen). Kết quả này không
phù hợp với đề bài.
- Nếu màu đen là tín h trạ n g trộ i và ít n h ấ t bô" hoặc mẹ đồng hợp tử,
phép lai bây giờ sẽ là:
BB X Bb
i
tất cả 5Tất cả con cái sinh ra lại có màu đen. Kểt quả này cũng không phù hợp.
Phép lai phải là:
Bb X Bb
i
(3/4)5- : (1/4)66
(đen)
(nâu)
Nếu ta thấy ở đời con xuất hiện hai kiểu hình và phân ly theo tỷ lộ
3/4:1/4 (3:1) thì cả hai bô" mẹ đều là dị hợp tử.
Chú ý: Mấu chốt của lập luận này là nếu cả hai bô" mẹ có cùng kiểu
hình và nhận được tỷ sô" phân ly 3:1 ỏ đời con thì có thể là do một gen xác
định.
2.1.4. Tỷ lệ phân ly kiểu hình 1:1 ở đời con cho biết chỉ có một gen và
đó là phép lai dị hợp tử X đống hợp tử lặn
Nếu nhận được tỷ sô" phân ly 1:1 ở đời con, hãy kiểm tra lại bô" mẹ. Nếu
bố mẹ có kiểu hình khác nhau thì phóp lai kiểu này có thể là phù hợp.
Tuy nhiên, tro n g phép lai này không thổ xác định đuỢc alen nào là trội
m à cần phải có th êm thông tin.
Ví dụ: Cho giao phấn cây cà chua thân cao vối cây cà chua thân thấp.
Kết quả đòi con nhận được 26 cây cà chua thân cao và 28 cây cà chua thân
thâ"p. Hãy xác định kiểu gen của các cây bô" mẹ?
Lời giải: Chúng ta thây có hai kiểu hình ở các cây cà chua con với sô"
lượng gần bằng nhau và ở các cây cà chua bô" mẹ cũng có hai kiểu hình khác
15
nhau. Do vậy, nếu quy định T
t = alen quy định tính trạng thân thấp.
Phép lai là:
Tt X
ị
(1/2)
- alen quy định tín
tt
Tt:((1/2) (tt
2.1.5. Ba kiểu hình với tỷ lệ phân ly 1:2:1 ở đdi con cho biết chỉ có một
gen vói tính trội không hoàn toàn
Trưốc khi bắt đầu phân tích, bạn hãy quan sát các kiểu hình. Có một
kiểu hình dường như được pha trộn giữa hai kiểu kia? Nếu đúng như vậy,
có thể đó là tính trội không hoàn toàn. Những khả năng khác, bao gồm ít
nhất là có hai gen, sẽ được đề cập đến ở phần sau. Ta hãy xem xét trường
hợp một gen trước.
Ví dụ: Khi lai cây hoa màu đỏ với cây hoa màu trắng, tất cả các cây Fj
cho hoa màu hồng. Cho Fj tự thụ phân, ở F2 nhận được 11 cây hoa đỏ, 23
cây hoa hồng và 12 cầy hoa trắng. Hãy xác định kiểu di truyền về màu sắc
của các cây hoa.
Lời giải: Màu hồng là màu trung gian giữa màu đỏ và màu trắng. Hãy
cho rằng màu đỏ và màu trắng là biểu hiện của các trạng thái đồng hợp tử.
Nếu một trong hai màu đỏ hoặc trắng là trội thì các cây Fj sẽ có hoa màu đỏ
hoặc trắng. Nhưng thực tế không phải như vậy. Vì vậy không có màu nào là
trội. Màu hồng là biểu hiện của thể dị hợp tử.
Gọi Cr = alen quy định màu đỏ.
Cw= alen quy định màu trắng.
Vậy phép lai thứ nhâ't có thể là:
C C rX CWCW
(đỏ) i (trắng)
CrCw
(hồng)
Phép lai thứ hai là:
CCW
X
(hồng) ị (hồng)
(1/4)
CrCr:(1/2 ) ơcw:(1/4) CWCW
Lai hai thể dị hợp tử bất kỳ nào cũng sẽ cho tỷ lệ phân ly 1:2:1 về kiểu
gen, trong trường hợp này sẽ là: (1/4) CrCr: (1/2) CrCw: (1/4) C“C". Gần một nửa
sô cầy con sẽ có hoa màu hồng. Phép lai cũng cho 23/46 có hoa màu hồng.
16
ƠC
2.1.6. Tỷ lệ phân ly kiểu hình 2:1 ở đời con cho biết có một gen và gây
chết ỏ một trạng thái đổng hợp tử
Trung trường hợp này củng chi có hai kiểu hình va do vậy chỉ dể cập tối
một gen. Để phù hợp với điều kiện này thì cả bô' và mẹ phải ỏ trạng thái dị
hợp tử, và như vậy bô' mẹ sẽ có cùng một kiểu hình. Trước tiên hãy xác định
trường hợp nếu cả hai bô' mẹ giông nhau.
Xem xét phép lai giữa hai dị hợp tử:
Aa X Aa
Phép lai này luôn cho tỷ lệ phân ly (1/4)AA: (1/2)Aa: (1/4)aa. Thường
thì kiểu gen AA và Aa sẽ có cùng một kiểu hình và chúng ta có tỷ lệ phân ly
3:1. Trong trường hợp này một kiểu gen ở trạng thái đồng hợp tử bị chết.
Nếu gen gây chết cũng được tính như một kiểu hình, thì thực ra là có ba
kiểu hình trong phép lai này. Ta chỉ tính những cá thể sông sót. Nếu tính
cả những cá thể bị chết thì 1/2 có kiểu gen Aa và 1/4 có kiểu gen aa. Trong
sô' những cá thể sông sót thì 2/3 có kiểu gen Aa và 1/3 có kiểu gen aa. Do
vậy ta thấy có tỷ lệ phân ly 2:1.
Ví dụ: ở Drosophila, phép lai giữa hai ruồi cánh cong sinh ra 50 ruồi
con cánh cong và 23 ruồi con cánh thẳng. Hãy giải thích kết quả thu được
bằng sơ đồ lai thích hợp.
Lời giải: Ta thấy cả hai bô' mẹ có cùng kiểu hình và đời con lại có hai
kiểu hình. Kêt quả này cho phép chúng ta nghĩ tới một gen và cả hai bô' mẹ
đều là dị hợp tử. Thông thường, chúng ta chờ đợi tỷ lệ phân ly 3:1 ở đời con.
Không cần sử dụng một phép thông kê nào chúng ta cũng có thể thấy ngay
tỷ lệ 50/23 khác xa vối tỷ lệ 3:1 mà gần vói tỷ lộ 2:1 hơn. Cánh cong phải là
tính trạng trội vì cả hai bô' mẹ đều có cánh cong và cánh cong chiếm ưu thế
ở đời con. Do vậy, những con ruồi cánh cong đồng hợp tử phải bị chết trưỏc
khi sinh ra.
Quy ước: Cy = cánh cong, cy = cánh thẳng. Ta có phéEÌaÌL__ _____ ____
Cycy X Cycy
ị
(1/4)CyCy : {U2)Cycy : (l/4)cycy
(chết)
(cong)
(thẳng)
IM
%
2.1.7. Nếu các kiểu hinh giống nhau lại cho ra các tỷ lệ phân ly khác
nhau trong các phép lai khác nhau, thì có thể có nhiều alen
Ví dụ: Phép lai giữa cú mèo màu đỏ và cú mèo màu bạc, khi thì sinh ra
toàn cú mèo màu đỏ, khi thì sinh ra 1/2 cú mèo màu đỏ, 1/2 cú mèo màu bạc
và đôi khi 1/2 đỏ: 1/4 trắng: 1/4 bạc. Phép lai giữa hai cú mèo màu đỏ cũng
2. CLVHDGBTDTH - A
17
sinh ra có khi toàn màu đỏ, có khi (3/4) đỏ:(l/4) bạc hoặc (3/4) đỏ:(l/4) trắng.
Xác định kiểu di truyền của các tính trạng này?
Lời giải: Trong mỗi trường hợp, chúng ta thấy rằng các tỷ sô" phân ly
đều là kết quả của di truyền đơn gen (3: 1; 1: 2: 1 và 1: 1). Chúng ta có thể
dễ dàng giải thích màu đỏ và màu bạc nếu chúng ta cho rằng đỏ là tính
trạng trội đối với bạc. Do vậy phép lai thứ nhất có thể là:
RR X rr hoặc R rx rr
Tương tự phép lai thứ hai có thể là:
RR X R- hoặc Rr X Rr
Nhưng chúng ta không thể giải thích được trường hợp màu trắng ở đời
con chỉ vối hai alen. Bởi vì tất cả các tỷ sô" này đều là các tỷ sô" phân ly trong
trường hợp đơn gen, nên chúng ta phải dự kiến một alen thứ ba tạo ra màu
trắng khi nó đồng hợp tử và màu đỏ phải trội so với màu trắng. Nhớ rằng
một cá thể lưỡng bội chỉ có hai alen.
Để liệt kê tất cả các kiểu gen và kiểu hình có thể có, chúng ta hãy quy ước:
R = ầồ
RR, Rrs, Rr*v: đỏ (đỏ là trội đối với tất cả các alen khác)
rV: bạc
rV": trắng
Vậy rV" sẽ có màu nào? Ta cho rằng một trong hai alen sẽ là trội.
Trong trường hợp này, cho rằng s trội đối vối w thì
= màu bạc.
Hãy trở lại vối những kết quả trên. Theo quy ước trên, r*V" = trắng, do
vậy, đổ đời con có màu trắng, mỗi bô" mẹ phải góp ít nhất một alen r“\
Phép lai giữa màu đỏ và màu bạc phải là:
Rr10 X rV*
ị
(1/4) Rr8: 1/4 Rrlv: 1/4 rV*: 1 /4 rV*
(đỏ)
(đỏ)
(bạc)
(trắng)
2.1.8. Xác suất để một đứa con có một kiểu gen cụ thể không phụ
thuộc vào những đứa con sinh ra trưốc nó
Mỗi một giao tử được sinh ra độc lập với tất cả các giao tử khác và do
vậy có cùng một xác suất xuất hiện. Mỗi khi bạn gieo đồng xu, bạn sẽ nhận
được 1/2 sô" lần xuất hiện mặt ngửa, không cần đổ ý đến các lần gieo trước
đã có bao nhiêu lần mặt ngửa xuâ"t hiện.
Ví dụ: Một cặp vợ chồng bình thường có ba người con, tất cả đều bị chểt
do căn bệnh Tay-Sach, một bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể
thường quy định. Tính xác suất để đứa trẻ sinh ra tiếp theo của cặp vợ
chồng này lại bị bộnh.
18
2. CLVHDGBTDTH - B
Lời giải: Để sinh ra đứa trẻ bị bệnh, mỗi bô" mẹ phải dị hợp về cặp gen
này. Do vậy phổp lai sỗ là:
1 t vX 'ịÍ ụt
'Ti.
Chúng ta biết rằng mỗi hợp tử có xác suâ"t để có kiểu gen tt là 1/4. Do
vậy xác suâ"t để đứa trẻ tiếp theo bị bệnh cũng sẽ là 1/4.
2.1.9. Sự có mặt của 4 kiểu hinh ở đời con cho thây có ít nhất là 2 gen
Trong trường hợp 1 gen, chỉ có 3 kiểu gen (và vì vậy, nhiều nhất có 3
kiểu hình), đó là: AA, Aa, aa. Vậy, hơn ba kiểu hình sẽ phải có ít nhất 2 gen
tham gia vào.
Ví dụ: ở đậu Hà Lan, trong phép lai giữa 2 thứ đậu hạt vàng trơn, ở
đời con đã thu được hạt vàng trơn, vàng nhăn, xanh trơn và xanh nhăn. Hỏi
bản chất của kiểu di truyền này?
Lời giải: Chúng ta thấy 4 kiểu hình và giả sử có 2 gen. Thậm chí
không có sô" lượng các cá thể đời con, chúng ta vẫn có thể suy ra tính trạng
hạt vàng, trơn phải trội hơn tính trạng xanh, nhăn. Nếu một gen nào đó là
gen lặn, thì cá thể đã là đồng hợp tử về tính trạng đó, do vậy, sẽ chỉ xuất
hiện một lốp kiểu hình.
2.1.10. Kiểu gen của bố mẹ có thể được xác định dựa vào các tỷ số
đơn gen ỏ đời con
Các gen không liên kết sẽ phân ly một cách dộc lập. Bằng cách kiểm tra
lại các tỷ sô" đơn gen 1:0 ; 3:1; 1:1 và 1:2:1 bạn có thể xác định được kiểu gen
của bô" mẹ.
Ví dụ: Xem xót các phép lai dưới đây và xác định kiểu gen của bô" mẹ
trong mỗi phép lai:
Đời con
Phép lai
v à n g , trơn
v à n g ,n h ă n
x a n h , trơn
xanh, nhãn
v à n g , trơ n X v à n g , trơ n
45
15
16
5
vàng, nhăn X vàng, nhăn
0
31
42
30
0
36
15
x a n h , trơ n X v à n g , n h ă n
33
Lời giải: Ở phốp lai thứ nhất, tỷ sô" hạt vàng: hạt xanh là 60:21, xấp xỉ
3:1. Do vậy màu vàng là tính trạng trội và cả hai bô" mẹ đều di hợp tử; còn
tỷ sô" hạt trơn: hạt nhăn là 61:16, xấp xỉ 3:1. F2 có 4 nhóm kiểu hình với tỷ
lệ phân ly 9:3:3:1. Vậy hai bô"mẹ cùng là dị hợp tử về hai gen.
Phép lai là:
Yy Ss X Yy Ss.
ở phép lai thứ hai, đời con không có hạt trơn. Do vậy, hạt nhăn ở đời
con có thể là đồng hợp tử lặn hoặc có thể hạt nhăn là tính trạng trội và ít
19
nhất một trong hai bô' mẹ đồng hợp tử. Do thiếu 1 phép lai, chúng ta không
thể xác định được kiểu di truyền của tính trạng hạt nhăn. Tuy nhiên chúng
ta cũng có thể kết luận được rằng màu vàng là tính trạng trội (ta có tỷ lệ
3: 1) và cả hai bô' mẹ đều dị hợp tử. Dựa vào phép lai 1, chúng ta có thể kết
luận phép lai này là: Yyss X Yyss.
ở phép lai thứ ba, do thiếu những phép lai khác, chúng ta thấy
61 vàng: 69 xanh và 67 trơn: 63 nhăn. Cả hai đều có tỷ sô' 1: 1 và do vậy
cũng có thể kết luận rằng nhũng tỷ sô' này là kết quả của phép lai giữa một
dị hợp tử và một đồng hợp tử lặn. Nếu chỉ với phép lai này chúng ta không
thể xác định được tính trạng nào là trội, nhưng nếu xem xét tất cả các phép
lai thì phép lai này sẽ là: yySs X Yyss.
2.1.11. Tỷ số phân ly 9:3:3:1 ở đời con cho biết có hai gen không liên
kết và đó là phép lai giữa 2 thể dị hợp tử kép vớỉ tính trội lặn hoàn toàn
Ví dụ: Ruồi thuần chủng có thân đen, cánh dài lai vối ruồi thuần
chủng có thân xám, cánh ngắn. Tất cả ruồi Fj có thân xám, cánh dài. Cho
Fx tự phôi và ở F2 nhận được:
88 thân xám, cánh dài
32 thân đen, cánh dài
28 thân xám, cánh ngắn
12 thân đen, cánh ngắn
Hãy xác định kiểu di truyền của các tính trạng này.
Lời giải: Từ kết quả của F1CÓ thể thây rằng thân xám, cánh dài phải
là tính trạng trội và kết quả của F2 xác nhận lại giả thiết này. Chúng ta
thấy tỷ lệ 3: 1 cho cả xám: đen và dài: ngắn. Tổng sô' ruồi ỏ F2 là 160 con.
Một tỷ lệ lý tương 9:3:3:1 sẽ là 90:30:30:10. Kết quả của chúng ta rất gần
vói tỷ lệ này. Do vậy có thể kết luận rằng thân xám, cánh dài là tính trạng
trội và Fj dị hợp tử.
2.1.12. Tỷ số phân ly 3:3:1:1 ở đời con cho biết có 2 gen, một gen dị
hợp tử ỏ cả hai bố mẹ, gen kia dị hợp ở một bên bố (hoặc mẹ) và đổng
hợp tử lặn ở bên kia
Ví dụ: Lai ruồi giấm mắt nâu, cánh dài vối ruồi mắt đỏ, cánh dài. Đòi
con nhận được:
51 cánh dài, mắt đỏ
53 cánh dài, mắt nâu
18 cánh ngắn, mắt đỏ
16 cánh ngắn, mắt nâu
Xác dịnh kiểu gen của ruồi bô' mẹ.
20
- Xem thêm -